CARDIOMIOPATII

DefinitieCardiomiopatiile reprezinta un grup heterogen de boli care afecteaza miocardul din punct de vedere structural sau functional. Aceasta afectare miocardica apare in absenta malformatiilor de cord, hipertensiunii arteriale, a valvulopatiilor sau a bolii coronariene.

ClasificareClasificarea functionala include urmatoarele grupe :

- cardiomiopatia hipertrofica- cardiomiopatia dilatativa- cardiomiopatia restrictiva- cardiomiopatia noncompactata- displazia aritmogenica a ventricolului drept

Vom puncta doar cele mai importante si des intalnite cardiomiopatii in practica.

Cardiomiopatia hipertrofica (CMH)

DefinitieCMH este definita ca o hipertrofie ventriculara stanga, aparuta fara o cauza explicabila, in absenta unor conditii anormale de presiune care sa explice gradul hipertrofiei. De obicei hipertrofia este asimetrica si intereseaza septul interventricular. Se descriu 2 forme de cardiomiopatie hipertrofica:

- o forma obstructiva cu obstructie la nivelul tractului de ejectie al ventricolului stang - CMHO

- o forma fara obstructie.

EpidemiologieCMH este cel mai frecvent intalnita cardiomiopatie cu o incidenta de 1:500 adulti. La copil incidenta e mai mica, (apoximativ 0,3 -0,5 cazuri / 100.000) pentru ca hipertrofia ventriculara apare progresiv pe parcursul copilariei si este o boala ce se manifesta in mod specific la adolescent.

GeneticaBoala este de obicei o forma familiala, cu transmitere autosomal dominanta, cu o mare heterogenitate genica, fiind descrise peste 400 mutatii la nivelul genelor care codifica proteinele sarcomerice - lanturile β-miozinice grele, usoare, dar pot fi si consecinta unor boli inascute de metabolism, boli neuromusculare.

MorfopatologieLa nivel microscopic, caracteristicile histologice constau in hipertrofia miocitelor dezorganizarea arhitecturii miofibrilare (care isi pierd distributia paralela) si fibroza interstitiala.

1

FiziopatologieConsecinta fiziopatologica majora a hipertrofiei ventriculare consta in afectare functiei diastolice a ventriculului stang atat in componenta de umplere ventriculara activa cat si pasiva, prin afectare compliantei ventriculare si implicit a relaxarii ventriculare.Functia sistolica este pastrata sau chiar augmentata, pana in stadiile tardive ale bolii.Aproximativ 25% din cazuri prezinta obstructie la nivelul tractului de ejectie al VS, care este mai severa.

Tablou clinicPacientii cu CMH sunt fie total asimptomatici, fie oligosimptomatici. Cel mai des sunt descoperiti intamplator cu ocazia unui control de rutina fie cu un suflu sistolic, fie cu un ECG anormal. Alte semne sunt dispneea si durerile precordiale aparute la efort. Precordialgiile la efort trebuie intotdeauna sa atraga atentia si sa se solicite un consult cardiologic. Pot aparea si palpitatii, cel mai des la efort.Sincopa este un alt simptom care poate fi indus de obstrutia tractului de ejectie, aritmii sau raspuns vascular anormal. Moartea subita poate fi primul semn de boala. La sugar incidenta bolii este mica, dar tabloul clinic este sever cu semne de insuficienta cardiaca, la fel si prognosticul bolii.Examenul clinic al aparatului cardio-vascular poate fi perfect normal in cazul copiilor cu CMH fara obstructie. In cazul in care exista obstructie, se deceleaza un suflu sistolic parasternal stang, fara iradiere pe vasele gatului sau in axila, insotit uneori de freamat palpator, la care se poate adauga suflu de insuficienta mitrala.

Investigatii paraclinice ECGPoate fi perfect normal sau poate evidentia o gama larga de anomalii. Cel mai tipic apar semne de hipertrofie stanga, anomalii de repolarizare cu segment ST sub- sau supradenivelat, unde T negative in derivatiile stangi, sau aspect de unda T inalt simetrica, ascutita. Ecocardiografia Este metoda de electie pentru diagnosticul bolii. Evidentieaza hipertrofia ventriculara stanga de obicei asimetrica interesand predominant septul si peretele posterior al VS, cu un raport sept/perete posterior> 1,3. Exista insa difertite tipuri de hipertrofii concentrice, medioventriculare, interasand ambii ventricoli. In formele cu obstructie ale tractului de ejectie al VS se poate cuatifica gradul obstructiei, precum se poate evidentia “systolic anterior movement”, SAM al valvei mitrale anterioare si insuficienta mitrala. Disfunctia diastolica este intotdeauna prezenta, cu un raport E/A >2.Holter- ECGEvidentiaza tahicardii supraventricualre sau ventriculare, cel mai des de scurta durata si fara corespondeent clinic, dar cu semnificatie prognostica negativa.Rezonanta magnetica nucleara cu susbstanta de constrst si “late enhancement” arata in multe cazuri zone parcelare de fibroza miocardica.

2

La toti pacientii depsitati cu CMH trebuie facut screening familial al tuturor rudelor de gradul I, eventual testare genetica.TratamentEste indicat mai ales la cei cu obstructie ventriculara stanga, dar si pentru a reduce simptomele – aritmii, durerei precordiale. Se recomanda β-blocante tip Propranolol la doze de la 1 – 7 mg/kgc, sau β- blocante selective ca Atenolol, Metoprolol, Nadolol. In cazul in care simptomele nu sunt controlate, se adauga Dysopiramida, sau blocantele de calciu – Verapamil.In formele severe se indica tratamentul chirurgical – miomectomia sau miotomia portiunii hipertrofiate a septului. In unele forme se poate face ablatie cu alcool, sau recurge la stimulare ventriculara bicamerala pentru a reduce gradul obstructiei.La cei cu aritmii severe se indica implantarea de cardioverter defibrilator.

Cardiomiopatia dilatativa (CMD)

DefinitieEste o boala miocardica, in care apare dilatarea ventricolului stang (uneori si drept) cu afectarea funcţiei sistolice de pompa a VS, in absenta bolii coronariene, valvulare sau a malformatiilor de cord. CMD este cauza majoră de insuficienţă cardiaca de adresabilitate în vederea transplantului la pacienţii sub 40 de ani. Incidenţa Adulţi 6 – 8 /100.000, iar incidenţa la copil 0,73 cazuri/ 100.000.

EtiologieUnele forme de CMD sunt urmare unei miocardite virale, consecinta unor toxice, boli neuromusculare sau a unor erori inascute de metabolism. Totusi, marea majoritate, >40%, etichetate pana nu demult ca idiopatice, sunt de cauza genica – implicand gene care codifica citoscheletonul, iar transmiterea este fie autosomal dominanta, fie X-linkata.

Tablou clinicBoala poate sa debuteze atat la sugar, cat mai ales la copilul mare. Debutul este insidios cu semne de insuficienta cardiaca, mai rar avem un debut acut cu semne de soc cardiogen – cu semne de debit cardiac mic – pusuri periferice slabe, extremitati reci, hipotensiune. La sugar primele semne sunt de fatigabilitate la supt, insotite de stagnare sau regres ponderal, tahipnee, cu tiraj intercostal, raluri subcrepitante bazal, uneori chiar wheezing (echivalentul “astmului cardiac” al adultului), tuse iritativa. La nivelul aparatului cardiovascular intalnim tahicardie, ritm de galop – deci ritm in 3 sau 4 timpi, chiar suflu sistolic de insuficienta mitrala. Semne de insuficienta cardiaca dreapta cu hepatomegalie de staza, turgescenta jugularelor nu apar la sugar, doar la copiii mari, in stadii avansate. Pot apare si edeme periferice – rar si ascita.

3

Diagnostic pozitiv ElectrocardiogramaPoate fi normala in stadiile initiale, dar de cele mai multe ori evidentieaza hipertrofie ventriculara stanga cu sau fara tulburari de repolarizare in derivatiile precordiale stangi.Echocardiografia Este metoda de electie pentru diagnostic si evidentieaza: dilatarea ventricolului stang ≥ percentila 95 corespunzatoare vârstei si suprafeţei corporale, care are forma sferica. Dilatarea poate interesa si ventricolul drept. Semnul cardinal este afectarea functiei sistolice, de pompa a ventricolului stang ( +/- drept), hipocontractilitate globala a VS cu scaderea fractiei de ejectie ≤ 45% si a fractiei de scurtare ≤ 25%. In timp apare insuficienta mitrala prin dilatarea inelului mitral. Pe langa disfunctie sistolica avem intotdeauna si disfunctie diastolica. Doppler tisular poate ajuta la un diagnostic precoce.Biomarkerii cardiaci Ajuta la stabilirea gravitatii afectarii cardiace si la monitorizarea tratamentului. Intalnim o crestere a troponinei I si T, precum si a peptidului natriuretic de tip B.Radiografia toracica Pune in evidenta cardiomegalia globala, insotia de diferite grade de staza pulmonara sau chiar edem pulmonar acut.Holter ECG Detecteaza tahicardii supraventriculare sau ventriculare sustinute sau nesustinute.Biopsia endomiocardica Poate evidentia o miocardita virala antecedenta cu evidentierea adenomului viral prin tehnici de PCR.Diagnosticul etiologic este important si eforturi trebuie facute spre a diferentia o cardiomiopatie dilatativa primara, de cardiomiopatii induse de tahicardii incesante supraventriculare (mai ales tahicardii atriale ectopice sau multifocale), pentru ca in acest caz inlaturarea cauzei – adica a aritmiei- duce la vindecare completa. Nu aceleasi lucru se intampla cand aritmiile sunt o complicatie a cardiomiopatiei dilatative primare.O alta cauza vindecabila este diagnosticarea unei origini anormale a arterei coronare stangi din artera pulmonara, manifestata tot ca o cardiomiopatie dilatativa, in care caz reimplantarea chirurgicala a arterei coronare in aorta, asigura vindecarea.

Evolutie Cardiomiopatia dilatativa este o boala severa care evolueaza cel mai des spre agravarea insuficientei cardiace si deces in absenta efectuarii transplantului cardiac.Ceea ce deosebeste cardiomiopatia dilatativa a copilului de cea a adultului este si posibila evolutie (aproximativ o cincime din cazuri) spre aparenta „vindecare clinica”. Sub tratament medicamentos se poate obtine o evolutie clinica spre stabilizare cu imbunatatirea parametrilor sistolici in aproximativ 34% cazuri.

Complicatii Enumeram: sincopa, moartea subita, tulburarile de ritm, aritmii, accidentele tromboembolice; infectiile intercurente, in special cele pulmonare.

Tratament Este cel al insuficientei cardiace.

4

Diureticele de ansa (furosemid), tiazidice (nefrix) sau cele care economisesc potasiu (spironolactonă) se folosec deobicei in asociere pentru a reduce edemele, ascita si hipervolemia.Inhibitorii enzimei de conversie (captopril, enalapril, quinalapril, etc) precum si inhibitorii de receptori de angiotensina (sartanii) asigura scaderea mortalitatii, prelungirea vietii, previn remodelarea miocardica. Se indica din stadiile incipeinte de boala, chiar din formele asimptomatice de disfunctie sistolica a VS.Beta-blocantele inhiba activitatea toxica miocardica a exesului de catecolamine si prelungesc supravietuirea in insuficienta cardiaca. Carvedilolul este dovedit a avea efecte benefice.In cazul in care apar aritmiile, este necesara asociere unui antiaritmic.In formele severe de insuficeinta cardiaca, transplantul cardiac ramane tratamentul de electie pentru cardiomiopatia dilatativa. Tratamente mai noi includ terapia prin resincronizare cardiaca cu efecte spectaculare in cazuri bine selectionate.

5