congresul de · ecocardiografia feta. lĂ de la suspiciune . la diagnostic .....56. l. iliana . g....

Congresul de CARDIOLOGIE PEDIATRICĂ

2

CUPRINS

SINDROMUL VELOCARDIOFACIAL: PREZENTAREA UNUI CAZ CU ASPECT TIPIC ......... 11 RUXANDRA AANICAI, CRISTINA RUSU

SECVENȚIEREA DE NOUĂ GENERAȚIE ÎN DIAGNOSTICUL BOLILOR CARDIO-VASCULARE ......................................................................................................................... 12 NICOLETA ANDREESCU, ADELA CHIRITA EMANDI, C. ZIMBRU, OANA VOINESCU, RUXANDRA JURCUT, GABRIELA DOROS, ANCA POPOIU, A. LACATUSU, I. JUGANARU, AMELIA DOBRESCU, CRISTINA RUSU, MARIA PUIU NEXT GENERATION SEQUENCING IN DIAGNOSIS OF CARDIOVASCULAR DISEASE .... 13 NICOLETA ANDREESCU, ADELA CHIRITA EMANDI, C. ZIMBRU, OANA VOINESCU, RUXANDRA JURCUT, GABRIELA DOROS, ANCA POPOIU, A. LACATUSU, I. JUGANARU, AMELIA DOBRESCU, CRISTINA RUSU, MARIA PUIU ARITMIILE PERINATALE: DIAGNOSTIC ŞI MANAGEMENT .............................................. 15 SABINA AURSULESEI, G. CISMARU, CECILIA LAZEA, SIMONA CAINAP, GABRIELA CARACOSTEA, GABRIELA ZAHARIE PERINATAL ARRHYTHMIAS: DIAGNOSIS AND MANAGEMENT ..................................... 16 SABINA AURSULESEI, G. CISMARU, CECILIA LAZEA, SIMONA CAINAP, GABRIELA CARACOSTEA, GABRIELA ZAHARIE MALFORMAȚIILE CONGENITALE DE CORD CRITICE – DE LA DIAGNOSTICUL PRENATAL LA INTERVENȚIA CHIRURGICALĂ ................................................................. 17 ANDREEA AVASILOAIEI, MIHAELA MOSCALU, ALEXANDRA TUDOSE, MARIA STAMATIN CRITICAL DUCTAL-DEPENDENT CONGENITAL HEART DEFECTS – PRENATAL DIAGNOSIS VERSUS SURGICAL TREATMENT ................................................................... 18 ANDREEA AVASILOAIEI, MIHAELA MOSCALU, ALEXANDRA TUDOSE, MARIA STAMATIN FACTORI DE RISC CARDIOVASCULAR ÎN COPILĂRIE CU TRANSLAŢIE LA VÂRSTA DE ADULT ........................................................................................................ 19 A. BUTNARIU CARDIOVASCULAR RISK FACTORS IN CHILDHOOD – WITH TRANSLATION AT ADULT AGE .................................................................................................................... 20 A. BUTNARIU FLUTTER ATRIAL ATIPIC LA PACIENT CU CARDIOPATIE CONGENITALĂ CORECTATĂ .............................................................................................. 21 O. CENUȘĂ

Iași, 17-19 mai 2018

3

ATYPICAL ATRIAL FLUTTER IN A PATIENT WITH CORRECTED CONGENITAL CARDIOPATHY .................................................................................................................... 22 O. CENUŞĂ AFECTAREA CARDIACĂ ÎN SINDROMUL ALCOOL FETAL ............................................... 23 LAVINIA CHIHAIA, LIA CURTEANU, LĂCRĂMIOARA BUTNARIU, MONICA PÂNZARU, ROXANA POPESCU, GEORGIANA RUSSU, CRISTINA RUSU CARDIAC MANIFESTATIONS IN FETAL ALCOHOL SYNDROME ..................................... 24 LAVINIA CHIHAIA, LIA CURTEANU, LĂCRĂMIOARA BUTNARIU, MONICA PÂNZARU, ROXANA POPESCU, GEORGIANA RUSSU, CRISTINA RUSU MANAGEMENTUL CONTEMPORAN AL DIABETULUI ZAHARAT LA COPII ŞI ADOLESCENŢI...................................................................................................................... 25 INA PALII, A. CHIRIAC, NINEL REVENCO, S. GLADUN, B. GOLOVIN, RUXANDA GLAVAN, V. MADONICI, V. EŞANU CONTEMPORARY MANAGEMENT OF DIABETES MELLITUS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS ..................................................................................................................... 26 INA PALII, A. CHIRIAC, NINEL REVENCO, S. GLADUN, B. GOLOVIN, RUXANDA GLAVAN, V. MADONICI, V. EŞANU COARCTAŢIA DE AORTĂ – TRATAMENTUL INTERVENŢIONAL ÎN FORMELE EXTREME LA COPIL .............................................................................................................................. 27 ELIZA CINTEZA, ALIN NICOLESCU, CRISTINA FILIP, GABRIELA DUICA, GEORGIANA NICOLAE, DIANA COSTACHE, HYAM MAHMOUD HIPOPLAZIE SOLITARĂ TRABECULARĂ DE VENTRICUL DREPT ASOCIATĂ UNUI DEFECT SEPTAL INTERATRIAL - SOLUŢII TERAPEUTICE ÎNTR-UN CAZ CLINIC ............. 29 ELIZA CINTEZA, ALIN NICOLESCU, CRISTINA FILIP, GABRIELA DUICA, GEORGIANA NICOLAE, DIANA COSTACHE, ALESSANDRO GIAMBERTI PRINCIPII DE CONDUITĂ ÎN MIOCARDITA ACUTĂ VIRALĂ LA COPII ........................... 30 OLGA CIUHRII, INA PALII, ADELA STAMATI, TATIANA IVAS, VERONICA EȘANU, NATALIA GAVRILIUC PRINCIPLES OF MANAGEMENT IN ACUTE VIRAL MYOCARDITIS IN CHILDREN .......... 31 OLGA CIUHRII, INA PALII, ADELA STAMATI, TATIANA IVAS, VERONICA EȘANU, NATALIA GAVRILIUC LOCUL Β - BLOCANTELOR ÎN TRATAMENTUL HEMANGIOAMELOR CUTANATE LA NOU-NĂSCUT ȘI SUGAR. STUDIU CAZUISTIC .................................................................. 32 DANIELA COBZARIU, ANA MARIA SCURTU, LOREDANA STRĂJERIU, IRINA MIHAELA CIOMAGA, C. IORDACHE, ALINA COSTINA LUCA MANIFESTĂRI NEUROLOGICE ÎN MALFORMAȚIILE CARDIACE CONGENITALE ........... 33 GEORGETA DIACONU, IOANA GRIGORE, RAMONA FILIPESCU NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS IN CONGENITAL CARDIAC DISEASES .................. 34 GEORGETA DIACONU, IOANA GRIGORE, RAMONA FILIPESCU


4

HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ SISTEMICĂ LA NOU-NĂSCUȚI ....................................... 35 A.G. DIMITRIU, LAVINIA DIMITRIU NEONATAL SYSTEMIC HYPERTENSION ............................................................................ 36 A.G. DIMITRIU, LAVINIA DIMITRIU INSUFICIENŢA CARDIACĂ CONGESTIVĂ ÎN SINDROMUL MARFAN NEONATAL – PREZENTARE DE CAZ .......................................................................................................... 37 G. DUICA, I. BARASCU, C. CIRSTOVEANU, C. FILIP, E. CINTEZĂ, G. NICOLAE, A. NICOLESCU RISCUL ERORILOR DE DIAGNOSTIC RELAŢIONAT CU MALFORMAŢIILE DE CORD CIANOGENE ŞI CU INTOXICAŢIA CU NITRIŢI .................................................................. 38 ŞTEFANA CRISTINA DUPA, ALINA COSTINA LUCA, N. NISTOR, DIANA VERONICA TURCU, CRISTINA JITĂREANU, IRINA MIHAELA CIOMAGA THE RISK OF DIAGNOSTIC ERRORS REGARDING CONGENITAL CYANOTIC HEART DISEASE AND NITRITES POISONING ................................................................................ 39 ŞTEFANA CRISTINA DUPA, ALINA COSTINA LUCA, N. NISTOR, DIANA VERONICA TURCU, CRISTINA JITĂREANU, IRINA MIHAELA CIOMAGA COMPORTAMENTE LEGATE DE FACTORII DE RISC PERINATALI, SOCIODEMOGRAFICI ȘI PARENTALI ASOCIATE CU SINDROMUL METABOLIC LA COPII CU VĂRSTA 10-18 ANI .............................................................................................................. 40 VERONICA EȘANU, INA PALII, V. EȘANU, NATALIA GAVRILIUC, LUCIA PÎRȚU, DIANA MUNTEANU, OLGA CIUHRII BEHAVIOURS RELATED TO PERMANENT, SOCIODEMOGRAPHIC AND PARENTAL RISK FACTORS ASSOCIATED WITH METABOLIC SYNDROME IN CHILDREN CHOOSE 10-18 YEARS ................................................................................................................................... 41 VERONICA ESANU, INA PALII, V. ESANU, NATALIA GAVRILIUC, LUCIA PÎRTU, DIANA MUNTEANU VENTRICUL UNIC FUNCȚIONAL - O CONTINUĂ PROVOCARE ....................................... 42 AMALIA FĂGĂRĂȘAN FUNCTIONAL SINGLE VENTRICLE - A CONTINUOUS CHALLENGE ................................ 43 AMALIA FĂGĂRĂȘAN CARDIAC EMBRYOLOGY – ANATOMICAL - CLINICAL IMPLICATIONS .......................... 44 D. GAFIŢANU, ALINA LUCA, MIHAELA GRIGORE FETAL ECHOCARDIOGRAPHY - BASIC ELEMENTS IN FETAL MEDICINE ......................... 45 D. GAFIŢANU, MIHAELA GRIGORE, A. PETRARIU, ALINA LUCA AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN SINDROMUL WILLIAMS (UN STUDIU DE COHORTĂ) ........................................................................................................................... 46 EVA CRISTIANA GAVRIL, ROXANA POPESCU, E.V. GORDUZA, MIHAELA GRĂMESCU, IRINA RESMERIȚĂ, MONICA PÂNZARU, LĂCRĂMIOARA BUTNARIU, C. IORDACHE, ALINA COSTINA LUCA, GEORGIANA RUSSU, CRISTINA RUSU

Iași, 17-19 mai 2018

5

CARDIOVASCULAR DISEASE IN WILLIAMS SYNDROME: A COHORT STUDY ................ 47 EVA CRISTIANA GAVRIL, ROXANA POPESCU, E.V. GORDUZA, MIHAELA GRĂMESCU, IRINA RESMERIȚĂ, MONICA PÂNZARU, LĂCRĂMIOARA BUTNARIU, C. IORDACHE, ALINA COSTINA LUCA, GEORGIANA RUSSU, CRISTINA RUSU FORMAREA ANEURISMULUI GIGANT ÎN AORTA DESCENDENTĂ ASOCIATĂ CU COARCTAŢIE AORTICĂ LA COPIL - RAPORT DE CAZ ....................................................... 48 NATALIA GAVRILIUC, INA PALII, VERONICA EȘANU, T. ZAHARIUC, O. REPEN, E. CRIVCEASNCHI48 GIANT ANEURYSM FORMATION OF THE DESCENDING AORTA ASSOCIATED WITH AORTIC COARCTATION AT CHILD- CASE REPORT ........................................................... 49 NATALIA GAVRILIUC, INA PALII, VERONICA EȘANU, T. ZAHARIUC, O. REPEN, E. CRIVCEASNCHI IMPLICAȚII GENETICE ÎN AORTOPATIILE CONGENITALE LA COPII............................... 50 NATALIA GAVRILIUC, INA PALII, NINEL REVENCO, VERONICA EȘANU, LUCIA PÎRȚU, DANIELA JUMIGA GENETIC IMPLICATIONS IN CONGENITAL AORTOPATHIES IN CHILDREN ................... 51 NATALIA GAVRILIUC, INA PALII, NINEL REVENCO, VERONICA EȘANU, LUCIA PÎRȚU, DANIELA JUMIGA SINDROMUL COSTELLO – PREZENTARE DE CAZ .............................................................. 52 GALINA GÎRNEȚ, PATRICIA CALAPOD, M. PÂNZARU, L. BUTNARIU, C. VULPOI, C. IORDACHE, R. POPESCU, H. CAVE, C. RUSU, A. VERLOES COSTELLO SYNDROME – CASE REPORT ............................................................................ 53 GALINA GÎRNEȚ, PATRICIA CALAPOD, M. PÂNZARU, L. BUTNARIU, C. VULPOI, C. IORDACHE, R. POPESCU, H. CAVE, C. RUSU, A. VERLOES IMPORTANȚA DISMORFIEI CRANIOFACIALE ÎN DIAGNOSTICUL NEONATAL AL CARDIOPATIILOR CONGENITALE ..................................................................................... 54 E.V. GORDUZA, ALEXANDRA IOANA PĂDUREȚ, SETALIA POPA, VIOLETA MARTINIUC, LUMINIȚA PĂDURARU, MARIA STAMATIN THE IMPORTANCE OF CRANIOFACIAL DYSMORPHIA IN THE NEONATAL DIAGNOSIS OF CONGENITAL CARDIAC ANOMALIES .......................................................................... 55 E.V. GORDUZA, ALEXANDRA IOANA PĂDUREȚ, SETALIA POPA, VIOLETA MARTINIUC, LUMINIȚA PĂDURARU, MARIA STAMATIN ECOCARDIOGRAFIA FETALĂ DE LA SUSPICIUNE LA DIAGNOSTIC ................................ 56 LILIANA GOZAR FETAL ECHOCARDIOGRAPHY FROM SUSPICION TO DIAGNOSIS .................................. 57 LILIANA GOZAR OBSTETRICAL MANAGEMENT IN PREGNANCIES WITH FETUSES WITH CARDIAC MALFORMATIONS .............................................................................................................. 58 GRIGORE MIHAELA, D. GAFIŢANU


6

COARCTAŢIA DE AORTĂ, O MALFORMAŢIE DUCTODEPENDENTĂ - DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT ........................................................................................................................ 59 ANDREEA-SIMONA HOLOC, LENUŞ BRAHA, ALINA-COSTINA LUCA DIFICULTĂȚI TERAPEUTICE ÎN CAZUL UNUI TPSV LA NOU NĂSCUT ............................ 60 EMMA-OANA HORHOTA, IRINA CIOMAGA, LETIȚIA DUCEAC, ALINA-COSTINA LUCA THERAPEUTIC DIFFICULTIES IN THE CASE OF A TPSV IN THE NEWBORN .................... 61 EMMA-OANA HORHOTA, IRINA CIOMAGA, LETIȚIA DUCEAC, ALINA-COSTINA LUCA HIPERTENSIUNEA PULMONARĂ ....................................................................................... 62 ALINA-COSTINA LUCA, C. IORDACHE, D. GAFIȚANU BOALA EBSTEI ..................................................................................................................... 63 ALINA-COSTINA LUCA, AMIRA ALI EVOLUŢIA DIFERITĂ A 2 CAZURI DE COPII CU SINDROMUL WILLIAMS–BEUREN ....... 64 ELENA VERONICA MARIA, ILEANA PUIU, CARMEN NICULESCU CAZ CLINIC. MALFORMAŢIE CONGENITALĂ LA COPIL. ANOMALIA ARCULUI AORTIC. DUBLU ARC AORTIC LA COPIL .......................................................................................... 65 S. MATEI IMPACTUL FACTORILOR DE RISC PERINATALI ÎN HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ LA COPII .................................................................................................................................... 67 NELEA MĂTRĂGUNĂ, LILIA BICHIR-THOREAC, SVETLANA COJOCARI IMPACT OF THE PERINATAL RISK FACTORS IN THE DEVELOPMENT OF THE ARTERIAL HYPERTENSION IN CHILDREN .......................................................................................... 69 NELIA MĂTRĂGUNA, LILIA BICHIR-THOREAC, SVETLANA COJOCARI SEPSISUL NEONTAL LA UN NOU NĂSCUT PREMATUR CU MALFORMAŢIE CONGENITALĂ DE CORD. CAZ CLINIC .............................................................................. 71 GETA MITREA, MIHAELA PATRICIU NEONATAL SEPSIS IN A PRETERM NEWBORN WITH A CONGENITAL HEART DEFECT. A CLINICAL CASE ................................................................................................................ 72 GETA MITREA, MIHAELA PATRICIU ECOCARDIOGRAFIA ÎN EVALUAREA PREOPERATORIE A D-TRANSPOZIȚIEI DE VASE MARI ..................................................................................................................... 73 IOLANDA MUNTEAN ECOCARDIOGRAPHY IN THE PREOPERATIVE ASSESSMENT OF D -TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES ......................................................................................................... 74 IOLANDA MUNTEAN STABILIREA DIAGNOSTICULUI ÎN ANOMALIA EBSTEIN FORMA SEVERĂ NEONATALĂ ......................................................................................................... 75 A. NECHITA, SILVIA FOTEA, SILVIA CONSTANTIN-DINESCU, ALINA MIHĂILĂ-FECIORU

Iași, 17-19 mai 2018

7

ESTABLISHING DIAGNOSIS IN EBSTEIN’S ANOMALY..................................................... 76 A. NECHITA, SILVIA FOTEA, SILVIA CONSTANTIN-DINESCU, ALINA MIHĂILĂ-FECIORU REGURGITAREA TRICUSPIDIANĂ SEVERĂ ÎN DISPLAZIA CONGENITALĂ DE VALVĂ TRICUSPIDĂ NON EBSTEIN - PARTICULARITĂȚI DE EVOLUȚIE ȘI TRATAMENT ........... 77 G. NICOLAE, C. FILIP, G. DUICĂ, D. SAFTA, ELIZA CINTEZĂ, C. CÎRSTOVEANU, M. BIZUBAC, I. BĂRĂSCU, E. SĂNDICĂ, A. NICOLESCU AGENEZIA DE VALVĂ PULMONARĂ - DE LA DIAGNOSTICUL PRENATAL LA MANAGEMENTUL POSTNATAL ......................................................................................... 78 A. NICOLESCU, C. FILIP, ELIZA CINTEZĂ, G. NICOLAE, G. DUICA EFECTELE TRATAMENTULUI CHIRURGICAL LA COPII CU TETRALOGIA FALLOT .......... 79 ANA-MIHAELA NUŢA, ADELA STAMATI, LILIA ROMANCIUC, INA PALII, NINEL REVENCO EFFECTS OF SURGICAL TREATMENT IN CHILDREN WITH TETRALOGY OF FALLOT ..... 80 ANA-MIHAELA NUŢA, ADELA STAMATI, LILIA ROMANCIUC, INA PALII, NINEL REVENCO EVOLUȚIA PE TERMEN SCURT A STENOZELOR PULMONARE VALVULARE CONGENITALE POSTVALVULOPLASTIE LA COPIL ........................................................... 81 DIANA PETRUȚA ORȘAN, AMALIA FĂGĂRĂȘAN SHORT-TERM DEVELOPMENT OF CONGENITAL PULMONARY STENOSIS POSTVALVULOPLASTY IN CHILD ..................................................................................... 82 DIANA PETRUȚA ORȘAN, AMALIA FĂGĂRĂȘAN MANAGEMENTUL CONTEMPORAN AL INSUFICIENŢEI CARDIACE LA NOU-NĂSCUŢI ŞI SUGARI ................................................................................................. 83 INA PALII THE MODERN MANAGEMENT IN HEART FAILURE SYNDROME IN NEWBORNS AND INFANTS ............................................................................................... 84 INA PALII OXIDUL NITRIC ȘI ENDOTELINA-1 ÎN INSUFICIENȚA CARDIACĂ CRONICĂ SECUNDARĂ UNOR ȘUNTURI CONGENITALE CU HIPERTENSIUNE PULMONARĂ ...... 85 INA PALII, VALENTIN GUDUMAC, ELEONORA VATAMAN ........................................................................ 85 NITRIC OXIDE AND ENDOTHELIN-1 IN CHRONIC HEART FAILURE SECONDARY TO CONGENITAL SHUNTS WITH PULMONARY HYPERTENSION ........................................ 86 INA PALII, VALENTIN GUDUMAC, ELEONORA VATAMAN STAREA NUTRIȚIONALĂ A COPIILOR CU BOLI CARDIACE CONGENITALE ȘI INSUFICIENȚĂ CARDIACĂ CRONICĂ ................................................................................ 87 INA PALII, NINELI REVENCO, ANA GURAGATA, LILIA ROMANCIUC, ADELA STAMATI, VERONICA EȘANU


8

NUTRITIONAL STATUS OF CHILDREN WITH CONGENITAL HEART DISEASE AND CHRONIC HEART FAILURE ................................................................................................. 88 INA PALII, NINELI REVENCO, ANA GURAGATA, LILIA ROMANCIUC, ADELA STAMATI, VERONICA EȘANU ATREZIA DE PULMONARĂ CU SEPT INTERVENTRICULAR INTACT LA NOU-NĂSCUT.. 89 ANA-SORINA PAŞC PULMONARY ATRESIA WITH INTERVENTRICULAR INTACT SEPTUM IN NEONATE .... 90 ANA-SORINA PAŞC PERSISTENȚA DE VENĂ CAVĂ SUPERIOARĂ STÂNGĂ – IMPLICAȚII CARDIOLOGICE POSTNATALE ........................................................................................... 91 A. PETRARIU, D. GAFIŢANU PERSISTENT LEFT SUPERIOR VENA CAVA - POSTNATAL CARDIOLOGICAL IMPLICATIONS .................................................................................................................... 91 A. PETRARIU, D. GAFIŢANU SCREENING CARDIOVASCULAR NEONATAL ÎNTR-O MATERNITATE DE NIVEL 2 ........ 92 A. PETRARIU, MEDA BRADEANU, GABRIELA SBERA, C. ROTARU, D. GAFIȚANU FACTORI DE RISC ÎN HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ LA COPII ....................................... 93 LUCIA PÎRŢU, INA PALII, NINEL REVENCO, VERONICA EŞANU, NATALIA GAVRILIUC, OLGA MOŢPAN RISK FACTORS FOR ARTERIAL HYPERTENSION IN CHILDREN ....................................... 94 LUCIA PÎRŢU, INA PALII, NINEL REVENCO, VERONICA EŞANU, NATALIA GAVRILIUC, OLGA MOŢPAN MALFORMAŢIE CARDIACĂ CONGENITALĂ COMPLEXĂ "ASCUNSĂ" ........................... 95 LĂCRĂMIOARA ELIZA POP, ANGELA BUTNARIU A CASE OF A “HIDDEN” COMPLEX CONGENITAL CARDIAC DEFECT .............................. 96 LĂCRĂMIOARA ELIZA POP, ANGELA BUTNARIU COARCTAȚIA DE AORTĂ - CONCEPTE MODERNE DE ABORDARE ȘI TRATAMENT ....... 97 ION POPOVICI, PETRU LIUBA, INA PALII AORTIC COARCTATION - MODERN CONCEPTS OF APPROACH AND TREATMENT ...... 98 ION POPOVICI, PETRU LIUBA, INA PALII EVALUAREA PREVALENȚEI HIPERTENSIUNII ARTERIALE ÎN FUNCȚIE DE INDICELE MASEI CORPORALE ............................................................................................................ 99 NINEL REVENCO, INA PALII, ELENA DOLAPCIU THE PREVALENCE OF HYPERTENSION IN CHILDREN ACCORDING TO THE BODY MASS INDEX .................................................................................................................................100 NINEL REVENCO, INA PALII, ELENA DOLAPCIU PRINCIPII DE CONDUITĂ ÎN CARDIOMIOPATIE DILATATIVĂ LA COPII CU MIODISTROFIA DUCHENNE .............................................................................................101 IULIA RODOMAN, INA PALII

Iași, 17-19 mai 2018

9

PRINCIPLES OF THERAPEUTIC MANAGEMENT IN DILATATIVE CARDIOMYOPATHY IN CHILDREN WITH DUCHENNE MIODISTROPHY ..............................................................102 IULIA RODOMAN, INA PALII DEREGLĂRILE DE RITM A PERIOADEI FETALE ŞI NEONATALE .....................................103 LILIA ROMANCIUC FETAL AND NEONATAL ARRHYTHMIAS .........................................................................104 LILIA ROMANCIUC DIAGNOSTICUL DE URGENŢĂ ŞI MANAGEMENTUL TAHIARITMIILOR SUPRAVENTRICULARE LA COPII .....................................................................................105 LILIA ROMANCIUC, INA PALII, NINEL REVENCO, ALA HOLBAN EMERGENCY DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF SUPRAVENTRICULAR TACHYARRHYTHMIAS AT CHILDREN .............................................................................106 LILIA ROMANCIUC, INA PALII, NINEL REVENCO, ALA HOLBAN DISPLAZIA ȚESUTULUI CONJUNCTIV ŞI MANIFESTĂRILE CARDIOVASCULARE LA COPIII CU PROLAPS DE VALVĂ MITRALĂ ......................................................................107 LILIA ROMANCIUC, INA PALII, ADELA STAMATI, NINEL REVENCO CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA AND CARDIOVASCULAR FEATURES IN CHILDREN WITH MITRAL VALVE PROLAPSE ....................................................................................108 LILIA ROMANCIUC, INA PALII, ADELA STAMATI, NINEL REVENCO SINDROMUL ALCOOL – FETAL ȘI PATOLOGIA CARDIOVASCULARĂ ..........................109 V.E. ROȘU, ALINA COSTINA LUCA, N. NISTOR, SOLANGE TAMARA ROȘU THE ALCOHOL-FETAL SYNDROME AND THE CARDIOVASCULAR PATHOLOGY .........110 V.E. ROȘU, ALINA COSTINA LUCA, N. NISTOR, SOLANGE TAMARA ROȘU CARDIOMIOPATIA NEONATALĂ .....................................................................................111 GEORGIANA RUSSU CARDIOMIOPATIA DILATATIVĂ PEDIATRICĂ ................................................................112 ADELA STAMATI PEDIATRIC DILATED CARDIOMYOPATHY ......................................................................113 ADELA STAMATI PROVOCĂRI DE DIAGNOSTIC ÎN VENTRICUL DREPT CU CALE DUBLĂ DE IEŞIRE CU DEBUT NEONATAL ............................................................................................................114 ADELA STAMATI, PÎNZARI LIUDMILA, GALINA BRÎNZANIUC, NINEL REVENCO DIAGNOSTIC CHALLENGES IN DOUBLE-OUTLET RIGHT VENTRICLE WITH NEONATAL ONSET .................................................................................................115 ADELA STAMATI, PÎNZARI LIUDMILA, GALINA BRÎNZANIUC, NINEL REVENCO


10

ABORDAREA NOU-NĂSCUTULUI CU CARDIOPATIE CONGENITALĂ CRITICĂ ............116 RODICA TOGĂNEL MANAGEMENT OF NEONATES WITH CRITICAL CONGENITAL HEART DISEASE.........117 RODICA TOGĂNEL FEOCROMOCITOMUL – O CAUZĂ RARĂ DE HIPERTENSIUNE ARTERIAL LA COPIL. PREZENTARE DE CAZ ........................................................................................................118 CLAUDIA TOMA, ANDREEA-SIMONA HOLOC, IRINA CIOMAGA, ALINA-COSTINA LUCA PROVOCĂRI DE DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT ÎNTR-UN CAZ DE CARDIOMIOPATIE RESTRICTIVĂ .....................................................................................................................119 CRISTINA VRANCIU, ALINA COSTINA LUCA

SPECTRUL CLINIC ŞI GENETIC ÎN SINDROMUL MÂNĂ-INIMĂ (HOLT-ORAM)………..120 LĂCRĂMIOARA BUTNARIU, MONICA PÂNZARU, LAVINIA CABA, ROXANA POPESCU, E.V. GORDUZA, CRISTINA RUSU

CLINICAL AND GENETIC SPECTRUM OF HEART-HAND SYNDROME (HOLT-ORAM)..121 LĂCRĂMIOARA BUTNARIU, MONICA PÂNZARU, LAVINIA CABA, ROXANA POPESCU, E.V. GORDUZA, CRISTINA RUSU

ANOMALII GENETICE ASOCIATE CU DEFECTE CARDIACE CONOTRUNCALE…………..122 MONICA CRISTINA PÂNZARU, LĂCRĂMIOARA IONELA BUTNARIU, LAVINIA CABA, ROXANA POPESCU, SETALIA

POPA, IRINA RESMERIȚĂ, MIHAELA GRĂMESCU, ELENA GRAUR, E.V. GORDUZA, CRISTINA RUSU

SINDROMUL EDWARDS, MALFORMAȚIILE CARDIACE CONGENITALE ȘI MANAGEMENTUL ACESTORA – PREZENTARE DE CAZ……………………………………….124 OANA MARIA PĂVĂLOAIA, MONICA PÂNZARU, V.E. GORDUZA, LAVINIA CABA, ADRIANA SIRETEANU, IRINA RESMERIȚĂ, ANCA SGLIMBEA, GEORGIANA RUSSU, G. DIMITRIU, CRISTINA RUSU

EDWARDS SYNDROME, CONGENITAL HEART DEFECTS AND THEIR MANAGEMENT – CASE REPORT…………………………………………………………………………………………………….125 OANA MARIA PĂVĂLOAIA, MONICA PÂNZARU, V.E. GORDUZA, LAVINIA CABA, ADRIANA SIRETEANU, IRINA RESMERIȚĂ, ANCA SGLIMBEA, GEORGIANA RUSSU, G. DIMITRIU, CRISTINA RUSU

AFECTAREA CARDIACĂ ÎN CAZUL A 2 PACIENȚI CU SINDROM BRANHIO-OTO-RENAL………………………………………………………………………………………………………………126 IRINA RESMERIȚĂ, MAGDALENA STÂRCEA, MIHAELA MUNTEANU, S. COZMA, MONICA PÂNZARU, LĂCRĂMIOARA

BUTNARIU, ROXANA POPESCU, OANA MARIA PĂVĂLOAIA, ALINA COSTINA LUCA, CRISTINA RUSU

CARDIAC INVOLVEMENT IN 2 PATIENTS WITH BRANCHIO-OTO-RENAL SPECTRUM DISORDER…………………………………………………………………………………………………………127 IRINA RESMERIȚĂ, MAGDALENA STÂRCEA, MIHAELA MUNTEANU, S. COZMA, MONICA PÂNZARU, LĂCRĂMIOARA

BUTNARIU, ROXANA POPESCU, OANA MARIA PĂVĂLOAIA, ALINA COSTINA LUCA, CRISTINA RUSU

MALFORMAȚIILE CONGENITALE DE CORD - CAUZE GENETICE, SEMNE EVOCATOARE PENTRU FORMELE SINDROMICE, SFAT GENETIC…………………………………………….…..130 CRISTINA RUSU

CONGENITAL HEART DEFECTS – GENETIC CAUSES, EVOCATIVE FEATURES FOR SYNDROMIC FORMS, GENETIC COUNSELLING…………………………………………….……..131 CRISTINA RUSU

Iași, 17-19 mai 2018

11

Sindromul velocardiofacial: prezentarea unui caz cu aspect tipic Ruxandra Aanicai, Cristina Rusu

Centrul Regional de Genetică Medicală Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie "Cuza Vodă" Iaşi Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii "Sf. Maria" Iaşi

Cuvinte cheie: DiGeorge, Velocardiofacial, del 22q11.2, malformaţii cardiace congenitale

Introducere: Sindromul velocardiofacial (VCF) este datorat microdeletiei 22q11, caracterizat prin asocierea dismorfiei craniofaciale şi a malformaţiilor cardiace congenitale, la care se pot adăuga alte anomalii cum ar fi deficitul imun celular (prin hipoplazie sau agenezie timică), anomalii palatine, anomalii hematologice şi ale metabolismului fosfocalcic precum şi întârziere în dezvoltarea limbajului şi dificultăţi de învăţare. Materiale şi metode: Vă prezentăm un caz tipic de sindrom VCF, al unei paciente care are în prezent 13 ani, primul copil al unui cuplu tânăr, neînrudit. Anamneza familială este negative. Pacienta a fost trimisă către consult genetic, la vârsta de o lună, din Clinica de Cardiologie Pediatrică, unde a fost diagnosticată cu pentalogie Fallot. Asociind dismorfie facială şi alimentare dificilă (prezintă refluare nazală în timpul alimentaţiei) s-a luat în calcul diagnosticul de sindrom VCF. Investigaţiile genetice efectuate au confirmat acest diagnostic. În evoluţie, pacienta a beneficiat de intervenţie chirurgicală pentru corectarea malformaţiei cardiace, dar a dezvoltat şi alte anomalii asociate sindromului velocardiofacial, ce vor fi discutate în detaliu. Se află în continuare în evidenţa Centrului Regional de Genetică din Iaşi. Concluzii: Datorită implicaţiilor severe pe care acest sindrom le poate avea este importantă investigarea amanunţită şi de rutină, într-un cadru multidisciplinar, a tuturor pacienţilor cu malformaţii cardiace complexe. Evoluţia pacienţilor cu sindrom velocardiofacial depinde de diagnosticarea timpurie a tuturor anomaliilor pentru a se putea preveni complicaţiile datorate acestora.


12

Secvențierea de nouă generație în diagnosticul bolilor cardio-vasculare Nicoleta Andreescu1, Adela Chirita Emandi1, C. Zimbru1, Oana Voinescu1, Ruxandra Jurcut2, Gabriela Doros3, Anca Popoiu3, A. Lacatusu4, I. Juganaru1, Amelia Dobrescu5, Cristina Rusu6, Maria Puiu1 1Centrul de Medicină Genomică, Universitatea de Medicină și Farmacie "Victor Babeș" Timișoara, România 2Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare "Prof.dr.C.C. Iliescu", Universitatea de Medicină și Farmacie "Carol Davila" București, România 3Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Louis Țurcanu" Timișoara, Universitatea de Medicină și Farmacie "Victor Babeș" Timișoara, România 4Spitalul Clinic Județean de Urgență, Timișoara, Departamentul de Pediatrie, Universitatea de Medicină și Farmacie "Victor Babeș" Timișoara, România 5Universitatea de Medicină și Farmacie Craiova, România 6Universitatea de Medicină și Farmacie "Grigore T. Popa”, Iași, România

Cuvinte cheie: boală cardio-vasculară, analiză genetică, secvență ADN, genom

Bolile cardio-vasculare sunt heterogene din punct de vedere genetic. Secvențierea de nouă generație utilizând panel-uri de gene poate identifica etiologia genetică a majorității dintre acestea. Scopul acestei lucrări este de a evidenția eficiența testării genetice utilizând secvențierea de nouă generație (NGS) în diagnosticul genetic de certitudine al cardiomiopatiilor la pacienții cu boli cardiovasculare. Material și metodă: S-a utilizat secvențierea de nouă generație la 77 pacienți adulți și copii cu anomalii cardiace sindromice (Sindrom Noonan, Marfan și alte) și non-sindromice (cardiomiopatie hipertrofică, dilatativă și alte). Pentru analiza ADN-ului din sângele venos periferic s-a utilizat kit-ul TruSightCardio (panel 174 gene) și echipamentul MiSeq (Ilumina). Procesarea datelor s-a realizat utilizând software-ul ANNOVAR. Interpretarea rezultatelor s-a efectuat de către medicul genetician corelând istoricul clinic și cel heredo-colateral al pacienților cu datele obținute și cele existente în literatura de specialitate. Rezultate: Dintre cele 77 de cazuri pentru care s-a realizat analiza de secvențiere, la 36 pacienți au fost identificate variante patogene sau probabil patogene, la 10 pacienți au fost identificate variante incerte. Exemplificăm 3 cazuri cu afectare cardio-vasculară sindromică (sindrom Marfan și sindrom Noonan) și non-sindromică (sindrom QT lung). La aceste 3 cazuri s-au identificat variante genetice patogene sau probabil patogene care pot fi corelate cu fenotipul probandului.

Iași, 17-19 mai 2018

13

Concluzie: Secvențierea de nouă generație oferă posibilitatea identificării mutațiilor genetice responsabile de afectarea cardiacă atât în cazurile de cardiomiopatii sindromice cât și în cele non-sindromice, conducând astfel la stabilirea diagnosticului de certitudine, la prevenție prin evaluarea riscului, îmbunătățind astfel managementul acestor cazuri și costurile din sănătate.

Next generation sequencing in diagnosis of cardiovascular disease Nicoleta Andreescu1, Adela Chirita Emandi1, C. Zimbru1, Oana Voinescu1, Ruxandra Jurcut2, Gabriela Doros3, Anca Popoiu3, A. Lacatusu4, I. Juganaru1, Amelia Dobrescu5, Cristina Rusu6, Maria Puiu1 1Center of Genomic Medicine, University of Medicine and Pharmacy “Victor Babeş” Timisoara, Romania 2Institute of Emergency for Cardiovascular Diseases "Prof.dr.C.C. Iliescu" , University of Medicine and Pharmacy "Carol Davila" Bucharest, Romania 3Clinical Emergency Hospital for Children “Louis Țurcanu” Timisoara, University of Medicine and Pharmacy “Victor Babeş” Timisoara, Romania 4Emergency Clinical County Hospital, Timisoara. Department of Pediatrics, University of Medicine and Pharmacy “Victor Babeş” Timisoara, Romania 5University of Medicine and Pharmacy Craiova, Romania 6University of Medicine and Pharmacy ”Grigore T. Popa”, Iasi, Romania

Keywords: cardio-vascular disease, genetic analysis, DNA sequence, genome

Cardiovascular diseases are genetically heterogeneous. New generation sequencing using panel of genes may identify the genetic causes of most of them. The aim: genetic testing using next generation sequencing (NGS) in diagnosis of cardiomyopathy in patients with cardiovascular disease. Methods: We used next-generation sequencing to 77 adults and children with syndromic cardiac abnormalities (Noonan syndrome, Marfan and other) and non-syndromic cardiac disease (hypertrophic cardiomyopathy, dilated and other). For DNA analysis of peripheral venous blood was used TruSightCardio kit (174 genes panel) and MiSeq equipment (lLumina). Data processing was performed using the ANNOVAR software. Results interpretation was performed by the genetic physician correlating personal history, family history, obtained data and information from literature. Results: Of the 77 analyzed cases, 36 were diagnosed with pathogenic or likely pathogenic genetic variants, 10 had uncertain variants. We Illustrate 3 cases: with syndromic cardiac disease


14

(Marfan syndrome and Noonan syndrome) and non-syndromic (long QT syndrome). In these three cases we identified pathogenic or likely pathogenic genetic variants that may be related to the patient phenotype. Conclusion: New generation sequencing provides the opportunity to identify genetic mutations responsible for cardiac involvement in both syndromic and non-syndromic cardiomyopathy, leading to diagnosis, prevention through risk assessment, improving the management of these cases and costs in health system.

Iași, 17-19 mai 2018

15

Aritmiile perinatale: diagnostic şi management Sabina Aursulesei1, G. Cismaru1, Cecilia Lazea2, Simona Cainap3, Gabriela Caracostea4, Gabriela Zaharie5 1Spitalul de Reabilitare, Departamentul de Cardiologie, Universitatea de Medicină și Farmacie "Iuliu Haţieganu" Cluj-Napoca 2Departamentul de Pediatrie Nr. 1, Universitatea de Medicină și Farmacie "Iuliu Haţieganu" Cluj-Napoca 3Departamentul de Pediatrie Nr. 2, Universitatea de Medicină și Farmacie "Iuliu Haţieganu" Cluj-Napoca 4Departamentul de Obstetrică și Ginecologie Nr. 1, Universitatea de Medicină și Farmacie "Iuliu Haţieganu" Cluj-Napoca 5Departamentul de Neonatologie, Universitatea de Medicină și Farmacie "Iuliu Haţieganu" Cluj-Napoca

Cuvinte cheie: aritmie perinatală, EKG, aritmie fetală

Punctul comun de convergenţă al decesului perinatal este o aritmie cardiacă, dar se cunosc prea puţine despre contribuţiile aritmiilor la compromiterea fetuşilor sau nou-nascuţilor. În acest review vom prezenta aritmiile benigne şi cele ameninţătoare de viaţă din perioada prenatală şi postnatală: diagnosticul şi managementul contracţiilor atriale şi ventriculare premature, tahiaritmiilor, bradiaritmiilor, sindromului Wolf-Parkinson-White, ritmului idioventricular accelerat şi sindromului QT lung. Vom discuta metodele de diagnostic a aritmiilor şi anume EKG, Holter EKG, monitoriare telemetrică pe 24 ore, studiu electrofiziologic transesofagian şi ecocardiografia. Vom prezenta cele mai importante medicamente antiaritmice folosite în perioada neonatală: Digoxin, Amiodarona, Flecainida, Metoprolol, Adenozina, Propafenona şi Sotalol. În final vom prezenta 2 cazuri dificile de aritmii perinatale: 1) o aritmie fetală de 320 bătăi/minut care s-a dovedit ulterior a fi o tachicardie prin reintrare atrioventriculară cu conducere ortodromică şi 2) un băiat de 10 zile cu tahicardie paroxistică supraventriculară tratată cu triplă terapie antiaritmică: Amiodarona+Flecainida+Metoprolol.


16

Perinatal arrhythmias: diagnosis and management Sabina Aursulesei1, G. Cismaru1, Cecilia Lazea2, Simona Cainap3, Gabriela Caracostea4, Gabriela Zaharie5 1Rehabilitation Hospital, Cardiology Department, ”Iuliu Haţieganu” University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca 2Pediatric Department No. 1, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca 3Pediatric Department No. 2, ”Iuliu Haţieganu” University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca 4Obstretic-Gynecology Department No. 1, ”Iuliu Haţieganu” University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca 5Neonatology Department, ”Iuliu Haţieganu” University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca

Keywords: perinatal arrhythmia, ECG, fetal arrhythmia

The final common path to death in perinatal period is an arrhythmia, yet we know too little about the contribution of arrhythmias to the compromised state of the human fetus or newborns. In this review we describe the benign and life-threatening arrhythmias of the prenatal and postnatal period: diagnosis and management of atrial and ventricular premature contractions, tachyarrhythmias, bradyarrhythmias, Wolf-Parkinson –White syndrome, accelerated ventricular rhythm, and long QT syndrome. We will discuss methods used for arrhythmia diagnosis: ECG, Holter ECG, 24 hours monitoring by telemetry, transesophageal electrophysiological study and echocardiography. We also present the most important antiarrhythmic drugs in the neonatal period: Digoxin, Amiodarone, Flecainide, Metoprolol, Adenosine, Propafenone and Sotalol. In the end we present 2 cases of difficult perinatal arrhythmia: 1) a 320 beats/min fetal arrhythmia which further demonstrated to be orthodromic reentrant atrio-ventricular tachycardia. and 2) a 10 days-old boy with paroxysmal supraventricular tachycardia treated with triple antiarrhythmic therapy: Amiodarone + Flecainide +Metoprolol.

Iași, 17-19 mai 2018

17

Malformațiile congenitale de cord critice – de la diagnosticul prenatal la intervenția chirurgicală Andreea Avasiloaiei1,2, Mihaela Moscalu1, Alexandra Tudose2, Maria Stamatin1,2 1Universitatea de Medicină și Farmacie “Grigore T.Popa”, Iași, România 2Spitalul Clinic de Obstetrică-Ginecologie “Cuza Vodă”, Iași, România

Cuvinte cheie: MCC critice, diagnostic prenatal, chirurgie cardio-vasculară neonatală

Introducere: Malformațiile cardiace congenitale critice ducto-dependente reprezintă o problemă majoră de sănătate publică în România. Tratamentul chirurgical poate fi efectuat în mod constant doar în câteva centre, iar îngrijirea suportivă nu poate fi susținută pe termen nelimitat. Scopul lucrării este de a sublinia câteva din preocupările privind cele mai frecvente MCC, tratamentul și evoluția acestora înainte de intervenția chirurgicală. Material și metodă: Studiu retrospectiv în cadrul Centrului Regional de Terapie Intensivă Neonatală pe o perioadă de șapte ani (2011-2017). Am evaluat următorii parametri: diagnosticul prenatal, vârsta de gestație, greutatea la naștere, momentul ecocardiografiei postnatale, îngrijirea preoperatorie și evoluția de scurtă durată, momentul intervenției chirurgicale. Rezultate: În perioada studiată au fost admiși în Spitalul Clinic de Obstetrică-Ginecologie ”Cuza Vodă” Iași 43285 nou-născuți. 144 dintre aceștia au prezentat MCC critice (0,38%). Diagnosticul prenatal a fost stabilit la 30 cazuri (20,8%). În urma confirmării ecocardiografice, nou-născuții au primit infuzie continuă cu prostaglandină E1, care a fost menținută până la momentul intervenției chirurgicale, transferului sau decesului. Supraviețuirea imediată a fost de 88,2%. 45 nou-născuți (31,25%) au suferit intervenții chirurgicale în România sau alte centre din Europa. A existat o corelație semnificativă între diagnosticul prenatal și numărul scăzut de zile de spitalizare înaintea intervenției chirurgicale sau transferului pentru continuarea îngrijirilor (p = 0.018). Concluzie: Urmărirea inadecvată a sarcinii este responsabilă de numărul mare de MCC critice diagnosticate postnatal. Diagnosticul precoce și nașterea într-un centru cu posibilități de chirurgie cardio-vasculară neonatală poate îmbunătăți prognosticul și supraviețuirea acestor nou-născuți.


18

Critical ductal-dependent congenital heart defects – prenatal diagnosis versus surgical treatment Andreea Avasiloaiei1,2, Mihaela Moscalu1, Alexandra Tudose2, Maria Stamatin1,2 1“Grigore T.Popa” University of Medicine and Pharmacy, Iasi, Romania 2“Cuza Voda” Clinical Hospital of Obstetrics and Gynaecology, Iasi, Romania

Keywords: critical CHD, prenatal diagnosis, neonatal cardiovascular surgery

Introduction: Critical ductal-dependent congenital heart defects (CHD) are a major public health issue in Romania. Surgical treatment can only be performed constantly in few centres and supportive care cannot be sustained indefinitely. The purpose of this paper is to underline concerns regarding the most frequent CHD that occur, their treatment and outcome prior to surgery. Material and methods: Retrospective study in the Neonatal Intensive Care Unit over a period of seven years (2011-2017). We assessed the following parameters: prenatal diagnosis, gestational age, birth weight, moment of postnatal echocardiogram, presurgical care and outcome, moment of surgery. Results: During seven years, a total of 43285 infants have been admitted in the “Cuza Vodă” Clinical Hospital of Obstetrics and Gynaecology. 144 of these infants had a critical CHD (0.33%). Prenatal diagnosis was established in 30 cases (20.8%). Following echocardiogram, infants were started on prostaglandin E1, which was maintained until surgery, transfer or demise. Immediate survival was 88.2%. 45 neonates (31.25%) suffered an often delayed surgical intervention in Romania or other European centres. There is a significant correlation between prenatal diagnosis and the decreased number of hospital days prior to surgery or transfer for continuum of care (p = 0.018). Conclusion: Poor follow-up of the pregnancy accounts for the large percentage of critical CHD diagnosed in the postnatal period. Timely diagnosis and birth in a centre with neonatal cardiovascular surgical capabilities could enhance the survival rate and the outcome of these infants.

Iași, 17-19 mai 2018

19

Factori de risc cardiovascular în copilărie cu translaţie la vârsta de adult A. Butnariu

Clinica Pediatrie 3, Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii, Cluj-Napoca

Cuvinte cheie: factori de risc, screening, prevenţie

Bolile cardiovasculare reprezintă principala cauză de morbiditate şi mortalitate la vârsta adultă. Există dovezi incontestabile care indică faptul că unii factori de risc ce conduc la boli cardiovasculare la vârsta adultă, acţionează în timpul primelor două decade de viaţă. Relaţiile dintre aceşti factori de risc şi vârsta sunt complexe şi încă incomplet înţelese. Deşi rămân de colectat numeroase date, majoritatea autorilor şi rapoartelor de consens identifică următorii factori de risc cardiovascular în copilărie, cu translaţie la vârsta de adult: dislipidemia, hipertensiunea arterială, obezitatea sau sedentarismul şi fumatul. Alţi factori, ca hiperhomocisteinemia, sunt luaţi în discuţie. Factorii de risc cardiovascular în copilărie sunt abordaţi fie prin studii populaţionale, fie printr-o abordare individuală, care presupune utilizarea unui algoritm de screening pentru identificarea indivizilor cu factori de risc care pot fi astfel ţintiţi prin terapii specifice. Obiective: Identificarea precoce a factorilor de risc cardiovascular şi prevenţia lor, este esenţială pentru sănătatea adultului.


20

Cardiovascular risk factors in childhood – with translation at adult age A. Butnariu

Pediatric Clinic 3, Clinical Emergency Hospital for Children, Cluj-Napoca

Key words: risk factors, screening, prevention

Cardiovascular disease is the leading cause of morbidity and mortality in adulthood. There is incontestable evidence that some risk factors that lead to cardiovascular disease in adulthood act during the first two decades of life. The relationships between these risk factors and age are complex and still incompletely understood. Although many data remain to be collected, most authors and consensus reports identify the following cardiovascular risk factors in childhood with adult-to-adult translation: dyslipidemia, hypertension, obesity or sedentary and smoking. Other factors, such as hyperhomocysteinemia, are being discussed. Cardiovascular risk factors in childhood are addressed either by population studies or by an individual approach, involving the use of a screening algorithm to identify individuals with risk factors that can be targeted by specific therapies. Objectives: Early identification of cardiovascular risk factors and their prevention is essential for adult health.

Iași, 17-19 mai 2018

21

Flutter atrial atipic la pacient cu cardiopatie congenitală corectată O. Cenușă

Departament Cardiologie, Spitalul ”Novamed”, Chișinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: aritmii cardiace, cardiopatie congenitală, tratament ablative

Flutterul atrial atipic este o disritmie cardiacă frecvent întâlnită la pacienții cu cardiopatii congenitale, în special, la cei cu corecție chirurgicală și este în mare parte cauzat de formarea circuitului reentrant în zona cicatricei post-operatorii. Un pacient de 28 ani, cu cardiopatie congenitală complexă – ventricul drept cu dublă cale de ieșire, comunicare interventriculară, D transpoziția vaselor mari și duct arterial persistent, corectate în 3 etape chirurgicale, cu bloc atrioventricular complet și cardiostimulator permanent în regim VDD, a fost evaluat din motiv de flutter atrial persistent, electrocardiografic fiind sugestiv de flutter tipic. Fiind episoadele aritmice frecvent recidivante, fără un efect cert al tratamentului medicamentos, a fost propus și realizat tratament prin ablație cu radiofrecvență. Mapa de activare și propagare, dar și metodele convenționale, au demonstrat localizarea circuitului reintrant, iar ablație a permis întreruperea lui și stoparea flutterului. Astfel, tehnicile moderne de evaluare electrofiziologică a cordului permit stabilirea exactă a substratului aritmic și, respectiv, asigură un succes înalt al tratamentului.


22

Atypical atrial flutter in a patient with corrected congenital cardiopathy O. Cenuşă

Department of Cardiology, ”Novamed” Hospital, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: cardiac arrhythmias, congenital heart disease, ablative treatment

Atypical atrial flutter is a common cardiac arrhythmia in patients with congenital heart disease, especially in those with surgical correction, and is mainly caused by the formation of a reentrant circuit in the post-operative scar area. A 28 years old patient, with complex congenital cardiopathy – double outlet right ventricle, interventricular communication, D malposition of the great vessels and patent ductus arteriosus, corrected in 3 surgical steps, with complete atrioventricular block and permanent VDD pacemaker, was evaluated due to a persistent atrial flutter, electrocardiographic being suggestive of typical flutter. As frequent recurrent arrhythmic episodes appeared, with no effect of drug therapy, radiofrequency ablation treatment has been proposed and performed. Activation and propagation map, as well as conventional methods, demonstrated the localization of the reentrant circuit, and the ablation allowed interrupting and stopping the flutter. Thus, modern electrophysiological evaluation techniques of the heart allow precise determination of the arrhythmic substrate and, respectively, ensure a high success of the treatment.

Iași, 17-19 mai 2018

23

Afectarea cardiacă în sindromul alcool fetal Lavinia Chihaia, Lia Curteanu, Lăcrămioara Butnariu, Monica Pânzaru, Roxana Popescu, Georgiana Russu, Cristina Rusu

Centrul Regional de Genetică Medicală, Spitalul de Copii "Sf. Maria" Iași, România

Cuvinte cheie: alcool, teratogen, malformaţii cardiace

Alcoolul este cel mai frecvent agent teratogen la care fetusul poate fi susceptibil expunerii pe parcursul sarcinii. Prin urmare, consumul de alcool este o problemă majoră de sănătate publică. Sindromul alcool fetal (SAF) este un sindrom plurimalformativ rar cauzat de consumul maternal excesiv de alcool în timpul sarcinii. Este caracterizat de un deficit de creştere prenatal şi/sau postnatal marcat, un grup unic de anomalii faciale minore (fante palpebrale înguste, buza superioară subţire, filtru plat şi neted) şi anomalii ale sistemului nervos central (SNC) precum microcefalie, tulburări ale funcţiilor cognitive şi de comportament. În plus, sindromul poate asocia malformaţii cardiace precum: defect septal atrial (DSA), defect septal ventricular (DSV), iar, mai rar, afecţiuni valvulare cardiace, persistenţa canalului arterial, tetralogia Fallot. Scopul acestei lucrări este de a prezenta două cazuri particulare de SAF, cu diferite implicaţii cardiace. Primul caz este al unei paciente în vârstă de 17 ani, a cărei mamă a fost diagnosticată cu ciroză hepatică etanolică. Pacienta a avut suferinţă fetală, fiind diagnosticată postnatal cu sindrom alcool fetal, defect de sept atrial, insuficienţă tricuspidiană si tetraplegie spastică. Al doilea caz este al unei paciente în vârstă de 8 ani, copil al unei familii unde ambii părinţi sunt consumatori cronici de alcool, cu o situaţie socială precară. Pacienta a fost diagnosticată cu SAF în primul an de viaţă, investigaţiile ulterioare confirmând malformaţiile cardiace asociate: defect septal vetricular, anevrism de sept interventricular. În concluzie, SAF este un sindrom complex, cu manifestări clinice variate, inclusiv malformaţii cardiace semnificative.


24

Cardiac manifestations in fetal alcohol syndrome Lavinia Chihaia, Lia Curteanu, Lăcrămioara Butnariu, Monica Pânzaru, Roxana Popescu, Georgiana Russu, Cristina Rusu

Clinical Genetics Regional Center, Children's Hospital „St. Mary” Iasi, Romania

Key words: alcohol, teratogen, cardiac malformations

Alcohol is appreciated nowadays as the most common teratogen to which the fetus is liable to be exposed. Hence, it is of major public health concern as a teratogen. Fetal alcohol syndrome (FAS) is a rare malformation syndrome caused by excessive maternal consumption of alcohol during pregnancy. It is characterized by prenatal and/or postnatal growth deficiency, a unique cluster of minor facial anomalies (short palpebral fissures, flat and smooth philtrum, and thin upper lip) and severe central nervous system abnormalities including microcephaly, and cognitive and behavioral impairment. Furthermore, the syndrome can associate minor cardiac defects such as: Atrial Septal Defects (ASD), Ventricular Septal Defects (VSD), and, in some rare cases, valvular heart diseases, Persistent Truncus Arteriosus, Tetralogy of Fallot. The purpose of this presentation is to illustrate two particular cases of FAS with different cardiac implications. The first case refers to a 17 years old girl, whose mother was diagnosed with alcoholic liver cirrhosis. The patient was affected during pregnancy and was diagnosed with FAS, ASD, tricuspid insufficiency and spastic quadriplegia. The second case is about an 8 years old girl from a socially and financially challenged environment, child of a couple with a high prevalence of alcohol consumption, particularly the mother. The child was diagnosed with FAS in her first year of life, further investigations also revealing cardiac malformations: VSD and an interventricular membranous septal aneurysm. In conclusion, FAS is a complex syndrome, with various clinical manifestations, including significant cardio-vascular malformations.

Iași, 17-19 mai 2018

25

Managementul contemporan al diabetului zaharat la copii şi adolescenţi Ina Palii1,2, A. Chiriac2,3, Ninel Revenco1,2, S. Gladun1,2, B. Golovin4, Ruxanda Glavan4, V. Madonici5, V. Eşanu3 1I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului 2Departamentul Pediatrie, I.P. U.S.M.F. ”Nicolae Testemițanu” 3Disciplina de Endocrinologie, I.P. U.S.M.F. ”Nicolae Testemițanu” 4I.P. U.S.M.F. ”Nicolae Testemițanu”, Chișinău, Republica Moldova 5Centrul de Reabilitare pentru Copii ”Sergheevca” din Ucraina

Cuvinte cheie: copii, diabet zaharat, insulina

Introducere: Diabetul zaharat (DZ) este una dintre frecvenţele patologii cronice întâlnită la vârsta pediatrică. Scop: Studierea retrospective şi prospective a rezultatelor tratamentului balneosanatorial la copii cu diabet zaharat. Materiale şi metode: Evaluarea a 81 copii, cu DZ, ce au urmat tratament în Centrul de Reabilitare pentru Copii ”Sergheevca” în perioada 22.07-08.08.2017, divizaţi în 3 grupe: 2-7 ani, 8-12 ani şi 13-15 ani, 36 băieţi şi 45 fete. S-au analizat nivelul hemoglobinei glicozilate, glicemiile medii, doza zilnică sumară de insulină, frecvenţa hipoglicemiilor cu compararea datelor din primele şi ultimele 3 zile de internare. Prelucrarea datelor s-a realizat cu programul Statistica 12. Rezultate: La grupa de vârstă 2-7 ani glicemia medie a scăzut de la 9,81 ± 1,91 mmol/l la 8,28 ± 2,03 mmol/l (p < 0,01), glicemia ”a jeune” de la 8,4 la 6,6 mmol/l (p < 0,01), glicemiile postprandiale de la 8.9 la 7,4 mmol/l (p < 0,01). La copiii de 13-15 ani, glicemiile medii au scăzut de la 8,54 ± 1,61 mmol/l la 7,61 ± 1,85mmol/l (p < 0,01), mai puţin glicemia ”a jeune” şi mai mult glicemiile postprandiale. La grupul de vârstă medie au scăzut de la 10,71 ± 1,69 mmol/l la 10,35 ± 1,92 mmol/l (p < 0,01), glicemia ”a jeune” – de la 11,29 la 9,0 mmol/l (p < 0,05). În toate grupele a scăzut frecvenţa episoadelor hipoglicemice, mai pronunţat la copiii de 8-12 ani. Doza sumară de insulină s-a redus cu 19,2% la 38 copii, s-a majorat cu 13,8% la 26 copii, neschimbată la 14 copii. Concluzie: Tratamentul de reabilitare este benefic pentru copii cu diabet zaharat şi poate fi indicat în faza de compensare şi subcompensare a maladiei, observându-se o dinamică pozitivă a parametrilor controlului glicemic.


26

Contemporary management of diabetes mellitus in children and adolescents Ina Palii1,2, A. Chiriac2,3, Ninel Revenco1,2, S. Gladun1,2, B. Golovin4, Ruxanda Glavan4, V. Madonici5, V. Eşanu3 1Institute for Mother and Child Health Care 2Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy 3Endocrinology, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy 4”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy, Chisinau, The Republic of Moldova 5"Sergheevca" Center, Ukraine

Keywords: children, diabetes mellitus, insulin

Introduction: Diabetes mellitus is one of the most common chronic pathologies in pediatric age. Objective: To analyze the efficacy of modern treatment methods in complex with rehabilitation measures of children and adolescents with diabetes mellitus. Material and method: The medical records of 81 children who have been treated at ”Sergheevca” Children Rehabilitation Centre during 22.07-08.08.2017 were subject to evaluation, divided into 3 age groups: 2-7 years, 8-12years and 13-15years, 36 boys and 45 girls. The glycosylated hemoglobin level, pre- and postprandial average glucose levels, the insulin daily total dose and the frequency of hypoglycemia were analysed, comparing data from the first and last 3 days of admission. The data were processed using the Statistics 12 program. Results: The best results were achieved in the age group 2-7years, where the mean blood glucose levels decreased from 9.81 ± 1.91 mmol/l to 8.28 ± 2.03 mmol/l (p < 0.01), the blood glucose ”a jeune” from 8.4 to 6.6 mmol/l (p < 0.01) and postprandial blood glucose values from 8.9 to 7.4 mmol/l (p < 0.01). In the group of children aged 13-15 years, the mean blood glucose from 8.54 ± 1.61 mmol/l to 7.61 ± 1.85 mmol/l (p < 0.01) was recorded, blood glucose values decreased from 10.71 ± 1.69 mmol/l to 10.35 ± 1.92 mmol/l (p < 0.01), blood glucose values "a jeune" decrease from 11.29 to 9.0 mmol/l (p < 0.05). In all age groups the frequency of hypoglycaemic episodes decreased, most pronounced in children aged 8-12 years. The overall insulin dose decreased by 19.2% on average in 38 children, increased by 13.8% in 26 children and remained unchanged in 14 children. Conclusions: Rehabilitation treatment is beneficial for children with diabetes and can be indicated in the phase of subcompensation and disease compensation, observing a positive dynamics of glycemic control parameters.\

Iași, 17-19 mai 2018

27

Coarctaţia de Aortă – tratamentul intervenţional în formele extreme la copil

Eliza Cinteza1,2, Alin Nicolescu2, Cristina Filip2, Gabriela Duica2, Georgiana Nicolae2, Diana Costache1,2, Hyam Mahmoud2,3 1Universitatea de Medicină şi Farmacie “Carol Davila”, Bucureşti, România 2Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii “Marie Curie”, Bucureşti, România 3Royal Children’s Hospital, Manchester, United Kingdom

Coarctaţia de aortă este o malformaţie vasculară caracterizată prin îngustarea aortei la nivel istmic. Tratamentul intervenţional se adresează oricărei vârste existând posibilitatea angioplastiei cu indicaţie limitată chiar şi la vârstă micâ, de sugar. Însă, după ce copilul depăşeşte greutatea de 20 kg, se acceptă tratarea coarctaţiei prin implantarea unui stent. În multe dintre aceste cazuri, lumenul aortic este redus la un diametru de 1-2 mm, uneori chiar mai puțin, iar circulația în jumătatea inferioară a corpului este realizată printr-o circulație colaterală extrem de bogată. Traversarea zonei de coarctaţie caracterizată prin fibroza şi forme anatomice variabile în vederea implantării stentului poate fi extrem de dificilă. Material şi metodă: Prezentăm o serie de cazuri (7 cazuri) de coarctaţie aortică extremă (cvasiatrezie), manifestată prin hipertensiune arterială severă, la vârsta adolescenței la care s-a efectuat implantarea stentului metalic acoperit, pornind fie printr-o intervenție neobişnuită din punct de vedere tehnic, anterograd, de la accesul vascular radial, fie prin aplicarea tehnicilor de traversare din cardiologia intervenţională coronariană. Extrem de importante au fost examinările angio-CT efectuate anterior, care au permis pregătirea tehnică a acestor cazuri. Rezultate: Sunt prezentate mai multe cazuri cu coarctație aortică severă. După diagnosticul clinic, confirmat ecocardiografic, au existat indicii de severitate extremă a coarctaţiei. În vederea luării unei decizii terapeutice optime, s-a efectuat evaluarea angio- CT, care a permis alegerea tipului de abordare (stentare prin metodă intervenţională) şi a permis pregătirea materialelor necesare, anticipând şi prevenind diverse complicaţii posibile periprocedural. O abordare secundară transradială (dreapta și, respectiv stângă) în câteva dintre cazuri, urmată de captarea cu lasoul şi fixarea ghidului, au fost punctul de plecare al procedurilor.


28

Rezultatul final a fost foarte bun în toate cazurile, după implantarea CP Covered Stent de 39-45 mm. Concluzie: Formele extreme de coarctaţie de aortă sunt relativ rare, însă rezultate foarte bune pot fi obţinute prin combinarea tehnicilor de traversare, predilatare, stentare şi postdilatare. În formele de atrezie aortică istmică poate fi necesară perforarea zonei de coarctaţie/atrezie prin radiofrecvenţă.

Iași, 17-19 mai 2018

29

Hipoplazie solitară trabeculară de ventricul drept asociată unui defect septal interatrial - soluţii terapeutice într-un caz clinic Eliza Cinteza1,2, Alin Nicolescu2, Cristina Filip2, Gabriela Duica2, Georgiana Nicolae2, Diana Costache1,2, Alessandro Giamberti3 1Universitatea de Medicină şi Farmacie “Carol Davila”, Bucureşti, România 2Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii “Marie Curie”, Bucureşti, România 3I.R.C.C.S. Policlinico San Donato, Milano, Italia

Hipoplazia VD izolată este o boală congenitală rară. Această condiție este, de obicei, asociată cu o comunicare interatrială de tip foramen ovale sau defect septal atrial tip ostium secundum (DSA). Material şi metodă: Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 7 ani care s-a prezentat pentru evaluare cardiologică în contextul prezenţei la efort a cianozei şi a palpitaţiilor. Rezultate: Pacientul a fost evaluat complet: clinic, ecocardiografic, prin rezonanţă magnetică nucleară. Evaluările au demonstrat defect septal atrial de 11 mm cu shunt interatrial bidirecţional, volum telediastolic ventricul drept (VD) redus comparativ cu ventriculul stâng (VS), 28 ml/mp comparativ cu 60 ml/mp, diametru telediastolic VD 26 mm, vârful VD nu atinge apexul, disfuncţie diastolică, reducerea fracţiei de ejecţie a ventriculului drept la 41%, TAPSE 19 mm. S-a decis efectuarea anastomozei cavopulmonare parţiale (vena cava superioară – arteră pulmonară dreapta), închiderea DSA cu păstrarea unei fenestraţii de 4 mm. Evoluţia postoperatorie a fost favorabilă, pacientul menţinându-se asimptomatic la 12 luni de la intervenţie şi parametrii ecocardiografici buni şi stabili, FE VD 60%, evident fără modificări de calibru ale ventriculului drept. Concluzii: Această atitudine terapeutică, intervenţia chirurgicală de anastomoză cavopulmonară parţială asociată cu reducerea calibrului DSA, are scopul de a preveni deteriorarea progresivă şi continuă a funcţiei sistolice a ventriculului drept.


30

Principii de conduită în miocardita acută virală la copii Olga Ciuhrii1,2, Ina Palii1,2, Adela Stamati1,2, Tatiana Ivas1,2, Veronica Eșanu1,2, Natalia Gavriliuc1,2 1Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu” 2I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului; Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: miocardită, insuficiență cardiacă, tratament, copii

Introducere: Miocardita acută virală (MAV) - inflamaţia muşchiului cardiac asociată cu semne de necroză a miocitelor la examenul histologic. Este o cauză importantă a morbidității şi mortalității la copii, cel mai frecvent la nou-născuţi, sugarii şi imunocompromiși, fiind responsabilă de 15%-20% dintre cauzele de moarte subită. Scop: Studierea principiilor de conduită în MAV la copii. Materiale şi metode: Articolul se bazează pe publicații medicale de ultimă oră din literatura internațională (10 la număr) și material on-line. Rezultate: Menținerea funcției cardiace prin combinația de inotrope pozitive și vasodilatatoare periferice este considerată rezonabilă. Se recomandă evitarea preparatelor inotrope negative în MAV severă și fulminantă, deoarece pot agrava semnificativ hemodinamica. Conform studiilor, administrarea digoxinei în doze mici este posibilă, cu monitorizarea strictă a ritmului cardiac. Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei reduc semnificativ remodelarea cardiacă în MAV, ceea ce ne permite utilizarea pentru controlul procesul de remodelare, cu monitorizarea tensiunii arteriale. Rezultatele studiilor sunt controversate în ceea ce privește terapia hormonală. Administrarea imunoglobuline pe cale intravenoasă este eficientă și promițătoare, însă, utilizarea de rutină nu este recomandată. Studiile au demonstrat dispariția genomului viral la administrarea de interferon. În cazurile asocierei dereglărilor de ritm, cu risc major de moarte subită, se recomandă implantarea de pacemaker. Concluzii: Pilonul de bază al managementul MAV este menţinerea activității cardiace prin iniţierea şi monitorizarea tratamentului, prevenția aritmiilor fatale şi oxigenarea corespunzătoare a ţesuturilor. Terapia de susținere este baza tratamentului insuficienţei cardiace. Prognosticul este diferit în funcție de vârsta, patologiile asociate forma și evoluție, fiind favorabil cu o rată de supravieţuire ≈ 80%.

Iași, 17-19 mai 2018

31

Principles of management in acute viral myocarditis in children Olga Ciuhrii1,2, Ina Palii1,2, Adela Stamati1,2, Tatiana Ivas1,2, Veronica Eșanu1,2, Natalia Gavriliuc1,2 1Department of Pediatrics, State Medical and Pharmacy University “Nicolae Testemiţanu” 2I.M.S.P. Institute of Mother and Child, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: myocarditis, heart failure, treatment, children

Introduction: Acute viral myocarditis (AVM)- is the inflammation of the cardiac muscle associated with necrosis of myocytes found in histological examination. It is a very important cause of morbidity and mortality in children, most frequent in new-borns, infants and immuno-compromised, being responsible for 15%-20% of the causes of sudden death. Materials and methods: The article is based on recent review of medical publications in foreign literature (10 pieces) and on-line materials. Results: Maintaining cardiac function by using a combination of positive inotropic and peripheral vasodilators is considered reasonable. It is recommended to avoid negative inotropic agents in severe and hyper acute AVM, because it can affect hemodynamics severely. According to the studies, administering small doses of dogoxine is possible with strict monitoring of the cardiac rhythm. Angiotensin enzyme conversion inhibitors significantly reduce cardiac remodelling in AVM, this allows us to somehow control remodelling process, by monitoring blood pressure. Results of the study are controversial in terms of hormonal therapy. Administering intravenous immunoglobulin is efficient and promising, but not recommended for routinely use. Studies have demonstrated that the disappearance of the viral genome occurs after administration of interferon. In cases associated with arrhythmias, with major risk of sudden death, it is recommended to have a pacemaker implanted. Conclusion: The main pillar in management of AVM is maintaining cardiac activity by initiating and monitoring the treatment, prevention of fatal arrhythmias and proper oxygenation of tissues. Support therapy is the basis of the treatment of heart failure. Prognosis is different, depending on age, associated chronic diseases, its form and evolution, having a favourable survival rate of approximately 80%.


32

Locul β - blocantelor în tratamentul hemangioamelor cutanate la nou-născut și sugar. Studiu cazuistic Daniela Cobzariu1, Ana Maria Scurtu1, Loredana Străjeriu1, Irina Mihaela Ciomaga1,2, C. Iordache1,2, Alina Costina Luca1,2 1Spitalul Clinic de Urgențe pentru Copii, ”Sf. Maria” Iași 2U.M.F. ”Grigore T. Popa”, Iași

Hemangiomul cutanat (HC) este o patologie frecventă a nou-născutului și sugarului. Reprezintă o malformație a microvascularizației, despre care se cunoaște că proliferează în timpul copilăriei și ulterior poate involua spontan. Cu toate acestea, în prezent există o varietate de oportunități terapeutice, care pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților și elimină riscul apariției complicațiilor precum ulcerare, sângerare, suprainfecție. În urma studiului desfășurat în Clinicile I și II de Chirurgie Pediatrică ale spitalului ”Sf. Maria”, pe parcursul anului 2017, a rezultat un total de 91 pacienți prezentați cu diagnosticul de hemangiom cutanat și al țesutului subcutanat, având 146 de prezentări în clinici, prin internări continue sau spitalizări de zi. Conform cu datele din literatură, 75,8% din totalul pacienților au fost de sex feminin. În privința terapiei, din totalul prezentărilor la medic, 6,1% dintre acestea au constat în conduită chirurgicală și 88,3% în tratament conservator, doar 5,4% rămânând sub supraveghere la un moment dat. Referitor la tratamentul conservator, la majoritatea prezentărilor (85,1%) a fost prescris tratamentul cu Propranolol, la 5,46% prescriindu-se Timolol, la 2,34% infiltrații intralezionale cu Bleomicină și la 4,68% indicându-se tratament asociat cu Propranolol și Bleomicină.

Iași, 17-19 mai 2018

33

Manifestări neurologice în malformațiile cardiace congenitale Georgeta Diaconu1, Ioana Grigore1, Ramona Filipescu2 1Secția de Neurologie Pediatrică, Spitalul Clinic de Urgențe pentru Copii ”Sfânta Maria”, Iași 2Compartimentul de Neurochirurgie, Spitalul Clinic de Urgențe pentru Copii ”Sfânta Maria”, Iași

Cuvinte cheie: malformații congenitale de cord, manifestări neurologice, copil

Manifestările neurologice în malformațiile congenitale de cord (MCC) pot să apară ca o consecință a defectului anatomic cardiac sau ca o complicație a tratamentului chirurgical. Abcesele și trombozele cerebrale, depistate neuroimagistic, reprezintă probleme curente ale maformațiilor cardiace obstructive (stenoza aortică, stenoza pulmonară, coarctația de aortă) și a bolilor cogenitale de cord cianogene (tetralogia Fallot, transpoziția arterelor mari, atrezia tricuspidiană). De asemenea, anevrismul arterial intracerebral se asociază frecvent cu coarctația de aortă. Tulburările neurologice de dezvoltare, reprezentate în general de microcefalie și retard neuromotor, pot face parte din tabloul clinic al MCC. O dată cu dezvolatarea chirurgiei cardiace pediatrice incidența complicațiilor neurologice postoperatorii a fost mai bine definită, cele mai frecvente fiind reprezentate de crize epileptice, deficite neurologice focale, tulburări de comportament și mișcări involuntare. Prezența complicațiilor neurologice la copii cu MCC reprezintă un element de prognostic rezervat pentru evoluția ulterioară a acestora, având un impact negativ asupra calității vieții.


34

Neurological manifestations in congenital cardiac diseases Georgeta Diaconu1, Ioana Grigore1, Ramona Filipescu2 1Department of Pediatric Neurology, "St. Mary" Children Emergency Clinical Hospital, Iasi 2Department of Neurosurgery, Children's Emergency Clinical Hospital "St. Mary", Iasi

Keywords: congenital cardiac disease, neurological manifestations, child

Neurological manifestations in congenital cardiac diseases may appear as a consequence of cardiac anatomical abnormality or as a complication of surgical treatment. Brain abscesses and thrombosis, found at CT or IRM scanning, are current problems of obstructive cardiac lesions (aortic stenosis, pulmonary stenosis, aortic coarctation) and cyanotic congenital heart diseases (Fallot tetralogy, transposition of the greats arteries, tricuspid atresia). Also, intracranian arterial aneurysm is commonly associated with aortic coarctation. Neurological developmental abnormalities, generally represented by microcephaly and motor delay, may be part of the clinical picture of congenital cardiac disease. Together with the development of pediatric cardiac surgery, the incidence of postoperative neurological complications was better defined, the most common being represented by epileptic seizures, focal neurological deficits, behavioural disorders and involuntary movements. The presence of neurological complications in children with congenital cardiac disease is a predictive element for their following progression and has a negative impact on quality of life.

Iași, 17-19 mai 2018

35

Hipertensiunea arterială sistemică la nou-născuți A.G. Dimitriu1, Lavinia Dimitriu2 1Universitatea de Medicină şi Farmacie ”Grigore T. Popa” Iaşi 2Institutul Regional de Oncologie Iaşi

Cuvinte cheie: hipertensiune arterial, factori de risc, nou născut, premature, medicaţie antihipertensivă cu administrare intravenoasă și orală

Hipertensiunea arterială sistemică la nou-născuți este decelată curent cu o incidență relativ redusă, fiind cel mai adesea evidențiată la nou născuții care necesită terapie intensivă unde poate atinge o prevalență de 0,2%-3%. Tensiunea arterială (BP) la nou-născuți depinde de diferiți factori, inclusiv vârsta gestațională, greutatea la naștere și vârsta postnatală. Studii recente au stabilit valorile normale atât la noul născut la termen cât și la prematuri, în funcție de vârsta gestațională, vârsta postnatală, sex, greutate și înălțime, fapt care a permis identificarea nou-născuților cu risc crescut de boală cardiovasculară cu debut precoce. Cauzele frecvente ale hipertensiunii arteriale neonatale includ complicațiile tromboembolice secundare cateterizării arterei ombilicale, malformații renale congenitale, bolii renovasculare, coarctație de aortă, cauze endocrine precum și leziuni renale acute cu instalarea insuficienței renale acute și a anumitor medicamente. Diagnosticul pozitiv și diferențial hipertensiunii arteriale neonatale trebuie să permită identificarea cauzelor inductoare ale hipertensiunii arteriale neonatale în vederea instituirii unei terapii specifice eficiante. Este necesară o adaptare a tratamentului și a modalităților de aplicare ale acestuia: terapia intravenoasă și/sau orală în funcție de severitatea și etiologia hipertensiunii arteriale. În același timp este necesară și o monitorizare continuă a valorilor presiunii sanguine sistemice pentru aprecierea obiectivă a efectelor terapiei indicate și evidențierea precoce a unei evoluții nefavorabile sau a necesității modificării terapiei aplicate.


36

Neonatal systemic hypertension A.G. Dimitriu1, Lavinia Dimitriu2 1”Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy Iasi 2The Regional Institute of Oncology Iasi

Keywords: systemic hypertension, risk factors, newborn, premature, antihypertensive medication

Systemic hypertension in neonates is currently reported with a relatively low incidence, most often being highlighted in neonates requiring intensive care (NICU), where it can reach a prevalence of 0.2-3%. Blood pressure (BP) in neonates depends on various factors, including gestational age, birth weight, and postnatal age. Recent studies have established normal values for both newborns and premature babies, depending on gestational age, postnatal age, gender, weight and height, which has made it possible to identify newborns at high risk of early-onset cardiovascular disease. Common causes of neonatal blood pressure include thromboembolic complications secondary to umbilical artery catheterization, congenital kidney malformations, renovascular disease, aortic coarctation, endocrine cause as well as acute renal lesions with acute renal insufficiency, and certain medications. Positive and differential diagnosis of neonatal hypertension should allow identification of the causes that induce hypertension, in order to institute effective therapy. It is necessary to adapt the treatment and its application methods: intravenous and / or oral therapy depending on severity and etiology of hypertension. At the same time, continuous monitoring of systemic blood pressure values is also required to objectively assess the effects of the indicated therapy and early detection of unfavourable development or the need to modify applied therapy.

Iași, 17-19 mai 2018

37

Insuficienţa cardiacă congestivă în sindromul Marfan neonatal – prezentare de caz G. Duica1, I. Barascu1, C. Cirstoveanu1,2, C. Filip1, E. Cinteză1,2, G. Nicolae1, A. Nicolescu1 1Spitalul Clinic de Urgență de Copii “ M.S. Curie” 2Universitatea de Medicină și Farmacie “ Carol Davila” București

Sindromul Marfan neonatal este un fenotip rar și sever al acestei boli. Se poate anticipa un prognostic slab din cauza probabilității ridicate a insuficienței cardiace congestive, a regurgitărilor mitrale și tricuspidiene, cu răspuns suboptim la terapia medicală și a dificultăților de gestionare chirurgicală la aceasta vârstă. Aceasta prezentare de caz descrie evolutia unui nounascut cu elemente clinice si imagistice specifice acestei boli. Asemenea cazurilor descrise în literatură, implicarea multivalvulară a fost manifestarea cardiacă majoră, iar insuficienţa cardică cauză de deces.


38

Riscul erorilor de diagnostic relaţionat cu malformaţiile de cord cianogene şi cu intoxicaţia cu nitriţi Ştefana Cristina Dupa1,3, Alina Costina Luca1,3, N. Nistor1,3, Diana Veronica Turcu1,2, Cristina Jităreanu1, Irina Mihaela Ciomaga1,3 1Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii “Sf. Maria”, Iaşi, România 2Spitalul Clinic de Pneumoftiziologie, Iaşi, România 3Universitatea de Medicină şi Farmacie “Grigore T. Popa”, Iaşi, România

Cuvinte cheie: malformaţie cianogenă, intoxicaţie nitriţi, eroare medicală

Malformaţiile cardiace congenitale sunt defecte structurale şi funcţionale cardiace, prezente la naştere, ce intrigă intelectul medicului cardiolog pediatru. Frecvenţa lor este relativ ridicată, etiopatogenia puţin cunoscută, dar implicaţiile medico-sociale majore, deoarece determină mortalitate infantilă considerabilă. Intoxicaţia acută cu nitriţi determină acumularea intraeritrocitară de methemoglobină, improprie transportului de oxigen în sânge, adesea fatală pentru sugari. Deşi conduita terapeutică a celor două patologii este total diferită, apar frecvent erori de diagnostic, ce conduc la întârzierea instituirii tratamentului potrivit, uneori cu implicaţii fatale. Erorile medicale reprezintă a doua cauză de deces în România, după afecţiunile cardio-vasculare. În cazul copiilor adesea ne confruntăm cu erori de diagnostic apărute cel mai frecvent din cauza anamnezei dificile şi a examenului clinic incomplet. Autorii prezintă cazul unui sugar de sex masculin în vârstă de 3 luni, din mediul rural, care s-a prezentat la un spital din teritoriu pentru dispnee şi cianoză generalizată. A primit diagnosticul de malformaţie de cord cianogenă şi a fost direcţionat în clinica noastră pentru tratament. Anamneza, examenul clinic şi investigaţiile efectuate ulterior au relevat de fapt o intoxicaţie cu nitriţi. Evoluţia a fost favorabilă sub tratamentul adecvat.

Iași, 17-19 mai 2018

39

The risk of diagnostic errors regarding congenital cyanotic heart disease and nitrites poisoning Ştefana Cristina Dupa1,3, Alina Costina Luca1,3, N. Nistor1,3, Diana Veronica Turcu1,2, Cristina Jităreanu1, Irina Mihaela Ciomaga1,3 1“St. Mary” Emergency Hospital for Children, Iasi, Romania 2Clinic of Pulmonary Disease, Iasi, Romania 3University of Medicine and Pharmacy “Grigore T. Popa”, Iasi, Romania

Keywords: congenital heart disease, nitrites poisoning, medical error

Congenital heart diseases are structural and functional cardiac defects present since birth, which intrigue the intellect of the pediatric cardiologist. Their frequency is relatively high, pathogenesis is poorly known, but the medical-social implications are significant because they cause considerable infant mortality. Acute nitrite poisoning causes the accumulation of methaemoglobin in erythrocytes, improper for the transport of oxygen in the blood, often fatal for infants. Although the therapeutic protocol of the two pathologies is totally different, diagnostic errors often occur, which lead to delaying the establishment of appropriate treatment, sometimes with fatal consequences. Medical errors are the second leading cause of death in Romania, following cardiovascular disease. Regarding children, we often face diagnosis errors most commonly, caused by the difficult history and incomplete clinical exam. The authors present the case of a 3-month old boy, from the rural area, who came at a local hospital for dyspnea and generalized cyanosis. He received the diagnosis of cyanogenic cord malformation and was directed to our hospital for treatment. Anamnesis, clinical examination and subsequent investigations have in fact revealed a nitrite intoxication. Evolution was favorable under appropriate treatment.


40

Comportamente legate de factorii de risc perinatali, sociodemografici și parentali asociate cu sindromul metabolic la copii cu vărsta 10-18 ani Veronica Eșanu1,2, Ina Palii1,2, V. Eșanu3, Natalia Gavriliuc1,2, Lucia Pîrțu1,2, Diana Munteanu2,3, Olga Ciuhrii 1Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu” 2I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului 3Catedra Endocrinologie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: sindrom metabolic, copii, Federația Internațională de Diabet

Introducere: Creșterea alarmantă a sindromului metabolic (SM) în rândul populației pediatrice provine din interacțiunea complexă dintre genetică și factorii de mediu. Scop: Studierea factorilor de risc perinatali și sociodemografici care condiționează riscul instalării SM la copii. Material și metoda: Cercetarea a inclus 60 de copii, lotul de studiu - 22 cu SM, lotul control - 38 cu pre-SM, diagnosticul fiind stabilit conform criteriilor Federației Internaționale a Diabetului (FID, 2007). Comisia de etică a cercetării ştiinţifice a aprobat protocolul de studiu, participanţii şi-au dat consimţământul informat de participare. Rezultate: Conform criteriilor FID, SM - 36.4%, pre-SM - 63.6%. În funcţie de variabila distribuţie: pe sexe - 2:1 (predominanța masculină), mediu de proveniență - 2:1 (predominanță rurală), nivel educațional - gimnazial, liceal. Factorii de risc prenatali: HTA până la sarcină: 7 - din mamele copiilor cu SM și 3 - celor cu pre-SM, în timpul sarcinii diagnosticate primar: 3 - SM. Diabet zaharat (DZ) de tip II până la sarcină - nu au fost înregistrate, în timpul sarcinii: 1 - mamă SM. Indicele masei corporale (IMC) ce depășește valorile normale: 11 - din mamele copiilor cu SM și 5 - pre-SM. Consumul de alcool, fumat activ, consumul de droguri în sarcină nu au fost decelate. Erori la capitolul alimentație, expunerea la fumatul pasiv, stres psihoemoțional, utilizarea medicamentelor, contactul cu substanțe toxice în perioada gravidității au fost înregistrate în ambele loturi, dar la valori fără semnificație statistică. Concluzii: Antecedente de HTA, DZ, IMC crescut s-au consemnat în ambele loturi, cu o prevalență mai înaltă la cei cu SM.

Iași, 17-19 mai 2018

41

Behaviours related to permanent, sociodemographic and parental risk factors associated with metabolic syndrome in children choose 10-18 years Veronica Esanu1,2, Ina Palii1,2, V. Esanu3, Natalia Gavriliuc1,2, Lucia Pîrtu1,2, Diana Munteanu2,3 1Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy 2Institute for Mother and Child Health Care 3Endocrinology, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: children, metabolic syndrome, International Diabetes Federation

Introduction: The alarming increase in the number of cases of metabolic syndrome (MS) among the pediatric population stems from the complex interaction between genetics and environmental factors. Objective: The study of perinatal and demographic risk factors that condition the risk of MS in children. Material and method: The research included 60 children, study group 22 with SM, control group 38 with pre-SM. MS diagnosis was established according to the criteria of the International Diabetes Federation (IDF, 2007). Data on perinatal period, sociodemographic, anthropometric, laboratory and instrumental data were analysed. The ethics committee of the scientific research approved the study protocol, the participants gave informed consent for participation. Results: According to the IDF criteria, MS - 36.4%, pre-SM - 63.6%. Depending on the distribution variable: by sex - 2:1 (male predominance), environment of origin - 2: 1 (rural predominance), educational level - gymnasium, lyceum. Prenatal risk factors: arterial hypertension (AH) up to pregnancy: 7 - mothers of children with MS and 3 - mothers with pre-SM, during pregnancy diagnosed primary: 3 - MS. Diabetes mellitus (DM) type II to pregnancy - were not recorded during pregnancy: 1 - mother in child with SM. Body mass index (BMI) that exceeds normal: 11 of the mothers of children with SM and 5 - pre-SM. Alcohol consumption, active smoking, drug use in pregnancy were not detected. Errors in diet, exposure to passive smoking, psychoemotional stress, drug use, contact with toxic substances during pregnancy were recorded in both lots but at values with no statistical significance.


42

Conclusions: The heredo-family history of AH, DM, IMC increased in the study, were recorded in both research groups, however, with a higher prevalence in the MS group.

Ventricul unic funcțional - o continuă provocare Amalia Făgărășan

Cardiologie III Copii, I.B.C.T. Târgu-Mureș U.M.F. Târgu-Mureș

Cuvinte cheie: ventricul unic funcţional, atrezia tricuspidă, nou născut

Cordul unic funcțional cuprinde un grup heterogen de malformații cardiace congenitale critice, care de-a lungul timpului a suscitat numeroase dezbateri privind nomenclatura și clasificarea. Unanim acceptate în fiziologia de cord univentricular sunt: atrezia tricuspidă, atrezia mitrală (sindromul de cord stâng hipoplazic) și double inlet de ventricul stâng. Scopul prezentării este revizuirea unei teme complexe și prezentarea planului evaluării corecte a nou născutului cu atrezie de tricuspidă, ca prototip de fiziologie de cord univentricular, în scopul pregătirii fiecărei etape a tratamentului chirugical (cunoscut fiind că toți pacienții cu fiziologie de ventricul unic vor beneficia de o corecție Fontan, care este una fiziologică și nu anatomică).

Iași, 17-19 mai 2018

43

Functional single ventricle - a continuous challenge Amalia Făgărășan

Cardiology III Children, I.B.C.T. Targu-Mures U.M.Ph. Targu-Mures

Keywords: functional single ventricle, tricuspid atresia, newborn

Functional univentricular heart is comprised of a heterogeneous group of critical congenital cardiac malformations which have long been a subject of controversy and debate regarding nomenclature and classification. Universally accepted in univentricular heart physiology are: tricuspid atresia, mitral atresia (hypoplasic left heart syndrome) and double inlet left ventricle. The purpose of this presentation is to review this complex topic and to present the plan for correct assessment of the newborn with tricuspid atresia as a prototype of univentricular cord physiology, in order to prepare each stage of the surgical treatment (all patients with a functionally univentricular heart will benefit from a Fontan correction, which is a physiological rather than anatomical one).


44

Cardiac Embryology – Anatomical - Clinical Implications D. Gafiţanu, Alina Luca, Mihaela Grigore

University of Medicine and Pharmacy "Grigore T. Popa", Iaşi

Keywords: cardiac embryology, sequential segmental morphology

The knowledge of embryology data is an important element in understanding the spectrum of cardiac malformations. In this way, the sequential segmental morphological exploration of the cardiovascular system can be logically understood and applied at echocardiographic level, in order to characterize any abnormality.

Iași, 17-19 mai 2018

45

Fetal echocardiography - basic elements in fetal medicine D. Gafiţanu1, Mihaela Grigore1, A. Petrariu2, Alina Luca1 1U.M.Ph. ”Grigore T. Popa” Iasi 2”Medis” Medical Centre, Iasi

Keywords: fetal echocardiography, sequential segmental morphological evaluation

Fetal echocardiographic exploration provides specific information about the cardiac morphology and function. Being performed in the second or third trimester of gestation, the two-dimensional exam using the sequential segmental morphological context defined by van Praagh can ease the description of the cardiac abnormalities, as well as the evaluation of prognosis and the prenatal and postnatal management.


46

Afectarea cardiovasculară în sindromul Williams (un studiu de cohortă) Eva Cristiana Gavril1, Roxana Popescu1,2, E.V. Gorduza2, Mihaela Grămescu2, Irina Resmeriță1,2, Monica Pânzaru1,2, Lăcrămioara Butnariu1,2, C. Iordache, Alina Costina Luca, Georgiana Russu, Cristina Rusu1,2 1Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii “Sf. Maria”, Centrul Regional de Genetică Medicală, Iaşi, România 2Universitatea de Medicină şi Farmacie “Grigore T. Popa”, Disciplina de Genetică Medicală, Iaşi, România

Cuvinte cheie: sindrom Williams, afectare cardiovasculară, screening

Introducere: Sindromul Williams (WS) (microdeleţie 7q11.23) este caracterizat prin defecte cardiovasculare, dismorfie cranio-facială caracteristică, anomalii ale ţesutului conjunctiv, dizabilitate intelectuală uşoară şi profil cognitiv specific. Metode şi materiale: Am studiat 22 de pacienţi diagnosticaţi cu WS la Centrul Regional de Genetică Medicală Iaşi, ce au fost urmăriţi o perioadă lungă de timp (in medie 7 ani), cu scopul identificării anomaliilor cardiovasculare şi evoluţia lor în timp. Toate cazurile au fost confirmate prin MLPA follow-up. Rezultate: 18/22 subiecţi au prezentat defecte cardiovasculare. Cele mai frecvente anomalii au inclus: stenoza aortică supravalvulară (SA) (14/18 cazuri), coarctaţie de aortă (8/18), cardiomiopatie hipertrofică (CMH) (7/18). 6/18 cazuri au prezentat insuficienţă aortică (2 evoluând spre insuficienţă cardiacă), iar stenoza arterei pulmonare a fost identificată la 6/18 pacienţi în primii ani de viaţă, ameliorându-se ulterior (prezentă la adolescent doar la 1 caz). 3/18 cazuri au dezvoltat prolaps de valvă mitrală în adolescenţă. Hipertensiunea arterială a fost înregistrată la 4/18 cazuri, fiind asociată cu anomalii renale şi/sau obezitate. Anomaliile cardiovasculare mai rar identificate au inclus: bloc de ram drept (2/18), stenoza aorteitoracice (1/18), hipoplazia aortei abdominale (1/18) sau accident vascular ischemic (1/18). La 6/18 pacienţi s-a intervenit chirurgical pentru SA cu ameliorarea CMH, iar 2 cazuri au înregistrat incidente anestezice. Concluzie: Defectele cardiovasculare apar la 80% din pacientii cu WS şi reprezintă principala cauză de deces, astfel screeningul cardiovascular detaliat este imperativ odată pus diagnosticul de WS. Pacienţii necesită evaluări cardiace regulate după protocoale individualizate orientate după vârstă şi particularităţile bolii.

Iași, 17-19 mai 2018

47

Cardiovascular disease in Williams syndrome: a cohort study Eva Cristiana Gavril1, Roxana Popescu1,2, E.V. Gorduza2, Mihaela Grămescu2, Irina Resmeriță1,2, Monica Pânzaru1,2, Lăcrămioara Butnariu1,2, C. Iordache, Alina Costina Luca, Georgiana Russu, Cristina Rusu1,2 1”St. Mary” Children's Hospital, Regional Medical Genetics Centre, Iasi, Romania 2”Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Medical Genetics Department, Iasi, Romania

Keywords: Williams syndrome, cardiovascular disease, cardiovascular screening

Introduction: Williams syndrome (WS) (7q11.23 microdeletion) is characterized by cardiovascular disease, distinctive facies, connective tissue abnormalities, mild intellectual disability and unique personality characteristics. Methods and materials: We have studied 22 patients diagnosed with WS and followed-up for a long time (average period 7 years) in Iasi Regional Medical Genetics Center, aiming to identify cardiovascular anomalies and their evolution over time. All cases were confirmed using MLPA follow-up kit. Results: We identified cardiovascular disease in 18/22 patients. Most frequent anomalies found were: supravalvular aortic stenosis (SA) (14/18 cases),aortic stenosis (8/18 patients), hypertrophic cardiomyopathy(CH)(7/18 cases). 6/18 subjects presented aortic insufficiency (2 progressing to heart failure) and peripheral pulmonic stenosis was identified in 6/18 patients in early years of life, improving later (presenting adolescence in 1 case). 3/18 patients developed mitral valve prolapsed in adolescence. Hypertension was registered in 4/18 cases associated with renal abnormalities and/or obesity. Less common cardiovascular defects included: right bundle branch block (2/18), stenosis of the thoracic aorta (1/18), abdominal aorta hypoplasia (1/18) and ischemic stroke(1/18). 6/18 patients undergosurgery for SA with CH improvement and in 2 cases anesthesia incidents were reported. Conclusions: Cardiovascular defects occur in 80% of WS patients and represent the major cause of death, therefore detailed cardiovascular screening is imperative once the WS diagnosis is set. Patients require regular cardiac evaluation, individualized follow-up should be dictated by patient’s age and disease particularities.


48

Formarea aneurismului gigant în aorta descendentă asociată cu coarctaţie aortică la copil - raport de caz Natalia Gavriliuc1,2, Ina Palii1,2, Veronica Eșanu1,2, T. Zahariuc1, O. Repen3, E. Crivceasnchi1,2 1Institutul pentru Sănătatea Mamei și Copilului, Chișinău, Republica Moldova 2Departamentul de Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie ”Nicolae Testemițanu”, Chișinău, Republica Moldova 3Spitalul Clinic Republican "Timofei Moșneaga", Chișinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: coarctație de aortă, aneurism, copii

Introducere: Anevrismul aortei descendente asociat cu CoAo reprezintă o patologie foarte gravă cu complicaţii catastrofale în procesul de expansiune anevrismală, care necesită intervenție medicală urgentă. Scop: Studierea cauzei apariției unui aneurism gigant în porțiunea descendentă a aortei, asociat cu CoAo la copil. Material si metodă: Autorii prezintă cazul unui pacient pediatric cu vârsta de 8 ani, gen feminin. Motivul internării a fost sindromul febril prelungit, sindrom de intoxicație, sindrom astenic. Pacienta a fost evaluată clinico-paraclinic și consulturi interdisciplinare. Rezultate: A fost confirmată topica MCC - CoAo cu localizare tipică, dilatare poststenotică – aneurism aortic cu ruptură, canal arterial permeabil. S-a efectuat: rezecția CoAo cu anatamoză T-T, închiderea canalului arterial permeabil, rezecția anevrismului aortei descendente cu protezarea aortei descendente, fără complicații postoperatorii. Concluzii: Aneurismul gigant la pacientul prezentat era localizat în zona de joasă presiune după coarctare ceea ce exclude formarea lui având ca mecanism hipertensiunea vasculară. Jetul îngust cu presiune a fost probabil cauza formării aneurismului, cu afectarea structurii peretelui aortic și diagnostic tardiv.

Iași, 17-19 mai 2018

49

Giant aneurysm formation of the descending aorta associated with aortic coarctation at child- case report Natalia Gavriliuc1,2, Ina Palii1,2, Veronica Eșanu1,2, T. Zahariuc1, O. Repen3, E. Crivceasnchi1,2 1Institute for Mother and Child Health Care, Chisinau, the Republic of Moldova 2Department of Pediatrics ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy Chisinau, Republic of Moldova 3Republican Clinical Hospital ”Timofei Moșneaga” ,Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: aortic coarctation, aneurism, children

Introduction: Aortic coarctation (AoCo) is a critical congenital malformation requiring an urgent therapeutic approach. Aneurysm of the descending aorta associated with CoA is an extremely rare congenital abnormality. Scope: Studying the cause of occurrence of a giant aneurysm in the descending portion of the aorta, associated with CoAo in the child. Material and method: The authors present the case of an 8-year-old pediatric feminine patient. The reason for hospitalization was prolonged febrile syndrome, intoxication syndrome, astenic syndrome. The patient was evaluated clinico-paraclinically and interdisciplinary consulted. Results: Has been detected CoAo with typical localization. Poststenotic dilatation - aortic aneurysm with rupture. Permeable arterial canal. Total left pulmonary atelectasis. Requires emergency surgical treatment. It was effectuated resection of aortal coarctation (anastomoses end to end), closure of the permeable arterial canal, resection of descending aortic aneurysm with aortic prosthesis. Conclusion: The giant aneurysm in the present patient was located on the low blood pressure side of the coarctation, and therefore, hypertension was not the cause. The jet stream was probably the cause of the giant aneurysm in our patient, thelate diagnosis and injury to the aortic wall.


50

Implicații genetice în aortopatiile congenitale la copii Natalia Gavriliuc1,2, Ina Palii1,2, Ninel Revenco1,2, Veronica Eșanu1,2, Lucia Pîrțu1,2, Daniela Jumiga 1Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu,” Chişinău, Republica Moldova 2I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: aortopatii congenital, sindroame genetice, copii

Introducere: Aortopatiile congenitale (AoC) din cadrul sidroamelor genetice ca Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos, Turner, Holt-Oram, cuprind o paletă largă de patologii ca coarctarea aortei (CoA), valva aortică bicuspidă (BAV), stenoza aortică (StAo), arc aortic întrerupt, care pot dezvolta complicații, uneori cu risc înalt de deces, în faza incipientă fiind reprezentate prin dilatare de aortă în unul din segmentele supuse riscului de dilatare aortică. Scop: Studierea implicațiilor genetice din AoC la un copil cu sindrom Holt-Oram. Material și metodă: Se prezintă cazul unui pacient în vârstă de 15 ani, internat în Clinica Cardiologie în mod repetat pentru evaluare în dinamică a viciului cardiac (VC) din cadrul sidromului genetic Holt–Oram, evaluat prin anamneză, examen clinico-paraclinic, consulturi interdisciplinare. Rezultate: S-a precizat: VC-coarctație de aortă stabilită la naștere, corijată chirurgical la vârsta de 2 ani (anastamoză T-T), cu GP rezidual 45 mm/HG, în cadrul sindromului Holt-Oram, la 3 ani - instalare de aparat Elizarov la ambele membre superiore, rezultat relativ satisfăcător. Scorul Z al diametrului aortic în funcție de suprafața corporală: 2014 - 0,22, 2016 - 0,28, 2017 - 0,88. Concluzii: La pacienţii pediatrici cu patologie aortică congenitală în cadrul sindroamelor genetice este esențială evaluarea riscului instalării complicațiilor severe așa ca dilatare, aneurism, disecție de aortă, complicații cu risc vital.

Iași, 17-19 mai 2018

51

Genetic implications in congenital aortopathies in children Natalia Gavriliuc1,2, Ina Palii1,2, Ninel Revenco1,2, Veronica Eșanu1,2, Lucia Pîrțu1,2, Daniela Jumiga 1Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy Chisinau, Republic of Moldova 2Institute for Mother and Child Health Care, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: congenital aortopathies, genetic syndromes, children

Introduction: Congenital aortopathies (CAo) in the genetic syndromes such as Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos, Turner, Holt-Oram include a wide range of pathologies such as aortic coarctation (AoCo), aortic bicuspid valve (ABV), Aortic Stenosis (AoSt), interrupted aortic arc, which may develop complications, sometimes at high risk of death. In the incipient phase being represented by dilatation of the aorta in one of the segments that has a high risk of aortic dilatation. Scope: To study the genetic implications of CAo in a child with Holt-Oram syndrome. Material and method: The case of a 15 years old patient hospitalized repeatedly in the Cardiology Clinic for the dynamic evaluation of cardiac defect (CD) within the Holt-Oram genetic syndrome, evaluated by anamnesis, clinical-paraclinical examination and interdisciplinary consultations. Results: It was specified: CD-aortic coarctation at birth, surgically corrected at 2 years of age (anastomoses T-T) with residual PG 45 mm / HG in Holt-Oram syndrome at 3 years - installation of Elizarov apparatus at both superior limbs, relatively satisfactory result. Z-score of aortic diameter by body surface area: 2014-0,22; 2016-0,28; 2017-0,88. Conclusions: In pediatric patients with congenital aortic pathology in genetic syndromes, it is essential to assess the risk of severe complications such as dilation, aneurism, aortic dissection, and complications with vital risk.


52

Sindromul Costello – Prezentare de caz Galina Gîrneț1, Patricia Calapod1, M. Pânzaru1,2, L. Butnariu1,2, C. Vulpoi, C. Iordache1,2, R. Popescu2, H. Cave3, C. Rusu1,2, A. Verloes3 1Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Sfânta Maria", Centrul Regional de Genetică Medicală, Iaşi, România 2Universitatea de Medicină şi Farmacie “Grigore T. Popa” Iaşi, Disciplina de Genetică Medicală, Iaşi, România 3Spitalul de Asistență Publică “Robert Debre” Paris, Serviciul de Genetică, Paris, Franța 4Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţe "Sf. Spiridon" Iași – Clinica de Endocrinologie Copii, România

Cuvinte cheie: sindromul Costello, mutația HRAS, malformații cardiace, anomalii cutanate

Sindromul Costello este o boală genetică rară, inclusă în grupul RASopatiilor, fiind determinată de mutații ale genei HRAS. Ambele sexe sunt afetate în mod egal. De obicei sindromul Costello este descoperit în primele luni de viață din cauza dificultăților de alimentare asociate cu retard de creștere, malformații cardiace, anomalii cutanate, dismorfie facială sau hiperlaxitate articulară. Vom prezenta o pacientă în vârstă de 19 ani, care a fost luată în evidența Centrului de Genetică Medicală Iaşi de la 8 luni. Copilul prezintă hipostatură, facies grosier, păr ondulat și fin, piele laxă cu exces de piele palmar și plantar, hiperlaxitate articulară, picior strâmb congenital bilateral (corectat) și dizabilitate intelectuală. Anamneza familială identifică un frate cu hemipareză dreaptă spastică și o mătuşă maternă cu dizabilitate intelectuală ușoară. EKG: axă electrică stângă. Ecocord: defect septal interatrial tip ostium secundum și stenoză valvulară pulmonară care au fost corectate chirurgical. Examenul CT cranio cerebral: chist arahnoidian temporal stâng, agenezia de sinus frontal stâng și la explorarea IRM s-a evidențiat microadenom hipofizar, paramedian stâng. Pe baza datelor clinice, paraclinice și testului molecular s-a stabilit diagnosticul de sindrom Costello și am urmărit pacienta corespunzător. În concluzie, asocierea hipostaturii cu malformație cardiacă și anomalii ectodermale sugerează prezența unei RASopatii. Examenul clinic riguros plus cel molecular ne permite să diagnosticăm această afecțiune. Implicarea aparatului cardiac alterează prognosticul și impune o monitorizare cardiacă periodică.

Iași, 17-19 mai 2018

53

Costello Syndrome – Case report Galina Gîrneț1, Patricia Calapod1, M. Pânzaru1,2, L. Butnariu1,2, C. Vulpoi, C. Iordache1,2, R. Popescu2, H. Cave3, C. Rusu1,2, A. Verloes3 1”St. Mary” Children's Hospital, Regional Medical Genetics Centre, Iasi, Romania 2”Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, Medical Genetics Department, Iasi, Romania 3Paris Public Hospitals Assistance "Robert Debre" - Federation of Genetics, Paris, France 4"St. Spiridon" Hospital, Endocrinology Clinic, Iasi, Romania

Keywords: Costello syndrome, HRAS mutation, cardiac malformation, skin abnormalities

Costello syndrome is rare genetic disorder, belonging to the group of RASopathies, being caused by mutations in HRAS gene. Both genders are equally affected. Usually Costello syndrome is diagnosed in infancy due to postnatal feeding difficulties associated with dysmorphic face, congenital heart defect, skin abnormalities, joint laxity and developmental delay. We will present a 19 years old patient, registered in the files of Iasi Medical Genetics Centre since she was 8 months. She presents short stature, coarse facial features, curly and fine hair, soft skin with deep palmar and plantar creases, joint laxity, bilateral club foot (corrected) and mild intellectual disability. Family history identifies a brother with right spastic hemiparesis and a maternal aunt with mild intellectual disability. EKG: left axis deviation. Echocardiography: ostium secundum atrial septal defect and pulmonary valvular stenosis which were surgically corrected. Ophthalmologic exam: compound hyperopic astigmatism. Craniocerebral CT: left temporal arachnoid cyst and agenesis of the frontal sinus. Brain MRI: pituitary microadenoma. Based on clinical and paraclinical data and molecular genetic testing we have established the diagnosis of Costello syndrome and we have followed-up the patient accordingly. In conclusion, the association of short stature with congenital heart defects and ectodermal abnormalities suggest the presence of a RASopathy. Rigorous clinical examination and molecular study allows the diagnosis of this disease. Cardiac involvement alters the prognosis and imposes a close cardiac rhythm monitoring.


54

Importanța dismorfiei craniofaciale în diagnosticul neonatal al cardiopatiilor congenitale E.V. Gorduza1, Alexandra Ioana Pădureț1, Setalia Popa1, Violeta Martiniuc2, Luminița Păduraru3, Maria Stamatin3 1Universitatea de Medicină și Farmacie ”Grigore T. Popa”, Iași 2Departamentul de Diagnostic Prenatal Maternitatea ”Cuza Vodă”, Iași 3Neonatologie, Maternitatea ”Cuza Vodă”, Iași

Cuvinte cheie: dismorfie craniofacială, anomalii congenitale cardiace, diagnostic genetic

Introducere: Evaluarea dismorfologică este un element de bază în practica geneticianului, ea oferind deseori indicii legate de modificările genetice ale pacientului. De multe ori, dismorfia se însoțeşte de anomalii congenital, în special de cord. Material și metodă: Pacienţii au fost selectaţi din registrul de consultații a Departamentului de Genetică a Maternității ”Cuza Voda” Iași, fiind urmărită perioada ianuarie 2004 - februarie 2018. Au fost luate în considerare toate cazurile de malformații cardiace congenitale, indiferent de etiologia lor. Rezultate: În perioada menţionată, au fost evaluaţi 1251 de nou-născuţi, 88 prezentând anomalii cardiace congenitale (7,03%). În 14 cazuri, anomaliile cardiace au fost izolate, majoritatea fiind prezente la băieţi (71%). În 74 din cazuri a fost identificată asocierea: anomalii cardiace congenitale - dismorfism craniofacial, 40 pacienţi fiind de sex feminin. Cele mai frecvente malformații cardiace au fost defectele septale atriale, ventriculare, canalul arterial permeabil, displazii valvulare. Anomalii cardiace complexe au fost identificate la 21% din cazuri. Elementele dismorfice cel mai frecvent depistate au fost hipertelorismul, fantele palpebrale mongoloide, aplatizarea rădăcinii nazale, inserția joasă a urechilor și micrognația. La 54% dintre cazuri a fost stabilită etiologia, aceasta fiind cromosomică în 35 de cazuri sau monogenică, în 15 cazuri. Anomaliile cromosomice cele mai frecvente au fost: trisomia 21, trisomia 18 şi trisomia 13. Diverse anomalii cromosomiale structurale neechilibrate au fost găsite în 9 cazuri. Concluzii: Studiul nostru confirmă necesitatea consultului şi analizelor genetice în cazul identificării unei asocieri între orice anomalie congenitală de cord şi dismorfism craniofacial. Pe baza rezultatelor analizelor genetice se poate face profilaxia secundară a complicațiilor asociate bolii şi se poate acorda un sfat genetic corect.

Iași, 17-19 mai 2018

55

The importance of craniofacial dysmorphia in the neonatal diagnosis of congenital cardiac anomalies

E.V. Gorduza1, Alexandra Ioana Pădureț1, Setalia Popa1, Violeta Martiniuc2, Luminița Păduraru3, Maria Stamatin3 1University of Medicine and Pharmacy “Grigore T. Popa”, Iasi 2Prenatal Diagnostic Department, Maternity Hospital “Cuza Vodă”, Iasi 3Neonatology, Maternity Hospital “Cuza Vodă”, Iasi

Keywords: craniofacial dysmorphia, cardiac congenital anomalies, genetic diagnostic

Introduction: Dysmorphological examination is the basis of any geneticist’s practice, for it offers valuable insights into the genotypic traits of a patient. More often than not, dysmorphic features are accompanied by congenital heart malformations. Materials and method: Patient records between 2004 and February 2018 were selected from the consultation registry of the Department of Medical Genetics from Maternity hospital ”Cuza Vodă”. All cases of congenital heart malformations were considered, regardless of their etiology. Results: During the aforementioned period, 1251 newborns have been evaluated and 88 of them had congenital cardiac anomalies (7,03%). In 14 cases, heart malformations occurred isolated, most of them in male patients (71%). In 74 cases, we identified the association between congenital cardiac malformations and craniofacial dysmorphism, 40 of these being female patients. The most frequent cardiac anomalies were ventricular and atrial septal defects, patent arterial duct and valvular dysplasia. 21% of cases had complex cardiac anomalies. Commonly detected dysmorphic features were hypertelorism, downslating palpebral fissures, flat nasal root, low-set ears and micrognathia. The etiology was established in 54% of cases, and it involved chromosomal abnormalities in 35 cases, and monogenic mutations in 15 cases. Amongst the aneuploidies, trisomies 21, 18 and 13 were prevalent. Different types of unbalanced structural chromosomal anomalies were identified in 9 cases. Conclusion: Our study confirms that both genetic examination and testing are necessary whenever cardiac congenital anomalies are associated with craniofacial dysmorphism. Based on the genetic tests result, secondary prevention measures and proper genetic counselling are possible.


56

Ecocardiografia fetală de la suspiciune la diagnostic Liliana Gozar

Cardiologie III Copii, Institutul de Boli Cardiovasculare şi Transplant Universitatea de Medicină şi Farmacie Tg. Mureş

Cuvinte cheie: malformaţii cardiace congenitale, ecocardiografie fetală, aritmii fetale

Anomaliile cardiace congenitale sunt cele mai frecvente malformaţii congenitale şi reprezintă o cauză importantă de mortalitate infantilă. Identificarea lor în perioada prenatală oferă oportunitatea elaborării unui plan terapeutic optim, precum şi informarea viitorilor părinţi. Vârsta optimă pentru efectuarea sreeningul malformaţiilor cardiace congenitale este între 18 şi 22 săptămâni de gestaţie. În schimb, aritmiile fetale, afecţiunile valvulare şi tumorile cardiace au un debut variabil. Feţii cu risc crescut de malformaţii cardiace au indicaţia unui examen ecocardiografic fetal superior care să stabilească în detaliu funcţia şi structurile cardiovasculare. La anumite cazuri examinarea fetală oferă oprtunitatea tratamentului in utero: medicaţie transplacentară a tahicardiilor supraventriculare sau terapie intervenţională în stenoza aotică şi pulmonară. Pentru o îmbunatăţire reală a evoluţiei postnatale este necesară o colaborare strânsă între obstetrician, neonatolog, cardiolog pediatru şi chirurg cardiovascular.

Iași, 17-19 mai 2018

57

Fetal echocardiography from suspicion to diagnosis Liliana Gozar

Pediatric Cardiology, Institute of Cardiovascular Disease University of Medicine and Pharmacy Tg. Mures

Key words: congenital heart disease, fetal echocardiography, fetal arrhythmia

The cardiac congenital anomalies are the most common congenital defects and represent an important cause of infant death. The identification them during prenatal provide an opportunity to establish the place of delivery, an optimal management approach and also to inform the parents. The optimum gestational age for screening for structural cardiac anomalies is 18 to 22 weeks of gestation. Fetal arrhythmias, myocarditis, valvular insufficiency and cardiac tumors have variable onset. In fetuses at higher risk of congenital heart disease should be perform an advanced fetal cardiac evaluation which provide more detailed evaluation of fetal cardiovascular structure and function. In some cases, prenatal diagnosis provides an opportunity for in utero treatment: transplacentar medical therapy of fetal tachycardia or invasive cardiac intervention in aortic or pulmonary stenosis. For an real neonatal outcome improvement it is necessary a good collaboration between obstetrician, neonatologist, pediatric cardiologist and cardiovascular surgeon.


58

Obstetrical management in pregnancies with fetuses with cardiac malformations Grigore Mihaela, D. Gafiţanu

U.M.Ph. ”Grigore T. Popa” Iași

Cardiac malformations can be detected in 6-8 cases per 1000 births. Obstetrical management must be associated with cardiology perinatal management because it implies the diagnosis and the follow up during pregnancies and also the preparation for the birth. This is the moment when the child is included in the postnatal cardiac follow up and is prepared for the medical or surgical management. The obstetrician’s and the maternal fetal specialist’s main targets are to screen and to discover with different sensitivity rates the cardiac pathology during pregnancy. Together with the cardiac specialist, the established team improves the predictability of the diagnosis and the prognosis. A perinatal management can be done in which an important part is the proposition of the birth place in maternities which are connected or not with cardiological or cardiovascular surgery services. As a consequence, some cases may require that the birth must take place in level 3 maternities where some severe cardiac malformations could depend upon immediate surgical interventions or a close cardiac follow up. In other cases, the birth can take place in level 2 maternities where an improved neonatal follow up and an echocardiography check-up can improve the diagnosis of the cardiac malformation and the analysis of its hemodynamics for the medium term prognosis. Moreover, there are some situations during pregnancy when the obstetricians have to establish other factors that modify the cardiac prognosis. Genetic and infectious analysis must be performed and, as a result, they might modify the cardiac function. In some cases, when the cardiac function is impaired a medical abortion can be performed. The team formed by the obstetrician, the maternal-fetal specialist, the cardiac specialist and the cardiovascular surgeon can ensure through their expertise the discovery, the diagnose and the management of the cardiac malformations prenatal, during birth and postnatal in a way that can increase both the survival rate and the standard of life.

Iași, 17-19 mai 2018

59

Coarctaţia de aortă, o malformaţie ductodependentă - diagnostic şi tratament Andreea-Simona Holoc, Lenuş Braha, Alina-Costina Luca

Cuvinte cheie: nou-născut, coarctaţie de aortă severă ductal dependentă, insuficienţă cardiacă, prostaglandină E1, tratament chirurgical

Coarctaţia de aortă are incidenţă de 4 la 10.000 nou-născuţi vii. Malformaţiile congenitale cardiace asociate cu insuficienţă cardiacă în perioada neonatală reprezintă o adevărată provocare asupra diagnosticării precoce şi instituirii terapiei individualizate. Riscul mortalității și morbidității pacienților cu defecte congenitale cardiace este ridicat în perioada neonatală și crește atunci când diagnosticul și managementul corect sunt întârziate. Prezentăm un caz clinic de coarctaţie de aortă severă cu circulaţie sistemică ductal dependentă, diagnosticat în perioada neonatală. Iniţierea perfuziilor cu prostaglandină E1 şi tratamentul chirurgical precoce au fost etapele esenţiale în managementul acestui caz.


60

Dificultăți terapeutice în cazul unui TPSV la nou născut Emma-Oana Horhota, Irina Ciomaga, Letiția Duceac, Alina-Costina Luca

Tahicardia supraventriculară paroxistică este o aritmie ce reprezintă o frecvență cardiacă crescută cu punct de origine deasupra țesutului ventricular. Poate apărea în 15% din cazuri ca urmare a unei cauze precum malformații congenitale cardiace, medicamente, inflamații, dar cel mai frecvent este întâlnită pe un cord fără o modificare structurală sau o cauză de fond prezentă. Prevalența poate varia între 1 la 25 000 și unu la 250 de copii cu două peak-uri de debut a TPSV-ului, unul în perioada de sugar, iar al doilea în jurul vârstei de 8-12 ani. Vă relatez cazul unui nou născut de sex feminin ce s-a prezentat în urgență cu simptomatologie nespecifică și alură ventriculară peste 250 bătăi pe minut. Pacienta a fost diagnosticată cu tahicardie paroxistică supraventriculară readusă la ritmul sinusal, cu dificultate, prin cardioversie.

Iași, 17-19 mai 2018

61

Therapeutic difficulties in the case of a TPSV in the newborn Emma-Oana Horhota, Irina Ciomaga, Letiția Duceac, Alina-Costina Luca

Paroxysmal supraventricular tachycardia is an arrhythmia representing an increased heart rate with point of origin above the ventricular tissue. It can occur in 15% of cases due to a cause such as congenital heart malformations, medications, inflammations, but most commonly occurs on a heart without a structural change or a background cause. Prevalence may range from 1 in 25,000 and 1 in 250 children with two peaks of onset, one in the infant and the second around the ages of 8-12. We relate the case of a newborn, female, who presented in emergency unit with non-specific symptomatology and heart rate over 250 beats per minute. The patient was diagnosed with paroxysmal supraventricular tachycardia and was reset to sinus rhythm, with difficulty, by cardioversion.


62

Hipertensiunea pulmonară Alina-Costina Luca, C. Iordache, D. Gafițanu

Spitalul de Urgență pentru Copii “Sf. Maria” Iași

Hipertensiunea pulmonară este caracterizată prin creșterea presiunii arteriale pulmonare medii ≥ cu 25 mmHg determinată prin cateterism cardiac drept în repaus. Hipertensiunea arterială pulmonară (HAP) este o boală progresivă și care pune în pericol viața care duce la insuficiența ventriculului drept și moarte dacă este lăsată netratată. Lucrarea își propune să aducă în prim plan o patologie aparent inofensivă dar care dacă nu este înțeleasă și manageriată corespunzător poate duce la adevărate drame. Unul dintre obiectivele lucrării este etalarea cât mai exactă a clasificării hipertensiunii pulmonare, atât etiologice, anatomice, cât și morfopatologice, prezentarea mecanismelor de reglare a circulației arteriale pulmonare și de aici a mecanismelor fizioptologice ale apariției hipertensiunii pulmonare. Al doilea obiectiv important ar fi prezentarea metodelor de diagnostic, atât clinic dar cel mai important imagistic, cu etalarea avantajelor și a parametrilor obținuți prin fiecare metodă în parte. Ultimul obiectiv și cel mai important este reprezentat de prezentarea tratamentului medicamentos de ultimă generație, cu efecte benefice obiectivate prin studii clinice internaţionale.

Iași, 17-19 mai 2018

63

Boala Ebstei Alina-Costina Luca¹’², Amira Ali² 1Universitatea de Medicină şi Farmacie ”Grigore T. Popa” Iași 2Spitalul Clinic de Urgențe pentru Copii ”Sf. Maria” Iași, România

Cuvinte cheie: boala Ebstein, insuficiența cardiacă, hipertensiune arterială pulmonară

Anomalia Ebstein a valvei tricuspidiene este o leziune cardiacă congenitală în care cuspa centrală a valvei tricuspide este îndreptată anormal spre apexul ventriculului drept, şi asociază stenoza sau atrezia pulmonară în procent de aproximativ 20%-25% din cazuri. Prevalența fiind rară, boala apare la aproximativ 1 din 20.000 de nou născuți vii, reprezentând 0,3% până la 0,7% din toate malformațiile cardiace cianogene congenitale şi 40% din malformațiile congenitale ale valvei tricuspide. Pacienții pot prezenta o varietate de simptome în funcție de severitatea malformației anatomice şi consecințele hemodinamice asociate: cianoză, fatigabilitate, dispnee, şi simptomele insuficienței cardiace drepte. Prezentăm cazul unui copil cunoscut cu boala Ebstein încă din primele zile de viață în maternitate, prima internare fiind la 9 zile de viață, prin transfer de la TANN -Maternitatea ”Cuza Vodă” Iași, pentru cianoză generalizată, cardiac fiind decelabil; ascultator: un suflu sistolic gr. II-III/6, cunoscut cu DSA cu sunt dreapta-stânga, B. Ebstein formă medie, stenoză pulmonară dreaptă, încă din timpul vieței neonatale, asociază pe parcursul copilariei insuficiență cardiacă şi falimentul creşterii cu repetate intercurențe respiratorie, fiind candidatul unei intervenție chirurgicală la Spitalul Tg. Mureș, unde nu se prezintă mama, după care dezvoltă o hipertensiune arterială pulmonară pentru care se instituie tratamentul cu Bosentan. Anomalia Ebstein este o malformație cardiacă extrem de rară cu simptome variabile în funcție de severitatea malformației anatomice şi consecințele hemodinamice, care poate în timp determina leziuni ireversibile cu consecințe devastatoare asupra evoluția clinică.


64

Evoluţia diferită a 2 cazuri de copii cu sindromul Williams–Beuren Elena Veronica Maria, Ileana Puiu, Carmen Niculescu

Clinica Pediatrie I, Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă din Craiova, România

Cuvinte cheie: sindromul Williams-Beuren, evoluţie, copii

Sindromul Williams–Beuren este o afecţiune multisistemică determinată de o microdeleţie a cromozomului 7q11.23: facies caracteristic ”de spiridus”, retard mental, defecte dentare, hipercalcemie infantilă. Simptomele apar rar în perioada de sugar, ele dezvoltându-se mai frecvent în copilărie. Prezentăm două cazuri: O fetiţă în vârstă de 4 ani, diagnosticată la vârsta de sugar cu Paralizie cerebrală, retard psihomotor, microcefalie şi la vârsta de 2 ani şi 8 luni cu stenoza pulmonară supravalvulară. Cel de al 2-lea caz este al unui sugar în vârstă de 2 luni, diagnosticat în perioada neonatală cu stenoza pulmonară valvulară şi supravalvulară severă (grd. VD-AP= 90 mmHg), stenoza aortică medie, stenoza aortică supravalvulară, valva Ao hipoplazică cu valvule îngroşate, defect septal atrial tip OS mic, defect septal ventricular perimembranos mic, parţial acoperit de valvă tricuspidă. Primul caz a fost diagnosticat genetic la vârsta de 2 ani şi 8 luni iar evoluţia leziunilor cardiovasculare a fost favorabilă, cu stenoză largă. Sugarul a fost confirmat genetic la vârsta de 2 luni iar evoluţia leziunilor cardiovasculare a fost nefavorabilă prezentând leziuni ischemice la nivelul VS la acea dată, fără posibilitate de rezolvare terapeutică în ţară.

Iași, 17-19 mai 2018

65

Caz clinic. Malformaţie congenitală la copil. Anomalia arcului aortic. Dublu arc aortic la copil S. Matei

I.M.S.P. A.M.T. Centru, Chişinău

Obiective: Mi-am propus prezentarea unui caz care se întâlneşte foarte rar la copii şi este interesant prin dificultatea diagnosticului. Pacienta şi metode: Pacienta I. Mădălina nascută pe 22.11.2009 la 42 săptămâni după sarcină ce a decurs în limitele normei. Greutatea la naştere 2900, la naştere aspiraţie de meconiu, pentru care a fost efectuat tratament cu antibiotic. Au fost efectuate vaccinările prevăzute, nu au fost semnalate reacţii după vaccinare. De la naştere stridor laringian, evaluată ca infecţie intercurentă, respiraţie zgomotoasă în timpul alimentaţiei, tuse continuă cu tembru laringian. La doi ani a fost supusă fibrogastroscopiei, schimbări nu s-au depistat. De la doi ani, cu fregventarea gradiniţei episoade de viroze acute, episoade de rinită şi tuse care declanşează des vome. A primit repetat antobiotice şi steroizi pe cale orală. În martie 2014 a fost internată în secţia de pulmonologie. Deoarece starea era gravă a fost efectuată tomografia computerizată a toracelui care a evidenţiat compresie trahială de arc aortic dublu. Concluzia: Arc aortic dublu format din arc aortic mare pe dreapta şi arc aortic mic pe stânga. Trunchiurile supra–aortice anterioare, cu origine simetrică de la arcul din dreapta şi stânga, de calibru în limitele normei. Aorta descendentă în poziţie medial. Traheia la nivelul arcului aortic prezintă lumen restrins (aproximativ 4x3 vs 9x9 cm în diametru) şi rulează lângă esofag. A fost necesară evaluarea cardiovasculară cu indicarea şi efectuarea intervenţiei de secţionare a inelului vascular. Bronhoscopia pe 16.04.2014 - Raportul: Prin tubul trahial se determină inelele cartilagenoase, lumenul trahial deformat, pulsaţie minimă pe peretele trahial drept. Lumenul trahial destul de deschis, accesibilitatea bună a ambilor bronhii principale. Pe 16.04.2014 a fost supusă intervenţiei de secţionare a inelului vascular prin toracotomie posterior-laterală pe stânga în spaţial intercostal IV în clinica de Cardiochirurgie şi Chirurgie Vasculară din Genova, Italia. Izolarea aortei toracice descendente şi a porţiunii terminale a arcului posterior, eliberarea amplă a esofagului, izolarea aortei ascendente în porţiunea de origine a rezidului arterial. Secţionarea


66

inelului fibros al arcului posterior stâng. Sutura/secţionarea ligamentului arcului posterior stâng rămas, reducerea diverticului Kommerel pe versantul aortic cu sac dublu. Suturarea rănii. Perioada postoperatorie a trecut fără complicaţii. R-grafia toracică plamânii - fără schimbări. Analiza sângelui în limitele normei. Cicatricea fără schimbări. Datele auscultative fără devieri evidente. T/A 100/65 mm .col.Hg. Ps 92 pe 1 min. ECG în limitele normei. Concluzii: Numai examinarea tomografică computerizată a permis concretizarea diagnosticului şi efectuarea intervenţiei chirurgicale.

Iași, 17-19 mai 2018

67

Impactul factorilor de risc perinatali în hipertensiunea arterială la copii Nelea Mătrăgună, Lilia Bichir-Thoreac, Svetlana Cojocari

Laborator Ştiinţific de Cardiologie Pediatrică, Institutul de Cardiologie, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: hipertensiune arterială, copii, factor de risc perinatal

Cercetările ultimilor ani confirmă relaţii cauzale între riscul crescut de dezvoltare a hipertensiunii arteriale (HTA) şi obezităţii cu evoluţia sarcinii, durata alimentației naturale, cît şi cu greutatea corporală la naştere. Scopul studiului: Determinarea factorilor de risc perinatali în realizarea HTA la copii. Material şi metode: Studiul a inclus 115 copii cu HTA (10-18 ani), care în funcţie de indicele masei corporale s-au divizat în 3 loturi: lotul I - 35 copii normoponderali hipertensivi, lotul II - 36 copii supraponderali hipertensivi şi lotul III – 44 copii obezi hipertensivi. Copiii incluși în cercetare au fost examinați conform unui chestionar special elaborat. Rezultate: Analiza comparativă a loturilor de cercetare în funcție de evoluția nașterii a constat, că, 11,4% din copii hipertensivi normoponderali, 55,6% din copii hipertensivi supraponderali şi 34,1% din copii hipertensivi obezi s-au născut prin operație cezariană (x2 = 15,419; p < 0,001). Prematuri s-au născut 7 (20%) din copii hipertensivi normoponderali, 5 (14%) din copii hipertensivi supraponderali și 8 (18%) din copii hipertensivi obezi. Postmatur s-a născut un copil (2,9%) în lotul I, 3 (8,3%) din lotul II și un copil (2,3%) din lotul III (x2 = 2,353; p > 0,05). Hipotrofie gr.I au avut: 3 (8,6%) din copii hipertensivi normoponderali, un copil (2,8%) hipertensiv supraponderal și 2 (4,5%) din copii hipertensivi obezi. Paratrofi au fost 9 (25%) copii din lotului II și 13 (29,5%) din lotul III (x2 = 12,802; p < 0,01). Au primit o alimentație artificială de la naștere 9 (25,7%) din copii hipertensivi normoponderali, 7 (19,4%) din cei hipertensivi supraponderali și 15 (34,1%) din copii hipertensivi obezi. Au fost alimentați natural, însă, cu o durată mai mică de 3 luni – 3 (8,6%) din lotul I, 13 (36,1%) din copii lotului II și 5 (11,4%) din lotul III; 3-6 luni au fost alimentați la piept 2 (5,6%) din copii hipertensivi supraponderali și 6 (13,6%) din copii hipertensivi obezi; 6-12 luni a primit alimentație naturală un copil (2,9%) hipertensiv normoponderal, 2 (5,6%) din copii hipertensivi supraponderali și un (2,3%) copil hipertensiv obez (x2 = 20,872; p < 0,01).


68

Concluzie: Factorii de risc perinatali joacă un rol important în diferite etape ale patogenezei HTA la copii, evidenţiind grupele de risc, cât și elaborarea unei conduite diagnostice şi terapeutice a copiilor cu HTA.

Iași, 17-19 mai 2018

69

Impact of the perinatal risk factors in the development of the arterial hypertension in children

Nelia Mătrăguna, Lilia Bichir-Thoreac, Svetlana Cojocari

Scientific Laboratory of Pediatric Cardiology, Cardiological Institute, Chisinau, Moldova

Keywords: arterial hypertension, children, perinatal risk factors

Recent investigations confirm the causal relationship between high risk of AHT and obesity development on the one side and pregnancy evolution, duration of breastfeeding as well as birth weight of the baby on the other. Objective of the investigation: Determination of the perinatal risk factors in the realization of the arterial hypertension in children. Material and methods: The investigation included 115 hypertensive children at the age of 10-18 years, that were divided into 3 groups according to the body mass index: group I – 35 hypertensive children with normal weight, group II – 36 hypertensive children with overweight and group III – 44 hypertensive children with obesity. The children included in the investigation were examined according to the specially designed questionnaire. Results: Comparative analyses of the investigated groups according to the birth evolution showed that 11,4% of the hypertensive children with normal weight, 55,6% of hypertensive ones with overweight and 34,1% of hypertensive ones with obesity were born by caesarean operation (x2 = 15,419; p < 0,001). Premature were born 7 (20%) of hypertensive children with normal weight, 5 (14%) of hypertensive ones with overweight and 8 (18 %) of hypertensive ones with obesity. Post mature was born the only child (2,9%) in group I, 3 (8,3%) in group II and one child (2,3%) in group III (x2 = 2,353; p > 0,05). The first year there suffered from hypotrophy gr.I : 3 (8,6%) of hypertensive children with normal weight, one child (2,8%) of hypertensive ones with overweight and 2 (4,5%)of hypertensive children with obesity. From paratrophy suffered: 9 (25%) children in group II and 13 (29,5%) children in group III (x2 = 12,802; p < 0.01). Artificially fed from the very birth were 9 (25,7%) of the hypertensive children with normal weight, 7 (19,4%)of the hypertensive ones with overweight and 15 (34,1%) of the hypertensive ones with obesity. Naturally but less than three month were fed - 3 (8,6%) in group I, 13 (36,1%) in group II and 5 (11,4%) in group III; 3-6 month were breastfed – 2 (5,6%) of hypertensive children with


70

overweight and 6 (13,6%) of hypertensive ones with obesity 6-12 months of breastfeeding were in one (2,9%) hypertensive child with normal weight, 2 (5,6%)in hypertensive ones with overweight and in one (2,3%) hypertensive child with obesity (x2 = 20,872; p < 0,01). Conclusion: Perinatal risk factors play an important role at different stages of the arterial hypertension pathogenesis in children, but their revealing gives us an opportunity to highlight the risk groups being an important task in the diagnosis and therapeutic behavior towards such categories of patients.

Iași, 17-19 mai 2018

71

Sepsisul neontal la un nou născut prematur cu malformaţie congenitală de cord. Caz clinic Geta Mitrea1,2, Mihaela Patriciu1,3 1Spitalul Clinic de Urgență ”Sf. Andrei” Galați, România 2Facultatea de Medicină a Universității ”Dunărea de Jos” Galați, România 3Universitatea de Medicină şi Farmacie ”Grigore T. Popa” Iaşi, România

Cuvinte cheie: prematur, sepsis, malformație congenitală de cord

Introducere: Sepsisul neonatal poate fi cu debut precoce și cu debut tardiv. Sepsisul precoce apare la 85% din nou născuți în primele 24 de ore, 5% între 24-48 ore și într-un procentaj mai mic 48-72 de ore. Sepsisul precoce este asociat cu achiziția de microorganisme de la mamă, pe când sepsiul cu debut tardiv este dobândit din mediul de îngrijire. Nou născuții prematuri cu malformații congenitale de cord sunt de două ori mai susceptibili față de alte categorii de nou născuți de a dobândi infecții neonatale. Material și metodă: În studiul nostru am analizat cazul unui nou născut prematur cu vârsta de gestație 33 de săptămâni, greutate la naștere 2000 g, provenit din sarcină dispensarizată, extras prin operație cezariană din prezentație craniană, care prezintă după naștere tegumente cianotice, suflu sistolic gr II/6 pe toată aria cardiacă, fără sindrom funcțional respirator, cu adaptare bună la viața extrauterină. Ecografia de cord efectuată evidențiază malformație cardiacă complexă. La 32 de zile de viață dezvoltă detresă respiratorie, suflu sistolic grad IV/6 parasternal, probe inflamatorii pozitive (trombocitopenie, CRP crescută), acidoză respiratorie la analiza gazelor sangvine și se decide intubație orotraheală și ventilație mecanică, dezvoltând ulterior hipertensiune pulmonară ce a necesitat creșterea parametrilor de ventilație, administrare de Sildenafil și Dopamina. În evoluţie starea nou născutului se degradează, prezentând hemoragie pulmonară, repetate stopuri cardiorespiratorii, complicații ce au dus la decesul acestuia. Concluzii: Ne aflăm în fața unui nou născut prematur cu malformație cardiacă complexă ce a dezvoltat complicații tardive ce au dus la o evoluție nefavorabilă.


72

Neonatal sepsis in a preterm newborn with a congenital heart defect. A clinical case Geta Mitrea1,2, Mihaela Patriciu1,3 1”St. Andrew” Emergency Dept. Hospital Galati, Romania 2Medical Faculty of “The Lower Danube” University Galati, Romania 3”Grigore T. Popa” University of Medicine Iasi, Romania

Keywords: preterm, sepsis, congenital heart defect

Introduction: Neonatal sepsis can be defined as early and late onset. Early onset neonatal sepsis, within 24 hours after birth, has a prevalence of 85% of cases, 5% in the first 24-48 hours after birth and a small percent in the first 48-72 hours. This type of sepsis is caused by acquiring pathogenic microorganisms from the mother, while late onset sepsis is cause by microorganisms from the environment. Newborns preterm with congenital heart defects are twice as likely to develop sepsis, then other newborns. Material and method: In our study, we analyzed the case of a preterm newborn, with gestational age of 33 weeks, birth weight 2000g, from a physiological pregnancy, born through C-section in cranial presentation, who after birth had generalized cyanosis, systolic murmur gr. II/VI audible over the entire cardiac area, without respiratory distress, and a satisfactory adaptation to the extrauterine environment. The echocardiography conducted after birth discovers a complex congenital heart defect. On day 32 of life the newborn develops respiratory distress, systolic murmur gr. IV/VI, positive inflammatory markers (thrombocytopenia, positive PCR), respiratory acidosis upon blood gas analysis and the decision to intubate and mechanical ventilation is made. After intubation the newborn develops pulmonary hypertension which led to an increase of ventilation parameters and the administration of Sildenafil and Dopamine. Despite, respiratory support the newborn deteriorates, developing pulmonary hemorrhage, numerous cardiorespiratory arrests, which finally led to death. Conclusion: We were faced with a preterm newborn with a complex congenital heart defect who developed complications at a later time after birth which led to an unfavorable evolution.

Iași, 17-19 mai 2018

73

Ecocardiografia în evaluarea preoperatorie a D-transpoziției de vase mari Iolanda Muntean

Clinica de Cardiologie Copii, Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare și Transplant, Târgu-Mureș, România

Cuvinte cheie: ecocardiografie, d-transpoziție de vase mari, preoperator

D-Transpoziția de vase mari (D-TVM) este o afecțiune cardiacă neonatală critică, reprezentând 5%-10% din malformațiile cardiace. Se caracterizează prin discordanță ventriculo-arterială asociată cu concordanță atrio-ventriculară. Obiectivul lucrării de față este de a prezenta importanța ecocardiografiei în evaluarea preoperatorie a D-transpoziției de vase mari. Ecocardiografia transtoracică oferă informații anatomice și hemodinamice ce permit un diagnostic corect, precum și o planificare adecvată a tratamentului medicamentos și chirurgical. Conform ghidurilor recente, raportul ecocardiografic preoperator trebuie să conțină informații legate de: conexiunile venoase, valvele atrioventriculare, mărimea și funcția ventriculilor, tractele de ejecție, valvele semilunare, arcul aortic, arterele pulmonare, arterele coronare precum și informații legate de patența ductului arterial, comunicarea interatrială, comunicarea interventriculară. Ecocardiografia poate fi folosită deasemenea pentru ghidajul atrioseptostomiei atriale în unitățile de terapie intensivă, precum și la titrarea dozei de Prostaglandină în funcție de mărimea ductului arterial. Pe baza informațiilor oferite de ecocardiografie se poate decide tipul de intervenție chirurgicală adecvat: switch arterial, switch atrial, Rastelli, etc. Există totuși câteva limite ale ecocardiografiei, cum ar fi: determinarea rezistențelor vasculare pulmonare, stabilirea acurată a anatomiei arterelor coronare, etc. Deși există câteva limitări, ecocardiografia rămâne cea mai importantă metodă imagistică în evaluarea preoperatorie a D-Transpoziției de vase mari.


74

Ecocardiography in the preoperative assessment of d -transposition of the great arteries Iolanda Muntean

Pediatric Cardiology Department, Emergency Institute of Cardiovascular Diseases and Transplantation, University of Medicine and Pharmacy, Targu-Mures, Romania

Keywords: echocardiography, d-transposition of the great arteries, preoperative

D-Transposition of the great arteries (D-TGA) is a critical heart disease in the neonate, accounting for 5%-10% of all congenital heart defects. It consists of ventriculo-arterial discordance in settings of atrioventricular concordance. The objective of the present work is to present the importance of the echocardiography in the preoperative assessment of D-TGA patients. Transthoracic echocardiography can provide anatomic and hemodynamic information that allow an accurate diagnosis and appropriate medical and surgical planning. Based on the recent guidelines, the preoperative echocardiography report has to contain information regarding venous connections, atrioventricular valves, right and left ventricular size and functions, outflow tracts, aortic and pulmonary valves, aortic arch, pulmonary arteries, coronary arteries and most of all information about patency of ductus arteriosus, interatrial communication and interventricular communication. Transthoracic echocardiography can be used for catheter-guided balloon atrial septostomy performed at the bedside in the intensive care unit and also for prostaglandin dose adjustment in accordance to ductus arteriosus size. Based on all echocardiographic information, a proper surgical decision can be made in D-TGA patients: arterial switch operation, atrial switch operation, Rastelli, a.s.o. There are some limits of echocardiography such as: pulmonary vascular resistance measurement, accurate diagnosis of coronary arteries anatomy, a.s.o. Despite some limitations, echocardiography remains the most important imaging tool for preoperative assessment of d-TGA patients.

Iași, 17-19 mai 2018

75

Stabilirea diagnosticului în anomalia Ebstein forma severă neonatală A. Nechita1,3, Silvia Fotea1,3, Silvia Constantin-Dinescu1, Alina Mihăilă-Fecioru2,4 1Spitalul Clinic de Urgenţă Pentru Copii “Sf. Ioan” Galați 2Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă “Sf. Andrei” Galaţi 3Universitatea “Dunărea de Jos” Galați, Facultatea de Medicină și Farmacie 4Universitatea de Medicină și Farmacie “Grigore T. Popa” Iași Introducere: Anomalia Ebstein este o malformaţie congenitală cardiacă cu o incidenţă de 1:10.000 nou-născuţi vii, reprezentând 0.5% din totalul malformaţiilor congenitale cardiace, în funcţie de severitatea malformaţiei, aceasta poate evolua asimptomatic sau cu manifestări de insuficienţă cardiacă ce pot duce la deces. Material şi metodă: Se prezintă cazul unui nou-născut de sex feminin, G II-P II, provenit din sarcină nedispensarizată, extras prin operaţie cezariană, la termen, GN = 2700g, APGAR 8 care imediat după naştere prezintă cianoză generalizată a tegumentelor, mucoaselor şi suflu sistolic la nivelul întregii arii cardiace. Este transferat în clinica noastră la 6 ore de viaţă, prezentând cianoză generalizată, hipotermie, agitaţie psihomotorie marcată la manevrare, suflu sistolic gr.IV-V pe întreaga arie precordială cu iradiere la nivelul toracelui posterior. Parametri vitali: SpO2 = 82% aer atmosferic, TA = 82/45 (53) mmHg, AV = 138 bpm. Se efectuează radiografie cardiopulmonară, ecografie cardiacă şi ECG stabilindu-se diagnosticul de anomalie Ebstein formă severă. Se transferă la Spitalul “Marie Curie” Bucureşti, la cererea părinților, unde se confirmă diagnosticul și se continuă reechilibrarea hemodinamică. Concluzii: Singurul tratament curativ pentru formele severe de anomalie Ebstein este cel chirurgical. De aceea, dorim să subliniem importanţa monitorizării sarcinii prin intermediul ecografiei morfofetale și evaluarea cardiologică completă imediat după naștere, pentru a stabili un plan terapeutic ce poate asigura intervenţia rapidă asupra nou-născutului, minimizând astfel morbiditatea şi mortalitatea.


76

Establishing diagnosis in Ebstein’s anomaly A. Nechita1,3, Silvia Fotea1,3, Silvia Constantin-Dinescu1, Alina Mihăilă-Fecioru2,4 1“St. John” Clinical Emergency Hospital for Children Galati 2“St. Andrew” Clinical Emergency Hospital Galati 3“Lower Danube” University, Faculty of Medicine and Pharmacy Galati 4“Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy Iasi

Introduction: Ebstein’s anomaly is a congenital heart defect, that appears in 1:10.000 newborns, accounting for 0.5% of all congenital heart defects, and depending on the severity of the malformation it can vary from no symptoms to cardiac failure and death. Material and method: We present the case of a female newborn, from a medically unsupervised pregnancy, extracted through C-section, on term, BW = 2700g, APGAR = 8, who immediately after birth develops generalized cyanosis and a systolic heart murmur. She was transferred into out clinic at 6 hours after birth with generalized cyanosis, systolic murmur gr.IV-V on the whole cardiac area and the posterior thoracic wall. Vital signs: SpO2 = 82% room air, BP = 82/45 (53) mmHg, HR = 138 bpm. Chest x-ray, cardiac ultrasonography and EEG were performed and the diagnosis of Ebstein’s anomaly severe neonatal form was made. Per parents request the child was transferred to “Marie Curie” Hospital where the diagnosis was confirmed and hemodynamic rehabilitation treatment continued. Conclusion: The only treatment for these severe case is surgical. This is why we strongly recommend close pregnancy monitoring through ultrasonography, and a full cardiologic examination immediately after birth, to therefore enable a fast therapeutic intervention, thus lowering morbidity and mortality in these patients.

Iași, 17-19 mai 2018

77

Regurgitarea tricuspidiană severă în displazia congenitală de valvă tricuspidă non Ebstein - particularități de evoluție și tratament G. Nicolae1, C. Filip1, G. Duică1, D. Safta1,2, Eliza Cinteză1,2, C. Cîrstoveanu1,2, M. Bizubac1, I. Bărăscu1, E. Săndică3, A. Nicolescu1 1Spitalul Clinic de Urgență de Copii “M.S. Curie” 2Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” București 3Zentrum für Angeborene Herzfehler, Herz-und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Georgstrasse, Bad Oeynhausen, Germania

Displazia congenitală izolată de valvă tricuspidă, este o formă rară de malformație congenitală. În perioada neonatală, tabloul clinic poate fi sever cu sindrom de debit cardiac scăzut și hipoxemie severă. Prezentăm 2 cazuri de nou-născuți cu insuficiență tricuspidiană severă prin displazie de valvă tricuspidă. Cazul 1 – nou-născut de sex M, cu instabilitate hemodinamică și hipoxemie severă imediat după naștere, la care ecocardiografia relevă regurgitare tricuspidiană severă prin flail de cuspă anterioară și deficit important de coaptare a valvei, flux pulmonar mult redus, DSA mic cu şunt dreapta-stânga, canal arterial nepermeabil. A necesitat doze mari și perioadă lungă de tratament cu oxid nitric, asociat cu suport inotrop. Tratamentul cu prostaglandină E (PGE) nu a reușit repermeabilizarea ductului arterial. Evoluția a fost lent favorabilă, permițând corecția chirurgicală în jurul vârstei de 6 luni. Cazul 2 – nou-născut de sex M, cu hipoxemie severă imediat postnatal, stabil cardio-respirator, cu imagine ecocardiografică de regurgitare tricuspidiană severă prin prolaps de cuspă posterioară, flux mult redus prin valva pulmonară, cu duct arterial permeabil și şunt mic dreapta-stânga interatrial. S-a instituit tratament cu PGE cu menținerea inițială a permeabilității ductului; ulterior evoluția a fost favorabilă, cu corecție chirurgicală la vârsta de 6 luni. Aceste 2 cazuri au avut severitate similară a malformației cardiace dar cu tablou clinic diferit și tratament adaptat fiecărui caz în parte. Subliniem importanța tratamentului cu NO în doze mari la primul caz, care s-a considerat salvator de viață în absența permeabilității ductului arterial. La cazul 2, evoluția favorabilă a fost atribuită menținerii permeabilității ductului (prin administrare de PGE) până la scăderea rezistențelor pulmonare care să permită ameliorarea debitului prin valva pulmonară.


78

Agenezia de valvă pulmonară - de la diagnosticul prenatal la managementul postnatal A. Nicolescu1, C. Filip2, Eliza Cinteză1,2, G. Nicolae1, G. Duica1 1Spitalul Clinic de Urgență de Copii “ M.S. Curie 2Universitatea de Medicină și Farmacie “ Carol Davila” București

Sindromul de agenezie de valvă pulmonară este considerat o anomalie cardiacă rară, în cele mai multe situații fiind însoțită de dilatare de trunchi și ramuri de arteră pulmonară, frecvent asociată cu Tetralogia Fallot și agenezia ductală dar a fost descrisă și ca anomalie izolată. Prezentăm 3 cazuri de agenezie de valvă pulmonară, având canal arterial permeabil, diagnosticate fetal, cu evoluție postnatală particulară, 2 cazuri fiind în context de sindrom genetic. Primul caz a fost diagnosticat cu agenezie de valvă pulmonară, DSV, dilatare severă de trunchi și ramuri de arteră pulmonară asociat cu sindrom Pierre Robin a cărui evoluție postnatală a fost nefavorabilă cu instabilitate hemodinamică mare, tulburări de ventilație secundar compresiei extrinseci a ramurilor arterei pulmonare asupra bronhiilor, ulterior cu deces în prima săptămână de viață. Al doilea caz asocia agenezie de valvă pulmonară cu DSV, dilatare de trunchi și ramuri de arteră pulmonară și sindrom DiGeorge cu evoluție postnatală favorabilă, externat după 2 săptămâni, fără indicație de corecție chirurgicală neonatală. Al treilea caz prezenta agenezie de valvă pulmonară cu sept interventricular intact iar la ecocardiografia fetală s-a evidențiat disfuncție sistolică severă de VD. Evoluția postnatală a fost favorabilă cu ameliorare progresivă a funcției VD ce a permis externarea fără a avea indicație de corecție chirurgicală neonatală. Prognosticul pacienților cu sindrom de agenezie de valvă pulmonară este, în general, rezervat dar datele din literatură raportează o ameliorare seminificativă a mortalității pentru pacienții diagnosticați fetal datorită managementului activ instituit postnatal; în cazurile prezentate, evoluția fiind favorabilă pentru 2 dintre cele 3 cazuri.

Iași, 17-19 mai 2018

79

Efectele tratamentului chirurgical la copii cu tetralogia Fallot Ana-Mihaela Nuţa1, Adela Stamati1, Lilia Romanciuc1, Ina Palii1,2, Ninel Revenco1,2 1Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldova 2Departamentul Cardiologie Pediatrică, I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: tetralogia Fallot, chirurgie cardiacă, funcţia cardiacă

Introducere: Tetralogia Fallot (TF) este o anomalie congenitală cianogenă, constituie 10% din cardiopatii congenitale. Tehnicile corective depind de anatomie, includ proceduri paliative sau radicale, care se efectuează în primii 2 ani de viaţă. Material și metodă: Am efectuat un studiul retrospectiv analitic, în care ne-am propus estimarea particularităţilor clinico-evolutive la copii cu TF în contextul strategiei de tratament chirurgical. Grupul general a inclus 67 de copii, internaţi consecutiv în perioada 01.2014 - 01.2017. În funcţie de tratament pacienţii au fost divizaţi în trei loturi: lotul I - 39 (58,2%), după corecţie chirurgicală radicală, lotul II – 10 (14,92%), după corecţie paliativă şi lotul III – 18 (26,86%), copii neoperaţi. Rezultate: Vârsta medie pe lot a fost de 4.52 ± 1.7ani, cu prevalenţa băieţilor în 61.2% din cazuri. Majoritatea copiilor din studiul nostru au fost supuşi tehnicilor corective la vârsta fragedă (73%). La copiii neoperaţi s-au constatat diferenţe semnificative ale parametrilor clinici, biologici şi ecocardiografici comparativ cu copii supuşi corecţiei radicale: rata internărilor repetate determinată de accesele hipoxice şi complicaţii (38,88%, p < 0.05); valorilor medii ale enzimelor cardiace (LDH, 557 ± 0,29 u/l vs 385 ± 0,47 u/l, p < 0.001; CK-MB, 47 ± 0,19 u/l vs 32,28 ± 0,37 u/l, p < 0.001) şi a fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng (FEVS,%): 75.38 ± 6.3 (lotul I), vs lotul II (64.2 ± 2.4, p < 0.001) şi lotul III (67.88 ± 5.38, p < 0.001), valorile fiind dependente de termenii şi tehnica de corecţie chirurgicală. Concluzie: Selectarea tehnicilor de chirurgie cardiacă radicală sau paliativă la copii cu tetralogia Fallot este dependentă de varianta anatomică şi forma clinică. Efectuarea corecţiei chirurgicale la vârsta fragedă este primordială în prevenirea complicaţiilor şi păstrarea funcţiei cardiace.


80

Effects of surgical treatment in children with tetralogy of Fallot Ana-Mihaela Nuţa1, Adela Stamati1, Lilia Romanciuc1, Ina Palii1,2, Ninel Revenco1,2 1Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” S.U.M.P.h., Chisinau, Republic of Moldova 2P.M.S.I. Mother and Child Institute, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: tetralogy of Fallot, cardiac surgery, cardiac function

Introduction: Tetralogy of Fallot (TOF) is a cyanotic congenital anomaly, accounting for 10% of congenital heart disease. Corrective techniques depend on the anatomy, including the palliative or radical procedure, which is performed in the first 2 years of life. Material and method: We performed an analytical retrospective study in which we proposed to estimate the clinical-evolutionary particularities in children with TOF in the context of the surgical treatment strategy. The general group included 67 children, consecutively admitted between 01.2014 - 01.2017. Depending on treatment, the patients were divided into three groups: group I - 39 (58.2%) - after radical surgical correction, group II - 10 (14.92%) - after palliative correction and group III – (86%) - unoperated children. Results: The mean age on the batch was 4.52 ± 1.7 years, with a prevalence of boys in 61.2% of cases. Most children in our study have undergone corrective techniques at an early age (73%). In case of unoperated children, there were significant differences in clinical, biological and echocardiographic parameters compared to children undergoing radical correction: repeated hospitalization rates due to hypoxic access and complications (38.88%, p < 0.05); mean LDH, 557 ± 0.29 u/l vs 385 ± 0.47 u/l, p < 0.001, CK-MB, 47 ± 0.19 u/ l vs 32.28 ± 0.37 and left ventricular ejection fraction (FEVS,%): 75.38 ± 6.3 (group I) vs. group II (64.2 ± 2.4, p < 0.001) and group III (67.88 ± 5.38, p < 0.001), the values being dependent on the terms and technique of surgical correction. Conclusion: The selection of radical or palliative cardiac surgery techniques in children with Tetralogy of Fallot is dependent on the anatomical variant and the clinical form. Performing surgical correction at early age is paramount in preventing complications and maintaining cardiac function.

Iași, 17-19 mai 2018

81

Evoluția pe termen scurt a stenozelor pulmonare valvulare congenitale postvalvuloplastie la copil Diana Petruța Orșan, Amalia Făgărășan

Institutul de Boli Cardiovasculare și Transplant Târgu Mureș, România

Cuvinte cheie: stenoză pulmonară valvulară, valvuloplastie, copil

Introducere: Stenoza pulmonară ocupă locul 2 ca frecvență în cadrul malformațiilor cardiace congenitale (MCC), reprezentând 9% din totalul acestora, iar forma valvulară congenitală se poate constitui ca o MCC critică (formă severă) cu sept interventricular intact. Opțiunile terapeutice sunt reprezentate de valvuloplastie pulmonară cu balon-de primă intenție și intervenția chirurgicală. Material și metodă: Studiul a fost retrospectiv, realizat in iulie 2015 - februarie 2018, pe un lot de 12 pacienți, cu vârstă între 16 zile şi 5 ani, cu stenoză valvulară pulmonară severă, care au beneficiat de valvuloplastie pulmonară. Am efectuat evaluare clinică pre- și postprocedural la 1 și 3 luni (clasa Ross și NYHA a ICC, SO2), iar ecocardiografic am analizat: gradientele transvalvulare pulmonare maxime și medii, TAPSE, raport E/A, gradul insuficienței tricuspidiene. Rezultate: În lotul studiat media vârstei pacienților a fost de 12 luni, cu predominanța băieților (58.3%). Media gradientelor transvalvulare pulmonare maxime a fost de 94 mmHg și mediu de 50 mmHg, cu funcţia VD afectată. Postprocedural media gradientului maxim a fost 32 mmHg, respectiv a gradientului mediu de 12 mmHg. La 1 lună postprocedural valoare medie a gradientului maxim a fost de 44 mmHg şi mediu de 23.8 mmHg. La 92% dintre pacienți s-a obținut reducerea semnificativă a severității stenozei cu o rată de recurență de 23.3%. Concluzii: Valvuloplastia pulmonară reprezintă soluția terapeutică optimă de rezolvare a stenozelor pulmonare critice copil.


82

Short-term development of congenital pulmonary stenosis postvalvuloplasty in child Diana Petruța Orșan, Amalia Făgărășan

Cardiovascular and Transplant Emergency Institute of Targu Mures, Romania

Keywords: valvular pulmonary stenosis, valvuloplasty, child

Introduction: Pulmonary stenosis is the second most frequent in congenital heart malformations (MCC), accounting for 9% of all, and congenital valve form can be a critical MCC (severe form) with intact interventricular septum. Therapeutic options are Ballon Pulmonary Valvuloplasty- first-acting and surgery. Material & method: The study was retrospective, conducted in July 2015-February 2018, on a group of 12 patients aged from 16 days to 5 years with severe pulmonary valve stenosis who benefited from pulmonary valvuloplasty. We performed pre- and postprocedural clinical evaluation at 1 and 3 months (Ross and NYHA class of ICC, SO2) and echocardiographically analysed: maximum and average pulmonary transvalvular gradients, TAPSE, E/A ratio, degree of tricuspid insufficiency. Results: In the studied group the mean age of the patients was 12 month, with the predominance of boys (58.3%). The mean of maximal pulmonary transvalvular gradient was 94 mmHg and of the mean gradient was 50 mmHg, with affected VD function. Postprocedural mean of maximal gradient was 32 mmHg, respectively of the mean gradient was 12 mmHg. At 1 month after the postprocedure the mean of the maximum gradient was 44 mmHg and of the mean gradient was 23.8 mmHg. 92% of the patients achieved a significant reduction in the severity of the stenosis with a recurrence rate of 23.3%. Conclusions: Pulmonary valvuloplasty is the optimal therapeutic solution for the critical pulmonary stenosis in children.

Iași, 17-19 mai 2018

83

Managementul contemporan al insuficienţei cardiace la nou-născuţi şi sugari Ina Palii

I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului, Chişinău, Republica Moldova Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu”

Cuvinte cheie: insuficiență cardiacă, tratament, copii

Introducere: Sindromul de insuficiență cardiacă (IC) este definit prin incapacitatea inimii de a asigura debitul cardiac sistemic sau pulmonar corespunzător necesităţilor tisulare sau de a asigura acest debit în condiţiile unor presiuni de umplere crescute. Scop: Studierea principiilor de conduită în sindromul de Insuficiență cardiacă la copil bazat pe Ghidul Canadian, anul publicării 2013. Materiale şi metode: Articolul se bazează pe datele Ghidului Canadian (anul 2013) cât și publicații medicale de ultimă oră din literatura internațională, și material on-line. Rezultate: Cauzele IC pot fi cardiace și extracardiace. Cauzele cardiace sunt anomaliile structurale – viciile cardiace cu supraîncărcare de volum, șunt stânga – dreapta, cu supraîncarcare de presiune, insuficiențele valvulare, însă pot fi și pe cord structural „normal“ - cardiomiopatii primare şi secundare. Manifestările clinice caracteristice pentru nou–născuți şi sugari pot fi tahipneea, dificultățile în alimentație (reflux, vome, inapetență), diaforeză, paloare. Evaluarea paraclinică include efectuarea investigațiilor de rutină cât și a NT-proBNP, BNP, CK, fracția MB, troponinele cardiace, Proteina C-reactivă și a testelor funcţionale şi intervenţionale (ECG standard 12 derivații, radiografia toracelui + ICT, Ecocardiografia, Doppler-EcoCG). Tratamentul în IC acută include diureticele de ansă, terapia inotropă (puține dovezi), milrinona, dobutamina, epinephrină, digoxina, agenții vasodilatatori sistemici. Terapia cronică cuprinde IECA – captopril, enalapril, ramipril, perindopril, antagonişti ai receptorilor de angiotensină II – losartan, beta – blocantele, antagoniștii aldosteronei. Concluzie: Esențialul pentru obținerea succesului terapeutic și implicit supraviețuirea pacientului pediatric este aprecierea și tratarea cauzei IC, fiind recomandată introducerea etapizată a terapiei medicamentoase în funcție de severitatea datelor clinice și paraclinice.


84

The modern management in heart failure syndrome in newborns and infants Ina Palii

Institute for Mother and Child Health Care, Chisinau, Republic of Moldova Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy

Keywords: heart failure, treatment, children

Introduction: Heart failure (HF) syndrome is defined by the heart's inability to produce cardiac output systemic or pulmonary for tissue needs or to support it under increased filling pressures. Scope: Studying Heart Failure Syndrome management in Children Based on the Canadian Guide, (publication year- 2013). Materials and methods: The article is based on the Canadian Guidebook (2013), as well as medical publications from international literature, and online material. Results: HR causes are divided into cardiac and extracardiac. The cardiac causes are structural abnormalities - cardiac overload, left-right shunt, pressure overload, valvular insufficiency, but may also be "normal" in the regular heart - primary and secondary cardiomyopathy. Typical clinical manifestations in children may be tachypnea, alimentation problems (reflux, vomiting, loss of appetite), diaphoresis, and palpitations. The paraclinical evaluation includes routine analyses and NT-proBNP, BNP, CK, MB fractions, cardiac troponins, C-reactive protein and functional and interventional tests (ECG standard 12 derivates, thoracic radiography + ICT, Echocardiography, Doppler-EcoCG ). Treatment of acute HF includes diuretics, inotropic therapy, milrinone, dobutamine, epinephrine, digoxin, systemic vasodilators. Chronic HF therapy includes IECA - captopril, enalapril, ramipril, perindopril, angiotensin II receptor antagonists - losartan, beta - blockers, aldosterone antagonists. Conclusion: The key to achieving therapeutic success and implicitly the survival of the pediatric patient is the appreciation and treatment of the HF cause and gradual introduction of drug therapy according to the severity of clinical and paraclinical data.

Iași, 17-19 mai 2018

85

Oxidul nitric și endotelina-1 în insuficiența cardiacă cronică secundară unor șunturi congenitale cu hipertensiune pulmonară Ina Palii1,2, Valentin Gudumac3, Eleonora Vataman4 1I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului 2Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu” 3Medicină de Laborator, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu” 4I.M.S.P. Institutul de Cardiologie, Chișinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: insuficiența cardiacă cronică, copii, hipertensiune pulmonară

Introducere: Disfuncția endotelială în caz de insuficienţă cardiacă cronică (ICC) secundară cardiopatiilor congenitale (CC) asociate cu hipertensiune pulmonară arterială (HTPA), conduce la producerea insuficienței cronice a agenților vasodilatatori și antiproliferativi precum oxid nitric, împreună cu supraexprimarea substanței cu efect vasoconstrictor și proliferativ – endotelina-1. Scopul: Studierea particularităților fiziopatologice ale NO și ET-1 în ICC secundară CC asociate cu HTPA. Metode și materiale: În studiu au fost incluși 70 de copii cu ICC secundară CC asociate cu HTPA, 16 copii - ICC și HTPA moderată, 54 - ICC și HTPA severă, 16 - ICC și fără HTPA, 15 - cu suflu inocent. Rezultate: Nivelul NO: copii cu ICC și HTPA moderată - 116,45 ± 6,1 μmol/l, cu HTPA severă - 93,06 ± 3,34 (p < 0,05 ), cu ICC dar fără HTPA - 90,91 ± 4,07 (p < 0,05), sănătoși - 77,32 ± 5,1 (p < 0,001). ET-1: copii cu HTP severă - 7,78 ± 0,28 pg/ml, HTPA moderată - 3,88 ± 0,21, fără HTPA - 3, 69 ± 0,24 (p < 0,001) și sănătoși - 2,9 ± 0,27 (p < 0,001). Concluzii: Rezultatele obținute sugerează rolul important al ET-1 și NO în fiziopatologia HTPA secundară CC cu ICC. La pacienții cu ICC și HTPA severă, leziunea endoteliului cauzează un dezechilibru între producerea mediatorilor cu efecte vasodilatatoare și cei cu proprietăți vasoconstrictoare; nivelul NO fiind semnificativ mai mare la pacienții cu HTPA moderată comparativ cu cei cu HTPA severă, în timp ce valorile ET-1 au fost mai mari la copiii cu HTPA severă față de cei cu grad moderat și fără HTPA.


86

Nitric oxide and endothelin-1 in chronic heart failure secondary to congenital shunts with pulmonary hypertension Ina Palii1,2, Valentin Gudumac3, Eleonora Vataman4 1Institute for Mother and Child Health Care 2Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy 3Laboratory medicine, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy 4Institute of Cardiology I.M.S.P. , Chisinau, The Republic of Moldova

Keywords: chronic heart failure, children, pulmonary arterial hypertension

Introduction: Endothelial dysfunction in Chronic Heart Failure (CHF) secondary to congenital systemic-to-pulmonary shunts (CSPS) associated with Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) leads to chronically impaired production of vasodilator and antiproliferative agents such as NO, along with overexpression of vasoconstrictor and proliferative substances – endothelin-1 (ET-1). Objective: Emphasizing the pathophysiological particularities of NO and ET-1 in CHF secondary CSPS associated with PAH. Methods and materials: In the study were included 70 children with CHF secondary to CSPS associated with PAH. Taking into the consideration the level of PAH, these children were divided into 2 groups: I – 16 children with CHF and PAH moderate, II – 54 children with CHF and PAH severe. III - 16 children with CHF and without PAH. In the witness group - 15 health children, with innocent cardiac murmur. Results: The level of NO: patients with CHF and PAH moderate - 116,45 ± 6,1 ϻmol/l, with PAH severe - 93,06 ± 3,34 (p < 0,05), with CHF but without PAH - 90,91 ± 4,07 (p < 0,05), healthy children - 77,32 ± 5,1 (p < 0,001). ET-1: children with PAH severe - 7,78 ± 0,28 pg/ml, with PAH moderate - 3,88 ± 0,21, without PAH - 3,69 ± 0,24 (p < 0,001) and those healthy - 2,9 ± 0,27 (p < 0,001). Conclusions: The obtained results suggest the important role ET-1 and NO in pathophysiology of PAH secondary to CSPS with CHF. At patients with CHF and PAH severe the endothelium’s lesion causes a disbalance between the production of the mediators with vasodilators effects and those with vasoconstrictor properties; the NO level being significantly higher at patients with PAH moderate versus those with PAH severe, while the ET-1 values were higher at children with PAH severe with respect to those with a moderate level and without PAH.

Iași, 17-19 mai 2018

87

Starea nutrițională a copiilor cu boli cardiace congenitale și insuficiență cardiacă cronică Ina Palii1,2, Nineli Revenco1,2, Ana Guragata1,2, Lilia Romanciuc1,2, Adela Stamati1,2, Veronica Eșanu1,2 1I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului 2Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu”, Chișinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: malnutriția, copii, insuficienței cardiace cronice

Introducere: Malnutriția reprezintă o problemă majoră a sindromului insuficienței cardiace cronice (ICC) la copii cu boli cardiace congenitale (BCC), iar asocierea hipertensiunii arteriale pulmonare (HTPA) evoluează spre tulburări nutriționale mai grave și întârziere în creștere. Scopul: Estimarea stării nutriționale la copii cu ICC secundară șunturilor sistemice-pulmonare congenitale, inițială și în dinamică, în funcție de prezența sau absența HTPA. Metode și materiale: Studiul a cuprins 254 de copii cu vârsta între 0 și 17 ani, împărțiți în două grupe: primul grup - cel de bază - 204 copii cu ICC secundară la șunturile sistemice-pulmonare congenitale asociate cu HTPA de grad diferit și grupul 2 - comparația unu - 50 de copii cu ICC secundară cardiopatilor congenitale, dar fără HTPA. Rezultate: S-a constatat că 48,3% dintre copii cu ICC secundară la șunturile congenitale sistemice-pulmonare asociate cu HTPA severă au greutatea raportată la vârsta < P3; 37,9% dintre pacienți au o lungime raportată la vârsta < P3, iar 27,8% dintre copii sunt cu malnutriție cronică - retard grav în evoluție, având atât lungimea, cât și greutatea < P3. În comparație, 15,3% și 22% dintre pacienții cu ICC și HTPA moderată au greutatea și lungimea < P3 și 8,5% - malnutriția cronică comparativ cu doar 2% și respectiv 5% dintre copiii din grupul fără HTPA, la care malnutriția cronică nu a fost identificată. Concluzii: Determinarea dezvoltării fizice în dinamică indică agravarea tulburărilor nutriționale în toate grupele de studiu, dar mai semnificativ la pacienții cu ICC și HTPA severă, care impun în timp necesitatea corecțiilor nutriționale suplimentare, precum și stabilirea a unui tratament medical-chirurgical adecvat.


88

Nutritional status of children with congenital heart disease and chronic heart failure Ina Palii1,2, Nineli Revenco1,2, Ana Guragata1,2, Lilia Romanciuc1,2, Adela Stamati1,2, Veronica Eșanu1,2 1Institute for Mother and Child Health Care 2Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy, Chisinau, The Republic of Moldova

Keywords: malnutrition, children, chronic heart failure

Introduction: The malnutrition constitutes a major severity of the chronic heart failure (CHF) syndrome at children with congenital heart diseases (CHD), and the association of pulmonary arterial hypertension (PAH) leads in evolution to more severe nutritional disturbances and retard in growing. Objective: The propose of our study was to estimate the nutritional state at children with CHF secondary to congenital systemic-to-pulmonary shunts, initial and in dynamics, depending on the presence or absence of PAH. Methods and materials: The study has covered 254 children with age between 0 and 17 years, divided into 2 groups: the 1st group – the base one – 204 children with CHF secondary to congenital systemic-to-pulmonary shunts associated with PAH of different grade and the 2nd group – the comparison one – 50 children with CHF secondary to congenital cardiopathies, but without PAH. Results: It was determined that 48,3% of children with CHF secondary to congenital systemic-to-pulmonary shunts associated with severe PAH have the weight with respect to age < P3; 37,9% of patients have the length related to age < P3, and 27,8% of children are with chronic malnutrition – severe retard in evolution, having both the length and weight < P3. In comparison, 15,3% and 22% of patients with CHF and PAH moderate have the weight and length < P3, and 8,5% - chronic malnutrition comparing with only 2% and respectively 5% of children within the group without PAH, at which the chronic malnutrition was not identified. Conclusions: The determination of the physical evolution in dynamics states the aggravation of the nutritional disturbances in all the groups of studying, but more significantly at patients with CHF and severe PAH, which impose the necessity of additional nutritional surgical corrections in time, as well as the establishment of an adequate medical-surgical treatment.

Iași, 17-19 mai 2018

89

Atrezia de pulmonară cu sept interventricular intact la nou-născut Ana-Sorina Paşc

Cardiologie III Copii, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare şi Transplant Tg. Mureş

Cuvinte cheie: atrezie de pulmonară, nou-născut, urgenţă

Atrezia de valvă pulmonară cu sept interventricular intact (PAIVS) este o malformaţie cardiacă congenitală cianogena rară dar severă, cu circulaţia pulmonară ductal dependentă. Reprezintă o urgenţă medico-chirurgicală neonatală. Este o anomalie congenitală ce interesează structurile cardiace drepte, având manifestări morfologice variate, diverse. În principal, se caracterizează prin prezenţa unei valve pulmonare atretice, a septului interventricular intact, hipoplazie variată a ventriculului drept, precum şi a unor anomalii ale circulaţiei coronariene. Simptomatologia la nou-născuţi variază de la cianoză moderată, datorată existenţei şuntului dreapta/stânga la nivel atrial, până la cianoză acută severă ce apare la închiderea canalului arterial. Diagnosticul pozitiv stabilit cât mai precoce (ideal chiar antenatal) permite instituirea de urgenţă a tratamentului cu Prostaglandină pentru menţinerea permeabilităţii canalului arterial şi asigurarea circulaţiei pulmonare până la tratamentul chirurgical. Terapia chirurgicală depinde de gradul de hipoplazie a ventriculului drept şi de anomaliile circulaţiei coronariene (circulaţie coronariană dependentă de presiunea din ventriculul drept), variind de la corecţia biventriculară, cea de un ventricul şi jumătate, la cea univentriculară (în trei etape operatorii succesive).


90

Pulmonary atresia with interventricular intact septum in neonate Ana-Sorina Paşc

Pediatric Cardiology, Emergency Institute for Cardiovascular Disease and Transplantation Tg. Mures

Keywords: pulmonary atresia, newborn, urgency

Pulmonary valve atresia with intact interventricular septum (PAIVS) is a rare but severe cardiac congenital cyanotic malformation, with pulmonary ductal circulation. It is a neonatal medical and surgical emergency. It is a congenital anomaly that concerns the right heart structures, with various, diverse morphological manifestations. It is mainly characterized by the presence of an atretic pulmonary valve, intact interventricular septum, varying degrees of right ventricular hypoplasia, and severe abnormalities of coronary circulation. Symptomatology in neonates ranges from moderate cyanosis, due to the presence of right / left shunt at the atrial level, to severe acute cyanosis occurring when the patent ductus is closing. Positive diagnosis as early as possible (ideally before birth) allows for an emergency setting of Prostaglandin therapy to maintain the permeability of the ductus arteriosus and ensure the pulmonary circulation to surgical treatment. Surgical therapy depends on the degree of right ventricular hypoplasia and coronary artery abnormalities (right ventricular pressure dependent coronary circulation) ranging from biventricular correction, one and half ventricular correction to univentricular correction (three successive surgical steps).

Iași, 17-19 mai 2018

91

Persistența de venă cavă superioară stângă – implicații cardiologice postnatale A. Petrariu1, D. Gafiţanu2 1Centrul Medical ”Medis” 2U.M.F. ”Grigore T. Popa” Iași

Cuvinte cheie: vena cava superioară, sinus coronar, ecocardiografie

Malformațiile congenitale cardiace prezintă o prevalență la naștere de aproximativ 6-8 la mia de nașteri dintre care aproximativ jumătate necesită intervenție chirurgicală în primii ani de viață iar restul implică urmărire cardiologică pediatrică sau adultă. Examenul ecocardiografic fetal permite depistarea atât a malformațiilor cardiace grave dar și a celor cu prognostic favorabil în care urmărirea postnatală urmărește echilibrul hemodinamică cardiac normal.

Persistent left superior vena cava - postnatal cardiological implications A. Petrariu1, D. Gafiţanu2

1”Medis” Medical Center 2U.M.Ph. ”Grigore T. Popa” Iași

Keywords: left superior vena cava, coronary sinus, echocardiography

Congenital heart malformations have a birth prevalence of 6-8 per thousand births, of which about half require surgery in the early years of life, and the rest involves pediatric or adult cardiac follow-up. The fetal echocardiographic exam allows the detection both of the severe and the benign forms where the pediatric follow is required.


92

Screening cardiovascular neonatal într-o maternitate de nivel 2 A. Petrariu1, Meda Bradeanu1, Gabriela Sbera1, C. Rotaru1, D. Gafițanu2 1Maternitatea ”Elena Doamna”, Iași 2U.M.F. ”Grigore T. Popa” Iași

Depistarea malformațiilor cardiovasculare reprezintă o încercare în maternitățile de nivel 2 în care resursele necesare nu sunt totdeauna accesibile. Cu toate acestea, în funcție de posibilitățile locale se poate organiza screeningul cardiovascular precoce cu grade variate de depistare. Maternitatea ”Elena Doamna” este o clinică de nivel 2 în care această depistare se realizează de către specialistul neonatolog și de cel pediatru cardiolog folosind ca modalități de explorare primară examenul clinic și prin screeningul la 24 de ore pentru SaO2, AV, TA (pre şi postductal). Explorarea definitivă diagnostică se realizeză cu ajutorul ecocardiografiei transtoracice. În acest context la un număr de 995 nașteri realizate în anul 2017 au fost examinaţi 236 pacienți neonatali cu diverse sufluri (23.7%). Dintre aceștia la 124 (52.5% din totalul nou-născuţilor examinaţi) au fost identificate leziuni benigne de tipul anevrismului de sept interatrial (24 de cazuri) anomalii cardiovasculare ale tranziției perinatale, respectiv 105 de cazuri de foramen ovale permeabil și 17 cazuri de persistența canal arterial (7,2%). Evaluarea ecocardiografică fiind efectuată la toate cele 236 de cazuri a permis caracterizarea lor diagnostică atât pentru cele de tranziție cât și pentru cele cu impact cardiovascular imediat sau la distanță, respectiv 46 cazuri de DSA (majoritatea tip ostium secundum),10 cazuri de DSV, 1 caz de comunicare aorto-pulmonară, 2 cazuri de stenoză de arteră pulmonară (1 - valvulară şi una supravalvulară, ambele dirijate către clinica de cardiologie pediatrică) și 2 cazuri de stenoză aortică (ambele asociate cu bicuspidie aortică, unul fiind cu stenoză severă dirijate către cardiologie pediatrică şi respectic chirurgie cardiovasculară), 2 cazuri de coarctație de aortă, 2 cazuri de arc aortic drept. Au fost identificate 5 cazuri de cardiomiopatie (1 - globală, posthipoxică, dirijat către centrul terţiar şi 4 cu CMH predominent septală identificate la NNMD, unul prezentând obstrucţie subaortică şi fiind dirijat câtre centrul de nivel III). În aceste ultime situații analiza pulsurilor periferice nu a identificat variații semnificative (cu excepţia unui caz de coarctaţie) ci doar examenul ecocardiografic a permis definirea grupei de risc. Putem desprinde concluzia că organizarea acestui screening neonatal se poate realiza în funcție de resurse clinic, radiologic şi EKG . Ulterior examenul echocardiografic pune diagnosticul de certitudine şi poate evalua prognosticul pe termen scurt și la distanță.

Iași, 17-19 mai 2018

93

Factori de risc în hipertensiunea arterială la copii Lucia Pîrţu1,2, Ina Palii1,2, Ninel Revenco1,2, Veronica Eşanu1,2, Natalia Gavriliuc1,2, Olga Moţpan1,2 1Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie ”Nicolae Testemiţanu”, Departamentul Pediatrie 2I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului

Cuvinte cheie: hipertensiune arterială, copii, factori de risc

Introducere: Printre factorii de risc cu efect nociv în viaţa intrauterină sunt consideraţi: hipertensiunea arterială (HTA) la mamă, contactul cu substanţe toxice, greutatea mică la naştere, prematuritatea, alimentaţia artificială, etc. Material şi metode: În studiu au fost incluşi 2055 de copii, dintre care 1729 (84,1%) de copii normotensivi, 159 (7,7%) de subiecţi prehipertensivi şi 167 (8,1%) de copii hipertensivi. Rezultate: În cadrul cercetării de faţă, copii pre- şi hipertensivi mai frecvent s-au născut cu masă corporală mică (8,8%, n = 17), comparativ cu copii normotensivi (4,8%, n = 41), (χ2 = 3,98, p < 0,05). În 3,1% din cazuri, copii s-au născut cu masă corporală mică la naştere după o sarcină în timpul căreia mama a fumat (χ² = 0,27, p > 0,05) şi în 9,9% din cazuri, mamele au fost în contact cu substanţe toxice (χ² = 4,76, p < 0,05). Procentul subiecţilor născuţi prematur în lotul copiilor pre- şi hipertensivi era mai mare (8,81%) decât în cel al normotensivilor (6,97%), (χ2 = 0,53, p > 0,05). Alimentaţie artificială a fost estimată mai frecvent la pacienţii pre- şi hipertensivi (28%), comparativ cu copii normotensivi (18,8%), (p < 0,01). Istoricul familial al HTA a fost înregistrat mai frecvent la copiii pre- şi hipertensivi (69,4%, n = 134) versus cei normotensivi (60,1%, n = 509) (χ2 = 5,076, p < 0,05), iar în 15,5% din cazuri, chiar şi sarcina în cauză a decurs cu HTA (χ² = 12,68, p < 0,001). Concluzie: Copii pre- şi hipertensivi mai frecvent s-au născut cu masă corporală mică la naştere, prematur, au fost alimentaţi artificial în primele luni de viaţă, de la mame hipertensive, inclusiv şi în timpul sarcinii.


94

Risk factors for arterial hypertension in children Lucia Pîrţu1,2, Ina Palii1,2, Ninel Revenco1,2, Veronica Eşanu1,2, Natalia Gavriliuc1,2, Olga Moţpan1,2 1Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy 2Institute of Mother and Child, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: arterial hypertension, children, risk factors

Introduction: The following factors are considered to predispose children to high levels of blood pressure: arterial hypertension in mother, low birth weight, environmental exposure to toxic substances, prematurity, formula feeding and others. Material and methods: 2055 children were included in this study. Among them, 1729 (84,1%) subjects had normal values of blood pressure (BP), 159 (7,7%) children had prehypertension and 167 (8,1%) patients were hypertensive. Results: In this study, pre- and hypertensive children more frequently were born with low body weight (8,8%, n = 17) in comparison with normotensive children (4,8%, n = 41), (χ2 = 3,98; p < 0,05). Low body weight was associated with tobacco use during pregnancy in 3,1% of cases (χ² = 0,27, p > 0,05) and with environmental exposure to toxic substances in 9,9% of cases (χ² = 4,76, p < 0,05). In comparison to children with normal levels of BP, hypertensive children more frequently had history of prematurity – 6,97% versus 8,81% (χ2 = 0,53, p > 0,05). Formula feeding were more frequently associated with childhood pre- and hypertension than breastfeeding 28% versus 18,8% (p < 0,01). In comparison to children with normal BP (60,1%, n = 509), family history of hypertension was present in 69,4% (n = 134) of cases at pre- and hypertensive patients (χ2 = 5,076, p < 0,05). In 15,5% of them were born following a pregnancy complicated with hypertension (χ² = 12,68, p < 0,001). Conclusion: Childhood pre- and hypertension is associated with low birth weight, formula feeding, prematurity, had history of family hypertension and maternal hypertension during pregnancy.

Iași, 17-19 mai 2018

95

Malformaţie cardiacă congenitală complexă "ascunsă" Lăcrămioara Eliza Pop1, Angela Butnariu2 1Pediatrie II, 2Pediatrie III Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii, Cluj-Napoca, România

Cuvinte cheie: nou-născut, malformaţie cardiacă congenitală complexă

Introducere: Malformatiile cardiace congenitale (MCC) care nu sunt decelate încă din viaţa intrauterină, sunt relevate de obicei prin simptome sau semne apărute postnatal. O MCC complexă induce, de obicei, manifestări clinice zgomotoase fiind rapid descoperită. Un nou-născut in vârstă de 3 săptămâni, fără antecedente familiale sau personale semnificative, se prezintă în clinică pentru evaluarea unui suflu sistolic; acesta a fost decelat în maternitate imediat postnatal, dar nu a fost considerat patologic. Pacientul este evaluat de medicul de familie care constată prezenţa suflului dar nu consideră necesar consult pediatric. Părinţii însă, din proprie iniţiativă, duc pacientul la consult pediatric la o săptămână de viaţă când se evidenţiază suflul şi tahicardia, dar nu se consideră necesar efectuarea unei ecocardiografii, ci doar reevaluare. La următorul consult, la vârsta de 3 săptămâni, suflu persistă, motiv pentru care se decide investigarea suplimentară. Se efectuează ECG care evidenţiază tahicardie sinusală şi accentuarea circulaţiei pulmonare. Ecocardiografia relevă prezenţa unui DSV subaortic mare, două DSV-uri musculare apicale, aorta călare pe sept, membrane subaortică, trunchiul arterei pulmonare dilatat, cavităţi cardiace global dilatate dar cu cinetică bună, FOP, originea arterei carotide stângi din trunchiul brahiocefalic drept. Concluzii: Particularitatea cazului constă în modul de prezentare a unei MCC complexe prin simptome atât de fruste şi în perseverenţa părinţilor de a investiga copilul în ciuda indicaţiilor medicale corecte.


96

A case of a “hidden” complex congenital cardiac defect Lăcrămioara Eliza Pop1, Angela Butnariu2 1Second Department of Pediatrics, 2Third Department of Pediatrics Clinical Emergency Hospital for Children, Cluj-Napoca, Romania

Keywords: newborn, complex congenital cardiac defect

Introduction: Congenital cardiac defects (CCD) are discovered during intrauterine life, or immediately after birth. A complex CCD missed during pregnancy is revelled usually over a short period of time after birth by important symptoms and signs. A 3 weeks old newborn, without significant familial or personal history, presents for the evaluation of a murmur with no pathologic characteristics, discovered immediately after birth. The patient was evaluated by the general practitioner who does not consider the necessity of a pediatric consult, but the parents, in great concern, visit a pediatrician when the baby is one week old: the murmur is confirmed and the doctor also detect tachycardia, but she does not recommend further investigations, just follow up. At the next consultation, when the baby is 3 weeks old, the murmur is persistent so the work-up is started: the ECG shows sinusal tachycardia, the chest X-ray shows cardiomegaly, dilatation of the pulmonary trunk and pulmonary hyperemia. The ultrasonography reveals a subaortic VSD, two apical VSDs, aorta overriding the ventricular septum, a subaortic membrane, enlarged pulmonary trunk, dilatation of the heart chambers but with good function, PFO, and aberrant origin of left main carotid artery from the right brachiocephalic trunk. Conclusion: This is an unusual case of a complex CCD with mild symptoms in which the stubbornness of the parents in the evaluation of the murmur, despite no indication for this from the doctors that consulted the baby, led to the correct diagnosis.

Iași, 17-19 mai 2018

97

Coarctația de aortă - concepte moderne de abordare și tratament Ion Popovici1, Petru Liuba2, Ina Palii3,4 1Spitalul Polivalent Novamed, Departamentul Cardiologie 3Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu”; 4IMSP Institutul Mamei şi Copilului; Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte-cheie: Coarctația de aortă, stent-graft, malformațiile congenitale cardiace.

Introducere. Coarctația de aortă (CoA) poate fi diagnosticată la orice vârstă, dar în multe cazuri, pacienții pot fi absolut asimptomatici până la vârsta pubertară. În alte cazuri nou-născuții pot prezenta insuficiența cardiacă severă, acidoză sau șoc cardiogen după închiderea ductului arterial. Scopul. Studierea eficacitatii utilizarii stent-graft dedicat de tip „BeGraft Bentley” în abordarea endovasculară a Coarctației de aortă. Materiale și metode. Pentru realizarea scopului studiului au fost analizate rezultatele implementării graft stentului „BeGraft aortic Bentley”. Rezultate. În studiu au fost incluse și rezolvate prin stentare 8 cazuri de CoA la pacienți cu vîrsta între 6 și 32 ani; 5 pacienți au fost de sex masculin, 3 - de sex feminin. Din 4 cazuri de valvulopati asociate - 2 au fost cu PVM, 1 - stenoza VAo, 1 – bicuspidia Ao. MCC asociate: la 2 pacienți au fost Canal arterial patent (CAP), 1 – Defect de sept atrial. Cauza de bază pentru care pacienții au fost supuși intervenției endovasculre - CoAo ( în toate 8 cazuri), a fost asociată cu Insuficiența cardiacă la 3 pacienți. Hipertensiune arterială, care de-facto se dezvoltă la toți paienții, s-a adeverit a fi în toate 8 cazuri, iar claudicația- s-a manifestat la 7 pacienți. Complicațiile poststentare, cel mai frecventă fiind recoarctația, a lipsit la toți, iar pseudoanevrismul s-a manifestat în 1 caz. Concluzii. 1. Abordarea endovasculară a CoAo în prezent este metoda de elecție pentru tratamentul acesteia grație ratei scăzute de complicații, timpului de spitalizare redus, inofensivității relative. 2. Stenturile aortice tip Bentley par a fi foarte promițătoare, fiind ușor ajustabile, având o siguranță și protecție maximă comparativ cu generațiile mai vechi sau cu metoda clasică – prin dilatare cu balon. 3. Avantajul mare a graft-stenturilor Bentley este posibilitatea tratamentului simultan a CoAo și CAP.


98

Aortic Coarctation - Modern concepts of approach and treatment Ion Popovici1, Petru Liuba2, Ina Palii3,4 1Spitalul Polivalent Novamed, 3Department of Cardiology 3Department of Pediatrics, State University of Medicine and Pharmacy "Nicolae Testemitanu"; 4IMSP Research Institute of Mother and Child; Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: Aortic coarctation, stent-graft, congenital heart defects

Introduction. Coarctation of the aorta ( CoAo) can be diagnosed at any age, but oftentimes, patients may be asymptomatic until pubescence. In other cases, newborns may undergo severe heart failure, acidosis, or cardiogenic shock after closing the arterial duct. The aim. Studying of the efficacy of "BeGraft Bentley" type stent-graft utilization in the endovascular approach of the CoAo. Materials and methods. Retrospective analysis of the "BeGraft aortic Bentley" stent-graft implantation results. Results. Totally 8 cases of CoA were included and solved in patients aged between 6 and 32 in the study; 5 patients were male, 3 - female. Of 4 cases of the associated valvular disease - 2 were presented with MVP, 1 - VAo stenosis, 1 - Ao bicuspids. The associated CHD: 2 patients were presented Patent Arterial Duct (PAD), 1 of them - Atrial septal defect. The baseline reason for patients undergoing endovascular intervention - CoAo (in all 8 cases), was associated with heart failure in 3 patients. Hypertension, which de facto develops in all patients, proved to be in all 8 cases, and claudication - manifested in 7 patients. The postoperative complications: the re-coarctation was absent in all patients, and the pseudoaneurysm manifested in one case. Conclusions. 1. The endovascular approach of CoAo is currently the method of choice for its treatment due to the low rate of complications, reduced hospitalization time, relative inoffensiveness. 2. Bentley type aortic stents appear to be very hopeful, being easily adjustable, with maximum safety and protection compared to elder generations or the classic method - by balloon expansion. 3. The great advantage of Bentley graft stents is the possibility of simultaneous treatment of CoAo and PAD.

Iași, 17-19 mai 2018

99

Evaluarea prevalenței hipertensiunii arteriale în funcție de indicele masei corporale Ninel Revenco1,2, Ina Palii1,2, Elena Dolapciu1 1Departament Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie ”Nicolae Testemițanu” 2I.M.S.P. Institutul Mamei și Copilului, Chișinău, Republica Moldova

Introducere: Hipertensiunea arterială (HTA) la copii reprezintă o cauză importantă a morbidităţii la adult, iar excesul ponderal se însoţeşte de HTA într-un procent ridicat. Scopul: Evaluarea prevalenţei HTA la copii în funcție de valorile ale indicelui masei corporale (IMC). Material și metode: Au fost investigați 2770 de copii, 1374 fete (49,6%) și 1396 băieți (50,4%), (vârstă medie 12,5 ani ± 1,64 ani). La copii s-au apreciat valorile ale TA, masa, talia, IMC. Prehipertensiune arterială (pre HTA) a fost considerată la valorile TA între percentilele 90-95, HTA - peste percentilă 95. Starea de nutriţie s-a apreciat conform IMC: copii cu IMC între percentilele 5-84 se considerau normoponderali, între percentilele 85-95 – supraponderali, mai mare de percentila 95 - obezi. Rezultatele și discuții: Din 2770 copii investigaţi 243 (8,77%) au avut HTA, preHTA s-a constatat la 384 de copii (13,86%). Copii subponderali au avut valorile patologice ale TA în 30 de cazuri (2,41%), normoponderali - în 420 de cazuri (19,1%), supraponderali – în 137 de cazuri (36,7%), obezi – în 40 de cazuri (52%) (p < 0,001). Frecvența preHTA s-a dublat de la copii normoponderali spre copii obezi (11,8% și 26% respectiv), iar HTA - s-a triplat (7,3% și 26% respectiv). La 48 (2,19%) de copii normoponderali, 42 (11,3%) de copii supraponderali și 19 (24,7%) obezi s-a atestat majorarea TA sistolo-diastolice. Concluzii: HTA s-a evidențiat la 8,77% din copii investigați. La copii supraponderali valorile majorate s-a constatat în 26% din cazuri, la obezi – în 52% din cazuri, obezitatea fiind un factor favorizant al HTA la copii.


100

The prevalence of hypertension in children according to the body mass index Ninel Revenco1,2, Ina Palii1,2, Elena Dolapciu1 1Department of Pediatrics, State University of Medicine and Pharmacy "Nicolae Testemiţanu" 2P.M.S.I. Institute of Mother and Child Health Care, Chisinau, Republic of Moldova Introduction: High blood pressure (HTA) in children is an important cause of adult morbidity, and overweight accompanies HTA in a high percentage. The goal: Assessing HTA prevalence in children based on body mass index (BMI) values. Material and methods: 2770 children, 1374 girls (49.6%) and 1396 boys (50.4%) were examined (mean age 12.5 years ± 1.64 years). Children values the TA, mass, waistline, BMI. Pre-hypertension (pre-HTA) was considered at TA between percentiles 90-95, hypertension- over percentile 95. Nutrition status was assessed according to BMI: children with BMI between 5-84 percentiles were considered normoponderal, between percentiles 85-95 - overweight, higher than the 95-percentile - obese. Results and discussions: Of the 2770 children investigated 243 (8.77%) had hypertension, prehypertension was found in 384 children (13.86%). The underweight children had pathological values of blood pressure in 30 cases (2.41%), normal weight - in 420 cases (19.1%), overweight - in 137 cases (36.7%), obese - in 40 cases (52%) (p < 0.001). The prehypertension frequency doubled from normal to obese children (11.8% and 26%, respectively), and hypertension - tripled (7.3% and 26%, respectively). 48 (2.19%) of normal weight children, 42 (11.3%) of overweight children and 19 (24.7%) of obese patients were reported with a rise in systolic-diastolic blood pressure. Conclusions: Hypertension was highlighted in 8.77% of the investigated children. In overweight children, the increased values were found in 26% of cases, in obese - in 52% of cases, obesity being a contributing factor of hypertension in children.

Iași, 17-19 mai 2018

101

Principii de conduită în cardiomiopatie dilatativă la copii cu miodistrofia Duchenne Iulia Rodoman2, Ina Palii1,2 1Departamentul Pediatrie, Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie “Nicolae Testemiţanu” 2I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: cardiomiopatie, insuficiență cardiacă, tratament, copii

Introducere: La mai mult de 90% din pacienții cu distrofia musculară Duchenne se întâlnesc complicații cardiace, fiind cauza decesului la 20% din ei. Conform raportului de TREAT-NMD din anul 2017, 12% din pacienții înregistrați au dezvoltat cardiomiopatie, dintre care 29,9% - semne clasice de insuficiență cardiacă. Scop: Studierea principiilor de conduită în cardiomiopatie dilatativă la copii cu miodistrofia Duchenne. Materiale şi metode: Articolul se bazează pe publicații medicale de ultimă oră din literatura internațională și material online. Rezultate: Rezultatele preliminare ale studiului Spironolactonei în Miodistrofia Duchenne, prezentate la sesiunea ACC în 2017, indică faptul că medicamentul este eficient în acest grup de pacienți și poate îmbunătăți funcția ventriculului stâng. Un studiu, publicat în Neurologia Lancet în 2015, a arătat că utilizarea unui antagonist al aldosteronului, Eplerenonă, reduce scăderea progresivă a funcției sistolice ventriculului stâng timp de 12 luni. În studiu au fost implicați 99 de băieți (vârsta medie de 14 ani) cu semne de fibroză confirmate prin RMN cardiac. Rezultatele intermediare indică o creștere a fracției de ejecție în medie cu 2%. Astfel, rezultatele preliminare indică faptul că spironolactona poate preveni remodelarea ventriculului stâng. Cu toate acestea, se așteaptă mai multe informații în 2018, după obținerea datelor comparative ale RMN cardiac despre progresia fibrozei. Cercetătorii planifică să crească numărul de pacienți și durata studiului. Concluzie: Datele preliminare indică faptul că Spironolactona este eficientă la acest grup de pacienți și poate preveni remodelarea ventriculului stâng.


102

Principles of therapeutic management in dilatative cardiomyopathy in children with Duchenne miodistrophy

Iulia Rodoman2, Ina Palii1,2 1Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy 2Institute for Mother and Child Health Care, Chisinau, The Republic of Moldova

Keywords: cardiomyopathy, heart failure, treatment, children

Introduction: More than 90% of patients with Duchenne muscular dystrophy are undergoing cardiac complications, causing 20% of their deaths. According to the TREAT-NMD report of 2017, 12% of registered patients developed cardiomyopathy, of which 29.9% - classic signs of heart failure. Scope: Studying the principles of therapeutic management of dilatation cardiomyopathy in children with Duchenne myodystrophy. Materials and methods: The article is based on medical publications from international literature and online material. Results: The preliminary results of the Spironolactone study in Duchenne distrophy, presented at the ACC session in 2017, indicate that the drug is effective in this group of patients and may improve left ventricular function. The study, published in Lancet Neurology in 2015, showed that using of an aldosterone antagonist, Eplerenone, reduces the progressive decrease in left ventricular systolic function for 12 months. 99 boys (mean age 14 years) with fibrosis confirmed by cardiac MRI were involved in the study. Intermediate results indicate an increase in the ejection fraction by 2% in average. Thus, preliminary results indicate that spironolactone may prevent remodelling of the left ventricle. However, more information is expected in 2018, after obtaining comparative data from cardiac MRI related to fibrosis progression. Researchers plan to increase the number of patients and duration of the study. Conclusion: Preliminary data indicate that Spironolactone is effective in this group of patients and can prevent remodelling of the left ventricle.

Iași, 17-19 mai 2018

103

Dereglările de ritm a perioadei fetale şi neonatale Lilia Romanciuc

Departamentul Pediatrie, U.S.M.F. ”Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: aritmii, perioada fetală şi neonatală

Aritmiile perioadei fetale şi neonatale sunt diverse după tip şi categorie. Aritmiile fetale sunt determinate în 1%-2% de sarcini, cele susţinute pot provoca insuficienţă cardiacă şi hydrops fetalis. FCC fetală normală variază de la 120-160 b/min. la 30 săptămâni de gestaţie şi 110-150 b/min. la naştere. FCC sub 100 b/min. se clasifică ca bradicardie şi FCC > 180 b/min. ca tahicardie. Aritmiile fetale sunt apreciate la auscultaţia de rutină în cadrul examenului prenatal maternal de la termenul de 10-12 săptămâni de gestaţie. 50% din feţii evaluaţi pentru aritmie fetală au ritm sinusal cu extrasistole supraventriculare izolate. Mai puţini de 10% de aritmii fetale analizate prezintă tahiaritmii sau bradiaritmii susţinute. Aritmiile neonatale sunt similare celor din perioada fetală şi sunt depistate în 1%-5% cazuri la nou-născuţi, în primile 10 zile de viaţă. Majoritatea sunt extrasistole supraventriculare ce dispar în prima lună de viaţă. Tahiaritmiile neonatale pot fi clasificate în tahicardii supraventriculare şi ventriculare. Concluzii: Aritmiile fetale sunt determinate în 1%-2% de sarcini. Aritmiile susţinute pot provoca insuficienţă cardiacă şi hydrops fetalis. Aritmiile perioadei neonatale sunt similare celor din perioada fetală şi sunt depistate în 1%-5% cazuri la nou născuţi.


104

Fetal and neonatal arrhythmias Lilia Romanciuc

Pediatrics Department, S.U.M.Ph. ”Nicolae Testemiţanu”, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: arrhythmias, fetal and neonatal period

Fetal and neonatal arrythmias are diverse in type and severity. Fetal arrythmias are noted in 1%-2% of all pregnancies. Sustained arrythmias can lead to heart failure and hydrops fetalis. Normal fetal heart rates range from 120-160 bpm at 30 weeks gestation and 110-150 bpm at term. Heart rates less than 100 bpm are classified as bradycardia, and rates greater than 180 bpm are identified as tahycardia. Fetal arrythmias are often first noted on auscultation during routine maternal prenatal examinations onse heart tones are appreciated around 10-12 weeks. 50% of fetuses referred for evaluation of fetal arrythmias are in normal sinus rhythm, with isolated supraventricular systoles. Less than 10% of fetal arrythmia analyses are found to have sustained tachyarrhythmias or bradyarrhythmia. Neonatal arrythmias are similar to those seen in the fetus. Arrythmias are found in 1%-5% of newborns during the first ten days of life. Most are premature supraventricular beat that will disappear over the first month of life. Neonatal tachyarrhythmias can be broadly classified into supraventricular and ventricular tachycardias. Conclusions: Fetal arrythmias are noted in 1%-2% of all pregnancies. Sustained arrythmias can lead to heart failure and hydrops fetalis. Neonatal arrythmias are found in 1%-5% of newborns during the first ten days of life.

Iași, 17-19 mai 2018

105

Diagnosticul de urgenţă şi managementul tahiaritmiilor supraventriculare la copii Lilia Romanciuc, Ina Palii, Ninel Revenco, Ala Holban

Universitatea de Medicină şi Farmacie ” Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: tahicardia paroxistică supraventriculară, adenozină, copii

Tahiaritmiile reprezintă una dintre cele mai frecvent întâlnite dereglări de ritm la copii, dintre care tahicardiile supraventriculare constituie 95% cazuri, iar aproximativ 50% din ele se depistează la nou-născuţi. Incidenţa tahicardiei supraventriculare paroxistice în populaţie este aproximativ 1-3 cazuri la 1000 persoane. Prevalenţa tahicardiei supraventriculare la copii este estimată 1 la 500 cazuri, 50 la sută prezintă primul episod în primul an de viaţă. Primul acces de tahicardie paroxistică supraventriculară survine la copii în primele 4 luni de viaţă, în circa 60% de cazuri. Mecanismele de producere a tahicardiilor supraventriculare la copii sunt reprezentate în 80% de mecanismul re-entri. Tahicardia paroxistică supraventriculară este o aritmie ce survine, de regulă pe cord „intact “, adică fără anomalii structurale clinic şi ecocardiografic. Printre factorii etiologici multipli, apariţia tahicardiilor paroxistice supraventriculare la copii, în 60%, este întâlnită pe cord intact. Clinic, tahicardia paroxistică supraventriculară se caracterizează prin crize de palpitaţii care încep şi se termină brusc. Tahicardia paroxistică supraventriculară se poate asocia cu orice altă suferinţă cardiacă, situaţie în care poate induce mai des un edem pulmonar acut, sincope, agravarea unei insuficienţe cardiace cornice. Prevalenţa tahicardiilor supraventriculare creşte la copii cu maladiile concomitente, patologiile cardiace dobândite sau congenitale. Tratamentul este compus din două părţi, stoparea accesului şi prevenirea recurenţei. Tratamentul crizei este efectuat în funcţie de statutul hemodinamic, iniţiat cu manevre vagale şi medicaţie de prima linie adenozină intravenos. Ablaţia prin cateter cu radiofrecvenţă este progresiv utilizată ca terapie curativă pentru tahiaritmii la copii.


106

Emergency diagnosis and management of supraventricular tachyarrhythmias at children Lilia Romanciuc, Ina Palii, Ninel Revenco, Ala Holban

S.U.M.Ph. “Nicolae Testemiţanu”, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: supraventricular tachycardia, adenosine, children

Supraventricular tachycardias the most frequent rhythm disturbances at children. Supraventricular tachycardias make 95%, in 50% cases is observed at newborns. Incidence of paroxysmal supraventricular tachycardia is approximately 1-3 cases per 1000 persons. Its prevalence is estimated at more than one in 500 children. Approximately 50% of children with supraventricular tachycardia will present with their first episode in the first year of life. The first episode appears in the first 4 months of a life, in 60% cases. Mechanism of formations at the supraventricular tachycardias at children are presented to 80% cases with mechanism of reentry. Supraventricular tachycardia it a rhythm disturbance which usually appears on healthy heart without visible anomalies clinically and on an echocardiography. Among aetiological factors in occurrence supraventricular tachycardias, in 60% appear on healthy heart. Clinically supraventricular tachycardia is characterised by attacks of palpitation which begin and come to an end suddenly, can accumulate on different hearts pathology which can lead to a pulmonary edema, syncope and heart insufficiency. Treating usually has two parts, the first is stopping a current episode, the second is preventing recurrences. Attack treatment to be spent depending on the haemodynamic status and begins with vagal manoeuvres or a medicine of the first line - adenosine intravenously. Electric ablation it is even more often used in treatment of the supraventricular tachycardia at children.

Iași, 17-19 mai 2018

107

Displazia țesutului conjunctiv şi manifestările cardiovasculare la copiii cu prolaps de valvă mitrală Lilia Romanciuc, Ina Palii, Adela Stamati, Ninel Revenco

U.S.M.F. ”Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Moldova

Cuvinte cheie: prolaps de valvă mitrală, displazie de țesut conjunctiv, copii

Scopul lucrării: Evaluarea manifestărilor cardiovasculare şi semnelor de displazie a ţesutului conjunctiv la copii cu prolaps de valvă mitrală. Material şi metode: În lotul de cercetare au fost incluși 90 copii, 49 fete și 41 băieți,cu vârsta medie (13,32 ± 0,23) ani. Copiii au fost examinaţi clinic și paraclinic (Electrocardiografie, Ecocardiografie cu Doppler color și monitorizarea ambulatorie Holter ECG 24 h). Rezultate: Aspectele clinice dominante au fost cardialgii (87,50%), palpitații (48,50%) și senzații de iregularitate a ritmului cardiac (25,0%). Semne fenotipice caracteristice displaziei țesutului conjunctiv cu scorul Beighton pozitiv în 86,65% cazuri, au fost: hipermobilitate articulară (96%), consituție astenică (53,70%) şi sistem muscular dezvoltat slab în (48,75%) cazuri. Rezultatele ECG au evaluat: tahicardie sinusală (53,50%), dereglarea proceselor de repolarizare în VS (53,75%), extrasistole supraventriculare (52,25%) și ventriculare (27,50%). La ecocardiografie s-a determinat prolaps de valvă mitrală (PVM) gr.I (71,25%) și cordaj fals în cavitatea VS (54,0%). Monitorizarea ambulatorie Holter ECG 24h a determinat prezenţa tahicardiei sinusale (56,25%), extrasistolelor supraventriculare (52,80%) în număr 50-100/24 h (46,35%) și ventriculare (37,50%), gradul I (25,0%) și II după Lown (7,5%). Concluzii: Manifestările clinice frecvent determinate la copii au fost cardialgiile și palpitațiile. Rezultatele cercetării au evidențiat corelaţie clinică între prezența pozitivă a criteriilor majore Beighton (86,65%) cu semnele fenotipice de displazie a țesutului conjunctiv. Monitorizarea ambulatorie Holter ECG 24h a scos în evidență dereglări de ritm: extrasistole supraventriculare și ventriculare la copiii cu prolaps de valvă mitrală.


108

Connective tissue dysplasia and cardiovascular features in children with mitral valve prolapse Lilia Romanciuc, Ina Palii, Adela Stamati, Ninel Revenco

S.U.M.Ph. ”Nicolae Testemiţanu”, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: Mitral valve prolapse, connective tissue dysplasia, children

Background: To determine cardiovascular features and signs of connective tissue dysplasia in children with mitral valve prolapse. Material and methods: the study included 90 children, 49 girls and 41 boys, average age (13,32±0,23) years. Patients were evaluated by clinical and paraclinical aspects (Electrocardiography, Doppler Echocardiography and Ambulatory Holter Electrocardiography monitoring 24 hour). The results: The most common clinical findings were chest pain (87,50%), palpitations (48,50%) and irregular heart rhythm (25,0%). Fenotypical characteristic of connective tissue dysplasia prevailed for articular hipermobility (96%), asthenic constitutions (53,70%), low development of muscular system (48,75%), with Beighton criteria pozitiv in 86,65% of cases. The results from ECG have established sinus tachycardia (53,50%), repolarization disturbances (53,75%), supraventricular (52,25%) and ventricular premature beats (27,50%). Echocardiography revealed mitral valve prolapse first-degree (71,25%) and false tendon in the left ventricle (54,0%). Holter monitoring ECG 24h results showed predominance: sinus tachycardia (56,25%), supraventricular premature beats (52,80%) mostly 50-100/24h (46,35%) and ventricular (37,50%), first-degree ventricular (25%) and second-degree Lown ventricular premature beats (7,5%). Conclusions: The most common clinical features in patients were chest pain and palpitations. The results of the research have identified the clinical connection between positive major criteria Beighton (86,65%) and the signs of connective tissue dysplasia. The Holter monitoring ECG 24 h highlighted supraventricular and ventricular premature beats in children with mitral valve prolapse.

Iași, 17-19 mai 2018

109

Sindromul alcool – fetal și patologia cardiovasculară V.E. Roșu1, Alina Costina Luca1,2, N. Nistor1,2, Solange Tamara Roșu1,2 1Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii “Sfânta Maria” Iași 2Universitatea de Medicină și Farmacie “Grigore T. Popa” Iași

Cuvinte cheie: SAF, alcool, malformaţii congenitale de cord

Sindromul alcool-fetal include o serie de anomalii rezultate în urma expunerii produsului de concepție uman la alcool în perioada embrionară și/sau fetală. SAF (Sindromul alcool-fetal) a fost definit de Fetal Alcohol Study Grup of the Research Society of Alcohol: istoric matern de expunere la alcool etilic în perioada gestaţionala şi triada clinică, retard al creșterii globale pre- și/sau postnatale, afectare neurologică, dismorfii faciale caracteristice și malformații asociate. Incidența variază în funcție de țară, regiune, rasă, etnie. Alcoolul este o substanţă teratogenă care traversează uşor placenta şi determină leziuni ireversibile. Anomaliile cardiace induse de etanol sunt defecte congenitale grave, unele incompatibile cu viaţa. Bazele de date Medline și Pubmed conţin studii privind MCC în SAF. MCC sunt în % variabile (39%-67%), sub forma de DSA, DSV, dar şi alte MCC nespecificate. Un diagnostic precoce de SAF permite intervenţie terapeutică medicală/chirurgicală şi comunitară prin servicii sociale de suport. Sindromul alcool-fetal reprezintă o problemă importantă de sănătate publică prin implicaţiile medicale, sociale şi economice. “Gold standardul” profilaxiei SAF îl reprezintă abstinenţa de la alcool în timpul sarcinii.


110

The alcohol-fetal syndrome and the cardiovascular pathology V.E. Roșu1, Alina Costina Luca1,2, N. Nistor1,2, Solange Tamara Roșu1,2 1Emergency Clinical Hospital for Children "Saint Mary” Iasi 2University of Medicine and Pharmacy “Grigore T. Popa” Iasi

Keywords: SAF, alcohol, congenital malformations

Alcohol-fetal syndrome includes a series of abnormalities resulting from the exposure of the human conception to alcohol in the embryo and/or fetal period. SAF (Alcohol-Fetal Syndrome) was defined by the Fetal Alcohol Study Group of the Research Society of Alcohol: maternal history of exposure to alcohol during gestational and clinical trial, retardation of pre- and/or postnatal global growth, neurological disorder, characteristic facial dysmorphisms and associated malformations. Incidence varies by country, region, race, ethnicity. Alcohol is a teratogenic substance that easily crosses the placenta and causes irreversible damage. Ethanol-induced cardiac abnormalities are serious birth defects, some incompatible with life. The Medline and Pubmed databases contain MCC studies in the SAF. MCCs are in % variables (39%-67%), in the form of DSA, DSV, and other non-specified MCCs. An early diagnosis of SAF allows medical/surgical and community therapeutic intervention through social support services. Alcohol-fetal syndrome is an important public health issue through medical, social and economic implications. The "gold standard" of SAF prophylaxis is abstinence from alcohol during pregnancy.

Iași, 17-19 mai 2018

111

Cardiomiopatia neonatală Georgiana Russu

Clinica de Cardiologie Pediatrică Iaşi

Cuvinte cheie: cardiomiopatie, nou-născut

Cardiomiopatia nou-născutului poate debuta brutal, complicând tabloul clinic al altei afecţiuni sau poate fi o descoperire întâmplătoare. Examenul clinic atent poate decela semne şi simptome care sugerează suferinţa miocardului: alimentaţie dificilă, letargie, dispnee, spor ponderal nesatisfăcător, hepatomegalie, modificări ascultătorii cardiace. Descifrarea clinică a semnelor şi simptomelor de CMP introduce copilul în aria urgenţelor şi impune explorare cardiologică. Cardiologul încadrează etiopatogenetic CMP şi recomandă tratamentul specific fiecărei variante etiologice. Lucrarea reprezintă o scurtă trecere în revistă a principalelor cardiomiopatii din perioada nonatală.


112

Cardiomiopatia dilatativă pediatrică Adela Stamati

Departamentul Pediatrie, U.S.M.F. ”Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: cardiomiopatie dilatativă, copii, cauze genetice, prognostic

Cardiomiopatia dilatativă (DCM) este cea mai frecventă cardiomiopatie întâlnită la adulți și copii. Incidența DCM pediatric este de 0,57/100,000 copii și este caracterizată prin mortalitate crescută la sugari. Cauzele la copii diferă de cele ale adultului, dar aproximativ 30%-40% din CMD primară rămân idiopatice. Spectrul etiologic variat cuprinde defectele genetice și formele familiale, precum și consecințele infestării acute a miocardului, cum ar fi miocardita acută virală. Dificultățile de diagnostic în CMD la copii sunt motivate de debut insidios, de perioadă asimptomatică sau de semne clinice nespecifice și limitările în efectuarea testelor genetice. Rezultatele multiplelor studiile privind CMD pediatrică denotă existenţa diferențelor semnificative între copii și adulți în ceea ce privește factorii etiologici, mecanismele patofiziologice, performanța și remodelarea miocardului în concordanţă cu creșterea și dezvoltarea pediatrică legate de vârstă, criteriile de evaluare a performanței miocardice, responsivitatea la tratament. Prognosticul este individual și imprevizibil, de la recuperare și vindecare spontană, la moarte subită. Din păcate, nu există un marcher sigur pentru prognosticul CMD pediatrice. Rezultatele Registrului Cardiomiopatiei Pediatrice (PCMR, SUA) sugerează că tratamentul CMD pediatrice nu s-a schimbat substanțial în ultimii 30 de ani. Probabil în copilărie unul dintre factorii decisivi în succesul tratamentului este identificarea precoce a posibilei cauze genetice a CMD, în special în cazul erorilor metabolice înnăscute sau în cazul bolii mitocondriale. Studiile viitoare în elucidarea polimorfismului genetic al bolilor de inimă la copii vor contribui la dezvoltarea de medicamente noi și inofensive, contribuind la conduita personalizată al copiilor cu CMD.

Iași, 17-19 mai 2018

113

Pediatric dilated cardiomyopathy Adela Stamati

Department of Pediatrics, S.U.M.Ph. “Nicolae Testemiţanu”, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: dilated cardiomyopathy, children, genetic causes, prognosis

Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most common type of cardiomyopathy seen in adults and children. The incidence of pediatric DCM is 0.57/100,000 pediatric population and characterized by high mortality in infants. Causes in children differ from those of the adult, but approximately 30-40% of primary CMD remain idiopathic. The varied etiological spectrum encompasses genetic defects and familial forms, as well as the consequences of acute myocardial infestation such as acute viral myocarditis. Difficulties in the diagnosis of CMD in children are motivated by insidious onset, slow progression and limitation of genetic analysis. Results from many of the studies of pediatric DCM, there are significant differences between children and adults concerning etiologic factors, pathophysiological mechanisms, and myocardial performance and remodelling in relation to pediatric age-related growth and development, criteria for assessing myocardial performance, treatment options and response to treatment. The prognosis is individual and unpredictable, from recovery and spontaneous recovery to sudden death. Unfortunately, there is no marker for the prognosis of pediatric CMD. The results of Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR, USA) suggest that treatment of pediatric CMD has not changed substantially over the past 30 years. Probably in childhood one of the decisive factors in the success of the treatment is the early identification of the possible genetic cause of CMD, especially in the inborn metabolic errors or in the mitochondrial disease. Future studies in the elucidation of genetic polymorphism of heart disease in children will contribute to the development of new and harmless drugs, contributing to the personalized behaviour of children with CMD.


114

Provocări de diagnostic în ventricul drept cu cale dublă de ieşire cu debut neonatal Adela Stamati1, Pînzari Liudmila2, Galina Brînzaniuc1, Ninel Revenco1,2 1Departamentul Pediatrie, U.S.M.F. ”Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldova 2I.M.S.P. Institutul Mamei şi Copilului, Chişinău, Republica Moldova

Cuvinte cheie: ventricul drept cu cale dublă de ieşire, nou-născut, ecocardiografie

Ventriculul drept cu cale dublă de ieşire (VDCDI) este o anomalie rară, constituind cca 1% din toate malformaţiile cardiace congenitale. Dificultăţile de diagnostic perinatal sunt condiţionate de diversitatea tipurilor morfologice şi manifestărilor clinice. Ecocardiografia rămâne standardul de aur de diagnostic, metodele imagistice invazive având o serie de dezavantaje în practica pediatrică. Prezentăm cazul unui nou-născut prematur, diagnosticat cu VDCDI prin ecografie fetală, la care examenul ecocardiografic postnatal repetat a stabilit definitiv diagnosticul ca, ulterior, să se poată elabora un algoritm de conduită, în special alegerea tehnicii şi termenilor de corecţie chirurgicală.

Iași, 17-19 mai 2018

115

Diagnostic challenges in double-outlet right ventricle with neonatal onset Adela Stamati1, Pînzari Liudmila2, Galina Brînzaniuc1, Ninel Revenco1,2 1Department of Pediatrics, ”Nicolae Testemiţanu” S.U.M.Ph., Chisinau, Republic of Moldova 2P.S.M.I. Mother and Child Institute, Chisinau, Republic of Moldova

Keywords: double-outlet right ventricle, newborn, echocardiography

Double-outlet right ventricle (DORV) is a rare abnormality, accounting for about 1% of all cardiac heart diseases. The perinatal diagnosis difficulties are conditioned by the diversity of morphological types and clinical picture. Echocardiography remains the gold standard of diagnosis, invasive imaging methods having a number of disadvantages in pediatric practice. We present the case of a preterm newborn, diagnosed with DORV by fetal ultrasound, in whom repeated postnatal echocardiography examinations finally established the diagnosis so that an algorithm of conduct, in particular the choice of technique and the terms of surgical correction, can be developed.


116

Abordarea nou-născutului cu cardiopatie congenitală critică Rodica Togănel

Universitatea de Medicină de Medicină şi Farmacie Tîrgu Mureş Clinica Cardiologie III Copii, I.U.B.C.v.T. Tîrgu Mureş, România

Bolile cardiace congenitale (BCC) sunt cele mai frecvente anomalii congenitale prezente la naştere. Cardiopatiile congenitale critice (CCC) definesc BCC care impun terapie chirurgicală şi/sau intervenţională în primele 30 de zile de viaţă. Diagnosticul precoce corect, stabilizarea nou-născutului şi transferul de urgenţă în centrele terţiare specializate în tratamentul acestora sunt definitorii pentru succesul terapeutic. Deşi majoritatea nou-născuţilor cu BCC critică sunt simptomatici şi identificaţi imediat după naştere, sunt cazuri diagnosticate după externarea din secţiile de neonatologie. Absenţa unui diagnostic precoce corect rezultă în situaţii clinice critice, cu impact major în mortalitatea neonatală. Diagnosticul prenatal – ecocardiografia fetală are un impact pozitiv în morbiditatea şi mortalitatea acestor pacienţi. Majoritatea leziunilor sunt ductal dependente şi odată cu închiderea sau constricţia ductului, rezultă în compromiterea severă a circulaţiei sistemice sau pulmonare, fie un mixing inadecvat în condiţiile unei circulaţii paralele. Colaborarea interdisciplinară între obstetrician, cardiolog pediatru, neonatolog, chirurg este esenţială în reuşita terapeutică.

Iași, 17-19 mai 2018

117

Management of neonates with critical congenital heart disease Rodica Togănel

University of Medicine and Pharmacy Tirgu Mures IIIrd Pediatric Cardiology Clinic, I.U.B.C.v.T. Tirgu Mures, Romania

Congenital heart disease (CHD) are the most common congenital disorders in the newborn. Critical CHD represents a cardiovascular emergency which require urgent surgery or catheter-based intervention in the first 30 days of life. Prompt recognition of the infant with critical CHD, enabling transfer of the infant to a centre capable of carrying out the required diagnostic and surgical procedures is essential to the survival of these infants. Successful management requires an accurate diagnosis to institute an appropriate plan of therapy. Although many newborns with critical CHD are symptomatic and identified soon after birth, others are not diagnosed until after discharge from the birth hospitalization. Prenatal diagnosis has an impact on early diagnosis and treatment of critical CHD. In patients with ductal-dependent lesions, closure of the patent ductus arteriosus within the first few days postpartum, can cause sudden clinical deterioration, with potentially life – threatening consequences. To ensure the provision of appropriate care, it is essential that there is communication among obstetrician, pediatric cardiologist, neonatologist, surgical and nursing disciplines.


118

Feocromocitomul – o cauză rară de hipertensiune arterial la copil. Prezentare de caz Claudia Toma, Andreea-Simona Holoc, Irina Ciomaga, Alina-Costina Luca

Feocromocitomul este o tumoră neuroendocrină cu o incidenţă rară la copil ce poate avea efecte cardiovasculare cu risc major. Simptomatologia poate fi uneori absentă sau poate debuta prin hipertensiune arterial paroxistică însoţită de cefalee, transpiraţii, palpitaţii datorate secreţiei de catecolamine. Metode: Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 8 ani spitalizată în Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii “Sfânta Maria” din Iaşi pentru cefalee, convulsii tonico-clonice, cu deteriorarea progesivă a stării generale, pe parcursul internării decelându-se valori tensionale ridicate persistente la medicaţia antihipertensivă. Rezultate: Diagnosticul pozitiv de feocromocitom bilateral s-a stabilit pe baza aspectelor imagistice relevate de ecografia şi computer tomografului abdominal şi a nivelelor serice crescute ale catecolaminelor urinare. Diagnosticul de feocromocitom a fost confirmat histopatologic intraoperator. Hipertensiunea arterial paroxistică a fost interpretată ca fiind secundară în cadrul feocromocitomului. Tratamentul chirurgical a constat în rezecţia subtotală a ţesutului tumoral cu evoluţie favorabilă postoperator şi la distanţă. Concluzii: Suspiciunea de feocromocitom trebuie ridicată după excluderea principalelor cauze de hipertensiune arterială la copil. Tratamentul chirurgical reprezintă standardul de aur care conduce la normalizarea valorilor tensionale.

Iași, 17-19 mai 2018

119

Provocări de diagnostic şi tratament într-un caz de cardiomiopatie restrictivă Cristina Vranciu, Alina Costina Luca

Cardiomiopatia restrictivă (CMR) este definită prin existenţa unor pereţi ventriculari rigizi, ca urmare a unei afectări miocardice sau endomiocarsice, şi care are drept consecinţă scăderea complianţei ventriculare şi alterarea funcţiei diastolice. CMR se numără printre cele mai rare cardiomiopatii din copilărie. Diagnosticul său este dificil de stabilit la începutul cursului clinic din cauza lipsei simptomatologiei. De aceea, în multe cazuri, acest diagnostic se stabileşte numai după apariţia unor simptome ca scăderea toleranţei la efort, sincopa. CMR reprezintă aproximativ 5% din toate cazurile de cardiomiopatie diagnosticate. Vă prezentăm cazul unui băiat în vârstă de 16 ani care s-a adresat Clinicii de Cardiologie pentru dispnee, edeme declive, fatigabilitate şi dureri în hipocondrul drept. Aparent simptomatologia lui a debutat insidious cu 4 ani în urmă şi s-a agravat progresiv, prezentând pe parcursul timpului două episoade sincopale, neinvestigate şi pierderi de memorie/absente atipice de memorie, conform declaraţiilor mamei sale. De reţinut din istoric existenţa mai multor intercurente respiratorii, adesea tratate cu antibiotic datorită pesistenţei pe termen lung a simptomatologiei. Pe baza criteriilor clinice şi imagistice (echocardiografie/radiografie toracică/echografie abdominală) a fost stabilit diagnosticul de cardiomiopatie restrictivă idiopatică cu debut de hipertensiune arterială pulmonară. Fiind o patologie destul de rară la vârsta pediatrică am luat în calcul posibilitatea existenţei unei boli de stocaj care să modifice structura miocardului implicit să rezulte aspectul restrictiv. Astfel s-a realizat testarea pentru cele mai frecvente boli de stocaj: Fabry, Gaucher, Pompe şi Mucopolizaharidoza. Rezultatul a fost pozitiv pentru Mucopolizaharidoza tip VI. Cazul prezentat subliniază faptul că adesea CMR la vârsta pediatrică poate asocia o boală de stocaj şi evidenţiază importanţa efectuării screening-ului pentru boli rare.


120

Spectrul clinic şi genetic în sindromul mână-inimă (Holt-Oram) Lăcrămioara Butnariu¹˒², Monica Pânzaru ¹˒², Lavinia Caba¹, Roxana Popescu ¹˒², E.V. Gorduza¹, Cristina Rusu¹˒²

¹Disciplina de Genetică Medicală, Universitatea de Medicină şi Farmacie "Grigore T. Popa" Iaşi ²Centrul Regional de Genetică Medicală, Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii "Sf. Maria" Iaşi

Cuvinte cheie: anomalii ale membrelor superioare, anomalii cardiace, expresivitate variabilă

Sindromul Holt-Oram (HOS) sau sindromul mână-inimă este o afecțiune genetică caracterizată printr-un spectru larg de malformații ale membrelor superioare (care includ modificări preaxiale ale razei radiale) și anomalii cardiace (defect septal atrial /ventricular, tulburări de conducere). Boala are o prevalență estimată la 1/100,000 nou-născuți vii și afectează ambele sexe. Afectarea membrelor superioare poate fi bilaterală sau unilaterală (mai frecvent pe partea stângă) și cuprinde radiusul, oaselor carpiene, metacarpiene și falange. Peste 70% dinte cazurile de HOS sunt determinate de mutația genei TBX5 (localizată pe cromozomul 12q24.1) implicată în controlul dezvoltării embrionare a membrelor și a cordului. Diagnosticul clinic se bazează pe asocierea dintre afectarea cardiacă şi cea a membrelor superioare, iar investigațiile paraclinice includ radiografie de membre superioare și cardio-pulmonară, EKG și ecografie cardiacă. Testarea genetică moleculară și evidențierea mutației genei TBX5 confirmă diagnosticul de HOS. Diagnosticul prenatal este posibil în cazul în care se cunoaște mutația existentă în familie. Mangementul HOS necesită o echipă medicală multidisciplinară, afectarea cardiacă necesitând monitorizare și reevaluare periodică. Scopul lucrării: analiza literaturii de specialitate şi evaluarea variabilităţii fenotipice în cazul sindromului Holt-Oram, cu evidenţierea semnelor clinice evocatoare pentru diagnosticul precoce, care impun testarea genetică ulterioară și confirmarea diagnosticului. Concluzii: boala se transmite autozomal dominant, cu expresivitate variabilă, majoritatea cazurilor descrise în literatură fiind produse prin mutații de novo, însă este necesară o evaluare clinică atentă a părinților care pot avea semne clinice minore. Riscul de recurență este scăzut în cazul unei mutații de novo și, este de 50% în cazul în care un părinte este afectat.

Iași, 17-19 mai 2018

121

Clinical and genetic spectrum of heart-hand syndrome (Holt-Oram) Lăcrămioara Butnariu, Monica Pânzaru, Lavinia Caba, Roxana Popescu, E.V. Gorduza, Cristina Rusu

Keywords: upper-limb malformations, cardiac defects, variable expressivity

Holt-Oram syndrome (HOS) or hand-heart syndrome is a genetic disorder characterized by a wide range of upper-limb malformations (which always include the preaxial radial ray) and cardiac defects (atrial/ventricular septal defects and conduction abnormalities). The prevalence of HOS is estimated at 1/ 100,000 live newborns, both sexes being affected. The upper limb malformation may be bilateral or unilateral (more frequently on the left side), and includes radial, carpal, metacarpal, and phalangeal bones. Over 70% of HOS cases are caused by a mutation of the TBX5 gene (located on chromosome 12q24.1) involved in the control of embryonic development of the limbs and the heart. Clinical diagnosis is based on the association between cardiac and upper-limb anomalies. Paraclinical investigations include the upper-limb and chest radiography, ECG and echocardiography. Molecular genetic testing and evidence of TBX5 gene mutation confirm the diagnosis of HOS. Prenatal diagnosis is possible if the TBX5 pathogenic mutation has already been identified in other affected family members. Management involves a multidisciplinary medical team, cardiac anomalies requiring a periodic evaluation. The aim of the paper: to analyze the literature and evaluate the phenotypic variability in Holt-Oram syndrome, to emphasize the clinical signs suggestive to an early diagnosis, requiring subsequent genetic testing and confirmation of diagnosis. Conclusions: HOS is inherited in an autosomal dominant manner, with variable expressivity, most of cases being produced by de novo mutations. Careful clinical evaluation of parents, wich may have minor clinical signs, is necessary. The risk of recurrence is low in the case of a de novo mutation and is 50% if a parent is affected.


122

Anomalii genetice asociate cu defecte cardiace conotruncale Monica Cristina Pânzaru, Lăcrămioara Ionela Butnariu, Lavinia Caba, Roxana Popescu, Setalia Popa, Irina Resmeriță, Mihaela Grămescu, Elena Graur, E.V. Gorduza, Cristina Rusu

Universitatea de Medicină și Farmacie “Grigore T. Popa” Iași, Disciplina de Genetică Medicală

Malformațiile cardiace congenitale (MCC) sunt cele mai des întâlnite anomalii congenitale (AC) și principala cauză de deces produs de AC. Defectele cardiace conotruncale (DCC) reprezintă aproximativ 20% din totalul MCC. Printre cele mai frecvente DCC se numără anomaliile tractului de ieșire din ventriculul drept, cum ar fi tetralogia Fallot (TF), transpoziția de vase mari (TVM), ventriculul drept cu dublă cale de ieșire, truncus arteriosus și anomaliile de arc aortic. Adesea DCC asociază anomalii congenitale multiple (ACM). La aproximativ o treime din pacienții cu DCC și ACM se identifică cauza producerii anomaliilor și sunt încadrați într-un sindrom plurimalformativ. Cele mai frecvente cauze ale sindroamelor care asociază DCC includ: anomaliile cromozomiale (microdeleția 22q11.2, trisomiile complete 21, 13, 18 sau trisomia 8 parțială), afecțiunile monogenice (Alagille, CHARGE, Kabuki) și teratogenii (sindromul alcoolismului fetal, embriopatia diabetică, fenilcetonuria maternă). Diagnosticul etiologic este important pentru prognostic, management (în unele sindroame poate apare în timp afectarea altor sisteme și organe ceea ce impune măsuri profilactice), sfat genetic adecvat și strategia de testare a altor persoane din familie. In concluzie, defectele cardiace conotruncale prezintă o variabilitate genetică semnificativă și necesită o evaluare genetică atentă. Congenital heart defects (CHD) represent the most common type of congenital anomalies (CA) and the first cause of birth defects related deaths. Conotruncal heart defects (CoHD) comprise approximately 20% of all CHD cases. The most common conotruncal heart defects are cardiac outflow tract defects, such as Tetralogy of Fallot (TOF), transposition of the great arteries (TGA), double outlet right ventricle, truncus arteriosus and aortic arch anomalies. CoHD are frequently associated with other extracardiac congenital anomalies (ECA). In approximately a third of patients with CoHD and ECA a cause can be detected - a plurimalformative syndrome. The most common etiological causes are: chromosomal anomalies (microdeletion 22q11.2, trisomy 21, 13, 18, partial 8 trisomy), monogenic disorders (Alagille, CHARGE, Kabuki) and teratogenic effects (fetal alcohol syndrome, maternal diabetes embriopathy, maternal phenylketonuria). A

Iași, 17-19 mai 2018

123

complete diagnosis is very important for: the detection of other important organ system involvement which require preventive or curative measures, prognostic information, appropriate genetic counselling and genetic testing of other family members. In conclusion, conotruncal heart defects have a significant genetic heterogeneity and a careful genetic examination is required.


124

Sindromul Edwards, malformațiile cardiace congenitale și managementul acestora – prezentare de caz Oana Maria Păvăloaia, Monica Pânzaru, V.E. Gorduza, Lavinia Caba, Adriana Sireteanu, Irina Resmeriță, Anca Sglimbea, Georgiana Russu, G. Dimitriu, Cristina Rusu

Cuvinte cheie: Trisomia 18, bicuspidia valvei aortice, stenoză pulmonară

Sindromul Edwards (SE) este o anomalie cromozomială asociată cu prezența unui cromozom 18 suplimentar și caracterizată prin întârzierea creșterii, dolicocefalie, facies caracteristic, anomalii ale membrelor și malformații viscerale. Incidența este estimată la între 1/5,000-1/8,000 de nașteri, dar incidența globală este mai mare (1/2,500-1/2,600) datorită frecvenței ridicate a pierderii fetale și avortului terapeutic după diagnosticul prenatal. Prevalența trisomiei 18 crește odată cu creșterea vârstei materne. Anomaliile cardiace reprezintă un risc crescut pentru existus, sindromul având o speranță de viață redusă (90% din cei afectați decedează în primele 6 luni de viață). Prezentăm pacientul cu SE pentru a discuta severitatea malformațiilor cardiace și pentru a ilustra caracteristicile evocative și particulare în facilitarea managementul perinatal și neonatal. Pacient de sex feminin, în vârstă de 3 luni și 3 săptămâni, primul copil al unui cuplu tânăr, neconsangvin, aparent sănătos. Sarcina și nașterea s-a desfăsurat fără evenimente semnificative. Pacienta prezintă întârziere în creşterea intrauterină, dismorfie craniofacială sugestivă, poziție distinctă a mâinilor cu degete flectate și încălecate, unghii hipoplazice, dermatoglife anormale, picior în piolet, hallux scurt și anomalii interne precum defect septal ventricular de tip inlet, anomalii de valvă mitrală, bicuspidie aortică, stenoză pulmonară infundibulară largă, dar și întârzierea dezvoltării postnatale cu hipotonie. Cariotipul a evidențiat o trisomie 18 liberă, omogenă -47,XX, +18. Nu există cazuri similare în istoricul familiei pentru o altă anomalie cromozomială. Doar 5% supraviețuiesc după un an din cauza complexității și severității prezentării clinice la naștere și a mortalității infantile și neonatale înalte. O particularitate a cazului nostru este supraviețuirea îndelungată (2 ani și 4 luni la ultima reevaluare) Din punct de vedere al leziunilor cardiace, pacientul are o indicație de corecție chirurgicală, dar având în vedere întârzierea severă a dezvoltării, este necesar să se stabilească riscul neurologic - preanestezic și să se determine atitudinea terapeutică ulterioară cardiacă.

Iași, 17-19 mai 2018

125

Edwards syndrome, congenital heart defects and their management – case report Oana Maria Păvăloaia, Monica Pânzaru, V.E. Gorduza, Lavinia Caba, Adriana Sireteanu, Irina Resmeriță, Anca Sglimbea, Georgiana Russu, G. Dimitriu, Cristina Rusu

Keywords: Trisomy18, bicuspidic aortic valve, pulmonary stenosis

Edwards syndrome (ES) is a chromosomal abnormality associated with the presence of an extra chromosome 18 and characterized by growth delay, dolichocephaly, a characteristic facies, limb anomalies and visceral malformations. Incidence is estimated at between 1/5,000-1/8,000 births, but the overall incidence is higher (1/2,500-1/2,600) due to the high frequency of fetal loss and therapeutic abortion after prenatal diagnosis. The prevalence of trisomy 18 increases with advanced maternal age. Cardiac defects are an increased risk for having a reduced life expectancy (90% die in the first 6 months of life). We describe a patient with ES to discuss the severity of cardiac defects and to illustrate evocative and particular features in facilitating the perinatal and neonatal management. We present the case of a female patient -3 months and 3 weeks old, first child of a healthy young, unrelated couple. Pregnancy and birth history were uneventful. She presents prenatal growth deficiency, delay in postnatal development, hypotonia, characteristic craniofacial features, distinctive hand posture with overriding fingers, hypoplasic nails, abnormal dermatoglyphics, rocker bottom foot, short hallux and internal anomalies such as ventricular septal defect, inlet type, mitral valve defects, bicuspidic aortic valve, broad infundibular pulmonary stenosis. The karyotype revealed a free homogenous trisomy 18 - 47, XX + 18. There are no similar cases in the family history for another chromosomal anomaly. Only 5% survive after one year due to the complexity and the severity of the clinical presentation at birth and high neonatal and infant mortality. One particularity of our case is the long survival (2 years and 4 months at the last revaluation). From the point of view of the cardiac lesions, the patient has a surgical correction indication, but given the severe developmental delay, it is necessary to establish the neurological - preanesthesia risk, and to determine the subsequent cardiac therapeutic attitude.


126

Afectarea cardiacă în cazul a 2 pacienți cu sindrom Branhio-oto-renal Irina Resmeriță, Magdalena Stârcea, Mihaela Munteanu, S. Cozma, Monica Pânzaru, Lăcrămioara Butnariu, Roxana Popescu, Oana Maria Păvăloaia, Alina Costina Luca, Cristina Rusu

Cuvinte cheie: Hipoacuzie, sindrom branhio-oto-renal, spectrul BOR, malformații renale

Spectrul branhio-oto-renal cuprinde sindromul branhio-oto-renal (BOR) și sindromul branhio-otic (BOS). Sindromul branhio-oto-renal este o boală rară, cu transmitere autosomal dominantă, caracterizată prin malformații ale urechilor, anomalii ale arcurilor branhiale, hipoacuzie și anomalii renale. BOS are aceleași caracteristici, cu excepția malformațiilor renale. Incidența sindromului BOR este de 1/40.000. Sunt cunoscute 3 gene implicate în sindromul BOR: EYA1, SIX1, și SIX5. Prezentăm 2 pacienți cu sindrom BOR pentru a discuta frecvența semnelor clinice, a ilustra caracteristicile evocatoare și particulare și pentru a facilita recunoașterea acestor afecțiuni în practica medicală. Caz 1 (sex feminin, 10 ani): dezvoltare intelectuală normală, ușoară asimetrie facială, sinusuri preauriculare bilaterale, chist branhial drept operat, torticolis drept congenital operat. Investigațiile paraclinice au revelat: hipoplazie renală dreaptă, reflux vezico-ureteral bilateral, tahicardie sinusală. Anamneza familială a fost pozitivă (bunicul patern, tatăl și o soră prezintă simptomatologie asemănătoare). Caz 2 (sex masculin, 2 luni): acrocefalie, muguri preauriculari bilateral, mugure latero-cervical drept, hipospadias perineal, scrot bifid. Investigațiile paraclinice au identificat: tahicardie sinusală, defect septal atrial, anevrism intra-arterial, reacție pericardică. Sindromul BOR are caracteristici fenotipice variate și în general nu este asociat cu malformații cardiace. Fibrilațiile arteriale și bradicardia sunt raportate în literatură, ca urmare a implicării arcurilor branhiale în tulburările de conducere vagală. Particularitățile cazurilor constau în prezența tahicardiei sinusale și a malformațiilor cardiace. Pacienții cu sindromul BOR care primesc tratament adecvat pot avea vieți normale. Diagnosticul precoce precum și abordarea multidisciplinară în diagnosticul și managementul acestor pacienți este esențial. Având în vedere cazurile raportate, considerăm că investigarea cardiologică a pacienților cu sindrom BOR ar trebui să intre în protocolul de evaluare a acestora.

Iași, 17-19 mai 2018

127

Cardiac involvement in 2 patients with Branchio-oto-renal spectrum disorder Irina Resmeriță, Magdalena Stârcea, Mihaela Munteanu, S. Cozma, Monica Pânzaru, Lăcrămioara Butnariu, Roxana Popescu, Oana Maria Păvăloaia, Alina Costina Luca, Cristina Rusu

Keywords: Hypoacusis, branchio-oto-renal, BOR spectrum disorder, renal malformations

Branchio-oto-renal spectrum disorders comprise branchio-oto-renal (BOR) syndrome and branchio-otic syndrome (BO). BOR syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by malformations of the ear associated with branchiogenic anomalies, hearing loss, and renal anomalies. BO has the same features as BOR syndrome, but without renal involvement. The prevalence of BOR syndrome is 1/40.000. Three causative genes for BOR syndrome have been reported: EYA1, SIX1, and SIX5. We describe 2 patients to discuss the frequency of clinical signs, to illustrate evocative and particular features and to facilitate the recognition of these entities in practice. Case 1 (female, 10 years): normal intellectual development, mildl facial asymmetry, bilateral preauricular sinuses, right branchial fistula and congenital right torticollis surgically repaired. Investigations revealed: right renal hypoplasia, bilateral vesico-ureteral reflux and sinus tachycardia. Family history was positive (paternal grandfather, father and one sister similarly affected). Case 2 (male, 2 months): acrocephaly, bilateral preauricular pits, right laterocervical pits, perineal hypospadias, bifid scrotum. Investigations identified: sinus tachycardia, systolic murmur, atrial septal defect, intra arterial aneurysm, pericardial reaction. BOR syndrome has different phenotypic variants and is not generally associated with heart defects. Atrial fibrillation and bradycardia was reported due to the involment of the branchial arches that might contribute to vagus nerve conductive abnormalities. The particularities of our cases consist in the presence of the cardiac malformations (sinus tachycardia and septal defects). Patients with BOR syndrome who receive adequate treatment can lead normal, productive lives. It is therefore essential to provide early diagnosis and to emphasize the importance of a multidisciplinary approach in the diagnosis and management of these patients. Cardiac examination is essential for every patient with BOR spectrum disorder.


128

Anomalii cardiace în sindromul Kabuki Cristina Rusu1,2, Monica Pânzaru1,2, Lăcrămioara Butnariu1,2, Georgiana Russu3, Alina-Costina Luca3, R. Russu4, Magdalena Stârcea4 1Universitatea de Medicină şi Farmacie „Grigore T Popa” Iaşi, Disciplina Genetică Medicală 2Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sfânta Maria” Iaşi, Centrul Regional de Genetică Medicală 3Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sfânta Maria” Iaşi, Clinica I Pediatrie 4Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sfânta Maria” Iaşi, Clinica IV Pediatrie

Cuvinte cheie: malformaţii congenitale de cord; sindrom; kabuki

Sindromul kabuki este o boală genetică rară definită prin dismorfie facială caracteristică, anomalii scheletice minore, degete fetale, dizabilitate intelectuală şi deficit de creştere postnatal. Frecvent se asociază anomalii cardiace, renourinare, oculare şi dentare şi mai rar anomalii endocrine, epilepsie şi hipoacuzie. Genele KMT2D şi KDM6A au fost asociate sindromului. Lucrarea îşi propune discutarea semnelor evocatoare pentru recunoaşterea sindromului, dar şi prezentarea pacienţilor noştri pentru a ilustra datele teoretice şi a discuta managementul pacienţilor. Sunt discutaţi 5 pacienţi care ilustrează particularităţi clinice şi dificultăţi de diagnostic. În concluzie, prezentăm 5 pacienţi diagnosticaţi cu Sindrom Kabuki in Spitalul de Copii „Sfânta Maria” Iaşi pentru a discuta semnele evocatoare şi a facilita diagnosticul de către cardiologul pediatru.

Iași, 17-19 mai 2018

129

Congenital heart defects in Kabuki Syndrome

Cristina Rusu1,2, Monica Pânzaru1,2, Lăcrămioara Butnariu1,2, Georgiana Russu3, Alina-Costina Luca3, R. Russu4, Magdalena Stârcea4 1University of Medicine and Pharmacy „Grigore T Popa” Iaşi, Medical Genetics Department 2„Sfânta Maria” Hospital for Sick Children Iaşi, Regional Medical Genetics Center 3„Sfânta Maria” Hospital for Sick Children Iaşi, Pediatric Clinic I 4„Sfânta Maria” Hospital for Sick Children Iaşi, Pediatric Clinic IV

Key words: congenital heart defect; syndrome; kabuki

Kabuki syndrome is a rare genetic disorder defined by characteristic dysmorphic face, minor skeletal anomalies, fetal finger pads, intellectual disability and postnatal growth deficit. Heart, renourinary, ocular and dental defects are frequently associated, whereas endocrine anomalies, epilepsy and hearing loss are found rarely. KMT2D and KDM6A are the only genes associate to the syndrome. The paper aims to discuss evocative featuer that facilitate syndrome recognition, but also to present our patients to illustrate theoretical data and discuss management. 5 patients are presented to illustrate clinical particularities and diagnostic challenges. In conclusion, we present 5 patients diagnosed with Kabuki Syndrome in Iaşi Hospital for Sick Children to discuss evocative features and facilitate diagnosis for the pediatric cardiologist.


130

Malformațiile congenitale de cord - cauze genetice, semne evocatoare pentru formele sindromice, sfat genetic

Cristina Rusu

Universitatea de Medicină şi Farmacie „Grigore T Popa” Iaşi, Disciplina Genetică Medicală Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sfânta Maria” Iaşi, Centrul Regional de Genetică Medicală

Cuvinte cheie: malformaţii congenitale de cord; sindrom; sfat genetic

Malformaţiile congenitale de cord (MCC) reprezintă cea mai frecventă anomalie congenitală. MCC pot fi izolate sau sindromice. Lucrarea îşi propune discutarea cauzelor genetice ale MCC, dar şi prezentarea unor sindroame genetice frecvente care includ în tabloul clinic MCC pentru a atrage atenţia asupra semnelor evocatoare şi a facilita recunoaşterea cazurilor în practică. Datele teoretice sunt ilustrate cu pacienţi din cazuistica proprie. Sindromul velo-cardio-facial (microdeleţie 22q11.2) se defineşte prin dismorfie facială, despicătură palatină, MCC (DSV, arc aortic drept, tetralogie Fallot), degete efilate şi dizabilitate intelectuală. Sindromul Williams (microdeleţie 7q11.23) se caracterizează prin deficit de creştere, dismorfie facială (“facies de spiriduş”), anomalii ale ţesutului conjunctiv, MCC (stenoză aortică supravalvulară) şi dizabilitate intelectuală cu personalitate comunicativă. Sindromul Noonan este un sindrom monogenic definit prin deficit de creştere postnatal, dismorfie facială, pterygium colli, pectus excavatum, MCC (stenoză pulmonară) şi diateză hemoragică. PTPN11 este gena mutantă în 50% din cazuri. Sindromul Noonan face parte din familia RASopatiilor şi va fi discutat diagnosticul diferenţial între entităţi. Sindromul Marfan este un defect de ţesut conjunctiv caracterizat prin anomalii scheletice, oculare, cutanate şi MCC (prolaps de valvă mitrală, ectazie de aortă), anomalii produse de mutaţii ale genei FBN1. Sindromul alcool fetal este o fetopatie produsă de consumul de alcool în timpul sarcinii. Se caracterizează prin deficit de creştere, microcefalie, dismorfie facială, MCC şi dizabilitate intelectuală cu ADHD. În concluzie, prezentăm sindroame întâlnite frecvent în Cardiologia pediatrică pentru a ilustra semnele clinice evocatoare pentru diagnostic, precum şi testele genetice adecvate şi a facilita astfel disgnosticul acestor pacienţi în practică.

Iași, 17-19 mai 2018

131

Congenital heart defects – genetic causes, evocative features for syndromic forms, genetic counselling Cristina Rusu

University of Medicine and Pharmacy „Grigore T Popa” Iaşi, Medical Genetics Department „Sfânta Maria” Hospital for Sick Children Iaşi, Regional Medical Genetics Center

Key words: congenital heart defect; syndrome; genetic counselling

Congenital heart defects (CHD) represent the most frequent birth defect. CHD may be isolated or syndromic. The paper aims to discuss CHD’s genetic causes, but also to present some frequent genetic syndromes that include CHD in the clinical picture to discuss evocative features and facilitate diagnosis in practice. Theoretical data will be illustrated with our own patients. Velo-cardio-facial syndrome (microdeletion 22q11.2) is defined by dysmorphic face, cleft palate, CHD (VSD, right aortic arch, Fallot tetralogy), thin fingers and intellectual disability. Williams syndrome (microdeletion 7q11.23) is characterized by growth deficit, dysmorphic face (“elfin face”), connective tissue defects, CHD (supravalvular aortic stenosis) and intellectual disability with communicative personality. Noonan syndrome is a monogenic syndrome defined by postnatal growth deficit, dysmorphic face, webbed neck, pectus excavatum, CHD (pulmonary stenosis) and hemorragic diatesis. PTPN11 is the mutant gene in 50% of cases. Noonan syndrome is part of RASopathies and differential diagnosis between entities will be discussed. Marfan syndrome is a connective tissue defect characterized by skeletal, ocular skin and heart defects (mitral valve prolapse, aortic ectasy), anomalies produced by mutations of FBN1 gene. Fetal alcohol syndrome is a fetopathy produced by alcohol exposure during pregnancy. It is characterized by growth deficit, microcephaly, dysmorphic face, CHD and intellectual disability with ADHD. In conclusion, we present syndromes frequently found in Pediatric Cardiology to illustrate evocative clinical features, as well as adequate genetic tests and facilitate diagnosis.

congresul de · ecocardiografia feta. lĂ de la suspiciune . la diagnostic .....56. l. iliana . g....

Documents