Hemofilia (boala Christmas)

Profesor: Rotaru Svetlana

Elev: Filipenco Ana-Maria

Ce trebuie să ştii despre hemofilie, boala care nu lasă rănile să se închidă?

Hemofilia congenitală este o boală cu care omul se naşte şi pe care o are toată viaţa.

Ea apare din cauza unor mutaţii genetice care determină organismul să producă în cantitate redusă factorul VIII sau

factorul IX .

Aceşti factori sunt, de fapt,

proteine esenţiale pentru

coagularea sângelui.

Lipsa unui factor de coagulare face ca producerea cheagului de sânge să fie împiedicată şi, în consecinţă, sângele să continue să curgă printre celelalte ţesuturi, în interiorul organelor interne sau în afara organismului.

„Hemoragiile se pot produce oriunde în organism. Cele mai frecvente localizări ale hemoragiilor la pacienţii cu hemofilie sunt la

nivelul articulaţiilor mari:

coate, glezne, genunchi,

şolduri sau umeri“

 Hemofilia este o boală genetică a sîngelui, care afectează numai bărbaţii. Ea se manifestă prin săngerări interne spontane sau in urma traumatismelor.

Boala se manifestă în principal la băieți și femeile sunt cele care sunt purtătoare, pentru că este o tară genetică, pe unul din cromozomi, respectiv pe cromozomul X, care induce secreția de factor de coagulare

Mecanism de transmitere

Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie nu are istoric familial de boala.

In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care un cromozom normal dezvolta o anomalie (mutatie) care afecteaza gena ce determina productia de factori ai coagularii.

Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator sanatos.

 În ce constă tratamentul hemofiliei?

Plasma proaspăt congelată conţine, practic, toţi factorii de coagulare şi poate fi folosită în tratamentul tuturor coagulopatiilor.

Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat.

Episoadele frecvente de sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de sange. 

Odata cu folosirea

concentratelor de

factori ai coagularii

pentru a trata hemofilia,

persoanele afectate de aceasta

boala pot avea o speranta

normala de viata.

Toate preparatele medicamentoase se administrează per os (cale orală) sau intravenos, injecţiile intramusculare fiind contraindicate. 

Durerea cronica de la nivelul articulatiilor apare la persoanele cu hemofilie care au unul sau mai multe episoade de sangerare severa la nivelul articulatiilor in fiecare an.

 Narcoticele sunt tratamentul cel mai eficient pentru a ameliora durerea de la nivelul articulatiilor asociata hemofiliei

Ziua Mondială a Hemofiliei

17 martie