sin drom ulv cf di george

15
SINDROMUL VELOCARDIOFACIAL/ DIGEORGE Dr. Cristina Skrypnyk

Upload: george-ciciu

Post on 22-Nov-2015

35 views

Category:

Documents


8 download

DESCRIPTION

Sindromul Di George

TRANSCRIPT

  • SINDROMUL VELOCARDIOFACIAL/ DIGEORGEDr. Cristina Skrypnyk

  • Definiie clinic

    Sindromul Velo Cardio Facial (SVCF) este cauzat de microdeleia cromozomului 22q11i definit de o serie de anomalii care formeaz acronimul CATCH 22: anomalii Cardiace, Anomalii faciale, hipoplazie Timic, Cleft palatin, Hipocalcemie

  • Frecvena bolii

    Sindromul VCF/DiGeorge este cel mai frecvent sindrom de microdeleie cromozomial, cu o frecven de 1: 2000-4000 de nou nscui.

    SVCF se ntlnete la circa 8% din copiii cu despictur palatin, 5% din nou nscui cu anomalii cardiace i la un procent important din copii cu vorbire hipernazal i/sau dificulti colare.

  • Aspecte genetice

    Cele mai multe cazuri de sindrom velocardiofacial sunt sporadice.

    85% din pacieni au o deleie interstiial, de mrime variabil a regiunii cromozomiale 22q11.2, i nu exist o corelaie ntre mrimea deleiei i semnele clinice.

    15% din pacieni cu fenotip cert SVCF nu au o deleie detectabil, putnd avea o mutaie punctiform a uneia din genele din aceast regiune (36).

  • Semne cliniceAnomalii cardiace congenitale Anomalii ale palatului Hipocalcemie Deficien imunDificulti de nvareTrsturi faciale caracteristice

    Marea varibilitate a semnelor clinice impune evaluarea de o echipa de specialisti: genetician, cardiolog, chirurg maxilofacial, neurolog, imunolog, endocrinolog.

  • Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticSuspiciunea clinic trebuie urmat de investigaia citogenetic i de testul FISH cu probe pentru regiunea cromozomial a sindromului Digeorge (DGCR).

    Testul FISH identific deleiile submicroscopice 22q11.2

  • Sfat genetic93% din pacieni au o deleie de novo, 7% au motenit-o de la un printe.

    Nu exist niciun element care s indice severitatea manifestrilor clinice i a retardului mintal.

    Analiza FISH este necesara pentru ambii prini ai unui individ afectat.

    Riscul de recuren pentru prinii unui copil afectat depinde de statusul acestora. Testul FISH negativ pentru del 22q11.2 confer un risc de recuren sczut.Testul FISH pozitiv confer un risc de recuren de 50%.

    Un individ afectat are un risc de 50% de a avea descendeni afectai.

    Riscul altor membrii din familie depinde de statusul prinilor cazului index.

  • Diagnostic prenatalDiagnosticul prenatal prin test FISH cu probe pentru regiunea 22q11.2 este posibil pentru sarcinile cu risc.

    Identificarea ecografic a unui defect cardiac conotruncal sau a despicturii palatine prin screening ecografic la un ft fr istoric familial pozitiv poate sugera diagnosticul i necesit examinarea FISH. Diagnosticarea prenatal n ultima parte a sarcinii trebuie urmat de instituirea precoce a unui program de management.

  • Evoluie i prognosticEvoluia pacienilor cu SVCF este influenat de spectrul i severitatea anomaliilor prezente (n special cardiace i imunologice care implic un risc vital). Dezvoltarea psihomotorie este normal sau uor ntrziat (dificulti de nvare) la 60% din pacieni i numai 15% au un retard mental sever. Achizitionarea limbajului este ntrziat, iar vorbirea este frecvent hipernazal. La copii tulburrile psiho-comportamentale sunt rare dar 65% din aduli au un episodic psihotic.Nu exist nici un element predictiv valabil al expresiei i evoluiei clinice. Unele semne/simptome tind s se amelioreze cu vrsta. Exist modaliti eficace de intervenie medical, psihologic sau educaional care pot corecta unele anomalii.

  • Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireMonitorizarea calcemiei- suplimentarea dieteiNivelul limfocitelor T i B- nu se vaccineaz antipolio -alte vaccinuri vii-consult imunologicExaminare cardiac management corespunztorExaminare ecografic renalEvaluare radiologic a anomaliilor vertebraleCurba de cretere- evaluare endocrinologicEvaluare gastroenterologic- tratamentul refluxului gastroesofagian, terapie de posturEvaluare chirurgical-corecie a despicturiiProgram educaional-logoterapie de la vrsta de 1 an

  • Viaa cotidiann copilrie i adolescen, persoanele cu SVCF pot prezenta dificulti de comunicare i timiditate excesiv; de aceea este important favorizarea integrrii sociale, mai ales participarea la activiti colective n care sunt implicai copii de aceeai vrst.

    Dificultile de nvare i dezvoltarea lent a limbajului pot conduce la necesitatea unei colarizri speciale.

    Deficitul intelectual, dac este prezent, nu mpiedic o integrare social bun.

    Problemele psihiatrice pot avea consecine asupra vieii familiale, sociale i profesionale i de aceea trebuie evaluate i tratate ct mai curnd posibil pentru a limita efectele negative.

  • Verificai-v cunotinele acumulate

    1. Sindromul Velocardiofacial este :a. o boal motenit din familieb. caracterizat de retard mintal severc. o boal genetic frecvent (1:2000-4000 nou nscui)d. o boal cauzat de modificri ale cromozomului 22

    2. Modificrile genetice din Sindromul Velocardiofacial: a. nu sunt inc cunoscuteb. majoritatea pacienilor au o deleie a cromozomului 22 c. majoritatea pacienilor au motenit deleia crs 22 de la un printe d. 15% din pacieni au o mutaie a unei gene de pe cromozomul 22

  • Verificai-v cunotinele acumulate

    3. Semnele clinice ale Sindromului Velocardiofacial: a. malfomaii cardiaceb. deficit imun prin hipoplazie de timusc. dificulti de invared. hipercalcemie

    4. Pacienii cu sindrom Velocardiofacial:a. nu pot avea o via independent b. au dificulti de comunicare i sunt timizic. nu se pot integra n societated. necesit suplimentarea dietei cu calciu

  • Verificai-v cunotinele acumulate

    5. Prinii unui copil cu sindrom Velocardiofacial:a. sunt ntodeauna sntoib. pot avea semne clinice uoare de sindrom VCF c. nu pot apela la diagnosticul prenatal pentru o viitoare sarcind. necesit sfat genetic pentru stabilirea riscului de recuren

    6. Pacienii cu sindrom Velocardiofacial:a. nu supravieuiesc, de regul, perioadei neonataleb. nu pot fi colarizai c. au un risc de 50% de a avea copii afectai cu sindrom VCFd. au o dezvoltare psihomotorie normal sau uor ntrziat

  • Rspunsuri corecte1. c, d2. b, d3. a, b, c4. b, d5. b, d6. c, d