Gena TCOF1

Gena TCOF1Locus: 5q32Functie: -la nivel molecuclar- codifica sinteza proteinei Treacle- la nivel celular- este implicata in transcriptia genelor ce codifica ARNr-la nivel de organism- sinteza tuturor proteinelor necesare organismului

Consecintele mutatiilor in gena TCOF1La nivel molecular- haplodeficienta de proteina TreacleLa nivel celular- sinteza redusa de ARNr care determina lipsa a multe alte proteine celulare si care duce la apoptoza celulelor.La nivel de organism- Sindromul Treacher Collins

Corelatia mutatie-fenotipCompararea variatiilor fenotipice la 4 pacienti cu aceeasi mutatie (c.790_791delAG) a indicat ca expresivitatea variabila la bolnavii cu mutatii in gena TCOF1 este probabil determinata de interactiunile genice, factorii mediului si factorii statocastici.