1

ANUL IV Medicin Dentar

ORTODONIE CURS 2,3

FORMAREA FEEI I A APARATULUI DENTO-MAXILAR

Aparatul dento-maxilar

(Sinonime: sistem stomatognat, sistem stomatognatic, sistem oro-facial, sistem masticator)

Definiie: Aparatul dento-maxilar reprezint un ansamblu de esuturi i organe, diferite din punct de vedere anatomic, dar care sunt armonizate morfologic n scopul ndeplinirii funciilor de masticaie, deglutiie, fonaie i fizionomie.

Elementele constitutive ale aparatului dento-maxilar (A.D.M.) sunt :

- oasele maxilare; - articulaiile temporo-mandibulare (A.T.M): stng i dreapt; - musculatura aparatului dento-maxilar, din care fac parte muchii mobilizatori

ai mandibulei, muchii oro-faciali (muchii mimicii) i musculatura limbii; - dinii; - glandele salivare, care se clasific n glande majore i glande salivare minore; - mucoasa cavitii bucale.

Formarea i dezvoltarea aparatului dento-maxilar parcurge cele trei etape ale ontogenezei

(evoluia unei vieuitoare de la celula ou pn la moartea prin mbtrnire): - perioada de organogenez (cuprinde aproximativ primele 3 luni de via

intrauterin) apar i se difereniaz organele. La sfritul ei embrionul va avea o nfiare uman fetus (ft).

- perioada de morfogenez (se esfoar din luna a 4-a i.u. i se prelungete pn la natere morfogeneza intrauterin i de la natere la maturitate morfogeneza extrauterin) cretere i difereniere a organelor i aparatelor.

- perioada de modelare continu toat viaa procese de remaniere a esuturilor i organelor sub influena factorilor funcionali.

Elementul caracteristic al dezvoltrii capului i gtului este reprezentat de formarea arcurilor branhiale. Aceste arcuri apar n S4-S5 de dezvoltare i contribuie la aspectul caracteristic al embrionului. Aceste arcuri branhiale sunt masele mezenchimatoase care apar

n regiunea viitorului gt i sunt separate de o serie de fante sau anuri interbranhiale. Organizarea branhial dispare repede cam n a 35-a zi prin dispariia anurilor interbranhiale.

1. Formarea gurii primitive (cavitatea nazo-bucal) a limbii i a musculaturii orofaciale.

Etapa de inmugurire din dezvoltarea viscerocraniului

La edificarea masivului facial colaboreaz arcurile branhiale, mugurii maxilari i mugurele frontonazal.

2

La sfritul S3, n zona central a feei, se formeaz stomodeumul (gura primitiv) n jurul creia apar cinci muguri faciali formai din esut mezenchimatos derivat din crestele neurale.

Din primul arc branhial provin 4 muguri: 2 maxilari i 2 mandibulari. Aceste formaiuni se grupeaz n jurul unei depresiuni largi care apare pe faa ventral a poriunii craniene a embrionului, depresiune numit gura primitiv sau stomatodeum. Acesta, iniial, este ocupat de membrana bucofaringian care desparte gura primitiv de faringele primitiv. Membrana aceasta este alcatuit din lipirea direct a ectodermului la endoderm, fr interpunere de esut mezenchimal.

Primul arc branhial delimiteaz inferior stomodeumul. Acest arc este format dintr-o poriune dorsal care este procesul maxilar i una ventral procesul mandibular. Procesele vor da natere mugurilor maxilar, respectiv mandibular. Astfel stomodeumul va fi delimitat lateral de mugurii maxilari iar inferior de mugurii mandibulari.

Mugurele fronto-nazal delimiteaz superior stomodeumul. Mugurele fronto-nazal care se formeaz prin proliferarea tesutului mezenchimatos situat naintea veziculelor cerebrale. Lateral de mugurele fronto-nazal se formeaz, sub influena inductiv a poriunii ventrale a prozencefalului, dou ngrori locale ale ectodermului de suprafa placodele nazale (olfactive).

n S5 placodele nazale invagineaz i formeaz anurile nazale (olfactive). Apoi esutul de fiecare parte a anului prolifereaz rapid, ia aspectul unor creste i formeaz mugurii nazali. Cei situati de partea extern vor fi mugurii nazali externi, cei situati de partea intern a antului vor forma mugurii nazali interni. La om, aceste procese au loc in ziua a 22-a sau a 23-a a perioadei embrionare

(fig.1).

Etapa de coalescen. n aceast etap mugurii se dezvolt i fuzioneaz, arcurile branhiale se unesc pe linia median, iar membrana bucofaringian se dezintegreaz i dispare (fig 2.). Astfel, n aceast etap, stomodeumul este mrginit la partea superioar de ctre mugurele frontonazal, care emite prelungiri n jos: 2 muguri nazali interni (mediali) MNI i 2 muguri nazali externi (laterali) MNE.

3

n urmatoarele dou sptmni (fig 2D) mugurii maxilari continu s creasc. Ei se dezvolt i spre medial comprimnd mugurii nazali interni catre linia median. Astfel spaiul dintre mugurele nazal intern i mugurele maxilar dispare treptat iar cei doi mugri fuzioneaz. n urma acestei fuzionri va rezulta buza superioar, la formarea creia contribuie cei doi muguri nazali interni i cei doi muguri maxilari.

Fig 2D. Dezvoltarea mugurilor nazali la sfritul sptmnii a 6-a de gestaie.

Mugurii maxilari i mugurii nazali externi sunt separai, iniial, printr-o depresine adnc numit ant nazo-lacrimal. Ectodermul care acoper acest ant formeaz un cordon epitelial compact care se desprinde de restul ectodermului. Acest cordon dobndete lumen i formeaz ductul nazo-lacrimal. n poriunea superioar acest duct se lrgete i formeaz sacul lacrimal. Dup desprinderea cordonului, cei doi muguri (maxilari i nazal extern) vor fuziona, formnd aa numitul proces globos care se va uni cu segmentul intermaxilar. Apoi mugurii maxilari vor forma obrajii si oasele maxilare.

Mugurii mandibulari se unesc lateral de cei maxilari limitnd astfel deschiderea lateral a cavitii bucale. Apoi mugurii mandibulari cresc, se unesc pe linia median, i vor forma buza inferioar i mandibula.

La formarea nasului contribuie cinci muguri: mugurele nazo-frontal care d natere priamidei nazale, mugurii nazali interni care fuzioneaz i formeaz rdcina i dosul nasului, mugurii nazali externi care vor forma aripile nasului.

Ca urmare a dezvoltarii mugurilor maxilari catre medial, cei doi muguri nazali interni

fuzioneaz nu numai la suprafa dar i n profunzime. Prin unirea lor se formeaza segmentul intermaxilar. Acest segment este format din 3 componente:

componenta labial, din care se formeaz filtrumul buzei superioare

componenta a osului maxilar, unde se vor dezvolta cei patru incisivi superiori

componenta palatin, din care se formeaz palatul primar

La om, n sptmna a 14-a a perioadei fetale, toate elementele anatomice ale feei sunt constituite (fig. 3).

4

Tot din materialul mugurilor maxilari se dezvolta i pomeii obrazului i prile laterale ale buzei superioare, iar din mugurii mandibulari se constituie buza inferioar i prile inferioare i posterioare ale feei.

Maxilarul superior se formeaz din mugurii maxilari + MNI Mandibula se formeaz prin unirea celor doi muguri mandibulari.

Epiteliul catre acoper fiecare dintre cele dou arcuri maxilare formeaz o linie de densificare care se invagineaz apoi n profunzimea mezodermului - lama epitelial primitiv. Aceasta se despic formnd un an vestibulul bucal iar n acelai timp se formeaz i buzele

La nceput exist o singur cavitate nazo-bucal n care se formeaz limba din material ce provine de la primele 3 arcuri brahiale i unele celule migrate din miotoamele cervicale.

Diferenierea musculaturii striate se realizea n sptmna a 7-a iar structura muscular se definitiveaz n sptmna 22. Muchii se dezvolt prin diviziunea fibrelor i apoi prin creterea lor n lungime i grosime. Muchii mobilizatori provin din arcul I branhial iar muchii mimicii din arcul II branhial.

5

2. Septarea vertical a cavitii comune nazo-bucale n etapa de

compartimentare a viscerocraniului

Etapa const n separarea cavitii primitive buco-nazale n trei caviti - o cavitate bucal i dou nazale i n definitivarea compartimentrii celor doua fose nazale. Compartimentare orizontal i vertical.

n acelai timp cu transformrile care au loc cu ocazia dezvoltrii masivului facial se organizeaz i cavitile nazale, precum i cavitatea bucal, la construcia crora iau parte mugurele fronto-nazal, parte a osului etmoid, mugurii maxilari si mugurii mandibulari.

n acest etap a dezvoltrii masivului facial placodele olfactive se vor aeza pe fundul gropielor olfactive, care, adncindu-se, formeaz sacii olfactivi. Acetia vor fuziona edificnd spaiul comun al cavitilor nazale primitive, desprite de gura primitiv prin membrana buconazal , care se intinde de la mugurele incisiv la peretele posterior al cavitii nazale. Aceast membran dispare i, temporar, se creeaz spaiul comun buconazal. Dezvoltarea palatului, va induce desprirea definitiv a cavitilor nazale i a cavitii bucale (fig.4 A,B).

Desprirea cavitii nazale de cavitatea bucal se produce n urma unor procese morfogenetice mult mai complexe. n spatele filtrumului construit de cei doi muguri nazali interni, care se interpun intre mugurii maxilari, ia nastere premaxila (mugurele intermediar,

mugurele incisiv), care constituie segmentul mijlociu al arcadei dentare superioare. Imediat in

spatele premaxilei se formeaz mugurele palatin primitiv (lama palatin anterioar, palatul primar) (fig. 5).

n acelai timp de pe pereii interiori i laterali ai mugurilor maxilari se dezvolt lamele palatine laterale, care nainteaz una spre alta lipindu-se de palatul primar (fig. 6).

6

Lamele palatine laterale i continu dezvoltarea lipindu-se treptat una de alta i edificnd palatul secundar (fig. 7).

n sectorul posterior, lamele palatine se termin cu cte un apendice. Aici, prin unirea lamelor palatine laterale vor aparea palatul secundar moale si lueta (fig. 8).

Cavitatea nazal primar comun se mparte n dou culoare, cavitatea nazal dreapt i cavitatea nazal stng, mprire realizat de septul nazal si lama perpendicular a etmoidului, acest sept sfrind a se suda pe linia median cu lamele palatine laterale (fig.6,B;7,B;8,B). De pe pereii laterali ai cavitilor nazale se dezvolt trei lame osoase acoperite de mucoasa nazal, aceste lame fiind cornetele nazale. n masa osului etmoid i a oaselor maxilare se constituie cavitile sinusului maxilar i ale sinusului etmoidal.

Palatul primar se formeaz prin activitatea conjugat a M.Mx. i M.N.I. La partea inferioar a M.N.I. se formeaz 3 proieminene: 2 laterale (procesele globulare) i una median (tuberculul median). M.Mx. se dezvolt spre linia median i anterior stabilind rapoarte cu MNI la nivelul proceselor globulare i sub presiunea lor, MNI i orienteaz dezvoltarea nainte formnd ridicturile narinare. Unirea mugurilor se face prin nlturarea peretrlui dublu

7

epitelial prin mezodermizare. Cnd mezodermizarea lipsete sau este incomplet, se formeaz dehiscene secundare ce determin apariia malformaiilor congenitale.

Palatul secundar se formeaz posterior de cel primar din MMx ce emite prelungiri interne spre linia median ce trec pe deasupra limbii i se unesc pe linia median. De asemenea se face unirea cu palatul primar i septul nazal. Unirea se realizeaz tot prin procesul de mezodermizare.

n acest moment cavitatea bucal i cavitile nazale sunt complet separate proces ce se ncheie la sfritul lunii a III-a i.u.

Concluzie: Mugurele frontonazal dezvolt: piramida nazal, poriunea rostral a septului nazal (spina nazal a frontalului) Mugurii nazali interni dezvolt: rdacina i dosul nasului, lama perpendicular a etmoidului i vomerul, partea mijlocie a buzei superioare (filtrumul) Mugurii nazali externi dezvolt: partea lateral a piramidei nazale (aripa nasului), oasele lacrimale, masele laterale ale etmoidului

Mugurii maxilari dezvolt: prile laterale ale buzei superioare, cea mai mare parte a obrazului, solzul temporalului, malarul, apofiza zigomatic, maxilarul superior i palatul Mugurii mandibulari dezvolt: mandibula, buza inferioar, prile moi din partea inferioar a feei, muchii masticatori.

Anomalii de dezvoltare regiunii cranio-faciale

1. Consideratii generale si clasificarea despicaturilor labio-maxilo-palatine: - despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale ale

feei - dup diferite teorii nu este acceptat faptul c o singur gen s fie responsabil de aceste

malformaii, ci se suspicioneaz o serie de gene i factori de mediu care actioneaz n cursul dezvoltrii embrionare

Clasificare:

a. despicaturile palatului primar- unilaterale, bilaterale si mediane b. despicaturi ale palatului secundar totale, partiale, submucoase c. despicaturi ale palatului primar si secundar uniaterale, bilaterale si mediane d. despicaturi de buza e. despicaturi de buza si palat f. despicaturi ale palatului g. despicaturi partiale h. despicaturi asociate i. despicaturi totale

2. Manifestari clinice: - malformatia congenitala provoaca dereglari ale scheletului facial si ale partilor moi, care

incep in parioada embrionara si continua in perioada post natala

- copii cu despicaturi prezinta o serie de tulburari funtionale cum ar fi: dificultati de alimentatie care duc la stagnarea in cresterea grautatii si inaltimii, fonatie neinteligibila,

dezechilibre ocluzale, tulburari fizionomice, etc.

8

- amploarea acestora depinde de sediul si severitatea despicaturii. - gravitatea dezechilibrelor intermaxilare si ocluzare este rezultatul anomliilor dentare de

numar, forma si care au reprercusiuni grave asupra functiilor fizionomice,

masticatorii,fonetice si de glutitie

3. Embriologia - despicaturile labio-maxilo-palatine reprezinta tulburari in cadrul procesului de

embriogeneza al aparatului dentomaxilar

- cea mai critica perioada este reprezentata de saptamana 6-11 de viata intrauterina - palatul primar se formeaza intre zilele 30-35, iar palatul secundar intre zilele 45-47 - palatul primar este prima zona de separatie dintre regiunile anterioare ale cavitatii orale si

nazale din care se va forma o parte din buza superioara si palat dur

Etape:

saptama 6 = mugurii faciali sunt dezvoltati, iar mugurii maxilari prezinta muguri dentari

saptamana 7-11 = mugurii faciali sunt formati, are loc separarea cavitatii orale de cea nazala,

se formeaza premaxilarul si maxilarul si are loc coalescenta mugurilor faciali si ai gatului,

lipsa coalescentei determina aparitia despicaturii labio-maxilo- palatine

saptamana 14 = palatul osos este format si prezinta o sutura mediana

Despicatura labio-maxilo-palatina se poate realiza prin lipsa contactului dintre mugurii

faciali, dimensiunile redure a acestora, datorita hipoxiei placentare care impiedica dezvoltarea

si migrarea lor

4. Etiologia despicaturilor labio-maxilo-palatine Anomaliile dentomaxilare sunt considerate produse ale mesajului genotipic pe care isi

exercita influenta factorii de mediu in perioada morfogenezei pre si postnatala

Despicaturile labiale sau palatine se pot manifesta ca nonsindromice(malformatii izolate) si

sindromice (asociate cu alte malformatii). Au fost descrise peste 300 de sindroame care

includ aceste tip de malformatie.

Se intalneste in : trisomia 13, trisomia 18, sindromul Apert, etc.

Dezvoltarea embrionului si fatului este determinata ata de factorii de mediu cat si de factorii

genetici.

Cercetarile au aratat ca tesuturile, organele si sistemele de organe strabat in dezvoltarea lor

faze critice sensibile la actiunea agentilor nocivi si care sunt roprii fiecarui tesut si organ.

Exista unii indivizi cu o sensibilitate ridicata la un anumit agent nociv si dezvolta

malformatii, in timp ce alti raman nevatamati

5. Factorii de mediu: - in cazul malformatiilor a regiunii cervico-faciale, factorii teratogeni, genetici si de mediu

pot actiona independent

- cei mai frecventi agenti teratogeni in cazul despicaturilor labiale si palatine sunt: infectii virale(varicela), infectii parazitare, infectii bacteriene(TBC), diabet zaharat, epilepsie,

alcolism, adrenalina, supradozaj sau deficit de vitamina D,A si E, radiatii ionizate, fumat,

etc

- femeile ce fumeaza in perioada sarcinii sunt predispuse sa produca copii cu despicatura de buza si palat

6. Factori genici: Desi despicaturile labio-maxilo-palatine pot fi consecinta actiunii unor factori teratogeni in

perioada vietii intrauterine tot mai mult este studiat rolul ereditatii.

Gena OFC1 = gena principala in aparitia despicaturii buzei si palatului.

9

Gena OFC2 = gena care transmite despicatura buzei si a palatului in mai multe generatii.

Gena OFC5 = mutatiile acestei gene sunt responsabile pentru agenezia dentara fiind

observata la pacientii cu despicatura buzei si palatului. Prin interactiunea acestei gene cu

factorii de mediu cum ar fi fumatul si alcoolul in timpul sarcinii a demonstrat cresterea

riscului de aparitie a despicaturii buzei si palatului la copii.

Gena OFC6 = este prezenta in cazurile cu sindrom Van der Woude, iar proteina specificata de

aceasta gena este implicata in procesul de dezvoltare al palatului. Sindromul Van der Woude

este cea mai frecventa forma sindromica a despicaturii labio-palatine.

Gena OFC7 = este membra a familiei de imuno-globuline si au fost descoperite 3 mutatii

diferite inc azurile de despicatura labio-palatina.

Gena OFC10 = in cazul expresiei reduse poate cauza despicatura labio-palatina, aceasta

codifica o proteina implicata in determinarea despicaturii labio-palatine.

Craniostenozele. Aceste malformatii apar ca urmare a sudurii timpurii a unor oaseale cutiei

craniene, acestea dezvoltandu-se in directia de rezistenta minima, de unde

rezultaneregularitati in conformatia capului. Craniostenozele sunt rare, in 85% din cazuri

fiindintalnite la baieti.

Un tip frecvent este scafocefalia datorata consolidarii premature a suturiisagitale.Privit din

fata, craniul apare alungit, iar din profil prezinta fosele frontale si occipitale bombate,

masivul facial fiind hipoplazic (fig. 9A). n general, semnele de compresiune cerebrala lipsesc. In oxicefalie sau acrocefalie, malformatia se datoreaza sudurii precoce a ambelor

suturi coronare. Capul apare verticalizat, inalt(cap ca un turn). Capul pare turtit in sens

antero- posterior (fig. 9B). Uneori semnele de hipertensiune intracraniana sunt

prezente(deficitmintal, atrofia nervului optic, cecitate). In scafocefalie sau plagiocefalie este

vorba de sudura precoce a unei suturicoronare si a unei suturi lambdatice de aceeasi parte,

craniul capatand o formaasimetrica(fig.9). Foarte rar intalnita este acrocefalosindactilia sau

sindromul Apert. Caracteristicaacestui tip acrocefalic este asociatia constanta cu sindactilia,

interesand degetele II, III si IVsi cu simptome de hipertensiune intracraniana. Mecanismele

dezvoltarii masivului facial a cavitatii bucale si cavitatilor nazale, sunt foarte complexe si

expuse frecvent proceselor malformative.

Buza de iepure simpla (cheiloschizis). Malformatie sub forma de fisura interesand numai

partile moi ale buzei superioare.Crapatura este situata paramedian si poate fi unilaterala sau

bilaterala. Daca atinge orificiile narilor , aripile nasului sunt hipoplazice si turtite si latite in

10

sens lateral (fig.10,A,B). Cauza este nealipirea dintre mugurii maxilari si mugurii nazali

mediani. Defectul secorecteaza chirurgical.

Buza de iepure complicata cu despicaturi palatale (cheilopalatoschizis). Acest tip

malformativ se poate prezenta sub forma a doua variante principale. Intr-o prima variant buza

de iepure este complicata si de fisura arcadei dentare superioare si a palatului primar ramas

nesudat cu palatul secundar. Fisura trece printre incisivii centrali si incisivii laterali, mergand

pana la canalul palatin anterior. Defectul poate fi unilateral sau bilateral(fig. 11,A,B)

Buza de iepure complicata cu despicaturi palatale (cheilopalatoschizis). Acest

tipmalformativ se poate prezenta sub forma a doua variante principale.Intr-o prima

varianta buza de iepure este complicata si de fisura arcadei dentare superioare si a palatului

primar ramas nesudat cu palatul secundar. Fisura trece printre incisivii mediali si incisivii

laterali,mergand pana la canalul palatin anterior.Defectul poate fi unilateral sau bilateral(fig.

11,A,B).O varianta grava este aceea cand fisura se prelungeste interesand si palatul

secundar pana la varful luetei care va fi impartita in doua. Defectul poate fi unilateral sau

bilateral si sedatoreaza unui viciu de dezvoltare a lamelor palatine. Cand defectul este total, el

are caracterul unei monstruozitati numita gura de lup (fig.12,A,B,C).

In cazul fisurilor palatului, cavitatea bucala comunica cu cavitatile nazale. Toate varietatile de

buza de iepure pot fi corectate chirurgical.

11

Fig. 12C. Vedere ventral - palatul, gingiile, buzele i nasul. 1. normal; 2. buz de iepure (labioschizis); 3. gur de lup (palatoschizis); 4. palat primar (piesa incisiv); 5 palat secundar - proces palatin maxilar; 6. palat secundar - poriunea orizontal a palatinului.

Fisuri palatale solitare.

Acestea pot interesa fie palatul primar fie palatul secundar,nefiind insotite de buza de iepure.

Fisura palatului secundar poate fi acoperita de mucoasa bucala (palatoschizis ocult) sau poate

afecta numai palatul moale sau chiar lueta(lueta bifida).

Fisura mediala a buzei superioare. Lipsa de contopire a mugurilor nazali mediali sideci lipsa

de formare a filtrumului este cauza acestui defect(fig. 13,A).

Fisura mediana a buzei inferioare. Datorata unui viciu de sudura pe linia mediana a arcurilor

mandibulare (fig 12,B), acest tip de fisura poate interesa uneori mandibula si foarte rar chiar

limba (limba bifida).

Fisura faciala oblica(fisura orbito-faciala). Extrem de rara, fisura apare prin lipsa de sudura

dintre mugurii maxilari si mugurii nazali laterali (fig 13,C). In general defectul este bilateral.

Traseul fisurii merge de la marginea libera a buzei superioare pana la unghiul intern al fisurii

palpebrale, ocolind narile. Santul lacrimonazal este deschis spre exterior. Uneori fisura poate

interesa in adancime atat maxilarele, cat si lamele palatine.

Fisura faciala transversa (macrostomia). Acest tip de fisura este rar de obicei

unilateral,mergand de la comisura buzelor pana la marginea muschiului maseter (fig

13,D).Toate fisurile fetei sunt corectabile chirurgical.

12

A. Fisur median a buzei superioare. B. Fisur median de buz inferioar i mandibul. C.

Fisuri faciale bilaterale (an nazolacrimal) continuate cu fisuri bilaterale ale buzei superioare. D. Macrostomie sau fisur facial lateral. E. Nar unic i microstomie, hipotelorism (poate apare n

holoprozencefalie). F. Nas bifid i fisur median incomplet a buzei superioare.

7. Sindromul Van der Woude: - este o afetiune care asociaza malformatii cranio-faciale, anomalii ale glandelor salivare,

iar 1-2 % din indivizii cu despicatura labio-palatina prezinta acest tip de afectiune

- prezinta hipersalivatie, despicatura de buza/palat, despicatura uvulei, anomalii ale membrelor si anomalii cardiace

8. Sindromul Gordon(artrogripoza distala tipul I) - prezinta asimetrie faciala, gat scurt, despicatura palatina, lueta bifida, scolioza, etc - contine tropomiozina cu rol in reglarea interactiunii actina-miozina, care prezinta rol

important in producerea contractiei musculare

9. Sindromul Dubowitz - prezinta retard mintal, retard de crestere, status imun deficitar, deficit de atentie,

hiperactivitate, frune inalta, nas latit, par rar sau absent, eruptie dentara intarziata,

despicatura palatina, diasteme, diastreme, malpozitii, carii multiple, anemie leucemie

limfatica acuta, infectii intestinale si tulburari ae comportamentului si limbajului

- seamana cu sindromul de alcolism fetal - indivizii afectati au o predispozitie crescuta de a dezvolta alergii, hemopatii, maligne

10. Sindromul Apert - prezinta anomalii la nivelul mainilor, picioarelor, malformatii canio-faciale, retard

mintal, dismorfii cranio-faciale, cu urechi jos implantate, brahicefalie, anomalii ale SNC,

anomalii dentomaxilare cu prognatism manibular, despicatura palatului moale, dinti

inghesuiti, malocluzie si eruptie intarziata

- este datorata mutatiei genei FGFR2 care este specifica pentru factorul de crestere al fibroblastilor

11. Sindromul Stickler - prezinta dismorfie faciala, anomalii oculare, pierderea auzului, retard mintal, statura

mica, urechi mici jos implantate, strabism, degete ingrosate, deformari ale sternului,

anomalii dentomaxilare cu filtrum lung, maxilar scurt, despicatura palatina, si hipoplazia

etajului facial mijlociu

- se datoreaza unei structuri anormale a colagenului si a mutatiei de pe gena COL2A1

13

12. Sindromul Saethre-Chotzen - prezinta insertie anterioara joasa a parului, asimetrie faciala, anomalii ale ductelor

lacrimare, frunte proeminenta si inalta, pavilioane malformate si jos implantate, anomalii

dentomaxilare cu despicatura labiopalatina, dinti cu coroana bulboasa, radacina dentara

ingusta si anomalii ale membrelor

- este datorata unor mutatii ale genelor TWIST, FGFR2 si FGFR3 - pacientii mai prezinta dificultati importante in procesul de invatare

13. Sindromul Edward (trisomia 16-18) Este un sindrom pluri malformativ grav prezentand deficienta mintala severa, microftalmie, masiv facial hipoplazic, micrognatism

pronuntat,glosoptoza, occiput proeminent si urechi malformate plasate jos, stern scurt,

degetelemainilor in flexie. Alte malformatii sunt posibile. Copilul decedeaza in primele

luni de viata