Boala Niemann-Pick(NP)

Definiţie clinică

Boala Niemann-Pick este o boală genetică de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale – sfingomielinaza acidă – determină acumularea patologică a lipidelor (în principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plămânilor, măduvei osoase şi creierului.

Frecvenţa boliiBoala este rară, apare la toate rasele şi la ambele sexe.

Aspecte genetice

Boala NP se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinţi au câte o genă care prezintă mutaţia (purtători ai mutaţiei dar clinic sănătoşi) iar unul din patru copii va „moşteni” genele cu mutaţia de la ambii părinţi şi va fi bolnav.

Gena care codifică sinteza sfingomielinazei este situată la nivelul cromozomului 11. Până în prezent au fost identificate 12 mutaţii care determină boala Niemann-Pick tip A şi B.

Semne clinice