LP I , anII, sem I

1) Duct hepatic accesor. Atrezie biliara extrahepatica.2) Hernia fiziologica. Omfalocel congenital. Hernie

ombilicala fiziologica. Gastroschizis.3) Anomalii de pozitie si structura- intestin subtire.

Diverticul – intestin subtire, intestin gros4) Maladia Hirschprung5) Anomalii ano-rectale.

ATREZIE CAI BILIARE EXTRAHEPATICE(ACBEH)• ACBEH este o anomalie rara dar

este cea mai frecventa anomalie a sistemului biliar extrahepatic – 1/5000 – 1/20000 de nasteri.

• Intereseaza in totalitate CBEH sau cel putin canalul hepatic in intregime

• Uneori atrezia este partiala, segmentara

• Caile biliare sint inlocuite fie cu un cordon fibros, fie de un canal gol, intrerupt din loc in loc de portiuni atreziate sau fibroase

ATREZIE CAI BILIARE EXTRAHEPATICE(ACBEH)Cauze:1) teoria malformativa explica ACBEH ca o consecinta a unei anomalii

genetice: - absenta dezvoltarii CBEH - absenta de “canalizare” a schitei primitive2) teoria inflamatorie – secundar unor procese infectioaseEvolutia ACBEH- 2 etape:I. Aspect de colestaza cronica Clinic: icter, scaune decolorate, urini hipercrome, HM Biologic se confirma colestaza.II. Corespunde cirozei biliare, instalata dupa 2-3 luni de viata Clinic: accentuarea celor de la I. si in plus SM, aparitia circulatiei

abdominale colaterale , ascita , hemoragii digestive( varice rupte) Biologic: alterarea testelor functionale hepaticeTratament: chirurgical - transplant hepatic

Variante anatomice ale ductului hepatic drept:A. normal – 58%;

B. drenaj aberant a D.H. dr – segment post. in D.H. stg – 13-19%; C. Trifurcatie – 11%;

D. confluenta distala a segmentului ant. si post. a D.H.dr. – 12%; E. Confluenta directa a segmentului post. a D.H. dr in D.H. comun – 5%;

F. Confluenta distala a segmentului post. si ant. in D.H. dr., cu un duct hepatic accesor dr. ce dreneaza in D.H. stg. – rar;

G. anomalie cvadriforma – foarte rar.

Hernia ombilicala fiziologica

• S6 i.u. – ansele mezenteronului herniaza in partea proximala a cordonului ombilical;

• Ansele comunica cu vezicula ombilicala printr-un canal ingust – duct omfaloenteric, pana in S 10 i.u.

• Cauza: cresterea rapida a ficatului face ca spatiul cavitatii abdominale sa devina insuficient pentru a cuprinde toate ansele intestinale, astfel incit acestea patrund in cavitatea extraembrionara din cordonul ombilical

Hernia ombilicala fiziologicaEmbrion de aprox. 8 sapt. Rotatia de 90 grd. in timpul hernierii

Imagine de microscopie electronica- embrion de soarece- intestinul mijlociu(M) herniat.

HERNIE FIZIOLOGICA – aspect ecografic

HERNIE OMBILICALA CONGENITALA• In S 10 i.u., ansele in mod normal reintra in cav. abdominala.• Ansele pot hernia printr-un orificiu ombilical inchis imperfect.• Masa herniara – omentul mare si o parte din intestinul subtire

– acoperit de tesut subcutanat si piele.• Hernia atinge dimensiunea max. la sfarsitul primei luni de

viata( diam. 1-5 cm)• Hernia se produce la nivelul liniei albe si apare in timpul

plansului, tusitului, etc, putand fi usor redusa prin inelul fibros al ombilicului.

• Trat.chirurgical – daca persista dupa 3-5 ani.

HERNIE OMBILICALA CONGENITALA

OMFALOCEL CONGENITAL• Definitie: reprezinta hernierea viscerelor abdominale prin

inelul ombilical care este largit. Defectul se datoreaza absentei revenirii in cavitatea abdominala dupa hernia fiziologica

• Viscere ce pot hernia: ficat, intestinul subtire , intestinul gros, stomacul, splina, sau vezica biliara - sint acoperite de membrana amniotica

• Herniaza intestinul ( 1/5000 nasteri), ficatul (1/ 10000) si alte organe – ocazional;

• Mortalitate 25% ( asociaza si alte malformatii- cardiace 50%, defecte de tub neural 40%)

• Peste 15% din cazuri au si anomalii cromozomiale• Omfalocel foarte larg poate asocia si hipoplazie toracica sau

pulmonara;

Omfalocel: dupa hernia fiziologica ansele intestinale( acoperite de membrana amniotica) nu au revenit in cavitatea abdominala

OMFALOCEL CONGENITAL

GASTROSCHIZISDefinitie: protruzia continutului cavitatii abdominale in cavitatea

amniotica printr-un defect al peretelui abdominal- Defectul este localizat lateral de ombilic, de obicei in partea

dreapta- Este cauzat de inchiderea anormala a peretelui abdominal in

jurul pediculului de fixatie- Viscerele nu sint acoperite de peritoneu sau de membrana

amniotica iar intestinul poate fi lezat in urma contactului direct cu lichidul amniotic

- Apare 1/10000 de nasteri, frecventa este in crestere in special la copii femeilor tinere ( se asociaza cu consumul de cocaina)

- Mai frecvent la sexul masculin.

GASTROSCHIZISCauze : 1. teoria ischemica – absenta a.omfalomezenterice dr.; 2. ruptura peretelui abdominal anterior; 3. slabirea peretelui abdominal prin involutia anormala a v.ombilicale dr.; 4. ruptura unui omfalocel inainte ca peretele anterior sa fie format;

- Spre deosebire de omfalocel , gastroschizisul nu se asociaza cu anomalii cromozomiale sau cu alte malformatii severe, deci rata de supravietuire este foarte buna

- Pot aparea complicatii- volvulusul(rotatia intestinului)- conduce la scaderea fluxului sanguin intestinal si necroza portiunii intestinale respective si chiar decesul fatului

- Atit omfalocelul cit si gastroschizisul se asociaza cu un nivel crescut de alfafetoproteina(AFP) in lichidul amniotic( se poate detecta prenatal)

GASTROSCHIZIS

CAZ CLINIC - gastroschizis Fat de sex masculin cu

gastroschizis. A: sectiune transversala la

nivelul insertiei cordonului ombilical – defect la nivelul peretelui anterior partea dr.;

B: sectiune transversala abdominala – ansele flotante (ecogenic)(1), (2) cordon ombilical.

C, D: sectiune sagitala evidentiind intestinul(1) protruzand prin defectul parietal(2)

E:sectiune sagitala – traiectul v.ombilicale, sup de defect

Defecte de rotatie a intestinului

NORMAL:• Rotatia intestinului mijlociu( ansa intesinala primara) se realizeaza in timpul

herniei fiziologice ( cu 90 grd) si in timpul revenirii anselor intestinale in cavitatea abdominala(cu 180 grd).

• Rotirea se face in sensul invers acelor de ceasornic si este completa la 270 gr• Rotirea este in jurul AMSDEFECTE DE ROTATIE:• Rotatia anormala a ansei intestinale:- poate da rasucirea intestinului ( volvulus) si compromiterea aporului sanguin

in segmentul afectat- Rotatie incompleta( numai 90 grd.), cecul si colonul sint primele portiuni care

reintra in cavitatea abdominala si se localizeaza in partea stanga a cavitatii abdominala. Ansele revin ulterior in cavitate si vor fi dispuse la dreapta(A).

- Rotatie inversa – ansa intestinala primara se roteste cu 90 grd. In sensul acelor de ceasornic. Colonul transvers va fi posterior de duoden(B).

MALROTATIE TUB INTESTINAL

DIVERTICULE ILEALIDuplicatiile anselor intestinale si chisturile intestinale- Se pot produce la orice nivel al tubului digestiv dar cel mai frecvent in regiunea

ileonului- forma este variabila , chiar de diverticul- In 33% din cazuri se asociaza cu alte malformatii( atrezii intestinale, anus

imperforat, gastroschizis, omfalocel)- Cauza de aparitie- necunoscutaDiverticulii IS sunt dilatatii sacciforme ale peretelui intestinal care comunica cu

lumenul.- pot fi congenitali sau dobanditi.- diverticulii congenitali contin toate straturile peretelui fiind diverticuli adevarati.- cel mai frecvent diverticul adevarat este diverticulul Meckel.- diverticulii dobanditi sunt falsi, fiind formati doar din mucoasa si submucoasa 

Diverticulul Mekel sau diverticulul ileal• la 2-4% din indivizi persista o mica

portiune din ductul vitelin si formeaza o evaginatie a ileonului= diverticul Mekel

• diverticulul ileal poate fi conectat cu ombilicul printr-un cordon fibros, care poate cauza obstructie intestinala sau fistula omfaloenterica

• La adult este situat la 40-60cm de valva ileocecala, pe marginea antimezenterica a ileonului

• De obicei este asimptomatic, dar uneori poate contine tesut pancreatic ectopic sau mucoasa gastrica ectopica ( HCl) si datorita acestora se pot produce ulceratii, hemoragii sau chiar perforatii diverticulare

DIVERTICULOZA COLONICA• Este o anomalie

caracterizata prin existenta unor “buzunare” de mucoasa si submucoasa, care traverseaza peretele si ies din contur

• Au o incidenta de pina la 50% la adulti

• Localizare mai frecvent la nivelul sigmoidului

BOALA HIRSCHPRUNG• gena proto-oncogena RET• - 1/ 5000 nou-nascuti;• Raport sex masculin: sex feminin este de 4:1• Megacolonul congenital= megacolon aganglionar= absenta celulelor

ganglionare PS pe o distanta variabila a intestinului gros, la nivelul plexului mienteric – aganglionoza, ceea ce duce la dilatarea colonului supradiacent– megacolon congenital

• Acesti ganglioni sint derivati din celulele crestei neurale care migreaza din plicile neurale catre peretele intestinului

• Lipsa de migrare a celulelor de la nivelul crestelor neurale in peretele intestinal – S5-a – S7 –a – neformarea celulelor ganglionare parasimpatice in plexurile Meissner si Auerbach.

BOALA HIRSCHPRUNG• In majoritatea cazurilor este afectat

rectul si in 80% din cazuri defectul se extinde pina la jumatatea colonului sigmoid( rar CT+CA sau intreg colonul)

• Dilatatia apare ca urmare a insuficientei relaxari a segmentului aganglionar si afectarea deplasarii continutului intestinal

• Anomalii asociate: anomalii cardiace(defecte septale ventriculare si transpozitie de vase mari), gastrointestinale( de rotatie, atrezie de colon, ileon, duoden, esofag, imperforatie anala, diverticuloza colonica)

Anomalii anorectale• Anus imperforat- atunci

cind persista membrana anala(D)

• 1/5000nasteri, mai frecvent la sexul masculin;

• Pot fi cauzate de anomalii ale formarii cloacei si/sau ale formarii septului uro-rectal

• peste 90% din anomaliile anorectale sunt asociate cu fistula externa;

Anomalii anorectale • canalul anal se termina in orb

sau poate fi un anus ectopic sau o fistula anoperineala, care se deschide la nivelul perineului(C);

• Stenoza anala- anusul se afla in pozitie

normala, dar acesta si canalul anal sunt ingustate;

- defectul se datoreaza probabil deviatiei dorsale a septului urorectal, atunci cand se extinde caudal;

Anomalii anorectale

• In cazul in care cloaca este prea mica , sau daca septul uro-rectal nu se extinde suficient in directie caudala, orificiul metenteronului se deplaseaza spre anterior, in asa fel incit de deschide in vagin(B) sau in uretra

• Clinic – meconiul se amesteca cu urina sau va fi prezent in vestibulul vaginal.

Anomalii anorectale

• canalul anal anormal se poate deschide in uretra (sex masculin)(A)

Anomalii anorectale majore• Rectul se termina superior de m.puborectal, existand agenezie anorectala;• Se asociaza cu fistula in vezica urinara – fistula rectovezicala sau in uretra –

fistula rectouretrala – sex masculin; fistula rectovestibulara – sex feminin;• Agenezia anorectala cu fistula – se datoreaza unui defect al procesului de

septare al cloacei, cu evolutia anormala a septului anorectal;

• Atreziile recto-anale:- Au grade diferite de severitate si pot varia de la prezenta unui vestigiu

fibros( C), pina la disparitia unui segment rectal sau anal- Sint probabil cauzate de accidente vasculare.- Uneori cele doua segmente sunt conectate printr-un cordon fibros –

persistenta unei portiuni rectale atretice;- Defectul se datoreaza recanalizarii anormale a colonului asociat cu

vascularizatie defectuoasa.