legile lui mendel

23
LEGILE LUI MENDEL Legile ereditatii elaborate de Mendel sunt valabile in intreaga lume vie. Pe modelul mendelian se transmit o serie de caractere umane normale si patologice. Transmiterea caracterelor se realizeaza prin intermediul genelor care reprezinta unitatea de transmitere a caracterului. Regiunea ocupata de o gena pe cromozom se numeste locus. Genele din garnitura haploida de cromozomi constituie genomul iar totalitatea genelor din organism genotipul. Genotipul in interactiune cu mediul determina fenotipul. Gene: autozomale sau gonozomale normale (de tip salbatic) sau mutante dominante, recesive sau codominante

Upload: citra-anton

Post on 30-Jul-2015

357 views

Category:

Documents


22 download

TRANSCRIPT

Page 1: Legile Lui Mendel

LEGILE LUI MENDELLegile ereditatii elaborate de Mendel sunt valabile in intreaga lume vie. Pe modelul mendelian se transmit o serie de caractere umane normale si patologice.

Transmiterea caracterelor se realizeaza prin intermediul genelor care reprezinta unitatea de transmitere a caracterului. Regiunea ocupata de o gena pe cromozom se numeste locus.

Genele din garnitura haploida de cromozomi constituie genomul iar totalitatea genelor din organism genotipul. Genotipul in interactiune cu mediul determina fenotipul.

Gene: autozomale sau gonozomale normale (de tip salbatic) sau mutante dominante, recesive sau codominante

Page 2: Legile Lui Mendel

O gena dominanta se exprima in fenotip atat in stare homozigota cat si in stare heterozigota. O gena recesiva se exprima in fenotip numai in stare homozigota.

Starea homozigota este starea genetica determinata de prezenta in genotip a aceluiasi tip de gena. Starea heterozigota e starea genetica determinata de prezenta in genotip a doua alele diferite.

Pentru o gena data, fiecare individ are doi loci omologi (unul de origine materana si altul paterna), deci fiecare gena e dublu reprezentata, alcatuind cuplul alelic.

Alela reprezinta una din formele alternative care poate fi luata de o gena. Genele alele ocupa acelasi locus in cromozomii omologi.

Caracterele determinate de o pereche de gene se numesc monogenice.

Page 3: Legile Lui Mendel

Legile lui Mendel

Legea uniformitatii hibrizilor din F1(monohibridare)

Legea segregarii caracterelor la indivizii din F2

Legea asortarii (segregarii) independente a caracterelor in dihibridare

Page 4: Legile Lui Mendel

Genetic Segregation Parentals: Parentals: RR x rrRR x rr

R R r r R R r r

RR

RR

r r r r

F1 x F1: F1 x F1: Rr x RrRr x Rr

R r R r R r R r

½ R½ R

½ r½ r

½ R ½ r ½ R ½ r ¼ RR¼ RR ¼ Rr¼ Rr

¼ Rr¼ Rr ¼ rr¼ rr

RrRr RrRr

RrRr RrRr

Page 5: Legile Lui Mendel

DIHIBRIDAREAChapter 9DihybridDihybrid CrossesCrosses

Section 2 Genetic Crosses

Page 6: Legile Lui Mendel

Parentals: Parentals: RRYY x rryyRRYY x rryy

RY RY RY RY ry ry ry ryRY RY RY RY ry ry ry ry

ryry

RYRY RrYyRrYy

Page 7: Legile Lui Mendel

9: 3: 3: 1

F1 x F1: RrYy x RrYy

RY Ry rY ry RY Ry rY ry

¼ RY ¼ Ry ¼ rY ¼ ry1/16 RRYY 1/16 RRYy 1/16 RrYY 1/16 RrYy

1/16 RRYy 1/16 RRyy 1/16 RrYy 1/16 Rryy

1/16 RrYY 1/16 RrYy 1/16 rrYY 1/16 rrYy

1/16 RrYy 1/16 Rryy 1/16 rrYy 1/16 rryy

Page 8: Legile Lui Mendel

TRANSMITEREA CARACTERELOR PATOLOGICE LA OM

Caracterele patologice umane sunt, in cea mai mare parte, monogenice si se transmit dupa modelul mendelian.

Daca genele sunt localizate pe cromozomii autozomi, ereditatea se numeste autozomala. Daca genele sunt localizate pe cr. X, ereditatea se numeste X-linkata, iar daca sunt localizate pe cr.Y, ereditatea se numeste Y-linkata(holandrica)

Transmiterea autozomal dominanta Transmiterea autozomal recesiva Transmiterea legata de cromozomul sexual :- recesiva X-linkata- dominanta X-linkata- holandrica (legata de cromozomul Y)

Page 9: Legile Lui Mendel

Caracteristicile transmiterii autozomal dominante

Caracterul se transmite din generatie in generatie Caracterul este prezent la ambele sexe in proportii

relativ egale Raportul de segregare a caracterelor este conditionat de

genotipurile parentale Genele autozomal dominante tind sa fie variabile ca

exprimare; variabilitatea manifestarilor clinice depinde de expresivitatea genei

Doi indivizi heterozigoti afectati pot avea si copii sanatosi

Ex de boli: brahidactilia (malformatie congenitala caracterizata prin scurtimea degetelor datorita lipsei unei articulatii interfalangiene), osteogeneza imperfecta (formarea de oase friabile in locul osului normal), acondroplazia (forma de nanism caracterizata prin membre scurte, degete egale, cap mare)

Page 10: Legile Lui Mendel

Osteogeneza imperfecta

Page 11: Legile Lui Mendel
Page 12: Legile Lui Mendel

Caracteristicile transmiterii autozomal recesive

Transmiterea discontinua a caracterului de-a lungul generatiilor

Caracterul apare la ambele sexe in proportii relativ egale

Casatoriile consagvine cresc incidenta caracterului Caracterul apare numai in stare homozigota

recesiva Ex. de boli: fenilcetonuria (retard psihic si

afectarea SNC datorita acumularii de fenilalanina in sange si tesut cerebral), mucoviscidoza ( fibroza chistica ce afecteaza plamanii si pancreasul), hemoglobinopatiile.

Page 13: Legile Lui Mendel
Page 14: Legile Lui Mendel

R r rR

R R r R R r r r

Unaffected ‘Carrier’ Father

Unaffected ‘Carrier’ Mother

Unaffected 1 in 4 chance

‘Carrier’ Unaffected 1 in 4 chance

‘Carrier’ Unaffected 1 in 4 chance

Affected 1 in 4 chance

Page 15: Legile Lui Mendel

Caracteristicile transmiterii recesive X-linkate

Incidenta caracterului este mai mare la sexul masculin Gena recesiva se exprima la barbati in stare hemizigota Un barbat nu transmite un caracter ereditar direct fiilor

sai Este o transmitere pe linie materna: o femeie transmite

caracterul atat fiilor cat si fiicelor Ex. de boli: hemofilia (tulburare a coagularii sangelui

caracterizata prin episoade recurente de sangerare ce apar spontan sau la traumatisme minore; hemofilia A e legata de un deficit la factorului de coagulare VIII iar tipul B de fact IX), distrofia musculara ( deteriorarea progresiva a muschilor corpului antrenand slabiciune musculara si invaliditate).

Page 16: Legile Lui Mendel

Distrofia musculara Duchene : primele manifestãri clinice apãrând în jurul vârstei de 3-5 ani, cu imobilizare pânã la  11-13 ani. Tulburãrile respiratorii sânt comune pe parcursul ultimelor stadii, acestea, alãturi de afectiunile cardiace, conducând la deces in jurul vârstei de 15 ani.     Este prezentat cazul unui copil de 14 ani cu boalã Duchenne internat pentru patologie recurentã pulmonarã.

Page 17: Legile Lui Mendel
Page 18: Legile Lui Mendel
Page 19: Legile Lui Mendel

Hemophilic Male Non-hemophilic Hemophilic Male Non-hemophilic Female Female (father is hemophilic)(father is hemophilic)

½ X½ Xhh

½ Y½ Y

½ X½ XHH ½ X ½ Xhh

¼ X¼ XHHXXhh ¼ X¼ XhhXXhh

¼ X¼ XHHYY ¼ X¼ XhhYY

XXhhY x XY x XHHXXhh

Page 20: Legile Lui Mendel

X Y XX’

X X X Y X X’ X’ Y

Unaffected Father

Usually Unaffected ‘Carrier’ Mother

Page 21: Legile Lui Mendel

Caracteristicile transmiterii dominante X-linkate

Un barbat afectat transmite caracterul ereditar numai fiicelor si nu-l transmite fiilor

O femeie afectata transmite caracterul erditar atat fiicelor cat si fiilor

Caracterul apare la fexul feminin atat in stare homozigota cat si in stare heterozigota

Barbatii afectati prezinta tulburari mai severe decat femeile

Ex. de boli : amelogeneza imperfecta (caracterizata prin smalt subtire si cenusiu al dintilor; la barbat defectul afecteaza aproape toti dintii care se fractureaza usor si raman doar radacinile in timp ce la femei se pot observa radiologic benzi alternative de smalt normal si anormal), rahitismul vitamino D rezistent.

Page 22: Legile Lui Mendel
Page 23: Legile Lui Mendel

Transmiterea holandrica

Caracterele determinate de gene localizate pe cromozomul Y se transmit direct de la tata la fiu si nu se transmit niciodata la fiice

Ex de boala: hipertricoza urechii la barbat.