BOLI CU TRANSMITERE MENDELIAN ABATERI DE LA LEGILE LUI MENDEL1

TRANSMITEREA CARACTERELOR N DESCENDENCU RESPECTAREA LEGILOR LUI MENDEL - autosomal dominant - autosomal recesiv - heterosomal dominant - heterosomal recesiv CU ABATERE DE LA LEGILE LUI MENDEL - gene letale - pleiotropie - penetran - codominan - expresivitate - epistazie2

LEGILE LUI MENDEL1. LEGEA PURIT II GAME ILOR Alelele din cromozomii omologi se separ ntr-un num r egal de game i 1 caracter 2-n alele 2-n game i 2. LEGEA SEGREG RII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE Dou caractere alele pe cromozomi diferi i nu se condi ioneaz n descenden3

CARACTERE AUTOSOMALE DOMINANTEMendeliene: Normale: gropi e n obraji, tubercul darwinian, fire de p r pe falange, mi cat din urechi, pistrui, rularea limbii, camptodactilia, V la r d cina p rului, halux mai scurt, smeller Patologice: Rinichiul polichistic Hipercolesterolemia familial Sferocitoza Cu abatere de la legile lui Mendel POLIDACTILIA (penetran i expresivitate) PORFIRIA (pleiotropie)4

Rinichiul polichisticPKD1: 16p13.3 85%

PKD2: 4q21-q23 15%Frecven : 1/500 1/ 1000 Evolu ie lent cu afectare bilateral5

Hipercolesterolemia familial= muta ii la nivelul receptorului pentru LDL Gena LDLR, locus: 19p13.3

Gena SPH1, locus 8p11.2

Sferocitoza= muta ii la nivelul genei pentru ankirin6

Proteine ale membranei eritrocitare

(Luna & Hitt, 1992)

7

Eritrocit normal

POLIDACTILIA 7p13, 7q36,penetran incomplet expresivitate diferit

13q21-q32, 19p13

8

PORFIRIA

pleiotropia

Acut intermitentporfobilinogen deaminaza

Cutanea tarda 1p349

11q23.3

CARACTERE AUTOSOMALE RECESIVEMendeliene: Normale: cuta din b rbie, p r ro cat, albinismul Patologice: XERODERMA PIGMENTOSUM

10

XERODERMA PIGMENTOSUM

10q11

11

CARACTERE X-LINKATE DOMINANTEHIPERTRICOZA GENERALIZAT CONGENITAL Xq24q27.1

12

CARACTERE X-LINKATE RECESIVEHEMOFILIA A : F8 Xq28 HEMOFILIA B : F9 Xq27.1-q27.2 (Christmas)

13

CARACTERE X-LINKATE RECESIVEIHTIOZAXq28

Xp22.3 Enzima steroid sulfataz14

CARACTERE X-LINKATE RECESIVEDISCROMATOPSIILE

15

DISCROMATOPSII

16

CODOMINAN AGRUPELE DE SNGE ABO

17

EPISTAZIA

Fenotipul Bombay

18

FACTORUL Rh

19