Sindromul Ehlers-DanlosOana Murean Drago Mndroc

Definiie clinicSindromul Ehlers-Danlos este o boal genetic rar, legat de o anomalie a esutului conjunctiv, care afecteaz att sexul feminin ct i sexul masculin, indiferent de etnie. Acest sindrom regrupeaz practic afeciuni genetice rare i diferite, descrise de Ehlers (medic danez) i Danlos (medic francez).

FrecvenaIncidena precis a diferitelor forme de boal ncadrate sub numele de sindrom Ehlers-Danlos nu este cunoscut. Literatura de specialitate indic o frecven aproximativ de 1/5.000 - 1/10.000 de nateri.

Citogeneticdeterminat de mutaii ale genelor care specific diferite tipuri de colagen descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominant (cea mai frecvent), autozomal recesiv i foarte rar recesiv legat de Xn unele cazuri poate fi vorba de o mutaie izolat, de novo, care va putea fi ulterior transmisibil

Semne clinice comuneHiperelasticitatea pielii, foarte fragil, supl, extensibil, sensibil la cele mai mici ocuri, care determin rni ntinse, care se cicatrizeaz dificil

Hiperlaxitate articular, cu instabilitate, cauznd subluxaii frecvente, pariale sau totale

hematoame numeroase, spontane sau provocate de lovituri minore, fr tulburri de coagularedureri cronice, n special la adult, putnd nsoi artroza articular precocehernii unele forme prezint scoliozoboseal important

Tipurile clasice I i II (cutanate i articulare)transmitere autozomal dominantpiele fin, fragil, hiperextensibilcicatrici ntinseherniisubluxaiipseudotumori

Tip III (hipermobil)transmitere autozomal dominanthipermobilitate articularluxaii recidivantedureri articulare i musculare

Tip IV (vascular)transmitere autozomal dominant cu expresivitate variabil intra i interfamilialpiele fin, transluciddesen vascular subcutanat evideniatrisc de ruptur a arterelor i organelor (uter, intestin)pneumotorax recidivant

Tip V (cifo-scoliotic)transmitere autozomal recesivdeterminat de un deficit enzimatic: lizil-hidroxilazahiperlaxitatehipotonie neonatalscolioz sever din copilrieosteoporozafectare ocular

Metode de diagnosticcliniccompletat de biopsia cutanat i cultura de fibroblaste n unele cazuripentru tipul IV diagnosticul molecular este teoretic posibil prin evidenierea mutaiilor n colagenul de tip III

Transmitere n cazul transmiterii autozomal dominante n cazul transmiterii autozomal recesive

Bibliografie http://edubolirare.ro/content/sindromul_ehlers_danloshttp://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome