AsociațiaPKU LIFE ROMÂNIA

Astăzi continuăm lupta, iar principalele obiective sunt:

S – SENSIBILIZARE – a opiniei publice și instituțiilor medicale pentru a trata corect această boală;

A – ASIGURARE – a diagnosticării la timp a copiilor în toată România și a trata-mentului necesar (substituent proteic, me-dicamente-aliment, etc.);

L – LUPTA – pentru asistența copiilor bolnavi și susținerea socio-economică a fa-miliilor;

V – VALORIZARE – a cercetării științifi-ce indispensabile progresului;

A – AJUTOR – a familiilor în drumul lor pentru creșterea copiilor;

R – REALIZARE – a unei rețele informa-tive între toate centrele de diagnosticare și tratament;

E – EFICIENTIZARE – a sistemului Să-nătății din România în ceea ce privește PKU.

Cont bancar: Banca TransilvaniaRO05 BTRL 0050 1205 7261 08XX

Cod fiscal: 18255058

Asociația, înființată în anul 2005, are ca obiectiv focalizarea atenției Ministerului Să-nătății asupra nevoilor persoanelor cu fe-nilcetonurie. Întâlnirile medici-părinți-copii, organizate de asociație, asigură un schimb de informații necesar și benefic.

CUMPĂTAREAÎNSEAMNĂSĂNĂTATE!

Web: www.pkuromania.ro E-mail: pku.liferomania@yahoo.roRO – 410161, Oradea, județul Bihor

Strada Șirul Canonicilor, nr. 21, Tel.: 0742/046-093

CE ESTE FENILCETONURIA (PKU)?Fenilcetonuria este o boală genetică rară

(frecvență în România este de 1:7500 nou-năs-cuți), cu substrat metabolic, fiind moștenită de la ambii părinți. La naștere, copiii nu pre-zintă simptome specifice ale bolii. Aceasta se descoperă prin efectuarea testului de scree-ning neonatal în a patra zi de viață.DE CE COPILUL NOSTRU ARE PKU?

Geneticienii estimează ca noi toți purtăm fiecare, patru sau cinci defecte genetice. Am-bii părinți ai unui copil PKU poartă același defect genetic și sunt purtători ai genei ce determină apariția fenilcetonuriei.

Aceasta înseamnă că fiecare părinte are o genă normală care ,,lucrează” bine și una care este ,,defectă”, adică nu codifică enzima fenilalanihidroxilaza (PAH). Nici unul dintre părinți nu a fost niciodată afectat de aceas-tă boală pentru ca gena normală pe care o deține fiecare dintre părinții copilului PKU funcționează corect. Atunci când doi părinți purtători PKU au copii, fiecare dintre părinți are 50% șanse să transmită copilului gena lor ,,defectă” care nu lucrează. Astfel, la fiecare sarcina pentru acești părinți există trei posi-bilități:

1. Copilul nu are fenilcetonurie, nu este purtător al fenilcetonuriei 25% șanse.

2. Copilul nu are fenilcetonurie, este purtă-tor al fenilcetonuriei 50% șanse.

3. Copilul are fenilcetonurie, primește am-bele gene bolnave de la ambii părinți 25% șanse.

CUM SE TRATEAZĂ FENILCETONURIA?Administrarea dietei cu un conținut scă-

zut în fenilalanină, împreună cu substituen-tul proteic, este până acum principalul tra-tament în fenilcetonurie.

Dieta este personalizată în funcție de: toleranța la fenilalanină, vârsta și greutate. Dacă dieta este începută destul de devreme după nașterea copilului și urmată corespun-zător, iar administrarea substituentului pro-teic este continuă, dezvoltarea copilului va fi normală din orice punct de vedere. Dacă însă nivelul fenilalaninei este slab controlat, se va constata un declin în performanțele mentale și comportamentale a copilului.

Fenilalanina este un aminoacid esențial și este necesar pentru organismul uman, inclusiv pentru cei cu fenilcetonurie. Can-titatea de fenilalanina tolerată de un copil PKU este determinată prin testele de veri-ficare succesive a nivelului de fenilalanină din sânge. În funcție de acestea, prescrie-rea dietei este apoi ajustată de medic și di-etetician.

Importanța subsituentului proteic este dată de conținutul său: el asigură necesa-rul zilnic de proteine al organismului, fără să conțină fenilalanină. Pe lângă asta, sub-stituentul proteic reprezintă și un supliment alimentar, întrucât în compoziția lui se re-găsesc vitaminele și mineralele necesare unei dezvoltări armonioase. Administrarea lui este individualizată pe diferite grupe de vârstă, fiecare cu dozări specifice ale ingre-dientelor.

SUNT INTERZISE: alimentele bogate în proteine: carnea, laptele, ouăle, paste, cere-ale, soia, nuci.

ALIMENTE PERMISE: produsele dietetice fără fenilalanină: făina, paste, înlocuitor de ou, înlocuitor de lapte, dulciuri și de aseme-nea, anumite legume și fructe, în cantități li-mitate.

Succesul regimului este asigurat de admi-nistrarea subsituentului proteic, de calculul zilnic al fenilalaninei (PHE) și este condițio-nat de cântărirea alimentelor consumate.Diagnosticarea fenilcetonuriei după vârsta de 3 săptămâni este tardivă, recuperarea neuro-psihică este parțială, copilul fiind condamnat ireversibil la retard mental grav.

POATE SĂ FIE ABANDONATĂ DIETA???NU!!!

Deorece în PKU singurul tratament viabil la ora actuală este regimul alimentar.

Dieta trebuie respectată pe parcursul întregii vieți.

De la înființare asociația și-a atins obiecti-vele de importanță majoră: extinderea scre-eningului la nivel național, funcționalitatea efectivă a celor șase centre, a programului național de diagnostic și tratament PKU și înființarea programului național pentru trata-mentul adulților PKU. Screeningul reprezintă primul pas în posibilitatea unei dezvoltări psi-ho-motorii normale a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie.