1. Abordarea interdisciplinarain bolile rare,ntre int i resurse Conf. Dr. Corin Badiu

2. Bolile rare

Peste 8000 boli rare cunoscute, 80% de origine genetica

Prevalenta in UE < 5/10,000

Circa 6-8% din populatia UE (30 mil) au o boala rara

Adesea nerecunoscute adecvat, deci netratate

3. Tinte: Bolile rare

Boli rare: Fibroza chistica

(1/2000 pacienti) A nemie falciforma

Hemofilie

Diabet insipid

Prader Willi

Mixedem congenital

Acromegalie

Nanism

Boli foarte rare: Progerie

(< 1/20.000 pacienti) Mucopolizaharidoze

Pot fi genetice (80%) sau dobandite pe parcursul vietii. 4.

Pentru cei cu o boala rara, aceasta raritate are consecinte severe pe plan social si medical.

Actiune interdisciplinara ! 5. Consecinte Medicale

Cunostintele medicale deficitare:

• Intarzierea diagnosticului si terapiei

• Prognostic mai slab

• Lipsa protocoalelor adecvate de screening, centrele de diagnostic nu sunt distribuite uniform

• Informatie insuficienta si inadecvata, lipsa documentatiei

• Lipsa tratmentului

6. Lista de prioritati

Acord asupra criteriilor

• Orice boala rara/ codificata in registrul pacientilor sau un sistem de informare

• Fiecare boala / grup de boli acoperita de un grup suport

• Fiecare boala- test relevant

Institutii

• Alianta Nationala pentru Boli Rare

• • http :// ziuabolilorrare . wordpress . com /tag/ alianta - nationala - pentru - boli -rare- romania /

• Orphanet + NORD + registre.

Validarea listei

• Public consultation

• Expert review

7. Platforma Orphanet http://www.orpha.net 8. Platforma Orphanet

Echipa dedicata de profesionisti

Baze de date relationale pentru 5780 boli rare

• • Enciclopedia

• • Gene + proteine + ICD10 + MIM + MeSH

• • Epidemiologie, mod de transmitere genetica, varsta de debut clinic, + alte informatii

Instrumente distribuite intre parteneri

• • Acces la fisiere

• • Website protejat

9. Centrul pentru cercetarea bolilor rare http://rarediseases.info.nih.gov/

Rare Diseases Information

Research and Clinical Trials

Patient Support Groups

Patient Travel & Lodging

Genetics Information

Research Resources

Scientific Workshops, Archived Reports

10. Asociatii de pacienti

Asociai aPrader Willi

Asociai a pacientilor cuDistrofi iMuscular e

Fundatia pacientilor cu b oli cardiace congenitale

Asociatia PKU Life Romania

Asociaia Romn de Hemofilie

Asociati aNational aMiastenia Gravis

Reeaua Romn de Angioedem Ereditar

Societatea de Scleroza Multipla din Romania

AsociatiaMini Debraa pacientilor cu Epidermoliza buloasa ...

11. Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania Valoare institutionala

Organizarea asistentei medicale specializate la domiciliu

Coordonarea institutiilor implicate

Asigurarea standardelor de asistenta

Simplificarea procedurilor

Castig n timp i bani

Rezolvarea cazurilor Educatie Colaborare

Instruirea personalului medical / paramedical asupra unor teme specifice

Distribuirea informatiei de specialitate n spitale i institutii specializate (stamdarde de buna practica

12. Misiunea Dezvoltarea abilitatilor necesare pentru a face fata situatiilor curente sau extreme legata de patologia bolilor rare, n mediul social i familial curent Sustinereaparintilor copiilor afectati de boli rare, severe, cronice iinvalidante in procesul: Intelegere Atitudine Ingrijire continua Dezvoltarea atitudinii eficiente n relatia cu sistemul de sanatate, asociatii medicale i alte institutii. Mentinerea unui nivel nivel de sanatate fizica i mentala prin abordare terapeutica avansata, alaturi de masuri simple. 13. probleme cotidiene Resurse: Reteaua multidisciplinaraAlianta Nationala pentru Boli Rare Romania Pentru familii: prinANBRaRose pot organiza conditii de rezolvare pentru situatii complexe, care impun o abordare multidisciplinara Pentru profesionisti: prinANBRaRose pot organiza schimbul de know-how i dezvoltarea abilitatilor Servicii sociale / educationale Copil / Pacient Pediatru Medic Specialist Ortoped MS / DSP Genetician Kinetoterapeut FamiliaAsistent 14. Informatii in Baze de Date

Informatii generale

Numar si tip de bio-specimene

Metode de Procesare

Conditii de pastrare si durata pastrarii

Tipul de consimtamantinformat

Limite asociate cu folosirea bio-specimenelor

Costuri pentru obtinerea bio-specimenelor

15. Colectii de Biospecimene

Seroteca, blocuri de tesut / parafina / ADN/

> 307 mil specimene stocate in SUA

• Se acumuleaza cu > 20 mil/an

> 30 mil specimene colectate specific in scop de cercetare

> 250 mil specimene colectate in principal pentru diagnostic sau tratament

16. Eforturi coordonate pentru cercetare in boli rare si dezvoltarea terapiilor orfane

Cercetare Academica si prin fundatii private Eforturi de cercetare multidisciplinare

Asociatii de pacienti

Societati medicale specializate

Furnizorii de servicii de sanatate

Industria farmaceutica, debiotehnologii si dispozitive Medicale

Institutii Guvernamentale

• Finantare a asistentei

• Cercetare

• Casa de asigurari de sanatate

• Preventie

17. Co ncluzii

Abordare multidisplinara pe zone de compententa

Demers institutional

Retea de experti

Comunicare si distribuirea informatiei

Implicare guvernamentala