prezentare simpozion boli rare 26 februarie , bucuresti, dr plaiasu vasilica
of 22
/22
BOLI RARE. BOLI RARE. ANALIZE RARE? ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist genetica medicala Medic specialist genetica medicala IOMC IOMC “ “ Prof.dr.Alfred Rusescu Prof.dr.Alfred Rusescu ” ”
Embed Size (px)
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
- 1. BOLI RARE.ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialistgenetica medicala IOMC Prof.dr.Alfred Rusescu
2. Date generale
- Exista intre 6000 8000 deboli rarediferite:
- 75%din bolile rare afecteazacopiii
- 80%din bolile rare auorigine genetica
- La nivel European triesc peste 25.000.000 de pacieni cu boli rare
- In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rare
3. Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice
- Cand se recomanda?
-
-
-
- Postnatal
-
-
-
-
-
- Neonatal
-
-
-
-
-
- Prenatal
-
-
-
-
-
- Preconceptional
-
-
4. CLASIFICARE
- I. Teste de screening
- II.Teste de diagnostic
5. I. TESTE DE SCREENING
- 1. Teste de screening prenatal
- Screening ecografic
- Screeningul serului matern
- 2. Teste de screening neonatal
- Screening pentru fenilcetonurie
- Screening pentru hipotiroidism congenital
- = permit depistarea presimptomatica si prevenirea bolilor genetice
6. II. TESTE DE DIAGNOSTIC
- II.A.PRENATAL
- Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarcina)
- Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-20sapt.)
- Cordocenteza (la 18-21 sapt.de sarcina)
7. II.BPOSTNATAL
- Test Barr (cromatina sexuala)
- Cariotip
- Analiza FISH
- Analize biochimice
- Analiza ADN
8. Testul Barr (cromatina sexuala)
- =evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatina vizibil la microscop pe fata internamembranei nucleare
- Indicatii:
- nou nascuti cu stare intersexuala pentru stabilirea rapida a sexului genetic
- Anomalii de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare la pubertate
9. 10. Cariotip
- = aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomiale:
- numerice sau structurale
- autozomale sau gonozomale
- omogene sau in mozaic
- Se poate realiza dindiferite tipuri de celule :
- limfocite sangvine,celule din maduva osoasa, celule tumorale, fibroblasti din piele, celule germinale, celule amniotice sau trofoblast
11. Exemple de cariotip 12. FISH(hibridizare fluorescenta in situ)
- = tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvente specifice de ADN intr-un cromozom
13. Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams 14. Analize ADN
- ADN nuclear
- ADN mitocondrial
- Scop:
- Stabilirea diagnosticului in boli genetice
- Aprecierea predispozitiei genetice
- Identificarea persoanelor
15. Analize biochimice
- Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism)
- Determinarea produsilor metabolici urinari (ex.: mucopolizaharidoze)
- Analize uzuale
16. Evaluare pacient cu boala rara
- Anamneza
- Arborele genealogic
- Ex.clinic
- Analize de laborator
17. Hemograma
- Nr. eritocite, h emoglobinaAnemie
- Electroforeza hemoglobinei
- hemoglobinopatie
- Nr.limfocitelimfopenie (+Ig scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina)
- imunodeficienta congenitala
- Nr.trombocitetrombocitopenie
- sindrom TAR(+agenezie de radius)
18. Glicemie
- Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala)
- Sdr.Beckwith-Wiedemann
19. Bilirubina
- Hiperbilirubinemie
- G6PD
- Galactozemie
- Astrup
- Acidoza metabolica (+hipoglicemie severa,citoliza hepatica, dislipidemie importanta)
- Boala metabolica
20. Transaminaze
- Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv)
- Distrofie musculara Duchenne/Becker
- Lipide
- Hiperlipidemie
- Hipercolesterolemie , hipertrigliceridemie
- Dislipidemiifamilial e
- Hipocolesterolemie (+dismorfism+ambiguitate sexuala)Sdr.Smith-Lemli-Opitz
21. Acid uric
- Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere)
- Sdr.Lesch-Nyhan
22. Interrelatia clinica-laborator
- ESTEO CERTITUDINE!
- Comunicarea interdisciplinara
- INDISPENSABILA!