Download - biologie proict
![Page 1: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/2.jpg)
Planul: Caracteristica genei -numele -locusul -structura -functiile Caracteristica proteinei -structura -locul sintezei -maturizarea Consecintele mutatiei Bibliografie
![Page 3: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/3.jpg)
GENA COL1A1Numele oficial al acestei
gene este "colagen, de tip I, alfa 1.
![Page 4: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/4.jpg)
Locațiea pe cromozomul 17: de la 48261456 pina la 48279002 perechi de baze Gena COL1A1 este situat pe brațul lung (q) al cromozomului 17 , la poziția 21.33.
![Page 5: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/5.jpg)
Gena : - are 52 de exoni si 51 introni -are 3 promotori, si formeaza 3 tipuri de proARNm
![Page 6: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/6.jpg)
Functiile Genei: nivel molecular – codifica pentru sinteza colagenului nivel celular - proteina sprijină țesuturi și organe nivel de organism -Colagenul joacă un rol cheie în furnizarea de schele structurale in jurul celulei care si contribuie la susținerea formei și diferențierei celulare
![Page 7: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/7.jpg)
Colagenul este sintetizata de fibroblaste
Celule fibroblaste au model special de receptorii pe membranele lor din
afara. Când receptorii sunt legati prin combinația corectă de molecule semnal
, fibroblastele începe producția de colagen.
![Page 8: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/8.jpg)
Structura triplu-elicoidale a colagenului contine din abundență trei aminoacizi: glicina, prolina, și
hidroxiprolină. Lanturile de colagen sunt sintetizate ca
precursori mai lungi numite procollagens; apoi lanțurile sunt co-
translate ,apoi transportate în lumenul reticolului endoplasmatic rugos
![Page 9: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/9.jpg)
Consecintele mutatiilor: Boala Caffey - mutatie in gena COL1A1 produce hiperostoza cortical infantil, cunoscut sub numele de boala Caffey. Aceasta boala se caracterizeaza prin umflarea tesuturilor moi durere, și formarea osoasă excesivă nou (hiperostoza). Anomalii osoase afectează în principal osul maxilar, claviculele.
![Page 10: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/11.jpg)
Osteogeneză imperfectă-este cea mai frecventa afectiune cauzata de
mutatii ale genei COL1A1. Consecintele ale mutatiei : sclera albastra, statura scurt, pierderea auzului, probleme respiratorii și o tulburare de dezvoltare dentare
![Page 12: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: biologie proict](https://reader036.vdocumente.com/reader036/viewer/2022082610/563dbac1550346aa9aa7c553/html5/thumbnails/13.jpg)
Bibliografie:
http://ro.wikipedia.org/wiki/Protein%C4%83#Tipuri_de_proteine
http://translate.google.md/translate?hl=ru&sl=en&tl=ro&u=http%3A%2F%2Fghr.nlm.nih.gov%2Fgene%2FCOL1A1
http://translate.google.md/translate?hl=ru&sl=en&tl=ro&u=http%3A%2F%2Fghr.nlm.nih.gov%2Fgene%2FCOL2A1