resurse in abordarea interdisciplinara

Download Resurse In Abordarea Interdisciplinara

Post on 05-Dec-2014

1.233 views

Category:

Travel

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

 

TRANSCRIPT

  • 1. Abordarea interdisciplinarain bolile rare,ntre int i resurse Conf. Dr. Corin Badiu

2. Bolile rare

  • Peste 8000 boli rare cunoscute, 80% de origine genetica
  • Prevalenta in UE < 5/10,000
  • Circa 6-8% din populatia UE (30 mil) au o boala rara
  • Adesea nerecunoscute adecvat, deci netratate

3. Tinte: Bolile rare

  • Boli rare: Fibroza chistica
  • (1/2000 pacienti) A nemie falciforma
  • Hemofilie
  • Diabet insipid
  • Prader Willi
  • Mixedem congenital
  • Acromegalie
  • Nanism
  • Boli foarte rare: Progerie
  • (< 1/20.000 pacienti) Mucopolizaharidoze

Pot fi genetice (80%) sau dobandite pe parcursul vietii. 4.

  • Pentru cei cu o boala rara, aceasta raritate are consecinte severe pe plan social si medical.

Actiune interdisciplinara ! 5. Consecinte Medicale

  • Cunostintele medicale deficitare:
    • Intarzierea diagnosticului si terapiei
    • Prognostic mai slab
    • Lipsa protocoalelor adecvate de screening, centrele de diagnostic nu sunt distribuite uniform
    • Informatie insuficienta si inadecvata, lipsa documentatiei
    • Lipsa tratmentului

6. Lista de prioritati

  • Acord asupra criteriilor
    • Orice boala rara/ codificata in registrul pacientilor sau un sistem de informare
    • Fiecare boala / grup de boli acoperita de un grup suport
    • Fiecare boala- test relevant
  • Institutii
    • Alianta Nationala pentru Boli Rare
      • http :// ziuabolilorrare . wordpress . com /tag/ alianta - nationala - pentru - boli -rare- romania /
    • Orphanet + NORD + registre.
  • Validarea listei
    • Public consultation
    • Expert review

7. Platforma Orphanet http://www.orpha.net 8. Platforma Orphanet

  • Echipa dedicata de profesionisti
  • Baze de date relationale pentru 5780 boli rare
      • Enciclopedia
      • Gene + proteine + ICD10 + MIM + MeSH
      • Epidemiologie, mod de transmitere genetica, varsta de debut clinic, + alte informatii
  • Instrumente distribuite intre parteneri
      • Acces la fisiere
      • Website protejat

9. Centrul pentru cercetarea bolilor rare http://rarediseases.info.nih.gov/

  • Rare Diseases Information
  • Research and Clinical Trials
  • Patient Support Groups
  • Patient Travel & Lodging
  • Genetics Information
  • Research Resources
  • Scientific Workshops, Archived Reports

10. Asociatii de pacienti

  • Asociai aPrader Willi
  • Asociai a pacientilor cuDistrofi iMuscular e
  • Fundatia pacientilor cu b oli cardiace congenitale
  • Asociatia PKU Life Romania
  • Asociaia Romn de Hemofilie
  • Asociati aNational aMiastenia Gravis
  • Reeaua Romn de Angioedem Ereditar
  • Societatea de Scleroza Multipla din Romania
  • AsociatiaMini Debraa pacientilor cu Epidermoliza buloasa ...

11. Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania Valoare institutionala

  • Organizarea asistentei medicale specializate la domiciliu
  • Coordonarea institutiilor implicate
  • Asigurarea standardelor de asistenta
  • Simplificarea procedurilor
  • Castig n timp i bani

Rezolvarea cazurilor Educatie Colaborare

  • Instruirea personalului medical / paramedical asupra unor teme specifice
  • Distribuirea informatiei de specialitate n spitale i institutii specializate (stamdarde de buna practica

12. Misiunea Dezvoltarea abilitatilor necesare pentru a face fata situatiilor curente sau extreme legata de patologia bolilor rare, n mediul social i familial curent Sustinereaparintilor copiilor afectati de boli rare, severe, cronice iinvalidante in procesul: Intelegere Atitudine Ingrijire continua Dezvoltarea atitudinii eficiente n relatia cu sistemul de sanatate, asociatii medicale i alte institutii. Mentinerea unui nivel nivel de sanatate fizica i mentala prin abordare terapeutica avansata, alaturi de masuri simple. 13. probleme cotidiene Resurse: Reteaua multidisciplinaraAlianta Nationala pentru Boli Rare Romania Pentru familii: prinANBRaRose pot organiza conditii de rezolvare pentru situatii complexe, care impun o abordare multidisciplinara Pentru profesionisti: prinANBRaRose pot organiza schimbul de know-how i dezvoltarea abilitatilor Servicii sociale / educationale Copil / Pacient Pediatru Medic Specialist Ortoped MS / DSP Genetician Kinetoterapeut FamiliaAsistent 14. Informatii in Baze de Date

  • Informatii generale
  • Numar si tip de bio-specimene
  • Metode de Procesare
  • Conditii de pastrare si durata pastrarii
  • Tipul de consimtamantinformat
  • Limite asociate cu folosirea bio-specimenelor
  • Costuri pentru obtinerea bio-specimenelor

15. Colectii de Biospecimene

  • Seroteca, blocuri de tesut / parafina / ADN/
  • > 307 mil specimene stocate in SUA
    • Se acumuleaza cu > 20 mil/an
  • > 30 mil specimene colectate specific in scop de cercetare
  • > 250 mil specimene colectate in principal pentru diagnostic sau tratament

16. Eforturi coordonate pentru cercetare in boli rare si dezvoltarea terapiilor orfane

  • Cercetare Academica si prin fundatii private Eforturi de cercetare multidisciplinare
  • Asociatii de pacienti
  • Societati medicale specializate
  • Furnizorii de servicii de sanatate
  • Industria farmaceutica, debiotehnologii si dispozitive Medicale
  • Institutii Guvernamentale
    • Finantare a asistentei
    • Cercetare
    • Casa de asigurari de sanatate
    • Preventie

17. Co ncluzii

  • Abordare multidisplinara pe zone de compententa
  • Demers institutional
  • Retea de experti
  • Comunicare si distribuirea informatiei
  • Implicare guvernamentala