prezentare simpozion boli rare 26 februarie , bucuresti, dr plaiasu vasilica

22
BOLI RARE. BOLI RARE. ANALIZE RARE? ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist genetica medicala Medic specialist genetica medicala IOMC IOMC Prof.dr.Alfred Rusescu Prof.dr.Alfred Rusescu

Upload: elutaf

Post on 05-Dec-2014

4.368 views

Category:

Travel


3 download

DESCRIPTION

 

TRANSCRIPT

Page 1: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

BOLI RARE. BOLI RARE.

ANALIZE RARE?ANALIZE RARE?

Dr.Vasilica PlaiasuDr.Vasilica Plaiasu

Medic specialist genetica medicalaMedic specialist genetica medicala

IOMC IOMC ““Prof.dr.Alfred RusescuProf.dr.Alfred Rusescu””

Page 2: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Date generaleDate generale

Exista intre 6000 – 8000 de Exista intre 6000 – 8000 de boli rare boli rare diferite:diferite:

75%75% din bolile rare afecteaza din bolile rare afecteaza copiiicopiii 80%80% din bolile rare au din bolile rare au origine geneticaorigine genetica

La nivel European trăiesc peste La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare25.000.000 de pacienţi cu boli rare

In Romania exista >1 milion de In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rarepacienti cu boli rare

Page 3: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Analiza genetica = o analiza care Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticulajuta la diagnosticulunei boli genetice unei boli genetice

Cand se recomanda?Cand se recomanda?

PostnatalPostnatal NeonatalNeonatal PrenatalPrenatal PreconceptionalPreconceptional

Page 4: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

CLASIFICARECLASIFICARE

I.I. Teste de screeningTeste de screening

II. Teste de diagnosticII. Teste de diagnostic

Page 5: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

I. TESTE DE SCREENINGI. TESTE DE SCREENING

1.1.Teste de screening prenatalTeste de screening prenatal

a)a) Screening ecograficScreening ecografic

b)b) Screeningul serului maternScreeningul serului matern

2.2.Teste de screening neonatalTeste de screening neonatal

a)a) Screening pentru fenilcetonurieScreening pentru fenilcetonurie

b)b) Screening pentru hipotiroidism congenitalScreening pentru hipotiroidism congenital

= permit depistarea presimptomatica si = permit depistarea presimptomatica si prevenirea bolilor geneticeprevenirea bolilor genetice

Page 6: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

II. TESTE DE DIAGNOSTICII. TESTE DE DIAGNOSTIC

II.A. PRENATALII.A. PRENATAL Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12

sapt.de sarcina)sapt.de sarcina) Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-

20sapt.)20sapt.) Cordocenteza (la 18-21 sapt.de Cordocenteza (la 18-21 sapt.de

sarcina)sarcina)

Page 7: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

II.B POSTNATALII.B POSTNATAL

a)a) Test Barr (cromatina sexuala)Test Barr (cromatina sexuala)

b)b) CariotipCariotip

c)c) Analiza FISHAnaliza FISH

d)d) Analize biochimiceAnalize biochimice

e)e) Analiza ADNAnaliza ADN

Page 8: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Testul Barr (cromatina sexuala)Testul Barr (cromatina sexuala)

=evidentierea cromozomului X inactiv, care =evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de formeaza un corpuscul de heterocromatina vizibil la microscop pe heterocromatina vizibil la microscop pe fata interna membranei nuclearefata interna membranei nucleare

Indicatii:Indicatii:- nou nascuti cu stare intersexuala pentru nou nascuti cu stare intersexuala pentru

stabilirea rapida a sexului geneticstabilirea rapida a sexului genetic- Anomalii de dezvoltare a caracterelor Anomalii de dezvoltare a caracterelor

sexuale secundare la pubertatesexuale secundare la pubertate

Page 9: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica
Page 10: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

CariotipCariotip

= aranjamentul standard al cromozomilor unei = aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomiale:cromozomiale:

numerice sau structuralenumerice sau structurale autozomale sau gonozomaleautozomale sau gonozomale omogene sau in mozaicomogene sau in mozaic

Se poate realiza din Se poate realiza din diferite tipuri de celulediferite tipuri de celule::

limfocite sangvine,celule din maduva osoasa, limfocite sangvine,celule din maduva osoasa, celule tumorale, fibroblasti din piele, celule celule tumorale, fibroblasti din piele, celule germinale, celule amniotice sau trofoblastgerminale, celule amniotice sau trofoblast

Page 11: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Exemple de cariotipExemple de cariotip

Page 12: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

FISH FISH (hibridizare fluorescenta in situ)(hibridizare fluorescenta in situ)

= tehnica de citogenetica moleculara care = tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvente specifice permite localizara unei secvente specifice de ADN intr-un cromozomde ADN intr-un cromozom

Page 13: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams

Page 14: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Analize ADNAnalize ADN

ADN nuclearADN nuclear ADN mitocondrialADN mitocondrial

Scop:Scop:

1.1. Stabilirea diagnosticului in boli geneticeStabilirea diagnosticului in boli genetice

2.2. Aprecierea predispozitiei geneticeAprecierea predispozitiei genetice

3.3. Identificarea persoanelorIdentificarea persoanelor

Page 15: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Analize biochimice Analize biochimice

Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism)organici (erori innascute de metabolism)

Determinarea produsilor metabolici urinari Determinarea produsilor metabolici urinari (ex.: mucopolizaharidoze)(ex.: mucopolizaharidoze)

Analize “uzuale”Analize “uzuale”

Page 16: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Evaluare pacient cu boala raraEvaluare pacient cu boala rara

AnamnezaAnamnezaArborele genealogicArborele genealogicEx.clinicEx.clinicAnalize de laboratorAnalize de laborator

Page 17: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

HemogramaHemograma

Nr. eritocite, hNr. eritocite, hemoglobina emoglobina Anemie AnemieElectroforeza hemoglobineiElectroforeza hemoglobinei

hemoglobinopatiehemoglobinopatieNr.limfocite Nr.limfocite limfopenie (+Ig limfopenie (+Ig

scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina)scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina)

imunodeficienta congenitalaimunodeficienta congenitalaNr.trombocite Nr.trombocite trombocitopenie trombocitopenie

sindrom TAR sindrom TAR (+agenezie de radius)(+agenezie de radius)

Page 18: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

GlicemieGlicemie

Hipoglicemie neonatala Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala)ombilicala)

Sdr.Beckwith-WiedemannSdr.Beckwith-Wiedemann

Page 19: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

BilirubinaBilirubina

Hiperbilirubinemie Hiperbilirubinemie G6PDG6PD Galactozemie Galactozemie

AstrupAstrup Acidoza metabolica (+hipoglicemie Acidoza metabolica (+hipoglicemie

severa,citoliza hepatica, dislipidemie severa,citoliza hepatica, dislipidemie importanta)importanta)

Boala metabolicaBoala metabolica

Page 20: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

TransaminazeTransaminaze

Valori crescute (+CK marita+istoric familial Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv)sugestiv)

Distrofie musculara Duchenne/BeckerDistrofie musculara Duchenne/Becker

LipideLipideHiperlipidemieHiperlipidemie

HipercolesterolemieHipercolesterolemie, hipertrigliceridemie, hipertrigliceridemie

DislipidemiiDislipidemii familial familialee

HipocolesterolemieHipocolesterolemie(+dismorfism+ambiguitate (+dismorfism+ambiguitate sexuala) sexuala) Sdr.Smith-Lemli-Opitz Sdr.Smith-Lemli-Opitz

Page 21: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Acid uricAcid uric

Hiperuricemie Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere)(+autoagresivitate+RM+retard de crestere)

Sdr.Lesch-Nyhan Sdr.Lesch-Nyhan

Page 22: Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Interrelatia clinica-laboratorInterrelatia clinica-laborator

ESTE O CERTITUDINE!ESTE O CERTITUDINE!

Comunicarea interdisciplinaraComunicarea interdisciplinara

INDISPENSABILA!INDISPENSABILA!