SCLEROZA TUBEROASA (ST)(Boala Bourneville)

GENETICA: clasic - autosomal dominant

TSC1 – 9q34TSC2 – 16p13.3

studii recente - mutatii de novo(68%);

Petele acrome

• Apar la nastere

• Cresc ca nr. si dimensiuni odata cu varsta

• Dg. diferential cu vitiligo

• Polioza = mesa de par alb

Pete acrome

Angiofibroame (fost adenoma sebaceum)

• Anatomopatologic: angiofibroame

• Apar dupa 4 ani – pubertate

• Mici papule rosii

• Dispozitie “in fluture” pe nas si umerii obrajilor (Pringle)

• Dg. Diferential – acneea juvenila

Alte leziuni cutanate

• Piele shagreen

• Tumorile Koenen (noduli periunghiali)

• Placi fibroase ale pielii fruntii

• Pete café au lait – necaracteristic

• Fibroamele sau papiloamele orale

• Defecte de smalt dentar

Aspecte clinice ale afectarii cerebrale

1. Convulsiile - spasme infantile

- convulsii partiale, tonice, clonice, mioclonice si akinetice

2. Dezvoltarea psihica variaza foarte mult

- retardul mental – 50%

- inteligenta normala - restul

3. Afectiuni psihiatrice

- hiperkinetici - 59%

- sever agresivi - 13%

- aspecte autiste – 25-61% din copiii cu spasme infantile

4. Semne de HIC

Leziuni cerebrale

• Tuberi corticali

• Noduli periventriculari subependimari

• Astrocitom cu celule gigante subependimar

Imagistica cerebrala

• CT cerebral - noduli calcificati periventriculari (noduli subependimari) - nespecific;

- mineralizarea hamartoamelor .

• RMN cerebral - noduli subependimari necalcificati;

- alterarea citoarhitectonicii cerebrale;

- leziunile calcificate mari se pot vedea pe imaginile T2 ca lipsa de semnal.

ASPECTE CLINICE: III. Afectarea altor organe

• Ochi - FO - .20% - facom retinian - precoce (nastere)

• Cord - 50% - rabdomioame cardiace

• Rinichi– 60-80% - Angiomiolipoame

– 20-30% - chiste renale

– 2% - boala polichistica a.d.

– <1% - carcinom renal• Pulmon - 1% - infiltrat reticular fin si modificari multichistice ; limfangioleiomiomatoza

• Sistem endocrin - hamartoame

• Tiroida, ficatul, suprarenalele - hamartoame

• Sistemul osos - scleroza difuza si distructie osoasa, leziuni chistice, apozitie periostala.

Diagnostic

• Nu exista semne patognomonice

• Multe semne – apar si la indivizi care nu au ST (sanatosi)

• Dg = combinatie de semne majore si minore

Simptome majoreLocatie Semn Debut Observatie

Cap Angiofibroame faciale sau placi ale pielii fruntii

Nn-ad

Degete Noduli unghiali sau periunghiali >adolesc

Piele Pete acrome Nn-ad > 3

Piele Piele shagreen Copil

Creier Tuberi corticali Fat

Creier Noduli subependimari Copil-ad

Creier Astrocitom cu celule gigante subependimar

Copil-ad

Ochi Hamartoame retiniene multiple Nn

Inima Rabdomioame Fat

Plamani Limfangioleiomiomatoza Adolesc-ad Impreuna = semn majorRinichi Angiomiolipoame Copil-ad

Semne minoreLocatie Semn Observatie

Dinti Defecte de smalt dentar

Rect Polipi hamartomatosi Necesara confirmare histologica

Oase Chiste osoase

Creier “tracte de migrare” Confirmare radiologica

Gingii Fibroame gingivale

Splina, ficat, alte organe

Hamartoame Necesara confirmare histologica

Ochi Pete acrome retina

Piele Pete acrome – confetii

Rinichi Multiple chiste renale Necesara confirmare histologica

Pentru diagnostic – necesare:

• Istoric: AHC, APP• Examinare piele cu lampa Wood (pete acrome), degete

Examen clinic: maini, picioare (fibroame unghiale), fata (angiofibroame), gura (defecte de smalt dentar si fibroame gingivale).

• Imagistica cerebrala: CT nativ sau preferabil IRM (tuberi corticali, noduli subependimari).

• Echografie renala (angiomiolipoame, chiste). • Echografie cardiaca la copii (rabdomioame). • Fund de ochi (hamartoame retiniene nodulare sau pete

acrome).

Nivelul de certitudine de diagnostic

• ST definita • 2 criterii majore

• 1 criteriu major + 2 minore

• ST probabila • 1 criteriu major + 1 minor

• ST suspecta • 1 criteriu major

• 2 sau mai multe criterii minore