nr. 20 februarie 2011 - apwromania.ro · credeam că nu voi putea să mă bucur de tot ceea ce...

Nr. 20 Februarie 2011

Partenerii se prezintăContribuţia membrilor ANBRaRo la crearea de servicii pentru pacienţii cu boli rare din România .................4

Pagina pacientuluiPovestea mea ................................................... 5Povestea mea ................................................... 5

Pagina specialistuluiMinidicționar de termeni psihopedagogici...............6

Evenimente .....................................................9

Centrul de Informare pentru Boli Genetice RareZalău,jud.Sălaj,str.A.Iancunr.29

tel.:+40360103200,tel./fax:+40260611214,616585e-mail: [email protected] www.apwromania.ro

Oameni Rari şi Bolile Rare

ISSN 2066 - 527X

Publicaţie editată de Asociaţia Prader Willi România

Preşedinte Dorica Dan

Director executiv Tiberiu Dan

Coordonator publicaţie Iulian Duma

Redactori Amalia Sabău, Mihaiela FazacaşCosmina Băican, Darius Porumb

Zsuzsa Lázár, Darkó Emese Maria Brazdău

Colaboratori

Câra Simona

Adresa:Zalău,jud.Sălaj,str.A.Iancunr.29tel.:+40360103200,tel./fax:+40260611214,616585

e-mail:[email protected]

TipăritlaTEHNO-PRINTZalăustr.Porolissumnr.9,tel./fax:0260611227

Cuprins

OameniRarişiBolileRare �

Evenimente - CreaţieÎn căutarea trandafirului pierdut............13

Project updateNorwegian - Romanian (NoRo) Partnership for Progress in Rare Diseases ..................................15

Partenerii se prezintă

� OameniRarişiBolileRare

Asociaţia Prader Willi din România (APWR)Ø Centrul de Informare pentru Boli Genetice

Raredeschisînanul2005Ø 2serviciiacreditateØ AutorizaţipentrucapacitatedecercetareØ Autorizaţipentruformareaadulţilor,5cursuri

autorizatedeMMSSF(MinisterulMuncii,Solida-rităţiiSocialeşiFamiliei),1cursacreditatdeCMR(ColegiulMedicilordinRomânia)

Ø ImplementarestandardeISO9001Ø Centrul Pilot de Referinţă pentru Boli RareØ eUniversitateØ 2revisteØ Cărţi,broşuri,ghiduri,etc.

Alianţa Naţională de Boli Rare (ANBRaRo)Ø Reuneşte eforturile organizaţiilor de pacienţi

cu boli rareØ Înfiinţată în august 2007 la iniţiativa şi

printr-unproiectalAPWRØ Acreditatăpentruserviciideinformareprivind

bolilerareAcţiuni importante:

– ZiuaBolilorRare– Congreseşiconferinţenaţionaleşieuropene– FormareadegrupuridelucrupePNBR(Planul

NaţionaldeBoliRare)– Instruireamembriloralianţei– ProiectCEETrust–35000eur– EUROPLAN– CongresulBalcanicdeBoliRare

Asociaţia „Inima Copiilor”Toată activitatea asociaţiei este direcţionată înscopulajutorăriicopiilorcuMCCşidezvoltareacar-diochirurgieipediatriceînţaranoastră.Activităţi:Ø Campania pentru realizarea primului centru

decardiochirurgiepediatricădinBucureşti,laspitalul„MarieCurie”

Ø Dotarea cu aparatură medicală a secţiei decardiochirurgiepediatricăaInstitutuluiInimiiCluj;valoare:475600Euro

Ø 14300deoredevoluntariatAsociaţia de Epidermoliză BuloasăØ Scopul: Îmbunătăţirea calităţii vieţii pacien-

ţilor afectaţi de EB (epidermoliză buloasă)Ø Tabere:2008,2009,2010=4300ronØ Informare:500ronØ Campanii2%(2008/2009/2010)=7000ronØ Evenimente(2007/2008/2009/2010)=3000ronØ CongreseEB=9000ron– Nuareserviciiacreditate– 1persoanăangajatăpermanent– 1040deoredevoluntariat/an

Asociaţia Naţională Miastenia GravisØ CentrulNaţionaldeInformareMiasteniaGravis

INFOMG_RO

Ø Tipărireaunuitratatmedicaldespecialitate“Miastenia Gravis şi afecţiunile înrudite” deH.Kaminski,traducereînlimbaromână

Ø DistribuţiedematerialeØ Orevoluntariat/an=4212oreØ Nuareangajaţi

Asociaţia Parent Project pentru Cercetare şi Asistenţă în Distrofia MuscularăØ Diagnosticareageneticăacopiilorşifamilieiîn

clinicideprestigiudinţarăşidinstrăinătateØ Consiliere, informare şi training pentru pă-

rinţiØ 26devoluntariØ 1serviciuacreditat

Asociaţia PKU Life RomâniaØ ConsilierepacienţicufenilcetonurieØ AsigurareprodusedieteticeØ Demersuri către Ministerul Sănătăţii pentru

diagnosticşitratamentØ 5 000 Euro, donaţii de produse dietetice

(+10000 Euro donaţii de produse dietetice din partea altor organizaţii) în anul 2010

Ø 4voluntari/250oredemuncă/anØ Acreditareexpirată

Societatea Română de Genetică MedicalăØ ServiciideeducaţiemedicalăcontinuăØ EducaţiacurricularăastudenţilorØ CercetareînbolilerareØ PromovareanevoilorbolnavilorcubolirareØ Sprijinirea asociaţiilor de pacienţi în de-

mersuriledeasigurareapoliticilormedicaleadecvate şi sensibilizarea, informarea popu-laţieipentruprofilaxiaacestorboli

Ø Organizarea de cursuri postuniversitare de educaţie continuă în Genetica medicală, pentru diverse specialităţi medicale

Ø Capacitate de cercetare – dezvoltare-inovareØ Voluntari cu activitate vizibilă: 150 - minim

7500 ore/anAsociaţia Română de Osteogeneză Imperfectă „Oameni fragili”Serviciile şi activităţile sunt adresate persoanelorcaresuferădemaladiaLobstein(osteogenezăimper-fectă).Ø Organizaţiaare5membriØ NiciunserviciuacreditatServicii şi activităţi:Ø Mediatizarea informaţiilor legate de această

boalăØ Sprijinirea persoanelor care suferă de această

boalăØ Colaborareacuspecialiştidinţarăşistrăinătate

dinacestdomeniuØ Stimularea cercetărilor ştiinţifice în vederea

găsiriicelormaibunetratamentepentruaceastămaladie

Contribuţia membrilor ANBRaRo la crearea de servicii pentru pacienţii cu boli rare din România


Pagina pacientului


Sunt Carmen Cordea, mama unei fetiţe cu fenilcetonurie, Roxana Iulia. Sunt fericita mamă a unei fetiţe cu fenilcetonurie, în condiţiile în care un astfel de diagnostic în România mai lasă loc fericirii. De ce ?

Pentrucăîntr-oţarăîncarenusefacescree-ninggeneralizatpentrudiagnosticareabolii, amavutnorocul sănasc într-omaternitatecare fă-cea testele de diagnostic. Pentru că acum, potprocuraînţarăproduseledietetice.PentrucăMi-nisterulSănătăţiiasigură,însfârşit,tratamentulpentrufenilcetonurie.Cândfetiţaavea6săptă-mâni, am fost internată laCentrul PkudinClujpentruanalize.Diagnosticuls-aconfirmat.Pentruamă informa, am cerutmedicului o carte des-pre fenilcetonurie.Amprimit de laCentrul PkudinClujsubstituentulproteic,odatăcuinforma-ţia că înRomânia nu se găsesc alimentepentruaceastă dietă. Curând, aveam să aflu câtă dis-perareîţipoateaduceacestlucru.Amcumpăratdin Germania, făină, paste şi celelalte produsehipoprotidice.Cândfetiţaavea9luni,amrămasfără substituent proteic.Am fost în audienţă laMinisterulSănătăţii.Mi-eraimposibilsă-lcumpăr.Săaiuncopilcufenilcetonurieînbraţeşisănuaimâncarea de care depinde viaţa lui. Situaţias-arepetatînfiecarean.Amapelatlacunoscuţidinstrăinătate,pentruaprocurasubstituentuldecaredepindeacopilulmeuşipecareeunuaveambanisă-lcumpăr.Anual,CentrulPkudinClujîmiasigura15%dinnecesaruldesubstituent.Mediculîmiindicadozedesubstituentmaimicidecâtne-cesarulcopilului,datăfiindlipsaacestuia.Nefiindmulţumită de ritmul în care se dezvolta fizic şi

aflânddincărţicaresuntnevoilerealealedietei,amîncercatsă-isugerezmediculuicăarenevoiedealte cantităţi... Răspunsul a fost „Categoric,nu!Nuesteadevărat.Nuareniciolegăturăsub-stituentulcudezvoltareafizică.”Ceamfăcut?Nuammaicontrazismedicul,darnicinuamrespec-tatindicaţiileînprivinţacantităţiidesubstituent:amrespectatcifreledincărţişiamcontinuatsă-ifacrostdeeldinstrăinătate,clandestin.

În2005s-aînfiinţatAsociaţiaPKULifeRomânia,cusprijinulCaritasCatolicăOradea.M-amtrezitpreşedinta asociaţiei pentru că era prea multăfrustrare,durereşifoarteintensădorinţadea-iajutapeceicaretreceauprinaceleaşisuferinţeca şi mine şi pentru că nu era nimeni care săscrieunmemoriusausăfacădemersuripentrucatuturorcopiilorcupkusălefiemaibine.Voiamcatoţicopiiicupkusăaibăopâinebunăpemasă,săştiecăexistăpâine,paste,dulciuri şipentruei. Voiam să informez mamele despre cât deimportantă este dieta, despre cât de importanteste substituentul. Medicul nu le-a subliniatmamelor niciodată importanţa substituentului,darlecriticăsevercănuţindieta.Amdesfiinţatmituldieteipkufărăsubstituent,lacaremediciiţineaufoartemult(înlipsaacestuia,valorilepheîn sânge suntmari, generândprobleme chiar încondiţiilerespectăriiuneidietehipoprotidice).

Acum, Roxana Iulia are 16 ani. Pare oadolescentă ca oricare alta. E o adolescentă cubucuriilespecificevârstei.DarcâtorcopiilisevafuracopilăriaşicâtefamiliivormaisuferipânăcescreeningulpkusevafaceînmodresponsabilîntoatematernităţiledinRomânia?

Mama unui copil cu fenilcetonurie (pku)

Povestea mea

Mă numesc C.I., am un băieţel de 5 luni suferind de epidermoliză buloasă, această boală cruntă care m-a speriat îngrozitor la început, crezând şi convinsă fiind că este fatală. Primul lucru pe care l-am făcut a fost să încep să mă informez cu ajutorul internetului, dar care m-a copleşit şi în loc să mă elucideze m-a speriat şi mai tare.

Credeamcănuvoiputeasămăbucurdetotceea ce însemna primulmeu copil, primul pas,

prima năzdrăvănie, primul cuvânt. Totuşi amînţeles rapid că deşi nu există unmedicament,un tratamentpentruaceastăafecţiune, îmimairămânegrija,unmodapartedea-lcreşteşidea-ioferiprotecţiepermanentă.Daraveamnevoiedecinevacaresămăîndrume,să-miîmpărtăşeascădin experienţa sa şi sămă ajute pe cât posibilsă mă feresc de eventualele greşeli. Aşa amdescoperit Mini Debra, asociaţia fiică a mameiDebra Internaţional care mi-a fost alături, m-asprijinitşiajutatsătrecmaiuşorpestemomentelegreleşidificiledinviaţamea,să înfruntcumaimultcuraj,încercareaşiprovocareadestinului.

Mama unui copil cu epidermoliză buloasă

Povestea mea


Pagina specialistului

Minidicționar de termeni psihopedagogiciagnozie-imposibilitatearecunoaşteriiobiectelordupăcalităţilelor:formă,culoare,greutate,tem-peratură,etc,deşifuncţiilesenzorialeelementarerespective(văz,auz,sensibilitatesuperficialăşiprofundă)suntintacte.(adj.agnozic)Sursa: Dicţionar medical, L. Manuila, A .Manuila,

M. Nicolim/Edit. CERES, Bucureşti/1997

anamneza-(gr.anamnezis-amintire),înclinicamedicală,investigare,fiedirectăaunuicaz,fiea persoanelor din anturajul acestuia, în scopulobţineriideinformaţiiprivindantecedentelesalepersonale,sauaccidentalemorbideprecedente.Înpsihiatrie,prina.seurmăreştereconstituireaetiologiei respectivei psihopatii sau psihoze învedereauneipsihoterapiiadecvate.Prinextensie,înpsihologie,aseaplicaanalogiccaosecvenţăabiografieipsihologice,învedereastabiliriioriginiişi condiţiilor dezvoltării unor particularităţi in-dividuale(trăsăturidecaracter,sentimente,ca-pacităţi,vocaţie,etc).

Sursa: Paul Popescu Neveanu/Dicţionar de psihologie/Edit. Albatross/1978

asistent maternal-persoanăautorizatăcaredes-făşoarăladomiciliulpropriuactivităţideîngrijire,educaţie, recuperare şi socializare în vedereadezvoltăriiarmonioaseşiareintegrării/integrăriisocialeşifamilialeacopiluluiîndificultate(inclu-sivaceluicudeficienţesauhandicap)primit înplasamentsauîncredinţare.Asistenţimaternali-ocupaţiicomponente:-asistenţimaternaligeneralişti- asistenţimaternalipentrucopilul cuhandicapsever-asistenţimaternalipentruprotecţiaînregimdeurgenţăacopilului-asistenţimaternalipentrucopiluldelincvent.

Sursa: www.mmssf.ro

asistent personal - este persoana care supra-veghează,acordăasistenţăşiîngrijirecopiluluisauadultuluicuhandicapgrav,pebazaprogramuluiindividual de recuperare şi integrare socială apersoaneicuhandicap,elaboratdecomisiiledeexpertiză medicală pentru adulţii cu handicapşi,respectiv,decomisiiledeexpertizămedicalăa copilului cu handicap, potrivit prevederilorart. 2 alin. (3)-(5) din Ordonanţa de Urgenţă aGuvernuluinr.102/1999privindprotecţiaspecialăşiîncadrareaînmuncăapersoanelorcuhandicap,cumodificărileşicompletărileulterioare.

Sursa: Publicat în Monitorul Oficial al României nr. 232 din 7 mai 2001- (Art. 1.)

atelier protejat-perimetru/spaţiuspecialame-najat ce poate asigura posibilităţile de muncă

remuneratăsaudereadaptareprofesionalăpentrupersoanele cu dizabilităţi/handicap care nu potface faţă exigenţelor din unităţile economiceobişnuitesauconcurenţeidepepiaţă.

Sursa: Alois Ghergut /„Sinteze de psihopedagogie specială”/Edit. Polirom/2005

cadre didactice itinerante şi de sprijin -cadrespecializate ale şcolii speciale care desfăşoarăactivităţiderecuperareşidezvoltarepsihofizio-logică a copilului cu dizabilităţi şi acordă a-sistenţăpsihopedagogicăsaudeconsilierecurri-cularăelevilorcudizabilităţiintegraţiindividualîn şcoala obişnuită, în vederea depăşirii di-ficultăţilordeînvăţareşideintegrareşcolarăşisocioprofesională.

Sursa: Alois Ghergut /„Sinteze de psihopedagogie specială”/Edit. Polirom/2005

deficienţa - constă într-o anumită pierdere dinpunctdevederestructural(anatomic)saufuncţio-nal (fiziologic, psihic), cu referire la anumitepărţi, sisteme sau subsisteme/organe ale orga-nismului uman care, în aceste condiţii, nu maifuncţionează la parametri obişnuiţi, constataţila celelalte persoane, de o manieră cronică şiconstantă.

Sursa: „Clasificare Internaţională a deficienţelor, incapacităţilor şi handicapurilor”-

O.M.S.-1980, (GIBB,C.; DONKERSLOOT,P.,1991)

discalculia - perturbare înmecanismele înţele-geriişiefectuăriioperaţiilordecalcullacopiiicuinteligenţănormală.d.esteînsoţitădetulburărialeorganizăriispaţiale.Esteodeficienţătranzi-torieşiremediabilă.


disartrie-(gr.dys–greu,arthon-articulaţie),tul-burare a limbajului, caracterizată prin confuzieîn articularea cuvintelor, ca şi prin modificărialeritmului, intonaţieişiexpresivităţiivocii.Seobservă în unele boli ale sistemului nervos, înparaliziageneralăprogresivă,înuneleintoxicaţiialcoolice.Estedeoriginecerebrală.Simptomeledislalicegravesuntsimilare,d.uşoare.


disfazie-îngeneralceeaceînlogopediepoartădenumireade„afazie”,cudeosebireacănusem-nificăanulareacomunicăriidecâtîncazurifoarterare,bolnaviidisfazicidorindîntotdeaunasăco-munice. d. reprezintă tulburări de limbaj (dis –dificultate,tulburare,phasis-vorbire)careaulabazătotdeaunaotulburareorganică,neuronală,


Pagina specialistuluide origine centrală, în general fiind vorba deleziunialecentruluivorbirii(înfrontal3,temporalşi parietalul inferior), de natură vasculară, tu-morală sau traumatică. În aprecierea tulburăriicomprehensiunii şi expresiei limbajului, trebuieavutîntotdeaunaînvedereeliminareauneistăripsihotice, a unei stări profunde de deteriorarecognitivă (demente) sau a unei nedezvoltăricognitive(oligofrenii).d.impununtratamentlo-gopedic,dereînvăţarealimbajului.Încadruld.suntdescrise:surditateaverbală,intoxicaţiaprincuvânt, amnezia verbală, parafazie, alexie saucecitateverbală,dissintaxiaşijargonofazia.)


ecolalie - fenomen patologic de „vorbire dupăecou”,derepetareautomatăacuvintelorşiges-turilor interlocutorului. Se numeşte ecofraziecândconstădinrepetareapropoziţiilor.


incluziunea socială-reprezintăunsetdemăsurişiacţiunimultidimensionaledindomeniileprotec-ţiei sociale, ocupării forţei de muncă, locuirii,educaţiei, sănătăţii, informării şi comunicării,mobilităţii,securităţii,justiţieişiculturii,desti-natecombateriiexcluziuniisociale.

Sursa: www.mmssf.ro

meloterapia-esteoformăapsihoterapieiîncaremuzicaeste folosită camijlocdeexprimare (înlocdevorbire)şicareesteindicatădeterapeutînfuncţiedeproblemelefiecăruipacient.Astfelpot fi tratate agresivităţile ascunse, tulburărilementale sau afective, anumite blocări, dar şicâtevabolipsihosomatice,cumarfiastmul sauproblemele de alimentaţie. Meloterapia poate

luadouăforme:a)omodalitateactivă-practicaunuiinstrumentmuzical;b)omodalitatepasivă-ascultareamuzicii.

Sursa: http://www.terapii-naturiste.com/terapii_naturiste/alte_terapii/meloterapia/

meloterapie.htm

pareză-deficitmotorparţial,deintensitateuşoa-răsaumoderată;paralizieparţială,incompletă,manifestată prin diminuarea forţei muscularecare permite mişcări de amplitudine redusă;poate aveamaimulte forme: hemipareza (esteafectată o jumătate a corpului), monopareza(afectatunsingurmembru/segment),parapareza(afectate membrele inferioare) şi tetrapareza(suntafectatetoatemembrelecorpului).Sursa: Alois Ghergut/“Sinteze de psihopedagogie

specială”/Edit. Polirom/2005

plan de servicii personalizat - reprezintă uncadru de organizare a intervenţiei specializatepentru persoanele cu cerinţe speciale incluse

într-un program de intervenţie şirecuperare care permite planifi-carea şi coordonarea resurselorşi serviciilor personalizate/indivi-dualizate, asigurarea coerenţei şicomplementarităţii intervenţiilor,fiind focalizatpecerinţele indivi-dualealepersoanei.

Sursa: Alois Ghergut/“Sinteze de psihopedagogie specială”/Edit.

Polirom/2005

psihopedagogul special-trebuiesăposedeurmătoarelecompetenţe:– capacităţi de realizare a obiec-tivelor în corespundere cu titluldidacticpecareîlposedă;– cunoştinţe sistematice despreom–subiectalprocesuluiinstructiv,recuperativşiintegrativ;–abilităţiderealizareainstruiriişi

educaţieicopiilor/elevilordininsti-tuţiilespecialeşicelegenerale;

– capacităţideexaminareşidiagnosticsociopsi-hopedagogic;

– deprinderideaplicareametodelorgeneraleşiparticularedeactivitatepsihopedagogică;

– abilităţideactivitatepsihoprofilacticăşico-rectiv-compensatorie.

De asemenea, specialistul trebuie să cunoascăproblemelecucareseconfruntăceiaflaţiîndifi-cultate,săgăseascăşisăstabileascămodalităţiconcretedesoluţionareaacestora,săpromovezemetode alternative de depăşire a impedimen-telor,săstabileascăundiagnosticsocialcorect.

Sursa: www.integration.ro


Evenimente

În acest an campania naţională cu tema „Inegalităţi ale serviciilor de sănătate pentru bolile rare”, lansată cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, s-a desfăşurat la fel ca şi anul trecut atât la nivel de ţară cât şi la nivel de oraş.

În acest an promovarea cam-paniei a început prin lansareasloganului „RARE DAR EGALE”susţinut şi promovat cu ajutorulcolaboratorilor noştri din urmă-toarele oraşe: Zalău, Timişoara,Târgu-Mureş,Oradea, Cluj-Napo-ca,Bucureşti,Braşov,Iaşi,Carei,ŞimleuSilvaniei,Turda, Târgu-Jiu, Buziaş, Bacău. Campania ZiuaInternaţională a Bolilor Rare s-a promovat prininterviurirealizatedemass-media(posturidera-dio,televiziune),comunicatedepresăşiartico-lepublicateînziareşirevistecuprivirelabolilerare,postăripeinternet,distribuireademateri-aleinformative(cărţi,pliante,fluturaşi,calenda-re,afişe,reviste)înlocuripublice,şcoli,instituţiimedicale,prezentarespoturi,filmuleţe,lecţiipetemabolilorrareînşcoli.

Dintreoraşelecareaudesfăşuratactivităţicuocaziacampanieisemenţionează:

Zalău•Workshopdeabilitare;•Marşulbolilorrare;•Lecţiidedirigenţieşiculturăcivică,infor-

marepetemabolilorrareînşcoli;•Distribuireadematerialeinformative (cărţi, pliante, fluturaşi, calendare, afişe,

reviste);•Conferinţădepresă;•Lansareabroşuriicupoveştialepacienţilor

„RareInegale”;•PlayDecidepentrucadredidactice,pentru

persoanedinsitemulsanitar,pentrurepre-zentanţiiautorităţilorlocaleşipresa.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare 2011

Timişoara•Lecţii tematiceprivindbo-

lilerareînşcoli;•Campanie stradală –mate-

rialeinformative(cărţi,pli-ante, fluturaşi, calendare,afişe, reviste) distribuitede către medici, studenţiide lamedicină, precum şivoluntariipentrubolirare;

•Marşulbolilorrare;•S-au organizat două mani-

festăridedicatebolilorrarelaSpitalulClinicdeUrgenţăpentru Copii „Louis Ţurca-nu”-unacupersonalulme-dical,cealaltăcupărinţiişibolnavii;

Târgu-Mureş•Lecţiitematiceprivindbolilerareînşcoli;•Campaniestradală-materiale informative

(cărţi, pliante, fluturaşi, calendare, afişe,reviste), distribuite de către medici, stu-denţi,voluntaripentrubolilerare;

•Organizareameseirotundălacareaupar-ticipat medici, specialişti, terapeuţi, stu-denţi.

Bucureşti•Simpozion privind bolile rare la Institutul

de Ocrotirea Mamei şi Copilului „AlfredRusescu”(IOMC);

•Simpozionul dedicat Zilei Internaţionale aBolilor Rare „Rare dar Egale” la Universi-tatea de Farmacie şi Medicină „Carol Da-vila”;

•AsociaţiaRomânăSpinaBifidăşiHidrocefalieaorganizatîntâlnireacutema„RolulFami-lieiînÎngrijireaşiRecuperareaCopiilorBol-navideSpinaBifidăşiHidrocefalie”;

•Campanie stradală – distribuireademate-riale informative (cărţi, pliante, fluturaşi,calendare,afişe,reviste);

• Lecţii tematiceprivindbolile rare înşcoli;• Compania Naţională de Căi Ferate„CFR” – S.A – a anuţat prin staţiile deamplificare: „Astăzi 28 februarie esteZiuaBolilorRare,RAREDAREGALE!”.

Iaşi• Simpozionul„ZiuaBolilorRare2011″–organizatlaUniversitateadeMedicinăşiFarmacie„Gr.T.Popa”;• Lecţii tematiceprivindbolile rare înşcoli;•Distribuireadematerialeinformative(cărţi,pliante,fluturaşi,calendare,afi-şe,reviste)decătremedici,studenţiidelamedicină,voluntari.

Carei •Lecţiidedirigenţieşiculturăcivică,in-

formarepetemabolilorrareînşcoli;•Distribuireadematerialeinformative(cărţi,

pliante, fluturaşi, calendare, afişe, revis-te);

•Marşulbolilorrare.

Cluj-Napoca•Conferinţădesprebolilerareorganizatăla

SpitaluldePediatrieI;•Distribuireadematerialeinformative(cărţi,

pliante, fluturaşi, calendare, afişe, revis-te).

Buziaş•SimpoziondedicatZileiBolilorRaredesfă-

şuratlaFundaţia„CristianŞerban”,centrude referinţă în îngrijireacopiilor cuuneleboli rare (hemofilie, talasemie,diabet za-haratlacopil);

•Lecţiitematiceprivindbolilerareînşcoli;•Distribuireadematerialeinformative(cărţi,

pliante,fluturaşi,calendare,afişe,reviste).Darkó Emese, psihopedagog APWR


Evenimente

10 OameniRarişiBolileRare10 OameniRarişiBolileRare

EvenimenteSimpozionul

Diagnosticul specific, tratamentul şi evoluţia pacienţilor cu unele boli rareCluj-Napoca, 25 februarie 2011Ziua Internaţională a Bolilor Rare a fost marcată la Cluj-Napoca în data de 25 februarie, prin organizarea, la iniţiativa d-nei prof. dr. Paula Grigorescu-Sido a Simpozionului cu tema „Diagnosticul specific, tratamentul şi evoluţia pacienţilor cu unele boli rare”.

Aflatdejalaadouaediţie,simpozionulorgani-zat de catedrele de Pediatrie I, Nefrologie,Biochimie, Biologie Celulară şi Moleculară,Genetică Medicală şi Neurologie Pediatrică dincadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie„IuliuHaţieganu”ClujşideCentruldePatologieGenetică din cadrul Spitalului Clinic deUrgenţăpentruCopiiClujareunitspecialiştiimplicaţiînmanagementul bolilor rare, studenţi din cadrulUMF„IuliuHaţieganu”,pacienţişifamiliileaces-tora, organizaţii de pacienţi şi reprezentanţi aipresei.

Prezentările şi alocuţiunile celor prezenţi aufăcutreferirela:

· resurseleactualealeGeneticiimedicaledinRomânia;

· diagnosticul, evoluţia şi tratamentul unorboli rare prin intermediul studiilor de cazprezentate de specialiştii prezenţi la sim-pozion,cuaccentpebolilelizozomale,bo-lilemetabolice–boalaFabry,bolileosoasecongenitale –Acondroplazia, tumorile car-diacelacopil,etc;

· necesitatea înfiinţării unui Centru de Ge-neticămedicală;

· importanţauneiacţiunicomuneşicoeren-te care să conştientizeze, să informeze şisă sensibilizeze persoanele şi instituţiileabilitate în vederea optimizării serviciilornecesare pacienţilor cu boli rare dinRomânia.

Evenimentula fostposibildatorităsprijinuluifinanciaralCompanieiFarmaceuticeGenzyme.

Asociaţia Prader Willi din România şiAlianţaNaţională pentru Boli Rare din România au fostreprezentatelaacestevenimentdecătrepsihologAmaliaSabău,care,înlucrareacutema„NoRo-unvisdevenitrealitate”,aprezentatstadiuldeimplementare a Proiectului „Parteneriat Norve-giano-Român pentru progres în bolile rare” şi

serviciileceurmeazăaficreateîncadrulacestuiproiect.

Mulţumim pe această cale organizatorilor,medicilorspecialiştidinCluj-Napoca,pacienţilorşituturorcelorprezenţi.Eforturilelorcoroborateauconferitvaloareşipragmatismacestuieveni-ment,iarcurajulpacienţilorcarene-auîmpărtăşitdinexperienţaparteneriatuluilorcuboalarară,ne-asensibilizatpetoţiceiprezenţi şine-adatputeresăluptămmaidepartepentruatransformavisul nostru comun în realitate – creşterea cali-tăţii vieţii persoanelor ce suferă de boli rare şiintegrarealorîncomunitate.

Amalia Sabău, psiholog APWR

„O şansă pentru o viață demnă”În data de 14.02.2011 la Ministerul Mun-

cii a fost organizată o întâlnire a partene-rilor din proiectul „O şansă pentru o viaţă demnă”, proiect în cadrul căruia Ministerul Muncii este aplicantul principal iar partenerii sunt: Bernard Brunhes International, Asocia-ţia Prader Willi din România şi Alianţa Naţio-nală pentru Boli Rare.

Proiectul este finanţat prin Fondul Social European, se va derula timp de 36 de luni, având ca obiectiv principal: îmbunătăţirea competenţelor profesionale ale persoanelor care oferă îngrijire persoanelor cu dizabilităţi şi persoanelor suferind de boli rare din România pentru acordarea de servicii de calitate. La întâlnire s-au analizat activităţile care urmează să fie derulate în cadrul proiectului.

Dorica Dan, preşedinte APWR

OameniRarişiBolileRare 11

Evenimente

Au participat părinţi, pacienţi, specialiştidin întreaga ţară, reprezentanţi ai MinisteruluiSănătăţii, Agenţia Naţională a Medicamentului,organizaţiileprofesionaleşicomisiiledespecia-litate,presascrisăşiteleviziunea.

Temeleabordateaufostmultiple:delastra-tegia naţională şi europeană de boli rare laevaluare,deladiagnosticlasprijinsocialşiju-ridicînbolilerare.Afostabordatăsituaţiaactua-lăînsistemulsanitardinRomâniaşis-afăcuto

analiză a unităţilor de genetică şi a resurselorumane în genetica românească. S-au prezentatserviciileaccesibilepacienţilordarşicelecreatede organizaţiile de pacienţi iar reprezentanţiiautorităţilor au răspuns întrebărilor pacienţilor.S-a organizat o masă rotundă cu tema: Medi-camenteleorfane şibolile rare înRomânia şi oconferinţădepresă.


Ziua Internaţională a Bolilor Rare

Asociaţia de Hipertensiune Arterială Pul-monară HTAP România a organizat în data de 16 februarie la Cluj-Napoca un eveniment de prezentare a filmului „Hope: viaţa în prog-ram”, un documentar despre această boală.

După film, s-a organizat o dezbatere pe marginea acestui material. Au fost prezenţi: dna. Iuliana Ciugulea – realizatoarea docu-

mentarului şi prof. dr. Radu Căpâlneanu – coordonatorul Programului Naţional de HTAP Cluj.

Evenimentul a fost bine mediatizat, sin-gurii care au lipsit de la acest eveniment au fost pacienţii. Din partea APWR au participat Dorica Dan şi Zsuzsa Lázár.


Documentar despre hipertensiunea pulmonară

Asociaţia Prader Willi din România în parteneriat cu Societatea Română de Genetică Medicală, cu sprijinul Universităţii de Medicină şi Farmacie “Carol Davila” Bucureşti au organizat Simpozionul dedicat Zilei Internaţionale a Bolilor Rare 2011 „Rare dar egale” în data de 24 februarie.

12 OameniRarişiBolileRare

EvenimenteActivitate la Liceul Pedagogic „Gheorghe Şincai”

AsociaţiaPraderWillidinRomâniaîncolaborarecu Asociaţia Caritas Catolica, prin intermediulCentruluideConsiliereşiSprijinpentruPersoanecuDizabilităţi-CCSPDZalău,auorganizat“Ate-lieredeAbilităţi”pentru10clasedincadrulLiceu-luiPedagogic,careaupusladispoziţieosalăşiaupromovatacţiuneaînrândulelevilorşiacadrelordidactice.

Cum s-aderulat acţiunea?Au fost organizate6atelierela6mesediferite,condusefiecaredecâteopersoanăcudizabilităţi,unvoluntarşiunstanddeinformaredesprebolilerare.

Fiecareatelierafostreprezentatprintr-unjocdepunereînsituaţiauneipersoanecudeficienţăşi înacelaşitimpotestareaabilităţilorelevilorparticipanţi.Deexemplu:unpuzzledinobiectecare trebuia făcut legat la ochi, nişte cutiuţe

caretrebuiauîmperecheatedupăcumseauzeaucă seamănă înmomentul când le scuturai, altecutiuţedincaretrebuiasădistingicemirosvine(piper,sareetc.),omasălacaretrebuiasăciteştiuntextcucuvinte încare litereleerau întoarsefăcândreferireladislexie,omasădeundeputeaicumpărafructesaulegume,doardacăreuşeaisăreţiicumsecereînlimbajulsemnelor,şipentruatedeplasaacolotrebuiasăfoloseştiunfotoliurulant.

Standul cu materiale informative era supra-vegheatdeopersoanăcudizabilităţiprodusedeoboală rară.Aceastăpersoană reuşea să facăoprezentare pentru fiecare clasă de elevi şi să-iprovoace la joc. Aceştia, conştienţi de provo-care interacţionau cu conducătorii de jocuri şirecepţionaunoiinformaţiidesprebolilerare.

Ziua de luni, 28 Februarie 2011 a fost o zi specială pentru Liceul Pedagogic „Gheorghe Şincai” din Zalău, în cadrul căruia, pe parcursul a 5 ore, s-a derulat o acţiune de informare şi conştientizare a elevilor, organizată cu ocazia marcării Zilei Internaţionale a Bolilor Rare.

Fiecaredincele10clase au avut la dis-poziţieojumătatedeoră, în care, noi ceiprezenţi acolo, con-siderăm că prin jo-curile şi informaţiileoferite,amcontribuitpuţin la educarea ti-nerilor în sensul ac-ceptării şi acordăriide şanse egale, celorcu dizabilităţi produ-sedebolirare.

Maria Brazdău, asistent social

APWR şi coordona-tor CCSPD Zalău

OameniRarişiBolileRare 1�

Evenimente-Creaţie

În data de 15 februarie 2011, la Oradea s-au în-tâlnit 15 reprezentanţi ai diferitelor instituţii şi ONG-uri din cele două ţări.

S-au discutat posibilităţi decolaborare, temedecercetaretransfrontaliere, cu posibilita-tea de a aplica la Programulde Cooperare TransfrontalierăUngaria - România 2007-2013.Ideile de proiect care trebuiedezvoltate au fost legate decomunicarea medicală (studiutransnaţional atât din punctuldevedereacadrelormedicalecâtşidinpunctuldevederealpacienţilor),darşidepatologiaînbolilerarecudatecomparativeîntreceledouăţări.Sedoreşteşidezvoltareadecurriculepentruuniversităţile de medicină despre comunicarea

medicală,formareînacestdomeniu,câtşianalizanarativelorpacienţilor.

Zsuzsa Lázár, APWR

Întâlnire pentru a stabili posibilități de colaborare în cercetare între România și Ungaria

Dorinţele, sunt baloane de săpun, când unele se sparg, altele apar. Şi multe din ele poate nu vom ve-dea niciodată că s-au născut, abia după ce s-au spart şi atunci e prea târziu să le reînviem.

Şi ne dorim toată viaţa, lucruri pe care nu le avem… Aşa evităm să apreciem acele lucruri fru-moase pe care le avem acum şi aici. Nu, noi visăm la lună şi nu vedem strălucirea minunată a stelelor din viaţa noastră…

Nu ştiu cum eşti tu, dar eu îmi doresc întotdeauna altceva… Când am un trandafir roz, îl las să cadă jos, plec în căutarea unui trandafir roşu, eu vreau un trandafir roşu. L-am găsit! Hmmm, totuşi parcă e mai gingaş cel roz… Acesta e plin de spini şi e prea roşu, îi dau drumul repede din mână, trebuie să mă grăbesc să-l iau de jos pe cel roz.

Trec prin locuri minunate dar, NU… nu am timp să mă opresc să privesc frumuseţea lumii, lasă, poate o dă în reluare la TV. Cu greu şi obosită ajung la lo-cul în care era trandafirul roz. „Offf, nu mai e!!! Cine a îndrăznit să ia trandafirul MEU? Strig tare… (nu aştept răspuns, doar vreau să arăt durerea mea oa-menilor)”.

Brusc, lângă mine apare o fetiţă, de vreo 7 ani-şori, îmi zice cu o teamă în voce…” N-am vrut să-ţi fur trandafirul! dar m-am împiedicat de el în timp ce mă plimbam. M-am aplecat şi l-am luat în mână, nu a avut spini şi mi-a fost uşor să-l ţin lângă mine, aşa că mi-am continuat plimbarea, în drumul meu am mai găsit câţiva trandafiri aruncaţi, i-am adunat pe toţi într-un buchet, n-are rost să rămână singur dacă sunt şi alţi aruncaţi, precum el. Ţi-i dăruiesc ţie pe toţi, eu am avut ocazia să mă bucur de parfumul lor, cât timp i-am adunat. Acum sunt ai tăi, bucură-te tu!”

Am rămas fără cuvinte, nu am zis nici măcar un mulţumesc, i-am zâmbit puţin, şi am privit-o cum se îndepărta. De ea s-a apropiat o femeie (probabil mama ei), a strigat-o şi i-a dat un băţ, mirată o aţin-team cu privirea, fetiţa desface acel băţ şi continuă să meargă, asigurându-se cu băţul că nu e nimic în faţa ei, şi merge şi merge încrezătoare în ea.

Fetiţa era oarbă fizic, dar cel mai important… ce greu a fost să-mi dau seama că eu sunt oarbă sufleteş-te! Câra Simona

În căutarea trandafirului pierdut

1� OameniRarişiBolileRare

Actualizare proiect

Construcţia centrului pilot de boli rare acontinuatînlunafebruarieculucrărilainterior,atâtcâttimpulne-apermis.Aufostachiziţionatemateriale necesare finalizării clădirii şi a fostîntocmită lista cu echipamentele, mobilierul şidotările interioare necesare.A început recepţiaechipamentelor din contribuţia MinisteruluiSănătăţii.

În aceasta perioadă s-a acordat atenţie acti-vităţilor de stimulare a sustenabilităţii proiec-tului,aufostdepuseproiectenoişisecautăsoluţiipentru asigurarea continuităţii serviciilor de-marate.Astfel,îndatade14.02.2011laMinisterulMunciiafostorganizatăoîntâlnireapartenerilordin proiectul „O şansă pentru o viaţă demnă”,proiect în cadrul căruia Ministerul Muncii esteaplicantul principal iar partenerii sunt: BernardBrunhes International,Asociaţia PraderWilli dinRomâniaşiAlianţaNaţionalăpentruBoliRare.

Proiectul este finanţat prin Fondul Social European,sevaderulatimpde36 de luni,avândcaobiectiv principal:îmbunătăţireacompetenţelorprofesionalealepersoanelor careoferă îngrijirepersoanelorcudizabilităţişipersoanelorsuferindde boli rare din România pentru acordarea deservicii de calitate. La întâlnire s-au analizatactivităţilecareurmeazăsăfiederulateîncadrulproiectului.

Îndatade15 februarie2011, laOradea s-auîntâlnit 15 reprezentanţi ai diferitelor instituţiişi ONG-uri din România şi Ungaria, la iniţiativaAPWRşiaDr.JanosSandorde la UniversitateadinDebrecen,membruînEUCERD.

S-audiscutatposibilităţidecolaborare,teme

decercetaretransfrontaliere,cuposibilitateadeaaplicalaProgramuldeCooperareTransfrontalierăUngaria-România2007-2013.Ideiledeproiectcaretrebuiedezvoltateaufostlegatedecomunicareamedicală (studiu transnaţional atât din punctuldevedereacadrelormedicalecâtşidinpunctuldevederealpacienţilor),dar şidepatologia înbolile rarecudatecomparative între celedouăţări.Sedoreşteşidezvoltareadecurriculepentruuniversităţile de medicină despre comunicareamedicală,formareînacestdomeniu,câtşianalizanarativelorpacienţilor.

Majoritateaactivităţilorcareauurmatînlunafebruarieau fostdedicateZilei InternaţionaleaBolilorRare.

În acest an campania naţională cu tema„Inegalităţi ale serviciilor de sănătate pentru bolile rare”,lansatăcuocaziaZileiInternaţionalea Bolilor Rare, s-a desfăşurat la fel ca şi anultrecutatâtlaniveldeţarăcâtşilaniveldeoraş.Înacestanpromovareacampanieiaînceputprinlansareasloganului„RARE DAR EGALE” susţinutşi promovat cu ajutorul colaboratorilor noştridinurmătoareleoraşe:Zalău,Timişoara,Târgu-Mureş, Oradea, Cluj-Napoca, Bucureşti, Braşov,Iaşi, Carei, Şimleu Silvaniei, Turda, Târgu-Jiu,Buziaş, Bacău. Campania Ziua Internaţională a Bolilor Rares-apromovatprininterviurirealizatede mass-media (posturi de radio, televiziune),comunicate de presă şi articole publicate înziare şi reviste cu privire la bolile rare, postăripeinternet,distribuireadematerialeinformative(cărţi,pliante,fluturaşi,calendare,afişe,reviste)în locuri publice, şcoli, instituţiimedicale, pre-

zentare spoturi, filmuleţe,lecţii pe tema bolilor rare înşcoli, organizarea de sesiuniPlayDecide, ateliere de abi-litate, participarea la cele6 conferinţe organizate în 4oraşealeţării:Tg.Mureş,Cluj-Napoca,Iaşi,şi3conferinţeînBucureşti.

AmparticipatlaConferinţafinală Europlan de la Roma. 2dintre reprezentanţii pacien-ţilor au fost prezenţi la Con-ferinţadelaBruxel.

Dorica Dan, coordonator proiect

Parteneriat Norvegiano - Român (NoRo) pentru Progres în Bolile Rare

Februarie 2011

Project Update

OameniRarişiBolileRare 1�

TheconstructionofthePilotReferenceCenterforRareDiseasescontinuedinFebruarywithworkontheinsideasmuchastimeallowedus.

Tocompletethebuilding,necessarymaterialswerepurchased,theequipmentlistwasdrawnup,interiorfurnishingsandotherneededequipment.

Webeganreceivingequipmentfromthecon-tributionsoftheMinistryofHealth.

During this period attention was focused onthesustainabilityactivitiesfortheproject,newprojects were submitted and new solutions aresought to ensure the continuity of the startedservices.

On February 14, at theMinistry of Labour a meetingwas organized with the part-nersoftheproject„Achancefor a dignified life”, inwhichthe Ministry of Labour is themain applicant and the part-ners are: Bernard BrunhesInternational, Romanian Pra-der Willi Association and theRomanianNationalAllianceforRareDiseases.

The project is funded bytheEuropeanSocialFund,willrun for 36 months, and themainobjective is: to improvetheprofessionalskillsofthosewhoprovidecareforpeoplewithdisabilitiesandpeoplesufferingfromrarediseasesinRomaniainordertoprovidequalityservices.

At this meeting the activities which will beundertakenduringtheprojectwerereviewed.

On February 15, 2011, in Oradea 15 repre-sentativesofvarious institutionsandNGOsfromRomania and Hungary, met at the initiative ofRPWAandDr.JanosSandorfromtheUniversityofDebrecen,EUCERDmember.

Theydiscussedthepossibilitiesofcooperation,aspects of the cross-border research, with thepossibilityofapplyingattheHungary-RomaniaCross Border Co-operation Programme 2007-2013.

Projectideasthatneedtobedevelopedwererelatedtomedicalcommunication(transnationalstudyconcerningmedicalstaffandpatients)andtorarediseasespathologywithcomparativedatabetweenthetwocountries.Itisneededtodevelopa curriculumon themedical communication for

medicaluniversities,traininginthisfieldandananalysisofthepatientnarratives.

MostoftheactivitiesthatfollowedinFebruarywerededicatedtotheInternationalRareDiseaseDay.

Thisyearthenationalcampaignon„Inequalitiesin health services for rare diseases”, launchedonthe InternationalRareDiseasesDaywasheldatnationalandcityleveljustlikelastyear.Thecampaignstartedthisyearwiththeslogan„RAREBUT EQUAL” supported and promoted by ourpartnersinthefollowingcities:Zalău,Timişoara,

Târgu-Mureş, Oradea, Cluj-Napoca, Bucureşti,Braşov,Iaşi,Carei,ŞimleuSilvaniei,Turda,Târgu-Jiu,Buziaş,Bacău.TheInternationalRareDiseaseDay campaign was promoted through mediainterviews (radio, television) press releases andarticles published in newspapers andmagazineson rare diseases, internet postings, distributionof informativematerials (books, leaflets,flyers,calendars, posters, magazines) in public placeslikeschools,medicalinstitutions,presentationofcommercials,videos, lessonsonrarediseases inschools, PlayDecide sessions, ability workshops,participationatsixconferencesheldinfourcitiesinthecountry:Tg.Mureş,Cluj-Napoca,Iaşi,and3conferencesinBucharest.

I attended the EUROPLAN final conferencein Rome. Two of the patients’ representativesattendedtheconferenceinBrussels.

Dorica Dan, project coordinator

Traducere Cosmina Băican şi Emese Darkó

Norwegian-Romanian (NoRo) Partnership for Progress in Rare Diseases

Febuary 2011

Material publicat în cadrul proiectului Parteneriat Norvegiano-Român (NoRo)

pentru progres în bolile rare –

Proiect finanţat din fonduri acordate de către Guvernul Norvegiei prin intermediul Programului Norvegian de Cooperare

pentru creştere economică şi dezvoltare sustenabilă în România

Supported by a grant from Norway through the Norwegian Co-operation Programme for Economic Growth and Sustainable

Development in Romania

nr. 20 februarie 2011 - apwromania.ro · credeam că nu voi putea să mă bucur de tot ceea ce...

Documents