resurse in abordarea interdisciplinara
Embed Size (px)
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
- 1. Abordarea interdisciplinarain bolile rare,ntre int i resurse Conf. Dr. Corin Badiu
2. Bolile rare
- Peste 8000 boli rare cunoscute, 80% de origine genetica
- Prevalenta in UE < 5/10,000
- Circa 6-8% din populatia UE (30 mil) au o boala rara
- Adesea nerecunoscute adecvat, deci netratate
3. Tinte: Bolile rare
- Boli rare: Fibroza chistica
- (1/2000 pacienti) A nemie falciforma
- Hemofilie
- Diabet insipid
- Prader Willi
- Mixedem congenital
- Acromegalie
- Nanism
- Boli foarte rare: Progerie
- (< 1/20.000 pacienti) Mucopolizaharidoze
Pot fi genetice (80%) sau dobandite pe parcursul vietii. 4.
- Pentru cei cu o boala rara, aceasta raritate are consecinte severe pe plan social si medical.
Actiune interdisciplinara ! 5. Consecinte Medicale
- Cunostintele medicale deficitare:
-
- Intarzierea diagnosticului si terapiei
-
- Prognostic mai slab
-
- Lipsa protocoalelor adecvate de screening, centrele de diagnostic nu sunt distribuite uniform
-
- Informatie insuficienta si inadecvata, lipsa documentatiei
-
- Lipsa tratmentului
6. Lista de prioritati
- Acord asupra criteriilor
-
- Orice boala rara/ codificata in registrul pacientilor sau un sistem de informare
-
- Fiecare boala / grup de boli acoperita de un grup suport
-
- Fiecare boala- test relevant
- Institutii
-
- Alianta Nationala pentru Boli Rare
-
-
- http :// ziuabolilorrare . wordpress . com /tag/ alianta - nationala - pentru - boli -rare- romania /
-
-
- Orphanet + NORD + registre.
- Validarea listei
-
- Public consultation
-
- Expert review
7. Platforma Orphanet http://www.orpha.net 8. Platforma Orphanet
- Echipa dedicata de profesionisti
- Baze de date relationale pentru 5780 boli rare
-
-
- Enciclopedia
-
-
-
- Gene + proteine + ICD10 + MIM + MeSH
-
-
-
- Epidemiologie, mod de transmitere genetica, varsta de debut clinic, + alte informatii
-
- Instrumente distribuite intre parteneri
-
-
- Acces la fisiere
-
-
-
- Website protejat
-
9. Centrul pentru cercetarea bolilor rare http://rarediseases.info.nih.gov/
- Rare Diseases Information
- Research and Clinical Trials
- Patient Support Groups
- Patient Travel & Lodging
- Genetics Information
- Research Resources
- Scientific Workshops, Archived Reports
10. Asociatii de pacienti
- Asociai aPrader Willi
- Asociai a pacientilor cuDistrofi iMuscular e
- Fundatia pacientilor cu b oli cardiace congenitale
- Asociatia PKU Life Romania
- Asociaia Romn de Hemofilie
- Asociati aNational aMiastenia Gravis
- Reeaua Romn de Angioedem Ereditar
- Societatea de Scleroza Multipla din Romania
- AsociatiaMini Debraa pacientilor cu Epidermoliza buloasa ...
11. Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania Valoare institutionala
- Organizarea asistentei medicale specializate la domiciliu
- Coordonarea institutiilor implicate
- Asigurarea standardelor de asistenta
- Simplificarea procedurilor
- Castig n timp i bani
Rezolvarea cazurilor Educatie Colaborare
- Instruirea personalului medical / paramedical asupra unor teme specifice
- Distribuirea informatiei de specialitate n spitale i institutii specializate (stamdarde de buna practica
12. Misiunea Dezvoltarea abilitatilor necesare pentru a face fata situatiilor curente sau extreme legata de patologia bolilor rare, n mediul social i familial curent Sustinereaparintilor copiilor afectati de boli rare, severe, cronice iinvalidante in procesul: Intelegere Atitudine Ingrijire continua Dezvoltarea atitudinii eficiente n relatia cu sistemul de sanatate, asociatii medicale i alte institutii. Mentinerea unui nivel nivel de sanatate fizica i mentala prin abordare terapeutica avansata, alaturi de masuri simple. 13. probleme cotidiene Resurse: Reteaua multidisciplinaraAlianta Nationala pentru Boli Rare Romania Pentru familii: prinANBRaRose pot organiza conditii de rezolvare pentru situatii complexe, care impun o abordare multidisciplinara Pentru profesionisti: prinANBRaRose pot organiza schimbul de know-how i dezvoltarea abilitatilor Servicii sociale / educationale Copil / Pacient Pediatru Medic Specialist Ortoped MS / DSP Genetician Kinetoterapeut FamiliaAsistent 14. Informatii in Baze de Date
- Informatii generale
- Numar si tip de bio-specimene
- Metode de Procesare
- Conditii de pastrare si durata pastrarii
- Tipul de consimtamantinformat
- Limite asociate cu folosirea bio-specimenelor
- Costuri pentru obtinerea bio-specimenelor
15. Colectii de Biospecimene
- Seroteca, blocuri de tesut / parafina / ADN/
- > 307 mil specimene stocate in SUA
-
- Se acumuleaza cu > 20 mil/an
- > 30 mil specimene colectate specific in scop de cercetare
- > 250 mil specimene colectate in principal pentru diagnostic sau tratament
16. Eforturi coordonate pentru cercetare in boli rare si dezvoltarea terapiilor orfane
- Cercetare Academica si prin fundatii private Eforturi de cercetare multidisciplinare
- Asociatii de pacienti
- Societati medicale specializate
- Furnizorii de servicii de sanatate
- Industria farmaceutica, debiotehnologii si dispozitive Medicale
- Institutii Guvernamentale
-
- Finantare a asistentei
-
- Cercetare
-
- Casa de asigurari de sanatate
-
- Preventie
17. Co ncluzii
- Abordare multidisplinara pe zone de compententa
- Demers institutional
- Retea de experti
- Comunicare si distribuirea informatiei
- Implicare guvernamentala