EMBRIOLOGIE SI GENETICA

Embriologia este ramura biologiei care studieaza dezvoltarea fiintei vii de la originea ei, din momentul formarii zigotului si pana la realizarea unui produs viabil si expulzarea lui din organismul matern.

Genetica este o ramura a biologiei care studieaza fenomenele si legile ereditatii si variabilitatii organismelor.

EREDITATE

Notiunea de ereditate isi are originea in latinescu hereditas, care inseamna mostenire, transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor.

Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul austriac Gregor Mendel in 1866.

LEGILE LUI MENDEL

Gregor Mendel a studiat transmiterea caracterelor ereditare de la organismele parentale la progenituri si a stabilit o serie de legi, denumite Legile lui Mendel.

Observatiile sale au fost publicate in 1865 si 1866 ("Experiments on Plant Hybridization"), initial fiind foarte controversate si au fost redescoperite si valorificate in 1900, devenind o parte esentiala a geneticii clasice.

PRIMA LEGE A LUI MENDEL - LEGEA PURITATII GAMETILOR

Aceasta lege a fost stabilita prin urmarirea rezultatelor incrucisarii intre indivizi care difera printr-un singur caracter.

Diferite variante ale unei gene sunt responsabile de variatii ale caracterelor mostenite.

Apare astfel conceptul de gene alele. Alelele sunt versiuni diferite ale unei gene, care codifica acelasi

caracter fenotipic.

- Un fenotip este un ansamblu de caractere (atribute), sau trasaturi, ale unui organism - morfologia, dezvoltarea, comportarea. (De exemplu, fiecare om are o gena care controleaza culoarea

ochilor, dar exista variante ale acestei gene ce determina culori diferite ale ochiului,- . albastru, verde, caprui, etc. )

Pentru fiecare caracteristica, un organism mosteneste doua gene, cate una de la fiecare parinte.

Fiecare gamet contine o alela astfel incat, in momentul fecundarii, zigotul va avea pentru fiecare caracter o alela de la mama si una de la tata.

- Gamet – celula sexuala - Fecundare, fertilizare – fuziunea de gameti, procreere

- Zigot - Celula rezultata din unirea a doi gameti. Daca cele doua alele sunt diferite, doar una dintre acestea

alela dominanta- se va exprima si va determina aparitia unui caracter fenotipic.

Astazi se stie ca fenomenul este de fapt mai complex si exista abateri de la aceasta regula.

A DOUA LEGE A LUI MENDEL Legea segregarii independente a perechilor de carcatere

Aceasta lege a fost elaborata in urma studiului incrucisarii intre organisme diferite intre ele prin doua cupluri de caractere (dihibridare).

Aceasta lege sustine faptul ca mostenirea unui caracter nu influenteaza mostenirea altui caracter, acestea transmitandu-se independent.

Mendel a tras concluzia ca fiecare organism poarta doua seturi de informatie care determina fenotipul, iar daca cele doua seturi sunt diferite, atunci unul il domina pe celalalt si se exprima.

In acest mod, informatia poate fi transmisa generatiilor urmatoare chiar daca fenotipul nu se exprima la parinti.

Marea importanta a legilor mendeliene consta in:1. demonstrarea faptului ca, transmiterea ereditara a caracterelor se realizeaza prin intermediul unor factori ereditari , prezenti in toate celulele organismului.

Prin combinarea probabilistica a acestor factori ereditari, de origine materna si paterna, rezulta segregarea caracterelor in descendenta.2. studiile lui Mendel au dovedit ca factorii ereditari recesivi pot sa nu se manifeste la descendenta , ramanand in stare ascunsa.

Aceasta inseamna ca transmiterea factorilor ereditari nu este afectata de prezenta caracterului respectiv, ei mostenindu-se la urmasi numai pe baza combinarii probabilistice a factorilor ereditari.

CELULA Corpul uman este alcatuit din aproximativ 75000 de miliarde de celule,

dintre care 25000 de miliarde, adica o treime sunt hematii (globule rosii) Dintre celulele care au ramas, 100 de miliarde alcatuiesc sistemul nervos.

Definitie: Celula este unitatea de baza morfofunctionala si genetica a organizarii

materiei vii. Forma celulelor este legata de functia lor. Initial toate au forma globuloasa,

dar ulterior pot deveni fusiforme, stelate, cubice, cilindrice,etc . Celulele sangvine, ovulul, celulele adipoase sau cartilaginoase, isi pastreaza forma globuloasa.

In alcatuirea celulei distingem trei parti componente principale: 1. membrana celulara; 2.citoplasma; 3. nucleul.

CELULA Membrana celulara - inconjoara

celula, ii confera forma si separa structurile interne ale celulei de mediul extracelular. Este alcatuita, in principal, din fosfolipide si proteine

Citoplasma -are o structura complexa, la nivelul ei desfasurandu-se principalele functii vitale.

Functional, citoplasma are o parte nestructurata

– hialoplasma

si o  parte structurata

– organitele celulare

CELULA a. Organite comune:

reticul endoplasmatic neted, reticul endoplasmatic rugos ,Ribozomi, aparatul Golgi ,mitocondrii, lizozomi,centrozom etc.

b. Organite specifice:

-Miofibrilele sunt elemente contractile din sarcoplasma fibrelor musculare.

-Neurofibrilele constituie o retea care se intinde in citoplasma neuronului, in axoplasma si dendrite.

- Corpii Nissl (corpii tigroizi) specifice neuronului.

CELULA Nucleul - este partea constitutiva principala, cu rolul de a coordona procesele

biologice celulare fundamentale (contine materialul genetic, controleaza metabolismul celular, transmite informatia genetica)

Pozitia lui in celula poate fi centrala sau excentrica (celule adipoase, mucoase). Are, deobicei, forma celulei.

Majoritatea celulelor sunt mononucleate, dar pot exista si exceptii: celulele binucleate (hepatocitele), polinucleate (fibra musculara striata), anucleate (hematia adulta).

Structura nucleului : - membrana nucleara, - citoplasma sau carioplasma - unul sau mai multi nucleoli, ribozomi Carioplasma este o solutie coloidala cu aspect omogen. La nivelul ei, exista o retea de filamente subtiri, formate din granulatii fine de

cromatina,din care, la inceputul diviziunii celulare, se formeaza cromozomii, alcatuiti din ADN, ARN cromozomal, proteine, cantitati mici de lipide si ioni de Ca si Mg.

Cromatina – este o substanta de natura proteica, din nucleul celular, care intra in compunerea cromozomului.

CELULA ADN - acidul dezoxiribonucleic are rol in sinteza proteinelor si rol

in transmiterea informatiei catre celulele-fiice in urma diviziunii celulare.

ARN - acidul ribonucleic – transporta informatia genetica. Cromozomul ( din limba greaca chromo- culoare si soma- obiect)

este o structura celulara ce poate fi observata in cursul diviziunilor celulare

Cromozomii au rol in pastrarea si transmiterea corecta a informatiei ereditare la celulele