subiecte rezolvate neurologie

130
1. Semnele clinice ale sindromului de neuron motor central sunt: deficitul motor intins, hipertonia piramidala, ROT exagerate, diminuarea sau abolirea reflexelor cutanate, prezenta reflexelor patologice caracteristice, existenta sincineziilor. Deficitul motor este intins cuprinde un membru sau mai multe membre (monoplegii, hemiplegii, paraplegii, diplegii brahiale, tetraplegii), predomină pe musculatura cu acţiune voluntară mai fină şi diferenţiată, în special la extremităţile membrelor, interesând mai ales flexorii membrelor inferioare şi extensorii membrelor superioare, se pune-n evidenta prin probe de pareza si se poate cuantifica prin scala de deficit motor. Deficitul motor uşor se numeşte pareză iar cel accentuat se numeşte plegie. Aprecierea unor deficite piramidale uşoare se face cu ajutorul probelor Barre, Mingazzini şi Vasilescu pentru membrele inferioare şi probele braţelor întinse şi flexiei degetelor pentru membrele superioare. În proba Barre bolnavul este în decubit ventral, cu gambele flectate în unghi drept pe coapse. Membrul paretic cade încet pe pat (în mai puţin de 10 minute). În proba Mingazzini bolnavul este în decubit dorsal, cu gambele în flexie pe coapse şi coapsele flectate pe abdomen. Membrul paretic cade pe pat. În proba Vasilescu bolnavul este în decubit dorsal. I se cere să flecteze rapid şi simultan membrele inferioare. De partea paretică membrul inferior rămâne în urmă. În proba braţelor întinse pacientul menţine membrele superioare în poziţie orizontală înainte, cu braţele în supinaţie şi mâinile

Upload: duda-lavinia

Post on 26-Dec-2015

521 views

Category:

Documents


28 download

DESCRIPTION

Neurologie - facultatea de medicina, Univ Ovidius Constanta

TRANSCRIPT

Page 1: Subiecte Rezolvate Neurologie

1. Semnele clinice ale sindromului de neuron motor central sunt: deficitul motor

intins, hipertonia piramidala, ROT exagerate, diminuarea sau abolirea reflexelor cutanate,

prezenta reflexelor patologice caracteristice, existenta sincineziilor.

Deficitul motor este intins cuprinde un membru sau mai multe membre (monoplegii,

hemiplegii, paraplegii, diplegii brahiale, tetraplegii), predomină pe musculatura cu acţiune

voluntară mai fină şi diferenţiată, în special la extremităţile membrelor, interesând mai ales

flexorii membrelor inferioare şi extensorii membrelor superioare, se pune-n evidenta prin probe

de pareza si se poate cuantifica prin scala de deficit motor. Deficitul motor uşor se numeşte

pareză iar cel accentuat se numeşte plegie.

Aprecierea unor deficite piramidale uşoare se face cu ajutorul probelor Barre, Mingazzini

şi Vasilescu pentru membrele inferioare şi probele braţelor întinse şi flexiei degetelor pentru

membrele superioare.

În proba Barre bolnavul este în decubit ventral, cu gambele flectate în unghi drept pe

coapse. Membrul paretic cade încet pe pat (în mai puţin de 10 minute).

În proba Mingazzini bolnavul este în decubit dorsal, cu gambele în flexie pe coapse şi

coapsele flectate pe abdomen. Membrul paretic cade pe pat.

În proba Vasilescu bolnavul este în decubit dorsal. I se cere să flecteze rapid şi simultan

membrele inferioare. De partea paretică membrul inferior rămâne în urmă.

În proba braţelor întinse pacientul menţine membrele superioare în poziţie orizontală

înainte, cu braţele în supinaţie şi mâinile întinse cu palmele in sus. De partea paretică membrul

începe să cadă şi braţul ia poziţia de pronaţie.

Dacă bolnavul este pus să strângă în mâini degetele examinatorului, forţa de partea

paretică este mai slabă.

Tulburările motilităţii active se notează după intensitatea lor ca în tabelul următor:

0 Nici o contracţie

1 (schiţată) Contracţie minimă, care nu determină mişcarea

2 (foarte

diminuată)

Mişcare de amplitudine completă dar fără forţa necesară

pentru a se opune mişcării examinatorului

3 (diminuată) Mişcare de amplitudine completă, posibilă contra rezistenţei

reduse a examinatorului

4 (uşor

diminuată)

Mişcare de amplitudine completă, posibilă contra rezistenţei

medii a examinatorului

5 (normală) Forţă musculară segmentară normală

Page 2: Subiecte Rezolvate Neurologie

Hipertonia piramidală este elastica si "in lama de briceag" predominind pe flexori la

membrul superior si pe extensori la membrul inferior.

Hipotonia musculară prin leziunea neuronului motor central se produce numai când

această leziune se instalează brusc (accidente vasculare cerebrale acute, traumatisme cranio-

cerebrale, encefalite acute etc) rezultând în acest fel o stare de inhibiţie a neuronului motor

periferic care durează 1-3-8 săptămâni după care urmează faza hipertonică sau spastică, arcul

reflex tonigen fiind eliberat de sub actiunea moderatoare a neuronului motor central.

Leziunile neuronului motor central instalate lent (procese expansive intracraniene,

scleroza multipla etc) duc de la inceput la hipertonia caracteristica.

Reflexele osteo-tendinoase (ROT) sunt vii, exagerate. ROT ale membrelor superioare

sunt: stilo-radial (C5-C6), bicipital (C5-C6), tricipital (C7-C8), cubito-pronator (C7-C8-D1); la

nivelul membrelor inferioare cele mai folosite sunt rotulian (L2-L3-L4) si achilian (S1-S2). Ca si

tonusul muscular, cind leziunea NMC se instaleaza brusc, ele sunt abolite apoi revin si se

exagereaza in faza spastica. Ele sunt exagerate de la inceput cind leziunea piramidala se

instaleaza lent.

Reflexele cutanate (abdominale, cremasteriene sau cele din teritoriul nervilor cranieni)

sunt diminuate sau abolite in leziunea NMC indiferent de faza flasca sau spastica. Reflexul

cremasterian (L1-L2) se obţine prin excitarea feţei supero-interne a coapsei, membrul inferior

fiind în abducţie şi rotaţie externă; rezultă contracţia cremasterului, care are ca urmare ridicarea

testiculului în bursă.

Reflexul plantar este inversat in leziunile piramidale (semnul Babinski si variantele sale).

Semnul Babinski (care este reflexul cutanat plantar patologic) reprezintă unul din cei mai siguri

indicatori de leziune piramidală: extensia halucelui la excitaţia marginei externe a plantei.

Reflexul plantar inversat (semnul Babinski) poate fi obţinut şi prin alte manevre: Oppenheim

(apăsarea puternică a crestei tibiei, mergând de sus în jos), Gordon (compresia puternică a

maselor musculare din regiunea posterioară a gambei), Schaeffer (ciupirea puternică a

tendonului lui Achile).

Se intilnesc de asemenea o serie de reflexe patologice caracteristice sindromului

piramidal (Rossolimo, Bechterew-Mendel, Hoffmann, palmo-mentonier): Hoffmann (ciupirea

bruscă a vârfului ultimei falange a mediusului bolnavului produce o flexie reflexă a ultimei

falange a policelui), semnul Rossolimo (reflex tendinos S1: percuţia interliniei digito-plantare

determină flexia plantară a ultimelor patru degete).

Page 3: Subiecte Rezolvate Neurologie

Reflexul palmo-mentonier (Marinescu-Radovici) se obţine prin excitarea pielii palmei în

dreptul eminenţei tenare, obţinându-se în mod patologic contracţia muşchilor bărbiei

homolateral. Se întâlneşte în mod patologic în sindromul pseudobulbar şi în scleroza laterală

amiotrofică.

Sincineziile globale, de coordonare sau de imitaţie pot apare in sindromul NMC.

Sincineziile sunt mişcări involuntare ale membrelor paralizate ce se efectuează în

acelaşi timp cu unele mişcări voluntare ale membrelor neafectate.

Există trei tipuri de sincinezii:

- sincinezii globale: mişcări involuntare ale membrelor paralizate ce apar atunci când

bolnavul tuşeşte, cască, strănută.

- sincinezii de imitaţie: mişcări lente ale membrelor paralizate când bolnavul face

mişcări cu membrele sănătoase. De exemplu, strângerea pumnului de partea

sănătoasă duce la flexia degetelor la mâna paralizată.

- sincinezii de coordonare: de exemplu, ridicarea la verticală a braţului este însoţită de

extensia mâinii şi degetelor.

Se pot constata şi fenomene de automatism medular, leziunea neuronului motor central

provocând doar pierderea motilităţii voluntare, nu şi a celei reflexe, automate şi sincinetice.

2. Diagnosticul topografic al hemiplegiei

Hemiplegia corticală este uşor de recunoscut atunci când este însoţită de

fenomene corticale sigure: crizele de epilepsie jacksoniană, afazia în leziunile emisferului

dominant, agnozii, apraxii, hemianopsii, tulburări de sensibilitate de tip cortical, reflexul de

apucare forţată unilateral.

Hemiplegia este parcelară, urmând reprezentarea somatotopică din frontala

ascendentă. Este afectat mai mult un membru decât celălalt: faţa şi membrul superior, în

leziunile porţiunilor medii şi inferioare ale frontalei ascendente (irigate de artera cerebrală

mijlocie), membrul inferior, în leziunile porţiunii superioare ale circumvoluţiei frontale

ascendente şi a lobului paracentral (irigate de artera cerebrală anterioară). Lezarea ariei

suplimentare poate provoca paralizie în partea proximală a membrului superior, cuprinzând

şi muşchiul trapez, cruţă faţa şi interesează distal membrul inferior.

Spasticitatea este mai puţin marcată în leziunile corticale decât în cele

subcorticale.

Page 4: Subiecte Rezolvate Neurologie

Hemiplegia capsulară internă şi capsulo-talamică este masivă şi atribuită egal

membrului superior şi inferior deoarece fibrele cortico-spinale sunt strânse într-un spaţiu mic

în braţul posterior al capsulei interne. Recuperarea ulterioară este mai accentuată la

membrul inferior, fără să se evidenţieze o diferenţă atât de mare între deficitul membrelor,

ca în cazul hemiplegiei corticale parcelare. Spasticitatea este precoce şi intensă.

Tulburările de sensibilitate profundă şi hiperpatia talamică apar numai în cazul

lezării concomitente a talamulsului (cu capsula internă). Hemianopsia nu apare decât în

leziunile talamice sau ale bandeletei optice.

Hemiplegia prin lezarea trunchiului cerebral. Leziunile trunchiului cerebral se

caracterizează prin hemiplegii alterne: hemiplegie de partea opusă leziunii şi paralizia unuia

sau mai multor nervi cranieni de aceeaşi parte, la care se pot asocia tulburări de

sensibilitate, cerebeloase, vestibulare, etc.

Exemple de sindroame alterne mai des întâlnite în practica medicală:

Sindromul Weber (leziune pedunculară) constă în hemiplegie controlaterală şi

paralizie ipsilaterală de nerv oculomotor comun.

Sindromul Millard-Gubler (leziune pontină) are hemiplegia controlaterală, iar

homolateral paralizii de nervi facial (paralizie periferică) şi oculomotor extern. Sindroamele

alterne de bulb cuprind paralizii ipsilaterale de nervi bulbari şi sindrom piramidal

controlateral leziunii.

Hemiplegia spinală este ipsilaterală şi interesează numai membrele, leziunea fiind

deasupra umflăturii cervicale; leziunile situate sub umflătura cervicală cruţă membrul

superior. De cele mai multe ori hemiplegia spinală este însoţită de fenomene de

hemisecţiune medulară (sindromul Brown-Sequard) : tulburări de sensibilitate profundă şi

hemiplegie de partea leziunii şi tulburări de sensibilitate superficială de partea opusă

leziunii.

Hemipareza ataxică asociază un sindrom cerebelos kinetic cu un sindrom

piramidal de aceeaşi parte, leziunea fiind la nivelul pedunculului cerebral deasupra

decusaţiei Wernekinck (decusaţia pedunculilor cerebeloşi superiori).

3. Diagnosticul etiologic al hemiplegieiLeziunile vasculare sunt cauza cea mai frecventă a hemiplegiilor. Hemiplegiile brutale şi reversibile în mai puţin de 24 ore, pot fi accidente vasculare ischemice tranzitorii care pot

Page 5: Subiecte Rezolvate Neurologie

preceda o obstrucţie arterială definitivă. Interesează mai frecvent teritoriul arterial carotidian decât cel vertebro-bazilar. De asemenea micro-infarctele (lacunele hipertensivului) pot apărea ca şi accidente ischemice tranzitorii. Anumite procese expansive intracraniene şi mai ales anumite hematoame subdurale, se pot manifesta iniţial ca o hemipareză tranzitorie. O criză epileptică somato-motorie poate fi urmată de o hemipareză tranzitorie. O hipoglicemie poate fi urmată de o hemipareză tranzitorie. De asemenea există foarte rar migrena hemiplegică. Hemiplegiile brutale şi durabile evocă o obstrucţie arterială sau o hemoragie cerebrală. Starea de comă, semnul Babinski bilateral, redoarea de ceafă şi starea de vomă sunt prezente în hemoragia cerebrală, dar există şi infarcte mari cu edem cerebral şi mici hematoame. CT cerebral permite diagnosticul cert etiologic: imagine hipodensă în AVC ischemic şi imagine hiperdensă în AVC hemoragic la care se poate asocia hiperdensitatea hematică în interiorul ventriculilor cerebrali. Trebuie de asemenea reţinut că anumite tumori intracraniene “acute” din cauza unei hemoragii intratumorale, seamănă clinic cu AVC. Procesele expansive intracraniene (tumorile cerebrale primitive sau secundare, hematoamele, abcesele cerebrale, parazitozele intracraniene), determină frecvent un sindrom compresiv cu instalarea lentă a hemiplegiei. Debutul ictal este mai rar şi este determinat de o hemoragie intratumorală.Meningoencefalitele provoacă mai rar hemiplegii, leziunile fiind de obicei bilaterale. Traumatismele provoacă hemiplegii mai frecvent prin intermediul patogeniei vasculare (hematom, hemoragie) şi mai rar prin rănirea directă a parenchimului cerebral.Encefalopatiile infantile pot prezenta hemiplegii datorate întinderii leziunii şi stadiului de dezvoltare al sistemului nervos central.

4. Diagnosticul topografic si etiologic al paraplegieiParaplegia spinala este cea mai frecventa. Interesarea bilaterala a fascicolului piramidal de orice cauza (inflamatorie, traumatica, compresiva) determina deficit motor al membrelor inferioare. Nivelul leziunii medulare se determina prin modificarile reflexe (abolire, inversare etc) si prin nivelul tulburarilor de sensibilitate. Examenele paraclinice sunt foarte importante in stadiile incipiente.Paraplegia pontina poate fi indusa de tromboza arterei paramediene, de mielinoliza pontina centrala si in general de leziuni bilaterale ale piciorului protuberantei. Se insoteste de simptome de trunchi cerebral.Paraplegia corticala apare ca urmare a leziunilor bilaterale ale lobului paracentral, prin meningiom de coasa, tromboflebita de sinus longitudinal, sindroame bilaterale de artera cerebrala anterioara. Deficitul motor poate fi precedat sau insotit de crize jacksoniene la membrele inferioare si de tulburari sfincteriene.Paraplegia prin leziuni multiple Leziunile mici, multiple si bilaterale se insumeaza si produc parapareza sau paraplegie. Fibrele corticospinale ale membrelor inferioare sunt mai usor lezate decit cele ale membrelor superioare deoarece au traiectul mai lung si pot fi lezate mai frecvent. In ateroscleroza cerebrala lacunele ischemice pot afecta fibrele corticospinale ale membrelor inferioare la nivel emisferic sau de trunchi cerebral. In scleroza multipla placile din trunchiul cerebral si maduva pot interesa fascicolul piramidal al membrelor inferioare. La fel in sindromul Little unde exista leziuni encefalice multiple.

5. Diagnosticul topografic si etiologic al tetraplegieiTetraplegia spinala se produce prin leziuni medulare aflate deasupra umflaturii cervicale. Apare mai frecvent in mielite si traumatisme cervicale.

Page 6: Subiecte Rezolvate Neurologie

Tetraplegia pontina se asociaza intotdeauna cu coma. Este generata de hemoragii pontine si de tromboza arterei bazilare.

6. Semnele clinice ale neuronului motor perifericÎn sindromul de neuron motor periferic deficitul motor este limitat, există hipotonie musculară cu reflexe osteotendinoase diminuate sau abolite şi apar atrofii musculare la nivelul paraliziei.

Deficitul motor este limitat la un grup muscular cu aspect poliomielitic, radicular, plexular sau nevritic. Paralizia interesează toate componentele activităţii motorii (voluntară, automată şi sincinetică).Hipotonia musculară intereseaza acelasi sector muscular ca si paralizia.Reflexele osteotendinoase sunt diminuate sau abolite.Reflexele cutanate pot fi diminuate sau abolite in raport cu sediul leziunii. Atrofiile musculare se instaleaza lent dupa saptamini de la agresiunea NMP. Aceasta atrofie se numeste secundara deoarece se produce ca urmare a lezarii nervoase si trebuie diferentiata de atrofia primara care se intilneste in bolile musculare. Reactia idiomusculara reprezinta contractia musculara determinata de percutia mecanica a muschiului. Aceasta este conservata o perioada indelungata in atrofiile musculare neurogene si alterata rapid in cele miogene. În leziunile cu evoluţie lentă asupra corpului neuronului motor periferic apar fasciculaţii musculare care sunt contractii spontane dezorganizate ale unitatilor motorii in grupele musculare denervate care se pot observa la inspectia tegumentelor respective, insa care nu pot deplasa segmentul respectiv (exemple: poliomielita anterioară cronică şi scleroza laterală amiotrofică). Exista si fibrilatii: contractii cu aceleasi caractere, care se rezuma la fibre musculare izolate; nu se pot vedea la inspectie decit pe suprafata limbii sau prin examen elecromiografic (EMG). EMG arată modificări neurogene.

7. Diagnosticul topografic si etiologic al sindromului de NMP Intr-o leziune in care este lezat cornul anterior medular (leziune pericarionala) ROT sunt afectate precoce, amiotrofia este severa, deficitul debuteaza asimetric, nu apar tulburari de sensibilitate. EMG: denervare cu reinervare variabila – reducerea numarului de potentiale de actiune motorii cu cresterea amplitudinii si durata acestora, cu viteze de conducere nervoasa motorie normale.Sindromul radicular prezinta deficit motor si atrofie semnificative; daca este afectata si radacina posterioara durerea localizata insoteste sindromul de NMP. Etiologia este reprezentata prin compresiuni (tumori, hernii de disc), radiculite inflamatorii, traumatisme. In poliradiculonevrita sunt afectate teritorii intinse ducind spre tetrapareza uneori cu prindere respiratorie si bulbara.Leziunea plexului nervos se caracterizeaza prin sindrom de NMP cu distributie intermediara intre cea radiculara si cea nevritica la care se asociaza constant tulburari de sensibilitate. Nervii periferici de la mononevrita la polinevrita, au numai deficit motor, sau numai tulburari de sensibilitate sau ambele, asociind uneori si disfunctii vegetative. Etiologia poate fi metabolica, toxica, carentiala, inflamatorie, paraneoplazica sau traumatica.

8. Diagnosticul clinic al bolii ParkinsonDiagnosticul bolii Parkinson se bazează pe examenul clinic (şi nu pe examenul

paraclinic) si pe o anamneza atenta. Simptomele clinice fundamentale sunt: bradikinezia (definită ca o scădere a vitezei de realizare a mişcărilor – lentoare), rigiditatea musculară şi tremorul de repaus alături de instabilitatea posturală, mersul cu paşi târşiţi şi postura în hiperflexie generalizată. Apare o sărăcire a mişcărilor (hipokinezie care poate ajunge până la akinezie) şi dificultate în iniţierea mişcărilor. Există o mare variabilitate de prezentare a bolii, dar este necesar un grad de bradikinezie pentru un diagnostic pozitiv.

Page 7: Subiecte Rezolvate Neurologie

Cazul tipic de boală Parkinson debutează asimetric, printr-un tremor de repaus al unui membru. Răspunsul iniţial bun la tratamentul cu levodopa ajută la separarea bolii Parkinson de sindroamele parkinsoniene (care răspund parţial la levodopa).

Primele semne de boală sunt de obicei puţin sugestive : imobilitatea feţei şi lentoarea vorbirii sunt interpretate ca o stare depresivă;labilitate afectivă sau stări depresive;oboseala rapidă, durerile nesistematizate articulare, crampele musculare şi senzatia de

înţepenire pot fi considerate ca un proces reumatismal şi numai apariţia tremurăturii permite diagnosticul.

Oricare din semnele principale ale bolii (hipochinezia, rigiditatea sau tremurătura ) poate fi primul simptom.

Hipochinezia înseamnă dificultate în iniţierea şi execuţia miscărilor voluntare, sărăcia şi lentoarea lor, imposibilitatea executării mişcărilor repetate. Un prim semn de hipochinezie este pierderea mişcărilor automate: în timpul mersului dispar mişcările de pendulare ale bratelor. Anumite mişcări devin dificile sau imposibile: spălatul dinţilor, încheiatul nasturilor, tăiatul alimentelor. Hipokinezia afectează şi mişcările feţei ducând la sărăcirea mimicii (hipomimie), raritatea clipitului, fixitatea privirii. Faciesul are un aspect de mască rigidă, inexpresivă, pe care nu se reflectă emoţiile. Forma extrema a hipokineziei este akinezia. Blocajul motor (freezing) reprezinta o expresie tranzitorie a akineziei si se caracterizeaza prin imposibilitatea de a initia mersul, mai ales prin locuri stramte cum sunt cadrele usilor, holurile inguste, locurile aglomerate de mobilier. Bolnavii grav handicapaţi, sub influenţa unei emoţii puternice, sunt brusc capabili să urce rapid scările, să fugă din faţa unui pericol (numita kinezie paradoxală).

Scrisul bolnavului este micrograf, vorbirea este lentă, monotonă, întreruptă de accelerări (tahifemie) în cursul cărora ajunge neinteligibilă.

Timpul necesar unor acţiuni cotidiene obişnuite: toaletă, îmbrăcat, alimentaţie, se prelungeste foarte mult (bradikinezie).

Hipertonia realizează rigiditatea parkinsoniană care întruneşte toate caracterele hipertoniei extrapiramidale. Ea este globală, plastică (ceroasă), discontinuă (cedează în sacade - fenomenul roţii dinţate), este exagerată de oboseală, frig, emoţii şi cedează în somn. Atitudinea parkinsonianului este în flexie : capul şi trunchiul sunt înclinate înainte, membrele superioare sunt în flexie şi adductie, cele inferioare în flexie. Mersul se face cu paşi mici, târşiţi ; corpul îşi pastrează atitudinea generală în flexie, deplasându-se în bloc, ca o piesă unică.

Tulburările de echilibru se manifestă sub formă de greutate în întoarcere, pulsiuni (tendinţe irezistibile de deplasare în anumite direcţii) şi duc frecvent la căderi şi răniri.

Tremurătura are o frecvenţă de 4–7 cicli / secundă, apare în repaus sau uneori la menţinerea unei atitudini (tremurătura de postură), se atenuează sau dispare în timpul mişcărilor şi în somn. Are localizare distală la membre, fiind mai frecventă la cele superioare: evocă gestul de numărare a banilor sau de răsucire a ţigării. Tremurătura la membrele inferioare evocă mişcările de pedalare sau de bătut tactul. Tremurătura capului este exceptională, iar interesarea muşchilor feţei este rară şi cu localizare peribucală. Debutul tremurului se face de obicei la unul din membrele superioare iar după bilateralizare tremurul ramâne mai evident pe partea unde a debutat.

Tremurătura parkinsoniană rezultă din contracţia ritmică a agonistilor şi antagoniştilor.

Alte tulburări neurologice sunt :tulburările vegetative: sialoree, hipercrinie sebacee a fetei, hipersudoraţie, bufee de

caldură, hipotensiune ortostatică, edem sau/şi cianoză a extremităţilor, constipaţie, instabilitate termică, impotenţă sexuală, disuria (poliurie, retentie partiala de urina, mictiuni imperioase, incontinenta);

Page 8: Subiecte Rezolvate Neurologie

atenuarea sau disparitia reflexului de convergenţă şi limitarea mişcărilor de verticalitate ale globilor oculari;

bolnavul acuză dureri musculare foarte mari, cu caracter profund, care se calmează foarte greu ; alteori apar sub forma unor senzaţii greu definite, crampe, tensiune sau nelinişte musculară profundă ce pot fi calmate prin mobilizarea segmentelor.

exagerarea ROT şi a reflexului nazopalpebral, existenţa reflexului palmomentonier bilateral

asocierea semnului Babinski este atribuită unei patologii asociate şi reprezintă un prognostic nefavorabil.

Tulburări psihice şi ale somnului. Numai în stadiile avansate apar deteriorarea atenţiei, memoriei şi judecăţii. Stările depresive sunt frecvente. Bolnavii devin posaci, ursuzi, nemulţumiţi, egoişti. Persoanele în vârstă cu forme grave de boală, cu sau fără medicaţie, pot prezenta halucinaţii şi iluzii. Au frecvent insomnii prin tulburarea mecanismelor catecolaminergice şi serotoninergice responsabile în mare parte de organizarea ciclului somn – veghe.

Evoluţia bolii Parkinson primară este lent progresivă spre agravare.

Stadializarea clinică Stadializarea clinică utilizată de Hoehn şi Yahr este următoarea: Stadiul I: afectare unilaterală, Stadiul II: afectare bilaterală fără tulburări posturale, Stadiul III: afectare bilaterală cu mic dezechilibru postural; pacientul duce o viaţă independentă, Stadiul IV: afectare bilaterală cu instabilitate posturală; sprijin necesar pentru activităţi cotidiene, Stadiul V: evoluţie severă a bolii; pacientul este dependent de pat sau de fotoliu.

9. Diagnosticul diferenţial al bolii Parkinson se face în primul rând cu sindroamele parkinsoniene plus (parkinsonisme atipice):

Paralizia supranucleară progresivă (sindromul Steele-Richardson-Olszewski) se caracterizează clinic prin paralizia mişcărilor de verticalitate a privirii (în special în jos), sindrom pseudobulbar, rigiditate axială în extensie cu cădere precoce şi frecventă, sindrom frontal sau demenţă. Etiologia nu este cunoscută. PET evidenţiază tulburări metabolice în ariile frontale şi prefrontale iar IRM, atrofie ponto-mezencefalo-tegmenală. Evoluţia este progresivă, cu deces după circa 6-10 ani de evoluţie, tratamentul cu levodopa fiind nesatisfăcător.

Atrofia multisistemică a fost numită astfel în 1969 de Graham şi Oppenheimer. Clinic bolnavii prezintă unul sau mai multe dintre următoarele simptome vegetative: hipotensiune ortostatică, retenţie sau incontinenţă urinară, incontinenţă fecală, impotenţă. De asemenea sunt prezente disfonia sau stridorul, semnele crebeloase, semnele piramidale, şi bineînţeles sindromul parkinsonian. Evoluţia este mult mai severă ca în boala Parkinson şi nu răspunde la L-dopa iar tremorul este foarte rar prezent. Unii bolnavi prezintă distonie. CT şi IRM arată atrofia cerebelului şi punţii, leziuni putaminale şi depuneri de fier la nivelul putamenului.

Atrofiile olivo-ponto-cerebeloase sunt cele mai frecvente degenerescenţe cerebeloase. Clinic se traduc printr-o ataxie cerebeloasă cu tulburări de mers şi echilibru care se completează ulterior cu un sindrom piramido-extrapiramidal, paralizii de oculomotricitate şi

Page 9: Subiecte Rezolvate Neurologie

tulburări cognitive. CT şi IRM cerebrale evidenţiază atrofie cerebelo-bulbo-pontină. Nu răspund la tratamentul cu levodopa.

Boala difuză cu corpi Lewy (demenţa cu corpi Lewy) debutează după 70 de ani şi se caracterizează printr-o demenţă rapid evolutivă, asociată cu un sindrom parkinsonian. Morfopatologic se constată prezenţa corpilor Lewy predominant cortical. PET evidenţiază reducerea activităţii metabolice în regiunile corticale parietale posterioare. Boala poate fi ameliorată prin tratament cu doze mici de levodopa.

Un alt diagnostic diferenţial se face cu degenerescenţa hepato-lenticulară. Este o boală familială (transmisă autozomal recesiv) datorată deficitului de ceruloplasmină (globulină care asigură transportul cuprului circulant) care determină depozitarea cuprului în ţesuturi, în special în ficat, cornee şi creier. Clinic apare un sindrom lent progresiv cerebelo-piramido-extrapiramidal cu tremor postural, spasme opoziţionale, mişcări coreo-atetozice, distonie, akinezie, crize epileptice generalizate sau focale, tulburări de tip psihotic. În formele severe există o atrofie cerebrală importantă şi adevărate cavităţi necrotice la nivelul nucleilor lenticulari. Leziunile hepatice duc spre o ciroză macronodulară. La examenul polului ocular anterior se decelează inelul verde-maroniu pericornean (inelul Kayser-Fleisher). Semnele biologice evidenţiază scăderea ceruloplasminei şi a cupremiei, creşterea cupruriei şi o hiperaminoacidurie prin tubulopatie cuprică. Cazurile greu de diagnosticat justifică puncţia bioptică hepatică. Tratamentul permanent se face cu D-Penicilamină (chelator de cupru).

10. Tratamentul cu levo-dopa, precursorul dopaminei, permite o ameliorare iniţială stabilă a simptomatologiei, fiind medicamentul cel mai eficient al bolii Parkinson. Folosirea inhibitorilor de decarboxilază (benserazidă sau carbidopa), care blochează metabolizarea extracerebrală a levo-dopei fără să influenţeze nivelul dopaminei cerebrale, permite folosirea unor doze mult mai reduse de levo-dopa (de la 2,5-5 g de levodopa/zi la 300-600 mg/zi).Metabolismul dopaminei poate fi prezentat schematic astfel:Fenilalanină↓ sub acţiunea enzimei fenil alanin hidroxilazăTirozină↓ tirozin hidroxilazăDopa↓ dopa decarboxilazăDopamină→sub acţiunea MAO rezultă Dopac→COMT: Acid homovalinic↓ catecol-O-metil- transferaza (COMT)3Metoxi-tiramină↓ mono amino oxidaza (MAO)Acid homovanilic

Preparatele mai frecvent folosite sunt Madoparul (levodopa+benserazidă) şi Nakomul (levodopa+ carbidopa). Dozele folosite sunt mici şi se cresc lent, în funcţie de răspunsul clinic. Efectele adverse posibile sunt greaţă, vărsături, anorexie, hipotensiune ortostatică. Datorită faptului că levodopa interacţionează cu aminoacizii alimentari atât în mecanismul absorbţiei intestinale cât şi în cel al străbaterii barierei hematoencefalice, răspunsul terapeutic se poate deteriora regulat după mese. Pacientul trebuie sfătuit să reducă ingestia de proteine la mesele din timpul zilei, concentrându-le la masa de seară.

Levodopa se administrează cu o oră înainte sau după masă. Cele mai importante probleme pe care le ridică tratamentul cu levodopa în timp sunt fluctuaţiile motorii (fenomenul “wearing-off” numit şi fenomenul de sfârşit de doză) şi diskineziile (sunt mişcări involuntare complexe coreiforme sau coreoatetozice sau distonie), care recunosc drept cauză majoră stimularea discontinuă, pulsatilă, produsă de levo-dopa standard (care are timp scurt de viaţă plasmatică). Pentru ameliorarea complicatiilor motorii se folosesc doze mici de levo-dopa cu

Page 10: Subiecte Rezolvate Neurologie

administrare frecventa (nu mai mult de 6 prize pe zi). In tratamentul diskineziilor se foloseste amantadina. Acţionează prin creşterea eliberării de dopamină la nivelul terminaţiilor presinaptice. Efectele adverse posibile sunt: greaţă, anorexie, nervozitate, confuzie, halucinaţii, insomnii, coşmaruri, etc.

11. Agoniştii dopaminergici care mimează acţiunea dopaminei prin stimularea directă a receptorilor de dopamină în striat sunt consideraţi cei mai eficienţi după levodopa. Există 5 tipuri de receptori (D1-D5) şi agoniştii dopaminergici stimulează neselectiv aceşti receptori în grade diferite. Agoniştii dopaminergici se impart în două grupe: derivaţi de ergot (bromocriptina şi pergolidul) şi nonergot agonişti (pramipexolul şi ropinirolul).

Tratamentul cu agoniştii dopaminergici nonergolinici (pramipexolul şi ropinirolul) ameliorează funcţia motorie, permite reducerea dozelor de levodopa, acţionând direct asupra receptorilor dopaminici. Se folosesc atât în primele stadii de boală cât şi în forma avansată (sub 65-70 de ani). Aceste medicamente au o viaţă plasmatică îndelungată şi efect neuroprotector. Ele permit amânarea tratamentului cu levodopa cu luni sau ani. Sunt posibile următoarele efecte secundare: greaţă, vărsături, hipotensiune ortostatică, vise strălucitoare şi colorate, psihoză cu halucinaţii şi iluzii, tendinţe de adormire bruscă în timpul zilei.

12.Tratamentul cu inhibitorii de catecol-O-metiltransferază (COMT) împiedică degradarea levo-dopei şi dopaminei după absorbţia intestinală, ameliorând penetrarea lor prin bariera hematoencefalică. Creşte timpul de înjumătăţire al levodopei şi prelungeşte efectul său clinic. Se administrează minim 4 prize de levodopa asociată cu entacapone (inhibitorul COMT de elecţie – preparatul se numeşte Comtan). Efectul secundar este modificarea culorii urinei prin acumularea unui metabolit.

Exista si medicamentul Stalevo care reprezinta o tripla asociere: levo-dopa +carbidopa +entacapone.

13. Tratamentul cu inhibitorii de monoamin-oxidaza B (MAO-B) sunt folositi mai ales la debutul bolii Parkinson. Ei inhiba degradarea dopaminei la nivel central. Tratamentul cu selegilină (un inhibitor al MAO-B) întârzie introducerea levodopei sau a agoniştilor dopaminergici, putându-se folosi ca monoterapie iniţială în boala Parkinson. Selegilina se poate folosi şi în combinaţie cu levodopa, scăzând doza de levodopa necesară. De asemenea selegilina întârzie apariţia fluctuaţiilor motorii. În ambele situaţii se administrează 5 mg de două ori pe zi (dimineaţă şi prânz). Rasagilina (Azilect) a avut rezultate mai bune in studiile clinice atat in monoterapie, la debutul bolii, cit si in asociere cu levo-dopa in formele moderate de boala. Rasagilina exercita si efecte neuroprotective si anti-apoptotice in modelele experimentale. Se administreaza o singura doza pe zi de 1 mg.

14. COREEA CRONICĂ HUNTINGTON – def si semne cliniceDefiniţie

Este o boală cronică progresivă, ereditară (autosomal dominantă; studii genetice mai recente au arătat ca gena mutanta este localizata pe portiunea terminala a bratului scurt al cromozomului 4 şi codifică o proteină cu funcţie încă necunoscută-Huntingtina htt), cu mişcări coreice, însoţită de tulburări psihice care evoluează spre demenţă.Semne clinice

Semnele clinice debutează în general către vârsta de 40 de ani. Debutul este insidios: nelinişte motorie, iritabilitate, neîndemânare cu căderea obiectelor din mână, neglijarea ţinutei, şi a îndatoriilor profesionale.

Page 11: Subiecte Rezolvate Neurologie

Cele trei simptome caracteristice ale bolii sunt mişcările coreice, tulburările de personalitate şi deteriorarea mintală. Ele pot apare concomitent sau în trepte, la un interval de câţiva ani.

Mişcarea coreică este involuntară, aritmică, dezordonată, neregulată, de amplitudine variabilă, ilogică. Diminuează în repaus şi izolare şi dispare în somn. Se accentuează cu ocazia mişcărilor voluntare, a mersului, a frigului, oboselii şi a emoţiilor. Poate predomina la nivelul rădăcinii membrelor sau în partea lor distală, poate să cuprindă corpul în întregime sau o jumătate a lui (hemicoree) sau numai un segment de membru. În formele fruste se poate recurge la semnul indicelui Kreindler: bolnavul stă cu ochii închişi şi ţine cele două degete arătătoare întinse înainte; de partea unde există coree se produce o flexie relativ bruscă a degetului. Mişcarea coreică se asociază cu hipotonia musculară şi formează simptomul dominant în coreea cronică Huntington.

La nivelul feţei, contracţiile apar întâi la nivelul muşchilor peribucali apoi cuprind pleoapele, fruntea, mandibula. Limba este cuprinsă de mişcări anormale: ea execută reptaţii, torsiuni pe ax, protruzii. Menţinerea limbii in afara cavităţii bucale este foarte dificilă. Mişcările anormale ale laringelui, faringelui, diafragmului şi muşchilor intercostali explică tulburările de vorbire.

La nivelul membrelor superioare mişcările coreice încep la nivelul degetelor, în special la police, unde se observă secuse permanente. Ulterior pumnul se flectează sau extinde, se deplasează în abductie sau adductie. Antebraţul se flecteaza sau se extinde, trece din supinaţie în pronaţie. Braţul este aruncat departe de torace sau se lipeşte de el, umerii se ridică sau coboară. Scrisul este tulburat precoce. Sunt atinşi de asemenea muşchii gâtului, ai trunchiului şi membrelor inferioare. Mersul este dansant (coreia = dans).

Hipotonia musculară se localizează la nivelul muşchilor care sunt sediul mişcărilor involuntare. ROT sunt vii dar foarte rar există semne piramidale certe.

Inaintea apariţiei mişcărilor anormale se constată o slăbire, uneori considerabilă (30 kg într-un an).

Tulburările mintale constau în tulburari de caracter: nervozitate, excitabilitate şi accese de furie cu durată de câteva ore, declanşate de cauze minore. În astfel de împrejurări se pot observa homicide sau suicide.

Funcţiile intelectuale sunt puţin alterate la început. Ceea ce predomină este alterarea atenţiei. Tulburările de memorie cantitativă sunt constante. Mai târziu tabloul clinic va evolua spre demenţă globală.

Crizele epileptice sunt mai frecvente decât în restul populaţiei.Evoluţia merge spre deces în 15 – 20 de ani de la debut. În cazurile avansate bolnavii

îşi pierd total autonomia şi devin caşectici.

15. Diagnostic diferenţialDiagnosticul diferenţial în formele hiperkinetice se face cu ticurile, mişcările atetozice şi

hemibalismul. Un alt diagnostic diferenţial se poate face cu coreea acută Sydenham care este o

complicaţie a infecţiei streptococice. Poate precede sau urma unui reumatism articular acut (RAA). Se poate complica cu aceleaşi tulburări cardiace ca si RAA. Rarele cazuri autopsiate au arătat o vasculită difuză cu leziuni degenerative, predominant la nivelul striatului, nucleului subtalamic (corpul lui Luys), talamusului şi nucleului dinţat. Clinic, afecţiunea interesează cel mai frecvent fetiţele între 6 şi 15 ani şi debutează prin tulburări de caracter: nervozitate, iritabilitate, neascultare, copilul devine neatent la şcoală, îşi modifică scrisul. Uneori copilul scapă obiectele din mână sau merge ţopăit. Treptat mişcările coreice devin mai evidente.

Mişcările coreice sunt involuntare, spontane, ilogice, fară scop, contradictorii, neadaptate, bruşte, aritmice şi dezordonate. Prin comparaţie cu cele din coreea cronică,

Page 12: Subiecte Rezolvate Neurologie

mişcările din coreea acută sunt mai rapide, mai neaşteptate, mai dezorganizate şi predomină distal. In coreea cronică mişcările predomină proximal.

In cazurile grave activitatea bolnavului este compromisă: nu mai poate mânca, nu se mai poate spăla, îmbrăca, mersul devine imposibil, vorbirea devine bolborosită, explozivă, agitaţia coreică poate deveni atât de violentă încât copilul se poate răni. Insomnia accentuează şi mai mult alterarea stării generale.

Pentru forma frustă există un test foarte sensibil pentru evidenţierea bolii: bolnavul stă în poziţie şezândă, menţine ochii închişi şi limba parţial scoasă afară printre buzele strânse, membrele superioare şi inferioare complet extinse. In această situaţie se poate observa cu uşurinţă apariţia unor mişcări involuntare la nivelul feţei, limbii şi extremităţilor.

Hipotonia musculară se recunoaşte prin punerea în evidenţă a hiperextensibilităţii articulare: toate segmentele membrelor sunt mai balante decât la un copil normal.

Tulburările psihice din coreea acută sunt reprezentate de: labilitatea emoţională, iritabilitatea, insomnia, dificultatea de concentrare cu scăderea atenţiei; ele pot persista mult timp şi după încetarea mişcărilor involuntare, intârziind reluarea unei activităţi şcolare normale.

Examinarea cordului trebuie să fie întotdeauna principala grija a medicului deoarece atingerea inimii este frecventă şi adesea serioasă.

Examenele biologice sanguine nu evidenţiază decât rareori un sindrom inflamator. LCR poate arăta o pleiocitoză limfocitară iar EEG arată o disritmie generalizată nespecifică.

Evoluţia coreei acute este favorabilă, dar suicidele sunt frecvente, favorizate de emoţii şi sarcină. Se poate vindeca spontan în 4 – 8 săptămâni. In general, dupa un interval de 2 ani de la primul atac, recidiva are mai puţine şanse să apară. Testul clasic de vindecare constă în redobândirea unui scris normal. Prognosticul coreei depinde de fapt de starea cordului

Tratamentul constă în penicilină până la dispariţia mişcărilor coreice după care se face profilaxia endocarditei şi a recidivelor cu Moldamin, cel puţin 5 ani.

Corticoterapia este rezervată mai ales formelor febrile, formelor asociate cu RAA, formelor însoţite de semne biologice inflamatorii.

Tratamentul simptomatic are drept scop ameliorarea agitaţiei şi a mişcărilor coreice (Haloperidol).

Coreea senilă se întâlneşte sporadic la persoane peste 60 de ani. Evoluţia este benignă, fără demenţă.

Coreea vasculară apare în AVC-urile ischemice care afectează ganglionii bazali.Coreele cronice sifilitice însoţesc paralizia generală progresivă, în care demenţa apare

brusc, cu elemente delirante iar în sânge şi LCR apar modificări specifice.Coreea în bolile imunologice (LED, vasculite) se instalează de obicei acut. Coreea este

mai localizată, adesea reversibilă şi periodică. Tireotoxicoza apare la adult. Determină uneori mişcări involuntare asemănătoare celor

coreice dar care sunt totuşi reversibile.

16. Tratamentul coreei HuntingtonNu există tratament care să modifice progresia bolii. Antagonistii receptorilor

dopaminergici (butirofenone şi fenotiazine) pot ameliora parţial coreea. Dintre butirofenone cel mai mult se foloseşte Haloperidolul, 6-10 mg/zi. Simptomatic se poate incerca si valproatul de sodiu. La ora actuală se utilizează studii genetice pentru diagnosticul presimptomatic şi prenatal.

Analiza cazurilor familiale devine un element important de orientare. Tratamentul profilactic constă în sfatul genetic competent. Diagnosticul prenatal se poate face din luna a doua de sarcina.

Evoluţia este lent progresivă într-o perioadă de 10-20 de ani din momentul declanşării bolii.

Page 13: Subiecte Rezolvate Neurologie

17. Coreea acută Sydenham este o complicaţie a infecţiei streptococice. Poate precede sau urma unui reumatism articular acut (RAA). Se poate complica cu aceleaşi tulburări cardiace ca si RAA. Rarele cazuri autopsiate au arătat o vasculită difuză cu leziuni degenerative, predominant la nivelul striatului, nucleului subtalamic (corpul lui Luys), talamusului şi nucleului dinţat. Clinic, afecţiunea interesează cel mai frecvent fetiţele între 6 şi 15 ani şi debutează prin tulburări de caracter: nervozitate, iritabilitate, neascultare, copilul devine neatent la şcoală, îşi modifică scrisul. Uneori copilul scapă obiectele din mână sau merge ţopăit. Treptat mişcările coreice devin mai evidente.

Mişcările coreice sunt involuntare, spontane, ilogice, fară scop, contradictorii, neadaptate, bruşte, aritmice şi dezordonate. Prin comparaţie cu cele din coreea cronică, mişcările din coreea acută sunt mai rapide, mai neaşteptate, mai dezorganizate şi predomină distal. In coreea cronică mişcările predomină proximal.

In cazurile grave activitatea bolnavului este compromisă: nu mai poate mânca, nu se mai poate spăla, îmbrăca, mersul devine imposibil, vorbirea devine bolborosită, explozivă, agitaţia coreică poate deveni atât de violentă încât copilul se poate răni. Insomnia accentuează şi mai mult alterarea stării generale.

Pentru forma frustă există un test foarte sensibil pentru evidenţierea bolii: bolnavul stă în poziţie şezândă, menţine ochii închişi şi limba parţial scoasă afară printre buzele strânse, membrele superioare şi inferioare complet extinse. In această situaţie se poate observa cu uşurinţă apariţia unor mişcări involuntare la nivelul feţei, limbii şi extremităţilor.

Hipotonia musculară se recunoaşte prin punerea în evidenţă a hiperextensibilităţii articulare: toate segmentele membrelor sunt mai balante decât la un copil normal.

Tulburările psihice din coreea acută sunt reprezentate de: labilitatea emoţională, iritabilitatea, insomnia, dificultatea de concentrare cu scăderea atenţiei; ele pot persista mult timp şi după încetarea mişcărilor involuntare, intârziind reluarea unei activităţi şcolare normale.

Examinarea cordului trebuie să fie întotdeauna principala grija a medicului deoarece atingerea inimii este frecventă şi adesea serioasă.

Examenele biologice sanguine nu evidenţiază decât rareori un sindrom inflamator. LCR poate arăta o pleiocitoză limfocitară iar EEG arată o disritmie generalizată nespecifică.

Evoluţia coreei acute este favorabilă, dar suicidele sunt frecvente, favorizate de emoţii şi sarcină. Se poate vindeca spontan în 4 – 8 săptămâni. In general, dupa un interval de 2 ani de la primul atac, recidiva are mai puţine şanse să apară. Testul clasic de vindecare constă în redobândirea unui scris normal. Prognosticul coreei depinde de fapt de starea cordului

Tratamentul constă în penicilină până la dispariţia mişcărilor coreice după care se face profilaxia endocarditei şi a recidivelor cu Moldamin, cel puţin 5 ani.

Corticoterapia este rezervată mai ales formelor febrile, formelor asociate cu RAA, formelor însoţite de semne biologice inflamatorii.

Tratamentul simptomatic are drept scop ameliorarea agitaţiei şi a mişcărilor coreice (Haloperidol).

18. Tulburari subiective de sensibilitate Paresteziile (sau disesteziile) reprezintă senzaţii anormale, neplăcute, descrise de bolnav sub formă de amorţeli, furnicături, arsuri, senzaţie de rece sau cald, etc. Destul de frecvent paresteziile tactile sunt provocate sau accentuate la contactul cu solul sau atingerea diverselor obiecte. Paresteziile se întâlnesc în leziuni ale nervilor periferici : nevrite, polinevrite, poliradiculonevrite. Paresteziile viscerale (cenestopatiile) sunt resimtite, de obicei, în sferele cardiacă şi digestivă sub formă de palpitaţii, senzaţie de oprire a inimii, de tracţiune a stomacului, etc.

Page 14: Subiecte Rezolvate Neurologie

Durerile îmbracă aspecte variate, fiind întâlnite în numeroase afecţiuni neurologice, cutanate, musculare, osteoarticulare sau viscerale. Durerile care interesează semiologia şi patologia neurologică sunt cele care relevă o afectare a căilor sensibilităţii. Pentru a putea evidenţia acest element diagnostic al durerii, vor trebui urmărite: -topografia; -modul de desfăşurare în timp; -factorii declanşatori. Uneori, durerea poate constitui singurul simptom al bolii (nevralgia trigeminală sau glosofaringiană); de obicei, însă, ea este asociată şi cu alte semne neurologice. Caracterele topografice ale durerii au o importanţă primordială pentru diagnosticul de localizare. În leziuni ale nervilor periferici, durerea este localizată în teritoriul nervului respectiv. În atingeri radiculare corespunde dermatoamelor (teritorii cutanate longitudinale la nivelul membrelor şi în centură la nivelul trunchiului ; fiecărui dermatom îi corespunde o anumită rădăcină a nervului spinal). Alteori, durerea are un caracter difuz, neprecis: în interesarea talamusului, a cordoanelor spinotalamice din maduvă sau în leziunile traumatice ale unor nervi periferici. In funcţie de natura şi intensitatea ei, durerea îmbracă mai frecvent urmatoarele forme:• nevralgia: durere de intensitate violentă, cu caracter în general intermitent, localizată în teritoriul de distribuţie al unui nerv periferic;• cauzalgia: durere cu caracter de arsură, însoţită de rezonanţă afectivă şi tulburări vegetative cutanate; este întâlnită, mai ales, în răniri ale nervului median sau sciatic popliteu extern; durerea depăşeste teritoriul inervat de nervul respectiv, iradiind la distanţă ; are un caracter continuu şi poate fi provocată prin atingeri superficiale ale tegumentelor;• hiperpatia din leziunile talamice cuprinde, în mod difuz, teritorii întinse din hemicorpul controlateral, traducandu-se prin senzaţii dureroase dezagreabile, însoţite de rezonanţă afectivă mare; apare spontan sau poate fi declanşată de excitanţi care, în mod normal, nu provoacă dureri (atingere usoara, variatii mici de temperatura în special frigul, mobilizarea pasiva a membrelor, aplicarea unui diapazon). Durerea iradiaza difuz in hemicorpul respectiv si persista si dupa incetarea excitantului.Dupa modul de desfăşurare în timp, se disting:• dureri care se dezlănţuie brusc, sub formă de crize paroxistice de durată scurtă, separate de intervale libere;• dureri cu caracter continuu, care, chiar când sunt mai puţin intense decât primele, devin mai supărătoare prin durata lor şi hiperpatia adesea cauzalgică. Factorii declanşatori ai durerii trebuie căutaţi cu grijă:- în nevralgii, zonele cutanate care pot dezlănţui accesul dureros (,,trigger zone"); - în hiperpatiile cauzalgice sau talamice, aplicarea unor stimuli simpli tactili sau termici;- în durerile radiculare, anumite eforturi (ridicarea unor greutăţi, tuse, stranut, defecatie), schimbarea de poziţie (orto sau clinostatism) sau manevre de elongaţie (proba Lasegue, Bonnet, Neri).

19. Tulburări obiective de sensibilitate Tulburările obiective de sensibilitate cuprind modificările puse în evidenţă de examinator prin aplicarea de excitanţi adecvaţi. Inainte de a începe examenul, bolnavul va fi instruit asupra modului cum trebuie să urmarească şi să dea răspunsul adecvat. Bolnavul se examinează dezbracat, cu ochii închişi, cerându-i să comunice verbal ori de cate ori percepe un stimul; excitaţiile vor fi aplicate disritmic, la momente suficient de distanţate între ele. Se vor explora, succesiv, regiunile

Page 15: Subiecte Rezolvate Neurologie

simetrice în sens vertical iar limita teritoriilor patologice va fi evidenţiată mergând de la zonele afectate spre cele sănătoase şi apoi invers. Examenul nu va fi prelungit mult timp, pentru a nu obosi bolnavul şi a primi date eronate. Prin examenul clinic al sensibilităţii obiective se explorează sensibilitatea superficială, profundă şi sintetică.Sensibilitatea superficială (exteroceptivă) cuprinde excitaţiile cu punct de plecare de la receptorii cutanaţi şi mucoase; este diferenţiată în sensibilitate tactilă, termică şi dureroasă. Sensibilitatea tactilă se cercetează prin atingeri succesive disritmice ale tegumentelor cu un tampon de vată, bolnavul comunicând percepţia fiecărui stimul. Pentru explorări de fineţe sunt utilizate esteziometrele Frey, care conţin fire de păr calibrate ca diametru şi rigiditate. În explorarea sensibilităţii tactile, trebuie să se ţina seama de unele teritorii hiperkeratozice mai putin sensibile (palma, planta), precum şi de repartiţia diferită a corpusculilor tactili pe diverse zone cutanate. Astfel, în vârful degetelor corpusculii tactili sunt în număr de 135/cm2, în timp ce la coapsă numărul acestora este de numai 5/cm2. Sensibilitatea termică se examinează cu două eprubete - una conţinând apa caldă la temperatura de 40-45C iar cealaltă, apă rece sub 15C. Acestea se aplică succesiv pe tegumente variind ordinea lor pentru a nu crea un stereotip. Sensibilitatea dureroasă se cercetează prin apasarea tegumentelor cu varful unui ac cu gamalie, cerând bolnavului să diferenţieze atingerile cu partea ascuţită a acului de cele cu gămălia acestuia. Sensibilitatea profundă (proprioceptivă) cuprinde excitaţiile recepţionate de la nivelul muschilor, tendoanelor, articulaţiilor şi periostului. Este diferenţiată în sensibilitatea mioartrokinetică şi sensibilitatea vibratorie. Sensibilitatea mioartrokinetică este simţul atitudinii şi al deplasărilor diferitelor segmente ale corpului în spaţiu. Bolnavul având ochii închisi, i se imprimă succesiv, în diferite articulaţii (în special la degete), miscări pe care cerem să le denumească sau să le reproducă la membrul opus. Simţul atitudinilor se poate explora folosind următoarea manevră: se cere bolnavului, acesta având ochii închişi, să atingă cu indexul de la o mână indexul de la mâna opusă. În cazuri de tulburare a sensibilităţii profunde, bolnavul nu va nimeri ţinta, mai ales dacă în timpul manevrei examinatorul imprimă o nouă poziţie mâinii care trebuie atinsă. Sensibilitatea vibratorie (palestezia) se examinează cu un diapazon pus în vibraţie, care se aplică pe eminenţele osoase superficiale - maleole, creasta tibiei, rotulă, apofizele spinoase ale vertebrelor, extremitatea radiusului, clavicula, etc. Tulburări de sensibilitate profundă apar în nevrite, tabes, compresiuni medulare, în leziuni ale trunchiului cerebral, sindroame talamice şi sindroame parietale. Consecinţa tulburărilor de sensibilitate profundă este ataxia de tip tabetic.Ataxia tabetică se manifeastă clinic prin:

-mers talonat cu baza lărgită, bolnavul urmărindu-şi mersul cu ochii;-probele indice-nas şi călcâi-genunchi evidenţiază o dismetrie sau hipermetrie, care se

accentuează sau apare numai cu ochii închişi;-proba Romberg este pozitivă, imediată şi pacientul cade indiferent de direcţie.

Tulburarile obiective de sensibilitate pot fi grupate in urmatoarele categorii: 1. Hiperestezie (perceperea exagerată îndeosebi a excitaţiilor dureroase); 2. Hipoestezie sau anestezie (diminuarea sau abolirea senzaţiilor determinate de diverşi stimuli). Topografia tulburărilor de sensibilitate este determinată de sediul leziunii şi are o valoare de localizare a procesului patologic. Astfel, în tipul nevritic abolirea sensibilităţii are loc în teritoriul de distribuţie a nervului respectiv: median, cubital, etc. Tipul radicular se traduce prin tulburări de sensibilitate la nivelul dermatomului respectiv. Tipul polinevritic are tulburări de sensibilitate

Page 16: Subiecte Rezolvate Neurologie

la nivelul membrelor superioare şi inferioare către extremităţi (deci sunt simetrice, bilaterale şi distale). Sensibilitatea sintetică (diferenţiată) cuprinde o serie de senzaţii mai complexe, care rezultă dintr-o diferenţiere şi combinare a senzaţiilor elementare, atribuite etajelor superioare de integrare (cortexul parietal). Sensibilitatea sintetică se poate examina numai în absenţa tulburărilor de sensibilitate superficială sau profundă a pacientului respectiv. Ea cuprinde testarea topognoziei, a simţului discriminării tactile şi dureroase, a simţului dermolexic, a stereognoziei şi a inatenţiei senzitive. Simţul localizării tactile şi dureroase (topognozia), constă în posibilitatea de a recunoaste, cu ochii închişi, teritoriul cutanat unde s-a facut o excitaţie tactilă sau dureroasă. Imposibilitatea de localizare poartă denumirea de atopognozie. Simţul discriminării tactile şi dureroase constă în posibititatea de a percepe, în mod distinct, două excitaţii tactile sau dureroase făcute simultan la o anumită distanţă. Distanţa minimă la care sunt percepute în mod distinct reprezintă indicele de discriminare. Ea este variabilă în mod fiziologic: vârful limbii, buze, pleoape (1 - 3 mm), pulpa degetetor (1 - 2 cm), stern (4 - 5 cm), spate, coapse (6 - 10 cm). Modificările patologice sunt considerate cele care duc la depaşirea acestor limite, mai ales în raport cu teritoriul simetric - hemicorpul opus, sănătos. Examenul clinic se face cu compasul Weber (un compas obişnuit, cu un segment butonat şi altul ascuţit) sau, mai simplu, în lipsa lui, cu două tampoane de vată sau cu două ace cu gămalie (folosind pentru discriminarea tactilă extremitatea butonată, iar pentru cea dureroasa, extremitatea ascuţită). Dermolexia constă în capacitatea de a recunoaste, fără participare vizuală, literele, cifrele sau desenele executate de examinator pe tegumentele bolnavului, cu ajutorul unui excitant tactil. Se compară uzual palmele celor doua mâini. Cifrele trebuiesc desenate suficient de mari ca să ocupe aproape întreaga suprafaţă palmară. Imposibilitatea de a recunoaşte numerele sau literele se numeste adermolexie. Stereognozia este capacitatea persoanei examinate de a recunoaste, cu ochii inchisi, obiectele care-i sunt puse în mână de câtre examinator. La elaborarea identificării participă un complex de senzaţii: tactile, termice, dureroase şi barestezice. Stereognozia se referă la capacitatea de a recunoşte obiecte obişnuite prin palpare, prin recunoaşterea formei, texturii şi mărimii lor. Pacienţii vor identifica obiectul cu fiecare mână, pe rând. Astereognozia este incapacitatea de a recunoaşte obiectul plasat într-o mână, fără ajutorul ochilor. Inatenţia senzitivă se evidenţiază prin stimularea concomitentă a două puncte simetrice. Bolnavul percepe în acest caz numai stimulul aplicat pe hemicorpul normal, deşi la stimularea separată pentru fiecare hemicorp în parte un stimul cu aceeaşi intensitate putea să fie perceput.

20. Disociaţie siringomielică şi o disociaţie tabeticăDisociaţia siringomielică constă în pierderea sensibilităţii termice şi dureroase cu păstrarea sensibilităţii profunde şi tactile. Se întâlneşte în leziuni ale măduvei spinării situate în regiunea canalului ependimar. Leziunea interceptează fibrele scurte care conduc sensibilitatea termică şi dureroasă care se încrucişează preependimar. Tulburările de sensibilitate au o topografie suspendată corespunzătoare segmentului medular lezat. Se întâlneşte în siringomielie (cavitate intramedulară, cu sediul în apropierea canalului ependimar şi în spatele lui, mărginită de un strat gros glial) şi în tumori intramedulare la început. Disociaţia tabetică constă în pierderea sensibilităţii profunde conştiente, cu păstrarea celei superficiale. Se datoreşte lezării cordoanelor posterioare ale măduvei spinării şi se întâlneşte în tabes, sindromul neuroanemic, etc.

Page 17: Subiecte Rezolvate Neurologie

21. Sindromul Wallenberg poate fi cauzat de obstructia arterei vertebrale, de obstrucţia arterei cerebeloase postero-inferioare sau de artera fosetei laterale a bulbului. Este un infarct lateral bulbar reprezentat clinic de o serie de simptome: de partea leziunii întâlnim:-un sindrom vestibular (reprezentat prin vertij puternic rotator, greaţă, vărsături, nistagmus orizonto-rotator), -tulburări de deglutiţie şi fonaţie (datorate paraliziilor nervilor bulbari IX, X şi XI), -sughiţ şi tulburări respiratorii (prin atingerea centrilor respiratori din formaţia reticulată),-un sindrom Claude-Bernard-Horner (mioză, enoftalmie, îngustarea fantei palpebrale),-un sindrom cerebelos (cu dismetrie, ataxie),-parestezii şi anestezia termoalgică a hemifeţei respective. De partea opusă leziunii există anestezia termoalgică a hemicorpului respectiv. Evolutia este cel mai frecvent favorabilă.

22. Hiperpatia din leziunile talamice cuprinde, în mod difuz, teritorii întinse din hemicorpul controlateral, traducandu-se prin senzaţii dureroase dezagreabile, însoţite de rezonanţă afectivă mare; apare spontan sau poate fi declanşată de excitanţi care, în mod normal, nu provoacă dureri (atingere usoara, variatii mici de temperatura în special frigul, mobilizarea pasiva a membrelor, aplicarea unui diapazon). Durerea iradiaza difuz in hemicorpul respectiv si persista si dupa incetarea excitantului.Dupa modul de desfăşurare în timp, se disting:• dureri care se dezlănţuie brusc, sub formă de crize paroxistice de durată scurtă, separate de intervale libere;• dureri cu caracter continuu, care, chiar când sunt mai puţin intense decât primele, devin mai supărătoare prin durata lor şi hiperpatia adesea cauzalgică. Factorii declanşatori ai durerii trebuie căutaţi cu grijă:- în nevralgii, zonele cutanate care pot dezlănţui accesul dureros (,,trigger zone"); - în hiperpatiile cauzalgice sau talamice, aplicarea unor stimuli simpli tactili sau termici;- în durerile radiculare, anumite eforturi (ridicarea unor greutăţi, tuse, stranut, defecatie), schimbarea de poziţie (orto sau clinostatism) sau manevre de elongaţie (proba Lasegue, Bonnet, Neri).

23. Cefaleea, unul dintre cele mai frecvente sindroame algice, reprezintă şi unul din cele mai frcvente motive de prezentare la medic.

Pentru un diagnostic adecvat IHS ( International Headache Society, 2003) a propus următoarea clasificare:

Cefaleea primară – cefaleea ca afecţiune independentă:1. migrena2. cefaleea “ de tensiune”3. cefaleea “ cluster”4. alte cefalei primare.

Cefaleea secundară – cefaleea ca simptom în cadrul unei alte afecţiuni:1. cefaleea posttraumatică2. cefaleea asociată patologiei cerebro- vasculare:- ischemia cerebrală- hemoragia cerebrală- hemoragia subarahnoidiană- malformaţia arterio-venoasă

Page 18: Subiecte Rezolvate Neurologie

- arterite- disecţia arterială- tromboflebite cerebrale- puseu hipertensiv3. cefaleea din afecţiunile intracraniene non- vasculare:- creşterea / scăderea presiunii LCR- infecţii intracraniene- neoplasme intracraniene4. cefaleea atribuită unor substanţe5. cefaleea din infecţiile sistemice6. cefaleea din tulburările metabolice:- hipoxie- hipercapnie- hipoglicemie- insuficienţa renală cronică7. cefaleea secundară afecţiunilor craniului, gâtului, ochilor, nasului, urechilor,

sinusurilor, cavităţilor bucale8. nevralgiile craniene ale feţei:- afecţiuni demielinizante (nevrita optică)- ischemia nervilor cranieni (neuropatia diabetică)- afecţiuni inflamatorii (herpes zoster)- nevralgia trigeminală primară şi secundară- nevralgia gloso-faringiană9. durerea talamică.

Pentru orientarea diagnostică şi abordarea terapeutică adecvată sunt utile:- anamneza minuţioasă- examenul clinic general şi examenul neurologic- examen paraclinic ţintit.

AnamnezaDatele anamnestice corect evaluate orientează spre diagnostic la un număr important de cazuri:

1. datele generale: vârstă, ocupaţie, etc.2. caracterele durerii:- calitatea (pulsatilă, surdă, arsură, junghi)- intensitatea durerii: foarte mare (HSA, migrenă, meningită, encefalopatie

hipertensivă); mare (procese expansive, abcese cerebrale, afecţiuni oculare şi ORL)- localizarea durerii- influenţa activităţilor cotidiene asupra durerii (efort, ortostaţiune, clinostatism, somn).3. circumstanţele debutului şi evoluţia4. factori agravanţi, declanşatori, amelioranţi5. antecedente personale şi familiale6. răspunsul la medicaţia analgezică uzuală7. semne şi simptome de acompaniament:- tulburări vizuale:a) fotofobie : migrenă, HSA, meningităb) scotoame : migrenăc) tulburări ale vederii colorate : glaucom.- tulburări digestive:

Page 19: Subiecte Rezolvate Neurologie

a) greţuri şi vârsături: migrenă, HSA, glaucom, hematom subduralb) vărsături (fără greaţă) : sindrom de HIC.c) meterorism : cefalee “ de tensiune”

Examen clinicSe fac examenul clinic general la care se adaugă temperatura, TA, pulsul, examenul FO, şi examenul neurologic complet.

Examen paraclinic1. examinări biochimice2. examen LCR – dacă e posibil, să fie precedat de neuroimagistică, dar obligatoriu de

examenul FO Examenul LCR se indică dacă se suspectează:

- HSA ( în cazul în care CT e normal)- Meningită, encefalită- Carcinomatoză leptomeningiană.

Puncţia LCR e contraindicată dacă:- trombocitopenie < 50000/mm3- sindrom de HIC.3. neuroimagistica – în cazul în care anamneza şi examenul neurologic arată semne

îngrijorătoare:- cefalee severă brusc instalată- agravarea progresivă a intensităţii/ frecvenţei unei cefalei- vârsta peste 50 ani- cefalee + semne neurologice de focar- cefalee + simptome generale: febra, redoare de ceafă, vărsături- cefalee + somnolenţă, dezorientare, sindrom confuzional- cefalee în relaţie cu un TCC- cefalee + edem papilar.

24. MigrenaEste o cefalee recurentă, având caracter pulsatil şi de hemicranie, care apare pe fondul unei predispoziţii genetice şi în contextul existenţei unor factori predispozanţi şi declanşatori.Factori predispozanţi:

- sexul feminin- vârsta (în 50% din cazuri primul atac este înainte de vârsta de 20 ani, şi în 90%

înainte de 40 ani)Factori declanşatori:

- variaţii importante ale mediului înconjurător (presiune atmosferică şi temperatură, lumină şi zgomote puternice)

- alimente: ciocolata, vin roşu- emoţii, stress, efort intelectual prelungit, privarea de somn, menstruaţia.

Tabloul clinic:Migrena poate fi precedată de aură.Aura dureaza 5 – 60 min şi este sub formă de: scotoame, fosfene, parestezii, tulburări de limbaj.Cefaleea:

- durata între 4 -72 ore- caracter de hemicranie

Page 20: Subiecte Rezolvate Neurologie

- pulsatilă- intensitate severă- agravare la efort- în timpul crizei pot să apară: greţuri, vomă, fotofobie, fonofobie.

Tratamentul:Măsuri generale:Se vor evita:

- alimentele care pot declanşa criza- anticoncepţionalele orale- temperaturile extreme, efortul fizic excesiv, privarea de somn, hipoglicemia

În criză:- repaus într-o încăpere liniştită.

Tratamentul crizei:AINS:

- Aspirină 500 – 1000 mg- Paracetamol 500 – 1000 mg

Sumatriptan 100 mg /ziMetoclopramid 10 -30 mg/zi.Tratamentul profilactic:Beta- blocante:

- propanolol : 60 – 120 mg/zi- metoprolol 50 – 150 mg/zi- atenolol 50 – 100 mg/zi.

Antidepresive:- amitriptilina: 10-150 mg- fluoxetina (Prozac): 10-40 mg- venflaxina cu eliberare prelungită (Efectin): 75-150 mg

Antagonişti Ca:- verapamil 240 mg/zi.

Antiepileptice:- acid valproic : 500- 1800 mg/zi.- topiramat: 25-100 mg/zi.- lamotrigina- gabapentinul.

Migrena în sarcina: tratamentul crizei: paracetamolul este permis pe tot parcursul sarcinei. AINS pot fi administraţi doar din trimestrul II. Pentru profilaxia migrenei sunt utile magneziul şi metoprololul.

25. Semiologia olfactiva1-Tulburari de acuitate olfactivă

Hipo/anosmia înseamnă diminuarea respectiv absenţa mirosului. Parosmia înseamnă confundarea diverselor mirosuri reale. Cacosmia este perceperea tuturor mirosurilor ca fiind neplăcute sau dezagreabile. Anosmia bilaterală apare frecvent în rinitele alergice sau virale (virusul gripal distruge

epiteliul senzorial care este înlocuit cu un epiteliu respirator). Anosmia complică 5-10 % din traumatismele craniene. Frecvent definitivă, este legată de contuzia bulbului olfactiv sau secţiunea nervului olfactiv la nivelul lamei ciuruite a etmoidului. Anosmia poate însoţi o fractură a etajului anterior cranian sau o fistulă a lichidului cefalo-rahidian a cărei localizare este facilitată când anosmia este unilaterală. Anosmiile tumorale sunt date de

Page 21: Subiecte Rezolvate Neurologie

procesele expansive ale etajului anterior al craniului: meningioame olfactive, meningioame ale aripei mici a sfenoidului şi excepţional de glioame frontale.

Anosmiile congenitale sunt rare, dar importante. Sindromul Kallmann este un defect de migrare neuronală, pentru care a fost clonată gena X-linkata (KAL). Se caracterizează prin anosmie congenitală şi hipogonadism hipogonadotropic. Afecţiunile hipotalamice şi ale bulbului olfactiv se datorează lipsei migrării de la nivelul placardei olfactive a neuronilor olfactivi receptori şi a neuronilor sintetizatori de hormon eliberator de gonadotropina. De asemenea, anosmia poate apare şi în cadrul albinismului. Celulele receptoare există, dar sunt hipoplazice, nu au cili şi nu proemină deasupra celulelor înconjurătoare de susţinere.

Hiposmia poate fi generată de administrarea agenţilor neurotoxici (de exemplu, amfetamine, cocaina topic, aminoglicozide, tetraciclina, intoxicaţia alcoolo-tabagică, etc), de unele afecţiuni endocrine: sindromul Cushing şi hipotiroidismul şi de diabetul zaharat. Vârstnicii şi cei cu stări carenţiale prezintă hiposmie.

Parosmia şi cacosmia se întâlnesc în fazele de instalare sau regresie a anosmiei sau în unele crize epileptice.

Exacerbarea olfacţiei, hiperosmia, poate exista în timpul ciclului menstrual, a stărilor alergice, în hipertiroidism şi în timpul crizelor migrenoase.

2-Halucinaţiile olfactive Au originea corticală şi sunt sub forma de senzaţii neplăcute diverse ca miros de păr

ars, benzină, ouă clocite. Există în boli psihice: schizofrenia, paranoia, psihozele alcoolice. Constituie de asemenea un simptom important al crizelor epileptice parţiale senzoriale olfactive.

Stabilirea etiologiei presupune un examen ORL pentru a exclude cauzele locale otorinologice (obstrucţii nazale, polipi, coriză, rinite cronice atrofice, sinuzite, etc). Leziunile traumatice sau tumorale cranio-cerebrale se pot evidenţia prin radiografii, tomografii computerizate, imagini prin rezonanţă magnetică. EEG are un rol important în susţinerea diagnosticului de epilepsie iar consultul psihiatric în susţinerea diagnosticului de psihoză.

26. Semiologia vizuala Semiologia vizuala studiază: acuitatea vizuală (AV), câmpul vizual (CV) şi fundul de ochi

(FO).Acuitatea vizuală (AV) reprezintă capacitatea de a percepe şi diferenţia forma, mişcarea şi culorile obiectelor. Se evaluează aproape şi la distanţă. Pentru distanţă se foloseşte optotipul. Acest tabel este aşezat la 5 m de pacient, acesta trebuind să citească cu fiecare ochi în parte literele sau semnele de pe optotip.

Daca bolnavul nu vede nici literele mari de pe optotip, apreciem distanţa de la care vede degetele noastre. Daca nu percepe mişcările mâinii de la 25 cm, se notează dacă pacientul deosebeşte lumina de întuneric. Dacă nu poate, AV este zero şi există cecitate sau amauroză. Scăderea AV înseamnă ambliopie.

Ambliopia apare în leziuni ale globului ocular (cornee, cristalin, umoare apoasă) şi în leziuni ale căilor optice. Nevritele optice pot fi de următoarele etiologii:

-leziuni ischemice: ocluzia arterelor centrale ale retinei, obstrucţia venei centrale a retinei, angiopatii retiniene aterosclerotice, diabetice, hipertensive-leziuni compresive: tumori ale etajului anterior cranian şi tumori hipofizare, fracturi de bază de craniu cu interesarea canalului optic -nevrită ( papilita nervului optic) diabetică, tabagică, uremică, luetică, virotică, nevrita optică din scleroza multiplă; -boli degenerative eredo-familiale: atrofia optică ereditară Leber, eredoataxia Pierre Marie.

Page 22: Subiecte Rezolvate Neurologie

Cecitatea corticală are FO normal, reflexul fotomotor normal şi se asociază frecvent cu halucinaţii vizuale şi tulburări psihice, bolnavul nu-şi dă seama de pierderea vederii. Apare în leziuni ale lobului occipital de natură vasculară, tumorală, traumatică, apare în boala Schilder (leucoencefalita periaxială difuză) etc.

In leziunele occipitale, câmpurile 18 şi 19, apare agnozia vizuală în care deşi bolnavul are vederea păstrată, nu recunoaşte cu ajutorul vederii obiectele din jur şi nu înţelege semnificaţia lor.

Pierderea bruscă a vederii la un singur ochi este de obicei dată de leziunea nervului optic, frecvent ischemică. Amaurosis fugax (cecitate monoculară tranzitorie) este de natura vasculară şi in cazuri rare de migrenă. Edemul papilar poate fi însoţit de episoade de cecitate brusc instalată. Nu trebuiesc uitate în diagnosticul diferenţial cauzele oculare: dezlipirea de retină, hemoragia preretiniană, sau tromboza de venă centrală.

Pierderea bruscă a vederii la ambii ochi poate fi cauzată de: ischemie retiniană bilaterală la un pacient cu un sindrom de arc aortic, intoxicaţie cu metanol, ischemie simultana de lobi occipitali bilaterali.

Discromatopsia este o tulburare de vedere pentru culori, este cel mai frecvent congenitală şi interesează cel mai frecvent culorile roşu şi verde (daltonism). Disociaţia cromatică între alb şi culori, când nu există o discromatopsie congenitală, este importantă în depistarea unor sindroame incipiente ale căilor optice.

Cimpul vizual CV este spaţiul perceput de un ochi menţinut în poziţie fixă. Două linii perpendiculare împart CV în patru cadrane două temporale (superior şi inferior) care sunt percepute de hemiretina internă, nazală, şi două cadrane nazale (superior şi inferior) percepute de hemiretina externă, temporală. Câmpul vizual se determină cu ajutorul campimetrului, care este un semicerc metalic gradat în 180 de grade, ce se poate aşeza în diferite planuri. Pe acest semicerc se plimbă un cursor alb, roşu, verde şi albastru. Câmpul vizual se măsoară în cel puţin patru axe, iar punctele obţinute se unesc printr-o linie. În mod normal câmpul vizual este mai strâmt în segmental nazal: 60° (în segmentele superior şi inferior are câte 65° iar în cel temporal 90°).

Modificările importante ale CV sunt hemianopsia, scotomul şi îngustarea concentrică a câmpului vizual.

În leziunea unilaterală a nervului optic se produce la început scăderea acuităţii vizuale iar când leziunea este avansată, bolnavul îşi pierde complet vederea la ochiul respectiv.

Hemianopsia este pierderea unei jumătăţi de câmp vizual, leziunea putând fi de la chiasmă şi până la cortexul occipital.

Hemianopsia heteronimă bitemporală exprimă o leziune mediană a chiasmei dată de un adenom hipofizar, craniofaringiom, gliom de chiasmă, meningiom de tubercul selar, arahnoidite opto-chiasmatice (diagnosticul se face prin CT cranian sau IRM).

Hemianopsia heteronimă binazală este rară, fiind dată de o lezare bilaterală a părţilor laterale ale chiasmei optice: scleroza carotidelor, tumori de ventricul III, arahnoidite opto-chiasmatice.

Hemianopsiile laterale omonime sunt amputarea aceleaşi jumătăţi drepte sau stângi ale câmpului vizual a fiecărui ochi în parte, deci câmpul temporal al unui ochi şi nazal al celuilalt. Se datoresc unor leziuni ale căilor optice controlaterale retrochiasmatice. În leziunile bandeletei optice, tulburările de vedere interesează atât vederea maculară cât şi cea periferică, în leziunile radiaţiilor optice şi scoarţei occipitale, vederea maculară este păstrată. Reflexul fotomotor nu se produce în jumătatea oarbă a retinei (reacţia hemianoptică Wernicke) când leziunea este pe bandelete şi se produce când leziunea este pe radiaţii sau scoarţă. Cauzele sunt accidentele vasculare cerebrale, procesele expansive intracraniene, traumatismele cerebrale.

Page 23: Subiecte Rezolvate Neurologie

Scotoamele sunt pete oarbe în câmpul vizual. Pot fi centrale şi periferice. Scotomul central se datorează unei leziuni maculare sau a fibrelor papilo-maculare ale nervului optic sau ale nervului optic retrobulbar (se întâlneşte în scleroza în plăci, intoxicaţia alcoolo-tabagică sau în compresiunea intraorbitară sau intracraniană a nervului optic prin tumori orbitare, glioame, meningioame de nerv optic, meningioame olfactive sau de aripă sfenoidală). În migrenă apare uneori un scotom scânteietor.

Îngustarea concentrică a câmpului vizual duce în formele avansate la vedere tubulară. Apare în leziunile retiniene, în glaucom sau prin dublă hemianopsie.

Examenul fundului de ochi (FO) se face cu oftalmoscopul, cu ajutorul căruia se luminează prin intermediul pupilei fundul de ochi. Se examinează papila nervului optic şi vasele retiniene.

Examenul fundului de ochi normal arată papila nervului optic de forma unui disc plat, uşor ovalar, cu marginile net delimitate de restul retinei, care are o culoare roşiatică. Marginea temporală este de obicei, mai bine conturată decât cea nazală. În centru papila prezintă o mică înfundare mai decolorată, denumită excavaţie fiziologică. Vasele sanguine pornesc prin mai multe trunchiuri din mijlocul papilei şi se ramifică pe întregul fund de ochi. Ele provin din artera centrală a retinei, ramură a arterei oftalmice. Arterele sunt colorate în roşu deschis, cu un contur bine delimitat. Venele sunt aproape o dată şi jumătate mai largi decât arterele, au un traiect mai sinuos şi o coloraţie roşie mată mai închisă.

Patologic există: Staza papilară (face parte din triada care defineşte sindromul de hipertensiune

intracraniana: cefalee, vărsături de tip central şi stază papilară). Staza începe cu hiperemia ei, marginile sunt şterse, venele sunt dilatate şi înoată în edem, papila proemină în corpul vitros din cauza edemului. Uneori se asociază hemoragii peripapilare. Vederea este mult timp păstrată, ceea ce contrastează cu modificările importante existente la fundul de ochi.

Papilita are aspect oftalmoscopic asemănător stazei papilare dar acuitatea vizuală este precoce afectată. Nevrita este frecvent unilaterală, în timp ce staza este bilaterală. Deci papilita este expresia directă a nevritei optice, fiind determinată de intoxicaţia acută cu alcool metilic. Apare în scleroza în plăci şi în leucoencefalita periaxială difuză (boala Schilder).

Atrofia optica prezintă, oftalmoscopic, o papilă excavată, decolorată, cu marginile bine conturate, şi cu vasele îngustate. Se asociază tulburări de vedere ce merg până la amauroză. Poate fi primitivă: în tabes, scleroză multiplă, intoxicaţia cu chinină, alcool metilic, arsenic, traumatisme cranio-orbitare cu contuzie, compresiune şi dilacerare a nervului optic, tumori de nerv optic, de chiasmă sau bandeletă optică, tumori hipofizare, boli degenerative. Atrofia optică poate fi secundară, ca ultim stadiu al stazei sau papilitei.

Examinarea FO ajută la stadializarea HTA, la aprecierea vaselor cerebrale în ateroscleroza cerebrală şi în diabetul zaharat.

27. Paralizia oculomotorilor Cele trei semne caracteristice paraliziei oculomotorilor sunt: diplopia (binoculară),

strabismul şi limitarea mişcărilor globilor oculari. Diplopia este vederea dublă a unui obiect unic. Diplopia monoculară este frecvent de

cauză oftalmologică iar cea binoculară evidenţiază de obicei o paralizie oculomotorie. Diplopia orizontală arată paralizia dreptului intern sau a dreptului extern. Diplopia verticală desemnează pareza ridicătorilor sau coborâtorilor globilor oculari.

Strabismul este variabil în raport cu direcţia privirii: este maxim în câmpul de acţiune al muşchiului paralizat. Exemplu: pareza nervului VI drept antrenează un strabism

Page 24: Subiecte Rezolvate Neurologie

convergent maxim la privirea spre dreapta, globul ocular drept fiind sub acţiunea exercitată de antagonistul muşchiului paralizat, deci dreptul intern drept. Strabismul paralitic este diferenţiat de cel neparalitic, care este congenital, fără diplopie, cu deviaţia constantă oculară în toate direcţiile privirii, mişcările în vederea monoculară fiind normale în toate direcţiile.

Limitarea mişcărilor globilor oculari se evidenţiază cerând bolnavului să urmărească degetul examinatorului, care se mişcă orizontal, vertical şi oblic, menţinând capul în poziţie fixă. Limitarea mişcării va apare de partea muşchiului lezat, în funcţie de intensitatea deficitului.

Paralizia completă a nervului III prezintă ptoza pleoapei superioare, strabismul divergent la ridicarea pleoapei de către examinator, cu imobilitatea globului ocular pentru toate direcţiile, în afara de abducţie şi mişcarea în jos şi în afară, midriază paralitică unilaterală. Paralizia incompletă poate fi pură intrinsecă, rezumându-se la o midriază paralitică şi/sau să cuprindă un singur muşchi extrinsec sau mai mulţi. Apariţia unei paralizii de nerv oculomotor comun cu afectare pupilară, indiferent de gradul acesteia, la un pacient altfel sănătos, mai ales când este însoţită de durere, ridică suspiciunea de anevrism al poligonului Willis.

Paralizia de IV prezintă diplopie verticală la privirea în jos, la urcatul şi coborâtul scărilor.Paralizia nervului VI interesând muşchiul drept extern induce un strabism convergent,

imposibilitatea mişcării de abducţie şi o diplopie orizontală omonimă foarte jenantă care antrenează vertij şi cefalee.

28. Topografia oftalmoplegiilor: oftalmoplegiile pot fi provocate de leziuni la diferite segmente ale traiectului nervilor oculomotori:1) Paraliziile intranevraxiale interesează nucleii sau fibrele acestor nuclei la nivelul

trunchiului cerebral. Frecvent interesează şi structurile învecinate, determinând manifestari piramidale, senzitive sau cerebeloase.

AVC de trunchi cerebral realizează sindroame alterne: -sindromul Weber (peduncular) care prezintă paralizia omolaterală a perechii III şi hemiplegie controlaterală,-sindromul Millard Gubler (protuberanţial) asociază omolateral paralizie de nerv oculomotor extern şi nerv facial periferic şi hemiplegie controlaterală,-sindromul de calotă pedunculară prezintă paralizie de oculomotor comun, sindrom cerebelos şi mişcări involuntare.

Encefalopatia carenţială tip Gayet-Wernicke este o polioencefalită acută superioară hemoragică, fiind o complicaţie a alcoolismului şi a denutriţiei severe cu carenţă de vitamina B1; asociază oftalmoplegia cu ataxia şi confuzia mentală.

Glioamele şi ependimoamele de trunchi cerebral, tuberculoamele, encefalitele de trunchi cerebral şi scleroza multiplă constituie afecţiuni mai frecvente ce pot determina oftalmoplegii.

2) Leziunile segmentului endocranian au mai frecvent următoarele cauze:-la nivelul sinusului cavernos, paralizia nervilor oculomotori III, IV, VI şi a ramurii

oftalmice a trigemenului, se produce datorită anevrismelor arterei carotide interne, fistulelor carotido-cavernoase posttraumatice, tromboflebitei sinusului cavernos, tumorilor (adenom hipofizar, meningiom hipofizar, metastaze);

-tumori care afectează fanta sfenoidală: meningioame ale aripii mici sfenoidale, osteoame, care realizează un tablou clinic similar cu cel anterior prezentat;

-anevrisme ale poligonului lui Willis, fracturi ale bazei craniului, meningite bazale-sindromul hipertensiunii intracraniene ( HIC) dă mai frecvent pareza de VI.

Page 25: Subiecte Rezolvate Neurologie

3)Leziunile segmentului exocranian cuprind afecţiunile orbitei de natură tumorală, traumatică sau infecţioasă, interesând pe lângă paralizia oculomotorilor şi nervii II şi ramura oftalmică a V, fiind adesea însoţite de exoftalmie.

Paraliziile oculare neurogene trebuie diferenţiate de: -miastenie (determină frecvent paralizii oculare bilaterale, asimetrice şi variabile în timp,

prin blocarea sinapsei neuro-musculare); -miopatie oculară (este o distrofie primitivă a muşchilor oculomotori, cu debut în

copilărie sau adolescenţă, cuprinzând bilateral musculatura extrinsecă); -miozita orbitară (este o paralizie unilaterală, dureroasă, cu debut acut, însoţit de edem

şi exoftalmie).

29. Examenul şi semiologia pupilei Simpaticul este iridodilatator şi are originea în măduva cervico-dorsală C8-D1, centrul

cilio-spinal Budge. De aici fibrele merg prin ramul comunicant anterior în ganglionul cervical inferior, apoi ganglionul cervical superior, plexul pericarotidian, intră în cavitatea craniană şi prin ramul oftalmic al nervului trigemen la ganglionul ciliar. De aici prin nervii ciliari lungi se distribuie irisului (fibrele irido-dilatatoare) şi muşchilor ciliari.

Parasimpaticul este iridoconstrictor şi provine din nucleul peduncular Edinger Westphal, apoi merge pe traiectul nervului III, face sinapsă în ganglionul ciliar şi prin nervii ciliari scurţi ajunge la iris şi muşchii ciliari. Normal, pupila este centrală, rotundă de 3-4 mm, este simetric egală cu cea opusă şi cu reflexele păstrate. Midriază înseamnă un diametru peste 5 mm iar mioză, sub 2 mm. Midriaza unilaterală apare în leziuni ale arcului reflex iridoconstrictor, adică în leziuni ale oculomotorului comun, în leziuni pedunculare sau leziuni iritative ale fibrelor pupilo-dilatatoare din simpaticul cervical (hipertiroidie, afecţiuni pulmonare de vârf, adenopatii cervicale).

Midriaza bilaterala apare în intoxicaţia cu beladonă, cu atropină, botulism, etilism. Mioza unilaterală asociată cu enoftalmie şi micşorarea fantei palpebrale formează

sindromul Claude Bernard Horner, care indică o leziune de deficit simpatic. Există în leziuni medulare C8-D1: tumori, traumatisme, inflamaţii, în sindromul inferior de plex brahial, în leziuni ale ganglionului simpatic cervical inferior şi în sindromul latero-bulbar Wallenberg (vascular).

Sindromul Poufour de Petit este sindromul inversat al sindromului Claude Bernard Horner, cuprinde midriază, exoftalmie şi lărgirea fantei palpebrale şi reprezintă iritaţia simpaticului cervical, fiind indus de adenopatii cervicale, morbul lui Pott, neoplasm de dom pleural.

Mioza bilaterală apare în intoxicaţia cu opiacee, coma uremică, leziuni pontine, tabes. Inegalitatea pupilară sau anizocoria există în tabes, traumatisme cranio-cerebrale,

angajări ale lobului temporal.Reflexele pupilare sunt reflexul fotomotor şi reflexul de convergenţă. Reflexul fotomotor

se examinează pentru fiecare ochi în parte: se acoperă ochii bolnavului cu palmele şi se descoperă pe rând fiecare ochi. La lumină apare mioza. Reflexul poate fi normal, leneş sau abolit.

Reflexul de convergenţă: bolnavul urmăreşte un obiect îndepărtat care se apropie de globii oculari: apare mioza şi contracţia drepţilor interni.

Semnul Argyll-Robertson este păstrarea reflexului de convergenţă cu abolirea reflexului fotomotor. Asociat cu anizocoria sau mioza bilaterală, este caracteristic luesului nervos, encefalitelor, tumorilor de epifiză, hemoragiilor şi infarctelor pretectale.

Semnul Argyll-Robertson inversat este păstrarea reflexului fotomotor cu abolirea reflexului de convergenţă şi se întâlneşte în encefalita epidemică, difterie, meningita tbc. Pupilotonia sau sindromul Adie reprezintă pupile miotonice la lumină, care se

Page 26: Subiecte Rezolvate Neurologie

decontractă foarte lent: timp de o jumătate de oră la întuneric. Se însoţeşte de areflexie achiliană şi rotuliană şi are un caracter congenital.

Patologia mişcărilor asociate (conjugate) ale globilor oculari constă în paralizia de verticalitate sau lateralitate a globilor oculari, cauzată de leziuni ale structurilor oculogire.

Paralizia mişcărilor de verticalitate (sindromul Parinaud), adică imposibilitatea ridicării sau coborârii globilor oculari, asociată în forma completă cu paralizia convergenţei, există în suferinţa mezencefalică generată de tumorile talamice, pinealoame, de tumorile trunchiului cerebral, de accidente vasculare cerebrale mai frecvent ischemice decât hemoragice.

Paralizia mişcărilor de lateralitate (sindromul Foville) corespunde unei leziuni protuberanţiale şi constă în imposibilitatea mişcărilor globilor oculari spre dreapta sau, respectiv stânga şi se asociază de regulă cu o hemiplegie controlaterală. Etiologia poate fi accidentul vascular cerebral, tumori pontine sau leziuni cerebeloase care comprimă puntea.

30. Semiologia n trigemenLeziunile nervului trigemen duc la tulburări senzitive, motorii, trofice şi ale reflexelor. Din punct de vedere senzitiv bolnavul prezintă hipoestezie în tot teritoriul inervat de trigemen sau în teritoriul limitat la una din ramuri în leziunile parţiale. Examenul sensibilităţii se face pentru cele trei modalităţi superficiale şi pentru sensibilitatea profundă vibratorie, examinandu-se în aceleaşi condiţii ca şi pentru sensibilitatea generală. Se pot asocia tulburări ale sensibilităţii de ordin subiectiv, dureri nevralgice, cu exacerbări paroxistice ce apar în nevralgia de trigemen. De asemenea, punctele de emergenţă ale trigemenului pot fi dureroase la presiune: supraorbitar, suborbitar şi mentonier. Din punct de vedere etiologic se descriu două tipuri de nevralgie de trigemen: esenţială şi secundară. Explorarea funcţiei motorii presupune evaluarea motilităţii active, a forţei segmentare, a tonusului şi a troficităţii muşchilor masticatori. În leziunile unilaterale, la deschiderea gurii bărbia deviază de partea bolnavă prin acţiunea muşchiului pterigoidian extern de partea opusă. În paraliziile bilaterale mandibula este cazută şi apar tulburări grave de masticaţie. Examenul funcţiei reflexe presupune cercetarea a două reflexe: reflexul cornean şi maseterin. Reflexul corneean este un reflex mucos: calea aferentă ţine de trigemen, calea eferentă de nervul facial iar centrul reflexului este în punte. Excitaţia corneei se face cu o bucaţică de vată bine efilată, bolnavul privind de partea opusă ochiului de examinat, se stimulează marginea laterală a corneei şi nu partea centrală pentru a nu se produce reflexul condiţionat de clipire la ameninţare, la vederea excitantului. Ca răspuns se obţine un clipit. Reflexul este diminuat sau abolit în leziuni ale nervului trigemen sau ale nervului facial. Reflexul maseterin ţine numai de trigemen (calea aferentă şi cea eferentă) iar centrul reflex este în punte. Se aşează un apăsător pe arcada dentară inferioară, bolnavul având gura întredeschisă, se percutează cu ciocanul pe apăsător şi ca răspuns se obţine o contracţie a maseterului cu ridicarea mandibulei. Reflexul este diminuat sau abolit în leziuni ale nervului trigemen şi exagerat în leziuni bilaterale ale fasciculului geniculat din ateroscleroza cerebrală, sindromul pseudobulbar şi scleroza laterală amiotrofică. Examenul funcţiilor vegetative şi trofice se face ţinând cont de faptul că nervul trigemen primeşte numeroase aferenţe vegetative de la nervii VII şi IX: fibre parasimpatice şi fibre simpatice de la lanţul ganglionar simpatic cervical. În leziunile trigemenului întâlnim: -keratita neuroparalitică (ulceraţii corneene şi keratită prin distrugerea ramurii oftalmice, frecvent întâlnită în neurotomia gaseriană); -hemiatrofia facială progresivă (prin lezarea fibrelor simpatice cervicale);

Page 27: Subiecte Rezolvate Neurologie

-tulburări secretorii lacrimale şi salivare (prin interesarea fibrelor parasimpatice ale nervilor facial şi glosofaringian);- tulburări vasomotorii respective: paloarea şi congestia feţei (dependente de fibrele vegetative simpatice şi parasimpatice).

31. Nevralgia trigeminalaCea mai frecventă afecţiune este nevralgia trigeminală sau nevralgia facială sau ticul

dureros al feţei.Etiologia poate fi o compresiune microvasculară, sau un simptom al sclerozei multiple

sau, în 3% din cazuri, poate fi un proces expansiv intracranian al fosei cerebrale posterioare (meningiom, malformaţie arterio-venoasă, neurinom de acustic, colesteatom, unele procese apicale ale stâncii temporale) sau o tromboflebită a sinusului cavernos.

Clinic, durerea este strict limitată la una sau mai multe rădăcini ale nervului V, mai des V2 sau V3. Este fulgerătoare, de intensitate insuportabilă, cu durata de câteva secunde până la 1/2 minut. Este declanşată prin masticaţie, vorbit, spălatul dinţilor, bărbierit, apă rece. Poate apare ticul dureros al feţei (spasmul musculaturii feţei), congestia ipsilaterală a feţei, lăcrimare.

In cazul suspicionării unei nevralgii secundare de trigemen se fac CT şi IRM cerebrale, angiografia vaselor cerebrale, examinarea LCR.

Diagnosticul diferenţial se face cu: -nevralgia glosofaringiană: durerile sunt situate la baza limbii, în regiunea amigdaliană şi a vălului palatului;-migrena “în ciorchine”: durerea este orbitală, crizele dureroase sunt mai lungi, simptomele secundare vegetative sunt mai manifeste; sunt mai afectaţi bărbaţii cu vârste între 20-40 ani;-durerea atipică a feţii: durerea este persistentă iar pacienţii sunt mai tineri;-durerea de origine dentară apare în malocluzie sau în abcesul dentar;-nevralgia postherpetică

32. Paralizia facială unilaterală periferică determină asimetria facială, caracterizată prin ştergerea pliurilor şi şanţurilor feţei şi frunţii de partea bolnavă (datorită hipotoniei musculare). Gura e deviată de partea sănătoasă, comisura bucală de partea parezei faciale este coborâtă, vârful nasului este uşor deviat, narina respectivă este turtită şi nu prezintă mişcări în timpul respiraţiei, deschiderea palpebrală e lărgită (lagoftalmie) din cauza paraliziei orbicularului pleoapelor, pleoapa inferioară e căzută şi în uşor ectropion, ceea ce permite scurgerea lacrimilor pe obraz (epiphora), clipitul lipseşte de partea bolnavă.

Aceste semne statice se accentuează cu ocazia mişcărilor automate (râs, plâns) şi a mişcărilor active. Paralizia orbicularului buzelor duce la tulburări în pronunţarea consoanelor b, m, p, bolnavul nu poate sufla, nu poate fluiera. Masticaţia e jenată prin acumularea alimentelor între arcada dentară şi obrazul de partea paralizată. Dacă cerem bolnavului să deschidă puternic gura şi să întoarcă buza inferioară observăm contracţia pielosului gâtului de partea sanatoasă (semnul pielosului descris de Babinski).

Bolnavul nu poate încreţi fruntea, nu se poate încrunta de partea paralizată. Când închide pleoapele, ochiul de partea bolnavă rămâne deschis şi se observă cum globul ocular se duce în sus şi în afară. Este o deplasare sinergică normală a globilor oculari (semnul Charles Bell). Când bolnavul priveşte în sus, ochiul de partea paralizată pare că este mai ridicat decât cel de partea sănătoasă (semnul Negro). Când bolnavul strânge bine pleoapele, genele de partea lezată par mai lungi din cauza tonicităţii scăzute a muşchilor orbiculari (semnul genelor Souques).

Examinarea reflexelor nervului facial se face astfel:

Page 28: Subiecte Rezolvate Neurologie

-Reflexul nazo-palpebral – percuţia rădăcinii nasului are ca răspuns în mod normal închiderea pleoapelor bilateral. In paralizia facială se obţine numai închiderea pleoapei de partea sănătoasă.-Reflexul optico-palpebral presupune închiderea pleoapei în urma excitaţiei luminoase; reflexul lipseşte de partea paraliziei faciale.-Reflexul cohleo-palpebral înseamnă închiderea pleoapelor la un excitant sonor puternic; de partea paraliziei faciale reflexul nu se produce.-Reflexul cornean este diminuat sau abolit de partea paraliziei faciale (a fost descries la studiul nervului V). -Reflexul bucal – percuţia buzelor determină contracţia orbicularului buzelor.

Leziunea nervului intermediar a lui Wriesberg duce la tulburări de gust în 2/3 anterioare ale limbii. Examenul gustului se face cu ajutorul celor patru substanţe gustative: dulce (zaharul), amar (chinina), acru (acid acetic), sărat (sare), diluate sau fin pulverizate.

Halucinaţiile gustative sub formă de crize apar în descărcările epileptice. Anumite modificări ale gustului de obicei dezagreabile, sunt psihogene şi se observă în

stările delirante dar şi în sindroamele nevrotice. Forme clinice si topografice In raport cu aspectul clinic şi intensitatea leziunii putem întâlni diferite forme: -Paralizia faciala uşoară –semnele clinice sunt discrete şi se pun în evidenţă cu ocazia

mişcărilor voluntare.-Diplegia facială (paralizia facială periferică bilaterală) – bolnavul -prezintă un facies inexpresiv, buzele sunt depărtate, ochii sunt larg deschişi, fără posibilitatea de a închide pleoapele (bolnavul doarme cu ochii deschişi). Tulburările de vorbire şi masticaţie sunt accentuate. Diplegia facială apare mai frecvent în cursul poliomielitei anterioare acute, în poliradiculonevrite, meningite bazale şi tumori infiltrative ale bazei craniului.

33. Paralizia facială tip central este determinată de afectarea căii cortico-nucleare, fasciculul geniculat. Paralizia este controlaterală leziunii şi interesează motilitatea în jumătatea inferioară a hemifeţei: ştergerea şanţului nazo-genian, coborârea comisurii bucale, asimetria orificiului bucal la deschiderea gurii, semnul pielosului pozitiv. Sunt abolite numai mişcările voluntare, motilitatea mimicii emoţionale rămâne conservată. Asimetria facială dispare în timpul plânsului sau râsului bolnavului. Paralizia facială tip central există frecvent în leziuni vasculare, tumorale, infecţioase, posttraumatice. Se însoţeşte de hemiplegii sau hemipareze de aceeaşi parte cu paralizia facială, fiind interesate concomitent fibrele cortico-spinale şi cortico-nucleare.

34. Semiologia leziunilor nervului glosofaringian Leziunea unilaterală a nervului determină paralizia constrictorului superior al faringelui,

cu jenă în deglutiţia alimentelor solide. Apare hipoestezia sau anestezia în treimea posterioară a limbii, în partea posterioară a palatului moale şi în faringe. Reflexul faringian este diminuat sau abolit. Reflexul constă în constricţia faringelui şi senzaţia de greaţă la atingerea mucoasei faringelui. Excitând faringele sănătos cu un vârf nu prea ascuţit sau cerând bolnavului să exprime vocalele “e” sau “a” se observă că peretele posterior al faringelui bolnav eate tras de partea sănătoasă (semnul perdelei descris de Vernet),

Leziunea bilaterală a nervului IX generează tulburări grave de deglutiţie, mai ales pentru alimente solide, precum şi dificultăţi de vorbire.

Page 29: Subiecte Rezolvate Neurologie

În leziunile iritative sau paralitice ale nervului glosofaringian apare o hiper sau hipofuncţie a glandei parotide.

Frecvenţa crizelor dureroase este foarte variată. De cele mai multe ori durerea se produce cu ocazia unor activităţi motorii cum sunt masticaţia, tusea, strănutul şi mai ales deglutiţia (în special deglutiţia lichidelor prea calde sau prea reci).

Nevralgia glosofaringiană secundară este descrisă mai jos. Uneori, crizele dureroase din nevralgia primitivă se metamorfozează, durerile devenind mai atenuate însă continue, pe fondul carora pot apare exacerbări. La examenul neurologic se pun în evidenţă tulburările de sensibilitate, hipotonia şi asimetria vălului, semnul perdelei Vernet şi abolirea reflexului faringian. Nevralgia glosofaringiană secundară asociază şi paralizii ale nervilor cranieni învecinaţi: X, XI, XII. Cauza cea mai frecventă o constituie neoplasmele rinofaringiene (ale cavum-ului), amigdaliene sau ale trompei Eustachio.

35. Etiologia paraliziilor nervilor bulbari: IX, X, XI, XII si semiologia lorNervul pneumogastric sau vag X

Paralizia nervului vag se traduce clinic prin tulburări motorii, sensitive şi vegetative. Leziunea unilaterală duce la hemiparalizia velopalatină, vălul palatului este căzut,

hipoton şi lueta este trasă de partea sănătoasă. Vocea devine nazonată, apar tulburări de deglutiţie a lichidelor, lichidele refluează pe nas. Paralizia unilaterală a laringelui duce la tulburări de fonaţie, cu voce bitonală, prin paralizia corzilor vocale.

În leziunile bilaterale apar tulburări grave de deglutiţie pentru lichide şi disfonie, care poate merge până la afonie.

În leziunile nervului vag reflexul velopalatin este diminuat sau abolit de partea leziunii. Funcţiile respiratorie şi cardiovasculară prezintă perturbări grave în leziunile bilaterale

ale nervului vag, manifestate sub forma de bronhoplegie şi tahicardie, urmate de anoxie şi bronhopneumonie.

Sindroamele bulbare din cadrul sclerozei laterale amiotrofice, siringobulbie, poliomielită, poliradiculonevrită, tumori bulbare, hemoragii bulbare, sfârşesc întotdeauna prin tulburări respiratorii şi circulatorii.

Nervul spinal XI Paralizia nervului recurent determină o voce stridentă, bitonală, cu imposibilitate de a

cânta. Modificările respiratorii sunt discrete. Leziunea nervului spinal (ramura externă) determină paralizia trapezului şi a

sternocleidomastoidianului. În paralizia trapezului umărul este căzut, muşchiul este hipoton, lăţit şi atrofiat, omoplatul este îndepărtat de linia mediană. Bolnavul nu poate ridica umărul de partea leziunii. În mişcarea de flexie a capului pe spate, la care examinatorul se opune, trapezul de partea leziunii nu se contractă. În paralizia unilaterală a sternocleidomastoidianului, când bolnavul priveşte de partea opusă leziunii, la palpare nu se mai simte coarda acestui muşchi. Leziunile bilaterale duc la tulburări accentuate în flexia capului, capul fiind în uşoară extensie.

În leziunile nervului spinal extern se produc atrofii ale acestor doi muşchi şi fibrilaţii musculare în teritoriul respectiv.

Nervul hipoglos XII Paralizia unilaterală a nervului hipoglos duce la hemiatrofie linguală, limba este încreţită

şi apar fibrilatii linguale. Când bolnavul efectuează protruzia limbii (în afara cavităţii bucale), vârful limbii arată leziunea fiind deviat de partea bolnavă prin acţiunea

Page 30: Subiecte Rezolvate Neurologie

muşchiului genioglos de partea sănătoasă. În situ vârful limbii prezintă o deviaţie spre partea sănătoasă.

Paralizia bilaterală a hipoglosului determină atrofia globală a limbii cu jenă în masticaţie, deglutiţie şi disartrie (tulburări în pronunţarea lingualelor).

Etiologia paraliziilor de nervi bulbari IX, X, XI, XII Vecinătatea lor face ca de cele mai multe ori să fie lezaţi simultan. La nivel bulbar, cauzele paraliziilor acestor nervi sunt: scleroza laterală amiotrofică

(SLA), poliomielita, scleroza multiplă, siringomielia, tumorile bulbare, leziunile vasculare. La nivelul bazei craniului, cauzele paraliziilor pot fi fracturi, tumori infiltrative, procese

supurative. Acestea pot determina următoarele sindroame:-sindromul de gaură ruptă posterioară, caracterizat prin paralizia nervilor IX,X,XI.-sindromul de gaură condiliană anterioară, caracterizat prin paralizia nervului XII-sindromul de răspântie condilo-ruptă posterioară, în care sunt interesaţi nervii IX-XII-sindromul paralitic unilateral de nervi cranieni (Garcin) I-XII; sindromul Garcin apare cel mai frecvent în fibrosarcomul de bază de craniu.

36. FACTORII DE RISC AI AVC = adică factorii care predispun la dezvoltarea unui AVC) sunt următorii:

1-HTA2-Hipercolesterolemia

3-Diabetul4-Obezitatea5-Fibrinogenul crescut

Nivelul crescut al proteinei C reactive 6-Hiperhomocistenemia

7-Antecedente personale patologice de boală cardio sau cerebrovasculară sau de boală vasculară obstructivă periferică. 8- Sindromul apneei de somn. Apneea este întreruperea respiraţiei mai mult de 10 secunde, 5 crize pe ora. Cel mai obişnuit tratament se face cu ajutorul unui aparat CPAP: Continuous Positive Airway Pressure – presiune pozitivă continuă în căile aeriene. Se menţin astfel căile respiratorii deschise.

9-Fumatul10-Contraceptivele orale cresc riscul AVC, mai ales la femeile mai în vârstă de 35

ani şi predominant la cele la care se asociază HTA şi fumatul. Ele cresc agregarea plachetară. Femeile care suferă de migrenă, fumează şi folosesc contraceptive orale reprezintă un grup cu risc crescut de AVC.

11-Consumul de alcool în cantitate mare pare să crească incidenţa AVC şi în special hemoragia intraparenchimatoasă. Intoxicaţia acută cu alcool la tineri poate produce AVC trombotic şi hemoragie subarahnoidiană.

12-Activitatea fizică influenţează scăderea incidenţei AVC astfel: scade TA, scade greutatea, scade pulsul, creste HDL colesterol, scade LDL colesterol, ameliorează toleranţa la glucoză.

37. FIZIOPATOLOGIA AVC ISCHEMIC presupune două procese: pierderea aprovizionării cu oxigen şi glucoză (secundară ocluziei vasculare) şi modificările metabolismului cerebral (consecinţă a colapsului producţiei de energie şi rezultând, în ultimă instanţă, dezintegrarea membranei celulare).

Page 31: Subiecte Rezolvate Neurologie

Factorii vasculari. În centrul AVC ischemic se află zona de infarct. Ţesutul necrozat se edemaţiază rapid datorită conţinutului crescut în apă intra şi intercelular. Anoxia cerebrală determină atât necroză cât şi edem tisular cerebral. Efectul ischemiei, care poate fi reversibil (sau funcţional) sau ireversibil (sau structural), depinde de intensitate şi durată.

În jurul ariei de necroză se află zona de penumbră, care este perfuzată marginal şi conţine neuroni viabili. Aceşti neuroni sunt afectaţi de ischemia moderată şi salvaţi dacă fluxul sanguin este restabilit într-o anumită perioadă de timp.

Autoreglarea cerebrovasculară este predominant neurogenă la nivelul vaselor mari şi predominant umorală la nivelul vaselor mici.

Fluxul sanguin cerebral (FSC) este de 50 ml /100g de ţesut cerebral. Prin mecanism neurogen arterele cerebrale îşi reduc lumenul dacă TA creşte şi işi dilată lumenul dacă TA scade. FSC trebuie să fie menţinut la valori normale, deoarece creşterea lui provoacă HIC (hipertensiune intracraniană) prin hiperemie iar scăderea lui – ischemie cerebrală.

Reglarea umorală- Sângele arterial este bogat în CO2- arteriolele cerebrale se dilată;- Sângele arterial este sărac în CO2- arteriolele cerebrale se contractă;- un efect contrar dar mai puţin prompt îl are presiunea parţială a O2.Prin acest mecanism se produce activarea unei anumite regiuni cerebrale în funcţie de

necesităţi: activarea duce la o extracţie mai mare a O2 şi la o creştere locală a CO2, care produce vasodilataţie în arteriolele locale cu creştera secundară a fluxului sanguin. Endoteliul vascular participă la autoreglare prin NO şi endoteline (NO endotelial este vasodilatator). AVC ischemic poate fi aterotrombotic sau embolic.

38. FIZIOPATOLOGIA ATEROTROMBOZEIFiziopatologia aterotrombozei implică trei componente: endoteliul, trombocitele circulante şi o serie de evenimente biochimice care constituie cascada coagulării. La nivelul endoteliului apar depozite lipidice şi o reacţie fibro-conjunctivă, constituindu-se astfel plăcile de ateroscleroză, mai mult sau mai putin stenozante, care se pot calcifica sau pot fi sediul sufuziunilor hemoragice. Aceste plăci ulcerate şi turbulenţele fluxului sanguin din cauza stenozelor create astfel favorizează agregarea plachetară. Agregarea plachetară formează un trombus alb care se îmbogăţeşte secundar în fibrină rezultînd trombul fibrino-plachetar. Acesta poate evolua în 4 moduri : -se poate detaşa şi constitui astfel trombembolii ce pot obstrua o arteră din aval, antrenând astfel un AIT;-poate suferi o transformare locală ce-l încorporează la peretele arterial, agravând astfel stenoza;-poate deveni ocluziv determinând un AIC; -se poate dezagrega fără tulburări clinice.Leziunilor de ateroscleroză li se asociază leziunile proprii HTA: leziuni de hialinizare a mediei, necroza fibrinoidă şi sclerozarea peretelui arterial, realizind astfel arterioloscleroza, care atinge arterele mici cerebrale.

39. ETIOLOGIA INFARCTULUI CEREBRAL ATEROTROMBO- TICCea mai frecventă cauză este ateroscleroza. Alte cauze sunt prezentate mai jos:-Arterite: arterita temporală, arterita granulomatoasă, poliarterita granulomatoasă Wegener, arterita granulomatoasă a marilor vase (arterita Takayasu, sifilis).-Disecţie: carotidă, vertebrală sau arterele intracraniene (spontane sau traumatice)-Afecţiuni hematologice: policitemie, anemie falciformă, purpură trombotică trombocitopenică, etc

Page 32: Subiecte Rezolvate Neurologie

-Efect de masă comprimând arterele intracraniene: angajare tentorială (artera cerebrală posterioară; anevrism gigant), compresiunea arterei cerebrale medii.-Cauze rare: boala Moya Moya (nor de fum; stenoza şi ocluzia arterelor poligonului lui Willis; boală genetică), displazia fibromusculară (afectează artera renală şi carotida internă; sexul feminin; cauză necunoscută), boala Binswanger.

40. ETIOLOGIA INFARCTUL CEREBRAL EMBOLICInfarctul cerebral embolic este determinat de:- emboli de origine cardiacă (fibrilaţie atrială sau alte aritmii, infarctul miocardic cu trombi murali, endocardita bacteriană acută sau subacută, stenoza mitrală, miocardita, complicaţiile chirurgiei cardiace, proteza valvulară, vegetaţiile endocardice ale canceroşilor, prolapsul valvei mitrale, emboliile paradoxale ale cardiopatiilor congenitale, mixomul), - de emboli de origine noncardiacă (ateroscleroza aortei sau a arterelor carotidiene care pot genera trombi murali sau material ateromatos, disecţia sau/şi displazia fibromusculară a arterelor carotide şi vertebrobazilare, trombi din venele pulmonare, grăsime, tumoră sau aer, complicaţiile chirurgiei gâtului şi toracelui, tromboză venoasă pelvină sau crurală în prezenţa şuntului cardiac drept spre stâng) - emboli de natură nedeterminată.

41. ACCIDENTUL ISCHEMIC TRANZITOR (AIT)Accidentul ischemic tranzitor (AIT) reprezintă scaderea sau întreruperea temporară a debitului sanguin cerebral într-o regiune limitată sau globală a encefalului. Se instalează rapid, în câteva secunde până la 5 minute. Reversibilitatea este totală, în câteva minute pâna la 1 oră. AIT are un caracter repetitiv. In 5% până la 35% din cazuri precede infarctul cerebral. Majoritatea AIT sunt legate de embolii în raport cu o ateroscleroză din amonte, interesând axele carotidiene sau vertebrale, şi de embolii de origine cardiacă. Imagistica cerebrală nu evidenţiază infarctul acut.AIT carotidiene sunt cele mai frecvente. Clinic se manifestă prin:-hemipareză sau hemiplegie cu localizare parţială: brahiocefalică sau crurală;-tulburări de sensibilitate cu aceeaşi localizare;-tulburări afazice în cazul lezării emisferului dominant;-cecitate monoculară tranzitorie, care este semnul cel mai caracteristic.Tulburările apraxo-agnozice, hemianopsia laterală omonimă sau confuzia mintalâ sunt considerate AIT carotidian doar când însoţesc manifestările enumerate mai sus.AIT vertebro-bazilar se poate manifesta clinic prin:-vertijul de tip central însoţit de alte manifestări vestibulare centrale: deviaţii tonice, nistagmus. Reprezintă cel mai frecvent semn.-deficite motorii de tip piramidal cu evoluţie în basculă (hemipareză dreaptă alternând cu hemipareză stingă) sau cu instalare bilaterală.-tulburări de sensibilitate: parestezii având aceeaşi localizare ca şi fenomenele piramidale,-tulburări de vedere uni sau mai frecvent bilaterale, sub formă de halucinaţii, înceţoşarea privirii, hemianopsie omonimă sau amauroză bilaterală.-deficite pasagere de nervi cranieni, manifestate în special prin diplopie cu sau fără strabism, disfonie, disartrie.-crize de drop-attaks: căderi brutale în genunchi, prin deficit motor acut şi scurt al membrelor inferioare, fără pierderea conştienţei.-tulburări cerebeloase: tulburări de echilibru, de mers sau coordonare ale extremităţilor.Alte semne ca cefaleea occipito-nucală şi pulsatilă, greţurile, vărsăturile, sughiţul, tulburările de somn-veghe, mutismul akinetic sau episoadele confuzionale pasagere au valoare localizatoare pentru acest teritoriu doar în prezenţa simptomelor de mai sus.

Page 33: Subiecte Rezolvate Neurologie

In cadrul AIT global, care este mai rar întâlnit, se asociază tulburările carotidiene cu cele vertebro-bazilare.Ictusul amnestic aparţine AIT global şi constă dintr-o apariţie bruscă şi izolată a unor tulburări de memorie ce retrocedează dupa o perioadă scurtă de timp (câteva ore).Diagnosticul diferenţial al AIT se poate face cu crizele epileptice, migrena, hipoglicemia, simptomele paroxistice în scleroza multiplă, episoadele tranzitorii care apar în tumori cerebrale primitive (meningioame, glioblastoame), în tumori metastatice cerebrale sau chiar în hematomul subdural, atacuri de panică.

42. Sindromul ocluziv superficial al arterei cerebrale anterioare -este reprezentat clinic prin hemipareză sau hemiplegie controlaterală predominant crurală, tulburări psihice de tip frontal (apatie, tulburări de atenţie, indiferenţă afectivă faţă de familie şi propria persoană), incontinenţă urinară, reflex de apucare forţată şi de urmărire. Tulburările funcţiilor superioare sunt mai severe în leziunile emisferului major: scăderea limbajului spontan şi în special existenţa greutăţii în evocarea cuvintelor (se cere bolnavului să spună 10 nume de animale, plante şi ţări), tulburări în rezolvarea unor probleme care necesită o succesiune de operaţii de calcul. Există şi alte tulburări clinice care pot completa tabloul clinic, dar cu o frecvenţă mai mică: tulburări de sensibilitate în special profundă şi la nivelul membrului paralizat, crize comiţiale. Sindromul ocluziv profund al arterei cerebrale anterioare este foarte rar comparativ cu cel superficial.

43. Sindromul ocluziv al arterei cerebrale medii: 1)infarctul silvian superficial superior corespunde teritoriului trunchiului ascendent al arterei cerebrale medii (cortexul frontal si parietal superior) şi cuprinde clinic:-hemiplegie controlaterală predominant facio-brahială,-tulburări de sensibilitate cu aceeaşi localizare,-afazie predominant motorie tip Broca (interesarea emisferului dominant),-devierea capului şi a globilor oculari spre partea leziunii.2)infarctul silvian superficial inferior corespunde teritoriului trunchiului descendent al arterei cerebrale medii (cortexul parietal inferior si temporal) şi cuprinde clinic:-hemianopsie homonimă controlaterală cu interesarea mai mult a cadranului inferior,-în leziuni ale emisferului dominant: afazie senzorială tip Wernicke, apraxie constructivă, agrafie, alexie, acalculie, agnozie digitală, imposibilitatea de a distinge stânga de dreapta,-în leziuni ale emisferului nedominant: anosognozie, hemiasomatognozie, apraxie de îmbrăcare.3)Infarctul silvian profund înseamnă o hemiplegie masivă şi globală (prin lezarea capsulei interne) asociată cu tulburări de limbaj (afazie motorie tip Broca) în cazul atingerii emisferului major.4)Infarctul silvian total reuneşte tulburările multiple şi severe ale teritoriului superficial şi profound .

44. Sindromul ocluziv al arterei cerebrale posterioare – ramurile corticale – determină hemianopsie omonimă, halucinaţii vizuale, metamorfopsii iar la nivelul emisferului dominant apar în plus alexia (cu sau fără agrafie), anomia (afazia amnestică), agnozia vizuală, şi, în cazuri rare, scăderea memoriei. Prosopagnozia (agnozia fizionomiilor – pacienţii nu recunosc şi nu pot numi feţe cunoscute) apare în leziunile bilaterale ale ariilor temporo-occipitale. Paralizia psihică a privirii (sindromul Balint- fixarea, agăţarea de un obiect a privirii cu imposibilitatea deplasării în afara punctului de fixaţie) apare în leziunile bilaterale ale ariilor parieto-occipitale.

Page 34: Subiecte Rezolvate Neurologie

Infarctizarea arterelor pediculului talamogeniculat determină simptome sensitive la nivelul hemifeţei şi hemicorpului controlateral sub formă de parestezii descrise ca senzaţii de cald, rece, furnicături, înţepături.

45. INFARCTUL LACUNARInfarctul lacunar este un infarct ischemic mic, rezultat prin obstrucţia ramurilor penetrante mici (microangiopatie) ale arterelor cerebrale din trunchiul arterei cerebrale medii şi din arterele vertebro-bazilare. Dimensiunile acestor lacune variază între 3-4 mm şi 1,5 cm. Infarctul lacunar este în relaţie strânsă cu hipertensiunea arterială şi aterosleroza şi mai puţin cu diabetul zaharat. Infarctul lacunar reprezintă aproximativ 10% din totalul accidentelor ischemice. El poate fi asimptomatic sau simptomatic, acesta din urmă îmbrăcând unul din cele patru tablouri clinice:- hemiplegie motorie pură (lacuna este în capsula internă sau în punte),- hemisindrom senzitiv pur (lacuna este în thalamus), - dizartrie – mână inabilă (lacuna este în punte),- hemipareză ataxică (lacuna este în punte, în pedunculii cerebrali sau în capsula internă).Diagnosticul pozitiv al infarctului lacunar se susţine cu ajutorul examenului clinic şi paraclinic prin CT şi IRM cerebral. De menţionat că IRM evidenţiază mai bine aceste leziuni mici, cu diametre între 5- 15 mm. Infarctele lacunare multiple dispuse subcortical datorate HTA generează encefalopatia subcorticală arteriosclerotică numită boala Binswanger. Principalele sindroame caracteristice acestei afecţiuni sunt: sindromul pseudobulbar, demenţa şi tulburarea mersului; pot fi izolate sau în combinaţie. Expresia imagistică a acestei boli este leucoaraioza: rarefierea substanţei albe cerebrale periventriculare de natură ischemică.

46. Tratamentul fazei acute presupune asigurarea libertaţii căilor respiratorii, reechilibrarea hidro-electrolitică şi calorică, depistarea complicaţiilor infecţioase, în special cele bronho-pulmonare şi urinare, profilaxia trombozei venoase la nivelul membrelor inferioare, prevenirea emboliei pulmonare şi a sindroamelor coronariene. La cei în stare gravă, cu pierderea conştienţei, se aplică măsuri speciale de îngrijire a tegumentelor, a ochilor, gurii, vezicii urinare, etc. Se monitorizează presiunea arterială, funcţia respiratorie, gazele sanguine şi, dacă se poate, presiunea intracraniană. Stabilizarea funcţei cardiace presupune hidratarea adecvată, tratamentul insuficienţei cardiace şi tratamentul aritmiei dacă există. Combaterea febrei, a crizelor epileptice, corectarea hipo sau hiperglicemiei. În primele 24 ore bolnavii nu trebuie să primească glucoză perfuzabilă, deoarece este nocivă metabolismului cerebral afectat de ischemie. Glicemia mai mare de 180 mg/dl trebuie tratată cu insulină. Se asigură astfel un control mai bun decât cu antidiabetice orale.

48. Tratamentul care vizează restaurarea circulaţiei şi oprirea procesului patologic presupune diagnosticul cât mai precoce al infarctului cerebral pentru a aplica la timp tratamentul trombolitic sau anticoagulant. Trebuie evitată scăderea brutală a tensiunii arteriale, aceasta fiind periculoasă zonei ischemice deoarece autoreglatea circulatorie este compromisă. Se scade cu atenţie tensiunea arterială la pacientii cu valori extrem de mari ale TA ( peste 220/120 mm Hg) la masuratori repetate (cel puţin 2 determinări în 5 minute), sau cu insuficienta cardiaca severa, disectie de aorta, sau encefalopatie hipertensiva. Activatorii tisulari ai plasminogenului (rtPA – recombinant tissue plasminogene activator), administraţi intravenous, transformă plasminogenul în plasmină. Plasmina este o enzimă proteolitică capabilă să hidrolizeze fibrina, fibrinogenul şi alte proteine ale coagulării. Se

Page 35: Subiecte Rezolvate Neurologie

administrează în primele 3 ore de la debut i.v. sau intra-arterial în primele 6 ore de la debut, în ischemia emisferică recentă cu deficit neurologic semnificativ (dar dimensiunile infarctului nu depăşesc 1/3 din volumul emisferei cerebrale şi nu sunt semne de efect de masă), cu CT normal, la bolnavii cu vârsta între 18 şi 80 ani. Există numeroase contraindicaţii: alterarea stării de coştienţă, crize epileptice la debut, AVC sau traumatism cranian în ultimele 3 săptămâni, hemoragie cerebrală, gastrointestinală sau urologică în antecedente, infarct miocardic recent, TA > 185/110 mmHg, tratament cu anticoagulante cu INR > 1,7, trombocitopenie (< 100000/mm3), glicemie > 400 mg/dl, respectiv < 50mg/dl, etc. Tratamentul edemului cerebral şi al creşterii presiunii intracraniene se face prin administrarea de manitol şi prin hiperventilaţie mecanică. În ultimii ani s-a reluat hemicraniectomia pentru reducerea presiunii intracraniene şi scăderea efectului de masă în circumstanţele extreme de edem cerebral şi de creştere importantă a presiunii intracraniene cu deteriorare în comă a bolnavului.În infarctul masiv cerebelos este comprimat trunchiul cerebral, apare hidrocefalia obstructivă prin compresia ventriculului IV şi hernierea structurilor nervoase prin gaura occipitală, viaţa bolnavului fiind în pericol. Se intervine în urgenţă prin aplicarea unui drenaj ventricular şi evacuarea chirurgicală a zonei necrotice cerebeloase. Warfarina şi heparina se folosesc pentru prevenirea AIT, în AVC ischemic în progresie, în fluctuaţiile clinice ale trombozei arterei bazilare şi în disecţia arterelor cerebrale în segmentul cervical sau în cel intracranian.Tratamentul anticoagulant nu are indicaţie la pacientul cu infarct lacunar sau cu infarct aterotrombotic cerebral masiv cu hemiplegie. De asemenea nu se foloseşte la pacienţii cu valori ale tensiunii arteriale mai mari de 220/120 mm Hg. Trebuie exclusă prin CT cranian hemoragia intracraniană.

47.Tratamentul anticoagulant se foloseşte pe termen lung în prevenirea emboliilor în caz de fibrilaţie atrială, infarct miocardic şi proteze valvulare. Tratamentul antiagregant plachetar presupune folosirea aspirinei (325 mg/zi) iar la pacienţii care nu tolerează aspirina se foloseşte clopidogrelul sau medicamente similare (ticlopidina sau dipiridamolul). Tratamentul antiagregant plachetar se foloseşte în special în cazul infarctului cerebral aterotrombotic.

50. Măsurile de prevenire a noi AVC şi de progresie a bolii cerebro-vasculare constau în tratamentul cu anticoagulante sau cu antiagregante plachetare, tratamentul corect al hipertensiunii arteriale, administrarea hipocolesterolemiantelor, acolo unde este cazul, oprirea fumatului şi atenţie deosebită pentru menţinerea tensiunii arteriale, a oxigenării şi a fluxului sanguin intracranian la valori normale în timpul procedurilor chirurgicale – în special la bătrâni.

51. Diagnostic clinic si paraclinic al AVC hemoragic Semnele clinice generale: - cefalee acută, însoţită de vomă,deficitul neurologic clinic instalat brusc, afectarea progresivă a conştienţei evoluând uneori spre comă, prezenţa frecventă a crizelor epileptice.Hemoragia putaminală atinge întotdeauna capsula internă, hemiplegia controlaterală fiind semnul clinic iniţial. Dacă volumul acestei hemoragii este mare, pacientul poate deveni comatos în câteva minute, evoluţia fiind supraacută. De obicei este un bărbat obez de 50 ani, la care în plină zi apare brusc cefaleea, duce mâna la cap, cade şi intră în comă. Faciesul este apoplectic: facies vultuos. Există iniţial redoare de ceafă. Abolirea reflexului cornean şi a celui de deglutiţie înseamnă un prognostic rău. Bolnavul îşi priveşte leziunea. Bronhoplegia apare rapid. Respiratia este Chayne-Stokes. Exista Babinski bilateral. In acest

Page 36: Subiecte Rezolvate Neurologie

context este o hemoragie cerebromeningee cu inundaţie ventriculară. Midriaza de partea hemoragiei înseamnă angajarea hipocampului şi suferinţa tegmentului mezencefalic. Suferinţa sistemului nervos vegetativ se traduce prin HTA, puls rar, temperatură mai mare de 40°C, edem pulmonar. Rar pot apare crize epileptice. Leziunile hipotalamice dau hemoragii digestive evidenţiate prin hematemeză cu prognostic grav. Hipotonia generalizată cu abolirea ROT şi indiferenţa plantară duc la deznodamânt fatal. In câteva ore se ajunge la deces.În formele mai puţin severe hemoragia cerebrală poate avea o evoluţie acută: coma este mai puţin profundă, examenul clinic arată o dezvoltare focală. Evoluţia se face spre exitus sau spre ameliorare dar cu existenţa unor sechele mari neurologice pentru tot restul vieţii.Hemoragia talamică poate să producă hemiplegie sau hemipareză prin compresiune sau disecţie a capsulei interne, şi deficit senzitiv pentru toate modurile de sensibilitate pe hemicorpul opus. Poate apare afazia în hemoragia talamică stângă şi apraxia în cea a emisferului cerebral nedominant. Apar tulburări vizuale caracteristice (prin extensia internă în partea superioară a peduncului cerebral): o deviaţie a ochilor în jos şi înăuntru, o inegalitate pupilară cu abolirea reflexului fotomotor; skew deviation (un ochi în sus, celălalt în jos-cel controlateral hemoragiei), un sindrom Claude Bernard-Horner ipsilateral, abolirea convergenţei, paralizia verticalităţii în sus sau un nistagmus retractor. Hemoragia protuberanţială apare cu comă profundă şi tetraplegie ce se dezvoltă în câteva minute. Există rigiditate de decerebrare, pupile miotice, reflexele oculocefalice şi oculovestibulare sunt pozitive. Există hiperpnee, hipersudoraţie şi HTA severă. Decesul apare, în general, în câteva ore.

Hemoragia cerebeloasă se dezvoltă, în general, în câteva ore, cu vărsături repetate, imposibilitatea de a merge sau de a-şi menţine ortostaţiunea. Pot apare o uşoară paralizie facială ipsilaterală, un reflex cornean diminuat, dizartrie sau disfagie. Cefaleea occipitală, ameţelile şi o paralizie de lateralitate a privirii către partea leziunii (cu o privire forţată a ochilor de partea opusă hemoragiei) pot fi uneori pe primul plan. Uneori brutal şi fără prodrom bolnavul devine comatos prin compresiunea trunchiului cerebral de către hematomul cerebelos apărut.Investigaţii Examenul clinic neurologic nu este suficient pentru a diferenţia hemoragia cerebrală de infarctul cerebral. Diagnosticul de certitudine este dat de CT cerebral, fiind cel mai important pentru diagnosticul pozitiv şi pentru evaluarea diagnostică iniţială: el evidenţiază marimea şi topografia hemoragiei şi poate arăta existenţa unor anomalii structurale ca anevrismul, malformaţia arterio-venoasă şi existenţa vreunei tumori cerebrale care poate cauza hemoragie intracerebrală. CT arată şi complicaţiile structurale care pot apare ca: hernierea, hemoragia intraventriculară sau hidrocefalia.

52. Simptomatologia hemoragiilor subarahnoidiene Clinic, debutul este brutal, spontan sau declanşat de un efort fizic, defecare, o chintă de tuse, o relaţie sexuală, o expunere la soare sau în somn. Cefaleea este bruscă şi intensă, însoţită de greaţă şi vărsături, fotofobie şi, deseori, de tulburări de conştienţă cu agitaţie. Există semne meningee: redoarea cefei şi semnul Kernig. Febra este absentă la început dar creşte în zilele următoare la 38°C. În 10-15 % din cazuri bolnavii prezintă crize convulsive generalizate, în relaţie cu sângerarea acută sau resângerarea. Crizele epileptice de la debutul hemoragiei subarahnoidiene nu pot fi corelate cu localizarea anevrismului şi nu par a agrava prognosticul. Există semne neurologice: deficite motorii şi/sau sensitive cu ROT vii şi cu Babinski bilateral, pareze de nervi cranieni III, VI, şi deficite ale câmpului vizual, hemoragii ale umorii apoase. Pareza de nerv cranian III cu midriază pupilară poate indica

Page 37: Subiecte Rezolvate Neurologie

existenţa unui anevrism la nivelul joncţiunii arterei carotide interne cu artera comunicantă posterioară şi este expresia compresiunii prin anevrismul rupt. Hemipareza, afazia şi hemianopsia relevă fie un hematom intracerebral asociat fie o ischemie prin spasm vascular.

53. Complicaţiile hemoragiilor subarahnoidiene Resângerarea este mai mare în primele ore după hemoragia iniţială. 20% din hemoragiile subarahnoidiene resângerează în primele 2 săptămâni şi 50% în primele 6 luni. Bolnavii care prezintă la internare un grad mare de gravitate pe scara Hunt şi Hess prezină un risc crescut de resângerare.Vasospasmul este o contracţie susţinută a arterelor cerebrale bazale situate în apropierea anevrismului rupt sau chiar la distanţă. Efectul principal al vasospasmului este infarctul cerebral ischemic. Frecvenţa maximă se situează în ziua a 7a. Vasospasmul este prezent pe angiografie la 50-70% din pacienţi în primele 2 săptămânî de la debutul afecţiunii. Clinic, vasospasmul se traduce prin scăderea nivelului de conştienţă şi apariţia semnelor focale neurologice. Hidrocefalia internă normotensivă poate fi găsită în primele ore după hemoragia subarahnoidiană şi prezenţa sa se corelează cu vârsta înaintată, hipertensiunea arterială, o acumulare mare de sânge subarahnoidian sau un anevrism localizat în circulaţia posterioară. Hidrocefalia subacută este dată de blocarea traseului lichidului cefalorahidian de către sânge şi apare în prima săptămână de la ruperea anevrismului. Hidrocefalia cronică apare după câteva săptămâni sau luni de la debutul HAS. În cea acută plasarea unui şunt de drenaj salvează viaţa bolnavului, chiar dacă acest şunt se asociază cu creşterea riscului de resângerare. Crizele epileptice apar la 25% din bolnavi, frecvent în primele momente ale hemoragiei. Pentru profilaxia crizelor epileptice se foloseşte fenobarbitalul, deoarece apariţia unei crize favorizează resângerarea. Hiponatremia poate produce o encefalopatie şi poate precipita crizele epileptice. Este cauzată de pierderea sodiului cu hipovolemie şi tratamentul cu restricţie de apă determină deshidratare şi înrăutăţirea efectului ischemic al vasospasmului. Se determină prin probe de laborator nivelul sodiului din ser şi urină. Tratamentul include administrare orală de sare sau administrare intravenoasă de ser fiziologic. Complicaţiile cardiace constau, la mai mult de 90% din cei cu HAS, în modificări pe EKG ( modificări pe segmentul ST şi unda T, unda Q, aritmii sinusale şi prelungirea segmentului QT). Acestea se pot explica prin lezarea hipotalamusului de hemoragia subarahnoidiană acută.

54. Semnele clinice si tratamentul malf arterio-venoase-constau în hemoragie (50%), crize epileptice (25%) şi semne focale neurolgice datorate efectului de masă cu sau fără cefalee. Crizele epileptice sunt rezultatul instabilităţii electrice neuronale cauzate de ischemia focală parţială datorată fenomenului de furt cauzat la rândul lui de şuntarea sângelui prin malformaţie. Acelaşi mecanism explică ischemia care poate duce la infarct în aria adiacentă MAV.Cefaleea este un semn comun dar nu are intensitatea cefaleei din anevrismul rupt. Cefaleea poate fi cronică şi greu de diferenţiat de migrena cu aură, în special la pacienţii cu MAV occipital, şi însoţeşte fenomene vizuale tranzitorii, în special hemianopsia omonimă. MAV-ul poate fi suspectat la cei tineri cu hemicranie localizată întotdeauna de aceeaşi parte a capului. Bolnavul care prezintă o malformaţie largă, superficială, parenchimatoasă, aude adesea un zgomot deasupra capului. MAV-ul localizat în unghiul pontocerebelos poate

Page 38: Subiecte Rezolvate Neurologie

determina nevralgie trigeminală, semne clinice variate ale suferinţei trunchiului cerebral sau semne care mimează neurinomul de acustic.

Diagnosticul este mult uşurat de folosirea imagisticii cerebrale. CT cranian nativ arată calcificări în aria MAV iar cel cu contrast arată traiecte serpiginoase ale arterelor şi venelor. IRM (imaginile obţinute pe T1) arată exact zona MAV. Angiografia pe patru vase, care vizualizează atât arterele carotide cât şi arterele vertebrale, este strict necesară pentru a defini artera de hrănire şi vena de drenaj a MAV în vederea intervenţiei chirurgicale. Tratamentul convenţional constă în rezecţia chirurgicală a MAV.

Tehnica embolizării cu ajutorul microcateterelor poate oblitera complet anumite MAV-uri sau foloseşte pentru scăderea fluxului cerebral în acele MAV care necesită rezecţie microchirurgicală sau obliterare radiochirurgicală.Radiochirurgia stereotactică (gamma-knife), dezvoltată în ultimii 10 ani, este o metodă importantă de tratament pentru MAV cu mărimea sub 3 cm. Uneori se folosesc diverse combinaţii de microchirurgie, tehnici de embolizare şi radiochirurgie, în funcţie de topografia şi dimensiunea MAV.

55. Angioamele cavernoase (cavernoamele) sunt grupuri de canale vasculare malformate, fără structură arterială sau venoasă, mărginite de ţesut conjunctiv, fără ţesut neural la acest nivel.

Diagnosticul este susţinut de IRM. Cavernomul nu poate fi detectat pe angiografie deoarece are dimensiuni mici şi flux sanguin scăzut. Semnele clinice sunt identice cu cele ale MAV. Crizele epileptice şi deficitul neurologic lent progresiv generate de episoade repetate de sângerări mici pot induce un diagnostic fals de tumoră cerebrală sau scleroză multiplă. Crizele epileptice sunt cele mai frecvente semne clinice ale cavernoamelor întâlnite la bărbaţi iar hemoragia, la femei. Tratamentul este neurochirurgical şi se urmăreşte rezecţia cavernomului. Hemosiderina (produs al degradării hemoglobinei) trebuie atent înlăturată în cavernoamele supratentoriale deoarece constituie un focar epileptogen. La pacienţii cu cavernoame multiple asimptomatice sau la cei cu un singur cavernom cu simptomatologie minimă se preferă dispensarizarea neurologică strictă.

56. Diagnostic clinic si paraclinic in tromboflebitele cerebraleSchematic, din punct de vedere clinic, se disting:

1) simptome neurologice comune tuturor tromboflebitelor intracraniene:-cefaleea pulsatilă, difuză, persistentă, exagerată de poziţia declivă a extremităţii cefalice şi de tuse şi diminuată de diuretice;-convulsiile localizate sau generalizate, repetate sau cu caracter subintrant;-modificarea stării de conştienţă de la simpla bradipsihie până la comă;-sindromul meningian şi sindromul de hipertensiune intracraniană, care se instalează în majoritatea cazurilor după apariţia crizelor convulsive şi a semnelor de focar;-turgescenţa venoasă exocraniană cu edem al părţilor moi, cu valoare diagnostică doar în tromboza sinusului cavernos (edem palpebral, apoi periorbitar cu exoftalmie dureroasă), în tromboza sinusului lateral (edem mastoidian şi al scoamei temporale extins uneori spre regiunea occipitală) şi în tromboza sinusului longitudinal superior (edemul scalpului, al regiunii frontale şi al pleoapelor);2) simptome neurologice specifice localizării. Tromboflebitele intracraniene au în general o evoluţie gravă. Se însoţesc de complicaţii locale: leziuni de pol anterior de glob ocular, şi de complicaţi generale (meningită purulentă, abces cerebral, encefalită, hemoragie cerebrală venoasă).

Page 39: Subiecte Rezolvate Neurologie

Investigaţii-examinări uzuale de laborator, care evidenţiază hiperleucocitoză, hemoconcrentaţie, creşterea VSH-lui, alterarea coagulogramei;-modificări ale LCR: de la normal până la aspectul meningitei purulente sau hemoragice;-CT cranian: de la ventriculi de dimensiuni reduse, însoţind o hipertensiune intracraniană benignă, până la focare de infarct hemoragic şi abces cerebral;-EEG evidenţiază nespecific leziuni iritative sau/şi lezionale, respectiv aspecte de tipul vârf-undă, unde sinusoidale în salve, unde lente polimorfe, traseu hipovoltat;-examenul FO arată în cazul sindromului de hipertensiune intracraniană existenţa edemului papilar;-IRM este un diagnostic util şi puţin periculos;-angiografia cerebrală (cu studiul timpilor venoşi tardivi ai sinusurilor venoase) şi angio-IRM reprezintă metodele de elecţie pentru diagnostic.

57. Tablou clinic in distrofia musculară DuchenneBoala devine clinic manifestă între 2 şi 6 ani. Debutul se face prin mers legănat, dificultate în urcatul scărilor, căderi frecvente, incapacitate de a se scula fără ajutorul membrelor superioare. Alte semne precoce sunt contractura gastrocnemianului care duce la un mers pe vârful degetelor, şi hipertrofia moletului, mai rar a altor muşchi: deltoid, supra şi infraspinos. Afectarea simetrica interesează mai întâi muşchii pelvi-femurali şi muşchii trunchiului, apărând astfel o cifoză dorsală cu exagerarea lordozei lombare. Trecerea de la poziţia culcată la cea verticală se face în etape prin „căţărare”: bolnavul se întoarce în decubit ventral, se aşează în genunchi cu corpul sprijinit în mâini, apoi îşi ridică trunchiul prin aplicarea succesivă a mâinilor pe glezne, genunchi şi coapse. Atingerea centurii scapulare şi a rădăcinilor membrelor superioare se face tardiv faţa fiind respectată.Atrofia musculară şi deficitul motor progresează fiind agravate de constituirea atitudinilor vicioase: cifoscolioză dorso-lombară pronunţată, deformare toracică, şi retracţii tendinoase cu deformări ale plantelor, genunchilor şi coatelor.Reflexele osteotendinoase diminuă treptat până la dispariţie, în raport cu gradul atrofiei musculare. Contracţia idiomusculară se aboleşte precoce chiar dacă muşchii sunt aparent normali. Între 6 şi 14 ani bolnavii sunt incapabili de a se deplasa şi în scurt timp devin dependenţi de cei din jur. Moartea survine între 14 şi 25 ani prin insuficienţă cardiacă sau complicaţii pulmonare. Majoritatea bolnavilor prezintă anomalii EKG. Există retardare intelectuală în 30% din cazuri (determinată genetic sau ca produs psihologic al infirmităţii fizice). Distrofia musculară Duchenne se transmite după modul recesiv legat de sex.

58. Distrofia musculară BeckerEste o variantă genetic şi clinic similară cu tipul Duchenne, exceptând cardiomiopatia care lipseşte. Are o evoluţie mult mai benignă, mai lentă. De obicei devine evidentă în a doua copilărie, uneori în adolescenţă sau la adultul tânăr. Deplasarea rămâne posibilă până spre 20-25 de ani şi rareori decesul survine înainte de 35 de ani.

59. Distrofia musculară de centură Afectează în mod egal ambele sexe, manifestâdu-se clinic în adolescenţă sau la adultul tânăr, ocazional la vârsta preşcolară. Se caracterizează prin deficit progresiv şi atrofia musculaturii centurilor, se începe fie la membrele inferioare, fie la cele superioare. Cel mai frecvent ambele centuri sunt în final afectate. Evoluţia este lentă, invaliditatea apărând la 15-20 ani de la debut.

Page 40: Subiecte Rezolvate Neurologie

Evoluţia este mai favorabilă în cazurile cu debut scapular decât pelvin, afectarea putând rămâne mult timp limitată la musculatura membrelor superioare. Cea mai mare parte a bolnavilor au o inteligenţă normală, iar anomaliile EKG sunt rare.Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant

60. Distrofia musculară facio-scapulo-humeralăPoate apare la orice vârstă, mai frecvent în adolescenţă. Implicarea muşchilor feţei sugerează o dublă paralizie facială. Ridurile şi comisurile sunt şterse, mişcările feţei reduse, lagoftalmia constantă. Bolnavul nu poate fluera şi nu poate pronunţa corect labialele. Are un râs aparent forţat: râs orizontal sau râs transversal. Buzele se hipertrofiază şi proemină, în special cea superioară, realizând buza de tapir. Muşchii globului ocular şi ridicătorul pleoapei nu sunt atinşi ceea ce deosebeşte distrofia musculară facio-scapulo-humerală de miopatia oculară. Boala afectează apoi progresiv musculatura scapulo-humerală cu scăderea forţei musculare în segmentele proximale ale membrelor superioare. Articulaţiile scapulo-humerale se descărnează, braţele se subţiază, marginile spinale ale omoplaţilor se îndepărtează de peretele toracic şi se formează astfel scapulae alatae. Sunt prinşi şi muşchii trunchiului, toracele se deformează devenind turtit în sens antero-posterior, sternul se înfundă, toracele are aspect de „pâlnie”, iar talia are aspect de „viespe”. După o evoluţie de câteva decenii boala cuprinde în mai mică măsură musculatura pelvină şi a coapselor. Pseudohipertrofia musculară şi retracţiile tendinoase sunt rare. Este forma cea mai benignă, cu o evoluţie lentă şi mult timp compatibilă cu o anumită activitate, durata vieţii nefiind scurtată. Transmisia se face după modul autozomal dominant, ambele sexe fiind în măsură egală afectate. Există forme rare autozomal recesive.

61. Distrofiile musculare congenitale constituie un grup eterogen de entităţi care au în comun o transmitere genetică autozomal recesivă, un debut precoce, frecvent neonatal, şi aceeaşi imagine histologică ce asociază o infiltraţie conjunctivă a endomisium-ului şi alteraţii ale fibrelor musculare. Există distrofii musculare congenitale (DMC) fără afectarea sistemului nervos central şi DMC cu afectarea sistemului nervos central. În varianta gravă (tipul Fukuyama) tabloul clinic este prezent de la naştere, fiind dominat de hipotonie şi deficit motor grav, generalizat. Atingerea musculaturii cefalice antrenează tulburări de supt şi deglutiţie, necesitând alimentaţia prin sondă. Tabloul mai cuprinde convulsii şi retracţii tendinoase. Decesul este frecvent în primul an de viaţă. EMG este de tip miogen. În varianta benignă, la naştere există o hipotonie uşoară sau cel mult moderată, iar dezvoltarea motorie ulterioară este ceva mai întârziată. Frecvent este recunoscută la vârsta şcolară, copii afectaţi având dificultăţi în executarea unor exerciţii fizice. Clinica este lent reversibilă sau rămâne staţionară, unii bolnavi depăşind vârsta de 60 de ani în condiţiile unei activităţi satisfăcătoare.În ambele variante transmiterea se face autozomal recesiv.

62.Investigatii paraclinice in distrofiile musculare EMG în miopatii arată o durată medie scurtată şi o amplitudine mai mică a potenţialelor de acţiune ale unităţii motorii. În contrast, în neuropatii pe EMG apare activitate spontană în repaus şi potenţiale de acţiune ale unităţii motorii cu durată şi amplitudine crescute.

Explorări imagistice: radiografiile coloanei vertebrale sunt utile pentru depistarea precoce şi monitorizarea tulburărilor de statică vertebrală secundare bolii. Radiografii şi radioscopii toraco-pulmonare pentru supravegherea complicaţiilor respiratorii;

Page 41: Subiecte Rezolvate Neurologie

Biopsia musculară diferenţiază boala musculară primară de alte afecţiuni. Aspectele anatomopatologice clasice au fost expuse mai sus. Tehnicile imunohistochimice utilizează anticorpi împotriva antigenelor proteice, folosind metode enzimatice sau fluorescente: reacţia pentru distrofină cu anticorpi direcţi contra variatelor porţiuni ale proteinei, reacţia pentru sarcoglicani, distroglicani, etc. Un examen imunohistochimic anormal pentru distrofină la o fată indică o stare de purtător. O distrofină normală arată existenţa unei alte forme de distrofie musculară. Distrofina musculară este studiată şi prin testul Western Blot sau ELISA (enzyme-linked immunosorbentassay). Testul prin imunoblotare poate determina cantitativ şi calitativ distrofina. O distrofina alterată calitativ stabileşte diagnosticul de distrofie musculară Becker; absenţa distrofinei indică diagnosticul de distrofie musculară Duchenne.Deoarece stadiile precoce ale procesului distrofic se acompaniază de o descărcare marcată a enzimelor musculare în circulaţie, nivelul seric al multor enzime solubile prezente în mod normal în ţesutul muscular, este crescut. Acestea sunt: aspartat aminotransferaza (TGO), alanin aminotransferaza (TGP), lactic dehidrogenaza, aldolaza şi creatinkinaza. Dintre aceste enzime, creşterea creatinkinazei-izoenzima MM este cea mai sensibilă şi mai specifică pentru existenţa distrofiei. În stadiile precoce ale distrofiei Duchenne, chiar înaintea apariţiei semnelor clinice, nivelul seric al creatinkinazei este mult crescut. Pe măsură ce boala evoluează, nivelul enzimei scade. Markerii ADN derivaţi din locusul distrofinei au fost folosiţi în diagnosticul prenatal al distrofiei Duchenne folosind amniocite sau celule ale vilozităţilor coriale. Sunt posibile erori de diagnostic. Astfel dimensiunea mare a genei permite încrucişări la nivelul ei. În plus deleţiile sunt detectabile doar în 65% din cazuri. Din aceste motive se folosesc alte mijloace de diagnostic.Biopsia musculară fetală ghidată sonografic pentru analiza distrofinei prin imunofluorescenţă, sau dozarea distrofinei prin metode imunocitochimice la nivelul amniocitelor în care miogeneza a fost indusă prin infectarea lor cu un retrovirus ce conţine o genă care induce miogeneza, sunt metode actuale de diagnostic precoce prenatal al distrofiilor musculare. La purtătorii de distrofie Duchenne sau distrofie Becker nivelurile serice ale creatinkinazei sunt crescute. Cele mai crescute valori există la subiecţii cu vârsta sub 16 ani, rata detectării stării de purtător la aceştia fiind de aproape 100%. La mamele pacienţilor cu distrofie musculară Duchenne, rata detectării stării de purtător, pe baza nivelurilor serice ale creatinkinazei este de 70%. Această discrepanţă pare a se datora scăderii nivelurilor creatinkinazei cu vârsta. Informaţiile furnizate prin studierea probelor ADN pot fi corelate cu datele testului de dozare a creatinkinazei sau de imunohistochimie pentru distrofină pe biopsia musculară pentru a furniza informaţii genetice cu o sensibilitate de 98-99%.

63. Miotonia congenitală (boala Thomsen)Este o afecţiune rară, evidenţiindu-se de obicei în adolescenţă (varianta recesivă). Uneori boala se manifestă de la naştere, miotonia limbii determinând dificultăţi de supt (varianta dominantă). Miotonia se asociază cu o hipertrofie musculară, în general difuză, ce dă bolnavului un aspect atletic.Muşchii faringieni şi laringieni sunt respectaţi şi nu există tulburări psihice, endocrine sau viscerale. Evoluţia este foarte lentă, fără consecinţe vitale. În unele familii miotonia congenitală este însoţită de paralizie periodică hiperkalemică. Diagnosticul paraclinic se face cu ajutorul electromiogramei: un potenţial de unităţi motorii normal este urmat de „salva miotonică” constituită dintr-o descărcare de potenţiale de mare

Page 42: Subiecte Rezolvate Neurologie

frecvenţă. Salva miotonică apare în urma excitării mecanice (percuţia muşchilor eminenţei tenare cu ajutorul ciocanului de reflexe) sau electrice a muşchiului, sau la o mişcare voluntară, pentru ca să dispară după contracţii repetate. Tratamentul se face cu sulfat de kinidină, 0,3-0,6 g, procainamidă 250-500 mg (de 4 ori pe zi), fenitoin 100 mg (de 3 ori pe zi), mexiletin 100-300 mg (de 3 ori pe zi).

64. Paralizia periodică hiperkalemicăBoala debutează înaintea vârstei de 10 ani, afectează ambele sexe în mod egal şi este transmisă printr-o genă autozomal dominantă. Atacurile sunt precipitate de foame, repaus, frig şi de adinistrarea de clorură de potasiu. Durează în medie o oră şi paralizia afectează în primul rând musculatura pelvină dar, în timp, se poate generaliza. Adeseori sunt menţionate prodroame de tip parestezic. Uneori sunt notate fenomene miotonice afectând pleoapele şi limba. Kalemia şi excreţia urinară de potasiu sunt crescute în timpul crizei.Paralizia periodică hiperkalemică şi paramiotonia congenitală sunt boli ale canalului de sodiu legate de cromozomul 17q (de aceeaşi genă SCN4A) fiind cauzate de mutaţii genetice alelice.Tratamentul crizei se face cu glucoză, insulină şi calciu gluconic. Acetazolamida în doze de 250-1000 mg / zi reduce numărul de crize sau le aboleşte complet.

65. Distrofia miotonică Steinert prezintă cea mai mare prevalenţă dintre bolile neuro-musculare ale adultului, estimată la 4-5/ 100 000 locuitori în Europa, America de Nord si Japonia, fiind extrem de rară în Africa de Sud şi Asia de Sud-Est. Debutul bolii este cu atât mai precoce şi severitatea bolii mai mare, cu cât expansiunea repetitivă CTG la nivelul genei miotoninei este mai lungă [3]. Se transmite autozomal dominant şi se carcterizează prin asocierea miotoniei cu un proces distrofic al muşchiului şi afectare multisistemică. Afecţiunea este relativ frecventă, interesând mai ales bărbaţii. Primele manifestări apar la adultul tânăr dar poate debuta şi mai devreme (în primul deceniu de viaţă sau chiar la naştere).Examenul clinic evidenţiază prezenţa fenomenului miotonic mai ales la nivelul flexorilor degetelor, masticatorilor, orbicularilor pleoapelor şi oculomotorilor. Dacă cerem bolnavului să strângă cu putere degetele în pumn şi apoi să le desfacă brusc, el va executa ultima comandă cu dificultate şi întârziere. Dacă strânge maxilarele sau închide pleoapele cu putere nu poate efectua mişcarea inversă decât cu mare greutate. La coborârea rapidă a privirii, după o scurtă perioadă de privire în sus, pleoapa superioară rămâne în urmă, permiţând vizualizarea scleroticei şi denotând implicarea miotonică a ridicătorului pleoapei superioare. Fixitatea privirii şi diplopia tranzitorie indică interesarea oculomotorilor. Reacţia miotonică mecanică, evidenţiabilă prin percuţia muşchilor, este o contracţie anormal de prelungită a muşchiului percutat. Se observă mai uşor la nivelul eminenţei tenare, limbii şi extensorilor mâinii. La percuţia eminenţei tenare apare o adducţie prelungită a policelui. Percuţia extensorilor mâinii lângă articulaţia cotului, cu antebraţul sprijinit, determină extensia tonică a mâinii. Percuţia orizontală a marginii limbii produce în acea zonă o contracţie persistentă. Deficitul motor se asociază întotdeauna cu atrofii musculare şi niciodată cu hipertrofii. Cei mai afectaţi sunt muşchii distali ai membrelor (muşchii antebraţelor şi cei antero-externi ai gambelor), muşchii feţei (ridicătorul pleoapei, orbicularul pleoapelor, masticatorii), muşchii gâtului (coarda sternocleidomastoidianului se şterge precoce). Atingerea muşchilor faringieni şi laringieni determină o vorbire monotonă, dizartrică. Boala evoluând, faţa bolnavului ia un aspect caracteristic. Faciesul este emaciat şi aton, realizând masca miotonică asemănătoare cu faciesul miopatic. Ptoza palpebrală incompletă, gura întredeschisă, atrofia muşchilor feţei şi gâtului, conferă bolnavului o

Page 43: Subiecte Rezolvate Neurologie

expresie de teamă. Forţa musculară şi reflexele tendinose diminuă pe măsura afectării musculare.Afectarea multisistemică constă în incidenţa mare a cataractei timpurii, calviţia frontală mai frecventă la bărbaţi, anomalii endocrine, cardiomiopatii, retardare psihică. Anomaliile endocrine includ atrofia testiculară cu tulburări de potenţă şi tulburări menstruale cu sterilitate. S-au mai semnalat hiperinsulinism, hipofuncţie tiroidiană şi hipofuncţie hipofizară. Cardiomiopatia se manifestă prin tulburări de ritm şi de conducere atrioventriculară. Retardarea psihică poate merge până la demenţă. Implicarea musculaturii netede duce la dilataţii esofagiene şi megacolon cu prezenţa tulburărilor de tranzit digestiv: încetinirea peristaltismului esofagian şi gastric, diaree sau constipaţie.

Evoluţia bolii este lent progresivă, majoritatea bolnavilor ajungând infirmi înaintea vârstei de 50 de ani. Diagnosticul clinic, istoricul familial, EMG şi studierea ADN-ului susţin diagnosticul. Tratamentul este simptomatic, miotonia răspunzând la medicamentele stabilizatoare de membrană cum ar fi fenitoinul, gabapentinul, carbamazepina, chinidina, procainamida, mexiletinul şi acetazolamida.

66. Semne clinice si tratamentul miastenieiApare la orice vârstă, dar incidenţa sa maximă este prezentă la femeile tinere şi bărbaţii între 50-60 ani. Apare sporadic, deşi cazuri familiale au fost citate în literatură. Semiologia miastenică se caracterizează prin variabilitatea sa legată de efortul fizic. Simptomele clinice caracteristice sunt slăbiciunea şi oboseala musculară. Slăbiciunea se accentuează în timpul activităţii repetitive (oboseală) şi se poate ameliora după repaus şi somn. Examenul unui bolnav miastenic efectuat în condiţii de repaus poate fi normal sau poate evidenţia un deficit neurologic rezidual permanent. Musculatura oculomotorie este precoce afectată: ptoză palpebrală bilaterală, frecvent asimetrică, diplopie, paralizia oculomotorilor simetrică sau asimetrică cu apariţia strabismului respectiv, dar întotdeauna musculatura intrinsecă este cruţată. Sunt afectaţi de asemenea orbicularii pleoapelor, muşchii faringo-laringieni (determină disfonia, tulburările de deglutiţie), la care se adaugă deficitul maseterilor (cu aşa numitul “maxilar căzut”). Atingerea musculaturii faciale crează faciesul miastenic caracteristic. La nivelul membrelor, poate apare un deficit motor proximal care se agravează mult la efort. Deficitul motor al musculaturii gâtului poate duce la căderea capului în anteflexie. ROT sunt normale, nu există tulburări de sensibilitate, nu există atrofii musculare. Tulburările respiratorii, dispneea şi senzaţia de lipsă de aer, se datorează hipoventilaţiei paralitice. Criza miastenică respiratorie se produce prin hipoventilaţia alveolară dată de paralizia diafragmului şi a muşchilor intercostali, şi de umplerea bronşică datorită hipersecreţiei bronşice şi insuficienţei reflexului de tuse.Criza colinergică, generată de supradoza de anticolinesterazice, se manifestă iniţial prin semne muscarinice (greaţă, colici abdominale, hipersudoraţie, mioză), apoi prin semne nicotinice (fasciculaţii, crampe, şi apoi prin depolarizarea prelungită a plăcii motorii cu apariţia insuficienţei respiratorii, asemănătoare crizei miastenice). Ambele crize se însoţesc de o importantă anxietate agitată.Miatenia se poate asocia cu alte maladii auto-imune: tirotoxicoză, hipotiroidie, tiroidită, lupus, poliartrită reumatoidă, anemie Biermer.Chiar în absenţa semnelor clinice se găsesc la miastenici anticorpi antitiroidieni, antinucleari, etc.Cel mai frecvent se asociază patologia timusului: timom benign, malign sau invaziv, sau există hiperplazia timusului cu numeroşi folicului germinativi. Limfocitele timice sunt

Page 44: Subiecte Rezolvate Neurologie

responsabile de producţia de anticorpilor anti-receptor de acetilcolină. Există o predispoziţie genetică la această boală, demonstrată prin prezenţa anumitor grupe HLA: HLA-A1, B8, DR3 la femeile tinere cu hiperplazie timică.Forme clinice       - Miastenia neo-natală survenind la nou născutul din mamă miastenică, apare la 2-3 zile după naştere şi dispare în 2-3 săptămâni reacţionând favorabil la prostigmin.      - Miastenia juvenilă - survine în copilărie şi are aceeaşi evoluţie cu a adultului;      - Miastenia vârstnicului - rară, se acompaniază adesea cu leziuni timice.      - Forme familiale excepţionaleTratamentul simptomatic se face cu anticolinesterazice: prostigmină (Miostin cp. 15 mg - 5-15 cp/zi per os sau injectabil f. de 05, mg. i.m. sau i.v. - 2-10 fiole/zi), piridostigmină (Mestinon cp. 60 mg - 2-10 cp/zi). Fenomenele de supradozaj trebuiesc cunoscute de pacient şi medic: efecte nicotinice - crampe musculare, fasciculaţii, efecte muscarinice - hipersudoraţie, hipersecreţie salivară şi bronşică, crampe intestinale, diaree. Efectele muscarinice a acestor medicamente se pot combate cu atropină. Supradozarea poate declanşa criza colinergică.Tratamentul care vizează mecanismul imun presupune timectomia, corticoterapia, imunosupresoarele, plasmafereza. Timectomia - cele mai bune rezultate se obţin la subiecţii tineri cu hiperplazie timică, cu forme recente de boală. În prezenţa unui timon este de asemeni indicată exereza dar prognosticul este mai rezervat. Corticoterapia se iniţiază în mediul spitalicesc (din cauza posibilităţilor de agravare temporară) cu 20 mg prednison pe zi, crescând progresiv doza până la 1 mg/kg/zi - se menţine această doză aproximativ un an până la stabilizarea clinică apoi se reduce doza progresiv până la o posologie minimală eficace. Azathioprina (Imuran) sau Ciclofosfamida sunt rezervate cazurilor care nu răspund la celelalte tentative terapeutice.Plasmafereza (care realizează o depleţie în imunoglobuline şi limfocite) este rezervată crizelor miastenice severe, 3-5 şedinţe timp de 1-3 săptămâni până la reluarea sensibilităţii la anticolinesterazice [4].Tratamentul crizei miastenice impune adesea respiraţia asistată.Tratamentul crizei colinergice pune problema respiraţiei asistate şi întreruperea tratamentului cu anticolinesterazice.

68. Crizele parţiale sau focale rezultă dintr-o descărcare localizată a neuronilor corticali şi adesea au ca punct de plecare o leziune. Ele sunt de două tipuri: simple şi complexe. În timpul crizelor focale simple starea de conştienţă nu este pierdută. În timpul crizelor focale complexe starea de conştienţă este modificată în sensul că pacientul pare confuz, neatent sau obnubilat, nu răspunde sau răspunde greşit la întrebări. Crizele parţiale se pot generaliza secundar. Ia) Crizele parţiale (focale) simple pot fi:

- motorii (epilepsia de lob frontal), - somato-senzitive (epilepsia de lob parietal), - senzoriale (vizuale-epilepsia de lob occipital; gustative-epilepsia operculară;

auditive, olfactive, vertiginoase), - fonatorii, - afazice, - vegetative

Crizele motorii pot fi somato-motorii jacksoniene, adversive, de arie motorie suplimentară, etc. Crizele somato-motorii jacksoniene se caracterizează prin manifestări tonico clonice care interesează iniţial un segment: faţa sau un membru, brahial sau crural, şi se extind progresiv

Page 45: Subiecte Rezolvate Neurologie

pe tot hemicorpul. În acest caz, dacă criza debutează la nivelul extremităţii distale a membrului superior are un mers ascendent spre rădăcina sa, cuprinde apoi hemifaţa şi apoi membrul inferior. Sediul descărcării epileptice este la nivelul frontalei ascendente controlaterale. EEG evidenţiază un focar iritativ la acest nivel. (Fig.)Crizele adversive se manifestă printr-o rotaţie laterală a capului şi ochilor de partea opusă leziunii corticale. Pot fi însoţite şi de rotaţia corpului, cu cădere (crize giratorii). EEG evidenţiază un focar iritativ frontal. (Fig.)Crizele de arie motorie suplimentară se manifestă printr-o vocalizare, prin hipertonia unui membru superior, care se îndepărtează de corp şi se ridică în timp ce capul şi ochii se rotează spre acest membru iar membrele inferioare prezintă o descărcare tonică. EEG evidenţiază un focar iritativ central (arie motorie suplimentară).Crizele somato-senzitive jacksoniene au aceleaşi localizări topografice (la nivelul segmentelor corporale ale pacientului) ca şi crizele motorii jacksoniene şi se manifestă prin parestezii localizate, cu mers ascendent de la extremitatea distală a membrului spre rădăcina sa (mers jacksonian). EEG evidenţiază un focar iritativ centro-parietal.Crizele vizuale se manifestă sub formă de halucinaţii vizuale simple (fosfene, pete, steluţe), interesând un hemicâmp vizual, sau sub formă de deficit vizual acut şi regresiv sau sub formă de scotom sau hemianopsie. EEG evidenţiază un focar iritativ occipital.Crizele operculare se manifestă cu hipersalivaţie şi masticaţie. EEG evidenţiază un focar iritativ la nivelul operculului rolandic, deci fronto-temporal.Crizele gustative se caracterizează prin perceperea eronată a anumitor gusturi. Crizele auditive se caracterizează prin halucinaţii elementare (acufene, vâjăituri, pocnituri, etc.) şi, mai rar, prin impresia de hipoacuzie.Crizele olfactive se caracterizează prin halucinaţii elementare nedefinite dar adesea dezagreabile.Crizele vertiginoase realizează un vertij rotator, care poate fi o descărcare parietală sau temporală. Crizele fonatorii se manifestă prin oprirea vorbirii (baraj verbal), vocalizare (rostirea unor vocale sau silabe) sau palilalie (repetarea unuia sau mai multor cuvinte). Leziunea se află în regiunea rolandică. EEG evidenţiază un focar epileptic frontal inferior sau temporal sau central (arie motorie suplimentară). Crizele afazice se manifestă sub formă de afazie acută motorie (leziunea este la nivelul circumvoluţiei a treia frontale a emisferului dominant) sau de afazie acută senzorială (leziunea temporală posterioară a emisferului dominant). Crizele afazice se manifestă ca o afazie tranzitorie de tip expresiv sau receptiv. EEG evidenţiază un focar iritativ frontal sau temporal.Crizele vegetative se manifestă sub formă de hipersalivaţie, dureri abdominale sau precordiale, palpitaţii, hipertermie, crize respiratorii - hiperpnee paroxistică de 1-2 minute urmate de apnee, crize de hipertensiune arterială cu durata de 10-20 minute, bufeuri vasomotorii cu paloare, roşeaţă, hipersudoraţie, enurezis.

69.Ib) Crizele parţiale (focale) complexe pot fi sub formă de:- absenţă temporală, - crize psihomotorii, - crize psihosenzoriale,- crize cu manifestări intelectuale,- crize cu manifestări afective.

În timpul crizelor parţiale (focale) complexe descărcările neuronale interesează ariile cerebrale asociative.

Page 46: Subiecte Rezolvate Neurologie

Absenţa temporală sau pseudoabsenţa se caracterizează prin alterarea conştienţei, bolnavul întrerupând orice activitate şi orice legătură cu mediul înconjurător. Durează sub 30 de secunde. Se poate însoţi de mişcări stereotipe automate ale buzelor, ale limbii sau mişcări de deglutiţie.Automatismele psihomotorii pot fi oro-alimentare (mişcări de masticaţie, lingere, sugere sau plescăitul buzelor), gesturi automate simple (frecarea mâinilor) sau gesturi automate complexe (deplasarea unei mobile, căutatul într-un portofel, descheiatul nasturilor), automatisme ambulatorii (deplasarea pe distanţe mari, în cursul căreia activitatea pare a fi mai mult sau mai puţin adaptată scopului), automatisme ale mimicii (exteriorizând starea afectivă a subiectului : nelinişte, frică, bucurie) şi automatisme verbale (recitări, murmure, cântat, fraze stereotipe). Crizele psihosenzoriale se manifestă prin iluzii (percepţii alterate) şi halucinaţii (percepţii fără obiect). Iluziile pot fi vizuale, auditive sau gustative. Halucinaţiile pot fi somatognozice (senzaţii deformante ale diverselor segmente corporale sau absenţa lor), vizuale complexe (scene cinematografice, diverse personaje), auditive complexe (dialoguri, cântece), gustative sau olfactive complexe.Crizele cu manifestări intelectuale se manifestă sub formă de stare de vis care poate fi o senzaţie de înstrăinare (jamais vu, jamais entendu, jamais vecu) sau o senzaţie de familiar ( deja văzut, deja auzit, deja trăit), fenomene de gândire forţată percepute ca pe nişte ordine de execuţie sau gânduri impuse care parazitează starea de conştienţă. Crizele afective şi emoţionale se manifestă sub formă de frică, teroare, tristeţe, bucurie, extaz sau foame.EEG arată vârfuri unilaterale sau bilaterale sau descărcări de unde lente în regiunile temporale sau fronto-temporale, în timpul crizei sau între crize.(Fig.)

70. Crizele generalizate convulsive sunt:Criza generalizată primară tonico-clonică sau criza grand mal. Criza apare brusc, cu pierderea cunoştinţei, cu cădere şi risc de vătămare, păstrând uneori cicatrice revelatoare. Evoluează în trei faze: - faza tonică cu durata de 10-20 secunde, este imediată şi se traduce printr-o contractură a întregii musculaturi, cu membrele superioare în semiflexie, membrele inferioare în extensie, capul în extensie dorsală, globii oculari lateral şi în sus, pleoapele contractate, pupilele midriatice, cu reflexul fotomotor abolit, reflex cornean abolit, maxilarele strânse (limbă muşcată) şi contracţia musculaturii toracice (care explică emisia unui strigăt puternic). Contractura musculaturii abdominale produce uneori evacuare bruscă de urină şi materii fecale. Această fază se însoţeşte de apnee şi cianoză. - faza clonică este imediat următoarea şi implică contracţii musculare generalizate, bruşte, violente, cu o nouă posibilitate de muşcare a limbii şi emisie de salivă sanghinolentă. Durata totală a fazelor tonice şi clonice este de 30 secunde până la 2 minute. La sfârşitul fazei, bolnavul prezintă gesturi incoerente şi inconştiente de automatism: mestecă, rotează ochii, loveşte din mâini sau din picioare, geme. Reflexele pupilare reapar, există frecvent semnul Babinski, bolnavul îşi recapătă culoarea normală a pielii.- faza stertoroasă, cu respiraţii ample şi zgomotoase (stertor = sforăit), bolnavul trece într-un somn profund cu hipotonie generalizată; treptat trece într-un somn liniştit, cu durată de câteva minute sau mai mult. Se trezeşte obosit, cu cefalee şi curbatură. Uneori persistă semne focale de deficit (hemipareză sau afazie) care dispar în câteva ore sau chiar zile. Subiectul păstrează amnezia completă a crizei.Creşterea creatinkinazei, descrierea crizei de către anturaj, muşcătura limbii şi pierderea urinei constituie argumente asupra diagnosticului retrospectiv al unei crize epileptice.

Page 47: Subiecte Rezolvate Neurologie

Criza epileptică tonico-clonică poate începe cu o fază prodromală cu manifestări constante la fiecare bolnav (mioclonii, parestezii, fosfene, cefalee, ameţeli, anxietate, greaţă, poliurie, etc), şi apare înaintea crizei cu ore sau zile. Aura este expresia clinică a primelor descărcări neuronale anormale, precede cu secunde sau minute criza generalizată şi constă în fenomene motorii, senzitive, senzoriale, vegetative sau psihice. Localizează focarul epileptic, aura poate fi privită ca o criză parţială simplă, pacienţii cu aură au epilepsie parţială cu generalizare secundară şi nu epilepsie primar generalizată.Electroencefalograma în criza grand mal se traduce prin ritm recrutant în faza tonică (frecvente vârfuri rapide), vârf- undă şi polivârfuri- unde în faza clonică şi unde lente în faza stertoroasă postcritică.

71. Crizele generalizate tip absenţă pot fi:- absenţele tipice – petit mal - au durata de 1-10 secunde, bolnavul îşi întrerupe brusc activitatea pe care o desfăşura, rămâne imobilizat într-o pozitie fixă, ca o statuie, faciesul devine fijat cu o privire fixă inexpresivă. Criza se termină brusc, bolnavul îşi reia activitatea de unde a întrerupt-o. Când absenţa este foarte scurtă, tulburarea fugitivă a stării de conştienţă este greu de diferenţiat de o tulburare de atenţie. Apare de regulă la copii cu vârste cuprinse între 4 şi 12 ani şi sunt câteva zeci de crize pe zi. EEG este tipică (patognomonică): descărcări bilaterale, bruste, simetrice şi sincrone de vârf-undă cu o frecvenţă de 3 cicli/secundă. (Fig.) Apariţia absenţelor este favorizată de hiperpnee.- absenţele atipice sunt absenţele însoţite de alte fenomene:-absenţe cu fenomene mioclonice (cu mioclonii ritmice de 3 cicli/secundă, limitate la nivelul pleoapelor sau bărbiei şi buzelor),-absenţe cu fenomene tonice retropulsive (cu tendinţă la cădere spre spate sau retroflexia capului, cu ascensiunea globilor oculari),-absenţe atone (cu diminuarea sau abolirea tonusului postural),-absenţe cu automatisme gestuale,-absenţe cu fenomene vegetative (absenţe enuretice- cu pierderea urinei).

72. STAREA DE RĂU EPILEPTICStarea de rău epileptic (status epileptic) creează o condiţie epileptică fixă şi durabilă, adică crize repetate la intervale scurte (crize subintrante). Pacientul nu-şi revine între crize. Există atâtea varietăţi de status epileptic câte varietăţi de crize epileptice sunt. Statusul epileptic tonico-clonic generalizat se caracterizează printr-o succesiune de crize grand mal însoţite rapid de comă profundă, cu tulburări neurovegetative (tulburări respiratorii, accelerarea pulsului, fluctuaţii tensionale, hipertermie). Reprezintă o urgenţă terapeutică. Starea de rău mioclonic se caracterizează prin succesiunea salvelor mioclonice fără alterarea notabilă a stării de conştienţă.Statusul petit mal este un termen ambiguu, care desemnează o lentoare în ideaţie, o obnubilare, o confuzie mintală sau o letargie, însoţite de modificări paroxistice generalizate pe EEG, cu vârfuri unde difuze de 3 cicli/secundă (uneori mai lente, alteori mai rapide) şi putând alterna cu polivârfuri-unde. Statusul petit mal apare la subiecţi cu antecedente de absenţe epileptice dar şi la subiecţi fără antecedente epileptice. EEG le deosebeşte de crizele parţiale complexe epileptice şi de episoadele psihotice.Starea de rău hemicorporal este, cel mai frecvent, stare de rău hemiclonic, apărând mai des la copii, uneori însoţită de tulburări de conştienţă şi putând fi urmată de hemiplegie (sindromul hemiconvulsie-hemiplegie).Starea de rău epileptic parţial apare la toate crizele epileptice parţiale descrise anterior.

Page 48: Subiecte Rezolvate Neurologie

73. FACTORII FAVORIZANŢI AI APARIŢIEI CRIZELOR EPILEPTICECrizele epileptice care apar ciclic pot fi legate de factori endocrini (epilepsia catamenială, care este strâns legată de ciclul menstrual) şi de ritmul nictemeral (epilepsia morfeică, care apare în timpul somnului). Hipoglicemia, hipocalcemia, consumul de alcool, la copilul mic- hipertermia şi întreruperea bruscă a tratamentului antiepileptic pot favoriza apariţia crizelor.Anumite medicamente sunt epileptogene: piperazina, teofilina, isoniazida, etc.Stimularea luminoasă intermitentă -SLI- şi hiperpneea sunt folosite în electroencefalografie ca mijloace de activare pentru evidenţierea fenomenelor paroxistice. SLI poate induce miocloniile masive bilaterale iar hiperpneea poate induce, în particular, absenţa petit mal.

74. Etiologia epilepsiei este de regulă multifactorială, factorii genetici intricându-se cu cei dobândiţi. Etiologia epilepsiei este strâns legată de vârstă. Orice leziune cerebrală traumatică, vasculară, tumorală, degenerativă este capabilă să inducă crize epileptice. Orice tulburare metabolică sau moleculară (respectiv a canalelor ionice sau a neurotransmiţătorilor) poate induce crize epileptice; la fel orice malformaţie de dezvoltare corticală. La mai mult de 20% dintre epilepticii recent diagnosticaţi alcoolul este un factor de risc şi poate fi de asemenea un factor declanşator al crizelor. Scleroza temporală mezială a fost gasită la 40% dintre epilepsiile rezistente la tratamentul medicamentos. Numeroase droguri pot induce crize, fie la ingestie, fie la întreruperea administrării lor. Agenţii terapeutici care provoaca des crize sunt: antihistaminicele, teofilina, insulina, antidepresivele, penicilina, aminofilina, izoniazida. Abuzul de droguri: acidul lisergic, amfetamina, cocaina, canabisul, provoacă des crize. Intreruperea urmatoarelor medicamente: barbituricele, amfetaminele, opiaceele, benzodiazepinele, carbamazepina, acidul valproic, clonazepamul şi altele provoacă des crize.

FIZIOPATOLOGIA CRIZELOR EPILEPTICECriza epileptică necesită trei condiţii pentru a se produce: -o populaţie de neuroni patologici excitabili;-un exces de neurotransmiţători excitatori: glutamat şi aspartat;-o scădere în activitatea proiecţiilor normale inhibitorii GABA ergice;-o dezvoltare de neurocircuite aberante.Membrana citoplasmatică a neuronilor hiperexcitabili are o permeabilitate ionică crescută care este sensibilă la activarea prin hipertermie, hipoxie, hipoglicemie, hipocalcemie şi hiponatremie ca şi prin stimulare luminoasă intermitentă şi în timpul anumitor faze ale somnului (când este cunoscută apariţia hipersincronizării neuronilor).Pierderea memoriei în timpul crizei poate fi dată de efectul paralitic al descărcării neuronilor hipocampului. Din punct de vedere structural două zone ale creierului sunt capabile să dezvolte proprietăţi epileptogenice: hipocampul şi neocortexul.

76. DIAGNOSTICUL CLINIC si paraclinicDiagn clinic se bazează pe: - antecedentele personale ale bolnavului relatate de pacient şi de familia sa;

-relatările cel putin ale unui martor ocular al crizei; -aspectul şi desfăşurarea crizei, evenimentele care o preced (aure), o însoţesc (lateralizări, halucinaţii), o urmează (stări postcritice) şi factorii care o precipită; -antecedentele familiale ale bolnavului care permit identificarea factorilor etiologici legaţi de evenimentele perinatale;

Page 49: Subiecte Rezolvate Neurologie

-examenul clinic: general, neurologic şi, la nevoie, psihiatric.Este mai pagubitor un diagnostic fals pozitiv de epilepsie decât întârzierea în diagnosticarea unei epilepsii autentice.Clinicianul trebuie sa răspundă la trei întrebari fundamentale:

este epilepsie? ce fel de epilepsie este? care este etiologia epilepsiei?

INVESTIGATIILE PARACLINICE EEG-electroencefalografia ajută la clasificarea crizelor: complexul vârf-undă generalizat în absenţe, vârf-undă focal în epilepsiile legate de o localizare. EEG susţine decizia de suprimare a tratamentului prin ameliorarea traseelor. Imagistica în epilepsie CT (tomografia computerizată) poate evidenţia: tumorile cerebrale, malformaţiile arterio-venoase, malformaţiile cerebrale majore, hemoragiile şi calcificările cerebrale. Nu este eficientă în leziunile de bază de craniu, din regiunea orbito-frontala şi temporo-mezială.IRM (imaginea prin rezonanta magnetică) este de preferat deoarece evidenţiază leziunile discrete de la baza craniului, sclerozele hipocampice, defectele de dezvoltare corticală şi leziunile ischemice mici.SRM (spectroscopia cu rezonanţă magnetică) oferă date funcţionale şi biochimice care pot fi corelate cu modificările de structură. Evidenţiază scăderea N-acetilaspartatului şi creşterea creatinei şi colinei în focarul epileptogen.IRM funcţională analizează fluxul sanguin, oxigenarea şi fluxul venos în arii cu activitate neuronală crescută.PET (tomografia cu emisie de pozitroni) dă informaţii cantitative preoperatorii asupra fluxului sanguin şi metabolismului regional. Există un hipometabolism interictal în aria focarului epileptogen.SPECT (tomografia computerizată cu emisie de foton unic) permite analiza preoperatorie a fluxului sanguin cerebral atât critic cât şi postcritic. Fluxul creşte în criză.Analize şi teste de laborator: hematologice, biochimice sanguine şi urinare.Se folosesc şi teste diagnostice ca Doppler carotidian şi bazilar, monitorizarea EKG, analiza LCR, biopsia de piele, muşchi şi creier şi investigaţii genetice.

77. DIAGNOSTICUL DIFERENŢIALSincopa este o pierdere scurtă a stării de conştienţă şi a tonusului postural de natură neepileptică, ca rezultat al perfuziei cerebrale insuficiente. Clasificarea este următoarea:-sincopele ortostatice apar la trecerea rapidă în ortostatism, la mersul nocturn la toaleta, în neuropatia vegetativă; apar prin reglarea deficitara a TA ortostatice;

-sincopele cardiace sunt determinate de insuficienţa cardiacă, tulburări paroxistice de ritm, stenoză aortică sau mitrală, embolie pulmonară;

-sincopele vaso-vagale apar la prelevarea de sânge, injecţii, durere, teamă; -sincopa reflexă este un sindrom al glomusului carotidian reprezentat de bradicardie

sau asistolie şi apare prin compresiuni locale: râs, lateroflexie, guler strâmt; -sincopa la micţiune apare prin scăderea tonusului simpatic la micţiune cu precădere în ortostatism.EEG permite excluderea modificărilor epileptice.Explorarea cardiacă reprezentată în principal de EKG şi ecocardiografie ajută la diagnosticarea sincopelor.Ecografia-Doppler evidenţiază stenozele din sistemul carotidian şi vertebro-bazilar.

Page 50: Subiecte Rezolvate Neurologie

Lipotimia este o formă minoră de sincopă, caracterizată printr-o simplă obnubilare a conştienţei şi uşoară relaxare a tonusului muscular.

Criza drop attack este o cădere fără avertizare, fără pierdere de conştienţă, eventual declanşată de întoarcerea sau aplecarea capului. Apare în cadrul insuficienţei circulatorii vertebro-bazilare.

Tetania normocalcemică apare în alcaloza metabolică sau respiratorie (hiperventilatie) iar cea hipocalcemică apare în hipoparatiroidism.Debutul se face cu parestezii periorale şi ale extremităţilor, ulterior spasme carpopedale, senzaţie de lipsă de aer şi anxietate. Clinic prezintă semnul Chwostek..

Tratamentul în criză se face prin respiraţie în pungă de plastic, sedative, anxiolitice.Profilactic se recomandă psihoterapie şi tehnici de relaxare.

În vertijul paroxistic benign bolnavul are ameţeală (“totul se învârteşte”), anxietate, paloare, transpiraţii, greaţă, vărsături, mersul este dezechilibrat şi deviat în acelaşi sens, fiind o ataxie labirintică. Examenul clininic general, examenul neurologic şi examenul paraclinic sunt normale cu excepţia testelor calorice vestibulare care arată tulburări unilaterale sau bilaterale ale funcţiei vestibulare.

Fenomenele paroxistice care survin în timpul somnului sunt: bruxismul, miocloniile fiziologice, pavorul nocturn la copii, coşmarurile, somnambulismul.

Hipersomniile care cuprind narcolepsia (sindromul Gelineau), sindromul de apnee în somn, sindromul Pickwick (observat la obezi).

Miocloniile pot avea origine spinală, subcorticală şi corticală. Miocloniile simptomatice apar în encefalopatiile metabolice (insuficienţa hepatică, renală, respiratorie), hipoglicemie, hipoxie respiratorie. Pot apare în demenţa Alzheimer, boala Huntington.Ticurile sunt mişcări involuntare, rapide, neregulate care pot întrerupe mişcările normale voluntare. Starea de conştienţă este totdeauna păstrată şi pot fi controlate voluntar, la cererea examinatorului pot fi oprite.

Crizele psihogene la epileptici sunt frecvente deoarece ei au şi tulburări psihice intercritice.

78. TRATAMENTUL STATUSULUI EPILEPTICTratamentul statusului epileptic urmăreşte susţinerea funcţiilor vitale, oprirea crizelor, tratamentul cauzei sau a factorilor declanşatori (stări febrile infecţioase, întreruperea bruscă a tratamentului antiepileptic, afecţiuni metabolice, vasculare, toxice, alcool, hipoxice). Tratamentul medicamentos antiepileptic se face cu Diazepam i.v. lent (1fiolă de 10mg/2ml) diluat în 10 ml de ser glucozat 5% sau intrarectal (gel, 1 tub cu 10mg/2,5ml). Diazepamul poate fi înlocuit cu Lorazepam 4 mg i.v. lent dizolvat în 10 ml glucoză 5%. Se poate repeta doza de Diazepam sau Lorazepam la 15 minute dar nu trebuie depăşite 3 astfel de administrări în 8 ore. Dacă crizele nu pot fi astfel oprite se administrează fenitoin i.v. lent 10mg/kg corp. 1 fiolă are 5ml şi 50mg/ml, şi se administrează 50 mg pe minut pentru că altfel precipită aritmiile cardiace şi hipotensiunea.

79. TRATAMENTULTratamentul urmăreşte: controlul complet al crizelor, efecte secundare cât mai reduse şi o calitate optimă a vieţii.Tratamentul etiologic medicamentos combate tulburările metabolice, infecţiile, etc. Cel etiologic chirurgical vizează extirparea tumorilor, abceselor, chisturilor, hematoamelor, focarelor sechelare posttraumatice, sclerozelor, etc.Tratamentul simptomatic urmăreşte frânarea mecanismelor de declanşare şi intreţinere a crizelor. Poate fi medicamentos si chirurgical (intrerupe caile de propagare a excitaţiilor

Page 51: Subiecte Rezolvate Neurologie

intense de la focarul epileptogen prin fornicotomii, comisurotomii, stimulări electrice inhibitorii). Anticonvulsivantele au multiple mecanisme de acţiune:- blocarea canalelor de sodiu voltaj-dependente : fenitoină, carbamazepină, oxcarbazepină, lamotrigină, acidul valproic; - blocarea canalelor de calciu voltaj-dependente: etosuximidă, acid valproic, lamotrigină, topiramat;- potenţarea activării receptorilor GABA: fenobarbital, benzodiazepine, gabapentină, levetiracetam;- antagonizarea receptorilor glutamatergici: fenobarbital, topiramat, lamotrigină;- inhibarea anhidrazei carbonice: topiramatul.

Alegerea drogurilor antiepileptice pentru tratamentul crizelor epileptice se face astfel:- pentru epilepsia generalizată tip absenţă: etosuximida sau acidul valproic; carbamazepina agravează absenţele;- epilepsia generalizată tonico-clonică: acidul valproic sau carbamazepina sau oxcarbazepina sau lamotrigina sau topiramatul;- epilepsia generalizată mioclonică: acidul valproic;- epilepsiile parţiale: carbamazepina (de primă linie) dar pot fi administrate şi oxcarbazepina sau lamotrigina sau acidul valproic sau topiramatul;- în sindroamele epileptice cu determinism genetic acidul valproic este de primă intenţie cu excepţia sindromului West, în care se administrează ACTH. Se foloseşte de preferinţă un singur medicament antiepileptic. Avantajele acestui tratament sunt: mai puţine efecte secundare, lipsa interacţiunilor medicamentoase, reducerea costului medicaţiei, reducerea efectelor teratogene şi complianţă şi calitatea unei vieţi mai bune. În crizele refractare la tratamenul monomedicamentos se fac combinaţii antiepileptice:- în crizele parţiale sau generalizate se asociază acidul valproic cu lamotrigina sau levetiracetamul; - în absenţe se asociază acidul valproic cu etosuximidul;- în crizele parţiale complexe: carbamazepina cu acidul valproic;- în alte crize se pot asocia topiramatul cu lamotrigina sau levetiracetamul.Se asociază două anticonvulsivante cu mecanisme de acţiune diferite

80. Clinic, polineuropatiile prezintă tulburări senzitive, motorii, trofice şi vegetative.Tulburările senzitive sunt subiective (dureri spontane şi parestezii) şi obiective (dureri provocate şi hipo sau anestezie); Durerile spontane sunt localizate distal dar pot iradia de-a lungul membrelor. Uneori sunt paroxistice, alteori continue. Îmbracă un caracter de arsură, usturime sau junghi şi au o intensitate variabilă. Contactul tegumentelor cu diverse suprafeţe, frigul şi mişcările exacerbează acuzele dureroase.Paresteziile constau în amorţeli, furnicături, senzaţie de cald sau rece, etc.Durerile provocate se obţin prin comprimarea maselor musculare, în special la nivelul gambelor sau/şi prin comprimarea traiectelor nervoase. Sunt foarte importante pentru diagnostic. În mod obişnuit probele de elongaţie rămân negative.Hipo sau anestezia poate fi extero şi proprioceptivă. În unele cazuri există hiperalgezie sau anestezie algică (abolirea sensibilităţii cutanate într-un teritoriu, frecvent la nivelul piciorului, cu durere spontană arzătoare). Aceste modificări obiective de sensibilitate simetrice bilateral, predomină distal: în „mănuşi” la membrele superioare şi în „şosete” la membrele inferioare.Tulburările motorii variază de la o frustă pareză distală şi simetrică la tetra sau paraplegie flască. În mod excepţional există o diplegie brahială. Deficitul motor este bilateral simetric,

Page 52: Subiecte Rezolvate Neurologie

predominant la nivelul extremităţilor distale ale membrelor superioare şi inferioare. Interesează preferenţial la membrele superioare muşchii din regiunea posterioară a antebraţului şi interosoşii iar la membrele inferioare muşchii din regiunea antero-externă a gambei. În zonele cu deficit motor se adaugă hipotonia musculară şi diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase. Reflexele idiomusculare apar frecvent exagerate. În general nu se constată fasciculaţii.

Tulburările trofice afectează pielea şi fanerele, muşchii şi oasele. Tulburările sunt mai exprimate la nivelul mâinilor şi picioarelor. Pielea este subţire şi lucioasă, sau dimpotrivă hipercheratozică. Poate fi hiperpigmentată. Modificările fanerelor constau în hipo sau hipertricoză, unghii striate şi friabile.În extremităţile paralizate se instalează atrofii musculare: antebraţele şi gambele se subţiază, relieful eminenţelor tenară şi hipotenară dispare, spaţiile interosoase se adâncesc iar plantele devin scobite. Intensitatea atrofiilor musculare concordă cu deficitul motor. Atrofiile musculare se instalează rapid, de la debutul polineuropatiei.Mai rar se produc tulburări trofice complexe: escare sacrate şi calcaneene, mal perforant, osteoartropatie tip Charcot (cuprinde în general articulaţiile mari: umăr, cot, pumn; există tumefacţie importantă cu edem mare periarticular, fără durere, cu hiperlaxitate ligamentară, permiţând mişcări anormale şi deformări secundare invalidante).

Tulburările vegetative pot fi vasomotorii (cianoză, eritem, edem) şi sudorale (hipo sau hipersudoraţie). Topografia tulburărilor vegetative respectă caracterul extins, bilateral simetric şi predominant distal al sindromului polineuropatic.Nu se produc tulburări sfincteriene.

81. Examene de laborator: hemoleucograma, electroliţi, glicemie, testul toleranţei la glucoză, hemoglobina glicozilată, Proteina C Reactivă, electroforeza, testarea funcţiei hepatice şi renale, dozarea serică a vitaminei B12, dozarea acidului folic, parametrii vasculitici, TSH şi alte teste endocrine, markeri tumorali.EMG Pentru diagnosticul polineuropatiilor este necesar examenul electromiografic. Acesta face de asemenea diagnosticul diferenţial intre neuropatiile axonale si cele demielinizante. Se testează nervii motori si senzitivi de la cel putin două extremităţi. Studiul conducerii nervoase senzitive: Dacă polineuropatia afectează fibrele senzitive, potenţialul de acţiune al nervului senzitiv ( SNAP) este scăzut. In formele axonale amplitudinea SNAP este scăzută sau nu se obţine deloc răspuns senzitiv. In formele demielinizante vitezele de conducere ( VCS) sunt scăzute. Studiul conducerii nervoase motorii:

Dacă polineuropatia afectează fibrele motorii, potenţialul de acţiune al componentei motorii ( CMAP) este afectat. In formele axonale este scăzută amplitudinea CMAP, iar vitezele de conducere (VCM) sunt normale sau foarte puţin scăzute. In polineuropatiile demielinizante latenţa distală este crescută şi VCM este scăzută. O viteză de conducere scăzută cu mai mult de 80% din limita inferioară a normalului este sugestivă pentru o polineuropatie demielinizantă. Trebuie observat dacă vitezele de conducere scad uniform dea lungul nervului (demielinizare uniformă) sau sunt afectate doar anumite segmente (demielinizare segmentară). In demielinizarea segmentară unele fibre conduc mai lent ca altele, astfel că potenţialul de acţiune va fi dispersat, adică va avea o durată crescută si amplitudine scăzută. Fenomenul se numeşte dispersie temporală. Pot apărea de asemenea blocuri de conducere, atunci când potenţialul motor nu se propagă de-a lungul unui segment afectat. Răspunsurile tardive:

Page 53: Subiecte Rezolvate Neurologie

Unda F şi reflexul H sunt modificate în polineuropatii. In sindromul Guillain-Barre prima modificare electromiografică apărută este prelungirea latenţei minime sau absenţa undei F. EMG cu ac: In polineuripatiile demielinizante nu apar modificări patologice la examinarea cu ac. In formele axonale apare activitate spontană patologică (fibrilaţii, unde pozitive ascuţite, descărcări de complexe repetitive). De asemenea, în polineuropatiile axonale cronice, potenţialele de unitate motorie sunt polifazice, cu amplitudine si durată crescută.Trebuie testaţi atât muşchii proximali cât şi cei distali. In următorul tabel sunt reprezentate formele de polineuropatii în funcţie de modificările electromiografice şi cauzele frecvente ale acestora:

Forma de polineuropatie pe EMG:

Demielinizare uniformă senzitivo-motorie

Demielinizare segmentară senzitivo-motorie

Polineuropatie axonala senzitivo-motorie

Polineuropatie axonala senzitiva

Polineuropatie mixta (axonala + demielinizanta) senzitivo-motorie

Amplitudinea CMAP

normala Dispersie temporala / bloc de conducere

scazuta normala scazuta

Latenta distala motorie

crescuta crescuta normala normla crescuta

VCM scazuta scazuta normala normala scazutaAmplitudinea SNAP

normala Normla/scazuta

scazuta scazuta scazuta

VCS scazuta scazuta normala normala scazutaModificari la EMG cu ac

Nu ( normal) Nu ( normal) da Nu ( normal) da

Diagnostic etiologic

1.polineuropatia ereditara – tipurile I, III, VI2. leucodistrofie3.xantomatoza cerebrotendinoasa

1.sindromul Guillain-Barre2.polineuropatia cronica demielinizanta idiopatica3.sindromul POEMS4.lepra5.intoxicatia cu arsenic6.amiodarona7. HIV

1.polineuropatia paraneoplazica2.porfiria3.sindromul Guillain-Barre forma axonala4.polineuropatia ereditara senzitivo-motorie – tipul II si V5.polineuropatia toxic etanolica6. deficitul de vit B127.intoxicatia cu metale8.sarcoidoza9. boli de tesut conjunctiv10.rezectie gastrica11.boli hepatice12.hipotiroidism13. HIV

1.polineuropatia paraneoplazica2.polineuropatiile ereditare senzitive tipurile I-IV3. ataxia Friedreich4.degenerescenta spinocerebeloasa5.abetalipoproteinemia6.ciroza primara biliara7.neuropatia acuta senzitiva din intoxicatia cu cisplatin8.sindromul Sjogren9. varianta Fisher a sindromului Guillain-Barre

1.polineuropatia diabetica2.polineuropatiauremica

Page 54: Subiecte Rezolvate Neurologie

14.boala Lyme15.polineuropatiile medicamentoase si toxice

10.paraproteinemiile11. intoxicatia cu vit B612. amiloidoza

Examinarea LCRPuncţia bioptică surală dacă testele de mai sus nu sunt concludente. Se poate astfel deosebi forma axonală de cea demielinizantă. În cele ce urmează sunt exemplificate cele mai semnificative polineuropatii şi semiologia lor.

82. Neuropatia diabetică. Clasificarea neuropatiei diabetice din punct de vedere clinic este următoarea:

Polineuropatia diabetică generalizată senzitivo-motorie, Neuropatia diabetică vegetativă, Poliradiculopatia diabetică:

Afectarea rădăcinilor L2-L4: amiotrofie diabetică, neuropatie radiculo-plexulară diabetică lombosacrată,

Implicarea rădăcinilor T4-T12, Afectarea rădăcinilor L5, S1, Afectarea rădăcinilor C5-C7,

Mononeuropatia diabetică afectând membrul superior sau inferior, Mononeuropatia diabetică multiplex (este un tip de neuropatie periferică la care nervii sunt afectaţi unul câte unul într-o secvenţă temporală variabilă, acumulându-se astfel mononeuropatii multiple). Neuropatia craniană diabetică.

De la distanţă, cea mai frecventă neuropatie diabetică este polineuropatia generalizată senzitivo-motorie (PNSM-D). În majoritatea cazurilor, aceasta se asociază cu implicarea fibrelor vegetative. Caracteristicile principale ale neuropatiei diabetice sunt:

localizarea de preferinţă distală la membrele inferioare, predominanţa tulburărilor senzitive asupra celor motorii, interesarea aproape întotdeauna a sistemului nervos vegetativ, aspectul simetric al leziunii, caracterul reversibil al simptomelor.

Paresteziile sub formă de ace sau furnicături, în majoritatea cazurilor, pot apare spontan sau la atingere. Paresteziile se accentuează frecvent noaptea şi pot interfera cu somnul. Caracteristic este faptul că apar iniţial în degete şi picioare şi progresează proximal. Simptomele PNSM-D demonstrează o afinitate pentru cei mai lungi axoni şi iniţial pentru cele mai distale puncte. În acest sens pledează şi faptul că pacienţii cu simptome senzitive progresive ale membrelor inferioare nu prezintă astfel de acuze la nivelul degetelor de la mână sau la nivelul mâinilor, până când semnele senzitive de la nivelul membrelor inferioare ajung topografic la înălţimea genunchilor sau deasupra lor. În cazurile progresive severe simptomele senzitive se pot dezvolta la nivelul toracelui anterior şi la nivelul abdomenului. În majoritatea cazurilor componenta dureroasă a PNSM-D se autolimitează singură şi se ameliorează spontan după mai multe luni de suferinţă. La unii pacienţi, însă, progresează şi persistă nedefinit.

Page 55: Subiecte Rezolvate Neurologie

La majoritatea pacienţilor cu PNSM-D implicarea fibrelor motorii este minimă şi se limitează la slăbiciune şi atrofia muşchilor intrinseci ai piciorului. În cazuri rare, slăbiciunea piciorului poate fi importantă şi progresează proximal rezultând piciorul bilateral în „picătură”.Afectarea nervilor vegetativi demonstrează o afinitate pentru cei mai lungi axoni. În mod obişnuit, sunt afectate simultan mai multe organe. Fibrele simpatice pupilodilatatoare pot fi implicate precoce cauzând mioză şi uneori dificultăţi în adaptarea la întuneric. Atingerea cardio-vasculară începe în mod frecvent cu scăderea funcţiei vagale şi o creştere asimptomatică a frecvenţei cardiace în repaus. Când disfuncţia cardio-vasculară simpatică este mai avansată, poate apare hipotensiunea ortostatică. Afectarea fibrelor motorii ale glandelor sudoripare constă în anhidroză la nivelul plantelor, bilateral simetrică. Unii bolnavi menţionează compensator hiperhidroză la nivelul feţei şi a spatelui. În cazurile avansate poate apare anhidroza generalizată. Neuropatia vegetativă diabetică la nivelul aparatului digestiv determină constipaţie şi uneori, paradoxal, diaree episodică nocturnă. Atonia gastrică cauzează greaţă postprandială şi meteorism alături de saţietate precoce. Afectarea fibrelor vegetative genitourinare generează vezica neurogenă, constând în scăderea senzaţiei de vezică plină şi golirea incompletă. Mai târziu în evoluţie apare infecţia recurentă a tractului urinar. Disfuncţia sexuală este de asemenea frecventă: la bărbaţi scade funcţia erectilă, asociindu-se uneori cu ejacularea retrogradă; la femei scad secreţiile vaginale. PNSM creşte în prevalenţă odată cu înaintarea în vârstă şi tinde să se coreleze cu retinopatia şi nefropatia diabetică. Neuropatia diabetică este mai severă la cei la care s-au asociat şi unul sau mai mulţi factori de risc: HTA, dislipidemia, fumatul, abuzul de alcool, boala vasculară periferică. Controlul foarte bun al glicemiei duce la ameliorarea polineuropatiei şi mai puţin a retinopatiei. Pentru ameliorarea paresteziilor şi a durerilor se foloseşte gabapentinul iar pentru durerea paroxistică neuropată, carbamazepina. Pentru latura depresivă a acestor bolnavi antidepresivele triciclice sunt binevenite. Corectarea factorilor de risc prin tratamentul HTA, a dislipidemiilor, stoparea fumatului şi a consumului de alcool, administrarea vasodilatatoarelor periferice şi a kinetoterapiei şi fizioterapiei ameliorează PNSM-D. Se asociază şi preparatele Milgamma şi Thiogamma.

83. În polinevrita alcoolică alcoolismul este întotdeauna vechi şi sever, indiferent de tipul de alcool consumat. Este legată de carenţa în vitamina B1 şi este în raport cu dezordinile nutriţionale satelite etilismului cronic: anorexie, gastrită cu hipoclorhidrie. Este o polinevrită clasică senzitivo-motorie interesând motor în special loja antero-externă a gambei, cu hipoestezie în „şosete” şi cu anestezie dureroasă, cu parestezii în picioare şi dureri la presiunea maselor musculare şi cu apariţia precoce a tulburărilor trofice. Neuropatia este predominant axonală.Tratamentul constă într-o alimentaţie corespunzătoare, stoparea consumului de alcool, administrarea vitaminei B1 (500-1000 mg/zi i.m.) şi se asociază şi vitaminele B6, B12 şi PP timp de săptămâni sau chiar luni. Trecerea la administrarea orală se face în momentul când simptomele încep să regreseze şi starea nutriţională şi gastrică devin satisfăcătoare. Se recomandă şi kinetoterapia pentru a preveni retracţiile tendinoase.

84. POLIRADICULONEVRITAPoliradiculonevrita implică atingerea simetrică a rădăcinilor şi nervilor periferici, fiind cel

mai frecvent o neuropatie inflamatorie demielinizantă. Se deosebesc de polinevrite prin masivitatea atingerii paralitice, care interesează cele patru membre şi frecvent nervii

Page 56: Subiecte Rezolvate Neurologie

cranieni (în particular nervul facial), prin posibilitatea apariţiei paraliziei respiratorii şi prin existenţa disociaţiei albumino-citologice în lichidul cefalo-rahidian. Forma acută este cunoscută sub numele de sindromul Guillain – Barre, fiind de fapt o poliradiculonevrită acută. În mai mult de jumătate din cazuri semnele neurologice sunt precedate de un sindrom infecţios rinofaringian, respirator sau gastro-intestinal, de un vaccin sau seroterapie, sau de o intervenţie chirurgicală. 12 zile mai târziu apar parestezii în membre şi dureri (mialgii, rahialgii, uneori dureri radiculare), în umbra cărora apare şi progresează o paralizie flască a celor patru membre, simetrică, proximală şi distală, putând ajunge la tetraplegie şi putând afecta şi muşchii rahidieni, abdominali şi respiratori. Această fază de extensie paralitică se poate întinde pe un interval de 1-3 săptămâni. Este urmată de o fază de stabilitate de circa 12 zile. Amiotrofiile care însoţesc paraliziile sunt discrete sau absente, reflexele osteotendinoase sunt abolite. Algoparesteziile regresează, există o hipoestezie superficială distală a membrelor inferioare şi chiar superioare. Există uneori tulburări intense ale sensibilităţii profunde la nivelul membrelor inferioare. Paralizia poate afecta şi nervii cranieni, în special, nervii faciali (diplegie facială periferică în mai mult de jumătate din cazuri) şi în mod excepţional nervii oculomotori. EMG evidenţiază un proces neurogen periferic difuz, fără fibrilaţie dar cu o scădere importantă a vitezei de conducere nervoasă, cu alungirea latenţelor distale.Puncţia lombară evidenţiază o hiperproteinorahie (în medie de 1g/l), în contrast cu o reacţie celulară absentă sau mică (mai puţin de 10 leucocite/mm3), aceste date caracterizând disociaţia albumino-citologică. Aceste modificări lichidiene se pot evidenţia după mai multe săptămâni de la debut. Pot apare complicaţii în timpul celor două faze de evoluţie (de extensie şi de stabilitate), care pot influenţa prognosticul vital: - embolii pulmonare (tratament anticoaglant şi mobilizare pasivă precoce), - accidente respiratorii prin insuficienţă respiratorie paralitică (urmărirea atentă a

bolnavului aflat în apropierea unei secţii de terapie intensivă), - manifestări vegetative, unele benigne (hipersudoraţie, tahicardie moderată,

retenţie urinară, anomalii pupilare, hipotensiune ortostatică), altele, manifestări vegetative dramatice (crize de bradicardie cu sincope, uneori declanşate de aspiraţia traheală, crize de tahicardie, pusee de hipertensiune arterială, bronhospasm, dilataţie acută de stomac, hipersecreţie salivară şi bronşică),

pot apare şi complicaţii infecţioase intercurente: pneumopatii, septicemii. Tratamentul formelor severe constă în imunoglobuline 0,4g/kg timp de 5 zile, plasmafereză, şi internarea într-o secţie de terapie intensivă pentru monitorizarea strictă a funcţiei respiratorii şi circulatorii, putând fi necesară intubaţia oro-traheală. În formele moderate tratamentul constă în îngrijire de rutină, fiind necesară profilaxia venoasă profundă, cateterismul urinar dacă este necesar, etc.Mortalitatea este în jur de 5% din cazuri. După faza de stare, apare faza de recuperare care durează mai multe săptămâni şi chiar luni şi în care trebuie efectuată o kinetoterapie intensă. Vindecarea se face în majoritatea cazurilor fără sechele.

85.Paralizia de nerv radialNervul radial se desprinde din trunchiul secundar posterior al plexului brahial. Străbate reginea posterioară a braţului (şanţul nervului radial de pe faţa posterioară a humerusului), perforează septul intermuscular lateral, trece înaintea articulaţiei cotului şi ajunge în regiunea laterală a antebraţului (în grosimea brahioradialului) unde se împarte în ramurile sale terminale.

Page 57: Subiecte Rezolvate Neurologie

Motor, inervează la braţ muşchiul triceps brahial extensia şi adducţia braţului) iar la antebraţ muşchii din regiunea posterioară (anconeul, muşchii extensori ai degetelor, extensorul ulnar al carpului, abductorul lung al policelui) şi din regiunea laterală (brahioradialul, muşchii lung şi scurt extensori radiali ai carpului şi muşchiul supinator). Brahioradialul este flexor al antebraţului pe braţ şi când antebraţul este în pronaţie produce supinaţia.Inervează extensorii principali ai braţului, antebraţului şi degetelor.Senzitiv, inervează treimea mijlocie de pe faţa posterioară a braţului şi antebraţului, 2/3 laterale din faţa dorsală a mâinii, predominând pe faţa dorsală a primului spaţiu interosos. Componenta vegetativă este săracă. Clinic, atitudinea pacientului cu paralizie de nerv radial este „mână în gât de lebădă”(antebraţul se găseşte în flexie şi pronaţie – datorită paraliziei muşchiului triceps brahial şi a muşchiului supinator şi datorită acţiunii antagoniste a muşchilor din regiunea anterioară a braţului şi a muşchilor pronatori iar mâna atârnă în hiperflexie datorită paraliziei muşchilor din regiunea posterioară a antebraţului şi datorită acţiunii antagoniste a muşchilor din regiunea anterioară a antebraţului). Motor, la nivelul antebraţului dispar mişcările de extensie (muşchii triceps brahial şi anconeu) şi de supinaţie (în principal prin paralizia supinatorului şi mai puţin prin aceea a brahioradialului), se diminuează mişcarea de flexie (brahioradialul), muşchii biceps brahial şi brahial anterior fiind inervaţi de nervul musculocutanat şi suplinind acţiunea flexorie deficitară a brahioradialului. La nivelul mâinii sunt abolite mişcările de extensie (muşchii extensori ai degetelor) şi de abducţe (muşchii lung şi scurt extensor radial al carpului). La nivelul degetelor sunt paralizate extensia şi abducţia policelui (muşchii extensori ai policelui, abductorul lung al policelui) şi extensia primei falange a degetelor II-V (paralizia muşchilor extensori ai degetelor). Sub acţiunea muşchilor interosoşi şi lombricali, inervaţi de nervii ulnar şi median, mişcarea de extensie a ultimelor două falange de la degetele II-V se păstrează.Sunt diminuate sau abolite reflexele stiloradial şi tricipital. Senzitiv, durerea lipseşte iar obiectiv există hipoestezie sau anestezie pe faţa dorsală a primului spaţiu interosos. Tulburările trofice şi vegetative sunt reduse. Din punct de vedere funcţional, se explorează:

semnul corzii lungului supinator (brahioradialului): la flexia contra rezistenţă a antebraţului pe braţ nu apare relieful muşchiului brahioradial,

semnul jurământului: imposibilitatea de a extinde mâna în atitudinea de „jurământ”,

semnul vipuştii: imposibilitatea de a aşeza marginea medială a mâinii pe cusătura laterală a pantalonului.

Cauzele locale ale paraliziei nervului radial pot fi: compresiunea nervului în timpul somnului („paralizia beţivilor”sau „paralizia

îndrăgostiţilor”), plăgi pe traiectul nervului, fracturi de humerus şi de radius (prin deplasarea fragmentelor osoase şi prin

calus hipertrofic), procese inflamatorii (bursite) şi tumorale de vecinătate, factori iatrogeni: garou, injecţii profunde în regiunea posterioară a braţului, factori ocupaţionali: dirijori de orchestră, etc.

Cauzele generale cuprind: intoxicaţii (plumb, arseniu, alcool), infecţii (sifilis, viroze), vaccino şi seroterapie.

Paralizia de nerv femural (crural)

Page 58: Subiecte Rezolvate Neurologie

Nervul femural este ramură terminală din plexul lombar (format din anastomozele rădăcinilor L1-L4). Parcurge peretele posterior al cavităţii pelviene de-a lungul muşchiului psoas, trece prin spatele ligamentului inghinal şi înaintea articulaţiei coxo-femurale şi se termină la partea superioară a coapsei în afara arterei femurale. Motor, inervează muşchiul psoas şi muşchii din regiunea anterioară a coapsei: cvadricepsul femural şi croitorul (cel mai lung muşchi al corpului).Senzitiv, inervează regiunea anterioară şi medială a coapsei, regiunea medială a genunchiului, gambei şi piciorului. Componenta vegetativă este redusă. Paralizia nervului determină imposibilitatea flexiei coapsei pe abdomen (paralizia psoasului) şi a extensiei gambei pe coapsă (paralizia cvadricepsului). Ortostaţiunea şi saltul pe membrul inferior bolnav sunt imposibile iar ortostaţiunea bipedă şi mersul determină derobarea gambei. În timpul mersului bolnavul îşi ridică deseori coapsa cu mâna. Paralizia muşchiului croitor (flexor al gambei pe coapsă) este mascată de acţiunea muşchilor posteriori ai coapsei şi nu are expresie clinică.Reflexul rotulian este diminuat sau abolit. Senzitiv, se produc dureri spontane, mai accentuate la nivelul genunchiului, iar obiectiv apar tulburări de sensibilitate în teritoriul respectiv. Tulburările trofice sunt reprezentate de atrofia regiunii anterioare a coapsei. Din punct de vedere funcţional, se realizează următoarele teste:

bolnavul nu este capabil să urce scările, mersul înapoi se face mai uşor decât mersul înainte, extensia trunchiului perturbă menţinerea ortostaţiunii.

Cauzele locale implicate sunt: plăgi, fracturi de pelvis sau de femur, anevrisme de arteră femurală, abcese ale psoasului, tumori ale cavităţii pelviene, factori iatrogeni (aplicaţii de forceps, reducerea luxaţiei coxo-femurale, intervenţii pe bazin şi canalul inghinal – hernii).Cauzele generale sunt diabetul zaharat, porfiria, hemofilia şi tratamentul cu anticoagulante (hematom al psoasului sau hemoragii în teaca nervului).

86. ANATOMOPATOLOGIE SM Denumirea de SM vine de la multiplele zone de cicatrizare vizibile la examinarea macroscopică a creierului. Leziunile, denumite plãci, (multiple, diseminate pe suprafeţe mari, mai ales perivenular), sunt zone bine demarcate gri sau roz, uşor de distins faţă de substanţa albă înconjurătoare. Uneori, plăcile apar şi în substanta cenuşie (encefal şi mãduva spinãrii) dar în primul rând sunt diseminate în substanţa albã, cu predilecţie pentru cordoanele laterale şi posterioare din mãduva spinãrii (în special regiunile cervicale şi toracale), în nervii optici şi ariile periventriculare cerebrale. Sunt de asemenea afectate tracturile din mezencefal, punte şi cerebel şi substanţa albã din lobii frontali. Plăcile variază ca dimensiuni de la 1-2 mm până la câţiva centimetri. Leziunea acută a SM, rareori găsită la autopsie, este caracterizată de acumularea perivenulară şi infiltrarea tisulară cu celule mononucleare, predominant limfocite T şi macrofage. Limfocitele B şi plasmocitele sunt rareori observate. Infiltratele inflamatorii se asociază cu distrugerea straturilor multilamelare de mielină care înconjoară axonii. Pe măsură ce leziunea progresează, un mare număr de macrofage şi de celule microgliale (fagocite specializate ale SNC, cu originea în măduva osoasă) înlătură resturile de mielină şi apare proliferarea astrocitelor (glioza). Proliferarea oligodendrocitelor, celulele producătoare de mielină, este de asemenea prezentă iniţial în unele leziuni de SM, dar se pare că aceste celule sunt distruse pe măsură ce infiltrarea şi glioza progresează. Leziunile cronice ale SM se caracterizeazã prin lipsa celulelor inflamatorii, demielinizarea completă sau aproape completă, glioza densă şi distrugerea oligodendrogliilor. În unele

Page 59: Subiecte Rezolvate Neurologie

plăci (leziuni cronice active) aspectele histologice gradate dinspre centru spre periferia leziunii sugerează că leziunile se extind printr-o creştere concentrică spre exterior. Leziunile de SM sunt în mod tipic mai numeroase decât se anticipează pe baza criteriilor clinice. Demielinizarea este selectivă astfel încât corpurile celulare şi axonii sunt de obicei conservaţi, mai ales în leziunile recente, dar mai târziu apare distrucţia axonală parţială sau totală, iar în cazuri extreme, cavităţi. Axonii sunt distruşi în special în tracturile lungi, iar glioza fibroasã poate face ca tracturile sã aparã sclerozate. Deşi este prezentă ocazional remielinizarea (plăci schiţate), în majoritatea leziunilor nu apare o remielinizare semnificativă. Existã o slabă corelaţie între numărul şi dimensiunea plăcilor ("încărcătura de plăci") şi severitatea simptomelor clinice. Astfel, o încărcătură extensivă de plăci poate fi asociată numai cu simptome uşoare sau invers, modificări morfopatologice minore pot fi prezente la unii indivizi sever invalidaţi în timpul vieţii. Leziunile de tip SM sunt cunoscute clasic ca fiind diseminate în timp şi spaţiu, putând coexista leziuni recente, active (moi, edematoase, prost delimitate, de culoare trandafirie) şi vechi (aspre, tari, gri). Apar modificãri chimice în componentele lipidice şi proteinice ale mielinei în interiorul si în jurul plãcilor.

87. Puseul, remisiunea şi progresiunea MSPuseul (recidiva, recurenţa sau recăderea) înseamnă semne clinice noi sau reapariţia celor anterioare, cu durată de minim 72 ore. Puseele tipice de SM se instalează în câteva zile, durează câteva săptămâni sau luni şi apoi sunt urmate de remisiune. Trei tipuri de recăderi sunt aproape tipice în SM nevrita optică, mielopatia şi suferinţa trunchiului cerebral.Remisiunea este recuperarea completă sau parţială, şi caracterizată prin lipsa de progresie a semnelor clinice cel puţin timp de o lună.Progresiunea corespunde unei evoluţii a bolii caracterizată prin handicap cu accentuarea semnelor existente şi fără stabilizare timp de 6 luni.

88.Formele clinice evolutive sunt următoarele: - Sclerozã multiplã recurent remisivã (SMRR) se caracterizează prin pusee bine definite clinic cu remisiune completã, cu persistenţa unor semne minime sau fără recuperare. Nu se constată elemente de progresivitate a bolii între pusee. Forma SMRR caracterizează evoluţia precoce a bolii la 60-70 % din pacienţi. Apare mai frecvent la femei şi debutează mai des în jurul vârstei de 30 ani.- Sclerozã multiplã secundar progresivã (SMSP) Iniţial evoluţia bolii este sub formã de pusee, ulterior prezintă evoluţie progresivã, agravantă cu sau fãrã pusee suprapuse. Reprezintă transformarea primului tip expus anterior în medie după 10 ani de evoluţie- Sclerozã multiplã primar progresivã (SMPP) se manifestã de la început cu progresiune lentã a simptomelor fãrã agravare bruscã. Caracteristicã e vârsta mare la debut (dupã 40 ani), rar cu nevritã opticã ca simptom de debut dar frecvent cu parapareză. Are distribuţie relativ egală la ambele sexe.- Scleroza multiplă progresivă cu recurenţe (SMPR) prezintă progresie continuă de la debut (evoluţie asemănătoare celei precedente), dar cu episoade acute de agravare a semnelor clinice. - Forma malignă de SM este rapid progresivă, cu invaliditate severă sau deces în scurt timp de la debut.- Forma benignă de SM există atunci când după 10 ani de la debut nu prezintă agravare clinică sau nu s-a depăşit scorul EDSS de 3.

89. MANIFESTĂRI CLINICE

Page 60: Subiecte Rezolvate Neurologie

Simptome precoce Paresteziile într-una sau mai multe extremitãţi, la nivelul trunchiului sau al unei

hemifeţe, pierderea sensibilitãţii (30-40% din cazuri) Scãderea forţei musculare (slăbiciunea unuia sau a mai multor membre se poate

instala insidios ca oboseală în timpul activitătii) sau tulburãri de coordonare ale piciorului sau mâinii (dificultăţi la mers sau pierderea dexterităţii) (30-35% din cazuri)

Tulburãri de vedere ca de exemplu cecitatea parţialã şi durere la nivelul unui ochi (nevrita opticã retrobulbarã în 20-30% din cazuri), diminuarea vederii sau scotoame

Pareza nervilor oculomotori cu apariţia diplopiei Toate acestea indicã o afectare difuzã a SNC şi frecvent apar cu luni sau ani înaintea precizãrii diagnosticului. Semnele şi simptomele pot fi agravate de cãldura excesivã (vreme caldã, baie fierbinte, febrã).Semnele clinice ale SM în perioada de stare pot fi:- Modificarea status-ului mental cu:

Apatia, neatenţia, lipsa de discernãmânt Labilitate emoţionalã (confundatã uneori cu isteria), euforie sau depresie reactivã,

accese subite de plâns şi râs spasmodic (prin paralizie pseudobulbarã) indicã afectarea tracturilor corticobulbare ale controlului emoţional

Pierderea memoriei, dificultăţi în soluţionarea problemelor, prelucrarea lentă a informaţiilor şi dificultăţi în rezolvarea problemelor cognitive

Crizele convulsive şi afazia apar rar Mai târziu în evouţia bolii apar modificãri precum vorbirea sacadatã (pronunţie lentã

cu tendinţa de a ezita la începutul unui cuvânt sau silabe), mania, demenţa. Disfuncţiile cognitive sunt frecvente în SM avansate, dar pot apărea de asemenea în stadiile precoce sau chiar de la debutul bolii. - Paralizii ale nervilor cranieni; apar unul sau mai multe din urmãtoarele semne oculare:

Nevrita opticã cu edem papilar însoţit de scãderea vederii; pupila nu rãspunde prin constricţie completã la luminã (în cazurile severe pupila de partea afectată poate fi mărită sau neregulată),

Atrofia parţialã a nervului optic cu decolorare papilarã, Modificãri ale câmpurilor vizuale (scotom central sau îngustarea generalã a

câmpurilor), Oftalmoplegie cu diplopie, Nistagmusul care poate fi cauzat de leziunile din cerebel sau nucleii vestibulari

apare frecvent, Semnul Argyll-Robertson şi cecitatea totalã sunt rare.

Nevrita opticã se manifestã la început prin înceţoşarea vederii în câmpul vizual central. Poate rămâne uşoară sau poate avansa pânã la pierderea vederii şi, rareori, la pierderea perceperii luminii. În cazurile uşoare pacientul se poate plânge de o pierdere subiectivă a luminozităţii la ochiul afectat. Simptomele sunt în general monoculare. Durerea, localizată în orbită sau în zona supraorbitală, este în mod tipic prezentă. Poate precede simptomele vizuale şi poate fi intensificată de mişcările oculare. Oftalmoplegia internuclearã (OIN) care cauzeazã diplopia se manifestã printr-o întârziere sau o dispariţie completă a adducţiei la tentativa de a orienta privirea orizontală spre lateral, însoţitã de nistagmus la ochiul în abductie. Convergenţa este păstrată, deosebind OIN de paralizia de drepţi interni. Prezenta unei OIN bilaterale la un pacient este foarte sugestivă pentru diagnosticul de SM. Alte deficite ale mişcărilor oculare includ paralizia privirii orizontale datorată leziunilor ipsilaterale ale tegmentului pontin lateral şi sindromul "unu si jumătate", care constă din paralizia privirii orizontale într-o direcţie şi o OIN în cealaltă.

Page 61: Subiecte Rezolvate Neurologie

Alte semne ale afectãrii nervilor cranieni sunt rare şi, când sunt prezente, sunt cauzate de leziuni la nivelul trunchiului cerebral în aria nucleilor nervilor cranieni: surditatea (rarã), vertijul (frecvent), parestezia facialã unilateralã sau durerea (care amintesc de nevralgia de trigemen), pareza sau hemispasmul facial. Vertijul poate apărea subit şi într-o manieră dramatică cu dezechilibru în mers şi vărsături şi poate fi pus un diagnostic incorect de labirintită acută. Originea vertijului în trunchiul cerebral poate avea ca rezultat asocierea semnelor "de vecinătate", incluzând interesarea nervului trigemen sau a facialului, prezenţa nistagmusului. Tulburări motorii Reflexele osteotendinoase (rotulian, achilian) sunt exagerate şi frecvent apar semnul Babinski şi clonusul. Reflexele cutanate abdominale sunt absente. Poate fi prezent tonusul motor crescut (spasticitatea) şi/sau reflexul Hoffmann, acestea indicând o afecţiune a tractului piramidal. Uneori un reflex tendinos (ex. reflexul tricipital) poate fi pierdut din cauza unei leziuni focale în zona de pătrundere a rădăcinilor dorsale prin care trec fibrele aferente ale arcului reflex motor, simulând o radiculopatie. Pacienţii acuzã deseori simptome unilaterale dar examenul relevã semne de afectare bilateralã corticospinalã. Apare frecvent tremorul intenţional cauzat de leziunile cerebeloase iar continuarea efortului voluntar îl accentueazã. Mişcãrile sunt ataxice: tremurânde, neregulate, ezitante, ineficace. Poate apare tremorul static evident când extremitatea cefalicã nu e susţinutã. Scãderea forţei musculare şi spasticitatea prin leziunea tracturilor corticospinale duc la un mers ezitant, rigid. În stadiul precoce al bolii, pierderea forţei musculare poate să nu fie detectabilă la examinare. Mai târziu în evoluţie, combinaţia între spasticitate şi ataxie cerebeloasã poate duce la invaliditate totalã. În stadii tardive rãspunsul la un stimul senzitiv poate fi spasmul dureros în flexie. Triada Charcot (nistagmus, tremor intenţional şi vorbire sacadatã) este o manifestare cerebeloasã frecventã în boala avansatã. Poate apare dizartria uşoarã prin leziune cerebeloasã, tulburãri de control cortical sau afectãri ale unor nuclei bulbari. Lezunile cerebrale pot duce la hemiplegie care poate fi şi simptomul de debut. Poate apare şi mono- şi paraparezã. Tulburări senzitive Pierderea completã a sensibilitãţii cutanate este rarã dar paresteziile şi diminuarea sensibilitãţii (ex. dureroasã, termicã, vibratorie şi proprioceptivã articularã) pot apare frecvent şi sunt deseori localizate, de exemplu la mâini şi picioare. Paresteziile apar ca furnicături, "ace" sau rar ca durere arzătoare iar hipoestezia ca amorţeli sau senzaţia de "zonă moartă". Simptomele adesea încep într-o zonă focală a unui membru, a trunchiului sau a capului şi apoi se extind în câteva ore sau zile în zone adiacente ipsilaterale sau controlaterale ale corpului. Interesarea unor zone segmentare ale trunchiului "în cordon" este de ajutor în diagnostic, deoarece diferenţiază atacul senzorial cu origine medulară de neuropatiile periferice cauzate de sindromul Guillain-Barre sau de alte cauze. La pacienţii cu deficite senzoriale instalate sunt frecvente senzaţiile neplăcute de părţi ale corpului "umflate", "umede", "reci" sau cu un "înveliş strâns". Pacienţii pot prezenta leziuni şi fracturi ale halucelui cauzate de căderea nesesizată a piciorului. Simptomul Lhermitte este o senzaţie pasageră asemănătoare trecerii curentului electric, produsă de flectarea gâtului sau de tuse. care coboară de-a lungul coloanei şi a membrelor inferioare. Tulburări vegetative Micţiunile imperioase sau ezitante, retenţia parţialã de urinã sau o uşoarã incontinenţã, constipaţia, impotenţa sexualã la bãrbaţi şi anestezia genitalã la femei sunt frecvente cãnd

Page 62: Subiecte Rezolvate Neurologie

este afectatã mãduva spinãrii şi pot fi prezente de la debut. În stadiile avansate poate sã aparã incontinenţa de urinã şi materii fecale. Simptome auxiliare Sensibilitatea la căldură apare la majoritatea pacienţilor cu SM prin apariţia sau agravarea simptomelor în timpul expunerii la căldură. O formă caracteristică de sensibilitate la căldură este simptomul Uhthoff, în care înceţoşarea tranzitorie a vederii, în general monoculară, apare la efort sau în timpul expunerii la căldură, la un pacient care a prezentat o nevrită optică. Fatigabilitatea este prezentă la majoritatea pacienţilor cu SM. Oboseala este prezentă tipic la jumătatea după-amiezei şi poate lua forma de pareză motorie accentuată la efort, de fatigabilitate mentală sau de oboseală şi somnolenţă. Rareori apar crize epileptice (2-3%), descãrcãri clonice de trunchi cerebral, polineuropatie, dureri, nevralgie bilateralã de trigemen.Atacurile paroxistice Constau din fenomene scurte, stereotipe, recurente. Tipice sunt "crizele tonice", în care o senzaţie neplăcută de furnicătură sau o altă senzaţie este asociată cu contractura tonică a unui membru, a feţei sau a trunchiului. Celelalte constau din paroxisme de dizartrie si ataxie, diplopie, paralizii, parestezii sau dureri unilaterale tranzitorii. Atacurile pot fi pasagere sau pot persista 30 secunde sau mai mult. Ele debutează de obicei în rafale, apărând de mai multe ori pe zi, iar pacientul poate identifica factorii precipitanţi, cum ar fi anumite mişcări care declanşează atacurile sau hiperventilaţia.

90. EXAMENE PARACLINICE Examenul lichidului cefalorahidian (LCR)

numãrul celulelor la 50% din pacienţi normal, la restul în medie 11 elemente/mm3 (între 6 şi 50). Apare pleiocitoză cu celule mononucleare.

bariera hematoencefalicã la 90% din pacienţi intactã, la restul albuminorahie. Diverse formule sunt utilizate pentru a diferenţia IgG sintetizate local de IgG serice care pot pătrunde pasiv în SNC, traversând o barieră hematoencefalică afectată.

reacţie imunã intratecalã: la 75% din pacienţi indexul IgG din LCR >0.7; apare o creştere a nivelului de Ig totale şi se observã prezenţa Ig oligoclonale. Benzile oligoclonale a IgG din LCR sunt detectate prin tehnicile de electroforeză pe gel de agar. Acestea pot fi absente la debutul SM dar pot creşte pe parcursul evoluţiei bolii. Trebuie exclusã o origine sistemică a benzilor oligoclonale.

Potenţialele evocate (PE), în special cele vizuale, pot evidenţia o alungire semnificativă a anumitor unde bine definite. PE vizuale sunt foarte importante la pacienţii cu suspiciunea clinică de scleroză multiplă dar cu examenul IRM cerebral normal (pentru afectarea nervilor optici sensibilitatea PE vizuale este mai mare decât examenul IRM realizat cu aparatura aflată în uzul clinic curent). Latenţa patologicã a răspunsurilor evocate în SM este considerată ca fiind rezultatul pierderii conducerii saltatorii de-a lungul traseului axonilor demielinizaţi. Modificările sunt nespecifice însã din punct de vedere etiologic şi sunt de asemenea prezente şi în alte boli, incluzând bolile vasculare în care nu apar demielinizări selective. IRM este cea mai sensibilă metodă pentru detectarea in vivo a leziunilor de SM din sistemul nervos central. Leziunile de SM au formă rotundă sau ovalară iar dimensiunea lor variază de la câţiva milimetri la ceva mai mult de 1 cm în diametru.

Page 63: Subiecte Rezolvate Neurologie

Aspectele imagistice sugestive pentru SM la examinarea prin RMN clasică sunt:- semnale hiperintense în T2 şi FLAIR şi hipo sau izosemnal în T1, cu sau fără priză

de contrast (în cazurile active, cu alteratea barierei hematoencefalice, priza de contrast poate fi difuză sau inelară şi poate dura 1 – 4 săptămâni);

- leziunile sunt localizate periventricular, subcortical, în corpul calos, punte, cerebel; sunt ovalare, orientate cu axul lung perpendicular pe suprafaţa ventriculilor, au marginile bine delimitate [1, 2].

Studiile seriate IRM arată că noi focare anormale apar mult mai frecvent decât se anticipează prin criterii clinice, sugerând că debutul bolii subclinice este frecvent în SM. Există o corelaţie limitată între volumul total al leziunilor vizibile la imaginea T2 şi statusul clinic al pacientului. Examenul fundului de ochi poate fi normal sau arată inflamarea discului optic (papilita). Paloarea discului optic (atrofie optică) urmează în mod frecvent după episoadele de nevrită optică. Rareori, uveita a fost prezentă la pacienţi cu SM.Alte teste de laborator care pot fi de ajutor în anumite cazuri pentru diagnosticul diferenţial cuprind: a) nivelul seric de vitamină B12, b) titrul virusului limfotrop de tip I (HTLV-1) pentru celulele T umane, c) VSH-ul, d) factorul reumatoid, anticorpii antinucleari, anti ADN (LES), e) reacţia serologică VDRL, f) enzima de conversie a angiotensinei (sarcoidoză), g) reactii serologice pentru Borrelia (boala Lyme), h) acizii graşi cu lanţ foarte lung (adrenoleucodistrofie) şi i) lactatul seric sau din LCR, biopsia musculară sau analiza ADN-ului mitocondrial (boli mitocondriale).

91. CRITERII DE DIAGNOSTICTabelul 1: Criteriile de diagnostic ale sclerozei multiple McDonald (după Ian McDonald & col.,2001) [3]Nr.crt.

Prezentare clinică Date adiţionale necesare diagnosticului de scleroză multiplă

1. Minim 2 pusee clinice; semne clinice obiective pentru minim 2 leziuni

Nici una

2. Minim 2 pusee clinice; semne clinice obiective pentru 1 leziune

Diseminarea în spaţiu, demonstrată prin:1. RM sau2. Minim 2 leziuni sugestive la ex. RM + LCR pozitiv, sau3. se aşteaptă alte pusee clinice cu alte localizări

3. 1 puseu; semne clinice obiective pentru minim 2 leziuni

Diseminarea în timp, demonstrată prin:1. RM sau2. Al doilea puseu

4. 1 puseu; semne clinice obiective pentru 1 leziune (prezentarea monosimptomatică; sd. izolat clinic)

Diseminarea în spaţiu, demonstrată prin:1. RM sau2. minim 2 leziuni sugestive la ex. RM + LCR pozitivşiDiseminarea în timp, demonstrată prin:1. RM sau2. Al doilea puseu

5. Progresie neurologică insidioasă sugestivă pentru SM

LCR pozitivşiDiseminarea în spaţiu, demonstrată prin:

Page 64: Subiecte Rezolvate Neurologie

1. >= 9 leziuni cerebrale T2 sau2. >= 2 leziuni în măduva spinării sau3. 4 leziuni cerebrale şi 1 leziune medulară sau4. PEV anormale (întârziate, dar cu conservarea formei undelor) + 4-8 leziuni cerebrale/sub 4 leziuni cerebrale şi 1 leziune spinală evidenţiate RMşiDiseminarea în timp, demonstrată prin:1. RM sau2. progresie continuă timp de 1 an

Criteriile RMN de diseminare in timp a leziunilor (după Comitetul International pentru diagnosticul sclerozei multiple, Amsterdam, 2005):- O nouă leziune T2 care apare la orice moment, comparat cu un scan de referinţă, ce este achiziţionat in cel putin 30 de zile de la debutul clinic al evenimentului neurologic initial;- Detectia unei leziuni captante de gadolinium, după cel puţin trei luni de la debutul clinic al evenimentului initial, dacă nu are aceeaşi localizare cu cea ce a cauzat evenimentul iniţial.Criteriile RMN de diseminare in spatiu - prezenţa a trei din următoarele:1. Cel puţin o leziune captantă de Gd sau nouă leziuni T2hiperintense, dacă nu există nici o leziune captantă;2. Cel puţin o leziune infratentorială;3. Cel puţin o leziune juxtacorticală (implică afectrea fibrelor arcuate, in U, subcorticale);4. Cel puţin trei leziuni periventriculare.- Leziunile luate in calcul trebuie să măsoare minimum 3 mm.- O leziune a măduvei spinării poate fi considerată echivalentă pentru o leziune infratentorială, dar nu pentru o leziune juxtacorticală sauperiventriculară.- O leziune captantă a măduvei spinării poate fi considerată echivalentă cu o leziune captantă la nivel cerebral, iar leziunile de la nivelul măduvei pot contribui alături de cele cerebrale la contabilizarea număruluide leziuni T2 [3]. Diagnosticul SM este în general uşor de pus la adulţii tineri cu simptome recidivante şi remisive care pot fi atribuite unor zone diferite ale substanţei albe a SNC.

92. DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL Apariţia unor simptome rare, necaracterisitice pentru SM (afazia, sindroamele extrapiramidale sugerând boala Parkinson, coreea, demenţa izolată, amiotrofia cu fasciculaţii, neuropatia periferică, crizele epileptice sau coma) pune diagnosticul sub semnul întrebării. Diagnosticul diferenţial se poate face cu afecţiuni precum: 1). Lupusul eritematos sistemic (LES) care poate avea ca rezultat o afectare a SNC recidivantă sau progresivă care mimează SM dar sunt prezente şi semne caracteristice LES inclusiv VSH crescut, autoanticorpi şi manifestări de boală sistemică. Manifestãrile neuropsihice apar la mai mult de 80% dintre pacienţi: cefalee intensã, crize epileptice focale şi generalizate, accidente cerebrovasculare, retinopatii prin modificãri vasculitice, fenomene embolice coronariene legate de endocardita Libman-Sacks, polineuropatie senzitivomotorie, mononeuritis multiplex, mielitã transversã, psihoze, depresii, psihosindrom cerebroorganic cu delir, labilitate emoţionalã, capacitate redusã de gândire şi concentrare), polimiozitã. Diagnosticul diferenţial constã în primul rând în testele serologice (prezenţa de anticorpi antifosfolipidici APA, anticorpi anticardiolipinici ACA [ELISA, VDRL] sau lupus anticoagulanţi [LA], anticorpi ANA şi anti ADN), examenul LCR (confirmare cantitativã a anticorpilor IgG

Page 65: Subiecte Rezolvate Neurologie

antineurali), teste de electrofiziologie (EEG nespecific, potenţiale evocate adesea patologice) şi ecografia transesofagianã (emboli în endocardita L-S). 2). Boala Behcet care poate avea ca rezultat o afectare cronică a SNC. Este o vasculitã imun-complexã de etiologie neelucidatã al cãrei debut poate avea loc la orice vârstã (vârful la 20-40 ani) cu evoluţie asemãnãtoare cu SM, putând apare manifestãri clinice de meningitã, trombozã de sinusuri venoase sau trombozã arterialã, ocluzii arteriale (nevritrã opticã, pareze de nervi cranieni, deficite multifocale acute sau subacute ale SNC, crize epileptice, psihosindrom organic şi, mai rar, mielopatie). Diagnosticul diferenţial se face pe baza tabloului clinic (leziuni orale recidivante, modificãri cutanate [leziuni asemãnãtoare nodulilor eritematoşi şi acneei, tromboflebitã, hiperiritabilitate], leziuni oftalmologice [irite, iridociclite, corioretinite, uveite], leziuni genitale caracteristice, artralgii, artrite ale articulaţiilor mari, tulburãri gastrointestinale, manifestãri vasculare) şi a investigaţiilor paraclinice (examene de laborator [sindrom inflamator acut, leucocitozã cu deviere spre stânga], examenul IRM şi CT [infarcte, semne de trombozã venoasã sau de sinus], examenul LCR [pleiocitozã limfocitarã, tulburãri de barierã, sintezã de Ig G], modificare generalã a EEG). 3). Sindromul Sjögren în care s-a descris o afectare a SNC (creier şi măduva spinării) recidivantă-remisivă. El afectează glandele salivare şi lacrimale prin inflamaţie cronică şi autoimună. Examenul bioptic al glandei salivare diferenţiază cu adevărat cele două boli. 4).Sarcoidoza, boalã sistemicã granulomatoasã de etiologie necunoscutã, în care se pot produce paralizii de nervi cranieni (pareză facială, atrofie optică progresivă), tulburãri hipotalamice, hemipareze sau o mielopatie. Diagnosticul diferenţial se face pe baza limfadenopatiei asociate evidenţiatã la radiografia toracicã, a afectărilor pulmonare sau hepatice, a nivelului crescut al enzimei de conversie a angiotensinei (în ser şi în LCR), a spãlãturii bronşice, biopsiei granuloamelor tipice şi a hipercalcemiei. 5). Borelioza Lyme, forma cronicã, boalã manifestatã frecvent prin mielite cu tulburãri de mers spastico-ataxice, encefalite (hemipareze, tulburãri de sensibilitate şi coordonare), prin afectãri ale nervilor cranieni (pareze faciale, tulburãri de auz şi nevritã opticã cu evoluţie spre orbire) şi prin polineuropatii axonale predominant senzitive şi acrodermatitã cronicã atroficã. Diagnosticul diferenţial se face pe baza examenelor serologice şi ale LCR. 6). Infecţiile cronice ca sifilisul, infecţia cu HIV şi cu patogeni oportunişti. Diagnosticul diferenţial se face pe baza examenului serologic şi pe baza examenului LCR. 7). Mielopatia asociată cu HTLV-1 (MAH parapareză spastică tropicală) care e caracterizată printr-o durere dorsală, spasticitate progresivă afectând predominant membrele inferioare şi prin simptome legate de vezica urinară. Diagnosticul diferenţial se face prin identificarea anticorpilor specifici pentru HTLV-1 în ser şi în LCR şi prin izolarea directă a virusului. 8). Boala cerebrovasculară cu debut acut al unei tulburări focale a SNC la un individ sănătos anterior. Deficitele focale progresive trebuie să sugereze întotdeauna o leziune compresivă. Diagnosticul diferenţial se face în primul rand pe baza examenelor imagistice (CT, IRM). 9). Limfomul primitiv al SNC care poate produce leziuni solitare sau multiple vizualizate la IRM şi care pot semăna cu leziunile acute din SM. In afara examenelor imagistice pentru diagnostic se foloseşte şi biopsia stereotaxicã cerebrală. 10). Malformaţii vasculare din fosa posterioară care pot produce instalarea unor tulburări neurologice progresive sau recidivante ale trunchiului cerebral. Diagnosticul clinic este completat de examene CT, IRM cu substanţã de contrast şi angiografie. 11). Gliomul pontin care este diferenţiat de SM prin tendinţa sa de a produce deficite progresive care implică structuri învecinate. Diagnosticul se face imagistic când se precizeazã topografia şi extinderea tumorii.

Page 66: Subiecte Rezolvate Neurologie

12). Malformaţiile Chiari manifeste la vârsta adultă (40-50 ani), care pot produce ataxie cerebeloasă, nistagmus, migrene, torticolis, ameţealã, deficite ale nervilor cranieni bulbari şi ale nervilor cervicali superiori şi pareză spastică a membrelor. Radiografia craniului dilatat şi IRM cranian evidenţiază diagnosticul. 13). Mielopatia progresivă ce poate apare în spondiloza cervicală, în tumori ale măduvei spinării sau în malformaţii arterio-venoase. 14). Degenerescenţa asociatã subacută a mãduvei spinării (mielozã funicularã) care apare în avitaminoza B12. Apar tulburãri ale sensibilitãţii profunde cu ataxie spinalã, deficite motorii, tulburãri ale sensibilitãţii superficiale, reflexe patologice, tulburãri de libido şi potenţã sexualã, tulburãri micţionale, exagerarea reflexelor, dureri. Diagnosticul diferenţial se face pe baza nivelului seric scăzut al vitaminei B12. 15). Miopatiile mitocondriale în care apare o perturbare a producerii de energie la nivel mitocondrial, care este mai evidentã în organe cu activitate metabolicã intensã unde apar şi semnele clinice. Din cauza spectrului larg de simptome care pot preceda mitocondriopatiile, orientarea diagnosticã este dificilã. Apar combinaţii de simptome care pot sugera mitocondriopatiile:- deficit motor proximal, ptozã şi oftalmoplegie externã (de regulã fãrã diplopie), - distonie şi oftalmoplegie externã, - retardare şi demenţã psihomotorie şi hipotonie muscularã,- crize convulsive cu sau fãrã mioclonus, - deficit staturoponderal, hipoacuzie prin urechea internã, ataxie, degenerarea retinei. Includ encefalomielopatia necrotică subacută (boala Leigh), miopatia mitocondrială, encefalopatia, acidoza lactică şi episoadele pseudo-vasculare cerebrale (MELAS), neuropatia optică ereditară Leber, etc. Aceste boli pot fi excluse prin măsurarea lactatului sanguin şi din LCR, prin examen CT care evidenţiazã leziuni hipodense (cortical, ganglioni bazali), prin biopsie musculară (acumularea de mitocondrii anormale în fibre musculare anormale denumite „ragged red fibers” (fibre roşii zdrenţuite). Numele este sugerat de coloraţia cu tricrom în care pe muşchiul proaspăt congelat apar acumulări mitocondriale roşii. 16). Ataxiile ereditare care produc afectări simetrice progresive ale cordoanelor posterioare şi ale tracturilor corticospinale şi spinocerebeloase, cu sau fără afectarea sistemului nervos periferic. Clinic debutul este înainte de 25 ani, cu ataxie progresivã, cu reflexe absente ale membrelor inferioare, cu tulburarea sensibilitãţii dependentã de cordoanele posterioare şi dezvoltarea unei dizartrii. Apar simptome cardiace (tulburãri de excitabilitate, cardiomiopatie obstructivã). Mai pot apare cifoscoliozã, semne ale cãilor piramidale, atrofie şi deficit muscular accentuat distal, atrofie opticã, tulburãri oculomotorii, hipoacuzie, vertij, diabet zaharat. Diagnosticul este clinic şi de laborator prin confirmarea mutaţiei genetice. Se mai pot face investigaţii suplimentare ca potenţiale evocate somatosenzitive, EKG, IRM, electronistagmogramã. 17). Leucodistrofiile, care sunt afecţiuni metabolice ereditare caracterizate prin acumulãri de lipide şi demielinizare în SNC sau SNP: -Leucodistrofia metacromatică (forma adultã) debuteazã cu polinuropatie senzitivã distalã şi cu demenţã progresivã. Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic, a examenului biochimic (cu reducerea sau absenţa activitãţii arilsulfatazei A în leucocite, ser şi urinã), şi suplimentar pe baza biopsiei de nerv periferic, a examenului LCR (care evidenţiazã creşterea proteinelor), a examenului potenţialelor evocate (care aratã o latenţã patologic prelungitã). -Leucodistrofia cu celule globoide (boala Krabbe) (forma adultã – rarã) se manifestã cu tetraparezã spasticã, atrofie opticã facultativ, polineuropatie, simptome cerebeloase şi rar demenţã. Diagnosticul se face pe aspectul clinic şi pe evidenţierea deficienţei enzimatice

Page 67: Subiecte Rezolvate Neurologie

(lipsa β-galactocerebrozidazei) în culturã de fibroblaşti şi suplimentar pe baza IRM, a examenului LCR şi a potenţialelor evocate. -În adrenoleucodistrofie apare deteriorare de tip demenţial, tetraparezã spasticã, sindrom pseudobulbar, ataxie,cecitate, surditate, polineuropatie frustã, insuficienţã suprarenalã (culoarea arãmie a pielii). Diagnosticul pozitiv se face pe aspectul clinic şi concentraţia crescutã a acizilor graşi cu catene lungi în sânge şi în culturã de fibroblaste. La examenul IRM se observã o demielinizare masivã în creier şi mãduva spinãrii şi în examene de laborator modificãri specifice bolii Addison. Adrenoleucodistrofia este asociată cu o reacţie inflamatorie intensă în LCR. -Neuromielita optică (sindromul Devic) este o formă de scleroză multiplă, caracterizatã prin producerea unei nevrite optice bilaterale, urmată la un interval de zile sau săptămâni de o mielitâ transversă. Uneori nevrita optică poate fi unilaterală sau poate urma unui acces iniţial de mielită. Această boală demielinizantă este neobişnuită la caucazieni dar mult mai frecventă la asiatici. Leziunile din SNC pot fi necrozante şi severe. Examenul IRM evidenţiază leziuni doar în mãduva spinãrii nu şi în creier. Neuromielita optică este adesea un sindrom autolimitant, dar se poate prezenta ca o manifestare iniţială a SM sau în asociaţie cu LES sau boala Behcet. Mortalitatea este de circa 50%.

18). Boli metabolice toxice : - boala substanţei albe induse de iradiere sau chimioterapie;

93. TRATAMENTUL Tratamentul nu poate fi etiologic deoarece nu se cunoaşte cauza bolii. Posibilităţile actuale terapeutice se pot grupa în următoarele categorii 1)Tratamente care modifică evoluţia bolii: tratamentul imunomodulator şi cel imunosupresor;2)Terapia puseului; 3)Tratamentul simptomatic şi recuperator.

Tabelul nr. 2: Agenţi terapeutici folosiţi în tratamentul sclerozei multiple (adaptat după Stuve O., 2009) [2]Agentul terapeutic

Mecanismul de acţiune Reacţii adverse

Imunomodulatoare cu spectru larginterferon beta Efect antiinflamator,

menţine integritatea barierei hematoencefalice

Simptome pseudo-gripale, creşterea transaminazelor, reacţii la locul de injectare

glatiramer acetat Imunomodulare bazată pe antigen

Febră, frison, reacţii la locul de injectare

laquinimodAnticorpi monoclonalinatalizumab anticorp monoclonal anti

alfa-4 integrina, blochează traversarea peretelui vascular de către leucocite

Leocoencefalopatie progresivă multifocală, infecţii, tumori maligne, reacţii de hipersensibilizare

Imunosupresoaremitoxantrona Inhibitor al topoizomerazei

de tip II, întrerupe sinteza Cardiomiopatie, leucemie, greaţă

Page 68: Subiecte Rezolvate Neurologie

şi repararea ADN

1) Tratamente care modifică evoluţia bolii. Tratamentul imunomodulator se face cu:

- interferon β-1a (Rebif) 3 doze pe sãptãmânã s.c.,- interferon β-1a (Avonex) 1 doză pe sãptãmânã i.m.,- interferon β-1b (Betaferon) 1 doză s.c. la 2 zile,- glatiramer acetat (Copaxone) 1 doză s.c. zilnic.

Efectele tratamentului imunomodulator:1. scade frecvenţa puseelor (măsurate clinic sau prin IRM);2. scade severitatea bolii (apreciată ca „încărcare“ de leziuni în secvenţa T2 a examenului IRM);3. încetineşte rata de progresie a invalidităţii.Eficacitatea ar putea fi mai mare la pacienţi cu boală la debut sau la cei cu pusee frecvente [3].Tratamentul imunomodulator se recomandă pacienţilor cu diagnosticul cert de SM formă recurent-remisivă sau formă secundar progresivă. Este contraindicat la cei cu depresii severe, cu sarcină în evoluţie, cu boli hematologice grave, cu boli hepatice grave, cu neoplazii, etc. Eşecul terapeutic la o formă de tratament imunomodulator este definit când, sub tratament, un bolnav face 2 sau 3 recăderi în 6 luni sau cel puţin 4 recăderi într-un an.Terapia imunomodulatoare trebuie continuată timp îndelungat, nedefinit, cu excepţia următoarelor circumstanţe (oprirea tratamentului poate conduce la o revenire a activităţii bolii ca înainte de tratament):– apare o lipsă clară a beneficiului terapeutic,– apar efecte secundare intolerabile,– date noi pun în evidenţă alte raţiuni de încetare a tratamentului,– devin accesibile forme terapeutice mai bune [1, 3].Tratamentul imunosupresor se face în principal cu mitoxantronă (Novantrone) şi are indicaţie în forma secundar progresivă, SM progresiv recurentă sau în cazul eşecului tratamentului imunomodulator. Prezintă reacţii adverse importante hematologice şi cardiotoxice. 2) Terapia puseului se face cu glucocorticoizi, în doze mari i.v. sau oral:1. Metilprednisolon în doze mari: 1 gr i.v. în 1- 2 h zilnic timp de 3-5 zile. Cele mai multe protocoale întrerup apoi brusc corticoterapia. Există însă şi autori care recomandă scăderea progresivă ulterioară a dozelor cu prednison per os 60-80 mg/zi, 7 zile, cu scăderea a 10 mg la fiecare 4 zile, timp de 1 lună.2. Prednisolon oral – studii recente au arătat că şi dozele mari administrate per os ar avea eficacitate similară.3. Dexametazona – 8-12 mg i.v. la 8-12 ore timp de 3-7 zile, urmată de administrare orală.4. Prednison – 60-80 mg/zi 7 zile, cu scăderea a 10 mg la fiecare 4 zile, timp de 1 lună [1, 3].Aceştia scad durata şi severitatea puseului, scad numărul de leziuni captante de gadolinium la examinarea prin IRM cerebral dar folosirea lor nu diminuează invaliditatea acumulată prin pusee repetate. 3) Tratamentul simptomatic şi recuperator ajutã la diminuarea spasticitãţii, fatigabilitãţii, disfuncţiei vezicii urinare, disconfortului senzitiv. Exerciţiul fizic regulat (ex. pedalarea pe loc, exerciţii mecanice, înotul, exerciţiile de întindere, mobilizarea activã a membrelor slãbite şi spastice, terapia fizicã pentru antrenarea mersului) se recomandã chiar şi pacienţilor cu

Page 69: Subiecte Rezolvate Neurologie

boalã avansatã deoarece reduce spasticitatea, antreneazã inima şi musculatura, având în plus beneficii psihologice. Tratamentul tremorului intenţional se face cu propranolol, primidonă, clonazepam, ondansetronă, gabapentină, lamotrigină, carbamazepină, valproat. Se pot folosi manşete de plumb de 300-700 g pentru a micşora amplitudinea tremorului Tulburãrile sfincteriene se combat astfel: vezica mică spastică cu oxibutinină, vezica mare flască prin autosondare intermitentă sau sondă vezicală fixă, tulburările de tranzit intestinal se pot trata prin schimbarea tipului de alimentaţie, supozitoare, clisme sau dimpotrivă antidiareice, de la caz la caz. Oboseala cronică se poate trata cu amantadină, cafea, aspirină. Spasticitatea poate fi combătută prin: baclofen (Lioresal), benzodiazepine, gabapentină, toxină botulinică, dantrolenum, etc. Durerea neurogenă poate fi tratată cu gabapentină, amitriptilină, carbamazepină, valproat. Tulburările cognitive, care pot evolua până la demenţa multisclerotică, sunt consecinţa leziunilor primare de degenerescenţă axonală şi pierderii neuronale caracteristice pogresiei bolii, urmate de atrofia cerebrală. Tratamentul constă în utilizarea cât mai precoce a medicamentelor imunomodulatoare sau/şi imunosupresoare. Pacientul trebuie sã încerce să-şi menţinã o viaţã normalã şi activã, pe cât posibil, dar trebuie sã evite suprasolicitarea, oboseala şi expunerea la temperaturi ridicate. Nu existã referinţe cu privire la riscul vaccinãrii. Leziunile de decubit şi infecţiile urinare trebuie evitate la pacienţii imobilizaţi şi trebuie evaluatã necesitatea autosondãrii vezicale intermitente. Încurajarea şi liniştirea bolnavilor sunt foarte importante iar depresia manifestã clinic trebuie tratatã prin consiliere şi antidepresive: triciclice (amitriptilina), inhibitori de recaptare a serotoninei (fluoxetina, paroxetina, sertralina), etc.Sarcina în scleroza multiplă: studiile effectuate nu au evidenţiat modificări ale fertilităţii, gestaţiei, viabilităţii fetale sau ale parametrilor naşterii; s-a remarcat însă creşterea frecvenţei recăderilor în primele 3 luni post-partum cu 70%, precum şi creşterea de 1 - 3 ori a riscului de progresie a bolii în primele 6 luni post-partum, mai ales la femeile cu forme progresive de SM [1]. 94. ComaDEFINIŢIA COMEI Coma este o stare patologică determinată de perturbări funcţionale encefalice, care implică pierderea stării de conştienţă, a sensibilităţii şi motilităţii voluntare, iar în stadiile avansate, alterarea funcţiilor vegetative şi metabolice. Cuvântul coma înseamnă în limba greacă somn profund.

ETIOLOGIA COMEIConştienţa depinde de integritatea sistemului reticular activator ascendent (SRAA) al trunchiului cerebral. SRAA este format din insule de celule nervoase dispuse în „reţea” în substanţa albă din bulb, punte, mezencefal, şi care se continuă caudal cu lamina reticulată intermediară gri a măduvei spinării şi rostral cu subtalamusul, hipotalamusul şi talamusul. Se găsesc nuclei în formaţia reticulată. Starea de veghe corticală depinde de proiecţia formaţiei reticulate spre nucleii reticulaţi talamici şi cortex. Neurotransmiţătorii implicaţi în sistemul de veghe nu sunt în întregime determinaţi. Sunt importante sistemele colinergice, noradrenergice şi serotoninergice. Activitatea acestor neurotransmiţători este controlată prin aferenţe excitatorii (glutamatergice) şi inhibitorii (GABA-ergice acidul gama aminobutiric).

Page 70: Subiecte Rezolvate Neurologie

Dacă structura SRAA este lezată sau dacă este afectată chimia neurotransmiţătorilor, conştienţa poate fi afectată. Cauzele comei pot fi următoarele: 1) Procesele expansive supra sau subtentoriale produc creşterea presiunii intracraniene şi

generează semne focale clinice neurologice. Tumorile sau hematoamele, infarctele cu edem cerebral, abcesele, encefalitele focale şi trombozele sinusurilor venoase pot constitui astfel de leziuni.

2) Leziunile distructive subtentoriale sau efectul local al toxicelor pot afecta direct SRAA. Aceste leziuni se produc în infarctul trunchiului cerebral, în rombencefalită, în demielinizarea trunchiului cerebral şi în intoxicaţia voluntară cu sedative.

3) Afectarea difuză a cortexului cerebral. Vătămarea corticală bilaterală este cel mai frecvent întâlnită în hipoxie şi ischemie dar poate fi întâlnită şi în hipoglicemie, cetoacidoză, anomalii electrolitice, meningite bacteriene, encefalite virale, encefalomielite postinfecţioase. Aceeaşi patologie se întâlneşte şi în hemoragia subarahnoidiană.

95. EXAMENUL NEUROLOGICPoziţia, postura şi mişcările spontane ale pacientului inconştient trebuie notate. Examinarea neurologică trebuie să definească nivelul conştienţei, activitatea trunchiului cerebral şi să identifice semne de lateralizare .Aprecierea neurologică a comei se face urmărind parametrii expuşi mai jos:

Funcţie Răspuns/ reacţieScara Glasgow a comei Deschiderea ochilor Răspunsul motor Răspunsul verbal

Funcţia trunchiului cerebral Reflexul pupilar Răspunsuri corneene Mişcări spontane oculare Răspunsuri oculocefalice Răspunsuri oculovestibulare Paternul respiraţiei

Funcţia motorie Răspunsul motor Tonusul muscular Reflexele osteotendinoase Crizele epilepticeNivelul conştienţei este cel mai bine definit prin scara Glasgow. Răspunsul la comenzi, pronunţarea numelui pacientului şi stimulii dureroşi aplicaţi sunt observaţi prin deschiderea ochilor, mişcarea membrelor şi răspunsul verbal dat de bolnav. Deschiderea ochilor este uşor de apreciat deşi absenţa răspunsului întâlnit în coma profundă nu trebuie confundat cu răspunsul voluţional negativ al bolnavului psihic. Scara Glasgow gradează profunzimea comei. Se evaluează toţi cei trei parametri astfel:

-deschiderea ochilor: ochii nu se deschid: 1 punctla stimuli dureroşi: 2 punctela comandă verbală: 3 punctese deschid spontan: 4 puncte

-răspunsul motor: fără răspuns motor: 1 punct sinergisme de extensie: 2 puncte

Page 71: Subiecte Rezolvate Neurologie

sinergisme de flexie: 3 puncte fără ţintă la stimuli dureroşi: 4 puncte cu un anume scop, la stimuli dureroşi: 5 puncte cu un scop la comandă: 6 puncte

-răspuns verbal: fără răspuns verbal: 1 punct neinteligibil: 2 puncte neadecvat: 3 puncte confuz: 4 puncte prompt, orientat: 5 puncte

Coma este profundă dacă suma celor trei parametri este mai mică de 6; coma este medie dacă suma lor este 6-7; coma este uşoară dacă suma este mai mare de 7.Este necesară evaluarea tuturor celor trei parametri.

Funcţia trunchiului cerebralReflexele trunchiului cerebral sunt importante pentru identificarea acelor leziuni care afectează SRAA. Următoarele reflexe sunt importante:

1) Reacţiile pupilare. Mărimea, egalitatea şi reflexul fotomotor sunt notate. Midriaza unilaterală cu pierderea reflexului fotomotor sugerează o hernie uncală hipocampică sau un anevrism de arteră comunicantă posterioară. Leziunile mezencefalului determină pierderea reflexului fotomor cu poziţia intermediară a pupilelor; leziunile pontine determină mioză dar cu păstrarea reflexului fotomotor. Midriaza fixă este un indicator a hernierii centrale diencefalice şi se poate diferenţia de midriaza indusă de agenţii atropină-like prin folosirea picăturilor de pilocarpină care determină mioză dacă dilataţia este rezultatul pierderii inervaţiei parasimpatice dar sunt ineficiente dacă este farmacologică. Sindromul Horner este ipsilateral în leziunile hipotalamusului, talamusului, sau trunchiului cerebral, când se poate asocia cu anhidroza părţii ipsilaterale a corpului. Insuficienţa hepatică sau renală şi alte forme de comă metabolică pot da mioză relativă. Majoritatea intoxicaţiilor medicamentoase tind să inducă mioză şi reactivitate pupilară leneşă, iar hemoragia pontină determină pupile miotice date de stimularea parasimpatică.

Modificările pupilare sunt următoarele în funcţie de leziune: -leziune pontină: pupile miotice,-nervul III lezat: midriază fixă cu ptoză palpebrală,-leziune tectală: midriază fixă,-leziune mezencefalică: poziţie fixă intermediară,

-leziune diencefalică: pupilă miotică reactivă.2) Răspunsuri corneene. Reflexul cornean este în mod frecvent păstrat chiar când coma

este profundă. Dacă reflexul cornean este absent la un bolnav aflat într-o comă superficială se pune problema unei come induse de medicament sau a unei anestezii locale a corneei. Pierderea reflexului cornean, dacă se exclude o comă medicamentoasă, înseamnă un prognostic prost.

3) Mişcările oculare. Poziţia de repaus a ochilor şi prezenţa mişcărilor spontane oculare trebuie notate. Devierea conjugată a ochilor ridică problema unei leziuni ipsilaterale emisferice sau controlaterale a trunchiului cerebral. Anomalii în privirea verticală sunt mai puţin comune la comatoşi dar coborârea ochilor sub meridian poate fi dată de lezarea tectumului mezencefalic sau de o comă metabolică. Poziţia de repaus a ochilor este în mod normal conjugată şi centrată dar poate fi disconjugată când există leziuni ale oculomotorului comun sau ale nervului abducens la nivelul trunchiului cerebral sau de-a lungul tracturilor lor.

Page 72: Subiecte Rezolvate Neurologie

Privirea alternativă periodică sau privirea „ping-pong” este o deviaţie oculară orizontală conjugată repetitivă de cauză incertă. Nistagmusul spontan este rar în comă şi el reflectă interacţiunea dintre sistemul oculovestibular şi cortexul cerebral. Nistagmusul retractor, în care ochii se mişcă neregulat înapoi spre orbită şi nistagmusul convergent pot apare în leziuni ale mezencefalului. Bobingul ocular, o mişcare oculară bruscă intermitentă în jos, se întâlneşte în leziunile destructive ale părţii superioare a punţii, în hematomul cerebelos sau în hidrocefalie.

4) Mişcările oculare reflexe. Se testează prin reflexul oculocefalic şi oculovestibular. Reflexul oculocefalic sau fenomenul ochilor de păpuşă, se testează prin rotarea capului pacientului dintr-o parte în alta şi se observă mişcarea ochilor. În coma cu trunchiul cerebral intact ochii se mişcă conjugat şi-n direcţia opusă mişcării capului. La cei cu depresie pontină, reflexul oculocefalic este pierdut şi ochii rămân în poziţie intermediară când capul este întors. Reflexul oculovestibular este mai fidel şi trebuie studiat. Se instilează 50-200 ml apă rece cu gheaţă (0° C) în canalul auditiv extern. Răspunsul normal la pacientul conştient este apariţia unui nistagmus cu faza rapidă în direcţia opusă stimulării. Răspunsul tonic cu mişcările conjugate ale ochilor spre direcţia de stimulare indică o punte intactă şi sugerează o cauză supratentorială a comei. Un răspuns disconjugat sau nici un răspuns indică lezarea trunchiului cerebral sau depresia lui. Ambele urechi pot fi stimulate separat. Dacă irigarea unilaterală cauzează mişcări verticale oculare există posibilitatea supradozării drogului deoarece multe droguri afectează mişcările oculare laterale.Valoarea testului oculovestibular la cei fără semne oculare de lateralizare este considerabilă deoarece el identifică nu numai trunchiul cerebral intact şi conexiunile cortico-pontine dar şi existenţa unei leziuni intrinseci a trunchiului cerebral cauzând postură disconjugată a ochilor.

5) Respiraţia. Dacă pacientul este văzut înainte ca respiraţia să fie asistată prin tehnici moderne, existenţa unui ciclu periodic respirator lung sugerează o leziune înaltă a trunchiului cerebral. Hiperventilaţia centrală neurogenă implică o leziune în partea superioară a punţii. Ciclul periodic respirator scurt, care înseamnă un prognostic prost, implică leziuni în partea inferioară a trunchiului cerebral.

Funcţia motorie Examinarea motorie la un pacient comatos începe cu descrierea poziţiei de repaus a corpului şi extremităţilor, a mişcărilor involuntare care antrenează faţa sau membrele şi asimetria reflexelor, fiind comparate cele două părţi ale corpului. Deviaţia conjugată a ochilor şi capului de partea leziunii cu hemiplegie contralaterală, sugerează o leziune supratentorială. Rotaţia externă a membrului inferior este un semn de hemiplegie sau fractură de şold. Rigiditatea prin decerebrare este o postura bilaterală cu extensia braţelor şi antebraţelor, cu mâinile flectate şi în pronaţie, cu membrele inferioare în extensie, adducţie şi rotaţie internă. Leziunile pot fi mezencefalice sau pot fi localizate în partea caudală a diencefalului. Rigiditatea prin decorticare este asemănătoare cu rigiditatea prin decerebrare, cu excepţia faptului că braţele sunt în adducţie şi antebraţele sunt în flexie. Este rezultatul unor leziuni diverse, grave, a ambelor emisfere cerebrale deasupra mezencefalului. Posturile de decerebrare şi decorticare unilaterală pot fi determinate de leziuni aflate oriunde la nivelul căilor descendente motorii aflate între cortex şi trunchiul cerebral. Postura extensoare unilaterală este întâlnită imediat dupa un accident cerebral vascular, urmată în timp de un răspuns în flexie. Aceste posturi pot surveni spontan sau ca răspuns la stimuli externi nociceptivi.

Page 73: Subiecte Rezolvate Neurologie

Mişcările involuntare la pacienţii comatoşi sunt importante în diferenţierea leziunilor metabolice de cele structurale. Mişcările tonico – clonice ori alte mişcări stereotipice pot indica crizele epileptice. Crizele focale sunt un indicator pentru o cauză focală a comei, iar crizele generalizate sau mioclonusul multifocal ridică problema comei cu iritaţie corticală difuză de cauză metabolică sau ischemic-anoxică. Spasmul mioclonic, mişcarea aritmică în grupuri unice sau multiple, este observat în encefalopatia anoxică sau în celelalte come metabolice, cum ar fi encefalopatia hepatică. Mioclonia ritmică, ce trebuie diferenţiată de mişcările epileptice, reprezintă de obicei un semn de lezare a trunchiului cerebral. Crizele tonice de fosă posterioară se manifestă prin scăderea atenţiei, opistotonus şi extensia membrelor inferioare şi flexia celor superioare, fecvenţă respiratorie incetinită şi neregulată, bradicardie şi dilatare pupilară. Crizele tonice de fosă posterioară rezultă prin hernierea intermitentă a amigdalelor cerebelose în gaura occipitală. Reflexele spinale sau reflexele de automatism medular nu depind de integritatea funcţională a creierului ori a trunchiului cerebral. Raspunsul reflex flexor la durere în extremitatea superioară constă în adducţia umărului, flexia cotului şi pronaţia braţului. Răspunsul de triplă flexie la nivelul extremitaţilor inferioare constă în retragerea reflexă, cu flexia soldului (coapsei), a genunchiului si dorsiflexia gleznei, ca răspuns la stimularea dureroasă a piciorului. Reflexul plantar poate fi extensie, nu numai în comele prin leziune cerebrală primitivă dar şi în coma metabolică şi în diverse intoxicaţii medicamentoase. Devine flexor în recuperarea conştienţei, dacă nu mai există şi o leziune structurală neurologică. Tonusul muscular şi asimetria acestuia sunt folositoare în localizarea unei leziuni focale structurale şi poate ajuta la diferenţierea comei structurale de cea metabolică. Leziunile acute superioare trunchiului cerebral determină hipotonie musculară sau flaciditate musculară. In leziuni mai vechi, tonusul este de obicei crescut. Cauzele metabolice cauzează în general o scădere simetrică a tonusului. In final, flaciditatea generalizată este vazută dupa moartea cerebrală.Examinarea tonusului muscular poate detecta asimetria tonusului la nivelul feţei sau a membrelor.

96. INVESTIGAŢIILE PACIENTULUI ÎN COMĂSe fac pentru stabilirea cauzei comei şi variază de la cele mai simple până la cele mai complexe teste sanguine, examinarea LCR, teste electrofiziologice şi imagistice. Testele de laborator sunt extrem de utile în evaluarea pacienţilor comatoşi. Bolile ficatului, miopatiile sau rabdomioliza cresc nivelurile TGP şi TGO. Deşi nivelul amoniacului din sange nu este corelat direct cu nivelul encefalopatiei hepatice, el poate fi de folos în cazurile în care se suspectează boli hepatice. Se determină electroliţii, glicemia, probele renale, hemoleucograma, timpul protrombinic, timpul parţial al tromboplastinei. Studierea funcţiilor tiroidei este necesară pentru diagnosticul de hipo şi hipertiroidism. Când este suspectată criza addisoniană ar trebui obţinut un nivel al cortizolului seric, un nivel scăzut în comă sugerând insuficienţa suprarenală. Cand cauzele comei nu sunt cunoscute, este necesară determinarea nivelului alcoolului în sange precum şi a medicamentelor ori toxicelor.

EEG apreciază profunzimea comei, prognosticul comei, identifică pacienţii care sunt în status epileptic subclinic sau care au crize parţiale complexe, pentru aplicarea tratamentului corespunzător. Poate diagnostica boala Creutzfeldt-Jakob: complexe

Page 74: Subiecte Rezolvate Neurologie

periodice de unde trifazice lente 0,5-1/sec împreună cu apariţia de mioclonii. Dimensiunea încetinirii de fundal a EEG este un reper util al severităţii oricărei encefalopatii difuze. Undele delta în regiunile frontale sunt tipice pentru coma metabolică (exemplu: insuficienţa hepatică) iar activitatea rapidă (beta) difuză implică efectele drogurilor sedative. Tiparul EEG al „comei alfa” este definit prin activitatea invariantă de 8-10 Hz difuză, asemănătoare ritmului alfa normal al stării de veghe, dar care nu răspunde la stimuli de mediu. Coma alfa rezultă fie printr-o leziune pontină superioară fie printr-o leziune difuză corticală şi este asociată cu un prognostic nefavorabil. EEG este de asemenea importantă pentru a deosebi coma simulată sau psihiatrică, în care EEG este normală de boala cerebrală reală cu anomalii difuze electroencefalografice. Prognosticul sugerat de EEG este mai puţin important decât urmărirea clinică a bolnavului dar combinaţia clinic-EEG poate îmbunătăţi predicţia.

Potenţialele evocate (PE), predominent cele de la nivelul trunchiului cerebral şi potenţialele evocate somato-senzoriale dau informaţii despre starea tracturilor trunchiului cerebral şi despre existenţa componentei corticale.CT şi IRM sunt importante în susţinerea diagnosticului în comele cu modificări structurale identificabile radiologic: hemoragii, tumori, hidrocefalie. Există leziuni care nu pot fi decelabile prin CT: infarctul emisferic bilateral precoce, leziunile mici ale trunchiului cerebral, encefalitele, meningitele, leziunea axonală difuză postraumatică, perfuzia cerebrală absentă asociată cu moartea cerebrală, tromboza sinusului sagital şi hematoamele subdurale care sunt izodense creierului adiacent. Şi IRM poate eşua în diagnosticul precoce al acestor leziuni. Cu toate acestea, în coma de etiologie necunoscută, CT şi IRM trebuie efectuate.

Folosirea puncţiei lombare în comă este limitată pentru diagnosticarea encefalitei/meningitei şi a cazurilor de hemoragie subarahnoidiană suspectate în care CT este normală.97. PRINCIPII GENERALE DE TRATAMENT ÎN COMĂ# Îngrijirea iniţială a unui pacient în comă trebuie să fie resuscitarea prin asigurarea oxigenării adecvate şi a circulaţiei. O probă de sânge estimează glicemia şi alţi parametri. Este imperativă obţinerea unui istoric adecvat de la cei care au adus pacientul de la locul accidentului şi în serviciul de urgenţă sau de la cei responsabili de îngrijiri profilactice.# Aprecierea stadiului comei urmată de evaluarea altor caracteristici care să poată orienta spre etiologie, incluzând temperatura, frecvenţa cardiacă, presiunea sângelui, paternul respiraţiei, anomaliile tegumentelor şi semne focale în torace, abdomen sau membre.# Examinarea neurologică trebuie să includă căutarea semnelor unui eventual traumatism, testele meningitei, examinarea fundului de ochi, evaluarea reflexelor trunchiului cerebral, şi identificarea oricărei anomalii focale la faţă sau membre.# Investigaţiile relevante includ teste biochimice şi serologice, dozarea drogurilor în sânge, imagini radiologice şi EEG. Puncţia lombară este indicată în anumite condiţii. O dată etiologia stabilită, se instituie tratamentul necesar.# Majoritatea pacienţilor aduşi la spital în comă sunt trataţi în secţii de terapie intensivă. Cauza comei şi prognosticul pacientului vor determina tratamentul de urmat şi locul continuării îngrijirilor necesare.# Dacă după 6 ore de comă pacientul nu deschide ochii, există doar 10% şansă de recuperare bună sau moderată.# După o săptămână de comă numai 3% au o recuperare bună sau moderată.

Page 75: Subiecte Rezolvate Neurologie

98. Definitia si diganosticul dementelorDefinitie Demenţele reprezinta o clasa de afectiuni neurodegenerative, caracterizate prin alterarea persistentă si progresiva a functiilor cognitive. Demenţa nu reprezintă o boală propriu-zisă ci un sindrom clinic, are durata de minim 6 luni şi afectează conţinutul şi nu nivelul conştienţei. Funcţiile cognitive afectate sunt: -memoria -capacitatea de învăţare-atenţia -orientarea -limbajul -calculul -gândirea şi judecata.Aceste modificari ale functiilor cognitive sunt uneori precedate şi aproape întotdeauna însoţite de tulburari ale controlului emoţioal, modificări ale personalitatii sau simptome psihiatrice (apatie, depresie, tulburări psihotice) si tulburari comportamentale .

Clasificare Exista mai multe tipuri de clasificari ale dementelor. O clasificare a dementelor imparte dementele in primare (de exemplu dementa din boala Alzheimer care nu rezulta din alta boala ) si secundare (dementa este rezultatul altei boli, ca de exemplu in coreea cronica Huntington, în boala Parkinson, post AVC, etc). Desi marea majoritate a dementelor are caracter evolutiv, exista si demente neevolutive, permanente: cele post-traumatice şi cele post anoxice. Clasificarea etiologică şi evolutivă (3):Demenţele tratabile sau partial tratabile sunt urmatoarele : -hidrocefalia interna normotensiva -hematomul subdural cronic -tumorile cerebrale -boala Wilson-demente toxice (alcool, monoxid de carbon, plumb, mercur, mangan, pesticide) -demente medicamentoase (barbiturice, trihexifenidil- Romparkin, antidepresive triciclice, litiu, digitală, cocaină, etc) -afectiuni endocrine (hipotiroidie, sindromul Cushing) -afectiuni carentiale (carenţa de vitamina B12 şi folat, pelagra, sindromul Wernicke -Korsakow) -afectiuni metabolice severe (insuficienta renala cronica, insuficienta hepatica, dementa de dializa –rar intalnita astazi, hipoglicemia cronică)-boli infectioase cu afectarea sistemului nervos central: meningite, encefalite, tuberculoză, parazitoze, neuroborelioză) -sindroame paraneoplazice (encefalita limbica ) -afectiuni autoimmune (LES cu vasculită asociată).Demenţele permanente şi progresive sunt urmatoarele : -boala Alzheimer-demenţa vasculară- dementa asociată bolii Parkinson -dementa cu corpi Lewy -forme mixte : boala Alzheimer asociată cu boala cerebrovasculară, boala Alzheimer asociată cu demenăa cu corpi Lewy

Page 76: Subiecte Rezolvate Neurologie

-dementa fronto-temporala -coreea cronica Huntington -paralizia supranucleara progresiva -scleroza multipla -boala Hallervorden-Spatz -complexul SIDA-dementa -neurosifilisul (Paralizia generală progresivă)-boala Creutzfeldt Jakob -leucoencefalita multifocala progresiva.

Incidenta Dementele sunt afectiuni frecvente si incidenta lor creste cu varsta ajungand la 5-20 % la indivizii peste 65 de ani si se dublează la fiecare 5 ani peste 65 ani (1), dar trebuie specificat ca nu sunt exclusive legate de varsta sau imbatranire.

Diagnosticul dementei Potrivit DSM IV, indiferent de cauza dementei, criteriile diagnosticului de dement a sunt : A) Dezvoltarea mai multor deficite cognitive, dintre care obligatoriu:a) Afectarea memoriei, (scaderea capacitatii de a învăţa informaţii noi sau de a evoca informaţii învăţate anterior) sib) cel putin una dintre urmatoarele : 1. Tulburare de limbaj (afazie ) 2. Afectarea abilitatii de a executa activitati motorii într-o anume secvenţă şi care servesc unui scop, in absenta deficitului motor (apraxie)3. Incapacitatea de a recunoaste sau identifica obiecte in lipsa afectării funcţiilor senzoriale (agnozia ) 4. Perturbarea functiei executive (planificare, organizare, secvenţializare, abstractizare). B) Deficitele cognitive menţionate mai sus reprezintă un declin faţă de nivelul anterior de funcţionare şi cauzează, fiecare, afectarea semnificativă a funcţionării sociale sau ocupaţionaleC) Deficitele cognitive menţionate mai sus nu apar exclusiv în cursul unui episod de delirium.D) Criteriile de diagnostic specifice se adaugă pentru stabilirea diferitelor etiologii ale demenţei.E) Afectarea memoriei trebuie obligatoriu să fie prezentă însă uneori poate să nu fie simptomul predominant.F) Pentru a se putea stabili diagnosticul de demenţă, deliriumul şi orice alt tip de tulburare confuzională trebuiesc excluse prin diagnostic diferenţial (2).

Evaluarea diagnostica pentru demente Trebuie sa cuprinda urmatoarele : -anamneza (obţinută de la bolnav sau anturajul său): modalitatea de debut, evolutia simptomatologiei şi durata ei, antecedente heredo –colaterale, antecedente personale patologice, medicatia urmata, mediul de viata, expunerea la toxice. -examinarea clinica generala pentru decelarea afectiunilor sistemice care pot da un tablou demential (de exemplu LES, o tumoră malignă, anemie severă, etc) -examenul neurologic pentru decelarea de semne neurologice (ca de exemplu in boli neurologice asociate cu dementa – in boli cerebro-vasculare, in boala Wilson, Hungtington, boala Parkinson, etc).

Page 77: Subiecte Rezolvate Neurologie

-examen psihiatric –pentru depistarea tulburărilor noncognitive: depresia, fenomene psihotice, stări confuzionale, anxietate, obsesie, iritabilitate, dezinhibiţie, agitaţie. -evaluarea neuro-psihologica –pentru aprecierea deficitului cognitiv, aplicarea de scale specific in acest scop (MMSE, testul ceasului, etc). Evaluarea activităţilor zilnice casnice se face prin chestionare specifice. -analize de laborator: hemoleucograma, glicemia, uree, creatinina, transaminaze, VSH, ionograma la care se adauga investigatii serologice pentru HIV, VDRL, borelioză, encefalită herpetică, dozare de vitamina B12 şi folati, calcemie, funcţia tiroidiană TSH. Se pot adăuga teste imunologice pentru vasculite, probe toxicologice pentru identificarea intoxicaţiilor cu metale grele, teste genetice pentru boala Alzheimer precoce familială, a demenţei fronto-temporale, a CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy).- examenul LCR biochimie şi celularitate; în boala Alzheimer peptidul Aβ42 are un nivel scăzut iar proteina tau un nivel crescut în LCR. În Creutzfeldt-Jakob este important de dozat în LCR proteina 14-3-3. -neuroimagistica: computer tomograf, rezonanta magnetică nucleară. Electroencefalografia in cazul bolilor prionice – boala Creutzfeld Jacob - biopsia cerebrală: numai în cazuri rare în centre neurochirurgicale cu experienţă, numai cu avizul familiei.- investigatii electrofiziologice: necesare in cazul existentei unui deficit motor, cum se intampla de exemplu in ataxii.

99. Dementa Alzheimer Dementa tip Alzheimer reprezinta cea mai comuna cauza de dementa, reprezentand 55-70% din cazurile de dementa. Este adeseori asociata cu alte afectiuni: leziuni vasculare sau asociere cu boala Parkinson (fiecare in 25 % din cazuri ) . Este principala dementa tip cortical intalnita in practica . Diagnosticul de certitudine se stabileste doar anatomo-patologic . Anatomopatologic pierderea neuronală, acumularea placilor neuritice (placi senile) şi a ghemurilor neurofibrilare se intalnesc in cortexul entorinal, hipocamp, cortexul temporal, cortexul vizual primar/secundar şi nucleii bazali. Ordinea aparitiei acestor modificari este ordinea inversa dezvoltarii filogenetice si mielinizarii. Angiopatia amiloida este de obicei prezenta.

Etiopatogenie 1. Factori genetici. Pentru boala Alzheimer cu debut precoce (in a treia decada) si transmitere autozomal dominantă, se pare ca sunt implicate mutatii la nivelul a trei gene: gena APP (protein precursoare a amiloidului), localizata pe cromozomul 21, presenilina 1 (localizata pe cromozomul 14) si presenilina 2 (localizata pe cromozomul 1). Pentru boala Alzheimer cu debut peste 65 de ani si transmitere recesiva se pare ca prezenta alelei e4 a apolipoproteinei E creste susceptibilitatea pentru aceasta boala (gena localizata pe cromozomul 19 ) . 2. Alti factori de risc ar putea fi: obezitatea, rezistenta la insulina, dislipidemia, traumatismele cranio-cerebrale, nivel educational foarte scazut ,fumatul ,depresia ,sindromul Down prezent la o ruda de gradul 1. Principalul constituent al ghemurilor neurofibrilare (4) este proteina tau asociata microtubulilor, care in stare hiperfosforilată, se acumuleaza la nivelul pericarionului neuronilor mari. În condiţii normale proteina tau reprezintă componenta stabilizatoare a citosheletului neuronal.

Page 78: Subiecte Rezolvate Neurologie

Placile senile neuritice sunt formate din amiloid Aβ, apolipoproteină E (Apo E), α1 antichimotripsină, sinucleină şi alte proteine. Placa neuritică este inconjurată de neuroni morţi –pierdere neronală si celule gliale reactive (astrocite si microcite), macrofage şi alte celule inflamatorii. Amiloidul Aβ este format prin proteoliza proteinei amiloide precursoare transmembranare, are proprietăţi neurotrofice şi neuroprotectoare. O schimbare punctiformă pe proteina amiloidă precursoare pe cromozomul 21 este implicată în boala Alzheimer familială. Gena pentru Apo E (o lipoproteină implicată în transportul colesterolului) este găsită pe cromozomul 19q şi are 3 alele: ε2, ε3, ε4. ε4 este proteina puternic asociată cu boala Alzheimer sporadică şi familială.Alte forme familiale ale bolii Alzheimer sunt datorate mutaţiilor genei presenilinei-1 (PS1 – 14q24.3 –proteina S182) şi genei presenilinei -2 (PS2-1q31-42-STM2 protein). Aceste gene encodează proteinele neuronale citoplasmatice a căror funcţie ne este încă necunoscută. Alte leziuni caracteristice descrise recent sunt: degenerarea granulo-vacuolara si formatiunile filamentoase de la nivelul neuropilului.Activitatea colin-acetil-transferazei cat si a acetil-colin-esterazei s-au dovedit semnificativ reduse la nivelul cortexului, hipocampului si al amigdalei, la pacientii cu boala Alzheimer. Şi activitatea fibrelor serotoninergice şi noradrenergice este scăzută. Există probabil o reducere a activităţii corticale glutamatergice (excitatoare) cu preponderenţa activităţii GABA ergice (inhibitorie). Studiile au demonstrat de asemenea o crestere selectiva a leziunilor cauzate prin stres oxidativ, la nivelul regiunilor creierului implicate in reglarea performantelor cognitive.Mecanismele imun-inflamatorii par deasemenea implicate in procesul patogenetic al bolii, date fiind prezenta celulelor microgliale reactive la nivelul placilor senile si nivelul crescut al citokinelor in placile senile, serul si neuronii acestor bolnavi (3).

Semne cliniceStadiul precoce: apariţia tulburărilor de memorie lent progresive, iniţial la nivelul tulburării cognitive minore. Ulterior apar tulburări cognitive care determină modificări în comportament, care sint evidente când pacientul lucrează, face cumpărături, are grijă de finanţe, sau face plăţi cu cardul, foloseşte telefonul, televizorul, maşina de gătit, computerul. Îşi dă seama de neputinţa lui în folosirea acestor obiecte şi devine depresiv, anxios. Este foarte important în această fază dagnosticul diferenţial între demenţă şi depresie.Stadiul intermediar: pacientul este din ce în ce mai confuz şi dezorientat încât nu mai poate îndeplini activităţile ocupaţionale şi sociale şi necesită ajutor. Îşi poate îndeplini mai departe activităţile casnice, poate susţne o conversaţie simplă şi menţine regulile simple de comportare în societate. Apar primele semne de afazie: înţelege mai greu limbajul şi-şi găseşte cu greu cuvintele. Apraxia este adesea prezentă. Nu poate efectua calcule simple şi nu poate spune cât este ceasul. Agnozia vizuală este rară în această fază. Stadiul tardiv: pierderea raţionamentului şi a judecăţii fac imposibilă planificarea activităţii. Merge la întâmplare, nu-şi recunoaşte prietenii, îşi modifică ritmul circadian (este liniştit şi apatic ziua şi agitat noaptea), fuge pe străzi, prezină iluzii, halucinaţii, suspiciuni paranoide despre prieteni, comportament agresiv, şi-şi neglijează igiena personală. Necesită ajutor şi pentru activităţile simple casnice: alimentaţie, îmbrăcare, folosirea toaletei. Devine incontinent, akinetic şi mut. Reflexele patologice: de sucţiune şi

Page 79: Subiecte Rezolvate Neurologie

reflexul grasping sunt prezente. Stimulii tactili şi auditivi pot declanşa crize epileptice şi mioclonii. Moartea este cauzată de pneumonie şi insuficienţă cardiacă.

Diagnosticul bolii Alzheimer Pentru diagnosticul de boala Alzheimer probabila (reamintim ca diagnosticul de certitudine este anatomo-patolgic ): a. Dementa diagnosticata prin examen clinic si documentata prin MMS, sau alt test similar si confirmata prin examen neuropsihologic;b. Deficite in doua sau mai multe arii cognitive c. Caracter progresiv d. Stare de constienta pastrata e. Debut intre 40 si 90 de ani – de obicei dupa 65 f. Absenta altor boli care sa fie responsabile pentru deficite le cognitive.Diagnosticul este sustinut de deteriorarea progresiva a functiilor cognitive (afazie, apraxie, agnozie), afectara ativitatilor zilnice, istoric familial de dementa, mai ales confirmat neuropatologic . Tomografia computerizata si rezonanta magnetică nucleară arată atrofie cerebral corticala difuza, dar cu afectarea predilecta la nivelul hipocampului . EEG este normal sau cu modificari nespecifice . Examenul LCR este normal . Imagistica functională de exemplu SPECT sau PET nu sunt de rutina dar pot ajuta la stabilirea diagnosticului diferential intre boala Alzheimer si dementa vasculara. In examinarea SPECT se constata anomalii in distributia temporo-parietala, mai ales in cazuri incipiente de AD. La examinarea fluorodeoxiglucoza (FDG)PET se constata de asemenea modificari temporo-parietale

Evolutia bolii Evolutia bolii este intotdeauna progresiva . Durata de supravietuire de la diagnostic este in general intre 5 si 8 sau 9 ani, persoana pierzandu-si independenta treptat .Având în vedere o multitudine de studii recente, atât clinice cât şi de laborator, prin care s-a demonstrat că boala Alzheimer se asociază frecvent cu factori de risc vasculari, în ultima vreme este folosit din ce în ce mai autoritar diagnosticul de boală Alzheimer asociată cu boală cerebrovasculară, care tinde să înlocuiască treptat formula diagnostică anterioară de demenţă mixtă (degenerativă şi vasculară). Tratamentul specific al bolii trebuie initiat odata cu stabilirea diagnosticului .Inhibitorii de colinesteraze reprezinta medicatia de prima alegere : Donepezil (doza zilnica de 5-10 mg ) ,Rivastigmina (doza zilnica 6-12 mg) ,si galantamina (doza zilnica intre 16 si 24 mg) . Daca inhibitorii nu sunt tolerate se poate recomanda memantina ,ca si la pacientii care evolueaza de la forma usoara la cea moderata (scor MMSE de 10-14 ) . In acest caz se poate impune asocierea inhibitor de colinesteraza si memantina .(doza zilnica 10-20 mg) . In boala Alzheimer forma grava (MMSE intre 5si 10 ) se recomanda memantina ca prima alegere sau terapia combinata ,in cazul raspunsului nesatisfacator . Alte medicamente care se pot administra – Cerebrolysin, extractul standarizat de gingko biloba Egb761. Poate unul din cele mai importante aspecte ale tratamentului la acesti bolnavi il reprezinta managementul simptomelor associate: depresia, psihoza, insomnia, agitatia şi agresivitatea.

Page 80: Subiecte Rezolvate Neurologie

100. Demenţa cu corpi Lewy Acest tip de dementa este intalnit la autopsie in circa 20 % din cazurile cu debut tardiv (singura sau in asociere cu dementa Alzheimer). Diagnosticul de dementa cu corpi Lewy se bazeaza pe urmatoarele criterii (Mc Keith): I.Criteriul esenţial necesar pentru diagnosticul demenţei cu corpi Lewy posibile sau probabile:-demenţa definită ca un declin cognitiv care interferă cu activitatea socială şi ocupaţia obişnuită; -afectarea memoriei poate sa nu apara în fazele iniţiale ale bolii dar devine evidentă in progresia bolii; -deficite de atentie, de funcţie executivă sau de integrare vizuo-spatiala pot fi proeminente.II. Manifestări clinice esenţiale: - tulburarea cognitiva are character fluctuant cu variatii ale atentiei si nivelului de constienta - halucinatii vizuale recurente - semne clinice spontane de parkinsonism.III. Alte manifestari clinice sugestive pentu diagnostic pot fi :- Tulburare de comportament a somnului REM (RBD sleep behavior disorder);- Sensibilitate severă la neuroleptice;- Semnal redus al transportorului de dopamină la nivelul ganglionilor bazali evidenţiat prin SPECT sau PET.IV. Manifestări clinice care sprijină diagnosticul: caderi, pierderi ale starii de constienta, disfunctie autonomă (hipotensiune ortostatică, incontinenţă urinară), delir, depresie, halucinaţii non vizuale. Relatia temporala intre parkinsonism si debutul dementei: Demenţa cu corpi Lewy apare înaintea bolii Parkinson. În dementa cu corpi Lewy există maxim 1 an intre debutul parkinsonismului si debutul dementei. Anatomopatologic Spre deosebire de boala Parkinson unde corpii Lewy se gasesc la nivelul substanţei negre şi la nivelul nucleilor din trunchiul cerebral, in dementa cu corpi Lewy acestia se gasesc la nivelul sistemului limbic (hipocamp, amigdala), paralimbic (cingular anterior) si neocortical . Examene paraclinice : SPECT si PET constata hipoactivitate la nivelul lobului occipital si scaderea transportorului dopaminergic la nivelul ganglionilor bazali, precum si modificari la nivelul scintigrafiei miocardice. Tratament: Rivastigmina 6-12 mg Dacă Rivastigmina nu este eficace sau produce efecte adverse se administrează Donepezil 5-10 mg.

101. SLA – diagnostic clinic si paraclinicTabloul clinic este de deficit motor progresiv, cu semne de afectare atât a

neuronului motor central NMC (deficit motor întins, hipertonie piramidală, ROT vii, reflexe cutanate abdominale abolite, semnul Babinski prezent, etc) cât şi a neuronului motor periferic NMP (paralizie, hipotonie, ROT diminuate sau abolite, atrofie musculară, fasciculaţii).

Page 81: Subiecte Rezolvate Neurologie

Deficitul motor în SLA apare de obicei în arii localizate, întinzându-se iniţial la muşchii aceleiaşi regiuni şi ulterior afectând regiunile adiacente. Tabloul iniţial poate fi sugestiv pentru o mononeuropatie focală (aşa numitul tablou pseudonevritic). Debutul deficitului motor este mai frecvent la nivelul membrelor superioare decât la cele inferioare (SLA clasic, spinal), dar în aproximativ 25% dintre cazuri debutul se face la nivelul muşchilor inervaţi de nervii bulbari (SLA cu debut bulbar). Mai rar (1-2% cazuri), slăbiciunea musculară apare la nivelul muşchilor respiratori (debut cu dispnee). Unii pacienţi se prezintă cu deficit motor localizat pe un hemicorp (varianta hemiplegică Mills), iar peste 10% dintre cazuri apar cu atrofie bilaterală a membrelor superioare. Simptomele date de slăbiciunea musculară variază cu funcţia motorie afectată. Spre exemplu, când deficitul de forţă începe la nivelul mâinii şi degetelor, pacientul acuză dificultate în rotirea cheii în broască, în tastare, în desfacerea unui dop. Când deficitul de forţă apare la nivelul membrelor inferioare, căderea labei piciorului poate fi primul simptom sau pacientul poate acuza instabilitate în mers, alunecare, oboseală la mers. Când sunt afectaţi muşchii cu inervaţie bulbară, primele simptome pot fi vorbirea neclară, răguşeala sau incapacitatea de a cânta sau striga, la care se poate adăuga curând disfagia. Adesea, pacienţii cu debut bulbar consultă specialişti ORL. Ei se confruntă nu numai cu alterarea progresivă a funcţiilor bulbare, dar şi cu hipersalivaţie şi pierdere în greutate. În cazurile rare în care pacientul prezintă slăbiciunea progresivă a musculaturii respiratorii, prima ţintă de adresare va fi medicul pneumolog sau chiar secţia de terapie intensivă. Diagnosticul de SLA este clar când pacientul nu se poate lipsi de ventilator. Căderea capului poate apare în SLA având drept cauză slăbiciunea muşchilor paraspinali cervicali şi toracici. Cel mai frecvent însă apare în miastenia gravis şi poliomielită. Fasciculaţiile nu sunt în mod obişnuit simptomul de debut al SLA dar ele apar curând după debutul bolii la aproape toţi pacienţii. Mai mult, absenţa fasciculaţiilor trebuie să determine reconsiderarea diagosticului. Crampele musculare sunt unele din cele mai frecvente simptome în SLA, adesea precedând alte simptome cu câteva luni. Deşi ele se întâlnesc frecvent şi la indivizii sănătoşi şi apar cel mai adesea în muşchii gambei, în SLA crampele apar cu localizări neobişnuite: muşchii coapsei, abdomen, spate, mână, gât, maseteri, limbă. În SLA mai poate apare oboseala la efort care mimează miastenia. Agravarea disfagiei cu reducerea aportului caloric accentuează astenia şi accelerează slăbiciunea musculară. Aspirarea de lichide, secreţii sau alimente devine o complicaţie posibilă. Pacienţii se plâng că produc cantităţi exagerate de secreţii salivare anormal de vâscoase, care se pot scurge din cavitatea bucală. Sialoreea se agravează odată cu progresia slăbiciunii muşchilor periorali şi/sau cu apariţia căderii capului. Scăderea în greutate este adesea rapid progresivă. S-a demonstrat că aceasta nu reflectă doar aportul caloric scăzut, dar reprezintă şi o formă de caşexie SLA. Scăderea marcată a volumului muscular expune articulaţiile şi ţesutul conjunctiv adiacent la stres mecanic anormal ce poate duce la limitarea mişcărilor în articulaţie, deformarea articulaţiei, pericapsulită dureroasă şi bursită. Tulburările somnului, sub forma trezirilor frecvente datorate hipopneei şi hipoxiei, s-au dovedit a fi comune în SLA, determinând somnolenţă diurnă, cefalee matinală şi astenie. Odată cu agraverea dificultăţilor respiratorii, pacienţii devin incapabili de a sta în decubit dorsal datorită slăbiciunii şi relaxării diafragmului, astfel că ei ajung să folosească mai multe perne. În stadii avansate devine imposibilă şi poziţia în

Page 82: Subiecte Rezolvate Neurologie

semişezut. Alte manifestări ale alterării funcţiei respiratorii includ dispneea de efort şi eventual dispneea de repaus. Odată cu progresia bolii, funcţia motorie este grav afectată, lucru care se reflectă în acivităţile zilnice (igienă personală, baie, îmbrăcare, mers, alimentare, comunicare verbală). Astfel, calitatea vieţii pacientului se deteriorează. Depresia este un simptom comun şi subdiagnosticat în SLA, care nu afecteză doar calitatea vieţii dar şi scurtează supravieţuirea.

Diagnostic paraclinic Există situaţii în care diagnosticul de SLA definită poate fi pus doar pe seama anamnezei şi examinării obiective a pacientului. De obicei, însă, diagnosticul nu este atât de evident şi sunt necesare investigaţii amănunţite. Deoarece nu există un test specific SLA, investigaţiile paraclinice sunt făcute în scopul de a exclude alte boli ce pot mima clinic SLA şi variantele sale. Leigh şi colaboratorii împart investigaţiile paraclinice indicate în SLA astfel: Investigaţii esenţiale:-hemoleucograma,VSH, proteina C reactivă,-biochimie: teste hepatice, electroliţi, calciu, glucoză, creatinină ,-creatinkinaza serică,-teste de determinare a funcţiei tiroidiene,-screeningul autoanticorpilor, -radiografie toracopulmonară, -electromiogramă (EMG) şi studii de conducere nervoasă ;Investigaţii adiţionale, în funcţie de contextul clinic:-IRM (după unii autori se încadrează la investigaţii obligatorii),-anticorpi antineuronali,-anticorpi anti-gangliozid (GM1) apar in neuropatia multifocala motorie, -anticorpi anti-receptor de acetilcolină (tulburări de joncţiune neuromusculară),-markeri tumorali,-mamografie,-detectarea toxicelor în sânge/urină (plumb, mangan),-electroforeza proteinelor plasmatice, -VLCFA (very-long-chain fatty acid) –adrenomieloneuropatie,-analiza lichidului cefalorahidian – proteine, citologie, glucoză, benzi oligoclonale,-analize ADN: mutaţii ale genei SOD (SLA familială ), mutaţii ale receptorilor androgenici (boala Kennedy), mutaţii ale genei hexozaminidazei (forma juvenilă a bolii neuronului motor), mutaţii ale genei SMA (debut tardiv al atrofiei musculare spinale), etc.,-biopsia musculară.Electromiografia (EMG) s-a dovedit a fi o investigaţie de mare valoare în stabilirea diagnosticului de SLA şi în elucidarea fiziopatologiei bolii. Apariţia denervării se traduce pe EMG prin activitate spontană anormală (în repaus): prin potenţialele de fibrilaţie (aparţine unei singure fibre musculare) şi de fasciculaţie (fasciculaţia aparţine unei unităţi motorii; unitatea motorie reprezintă grupul de fibre musculare inervate de un singur motoneuron alfa). La efort, traseul electric al muşchiului denervat este sărac (datorită dispariţiei unităţilor motorii) şi există o creştere a amplitudinii şi duratei potenţialelor de acţiune a unităţilor motorii rămase. Neuroimagistica cerebrală şi a măduvei spinării este importantă pentru excluderea tulburărilor de tip structural, inflamator sau infiltrativ care pot cauza sindrom de neuron motor central.

Page 83: Subiecte Rezolvate Neurologie

102. Tratament Deşi SLA este incurabilă, nu este netratabilă. Pînă în prezent, un singur medicament şi-a demonstrat clar efectul în încetinirea progresiei SLA. În cadrul a două trialuri dublu-orb şi placebo controlate, Riluzol s-a dovedit a prelungi supravieţuirea pacienţilor cu SLA cu aproximativ 10%. Mecanismul de acţiune este probabil reducerea toxicităţii mediată de glutamat, predominant prin inhibarea eliberării acestuia asociată cu blocaj postsinaptic.Câteva simptome şi tratamentul lor

Simptom Cauză Tratament

crampe modificări în funcţia motorie

Sulfat de chinină, 200 mg /ziCarbamazepină; VerapamilFenitoin; Magneziu

spasticitate alterarea tracturilor corticospinale

Baclofen 10-80 mg/zi Tizanidina 6-24 mg/ziDantrolen 25-100 mg/ziBaclofen intratecal

sialoree afectare bulbară Aspiraţie,Atropină 0.25-0.75mg, 3 pe ziAmitriptilină oralIradierea glandei salivare

hipersecreţie bronşică, reflex de tuse slăbit

slăbiciunea musculaturii cu inervaţie bulbară şi a muşchilor respiratori

Carbocisteină sirop 250-750 mg ×3/zi

Labilitate emoţională

sindrom pseudobulbar

Amitriptilină

anxietate multifactorială Lorazepam oral 0.5-4 mg/ziDiazepam supozitoare

respiraţie deficitară

slăbiciunea musculaturii respiratorii

Morfină oral Benzodiazepine

constipaţie sedentarism, deshidratare, opiacee

hidratare, măsuri dietetice, laxative

durere imobilitate, rigiditate

confort, analgetice, opiacee, antidepresive, gabapentin

insomnie disconfort, durere, depresie, insuficienţă respiratorie

confort,antidepresive, hipnotice, analgezie

depresie frustrare, lipsă de asistare psihologică,

Page 84: Subiecte Rezolvate Neurologie

comunicare, etc antidepresive.

Compromiterea funcţiei respiratorii reprezintă o sursă de dizabilitate semnificativă precum şi cauza de moarte la majoritatea pacienţilor cu SLA. Ventilaţia noninvazivă poate îmbunătăţi confortul pacientului şi îl poate menţine în viaţă. Cu toate că un număr mic de pacienţi cu SLA aleg ca ultimă variantă traheostomia şi ventilaţia permanentă asistată, această opţiune trebuie analizată cu atenţie. Un mediu familial şi resurse financiare corespunzătoare pot permite pacientului să ramână acasă şi să fie ventilat. Suportul nutriţional agresiv este de asemenea esenţial. Motivul este nu doar afectarea bulbară care limitează aportul alimentar, ci şi faptul că nevoile calorice ale pacienţilor cu SLA sunt mai ridicate, după cum arată o serie de studii. Tratamentul iniţial constă de obicei din modificări în dietă. In ultimă instanţă, va fi necesară efectuarea unei gastrostomii.

Evaluarea în dinamică a abilitaţii de comunicare la pacienţii cu SLA este un element esenţial al terapiei. Mulţi pacienţi vor dezvolta dizartrie ce va evolua spre incapacitatea de a vorbi.Terapia vorbirii s-a dovedit a fi de folos în special la pacienţii cu predominanţa simptomelor bulbare şi mai puţin la cei cu predominanţa slăbiciunii la nivelul extremităţilor. Când limbajul vocal nu mai poate fi utilizat, există opţiuni precum sintetizatoarele de voce computerizate (pentru cei ce-şi pot folosi extremităţile) sau sisteme bazate pe mişcările oculare. Terapia fizică şi ocupaţională ca şi sistemele protetice pot îmbunătăţi considerabil capacităţile funcţionale ale bolnavului. Deficitul de forţă localizat poate produce tulburări de mers, adesea cauzate de căderea bilaterală a piciorului. Orteza gleznă-picior poate restabili mersul normal. În deficitul de forţă major al membrelor inferioare, implicarea fizioterapeutului este crucială (bastonul special este indicat şi eficient). De asemenea, dizabilitatea datorată slăbiciunii musculare a membrelor superioare poate fi tratată cu suporturi, bretele, modificarea instrumentelor utilizate zilnic.