Page 1 of 6EMBRIOLOGIEEMBRIOLOGIE

Derivatele foitelor embrionare - tesutul epitelial formeaza cele trei foite embrionare: ectodermul endodermul mezodermul

1. Ectodermul va da nastere:a) ectodermul general al corpului: stratul epidermic al tegumentelor celulele secretoare celulele glandelor sudoripare, sebace si mamare foliculii pilosi si unghile epiteliile corneei, conjunctivei si glandelor lacrimale epiteliul cavitatii nazale si a sinusurilor paranazale epiteliul cavitatii bucale si a glandelor salivare epiteliul canalului anal si a uretrei adenohipofiza

b) placa pneurala neuronii SNC celulele gliale celulele retinei, irisului neurohipofiza

c) crestele pneurale ganglionii nervilor spinali si cranieni ( III, V, VIII, IX, X) medulosuprarenala tesutul adipos muschii netezi

d) placodele ectodermale epiteliul olfactiv urechea interna cristalinul

2. Endodermul va da nastere: epiteliul tractului digestiv si respirator tiroida, paratiroida timusul ficatul pancreasul epiteliul vezicii urinare, a uretrei si partial al vaginului epiteliul cavitatii timpanice epiteliul glandelor salivare

3. Mezodermul va da nastere: tesuturilor conjunctive, cartilaginoase, osoase tesutului muchiului striat si neted elemente figurate ale sangelui, vasele de sange si limfatice cordul rinichii; glandele genitale; corticosuprarenala; seroasa pericardica, pleurala si peritoneala ;

Sindroame (aberatii cromozomiale)

1. Sindromul Longdom DownSindromul Down (trisomia 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente n fiecare celul din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN.

Un sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n Romnia, avnd n vedere faptul c la nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 nateri, se poate estima c sunt n jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21. In anul 2009, au fost declarati de catre medicul de familie un numar de 102 cazuri de copii cu varste cuprinse intre 0-1 an, diagnosticati cu sindrom Down.

Sindromul Down constituie o form uor de diagnosticat, deoarece particularitile morfologice specifice ale indivizilor cu sindrom Down sunt prezente de la natere i se accentueaz cu vrsta.Craniul copiilor cu sindrom Down este mic (microcefal), cu diametrul anteroposterior micorat (brahicefal) i cu protuberana occipital puin conturat. Faa este rotund, plat, nereliefat i lit. Pomeii i ridicturile orbitale sunt puin proeminente, ceea ce face ca faa s fie la acelai plan cu fruntea, dand faciesul mongoloid.

Particularitile morfologice prezentate mai sus, combinndu-se, dau specificul indivizilor cu sindrom Down, i-i fac s semene foarte mult ntre ei.

Frecvena de apariie a acestor particulariti morfologice este diferit i se distribuie astfel: ochii oblici i limba fisurat apare n 88% din cazuri; hipotonus muscular la 84%; occipitalul plat la 82%; absena lobilor de la ureche la 80%; palatul ogival la 74%; rdcina nasului puin proeminent la 62%.Nivelul intelectual al copiilor cu sindrom Down este sczut. Limbajul se dezvolt cu ntrziere dup 3 ani, i rmne la un nivel sczut, chiar i dup o activitate educativ intens vorbirea lor este greu neleas de ctre o persoan care nu este familiarizat. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down sunt foarte comunicativi, au iniiativ n stabilirea comunicrii verbale sau a comunicrii paraverbale.

Memoria este predominant mecanic, din care cauz aplic cu greu cunotinele n situaii noi, neobinuite.Motricitatea este pronunat deficitar. Toate componentele motricitii sunt ntrziate i cunosc un ritm lent de dezvoltare.

Dei n sindromul Down apare o anomalie genetic, totui se pare c nu se dobndete ereditar. S-a emis i ipoteza c sindromul Down ar fi efectul slbirii funciilor reproductive ale prinilor. n primul rnd s-a ridicat un semn de ntrebare n legtur cu vrsta mamei, deoarece s-a constatat c frecvena copiilor cu sindrom Down este mai mare la mamele n vrst de peste 45 ani. Ali autori acord atenie vrstei naintate a tatlui sau diferenei mari de vrst dintre prini.

2. Sindromul Turner (ST)Sindromul Turner este o boal cromozomial determinat de absena complet sau parial n toate celulele organismului sau numai n unele celule a cromozomului X.

Boala poate fi diagnosticat nc din copilrie, fiind caracterizat n principal prin hipostatur (nlime mai mic dect media corespunztoare vrstei cronologice) i pterygium coli (pliu cutanat pe feele laterale ale gtului).Dup pubertate, diagnosticul clinic este mult mai uor, fiind bazat pe triada: hipostatur, amenoree primar (absena ciclurilor menstruale) i caractere sexuale secundare feminine deficitare.

Frecvena bolii: ST este una din cele mai frecvente boli cromozomiale. Ea afecteaz aproximativ 1/5.000 de nou-nscui, adic circa 1/2.500 de fete.

Semne clinice la natere: copil de sex feminin cu lungime mai mic dect normal, limfedem (acumulare subcutanat de limf) la nivelul minilor i picioarelor, gt scurt, cu exces de piele pe ceaf i/sau pterygium coli (pliu cutanat pe feele laterale ale gtului) distan intermamelonar mare.

Diagnosticul clinic n perioada copilrieie se bazeaz pe identificarea unui deficit major de cretere, nlimea copilului fiind mult mai mic dect valoarea medie corespunztoare vrstei biologice.

Dup pubertate diagnosticul clinic de sindrom Turner este sugerat de urmtoarele semne clinice: hipostatur nlime mai mic de 145 cm; amenoree primar (lipsa ciclurilor menstruale); sterilitate primar i definitiv (imposibilitatea de a rmne nsrcinat) deoarece ovarele nu produc ovule; glande mamare puin dezvoltate, pilozitate axilar absent, pilozitate pubian redus; organe genitale externe (labii, clitoris) cu aspect infantil, dismorfie cranio-facial necaracteristic (aspect matur al feei, facies triunghiular, epicantus, fante palpebrale antimongoloide, bolt palatin ogival); linia joas de inserie a prului pe ceaf, terminat n trident, diametrul biacromial mai mare dect cel bitrohanterian (umeri mai lai dect oldurile), cubitus valgus (deformare spre exterior a antebraului n raport cu braul) unghii convexe hipoplazice, numeroi nevi pigmentari (alunie) deficite auditive prin anomalii ale urechii interne, care favorizeaz infeciile recurente ale urechii medii. malformaii congenitale viscerale cardiace sau renale (30-40% cazuri) inteligena este normal sau la limita inferioar a normalului, cu o scdere a percepiei spaiale i a capacitii de abstractizere

3. Sindromul cri du chat Tiptului de pisic, denumit i sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afeciune genetic rar, determinat de lipsa unei poriuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorit plnsetului tipic, de tonalitate nalt (plnsetul pisicii) care apare nc de la natere; mai trziu, numeroase persoane afectate au un timbru vocal nalt. Maladia asociaz retard mental i dezvoltare motorie ntrziat. Sindromul iptului de pisic este rar, incidena sa estimat fiind de 1 la 15.000-50.000 nou-nscui.

n sindromul cri du chat, n cursul formrii embrionului, o parte din materialul genetic care formeaz braul scurt al cromozomului 5 lipsete.

Sindromul iptului de pisic are semne i simptome variabile, n funcie de ct de extins este deleia cromozomial. Nu este obligatoriu ca un copil cu acest sindrom s manifeste toate simptomele, iar gravitatea acestora este i ea variabil.

Manifestrile frecvente ale sindromului iptului de pisic sunt: Plnsetul cu tonalitate nalt, ca al unei pisici; mai trziu, vocea poate avea acelai timbru nalt Greutate mic la natere, dificulti la supt sau deglutiie Hipotonie, urmat de hipertonie Fa rotund, microcefalie, micrognaie ntrziere n cretere Anomalii ale ochilor: hipertelorism (distan crescut ntre globii oculari), orientarea pliurilor palpebrale spre inferior Colurile buzelor orientate spre inferior Pliu epicantal (pliu cutanat vertical, ntins ntre baza nasului i pleoapa superioar), nas turtit Pliu unic palmar Defecte cardiace congenitale Manifestrile mai rare pot fi: Despictur labial i/sau palatin Hernie inghinal Anomalii ale extremitilor: sindactilie (unire) a degetelor doi i trei de la mini sau picioare, picior strmb congenital Anomalii ale sistemului digestiv: megacolon congenital, malrotaii intestinale Anomalii genitale: criptorhidie (testicule necoborte), hipospadias (deschidere anormal a uretrei n partea inferioar a penisului) Anomalii renale: rinichi n potcoav, hidronefroz congenital

n cazurile cu prezentare trzie, din istoric se poate constata plnsul ca de pisic i dificultile din perioada neo-natal. Retardul psiho-motor devine evident n cursul primului an de via. Odat cu avansarea n vrst, trsturile faciale se pot modifica: faa devine mai lung i ngust, fanta palpebral se orizontalizeaz, buza de jos este groas, iar antul nazo-genian scurt. Strabismul divergent este prezent la aproape jumtate din cazuri i au fost raportate i cataracta sau miopia. Malocluzia este prezent la majoritatea pacienilor, iar laxitatea ligamentar determin un aspect tipic, cu maxilarul czut. Creterea metacarpienelor i metatarsienelor este necorespunztoare, rezultnd mini i/sau picioare de dimensiuni reduse; scolioza poate fi i ea prezent. Dezvoltarea sexual este normal la ambele sexe, persoanele cu sindromul cri du chat fiind fertile.

Majoritatea persoanelor cu sindromul iptului de pisic au o personalitate blnd, prietenoas; circa jumtate dintre copii sunt, ns, hiperactivi i i pierd uor concentrarea. Comportamentul obsesiv-compulsiv sau agresiv poate aprea la aceti copii, dar nu n mod constant.

Prognostic: Pacienii cu sindromul iptului de pisic au o supravieuire comparabil cu a populaiei generale, odat ce depesc prima copilrie. Mortalitatea este crescut n primul an de via (10%), dar apoi se reduce semnificativ.

4. Sindromul KlinefelterSindromul Klinefelter, oanomalie cromozomialcare afecteaz doar persoanele de sex masculin i care este cauzat de prezena n plus a unuicromozom X. Acesta din urm poate proveni fie de la mam, fie de la tat,sindromulavnd o inciden de 1 la 500, pn la 1 la 1000 de brbai.

ansele cele mai mari de a nate un copil cusindromul Klinefelterle au femeile care rmn nsrcinate dup vrsta de 35 de ani, incidena acestor cazuri fiind de unu la 500 sau unu la 1000 de noi-nscui. Pe de alt parte, prezena unuicromozom Xn plus poate fi considerat drept o eroare ce poate aprea n timpul procesului dediviziune celular, dup fecundarea ovulului de ctre spermatozoid. Spre deosebire de alte afeciuni, unde simptomele se observ imediat dup natere, n cazulsindromului Klinefelteracestea apar la vrsta pubertii i devin din ce n ce mai evidente la adult.Printre semnele care descriu aceast afeciune i care ar trebui s l determine pe pacient s se prezinte de urgen la medic se numr iinfertilitatea,penis i testicule de dimensiuni mici,snii mrii,problemele sexuale, anomalii dentareiproporii anormale ale corpului. De asemenea, brbaii cu acestsindrompot prezentadificulti n dezvoltarea limbajului,o gndire mai lent,anxietate,agresivitatesaudificulti n rezolvarea simultan a mai multor sarcini. Pentru a fi diagnosticat este necesar confirmarea prezeneicromozomului Xn plus. Pentru aceasta se va determinacariotipul, adic se va realiza o examinare acromozomilordin celulele prelevate de la persoana n cauz. n cazul n care femeia este nsrcinat, dar vrea s tie c viitorul bebelu nu va suferi din cauza acesteianomalii, atunci analiza de stabilire a prezeneicromozomului Xn plus se va realiza pe bazacelulelor fetaleprelevate din lichidul amniotic sau din placent.