hlp -prezentare caz clinic

31
Prezentare caz Prezentare caz clinic clinic Asist. Univ. Dr. Asist. Univ. Dr. Antoneta Antoneta Petroaie Petroaie medic primar medicina de medic primar medicina de familie familie Hipercolesterolem ie familiala homozigota

Upload: miriam-covalschi

Post on 22-Oct-2015

504 views

Category:

Documents


17 download

DESCRIPTION

d

TRANSCRIPT

Prezentare caz Prezentare caz clinicclinic

Asist. Univ. Dr. Asist. Univ. Dr. Antoneta PetroaieAntoneta Petroaie medic primar medicina de familiemedic primar medicina de familie

Hipercolesterolemie familiala

homozigota

S.D. de sex feminin din Iasi, DN: S.D. de sex feminin din Iasi, DN: 15.07.200715.07.2007

Motivele prezentariiMotivele prezentarii: la varsta de 11 luni, : la varsta de 11 luni, parintii sesizeazaparintii sesizeaza

aparitia unor linii de culoare portocalie situate aparitia unor linii de culoare portocalie situate retromaleolar, la retromaleolar, la

nivelul tendonului lui Achile, bilateral.nivelul tendonului lui Achile, bilateral.

AnamnezaAnamnezaAHCAHC: - : - aparent sanatosiaparent sanatosiAPAP: : • obstetricaleobstetricale- al -II-lea copil, prezentatie craniana, nascut prin - al -II-lea copil, prezentatie craniana, nascut prin cezariana, la termen (VG=39 saptamani), APGAR=9, cezariana, la termen (VG=39 saptamani), APGAR=9, fara traumatism obstetrical. fara traumatism obstetrical. Somatometrie la nastere:Somatometrie la nastere:- Gn=3600g, - Gn=3600g, - Gext=3420g, - Gext=3420g, - T=52cm, - T=52cm, - PC=36cm, - PC=36cm, - PT=35cm - PT=35cm

• alimentarealimentare: alimentatie exclusiv naturala pana la : alimentatie exclusiv naturala pana la varsta de 6 luni, dupa care s-a trecut la varsta de 6 luni, dupa care s-a trecut la alimentatie diversificata corespunzatoare. alimentatie diversificata corespunzatoare. Primeste alimentatie la san in continuare. Curba Primeste alimentatie la san in continuare. Curba ponderala a fost ascendenta, ponderala a fost ascendenta,

G4 luni=7100g, G6 luni=8200g, G11 luni=9650g.G4 luni=7100g, G6 luni=8200g, G11 luni=9650g.• VaccinaleVaccinale: schema IOMC, profilaxia rahitismului : schema IOMC, profilaxia rahitismului

prin metoda “picatura cu picatura”.prin metoda “picatura cu picatura”.• PatologicePatologice: 3-4 infectii de tract respirator superior : 3-4 infectii de tract respirator superior

tratate la domiciliu (nu au necesitat internare).tratate la domiciliu (nu au necesitat internare).• PsihomotoriiPsihomotorii:corespunzatoare varstei:corespunzatoare varstei

Conditii de viataConditii de viata: : foarte bune, foarte bune,

Istoricul boliiIstoricul bolii

Sugarul, de sex feminin, in varsta de 11 luni, Sugarul, de sex feminin, in varsta de 11 luni, se prezinta la medicul de familie, prezentand leziuni se prezinta la medicul de familie, prezentand leziuni cutanate liniare, de culoare portocalie, dispuse la cutanate liniare, de culoare portocalie, dispuse la nivelul tendonului lui Achile, bilateral (posibil nivelul tendonului lui Achile, bilateral (posibil xantoame). xantoame).

De mentionat ca vizualizarea lor era dificila din cauza De mentionat ca vizualizarea lor era dificila din cauza tesutului celular subcutanat foarte bine reprezentat tesutului celular subcutanat foarte bine reprezentat (la un examen clinic general superficial ar fi putut (la un examen clinic general superficial ar fi putut trece neobservate). Parintii declara ca aceste leziuni trece neobservate). Parintii declara ca aceste leziuni cutanate au fost observate cu 2-3 saptamani inainte cutanate au fost observate cu 2-3 saptamani inainte de a se prezenta la medic, dar au crezut ca sunt de a se prezenta la medic, dar au crezut ca sunt cauzate de un aliment si au un caracter tranzitor.cauzate de un aliment si au un caracter tranzitor.

Examenul clinic (I)Examenul clinic (I)• T=75cm, G=9650g, PC=44 cm, PT=44 cmT=75cm, G=9650g, PC=44 cm, PT=44 cm

• Stare generala: foarte buna, afebrilaStare generala: foarte buna, afebrila

• Tegumente: curate, normal colorate, exceptie: Tegumente: curate, normal colorate, exceptie: xantoame liniare la nivelul tendonului lui xantoame liniare la nivelul tendonului lui Achile bilateralAchile bilateral..

• Mucoase: normal colorateMucoase: normal colorate• Sistem limfoganglionar superficial: nepalpabilSistem limfoganglionar superficial: nepalpabil

• Tesut celular subcutanat: bine reprezentat, Tesut celular subcutanat: bine reprezentat, turgor bunturgor bun

• Osteo-articular: aparent integru, fontanela Osteo-articular: aparent integru, fontanela anterioara 0,5 cm/0,5 cm, normotensivaanterioara 0,5 cm/0,5 cm, normotensiva

Examenul clinic (II)Examenul clinic (II)• Aparat respirator: CRS permeabile, torace normal Aparat respirator: CRS permeabile, torace normal

conformat, murmur vezicular fiziologic, FR= 40/minconformat, murmur vezicular fiziologic, FR= 40/min

• Aparat digestiv: cavitatea bucala normal Aparat digestiv: cavitatea bucala normal conformata, 7 dinti (2 ICI, 2 ICS, 3 ILS+I) abdomen conformata, 7 dinti (2 ICI, 2 ICS, 3 ILS+I) abdomen suplu, mobil cu miscarile respiratorii, ficat si splina suplu, mobil cu miscarile respiratorii, ficat si splina in limite fiziologice, 1 scaun/zi de aspect normalin limite fiziologice, 1 scaun/zi de aspect normal

• Cardiac: soc apexian in spatiul IV ic stg pe lmc, Cardiac: soc apexian in spatiul IV ic stg pe lmc, zgomote cardiace ritmice, fara sufluri, zgomote cardiace ritmice, fara sufluri, AV=97batai/min, puls femural prezentAV=97batai/min, puls femural prezent

• OGE normal conformate, mictiuni spontane, urini OGE normal conformate, mictiuni spontane, urini normocrome declarativnormocrome declarativ

• Achizitii psihomotorii corespunzatoare varstei: Achizitii psihomotorii corespunzatoare varstei: merge tinuta de 1 mana!merge tinuta de 1 mana!

Diagnostic prezumtivDiagnostic prezumtivafectiuni dermatologice ?afectiuni dermatologice ?

hipercolesterolemie familiala ?hipercolesterolemie familiala ?

alte boli de metabolism ?alte boli de metabolism ?

Pasul nr. 1: bilet de trimitere laborator (probePasul nr. 1: bilet de trimitere laborator (probe

hepatice si profil lipidic). hepatice si profil lipidic).

Pasul nr. 2: consult dermatologic (xantoame Pasul nr. 2: consult dermatologic (xantoame

eruptive cu confirmarea necesitatii efectuarii eruptive cu confirmarea necesitatii efectuarii

analizelor de laborator, in special profilul analizelor de laborator, in special profilul lipidic).lipidic).

Investigatii paraclinice

Poate fi greseala de laborator?

Investigatii paraclinice

I.O.M.C BucurestiI.O.M.C Bucuresti ( Biologic 1)( Biologic 1)

• Hb=11,0g/dlHb=11,0g/dl!!• Ht=32,6%Ht=32,6%• L=10300/mmcL=10300/mmc• T=345000/mmcT=345000/mmc• INR=1,13INR=1,13• APTT=66,4secAPTT=66,4sec• Fg=304mg/dlFg=304mg/dl• Glicemie=74mg/dlGlicemie=74mg/dl• Uree=20mg/dlUree=20mg/dl• FA=260UI/lFA=260UI/l• GGT=15UI/lGGT=15UI/l• LDH=265UI/lLDH=265UI/l

•CK=145UI/lCK=145UI/l

•creatinina=0,3mcreatinina=0,3mg/dlg/dl

•TP=7g/dlTP=7g/dl

•ALT=35UI/lALT=35UI/l

•AST=46UI/lAST=46UI/l

•Fe=23μg/dlFe=23μg/dl!!

•Na=148mmol/lNa=148mmol/l

•K=5,2mmol/lK=5,2mmol/l

•Cl=110mmol/lCl=110mmol/l

I.O.M.C BucurestiI.O.M.C Bucuresti (Biologic 2) (Biologic 2)

• Mg=2,2mg/dlMg=2,2mg/dl• Ca=10,4mg/dlCa=10,4mg/dl• AgHBs=negativAgHBs=negativ• AcantiHBs=123,71mUI/ml(postvaccinal)AcantiHBs=123,71mUI/ml(postvaccinal)• AcantiHCV=negativAcantiHCV=negativ

•Colesterol total=804mg/dlColesterol total=804mg/dl•HDL-colesterol=44mg/dlHDL-colesterol=44mg/dl•Trigliceride=131mg/dlTrigliceride=131mg/dl

I.O.M.C BucurestiI.O.M.C Bucuresti Investigatii paraclinice (1)Investigatii paraclinice (1)

• ECGECG = aspect normal = aspect normal• Eco cordEco cord: cavitati normale, SIV=4,5mm, : cavitati normale, SIV=4,5mm,

PP=5,7mm, VS=20,9/14, contractii bune, PP=5,7mm, VS=20,9/14, contractii bune, FE=70%, FS=39%, SIA, SIV intacte. Valve FE=70%, FS=39%, SIA, SIV intacte. Valve normale, fara obstructie in ejectie, VS, VD. normale, fara obstructie in ejectie, VS, VD. Pericard liber. Pericard liber.

Concluzii: normal ecoConcluzii: normal eco• Examen oftalmologicExamen oftalmologic: aspect normal: aspect normal

I.O.M.C BucurestiI.O.M.C Bucuresti - Investigatii - Investigatii paraclinice (2)paraclinice (2)

Ecografie abdominalaEcografie abdominala::

Ficat-LSH si LDH de dimensiuni normale, Ficat-LSH si LDH de dimensiuni normale,

suprafata regulata, ecostructura hepatica omogena, suprafata regulata, ecostructura hepatica omogena,

discret hiperecogene difuzdiscret hiperecogene difuz, fara leziuni inlocuitoare , fara leziuni inlocuitoare

de spatiu hepatic. Fara dilatatii CBIH sau CBEH.de spatiu hepatic. Fara dilatatii CBIH sau CBEH.

Vporta in hil=5mm. Splina cu ax bipolar=5,5cm, Vporta in hil=5mm. Splina cu ax bipolar=5,5cm,

diferentiere cortico-medulara bine vizibila, corticala diferentiere cortico-medulara bine vizibila, corticala

discret ecogena. Pancreas, retroperitoneu median discret ecogena. Pancreas, retroperitoneu median

inexplorabil. VU in semirepletie cu sediment inexplorabil. VU in semirepletie cu sediment

ecogen in cantitate moderata. Fara lichid de ascita.ecogen in cantitate moderata. Fara lichid de ascita.

Diagnostic pozitiv !?Diagnostic pozitiv !?• Investigatiile efectuate parintilor deceleaza valori Investigatiile efectuate parintilor deceleaza valori

normale ale colesterolului si trigliceridelor. normale ale colesterolului si trigliceridelor. • Coroborand anamneza, examenul clinic, cu Coroborand anamneza, examenul clinic, cu

investigatiile paraclinice (nivel sever crescut al investigatiile paraclinice (nivel sever crescut al ColT>500 mg/dl), se interpreteaza aceasta ColT>500 mg/dl), se interpreteaza aceasta dereglare a metabolismului lipidic in contextul dereglare a metabolismului lipidic in contextul unei unei hipercolesterolemii familiale hipercolesterolemii familiale homozigotehomozigote, acesta reprezentand diagnosticul , acesta reprezentand diagnosticul de externare al pacientei.de externare al pacientei.

• Urmeaza un transfer la Fundeni, fetita fiind Urmeaza un transfer la Fundeni, fetita fiind inscrisa pe lista de asteptare pentru transplant inscrisa pe lista de asteptare pentru transplant hepatic la numarul 139, motiv pentru care hepatic la numarul 139, motiv pentru care parintii decid plecarea la o clinica din strainatate. parintii decid plecarea la o clinica din strainatate.

Profilul lipidic in dinamica Profilul lipidic in dinamica (inainte de a pleca in strainatate)(inainte de a pleca in strainatate)

949,6 837 48 2151036 - - -1023 945 54 120804 - 44 131756 667 40,7 241

Colesterol

total

LDL

col

HDL

col

Trigliceride

10 iunie 2008

11 iunie 2008

16 iunie 2008

23 iunie 2008

28 iulie 2008

Hb=10.2 g/dl (↓);Hb=10.2 g/dl (↓); RBC=normale; RBC=normale; HCT=31.1 % (↓); HCT=31.1 % (↓); MCV=67 fL (↓); MCV=67 fL (↓); MCH=22.1 pg (↓); MCH=22.1 pg (↓); MCHC=normal; MCHC=normal; WBC=9800/ml (normal) cu WBC=9800/ml (normal) cu

PN=34% si LY 60%; PN=34% si LY 60%;

Clinica din Clinica din BelgiaBelgia

Mari Sperante!Mari Sperante! Hematologie(august Hematologie(august 2008):2008):

Clinica din BelgiaClinica din Belgia

BiochimieBiochimie::

HDL-colesterol=46.8 mg/dl (normal);HDL-colesterol=46.8 mg/dl (normal); Colesterol Total=855 mg/dl (↑↑↑); Colesterol Total=855 mg/dl (↑↑↑); Trigliceride=83 mg/dl (normal); Trigliceride=83 mg/dl (normal); VLDL-cholesterol=17 mg/dl (normal); VLDL-cholesterol=17 mg/dl (normal); LDL-colesterol=791.2 mg/dl (↑↑↑); LDL-colesterol=791.2 mg/dl (↑↑↑); Proteine totale 80,6 (normale); albumina si Proteine totale 80,6 (normale); albumina si fractiunile beta normale; α2 ↑; γ ↓;fractiunile beta normale; α2 ↑; γ ↓; GPT, GOT – normale; GPT, GOT – normale; Ureea – normala; Ureea – normala; Glicemia=0.65 g%; Glicemia=0.65 g%;

Clinica din BelgiaClinica din Belgia

Investigatii paraclinice:Investigatii paraclinice:

Eco abdominal: normal (no fat liver!);Eco abdominal: normal (no fat liver!);

ECG: normal;ECG: normal;

Echocardiografie: inima si vase normale; Echocardiografie: inima si vase normale;

EEG: normalaEEG: normala

““Physical examination:Physical examination:

normal except the orange retromaleolar normal except the orange retromaleolar lines”.lines”.

Se initiaza tratament cu 20 mg ezetrol+Se initiaza tratament cu 20 mg ezetrol+

20 mg 20 mg atorvastatinum, atorvastatinum,

(cu temporizarea transplantului hepatic)(cu temporizarea transplantului hepatic)

pornindu-se de la urmatoarele valori:pornindu-se de la urmatoarele valori:

Col-total=752mg%Col-total=752mg%

LDL-col=678mg%LDL-col=678mg%

HDL-col=42mg%HDL-col=42mg%

trigliceride=159mg%trigliceride=159mg%

Se trimit probe pentru teste genetice in Germania si in SUA, Se trimit probe pentru teste genetice in Germania si in SUA, diagnosticul prezumtiv fiind acelasi: diagnosticul prezumtiv fiind acelasi:

Hipercolesterolemie familiala homozigotaHipercolesterolemie familiala homozigota..

Clinica din BelgiaClinica din BelgiaLa 1 saptamana de tratament se declanseaza o La 1 saptamana de tratament se declanseaza o

hepatita toxica medicamentoasa acutahepatita toxica medicamentoasa acuta,,

TGP=895UI/l (3610 max), TGP=895UI/l (3610 max),

TGO=651UI/l(2760max).TGO=651UI/l(2760max).

Se intrerupe tratamentul cu statine, astfel incat dupa 1 luna Se intrerupe tratamentul cu statine, astfel incat dupa 1 luna

dispare sindromul de citoliza, enzimele hepatice se normalizeaza dispare sindromul de citoliza, enzimele hepatice se normalizeaza

(TGP=49UI/l, TGO=25UI/l), statusul general al fetitei se(TGP=49UI/l, TGO=25UI/l), statusul general al fetitei se

imbunatateste, profilul lipidic fiind urmatorul:imbunatateste, profilul lipidic fiind urmatorul:

Colesterol total=666mg%Colesterol total=666mg%

LDL-col=603mg%LDL-col=603mg%

HDL-col=41mg%HDL-col=41mg%

Trigliceride=111mg% (septembrie 2008).Trigliceride=111mg% (septembrie 2008).

????????????????????????????????????????I was concerned that in your email you wrote "After one week of atorvastatine I was concerned that in your email you wrote "After one week of atorvastatine

(2X10mg/day) and ezetimibe (2X10mg/day)" Are you sure that you were (2X10mg/day) and ezetimibe (2X10mg/day)" Are you sure that you were

actually giving her actually giving her 20 mg of atorvastatin and 20 mg of ezetimibe every day?20 mg of atorvastatin and 20 mg of ezetimibe every day?

This is a very big dose for such a small childThis is a very big dose for such a small child - and I thought in your email last - and I thought in your email last

week it was only 10 mg of both medications - but it looks as if I misread your week it was only 10 mg of both medications - but it looks as if I misread your

email! I indicated in my email what I thought the appropriate doses and the email! I indicated in my email what I thought the appropriate doses and the

schedule for giving these medications should be "while a dose of 1 mg/kg schedule for giving these medications should be "while a dose of 1 mg/kg

body weight (Daria being 9-10kg) is fine, although generally body weight (Daria being 9-10kg) is fine, although generally I I probablyprobably would would

have started at 0.5 mg/kg (5 mg) for 4 weekshave started at 0.5 mg/kg (5 mg) for 4 weeks and then if all was fine on the lab and then if all was fine on the lab

tests increased to 10 mg. tests increased to 10 mg. After a further 4 weeks I would have added the SortisAfter a further 4 weeks I would have added the Sortis

and retested another 4 weeks laterand retested another 4 weeks later.")  The ONLY dose of ezetimibe even in .")  The ONLY dose of ezetimibe even in

adults is 10mg/day and giving Daria 20 mg of atorvastatin is equivalent to 2 adults is 10mg/day and giving Daria 20 mg of atorvastatin is equivalent to 2

mg/kg which is much, much higher than one would ever give and adult and mg/kg which is much, much higher than one would ever give and adult and

thus not surprising that it was toxic to the liver.thus not surprising that it was toxic to the liver.

Scheme de tratamentScheme de tratament• In conditiile in care probele hepatice s-au normalizat In conditiile in care probele hepatice s-au normalizat

(septembrie 2008), se renunta la statina si se reia (septembrie 2008), se renunta la statina si se reia tratamentul cu tratamentul cu ezetrolezetrol, dar in doza de 8 ori mai mica si , dar in doza de 8 ori mai mica si anume 2,5 mg/zi , cu crestere treptata pana la 7,5 anume 2,5 mg/zi , cu crestere treptata pana la 7,5 mg/zi - decembrie si descrestere pana in prezent la 3,3 mg/zi - decembrie si descrestere pana in prezent la 3,3 mg, in functie de valorile de laborator.mg, in functie de valorile de laborator.

• S-a optat pentru aceasta varianta in conditiile in care S-a optat pentru aceasta varianta in conditiile in care transplantul de ficat nu mai era o urgenta (o parte din transplantul de ficat nu mai era o urgenta (o parte din testele genetice nu au confirmat modificari cantitative testele genetice nu au confirmat modificari cantitative sau calitative la nivel de LDL-receptori). sau calitative la nivel de LDL-receptori).

• Dupa 2 luni de ezetrol (noiembrie 2008), se reia si Dupa 2 luni de ezetrol (noiembrie 2008), se reia si statina - statina - crestorcrestor: 2,5 mg/zi, cu reducerea treptata a : 2,5 mg/zi, cu reducerea treptata a dozei, astfel ca in mai 2009 primeste doar 0,5 mg/zi.dozei, astfel ca in mai 2009 primeste doar 0,5 mg/zi.

Septembrie 2008 - Mai 2009:Septembrie 2008 - Mai 2009:

septembrie/octombrie 2008: septembrie/octombrie 2008: ezetrolezetrol

noiembrie 2008/mai 2009: noiembrie 2008/mai 2009: ezetrol + ezetrol + crestorcrestor

luna 09 10 11 12 01 02 03 04 05 Col total

631 520 450 450 353 296 254 219 203

LDL col 565 451 391 382 291 240 198 169 147

HDL col

45 49,4

46 51 43 44,6

50,2

30 46,9

Trig 104 98 65 83 92 55 30 102 46

EvolutieEvolutie• Sub tratament: ezetrol+crestor, se Sub tratament: ezetrol+crestor, se

observa o reducere semnificatica a observa o reducere semnificatica a valorilor de colesterol si ale fractiunilor. valorilor de colesterol si ale fractiunilor.

• Nu s-au mai decelat modificari ale Nu s-au mai decelat modificari ale probelor hepatice la doze mici de probelor hepatice la doze mici de tratament.tratament.

• Urmeaza un control la aceeasi clinica Urmeaza un control la aceeasi clinica peste 4 saptamani, in vederea peste 4 saptamani, in vederea reevaluarii cazului.reevaluarii cazului.

Hipercolesterolemie familiala Hipercolesterolemie familiala homozigotahomozigota

• Este o boala ereditara, determinata de un deficit Este o boala ereditara, determinata de un deficit cantitativ sau calitativ al receptorilor membranei cantitativ sau calitativ al receptorilor membranei celulare pentru lipidele de joasa densitate (LDL).celulare pentru lipidele de joasa densitate (LDL).

• Debutul clinic este Debutul clinic este precoceprecoce (uneori de la (uneori de la nastere): nastere): xantoame cutanatexantoame cutanate (plane sau (plane sau tuberoase, dispuse periarticular, de culoare tuberoase, dispuse periarticular, de culoare galbena, reprezentand depozite extravasculare galbena, reprezentand depozite extravasculare de colesterol avand evolutie extensiva).de colesterol avand evolutie extensiva).

• Mai pot sa apara: Mai pot sa apara: xantoame tendinoase si xantoame tendinoase si subperiostalesubperiostale, , xantelasmexantelasme si si semnesemne legate legate de de stenoza arterialastenoza arteriala (coronariana, aortica, (coronariana, aortica, vertebro-bazilara, mezenterica, de membre vertebro-bazilara, mezenterica, de membre inferioare) legata de aparitia leziunilor de inferioare) legata de aparitia leziunilor de ateroscleroza.ateroscleroza.

Hipercolesterolemie familiala Hipercolesterolemie familiala homozigotahomozigota

BiochimieBiochimie::

- hipercolesterolemie cu beta-lipoproteine- hipercolesterolemie cu beta-lipoproteine↑↑ si si alfa-lipoproteinealfa-lipoproteine↓ ↓ = tipul II a= tipul II a

- hipercolesterolemie cu beta-lipoproteine- hipercolesterolemie cu beta-lipoproteine↑↑ si si alfa-lipoproteinealfa-lipoproteine↓↓+hipertrigliceridemie = tipul II +hipertrigliceridemie = tipul II bb

Diagnostic pozitivDiagnostic pozitiv::• xantomatoza caracteristica cu debut precoce+xantomatoza caracteristica cu debut precoce+• modificarile biologice+modificarile biologice+• teste genetice/moleculare+teste genetice/moleculare+• ancheta familiala.ancheta familiala.

Diagnostic diferentialDiagnostic diferential

Xantogranulomul juvenilXantogranulomul juvenil sau nevo-endotelio- sau nevo-endotelio-xantomul afecteaza sugarul si copilul. El ia forma xantomul afecteaza sugarul si copilul. El ia forma

de de noduli sau de papule de consistenta moale, cu noduli sau de papule de consistenta moale, cu diametrul de 1 pana la 10 milimetri, de culoarediametrul de 1 pana la 10 milimetri, de culoarerosietica, iar dupa cateva luni devine brun-galbui.rosietica, iar dupa cateva luni devine brun-galbui.Aceste leziuni ating mai ales fata si pielea capului, Aceste leziuni ating mai ales fata si pielea capului,

maimairar trunchiul si radacina membrelor. Diagnosticulrar trunchiul si radacina membrelor. Diagnosticulxantogranulomului juvenil se pune pe baza biopsieixantogranulomului juvenil se pune pe baza biopsieicutanate.cutanate.

Diagnostic diferentialDiagnostic diferential• Hipercolesterolemie pseudo-homozigotaHipercolesterolemie pseudo-homozigota

(ascendentii nu prezinta anomalii biologice).(ascendentii nu prezinta anomalii biologice).• Hipercolesterolemie heterozigotaHipercolesterolemie heterozigota: de obicei : de obicei

asimptomatica, dupa 20 de ani apar xantoame asimptomatica, dupa 20 de ani apar xantoame (tendinoase, aponevrotice, subperiostale, (tendinoase, aponevrotice, subperiostale, cutanate)cutanate)

ColT: 250 - 500 mg/dl şi LDL-Col: 200 - 300 mg/dlColT: 250 - 500 mg/dl şi LDL-Col: 200 - 300 mg/dl• Hipercolesterolemie secundaraHipercolesterolemie secundara din: din:

– hipotiroidism,hipotiroidism,– sindroame de colestaza,sindroame de colestaza,– sindroame nefrotice,sindroame nefrotice,– hipo sau analbuminemia congenital.hipo sau analbuminemia congenital.

EvolutieEvolutieFara tratament este de obicei fatala in forma homozigota, prin Fara tratament este de obicei fatala in forma homozigota, prin

aparitia complicatiilor coronariene (IC, IM) sau la alt nivel ce pot aparitia complicatiilor coronariene (IC, IM) sau la alt nivel ce pot

fi mai usor decelabile (insuf. vertebrobazilara, sufluri la aorta).fi mai usor decelabile (insuf. vertebrobazilara, sufluri la aorta).

Sub Sub tratament dietetic + medicamentos modern si corect aplicattratament dietetic + medicamentos modern si corect aplicat, ,

se poate obtine o reducere a colesterolemiei variabila de la un caz se poate obtine o reducere a colesterolemiei variabila de la un caz

la altul (in medie cu 20%), insa destul de stabila pentru un caz la altul (in medie cu 20%), insa destul de stabila pentru un caz dat.dat.

Literatura de specialitate sustine timid, prin studii exclusiv Literatura de specialitate sustine timid, prin studii exclusiv

observationale, tratamentul cu statine/ezetrol sub vârsta observationale, tratamentul cu statine/ezetrol sub vârsta

de 14 ani.de 14 ani. Masuri extreme:Masuri extreme:

- afereza LDL colesterolului la intervale de 3 saptamani,- afereza LDL colesterolului la intervale de 3 saptamani,

- transplant hepatic.- transplant hepatic.

EzetrolEzetrolEzetrolEzetrol este reprezentant dintr-o clasă nouă de compuşi hipolipemianţi este reprezentant dintr-o clasă nouă de compuşi hipolipemianţi

care inhibă selectiv absorbţia intestinală a colesterolului şi a sterolilor care inhibă selectiv absorbţia intestinală a colesterolului şi a sterolilor

înrudiţi de origine vegetală. înrudiţi de origine vegetală. EzetrolEzetrol este activ după administrare pe cale este activ după administrare pe cale

orală şi are un mecanism de acţiune ce diferă de cel al altor clase de orală şi are un mecanism de acţiune ce diferă de cel al altor clase de

compuşihipocolesterolemianţi (de exemplu, statine, chelatori de acizi compuşihipocolesterolemianţi (de exemplu, statine, chelatori de acizi

biliari [răşini], derivaţi de acid fibric şi stanoli de origine vegetală). biliari [răşini], derivaţi de acid fibric şi stanoli de origine vegetală).

Ezetimib se localizează la nivelul marginii în perie a intestinului subţire şi Ezetimib se localizează la nivelul marginii în perie a intestinului subţire şi

inhibă absorbţia colesterolului ducând la o scădere a aportului de inhibă absorbţia colesterolului ducând la o scădere a aportului de

colesterol intestinal către ficat; statinele reduc sinteza hepatică de colesterol intestinal către ficat; statinele reduc sinteza hepatică de

colesterol şi, împreună, aceste mecanisme distincte asigură o reducere colesterol şi, împreună, aceste mecanisme distincte asigură o reducere

complementară a colesterolului. Mecanismul de acţiune la nivel molecular complementară a colesterolului. Mecanismul de acţiune la nivel molecular

nu este pe deplin înţeles. nu este pe deplin înţeles. Copii <10 ani: Copii <10 ani: Nu sunt disponibile date clinice Nu sunt disponibile date clinice

suficiente, de aceea tratamentul cu suficiente, de aceea tratamentul cu EzetrolEzetrol nu este recomandat. nu este recomandat.