sin drom ulp rader will i

Upload: cobrescu-andra

Post on 08-Jan-2016

228 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • SINDROMUL PRADER WILLIDr. Cristina Skrypnyk

  • Definiie clinic

    Sindromul Prader Willi este o anomalie cromozomial secundar absenei (deletiei) unor gene de pe cromozomul 15 motenit de la tat sau disomiei materne a cromozomului 15 (ambii cromozomi 15 fiind motenii de la mam).Trsturile caracteristice sindromului Prader Willi sunt hipotonia neonatal, statura mic, minile i picioarele mici, obezitatea, retardul mintal i hipogonadismul.

  • Frecvena bolii

    Sindromul Prader Willi este o boal genetic rar cu o inciden de 1: 15 000 nou nscui, afecteaz ambele sexe i a fost identificat la toate rasele.

  • Aspecte genetice

    Exprimarea difereniat a genelor in funcie de originea lor parental se numete amprentare. Sindromul Prader Willi cauzat de absena expresiei genelor paterne din regiunea cromo-zomial amprentat 15q11q13. Se cunosc mai multe gene din aceast regiune dar cauza precis nu este elucidat.

    70% din pacieni au o deleie a cromozomului 15 patern i 25% au ambii cromozomi 15 de la mam. 5% au defecte ale centrului de amprentare i 1% au rearanjamente cromo-zomiale ale regiunii 15q11-q13.

  • Semne clinice

    hipotonie sever n perioada de sugardificulti de alimentare n primele luni de viaalimentare excesiv (hiperfagie =absenta saietii)obezitate dezvoltat gradualdeficiene cognitivefenotip comportamental particularhipogonadismstatur mic

  • Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

    Diagnosticul clinic al pacienilor cu sindrom Prader Willi este susinut de un scor clinic de diagnostic obinut din evaluarea unor criterii majore i minore: - minim 5 puncte ( 4 din criterii majore) pn la vrsta de 3 ani; - minim 8 puncte (5 din criterii majore) dup vrsta de 3 ani.

  • Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticCriterii majore ( 1 criteriu = 1 punct) Hipotonie neonatal i infantil, supt dificil Dificulti de alimentare, greutate mic Cretere rapid i excesiv a greutii ntre 1-6 ani Hiperfagie (absena saietii) Facies caracteristic: ngustarea diametrului bifrontal, ochi migdalai, gur mic cu buz superioar subire, comisuri bucale coborte Hipogonadism, dependent de vrst Retard mintal moderat

  • Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticCriterii minore (2 criterii = 1 punct) Scderea intensitii miscrilor fetale; letargie infantil sau plnset slab, corectate cu vrsta Tulburri comportamentale: accese de furie, reacii violente, atitudine obsesiv, tendine spre argumentare, opoziie, rigiditate, posesivitate, ncpnare, mint, fur Tulburri de somn sau apnee n timpul somnului Statur mic, Hipopigmentarea prului i a pielii Mini mici, picioare mici, Mini nguste, n continuarea liniar a cubitusului Anomalii oculare: ezotropie, miopie Saliv vscoas, cruste ale comisurilor bucale Defecte de articulare a cuvintelor, ciupirea pielii (Skin picking)

  • Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

    Suspiciunea clinic de diagnostic trebuie urmat de studiul microscopic citogenetic (cariotip) pentru identificarea unei deleii sau a unor rearanjamente cromo-zomiale care implic regiunea 15q11.2q13. n absena unor modificri vizibile la nivelul cariotipului se indic efectuarea testelor moleculare (test FISH->, teste de metilare) pentru certificarea diagnosticului clinic de Sindrom Prader Willi. test FISH crz 15

  • Sfat geneticPrinii pacientului cu sindrom PW sunt sntoi. Riscul de recuren depinde de mecanismul cauzal al sindromulu; datorit complexitii cauzale a sindromului este necesar un sfat genetic individualizat fiecrui caz n parte.

    Prinii cu un copil cu sindrom PW cauzat de deleia regiunii critice sau de disomia uniparental matern a cromozomului 15 au un risc mai mic de 1% de a mai avea nc un copil afectat.

    n cazul unui defect al centrului de amprentare riscul de recuren este de 50%.

    Majoritatea pacienilor cu sindrom PW nu se reproduc, dar riscul de a avea un copil afectat cu sindrom Prader Willi (daca tatl este afectat) sau cu sindrom Angelman (dac mama este afectat) este de 50%.

  • Diagnostic prenatal

    Diagnosticul prenatal al sindromului Prader Willi este posibil i este indicat doar dup confirmarea mecanimului genetic a cazului index i acordarea sfatului genetic privind riscul de recuren.

    Diagnosticul prenatal se indic pentru cuplul cu un copil afectat prin defecte de amprentare i n cazul translocaiilor echilibrate cu punct de ruptur n regiunea critic, datorit riscului crescut de recuren.

  • Evoluie i prognosticPacienii cu sindrom Prader Willi ajung adesea la vrsta adult dar, datorit complexitii afeciunii, necesit ngrijiri particulare i multidisciplinare.

    n perioada de sugar hipotonia se soldeaz cu supt dificil i retard motor. Tehnici speciale de alptat, gavajul trebuie adaptate pentru a asigura o nutriie adecvat. Terapia fizic poate mbunti statusul muscular. Criptorhidia se poate rezolva spontan sau necesit intervenie terapeutic hormonal sau chirurgical. Strabismul necesit corecie oftalmologic.

    La vrsta adult obezitatea este elementul principal al morbiditii fiind rspunztoare de deficienele cardio-pulmonare, diabetul zaharat tip II, tromboflebite, edeme cronice.

  • Posibiliti de tratament, ngrijire i urmriren copilrie, terapia cu hormon de crestere 1mg/ m2 normalizeaz greutatea i duce la creterea masei corporale.Se recomand monitorizarea apariiei sau accenturii scoliozei. Monitorizarea greutii, instituirea unei diete i a unui program de exerciii fizice sunt absolut necesare n contextul hiperfagiei care se poate solda cu obezitate. Deficienele de vorbire trebuie evaluate iar instituirea unui program educaional mbuntete statusul comportamental.Tulburrile de comportament se pot accentua la pubertate i vrst adult, terapia medicamentoas cu inhibitori de serotonin fiind necesar.

  • Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireTerapia cu calciu este eficient pentru prevenirea osteoporozei.

    Tulburrile de somn pot beneficia de terapie medicamentoas.

    Evitarea obezitii prin diet, exerciii i programe instituite precoce n prima copilrie se soldeaz cu o longevitate normal. Hiperfagia nu poate fi controlat medicamentos.

    Manifestrile psihotice maniaco depresive pot apare la adult i necesit evaluare i terapie psihiatric individualizat.

  • Viaa cotidianRetardul mintal variaz ca i grad de severitate i pacienii pot fi integrai n comunitate, avnd un randament social bun n grupuri de lucru de dimensiuni mici, individualizate, cu programe vocaionale. Unii pacienti pot urma un program normal de colarizare dar au nevoie de un mediu suportiv adecvat (logoped, psihoterapeut, dietetician).Datorit insensibilitii la durere este foarte important supravegherea pacienilor pentru diagnosticarea precoce a unor afeciuni acute. Complicaiile hipogonadismului (osteoporoza) i ale obezitii, precum i tulburrile psihocomportamentale pot scurta sperana de via i au impact asupra calitii vieii acestor pacieni.

  • Verificai-v cunotinele acumulate

    1. Sindromul Prader Willi este :a. o boal motenit din familieb. o boal a copilrieic. o boal genetic foarte rard. o boal cauzat de modificri ale cromozomului 15 patern

    2. Modificrile genetice din Sindromul Prader Willi: a. nu sunt inc cunoscuteb. 70% din pacienti au o deleie a cromozomului 15 patern c. 5% din pacieni au o deleie a cromozomului 15 maternd. 25% au ambii cromozomi 15 motenii de la mam

  • Verificai-v cunotinele acumulate

    3. Semnele clinice ale Sindromului Prader Willi sunt: a. hipertonie neonatalb. hipotonie neonatalc. alimentare excesiv soldat cu obezitated. mini i picioare mari

    4. Copiii cu sindrom Prader Willi:a. au accese de furie i ncpnare, mint, fur mncarea b. articuleaz cuvintele foarte bine i se exprim foarte uorc. i ciupesc pielead. nu au rbdare cu jocul de puzzle

  • Verificai-v cunotinele acumulate

    5. Prinii unui copil cu sindrom Prader Willi cauzat de deleia cromozomului 15:a. sunt sntoib. vor avea cu certitudine numai copii cu sindrom Prader Willi c. nu pot apela la diagnosticul prenatal pentru o viitoare sarcind. au un risc sub 1% pentru un alt copil afectat cu acelai sindrom

    6. Pacienii cu sindrom Prader Willi:a. nu supravieuiesc, de regul, perioadei neonataleb. pot ajunge la vrsta adult c. sunt insensibili la durered. hiperfagia se poate controla medicamentos

  • Rspunsuri corecte1. c, d2. b,d3. b, d4.a,c5. a,d6. b,c