Download - definitie scleroza
SCLEROZA TUBEROASA
(ST)(Boala Bourneville)
GENETICA:
clasic - autosomal dominant
TSC1 – 9q34
TSC2 – 16p13.3
studii recente - mutatii de novo(68%);
Petele acrome
• Apar la nastere
• Cresc ca nr. si dimensiuni odata cu varsta
• Dg. diferential cu vitiligo
• Polioza = mesa de par alb
Pete acrome
Angiofibroame (fost adenoma sebaceum)
• Anatomopatologic: angiofibroame
• Apar dupa 4 ani – pubertate
• Mici papule rosii
• Dispozitie “in fluture” pe nas si umerii obrajilor (Pringle)
• Dg. Diferential – acneea juvenila
Alte leziuni cutanate
• Piele shagreen
• Tumorile Koenen (noduli periunghiali)
• Placi fibroase ale pielii fruntii
• Pete café au lait – necaracteristic
• Fibroamele sau papiloamele orale
• Defecte de smalt dentar
Aspecte clinice ale afectarii cerebrale
1. Convulsiile - spasme infantile
- convulsii partiale, tonice, clonice,
mioclonice si akinetice
2. Dezvoltarea psihica variaza foarte mult
- retardul mental – 50%
- inteligenta normala - restul
3. Afectiuni psihiatrice
- hiperkinetici - 59%
- sever agresivi - 13%
- aspecte autiste – 25-61% din copiii cu spasme infantile
4. Semne de HIC
Leziuni cerebrale
• Tuberi corticali
• Noduli periventriculari subependimari
• Astrocitom cu celule gigante
subependimar
Imagistica cerebrala
• CT cerebral - noduli calcificati periventriculari (noduli
subependimari) - nespecific;
- mineralizarea hamartoamelor .
• RMN cerebral - noduli subependimari necalcificati;
- alterarea citoarhitectonicii cerebrale;
- leziunile calcificate mari se pot vedea pe
imaginile T2 ca lipsa de semnal.
c
Imagistica prenatala
ASPECTE CLINICE: III. Afectarea altor organe
• Ochi - FO - .20% - facom retinian - precoce (nastere)
• Cord - 50% - rabdomioame cardiace
• Rinichi– 60-80% - Angiomiolipoame
– 20-30% - chiste renale
– 2% - boala polichistica a.d.
– <1% - carcinom renal
• Pulmon - 1% - infiltrat reticular fin si modificari multichistice ; limfangioleiomiomatoza
• Sistem endocrin - hamartoame
• Tiroida, ficatul, suprarenalele - hamartoame
• Sistemul osos - scleroza difuza si distructie osoasa, leziuni chistice, apozitie periostala.
Diagnostic
• Nu exista semne patognomonice
• Multe semne – apar si la indivizi care nu
au ST (sanatosi)
• Dg = combinatie de semne majore si
minore
Simptome majoreLocatie Semn Debut Observatie
Cap Angiofibroame faciale sau placi ale
pielii fruntii
Nn-ad
Degete Noduli unghiali sau periunghiali >adolesc
Piele Pete acrome Nn-ad > 3
Piele Piele shagreen Copil
Creier Tuberi corticali Fat
Creier Noduli subependimari Copil-ad
Creier Astrocitom cu celule gigante
subependimar
Copil-ad
Ochi Hamartoame retiniene multiple Nn
Inima Rabdomioame Fat
Plamani Limfangioleiomiomatoza Adolesc-ad Impreuna =
semn majorRinichi Angiomiolipoame Copil-ad
Semne minoreLocatie Semn Observatie
Dinti Defecte de smalt
dentar
Rect Polipi hamartomatosi Necesara confirmare
histologica
Oase Chiste osoase
Creier “tracte de migrare” Confirmare radiologica
Gingii Fibroame gingivale
Splina, ficat,
alte organe
Hamartoame Necesara confirmare
histologica
Ochi Pete acrome retina
Piele Pete acrome – confetii
Rinichi Multiple chiste renale Necesara confirmare
histologica
Pentru diagnostic – necesare:
• Istoric: AHC, APP
• Examinare piele cu lampa Wood (pete acrome), degete Examen clinic: maini, picioare (fibroame unghiale), fata (angiofibroame), gura (defecte de smalt dentar si fibroame gingivale).
• Imagistica cerebrala: CT nativ sau preferabil IRM (tuberi corticali, noduli subependimari).
• Echografie renala (angiomiolipoame, chiste).
• Echografie cardiaca la copii (rabdomioame).
• Fund de ochi (hamartoame retiniene nodulare sau pete acrome).
Nivelul de certitudine de diagnostic
• ST definita
• 2 criterii majore
• 1 criteriu major + 2 minore
• ST probabila
• 1 criteriu major + 1 minor
• ST suspecta
• 1 criteriu major
• 2 sau mai multe criterii minore