Abordarea interdisciplinara Abordarea interdisciplinara in bolile rare,in bolile rare, între ţintă şi resurse între ţintă şi resurse

Conf. Dr. Corin Badiu

Bolile rareBolile rare

• Peste 8000 boli rare cunoscute, 80% de origine genetica

• Prevalenta in UE < 5/10,000

• Circa 6-8% din populatia UE (30 mil) au o boala rara

• Adesea nerecunoscute adecvat, deci netratate

Tinte: Bolile rareTinte: Bolile rare

Boli rare: Fibroza chistica(1/2000 pacienti) Anemie falciforma

HemofilieDiabet insipid Prader WilliMixedem congenitalAcromegalieNanism

Boli foarte rare: Progerie(< 1/20.000 pacienti) Mucopolizaharidoze

Pot fi genetice (80%) sau dobandite pe parcursul vietii.

Pentru cei cu o boala rara, aceasta raritate are consecinte severe pe plan social si medical.

Actiune interdisciplinara !

Consecinte MedicaleConsecinte Medicale•Cunostintele medicale deficitare:

– Intarzierea diagnosticului si terapiei

– Prognostic mai slab

– Lipsa protocoalelor adecvate de screening, centrele de

diagnostic nu sunt distribuite uniform

– Informatie insuficienta si inadecvata, lipsa documentatiei

– Lipsa tratmentului

Lista de prioritati• Acord asupra criteriilor

– Orice boala rara/ codificata in registrul pacientilor sau un sistem de informare

– Fiecare boala / grup de boli acoperita de un grup suport

– Fiecare boala- test relevant

• Institutii– Alianta Nationala pentru Boli Rare

http://ziuabolilorrare.wordpress.com/tag/alianta-nationala-pentru-boli-rare-romania/

– Orphanet + NORD + registre….

• Validarea listei– Public consultation

– Expert review

Platforma Orphanethttp://www.orpha.net

Platforma Orphanet

• Echipa dedicata de profesionisti

• Baze de date relationale pentru 5780 boli rare• Enciclopedia

• Gene + proteine + ICD10 + MIM + MeSH

• Epidemiologie, mod de transmitere genetica, varsta de debut clinic, + alte informatii

• Instrumente distribuite intre parteneri• Acces la fisiere

• Website protejat

Centrul pentru cercetarea bolilor rarehttp://rarediseases.info.nih.gov/

• Rare Diseases Information

• Research and Clinical Trials

• Patient Support Groups

• Patient Travel & Lodging

• Genetics Information

• Research Resources• Scientific Workshops, Archived Reports

Asociatii de pacientiAsociatii de pacienti

• Asociaţia Prader Willi

• Asociaţia pacientilor cu Distrofii Musculare

• Fundatia pacientilor cu boli cardiace congenitale

• Asociatia PKU Life Romania

• Asociaţia Română de Hemofilie

• Asociatia Nationala Miastenia Gravis

• Reţeaua Română de Angioedem Ereditar

• Societatea de Scleroza Multipla din Romania

• Asociatia Mini Debra a pacientilor cu Epidermoliza buloasa ...

Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania

Valoare institutionala

Organizarea asistentei medicale specializate la domiciliu Coordonarea institutiilor implicate Asigurarea standardelor de asistenta Simplificarea procedurilor Castig în timp şi bani

Rezolvarea cazurilor

Educatie

Colaborare

Instruirea personalului medical / paramedical asupra unor teme specifice

Distribuirea informatiei de specialitate în spitale şi institutii specializate (stamdarde de buna practica

Misiunea

Dezvoltarea abilitatilor necesare pentru a face fata situatiilor curente sau extreme legata de patologia bolilor rare, în mediul social şi familial curent

Sustinerea parintilor copiilor afectati de boli rare, severe, cronice şi invalidante in procesul:

Intelegere Atitudine Ingrijire continua

Dezvoltarea atitudinii eficiente în relatia cu sistemul de sanatate, asociatii medicale şi alte institutii.

Mentinerea unui nivel nivel de sanatate fizica şi mentala prin abordare terapeutica avansata, alaturi de masuri simple.

Copil / Pacient

Pediatru

MedicSpecialist

Ortoped

MS / DSP

Genetician

Kinetoterapeut

problemecotidiene

Resurse: Reteaua multidisciplinara

Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania

Familia

Pentru familii: prin ANBRaRo se pot organiza conditii de rezolvare pentru situatii complexe, care impun o abordare multidisciplinara

Pentru profesionisti: prin ANBRaRo se pot organiza schimbul de know-how şi dezvoltarea abilitatilor

Asistent

Servicii sociale /educationale

Informatii in Baze de Date• Informatii generale

• Numar si tip de bio-specimene

• Metode de Procesare

• Conditii de pastrare si durata pastrarii

• Tipul de consimtamant informat

• Limite asociate cu folosirea bio-specimenelor

• Costuri pentru obtinerea bio-specimenelor

Colectii de Biospecimene• Seroteca, blocuri de tesut / parafina / ADN/

• > 307 mil specimene stocate in SUA

– Se acumuleaza cu > 20 mil/an

• > 30 mil specimene colectate specific in scop de cercetare

• > 250 mil specimene colectate in principal pentru diagnostic sau tratament

Eforturi coordonate pentru cercetare in boli rare si dezvoltarea terapiilor orfane

• Cercetare Academica si prin fundatii private – Eforturi de cercetare multidisciplinare

• Asociatii de pacienti• Societati medicale specializate• Furnizorii de servicii de sanatate• Industria farmaceutica, de biotehnologii si dispozitive Medicale• Institutii Guvernamentale

– Finantare a asistentei– Cercetare – Casa de asigurari de sanatate– Preventie

CoConcluziincluzii

• Abordare multidisplinara pe zone de compententa

• Demers institutional

• Retea de experti

• Comunicare si distribuirea informatiei

• Implicare guvernamentala