Tulburari de crestere si dezvoltare

HIPOTROFIA STATURALANANISME ENDOCRINEPROF. DR. SIMONA FICA

CRESTEREA:

PROCES CONTINUU DIN VIATA INTRAUTERINA SI PANA LA MATURAREA SEXUALA COMPLETA

2

Factori implicati in cresterea intrauterinaPlacentaFactori fetaliIGFsInsulinaOncogeneEpidermal growth factorFibroblast growth factor

Factori genetici, materni si uteriniInaltimea mameiNumarul de sarciniSexulBoli cronice ale mameiFumatul, alcoolul, droguri, medicamente (ex fenitoin)Infectii materne (toxoplasma, rubeola, CMV, HIV)Tumori/malformatii uterine

Factori implicati in cresterea postnatala

FACTORI ENDOCRINI

Axa GH-IGFHormonii tiroidieniGlucocorticoiziiHormonii sexualiFactori geneticiFactori socioeconomiciFactori psihologiciFactori nutritionaliBoli cronice

Evaluarea dezvoltarii staturaleMasurarea inaltimiiEvaluarea vitezei de crestereMasurarea proportiilor corporale anvergura bratelor distanta vertex-pube si pube-sol si a raportului dintre cele 2 valoriCalcularea inaltimii medii parentaleDeterminarea varstei osoase

Fig. 1 Tehnica masurarii lungimii la copii sub 2 ani

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Avand la dispozitie toate aceste informatii putem trece la evaluarea dezvoltarii staturale a unui pacient anume. Optimally, the child should be relaxed, the legs should be fully extended, and the head should be positioned in the Frankfurt plane, with the line connecting the outer canthus of the eyes and the external auditory meatus perpendicular to the long axis of the trunk.

6

Fig. 2 Tehnica masurarii inaltimii (la copii care pot mentine ortostatismul)-stadiometru HarpendenEvaluarea cresterii-masurarea inaltimii

When children are old enough (and physically capable) to stand erect, it is best to employ a wall-mounted Harpenden stadiometer, similar to that designed by Tanner and Whitehouse for the British Harpenden Growth Study. The traditional measuring device of a flexible arm mounted to a weight balance is notoriously unreliable and does not provide accurate serial measurements.As with length measurements in infants, positioning of the child in the stadiometer is critical ( Fig. 23-5 ); the child should be fully erect, with the head in the Frankfurt plane; the back of the head, thoracic spine, buttocks, and heels should touch the vertical axis of the stadiometer, and the heels should be together. Every effort should be made to correct discrepancies related to lordosis or scoliosis; and, ideally, serial measurements should be made at the same time of day, since standing height may undergo diurnal variation.Height determinations should be performed by a trained individual, rather than by an inexperienced member of the staff. We recommend that lengths and heights be measured in triplicate, that variation should be no more than 0.3 cm, and that the mean height should be recorded. For determination of height velocity when several measurements are being made within a short period, the same individual should perform the determinations to eliminate inter-observer variability. Even when every effort is made to obtain accurate height measurements, a minimum interval of 6 months is necessary for meaningful height velocity computation. Nine to 12 months' data are preferable so that errors of measurement are minimized and the seasonal variation in height velocity is assimilated into the data.

7

Evaluarea cresterii-graficele de crestere

Dupa ce am obtinut inaltimea unui copil trebuie sa ne raportam la niste repere pentru a stii daca inalttimea este normala/patologica.Evaluation of a child's height must be done in the context of normal standards with the international data that are available.The height charts show little change in average height over the last 25 years, despite the perception that today's children are taller than those from 3 decades ago.These charts compare individual children with the 5th, 10th, 25th, 50th, 75th, 90th, and 95th percentiles of normal American children. There are, however, two major limitations of these charts when applied to the individual child. First, they do not satisfactorily define children below the 5th or above the 95th percentiles, the very children in whom it is most critical to define the degree to which they deviate from the normal growth centiles. 8

Evaluarea cresterii - scorul deviatiilor standard pentru inaltime

SDS pentru inaltime = ( inaltimea actuala minus inaltimea medie pentru varsta si sex )/ SD inaltime pentru varsta si sexEXEMPLU:Fata de 5 ani cu inaltime 98 cm

SDS inaltime= (98-109,61)/4= -2,9

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea medie parentalaCalcularea inaltimii medii parentale ((IMP): Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2 Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2Inaltimea medie parentala =percentila 50 pentru familia respectiva

10 cm

TATA 185 CMIMP 182,5 CMMAMA 177 CMEvaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea medie parentala

TATA 167 CMIMP 165 CMMAMA 155 CMEvaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea medie parentala

RATA DE CRESTERE ANUALA

VARSTAFrecventa evaluariiCm/an24-36 luni3 ani-pubertate12-24 luni0-24 luniinch/an3-4 ori/ananualMai frecvent daca sunt suspectate anomalii ale cresterii

Evaluarea vitezei de crestere

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor corporale

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor corporale

Valorile normale ale diferentei anvergura bratelor-inaltimevarstaValoare0-7 ani-3 cm8-12 ani014 ani+1 cm fete+4 cm baieti

AB scurta apare in displaziile scheletaleAB lunga apare in bolile cu gat, trunchi, membre inferioare scurte

17

Evaluarea cresterii - varsta osoasaMetoda Greulich and Pyle

Varsta osoasa 8 ani

Evaluarea cresterii-varsta osoasaevaluarea asistata computerizat

Statura micaDEFINITIE:Deficit statural >2 DS fata de media corespunzatoare sexului si varstei cronologice

POSTNATALMalnutritiaBolile croniceMedicamenteNanismul psihosocialCauzele endocrinePRENATALSGASindroamele dismorficeAnomaliile cromozomialeARMONICADIZARMONICAdisplaziile scheletalerahitismulSTATURA MICAVARIANTE DE NORMALstatura mica familialaintarzierea constitutionala a cresteriiPATOLOGICA

CLASIFICAREA STATURII MICI

Lindsay R et al 1994 J Pediatr

22

EVALUAREA COPIILOR CU STATURA MICAISTORICUL SARCINII-cresterea intrauterina (lungimea, greutatea la nastere)-hipoxie sau alte traume la nastere-toxine (fumat, alcool, medicamente, droguri)

ISTORIC GENERAL- Date despre alimentatie si venitul familiei- boli cronice-evaluare psihosociala

ISTORICUL CRESTERIIInaltimea si greutatea raportate la graficele de crestereViteza de crestere

ISTORIC FAMILIAL-inaltimea parintilor, inaltimea medie parentala-tipul de dezvoltare pubertara a parintilor /fratilor

EXAMENUL FIZICINALTIME, GREUTATECIRCUMFERINTA CRANIANA (copii sub 4 ani)PROPORTIILE CORPORALESTATUSUL PUBERTARMANIFESTARI SUGESTIVE PENTRU DIVERSE SINDROAME

PARACLINIC - SCREENINGHLGVSHIONOGRAMAPROTEINE TOTALE, A/GCALCEMIE, FOSFATEMIE, FOSFATAZA ALCALINACREATININAEXAMEN DE URINAANTI-TRANSGLUTAMINAZA TISULARATSH, FREE T4IGF-IVARSTA OSOASA

PARACLINIC-ETAPA II CARIOTIP- la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta

TESTE DE STIMULARE PENTRU GH- dupa excluderea altor cauze de statura mica cum ar fi hipotiroidismul, bolile cronice, malnutritia si bolile genetice

POSTNATALMalnutritiaBolile croniceMedicamenteNanismul psihosocialCauzele endocrinePRENATALSGASindroamele dismorficeAnomaliile cromozomialeARMONICADIZARMONICAdisplaziile scheletalerahitismulSTATURA MICAVARIANTE DE NORMALstatura mica familialaintarzierea constitutionala a cresteriiPATOLOGICA

CLASIFICAREA STATURII MICI

Etiologia staturii MICI-CAUZE NEENDOCRINE

Statura mica idiopaticaStatura mica secundara SGASindroame genetice ce se asociaza cu statura micaDisplazii scheleticeAfectiuni cronice

Statura mica idiopaticaCea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)

Statura mica in absenta unei afeciuni sistemice, endocrine, nutriionale sau cromozomiale

2550% din acesti copii au SDS IGF-I 25 mU/LDaca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de GHTratamentul - Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar, 2-3 g/kg la copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica

Boala CushingPubertate precocePseudohipoparatiroidism

Sindromul Cushing este definit ca o combinatie a semnelor si simptomelor datorate excesului de glucocorticoizi endogeni sau exogeni

Sindromul Cushing

CAUZE1)hipersecretia ACTH de catre un adenom hipofizar/ectopic2) hipersecretia de cortizol de catre un adenom sau carcinom adrenal 3) iatrogen

MANIFESTARI CLINICEStoparea cresterii asociata cu crestere in greutateFata in luna plinaHTAPubertate intarziataVergeturi violaceeExcesul androgenilor poate duce la hirsutism, acnee, ingrosarea vocii

40

Pubertatea precoce

pubertatea precoce este definita ca aparitia caracterelor sexuale secundare inainte de 7 ani la fete si 9 ani la baieti

Statura mica apare prin debutul precoce al saltului statural pubertar si inchiderea precoce a cartilajelor de crestere

Sunt copii inalti care se transforma in adulti scunzi

Pseudohipoparatiroidismul

Cauzat de mutatii inactivatoare ale genei receptorului de PTHMANIFESTARI CLINICEPrezinta manifestari clinice de hipoparatiroidism si valori crescute ale PTHFata rotundaBradidactilieStatura joasaObezitateMetacarpiene 4 si 5 scurteCalcificari subcutanateDeformari osoase

Sindroamele genetice asociate cu statura micaSindromul TurnerSindromul NoonanSindromul Prader WilliSindromul Laurence-Moon-Bardet-BidleSindromul Down

Sindromul TurnerCariotip 45X0Statura joasa-cea mai frecventa manifestare clinica (95-100%)Inaltime finala: 142-146 cmDiagnosticul trebuie avut in vedere la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta sau cu statura joasa raportata la familie care cresc intre percentilele 5 si 10 in prima decada de viata Inaltimea finala poate fi imbunatatita prin administrare de GH

TurnersNoonanSexfemininAmbele sexe

Cariotip45x046xx/46xyFaciesTriungularaFrunte lata, hipertelorism,Pliuri epicantale, micrognatieUrechiNormal inserateJos situateinaltimeStatura mica importantaLimita inferioara a normaluluiInteligentaNormal Retard mentalCardiac &RenalPS, ASD, No renal anomalies

Sindromul Noonan

Anomalie la nivelul cromozomilor somatici cu transmitere autozomal dominanta

46

Sindromul Prader-Willi

Anomalii la nivelul cromozomului 15 patern sau maternCaracteristici: hipotonie la nou-nascut, acromicrie, intirziere in dezvoltare, obezitate extremaCauza staturii joase: productie deficitara de GH datorata unei disfunctii hipotalamo-hipofizare

Sindromul DownTrisomia 21Cea mai frecventa cauza de statura joasa printre anomaliile cromozomialeCauza staturii joase: incomplet elucidata