boala genetica thay sachs
DESCRIPTION
Boala Genetica Thay SachsTRANSCRIPT
Boli genetice
TAY SACHS Ce este TAY SACHS
1. Boala Tay-Shachs este o dereglare ereditara metabolica, intalnita cu precadere la popoarele din Centrul si Nordul Europei, care ataca sistemul nervos central printr-o acumulare anormala de grasimi in creier.
2. Anomalia genetica se manifesta inca din primul an de viata si produce regresia tuturor functiilor intelectuale, motorii si psihice.
Populatia cu Tay sachs
• Doar 1 din 6400 de copii poate dezvolta Tay Sachs .
• Doar 1 din 27 evrei Ashkenazi dezvolta boala fatala .
• De asemenea, predominante in populatiile non – evreice
• Inclusiv oameni franco- canadieni/cajun
Evolutia bolii cu tay sachs
• Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali la nastere insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii se deterioreaza progesiv si apar crizele nervoase.
• In stadii avansate, se declanseaza orbirea si paralizia generala, urmatorul pas fiind decesul. Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama
Riscul transmiterii bolii• Unele persoane sunt purtatoare ale
mutatiei genetice • In randul evreilor askenazi, 1 din 27
indivizi au in gena gangliozida GM2.• La nivel global, un om din 250 se
naste cu acest defect ereditar • Un copil va dezvolta boala Tay-Sachs
doar daca amandoi parintii sunt purtatori ai genei.
• Cand un cuplu da nastere unui copil, sunt:
• 50% sanse ca bebelusul sa mosteneasca gena, dar sa nu faca boala;
• 25% sanse ca cel mic sa nu mosteneasca gena;
• 25% sanse ca bebelusul sa sufere de aceasta boala.
Cauzele bolii• Responsabila cu boala Tay-
Sachs este lipida numita gangliozida GM2, acumulata la nivelul creierului din cauza unor activitati incorecte ale enzimei care in mod normal o dizolva. Aceasta disfunctie ereditara grava se soldeaza cu efecte neurologice devastatoare.
• Boala este cauzata de mutatii pe cromozomul 15 în HEXA .
• Boala Tay - Sachs este o afectiune genetica autozomala recesiva
Semne si simptome
• Pierderea aptitudinilor învățate
• Pierderea de zâmbetului ,apucarii obiectelor
• Surditate, paralizie.• Nu poate să înghită • Atrofie musculara La fața
locului -Cherry - roșie în spatele ochilor lor
• Un punct rosu cherry la nivelul retinei
Semne si simptome
• Boala Tay - Sachs este clasificată în forme variante , în funcție de momentul apariției simptomelor neurologice .
Infantil 3-10 luni
• Juvenilă 2 si 10 ani
• Adult / Debutul tarziu 30-40ani extrem de rar , de obicei, non- fatal
Tratamentul bolii Tay sachs
• Din pacate, nu exista un tratament pentru boala Tay-Sachs. Medicii il pot ajuta pe copilul bolnav sa suporte simptomele prin terapie medicamentoasa, menita sa atenueze durerile, sa previna leziunile si sa controleze spasmul muscular.
• Oamenii de stiinta studiaza in prezent noi metode de a opri boala din evolutie si de a o depista la timp, inainte sau imediat dupa nastere.