SFATUL GENETICSFATUL GENETIC

act medical act medical

sspecializat pecializat

complexcomplex

Determină riscul

ca o boală genetică să se manifeste sau să reapară într-o familie

şi comunicarea lui familiei.

SFATUL GENETICSFATUL GENETIC

Persoana care solicită un s.g. =

consultand

SFATUL GENETICSFATUL GENETIC

SFATUL GENETICSFATUL GENETIC

prenupţialSfatul genetic poate fi solicitat

după căsătorie

• ambii parteneri sănătoşi, dar au rude bolnave;• unul din parteneri are o boală ereditară;• căsătorii consangvine;• la naşterea unui copil malformat;• avorturi spontane repetate;• cupluri sterile.

Obiectivele şi etapele Obiectivele şi etapele sfatului geneticsfatului genetic

• Diagnostic cât mai exact• Precizarea caracterului genetic al bolii• Stabilirea modului de transmitere• Calcularea riscului de recurenţă• Comunicarea familiei:

– sinteza datelor– prognostic– tratament– risc de recurenţă

DIAGNOSTIC

Istoric şi pedigree Investigaţii paraclinice comune

Examen clinic:• precoce

• complet

• repetat

• extins în familie

Investigaţii specifice:

Somatometrie

Cariotip

Test Barr

Dermatoglife

Examen anatomo-histopatologic

Fotografie medicală

Teste moleculare (ADN)

PRINCIPII PRINCIPII ALE SFATULUI GENETICALE SFATULUI GENETIC

• Acurateţe diagnostică• Sfat concomitent ambilor părinţi• Nu imediat după naştere sau după şocul

unui dgs. sever• Include toate aspectele bolii• Explicaţii la nivelul de înţelegere a părinţilor• Limbaj adecvat nivelului cultural al

părinţilor• Comparat cu riscul populaţiei generale

Soacrele

Condiţia Riscul

Avorturi spontaneDeces neonatalMalformatii congenitale majoreHandicap fizic sau mental gravCancerul adultului

1:61:151:331:501:4

Riscul populaţiei generale

Concepţii greşite despre Concepţii greşite despre ereditateereditate

1. Absenţa altor membri afectaţi ai familiei semnifică că boala nu este genetică şi invers

2. Orice condiţie prezentă la naştere este ereditară3. Tulburările mentale sau fizice ale mamei în timpul

sarcinii cauzează malformaţii4. Bolile genetice sunt ne-tratabile5. Dacă într-o familie sunt afectaţi numai bărbaţii sau

numai femeile acesta este un indicator de sex-linkage

6. Un risc de 1:4 înseamnă că următorii 3 copii nu vor fi afectaţi

Opţiunile reproductive ale Opţiunile reproductive ale cupluluicuplului

• O nouă sarcină: - cu diagnostic prenatal

- fără diagnostic prenatal

• Inseminare artificială de către un donor• Fertilizare in vitro• Adoptie• Contraceptiie: - reversibilă

- non-reversibilă

Capcane ale sfatului Capcane ale sfatului geneticgenetic

• Diagnostic incorect sau incomplet

• Heterogenitatea genetică

• Non-penetranţa

• Expresivitatea variabilă

• Cunoaşterea inadecvată a literaturii

• Boli care nu au fost descrise anterior

• Mosaicism gonadal

Riscul de recurenţăRiscul de recurenţă

• Anomaliile cromozomiale– Riscul exact de recurenţă variază cu tipul de anomalie;– Cuplurile cu risc crescut = dgs. prenatal !

• Trăsături autozomal dominante– Riscul pentru fiecare copil este de 1:2 . – Atenţie la penetranţa şi expresivitatea variabilă.

• Trăsături autozomal recesive– Părinţii purtători au un risc de recurenţă de 1:4.

• Trăsături X-linkate recesiv– Pentru fiecare purtător, 1/2 din băieţi vor fi afectaţi şi 1/2 din

fetiţe vor fi purtătoare– Dacă bărbatul afectat se reproduce, fiii săi vor fi normali,

dar toate fiicele sale vor fi obligator purtătoare

•Bolile multifactorialeBolile multifactoriale

Se foloseşte riscul de recurenţă empiricSe foloseşte riscul de recurenţă empiric

Risc de recurenţă

Părinţi normali cu un copil afectat

Următorul băiat

Următoarea fetiţă

Desp. labială +/- palatinăDesp. exclusiv palatinăMalf. cong. de cordStenoza piloricăBoala HirschprungPiciorul strâmbLuxaţia de şoldDefecte de tub neuralScolioza

4-5%2-6%3-4% 3%3-5%2-8%3-4%3-5%

10-15%

4%

0,5%

2,4%

6,3%

•Consanguinitateariscul pentru o malformaţie majoră este de 5% (comparativ cu 3% în populaţia generală), iar riscul adiţional pentru trăsăturile AR este de 1%, astfel încât, riscul general este de 6%.

Riscul geneticRiscul genetic

Calculul este deseori dificil

Necesită tenacitate, multe informaţii şi, deseori, un calcul matematic riguros

Implică o importantă componentă afectivă atât pentru părinţi cât şi pentru medic

De aceea se poate spune că:

"riscul se calculează la rece şi se transmite cu căldură "