plaiasu vasilica - confer int a europlan

20
Conferinta ANBRaRo- EUROPLAN Informare, acces la informatii Dr.Plaiasu Vasilica, medic specialist genetica medicala IOMC Alfred Rusescu, Bucuresti 18-19 iunie 2010 Palatul Parlamentului Bucuresti

Upload: elutaf

Post on 20-Jun-2015

197 views

Category:

Documents


2 download

TRANSCRIPT

Page 1: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Conferinta ANBRaRo-EUROPLAN

Informare, acces la informatii

Dr.Plaiasu Vasilica, medic specialist genetica medicalaIOMC Alfred Rusescu, Bucuresti

18-19 iunie 2010Palatul Parlamentului

Bucuresti

Page 2: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN
Page 4: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN
Page 5: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Recomandari ale Consiliului UE (2009/C151/02) – I

17. Reunirea expertizei nationale in domeniul bolilor rare si sustinerea punerii in comun a acestei expertize cu omologii europeni

- Instrumente de diagnostic si ingrijire medicala, precum si educatie si ingrijire sociala

- Educatie adecvata si training pentru profesionisti

- Training medical in domenii relevante pentru diagnostic si management al bolilor rare

Page 6: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Recomandari ale Consiliului UE (2009/C151/02) - II

- Dezvoltarea ghidurilor europene privind testele de diagnostic sau screening populational, cu respectarea deciziilor nationale si competentelor

- Evaluarea rapoartelor intre statele membre privind medicamentele orfane, in vederea minimizarii intarzierilor de acces la aceste tratamente pentru pacientii cu boli rare

Page 7: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Prevederi din Planul National pentru Boli Rare

• Promovarea Planului Naţional de Boli Rare în rândul personalului medical, al pacienţilor şi publicului larg

• Îmbunătăţirea accesului la informare privind bolile rare (helplines, tel-verde, Orphanet, Centru de informare pentru boli rare);

• Distribuirea pe scară largă a listei centrelor de referinţă

Page 8: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

IMPACTUL INFORMATIEI

CLINICIAN6000 – 8000

boli rare

75%75% din bolile rare afecteaza copiiicopiii 80%80% din bolile rare au origine geneticaorigine genetica

Page 9: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

INFORMATIA - DE UNDE???

PREGATIREA PERSONALA INTERDISCIPLINARITATEA

Page 10: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

PACIENT

Page 11: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Alegerea informata

ActiuniActiuni

RezultateRezultate

Page 12: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

PACIENT

DIAGNOSTIC PRECOCE

DIAGNOSTIC CORECTAplicarea metodei terapeutice specifice

Profilaxie, consiliere si sfat genetic

Page 13: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

B. Căi de acces la informatii

• Internet• Asociatii de pacienti• Baze de date• Centre de informare pentru boli rare• Centre de expertiza, retele europene de expertiza• Specialisti MF specialisti pentru copii si adulti• Brosuri• Manifestari stiintifice

Page 14: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

La ce “usa” batem? Si…de ce?

Page 15: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Surse de informareOMIM=Online Mendelian Inheritance in MenOrphanet = baza de date on - line cu informatii despre bolile rareGeneclinicsEURORDIS=European Organisation for Rare DiseaseEUROCAT=European Surveillance of Congenital AnomaliesECARUCA=European Cytogeneticists Association Registry of Unbalanced Chromosome AberrationSSIEM=Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ESID= European Society for ImmunodeficienciesESDN=European Skeletal Dysplasia Network

Page 16: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Surse de informare

Exista peste 1700 organizatii de pacienti in Europa, care ofera informatii si asistenta pacientilor

Page 17: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Dezvoltarea locala a unei retele multidisciplinare

Page 18: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Servicii bazate pe necesitati functionale ale pacientilor nediagnosticati

Page 19: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Centrul IOMC Bucuresti(I)

• PERSONAL:- 1 medic specialist- 2 biologi- 1 asistent

• COLABORARI:- asociatiile de pacienti

cu boli rare (Prader-Willi, Williams)

• ACTIVITATI SPECIFICE:- Diagnostic clinic pentru boli

genetice, consiliere si sfat genetic (in cadrul cabinetului de genetica din ambulatoriul spitalului)

- In laboratorul de genetica: teste de citogenetica conventionala si moleculara(FISH) pentru diagnostic postnatal

Page 20: Plaiasu Vasilica - Confer Int A EUROPLAN

Centrul IOMC Bucuresti(II)• Este partener in cadrul Programelor Nationale de

Sanatate - V. Programul naţional de sănătate a femeii şi copilului:

- profilaxia şi diagnosticul pre- şi postnatal al malformaţiilor şi/sau al unor afecţiuni genetice

- screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei şi hipotiroidismului congenital, precum şi confirmarea diagnosticului şi tratamentul specific al cazurilor depistate;

- diagnosticul precoce, prevenţia primară şi secundară, precum şi monitorizarea unor afecţiuni cronice la copil (fibroza chistica, imunodeficiente, talasemie...)