GENOMUL UMAN1986 RENATO DULBECCO – propune secvenţarea genomului uman

• 46 cromozomi

• 50000-100000 gene

• 3,5 miliarde perechi nucleotide

1989 – SUA lansează proiectul

• coordonator: HUGO (Human Genetic Organization)

• durata: 15 ani (1990 – 2005)

• executanţi: SUA, Franţa, Germania, Marea Britanie, Canada, Japonia, China

• cost estimat: 3.000.000.000 $ SUA

GENOMUL UMAN

Obiectivele proiectului:

• identificarea tuturor genelor

• cartografierea lor

• secvenţarea celor 3 miliarde de baze nucleotidice

• arhivarea datelor în baze de date

• dezvoltarea de tehnologii de secvenţare (mai rapide, mai eficiente)

• dezvoltarea de noi metode de analiză a datelor

• identificarea problemelor etice, legale şi sociale izvorâte din proiect

GENOMUL UMAN

Scopul final al proiectului:

• diagnosticul bolilor genetice

• tratamentul bolilor genetice

• prevenirea bolilor genetice

GENOMUL UMAN

Criticile proiectului:

• costul imens (ne-corelat cu priorităţile)

• proiect ne-discutat public

• ar reduce problematica umană la gene, ignorând mediul

Realizarea proiectului:

15 febr. 2001, revista Nature, publică primele rezultate:

• cartografierea a 95% din gene (30000-40000 gene)

• secvenţarea 96% a genomului

GENOMUL UMAN

Primele rezultate

• numărul genelor : 30000-40000 (numai dublu faţă de muscă!)

• distribuţia inegală a genelor de-a lungul cromozomului (ADN folositor şi ADN “nefolositor”, rezidual (cca 50%!)

• ADN “nefolositor” = document fosil!

• proteomul mai complex decât al altor specii

• numeroase gene comune cu bacterii, nevertebrate, vertebrate

GENOMUL UMAN

Primele previziuni

• fiecare nou născut va avea o fişă genetică (amprenta genetică, mutaţiile genetice, genele de susceptibilitate, etc.)

• ce tulburări va dezvolta? când? cât de grave?

• se va şti exact drumul de la genă la caracter,… de la genă la marile evenimente ale vieţii noastre, … de la genă la moarte

GENOMUL UMAN

Primele aplicaţii în practică

•mutaţiile genice

•genele de susceptibilitate

•medicamente obţinute pe cale genetică

•unicitatea genetică (de la amprenta papilară la amprenta genetică)

• paternitate

• criminalitate

• viol

TESTELE GENETICE(test ADN; test molecular)

• examinarea directă a moleculei de ADN

• teste biochimice (pentru produsul genei: enzimă, proteină, etc.)

• testul FISH

TESTELE GENETICE

INDICAŢII• diagnostic genetic (indivizi simptomatici)

• depistarea purtătorilor

• diagnostic pre-natal

• screening neo-natal

• testare pre-simptomatică în boli genetice, boli cu predispoziţie genetică, unele cancere (sân, ovar, etc.)

• test de identificare (în justiţie)

GENOMUL UMAN(primele îngrijorări)

Istoria omenirii este şi o istorie a discriminărilor: rasiale, sociale, economice, religioase, …

Discriminarea genetică

potenţial biologic superior

potenţial biologic inferior

potenţial biologic “normal”

CONFIDENŢIALITATE

GENOMUL UMAN(Discriminarea genetică)

discriminarea asigurărilor sociale

(discriminarea persoanelor cu risc, a obezilor, a hipertensivilor, a familiilor lor, etc.)

GENOMUL UMAN(Discriminarea genetică)

discriminarea ocupaţională

ocupaţii în care expunerea la un anumit mediu sunt nefavorabile unor persoane sensibile sau

predispuse

siclemia declanşată chimic

pigmentaţia redusă risc de cancer cutanat în minerit, industria petrolului

riscul ocupaţional depistat prin teste genetice = beneficiu, dar ATENŢIE la abuzuri (ne-angajări,

concedieri, etc.)

GENOMUL UMAN

Viaţa genetică privată (Baudouin, 1994)

Amprenta genetică - confidenţială

se comunică familiei existenţa unei mutaţii devastatoare?

e dreptul pacientului?

e dreptul medicului?

e dreptul familiei să ştie?

GENOMUL UMAN

Primele spaime

Frankenstein

Jurassic Park

ceasul nostru biologic - mutaţii care “mută” ceasul - (timpul genic, specific speciilor)

muncitori “de noapte”

scurtarea perioadei de somn (dormim prea mult?!)

GENOMUL UMANUltima spaimă - clonarea

Dicţionarul Oxford: un animal sau o persoană care se dezvoltă dintr-o singură celulă somatică a

părintelui şi este, genetic, identică cu părintele donator al celulei.

Întrebări fără răspuns (încă):Întrebări fără răspuns (încă):

• statutul clonei: părinte sau geamăn?

• care e dreptul juridic al clonei (moştenitor sau nu)?

• cum va reacţiona clona fără mamă şi fără tată?

• dacă se vor clona indivizi fără discernământ (criminali)?

• cine va fi clonat şi pe ce criterii?

CLONAREA

• ne-legiferată în SUA şi Europa

• partizani ai clonării: – libertatea cercetării – crearea de animale transgenice– recuperarea unei persoane dispărute– transplant de celule, ţesuturi, organe– Asociaţii: pro-Nobel, pro-Elvis, pro-Isus, etc.

CLONAREAPRO

• cercetare în beneficiu umanităţii• animale transgenice• înţelegerea şi prevenirea avortului• părinţi cu boli genetice ar putea

produce clone normale• o singură sarcină cu gemeni

univitelini, în loc de două• sterilitatea masculină• sterilitate feminină (soţia îşi creşte

propriul soţ)• cupluri de homosexuali (ar deveni

“infideli”)• cupluri de lesbiene• femeile singure• posibilitatea eugeniei prin clonarea

unui părinte sau copil sănătos

CONTRA• risc de mutaţie genică• risc emoţional: clona realizează că

mama îi e soră iar bunica, mamă• risc de abuz (clona unui dictator)• eliminarea zigoţilor de un anumit sex• clonele au la naştere vârsta persoanei

donor (speranţa de viaţă redusă)• bărbaţii ar putea deveni inutili d.p.v.

genetic• clona=fiinţă fără suflet? (Biserica

catolică)• rezultate incerte (Dolly s-a născut

după 277 încercări)• reducerea variabilităţii speciei• limitarea liberi dezvoltări (clona se

dezvoltă sub controlul donorului sau a clonei mai în vârstă)

• perturbarea relaţiilor familiale tradiţionale: părintele e geamăn cu propriul copil; fraţii şi surorile lui sunt fraţi şi surori şi cu clona dar şi unchi şi mătuşi.