MALFORMAŢIILE CONGENITALE
OPIS
Pag.
Introducere în istoricul geneticii…………………………………………………………….2
Genetica umană-istoric……………………………………………………………………...2
Malformaţiile congenitale ………………………………………………………………....3
Clasificarea malformaţiilor congenitale…………………………………………………….4
Anomaliile cromozomale autozomale .....…………………………………………………..6
Anomaliile cromozomale gonosomale……………………………………………………...8
Malformaţii congenitale commune………………………………………………………...9
- buza de iepure şi despicăturile labio-maxilo-palatine…………………………………9
-luxaţia congenitală de şold…………………………………………………………...11
-piciorul strâmb congenital…………………………………………………………….13
- stenoza pilorică hipertrofică………………………………………………………...13
-afecţiuni ale inimi…………………………………………………………………… 14
- malformaţii neurale………………………………………………………………….. 16
În loc de concluzii………………………………………………………………………. 17
Bibliografie ……………………………………………………………………………….20
.
1
INTRODUCERE ÎN ISTORICUL GENETICII
Genetica poate fi definită succint drept ştiinţa eredităţii si variabilităţii organismelor.
Noţiunea de ereditate îşi are originea în latinescu hereditas, care înseamnă moştenire.
Primele observaţii asupra eredităţii au fost efectuate în antichitate, cu multe milenii înainte erei
lui Christos, atunci când oamenii au reuşit să creeze primele soiuri de plante si rase de animale.
In mod empiric, ei observaseră calea de transmitere la descendeţti a caracterelor părinţilor. Incă
inainte de Christos erau cunoscute soiurile de orez obţinute de către chinezi, rase de câini
reprezentate de sculpturile egiptene, precum şi diferite rase de porumbei, cai, oi, etc. In secolul
al XIX-lea o dată cu apariţia aglomerărilor urbane, care necesitau cantităti mari de alimente, şi a
dezvoltării industriei, care avea nevoie de materii prime, se dezvoltă substanţial cunoştinţele
despre ereditate, mai ales cele privind ameliorarea plantelor şi animalelor. Au apărut astfel
teoriile corpusculare ale eredităţii, ce reluau concepţia atomista a lui Democrit şi susţineau in
esenţă că în fiecare organ, ţesut sau celula exista nişte corpusculi care se acumulează în celulele
sexuale şi asigură transmiterea caracterelor la urmaşi.
GENETICA UMANĂ-ISTORIC
Primele observaţii privind ereditatea umană au fost realizate în Antichitate. Astfel, în
mitologia hindusă aflăm ca unele calităţi omeneşti ca forţa, robusteţea şi înţelepciunea sunt
ereditare, iar Platon, în Grecia antică, pornind de la ideea că anumite caractere şi însuşiri se
transmit la urmaşi, recomandă reproducerea selectivă a oamenilor sănătoşi, deştepţi şi curajoşi,
fiind iniţiatorul eugeniei platonice ce se practică în cetatea Sparta şi prin care se urmărea
eliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau pshihice.
Hipocrate consideră ca germenii noului individ sunt produşi de către întregul organism,
atât de părţile sănătoase, cât şi de cele bolnave.
Ca urmare, substanţele provenite de la organele nesănătoase vor determina la descendenţi
formarea de organe bolnave. Un merit incontestabil al lui Hipocrates constă în observaţia ca
indivizii umani sunt foarte deosebiţi unul de altul, şi ca "medicul trebuie să trateze bolnavul, nu
boala,, care se manifesta extrem de diferit de la individ la individ. Observaţii mai sistematice
asupra eredităţii umane s-au realizat abia în epoca modernă.
2
MALFORMAŢIILE CONGENITALE
Malformaţiile congenitale reprezintă defecte morfologice şi funcţionale ale nou-
născutului produse de modificări cromozomiale determinate genetic sau de factorii de mediu şi
sunt caracterizate prin alterarea morfologiei şi funcţiei unui organ, sistem de organe sau a
corpului în întregime, întâlnite la naştere sau după naştere. Cu studiul lor se ocupă teratologia
generală şi specială care s-a diferenţiat ca ramură a anatomiei dezvoltării.
Conţinutul teratologiei s-a lărgit treptat şi a evoluat paralel cu achiziţiile dobândite în
cunoaşterea dezvoltării embrionare. În prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai
interesante şi importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice şi practice, în care sunt
angrenate mai multe specialităţi de graniţă. Creşterea frecvenţei malformaţiilor congenitale în
epoca civilizaţiei actuale şi progresele realizate în biologia moleculară şi genetică au determinat
extinderea factorilor cercetării factorilor teratogeni şi a mecanismelor lor de acţiune sau
teratogenezei. În determinismul malformaţiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici şi de
mediu, pot acţiona independent, dar în cea mai mare măsură exercită acţiuni conjugate. Prin
mijloacele oferite de ingineria genetică, probabil, în malformaţiile cu determinare genetică sau
aberaţii patologice din molecule de AND, se vor înlocui cu gene normale.
Malformaţiile congenitale au caracter universal. Ele se întâlnesc la toate organismele
pluricelulare atât în lumea animală, cât şi în cea vegetală, asupra cărora acţionează factorii
teratogeni.
La om, multă vreme, malformaţiile congenitale au fost considerate drept minuni ale
naturii sau greşeli ale femeii în cursul gestaţiei. De exemplu, în a doua a decadă a secolului al
XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trăit mai mulţi ani, a fost
purtat prin Europa spre a fi văzută o asemenea minune. Tot în secolul al XVII lea, odată cu
dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, aşază teratologia pe bazele moderne ale dezvoltării
embrionare, iar Réaumur efectuează primele experienţe, privind influenţa unor factori fizici în
teratogeneză. K. E. von Baer, în secolul XVIII, exprimă punctul de vedere embriologic asupra
malformaţiilor congenitale, în timp ce în secolul următor Darwin şi Gegenbauer definesc
teratologia ca ramură a morfologiei şi o leagă de anatomia comparată şi antropologie.
În prima decadă a secolului nostru, E. Schwalbe, eleborează una din cele mai
documentate puneri la punct a malformaţiilor congenitale până la acea vreme, cu noţiuni de
teratologie generală şi specială, în “Morphologie der Missbildungen” (1905). În zilele noastre
teratologia s-a corelat atât de strâns cu genetica şi biologia moleculară, încât în cadrul ei o arie
3
largă o are genetica teratologică. Concomitent, în clinică s-a individualizat o nouă specialitate,
ce se ocupă cu patologia indusă prenatal.
În mod curent este folosită în acest cadru şi noţiunea de anomalie congenitală care
reprezintă o abatere de la dezvoltarea embrionară normală, care nu afectează semnificativ funcţia
unui organ. Ea se referă, de regulă, la defecte de un grad mai redus decât malformaţia. Mutaţiile
genice sunt considerate şi ele anomalii produse în molecula de AND, cu urmări în dezvoltare sau
indiferente.
În prezent, în cadrul Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, se conturează tendinţa depistării
lor precoce pe plan internaţional şi crearea unor Bănci de date şi supravegherea malformaţiilor
congenitale.
CLASIFICAREA MALFORMAŢIILOR CONGENITALE
O clasificare cuprinzătoare a malformaţiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilităţii lor
mari, deşi au existat multe încercări în acest sens. Unele dintre ele interesează forma şi structura,
altele creşterea, numărul, poziţia organelor, întinderea, gradul de complexitate etc.
În teratologia generală, una din clasificări ţine seama îndeosebi de mecanismul general de
producere al malformaţiilor, raportate la dezvoltarea embrionară normală.
1) MALFORMAŢII PRIN ABSENŢĂ SAU LIPSĂ DE DEZVOLTARE – pot interesa: organe, ţesuturi, celule
a) Lipsa de dezvoltare a unui organ : absenţa membrelor; absenţa degetelor; absenţa capului.
b) Lipsa de dezvoltare a unui ţesut - lipsa de dezvoltare a ţesutului tiroidian (agenesia tisulară)
c) La nivel celular, lipsa totală a pigmentului în celulele: a pielii, părului,irisului.
2) DEZVOLTAREA INCOMPLETĂ SAU OPRIREA ÎN DEZVOLTARE – poate interesa
organismul în totalitae sau poate fi localizată la nivelul organelor şi ţesuturilor:
a) Organismul în totalitate sau poate fi localizată la nivelul organelor şi ţesuturilor;
b) La nivelul organelor şi părţilor corpului: Degete mari Gura mică Membre mici
c) Deficienţele tisulare – pot fi exemplificate prin lipsa de creştere la nivelul cartilajelor metafizice.
3) EXAGERAREA DEZVOLTĂRII SAU CREŞTEREA ÎN EXCES – poate să intereseze
organismul în întregime sau numai organe şi părţi ale corpului4
a) Creşterea în exces a întregului organism se întâlneşte în gigantismb) La nivelul organelor şi părţilor corpului, creşterea în exces:
Gura mare Membrele mari Degetele mari- creşteri numerice – multiplicarea unor organe: Membre supranumerare Mai multe degete- duplicaţii viscerale : Ureterul dublu Vezica biliară dublă - totale Uretra dublă Ureterul bifurcat - parţiale
4) MALFORMAŢII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENŢA UNOR
FORME EMBRIONARE ŞI FETALE
Persistenţa membranei anale Vena cavă dublă Sindactilia
5) ECTOPIILE VISCERALE prin:
Lipsa de coborâre a unor organe – ectopia testiculară Lipsa de ascensiune – ectopia renală
6) DIFERENŢIERILE ATIPICE ALE UNOR ŢESUTURI – tumorile congenitale
7) HERMAFRODITISMUL FALS ŞI ADEVĂRAT
8) ATAVISMUL – o malformaţie caracteruzată prin apariţia la om a unor formaţiuni
caracteristice altor vertebrate cum este persistenţa mugurelui codal (rudiment de coadă).
Revenind la mutaţiile genelor, care pot provoca tulburări grave ale metabolismului
celular şi determină apariţia unor maladii metabolice ereditare, putem spune că aceste
maladii pot fi:
dominante: -polidactilia(prezenţa unor degete suplimentare); -sindactilia(unirea unor degete); -diabetul insipid; -prognatismul(o mărire anormală a nasului şi buzei inferioare). recesive: -albinismul(absenţa pigmenţilor melanici în piele, păr şi ochi) semidominante: -anemiafalciformăMutaţiile sau anomaliile cromozomale, pentru care deseori este folosit şi termenul de
aberaţii cromozomiale, sunt modoficări structurale, de formă şi numerice ale cromozomilor.
5
ANOMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi:
numerice ; structurale.
ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE
1) TRISOMIA 21, numită şi SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL
- A fost descrisă încă din secolul trecut,1866, de Langdon Down, care a numit-o
“idioţenia mongoliană” – 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50
- Sindromul poate fi diagnosticat la naştere, iar copii prezintă ca
SEMNE ANATOMOCLINICE:
– Microcefalia;– Întârzierea mentală;– Nasul mic, cu rădăcina turtită, narine deschise anterior;– Ochii cu fantele palpebrale orientate oblic de sus în jos şi din afară
înăuntru; strabism la unele cazuri;– Gura mică şi întredeschisă;– Urechi mici cu pavilionul deformat;– Gât scurt şi gros;– Dentiţie cu erupţie dentară întârziată,hipolplazie
dentară;– Mambre superioare metacarpiene şi falange scurtate;– Membrele inferioare cu spaţiu larg întrehaluce şi degetul II,– Aparat cardio-vascular cu malformaţii,persistenţa canalului arterial
Debilitatea mentală evoluează prograsiv şi cere şcolarizare specială, iar copii care
supravieţuiesc se integrează greu în viaţa socială
Ca perspectivă profilaxia genetică este esenţială în acest domeniu, iar în cazurile declarate
rămân ca posibilităţi paleative, corectarea unor malformaţii pe cale operatorie.
6
2) TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descrisă în 1960de Edwards.
FRECVENŢA: 0,3%la nou-născuţi,predomină la sexul feminin
- În etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vârsta avansată a mamei
SEMNELE ANATOMO – CLINICE
– Greutate mică la naştere; -Întârziere pronunţată în dezvoltare;
– Nasul scurt;– Urechi jos inserate şi deformate;– Malformaţii ale feţei;– Toracele scurt,– Degetele în flexie permanentă şi indexul suprapus peste degetul mediu– Înapoiere mentală gravă– Malformaţii asociate grave cardiace, renale, digestive
3) TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU
- A fost descris în 1657 de Bartboliv, cauza a fost precizată de Patau în1960.
FRECVENŢA: 1:5000 de nou-născuţi.
SEMNELE ANATOMO – CLINICE:
– Greutate mică la naştere;– Defecte ale oaselor craniene;– Malformaţii ale creierului anterior,– Nas mare lăţit;– Gură cu fisură labio-palatină;– Urchi jos inserate, deformate şi surditate;– Malformaţii ale feţei;– Sindactilie, polidactilie;– Suprapunerea degetului mic cu inelarul, unghiile înguste şi bombate;– Picior strâmb,proeminenţă posterioară a călcâiului;– Malformaţii viscerale multiple:
Cardiace Biliare
7
Pancreatice Malpoziţii intestinale Hernii abdominale
4) TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT – FRACCARO (sindromul ochi de pisică)
- Se caracterizează prin
Coloboma irisului (ochi de pisică) Atrezie anală Malformaţii: microcefalie şi întârziere mentală
- Este extrem de rară, identificată la avorturi şi incompatibilă cu viaţa.
TRISOMIA 8
- creştere variabilă, de talie mică până la talie înaltă;- craniofacial: frunte proeminentă, ochi adânciţi în orbite,strabism,narine largi,buză
groasă;- trunchi alungit,pelvis îngust;- vertebre supranumerare;- anemie hipoplastică.
Forma liberă şi omogenă a trisomiei 8 pare a fi letală.
ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOSOMALE Anomalii structurale ale cromozomilor sexuali X şi Y, întâlnite frecvent, ce stau la baza unor
sindroame, care se exprimă în tulburări ale diferenţierii organelor genitale interne şi externe,
precum şi a dezvoltării somatice.
1) SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X
- se întâlneşte la sexul feminin
- A fost descris încă din 1938 de autorul căruia îi poartă numele ,
- Există şi o incidenţă sezonieră pentru că majoritatea naşterilor cu acest sindrom au loc
în lunile mai – octombrie
SEMNE CARACTERISTICE:
– În pubertate şi postpubertar: Întârzierea maturării sexuale Infantilismul organelor genitale interne şi externe
– Nou – născutii: Greutate şi talie mică Ochii- strabism Gâtul scurt şi gros Urechi prost rulate,uneori malformate
8
Prezintă edeme limfatice ale membrelor care dispar după primul şi al doilea an de viaţă
Toracele lăţit Creşterea este lentă şi deficitară, determină nanism armonios al
fetelor cu acest sindrom Malformaţii asociate cardiace Dezvoltarea psihică –debilitate mentală
2) SINDROMUL TRIPLO X sau TRISOMIA X ( 1:1000 din nou-născuţii de sex feminin)
- Descris de Jacobs şi colaboratori, în 1959
- Este mai frecvent decât precedentul
SEMNE CARACTERISTICE
-întârziere pubertară -inteligenţă scăzută în 2/3 din cazuri -organele genitale - nu sunt în general modificate -unele malformaţii visceraleSINDROMUL 47,XXY
- se întâlneşte la sexul masculin
- a fost descris în 1942 de Klinefelter,Reifenstein şi Abright apoi în 1956,Bradbury şi
Barr,iar în 1959 Jacob şi Stong au stability cariotipul 47 XXY
Frecvenţă:1:500 din nou-născuţii de sex masculine
SEMEN CARACTERISTICE
-talie înaltă cu tendinţă de obezitate; -testiculi mici, scleroşi, atrofici care duc la sterilitate; -umeri înguşti şi bazin larg; -dezvoltarea intelectuală poate fi normală,însă deseori se constată imaturitate,timiditate, tendinţă la pervexiuni sexuale
SINDROMUL 47, XYY -este descris pentru prima dată în 1961 de Standberg şi este unul dintre cele mai
controversate sindroamefrecvenţă. 1:840 nou-născuţi de sex masculin
MALFORMAŢII CONGENITALE COMUNE
BUZA DE IEPURE ŞI DESPICĂTURILE LABIO-MAXILO-PALATINE
Malformaţiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenţă crescută datorită
complexităţii embriologice locale şi prezintă o etiologie multifactorială.
Dintre malformaţiile congenitale cea mai crescută frecvenţă o prezintă
Buza de iepure cu sau fără despicătură palatină şi despicătura palatină izolată constituie
entităţi genetice distincte.Apariţia lor implică un coeficient genetic important. Dovada a adus-o
9
în primul rând gemenologia.Concordanţa la gemenii monozigoţi este de 30%, faţă de numai 8%
la gemenii dizigoţi.
Rolul eredităţii este confirmat de studiile familiale. Unele malformaţii s-au transmis de la o
generaţie la alta, alteori au apărut doar la mai mulţi membrii ai aceleaşi generaţii.
Este cert faptul că despicătura palatinăeste indusă de mai multe substanţe: cortizon,
chlorocilină,difenilhidantoin .
Despicătura palatină este una dintre puţinele malformaţii a căreiapariţie poate fi u7rmărită cu
destul de multă certitudine.
Forgh-Andersen a concluzioneză că despicăturile de buză cu sau fără despicături de palat
sunt în general moştenite,iar modul de transmitere recesiv, gena având o expresibilitate variabilă.
După noile teorii nu este posibil ca o singură genă să fie responsabilă de aceste malformaţii şi se
sugerează o etiologie multifactorială-o serie de gene şi factori de mediu.
-cele mai frecvente malformaţii congenitale ale feţei sunt despicăturile oro-faciale
CLASIFICĂRI: Şcoala americană:
1. despicături de buză-afectează buza şi/sau fără alveolă;2. despicături de buză şi palat-afectează buza şi palatal;3. despicături buză/palat-afectarea buzei poate fi sau nu însoţită de despicături ale
palatului;4. despicături ale palatului-afectarea palatului dur şi a palatului moale.Kernahan şi Starch:1. despicăturile palatului primar
-unilaterale; -bilaterale; -mediane.
2. despicături ale palatului secundar.
10
-totale; -parţiale; -submucoase.3. despicături ale palatului primar şi secundar:
-unilaterale; -bilaterale; -mediane. Valerian Popescu-1964:
1.despicături parţiale: - anterioare-incomplete/complete; -posterioare-incomplete/complete;2.despicături associate;3.despicături totale: -unilaterale; -bilaterale.
CAUZE: -interacţiuni între factorii genetici predispozanţi şi factorii de mediu Factorii de mediu. -agenţi chimici; -agenţi fizici; -factori de nutriţie; -factori de infecţioşi, -caracteristici materne-mediul uterin Copiii cu despicături prezintă o serie de tulburări funcţionale, a căror amploare depinde de sediul şi severitatea despicăturii:
- dificultăţi de alimentaţie care duce adeseori la stagnare în creşterea greutăţii şi înălţimii, ajungându-se la distrofie;
- respiraţia nu este afectată dar coloana de aer nu mai urmează în totalitate traseul normal;
- fonaţie neinteligibilă,- apare hipoacuzia;- tulburările fizionomice pot determina efecte negative în dezvoltarea neuropsihică.
Datorită tehnicii avansate din domeniul medicinei aceste malformaţii sunt operabile aproape în totalitate.
MALFORMAŢII CONGENITALE COMPLEXE
- sindromul Pierre Robin,- sindromulTreacher-Collins-Franceschetti-disostoza mandibulo-facială;- sindromulKlippel-Fell,- sindromul Crouzon- sinostoza cranio- facială;- sindromul Apert;- sindromul Pfeiffer
LUXAŢIA CONGENITALĂ DE ŞOLD
Luxaţia congenitală de şold este o afecţiune a articulaţiei coxale. Ea pare să constituie o
categorie eterogenă, care include malformaţii cu origini diverse. Se presupune că ar fi
11
condiţionată de mai multe gene în condiţii favorabile de mediu, mai exact de felul în care copiii
sunt îmbrăcaţi şi tansportaţi.
Reducerea închisă a luxaţie congenitale de şold-LCS, a fost cercetată de numeroşi autori.
Rezultatele acestor studii indică faptul că reducerea concentrică a capului femural în acetabul
este factorul cel mai important pentru dezvoltarea acetabulară; cu toate acestea, o displazie
acetabulară reziduală poate surveni, ca o sechelă a tratamentului LCS. Gândirea ortopedică
curentă recomandă corectarea chirurgicală precoce a displaziei acetabulare reziduale, aceasta
fiind un factor pentru apariţia prematură a osteoartritei degenerative.
Vârsta pacientului la data reducerii este considerată a fi factorul important în prezicerea
evoluţiei dezvoltării acetabulare, după LCS. Pacienţii cu vârste mici obţin, de obicei, rezultate
mai bune, cu o congruenţă articulară stabilă înainte de vârsta de 3 sau 4 ani. Acest studiu include
pacienţi trataţi prin reducere închisă şi aparat gipsat, după vârsta de 6 luni. Pacienţii trataţi cu
ham Pavlik înainte de vârsta de 6 luni au avut, în general, rezultate bune pe termen lung şi a fost
dificil de stabilit o comparaţie pertinentă între aceşti pacienţi şi pacienţii trataţi cu reducere
închisă şi aparat gipsat, după vârsta de 6 luni, folosind factorii de predicţie din studiul nostru. O
comparaţie între aceste două atitudini terapeutice constituie o temă interesantă pentru un studiu
ulterior.
Forma sprâncenei este un potenţial factor de prognostic al displaziei de şold. Sprânceana
este o zonă curbă de ţesut osos dens, pe zona de rezistenţă a acetabulului. Sprânceana normală
are un aspect radiografic neted şi este orientată orizontal, şi nu oblic. Forma sprâncenei reflectă
distribuţia forţelor în articulaţia şoldului. O sprânceană prost delimitată sau orientată oblic indică
o distribuţie anormală a forţei în articulaţia şoldului. La copil, o mare parte a acetabulului este
constituită din cartilaj, iar forma sprâncenei variază. Este adeseori dificil de apreciat orientarea
exactă a sprâncenei; cu toate acestea, analizând seria de radiografii simple şi folosind linia albă,
densă, din zona superioară a acetabulului, determinarea orientării este facilă la majoritatea
pacienţilor.
În ciuda controverselor în ceea ce priveşte remodelarea acetabulară spontană după
reducerea închisă a LCS, majoritatea autorilor susţin că creşterea acetabulară maximă intervine
într-un interval cuprins între 1 şi 2 ani de la reducerea concentrică, iar creşterea persistă timp de
câţiva ani, după aceea. Cu toate acestea, limita exactă de vârstă dincolo de care şoldul displazic
nu se mai poate reface rămâne controversată.
12
PICIORUL STRÂMB CONGENITAL Din punct de vedere anatomic se deosebesc trei tipuri, fiecare dintre ele având o frecvenţă de
1%.S-au descris şi alte populaţii la care malformaţia apare mult mai de des;în Hawaii frecvenţa
este de 6,8% pentru cele trei tipuri.
Ca şi alte malformaţii congenitale comune, pciorul strâmb congenital constituie o grupă
eterogenă: pot fio malformaţie izolată sau se poate asocia cu alte anomalii.Băieţii sunt de două
ori mai frecventafectaţi decât fetele.
STENOZA PILORICĂ HIPERTROFICĂMalformaţia apare mult mai des printre băieţi decât printre fete şi fac parte din grupa primilor
născuţi. Este condiţionată poligenic, deşi s-a sugerat de mai multe ori că ar fi condiţionată de o
mutaţie recesivă autozomală.
AFECŢIUNI ALE INIMII Din punct de vedere anatomic malformaţiile cardiace formează un grup mare şi eterogen. Cele
mai frecvente sunt defectele de sept interventricular, defectele septale atriale, persistenţa ductului
arterial, tetralogia lui Fallor şi coarctaţia aortei.
13
Inima, pompa care asigura circulatia sângelui în organism, este un organ musculos, gol
pe dinauntru, alcatuit din patru cavitati, doua superioare (atrii) si doua inferioare (ventricule).
Fiecare atriu comunică cu ventriculul de aceeaşi parte printr-un orificiu preăazut cu valvule ce au
funcţia de supape; valvulele permit circulatia sângelui în sens unic, si anume dinspre atrii înspre
ventricule. Orificiul din partea dreapta are trei valvule iar cel din partea stânga numai doua.
Unele boli inflamatorii, cel mai frecvent reumatismul, se pot solda cu lezarea acestor valvule:
strâmtorarea orificiului, stenoza, stânjenindu-se astfel scurgerea sângelui din atriu în ventricul
sau împiedicarea etanseitatii în momentul închiderii valvulelor, insuficienta, ceea ce are ca
rezultat revenirea sângelui în sens invers, din ventricul în atriu; uneori ambele tipuri de leziuni se
pot asocia.
Inima desfăşoară o muncă enormă, pentru îndeplinirea căreia pereţii săi musculoşi
trebuie să fie foarte bine irigati cu sânge oxigenat. În acest scop, imediat dupa plecarea arterei
aorte din ventriculul stâng, se desprind din ea două ramuri ce înconjoară suprafaţa inimii ca o
coroană (fapt pentru care au fost numite artere coronare) si care se divid apoi în ramuri din ce în
ce mai fine, formând o retea bogată de vase capilare, în jurul fibrelor muschiului cardiac. Lezarea
arterelor coronare prejudiciază hrănirea muschiului inimii, aşa cum se întâmplă în bolile
cunoscute sub numele de angina pectorala, infarct miocardic, cardiopatie ischiemica cronica.
Oricare dintre elementele anatomice sau functionale pot suferi agresiunea diferitilor
factori de îmbolnăvire, motiv pentru are bolile de inima sunt foarte deosebite între ele.
Unele malformaţii cardiace au o concentrare familială importantă,dar cele mai multe
cazuri par condiţionate poligenic;unele malformaţii cardiace au fost observate printer copii ai
căror mame au luat talidomidă la începutul sarcinii, precum şi printer cei ale căror mame au făcut
rubeolă în aceiaşi perioadă,
ANEVRISMUL AORTEI TORACICE ŞI ABDOMINALE.
Sunt dilataţii anormale, segmentare, congenitale sau dobândite ca urmare a afectării
peretelui arterial prin arteroscleroză, aortită luetică, infecţie sau traumatism. Anevrismele aortei
toracice – tulburări prin compresiunea organelor vecine. Complicaţii: ruptura şi emboliile în
marea circulaţie . Anevrismele aortei abdominale – durere în lombe (şale) şi abdomen cu
prezenţa unei tumori pulsatile. Complicaţii: ruptura. Anevrismul disecant al aortei are ca semn
dominant durerea foarte intensă cu iradiere pe întreg traiectul aortei.
ARITMIILE
Sunt dereglări ale ritmului normal al inimii fie sub raportul frecvenţei, fie al regularităţii
frecvenţei cardiace, fie din ambele.
Cauze: cardiopatie ischemică, leziuni valvulare, hipertiroidie, insuficienţă respiratorie,
dezechilibre hidroelectrolitice, intoxicaţie cu digitalice, alcool, tutun. 14
Clasificare:
1) Aritmii atriale: a) tahicardia sinusală (frecvenţa inimii – 90-120/min.); b) bradicardia
sinusală (frecvenţă sub 60/min.) În ambele este păstrat focarul normal al impulsurilor cardiace:
nodul sinusal; c) extrasistolele atriale – impulsuri ectopice; d) tahicardia paroxistică atrială
(frecvenţa 140-220/min. regulată); e) fibrilaţia atrială şi flutlerul atrial (tulburări de ritm
neregulate).
2) Aritmii ventriculare: a) extrasistolele ventriculare; b) tahicardia paroxistică
ventriculare; c) fibrilaţia ventriculară..
BLOCUL DE RAMURĂ STÂNGĂ ŞI DREAPTĂ
Este o tulburare de conducere caracterizată prin întârzierea stimulului inimii la nivelul
ramurilor sale din ventriculi: când conducerea este întârziată în ventriculul drept se produce
blocul de ramură drept, iar în ventriculul stâng – blocul de ramură stâng.
CAUZE: cel drept poate fi congenital fără semnificaţie patologică; ambele pot apărea în:
cardiopatie ischemică, hipertensiune arterială, cord pulmonar, intoxicaţii cu digitală, chinină,
infecţie reumatică etc. Diagnosticul este numai electrocardiografic, blocurile de ramură nu au
simptoame clinice.
ALTE CAUZE GENERALE?
Bolile de inima sunt provocate de nenumarate cauze. Una din ele o reprezinta
malformatiile congenitale, care sunt rezultatul actiunii unor factori de mediu ce provoaca
oprirea dezvoltarii inimii în embrion. Dintre acesti factori fac parte: virusul rubeolei, care poate
cauza malformatii congenitale ale inimii la fat daca gravida face boala în primele doua luni ale
sarcinii si sifilisul. Studii recente au aratat ca si virozele respiratorii sunt incriminate în
producerea unor mutatii genetice daca boala a fost contactata în primele doua luni ale sarcinii.
Si unele substante medicamentoase pot avea efecte asemanatoare când sunt administrate în
perioada precoce a sarcinii.
Expunerea la raze Rontgen, atât de mult utilizate în medicină, constituie unul dintre cei
mai puternici agenti teratogeni cunoscuti. Din aceasta cauza, utilizarea examenelor radiologice în
perioada initială a sarcinii este contraindicată.
Între factorii ce pot produce malformaţii congenitale ale inimii s-au mai inclus carenţele
vitaminice şi ereditatea.
La copii şi la tinerii cea mai frecventă cauză o constituie boala reumatismala sau
reumatismul poliarticular acut. Boala îmbracă o formă acută, cu febră şi dureri aticulare.
Articulaţiile devin calde, umflate şi foarte dureroase. Fenomenele inflamatorii se mută de la o
15
articulaţie la alta. Dacă nu se instituie un tratament energic de la primele semne de boală, aceasta
forma de reumatism atinge cu severitate inima, dând leziuni definitive. Leziunile reumatismale
se localizează mai frecvent la orificiul mitral sau aortic, producând îngustarea sau lipsa de
etanseitate a acestora, adică stenoza sau insuficienţa.
Când infecţia reumatismală cuprinde muşchiul inimii (miocardita reumatismala), apar
frecvente tulburări ale ritmului cardiac. Localizarea infectei la pericard (pericardita), produce
inflamarea foitelor din care acesta este alcatuit, cu aparitia unui lichid în sacul pericardic, ce
acţionează ca un tampon asupra inimii.
Prevenirea infecţiei reumatice este posibilă prin depistarea purtătorilor de streptococ în
rândul copiilor şi tratamentul cu penicilină, prin instituirea la cei care au suferit de aceasta boală,
unui tratament preventiv îndelungat cu penicilină uleioasă administrată la intervale rare, dar cu
regularitate. Pe leziunile valvulare produse de strptococ se pot localiza în cursul unor boli
infecţioase sau provenind din infectiile de focar diferiti altfel de microbi, care determină o
complicatie gravă, endocardita lenta, boală în trecut mortală, astăzi vindecabilă prin folosirea
unor mari cantităţi de antibiotice.
MALFORMAŢII NEURALE
În această categorie intră două malformaţii obişnuite: spina bifidă chistică şi
anencefalia.
Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural
care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea
reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc,
apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta,
rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului.
Malformatiile tubului neural apar 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea
insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul
de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu
sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea,
necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati
semnificative, cum ar fi paralizia membrelor inferioare, incontinenta urinara si fecala, sau
hidrocefalia. Cea mai frecventa malformatie viabila de tub neural este spina bifida (structurile
maduvei se exteriorizeaza la nivel lombosacrat), care se poate prezenta sub forma de
meningocel, meningomielocel sau meningoencefalocel.
16
Malformatiile de tub neural sunt mai frecvente decat cele cu etiologie necunoscuta.
Printre cauzele indentificate ale malformatiilor de tub neural se numără factorii genetici,
deficiente de nutrienti sau medicamente. De exemplu, dieta săracă in acid folic a fost asociată de
multe ori cu un risc crescut pentru aceste malformatii. Pe de alta parte, studiile recente au aratat
ca suplimentarea dietei cu acid folic scade atat incidenta cat si riscul de recurenta ale MTN.
Acesta suplimentare impiedica, de asemenea, aparitia unor tulburari genetice ale metabolismului
acidului folic.
In septembrie 1992 Comitetele de Teratologie au recomandat tuturor femeile aflate la
varsta procreatiei sa consume cel putin 0,4 mg de acid folic pe zi, dar nu mai mult de 1 mg pe zi
(cu exceptia cazului in care aceasta este recomandata de medicul specialist), deoarece aceasta
doza poate masca deficienta de vitamina B12, care determina anemia pernicioasa. In tarile
dezvoltate, 0.4 mg de acid folic sunt asigurati de o dieta normala. Alimentele cele mai bogate in
acid folic sunt ficatul, legumele si fructele proaspete.
Strategia de suplimentare a acidului folic prin tablete nu are succes in multe cazuri,
datorita compliantei scazute, sarcinilor neprevazute sau nivelului scazut de cultura. Din acest
motiv, in 1998 a fost introdusa fortificarea cu acid folic a alimentelor. Cerealele sau produsele pe
baza de cereale au fost fortificate cccu 0.14 mg de acid folic la 100 de grame de produs, ceea ce
inseamna ca painea, chiflele, checul, faina, orezul, macaroanele si cerealele vor creste consumul
mediu de acid folic la 0.3 mg pe zi.
Din nefericire, suplimentele de acid folic nu vor eradica cazurile de MTN. Din acest
motiv, se recomanda diagnosticarea prenatala prin testarea alfafetoproteine sau ecografie in cazul
femeilor cu risc crescut de a naste copii cu MTN.
ÎN LOC DE CONCLUZII
Suntem copiii acestei lumi, iar dacă arătăm altfel decât voi, noi n-am dorit asta, n-avem
nici o vină!
VENIŢI ALĂTURI DE NOI!
ACCEPTAŢI-NE LÂNGĂ VOI!
17
BIBLIOGRAFIE:
Burlibaşa, C.,-Chirurgie orală şi maxilofacială;Ed.medicală,Bucureşti, 2000;
Dimofte,Iuluiana,-Genetică medicală -manual de lucrări practice,Ed.OvidiusUniversity Press,
Constanţa, 2000
Maximilian,C.,-Genetică umană,Ed.ştiinţifică şi enciclopedică,Bucureşti,1982;
Raicu,P.,Duma,Doina, Stugren,B.,Coman,N.,Mărăscu,Florica-Biologie-genetică şi evoluţionism,
cls a XII a,E.D.P.,Bucureşti,2000;
Stănescu,V.,Andronescu,A.,Mihăilescu,I.,-Anatomia şi fiziologia omului cls a XI a, E.D.P,
Bucureşti, 1971;
21