gena
Post on 29-Nov-2015
16 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Structura, funcţia şi Structura, funcţia şi localizarea genelor. localizarea genelor.
Elemente genetice mobileElemente genetice mobile
G. MendelG. Mendel Noţiunea de Noţiunea de factori ereditarifactori ereditari
W.Johannsen, W.Johannsen, 19091909
GenaGena – unitate ereditară de bază localizată în – unitate ereditară de bază localizată în cromozomi, care nu prezintă subdiviziunicromozomi, care nu prezintă subdiviziuni
G.W.Beadle, G.W.Beadle, E.L.Tatum, 1945E.L.Tatum, 1945
Ipoteza “Ipoteza “O genă – o enzimă”O genă – o enzimă”
Ingram, 1957Ingram, 1957 Ipoteza “Ipoteza “O genă – un lanţ polipeptidic”O genă – un lanţ polipeptidic”
Concept Concept contemporancontemporan
GenaGena – secvenţă din molecula de ADN – secvenţă din molecula de ADN responsabilă de sinteza unor macromoleculeresponsabilă de sinteza unor macromolecule
Evoluţia conceptului despre genăEvoluţia conceptului despre genă
Gena – un fragment din molecula de ADN care deţine Gena – un fragment din molecula de ADN care deţine
informaţia despre sinteza :informaţia despre sinteza :
-- unui lanţ polipeptidic sauunui lanţ polipeptidic sau
-- câtorva lanţuri polipeptidice înrudite saucâtorva lanţuri polipeptidice înrudite sau
-- a unei molecule de ARN funcţional (ARNr, ARNt)a unei molecule de ARN funcţional (ARNr, ARNt)
Numărul şi mărimea genelor la diferite organismeNumărul şi mărimea genelor la diferite organisme
SpeciaSpeciaMărimea Mărimea
genomului, genomului, p.n.p.n.
Mărimea Mărimea medie a medie a
genelor, kbgenelor, kb
Numărul Numărul aproximativ de aproximativ de
genegene
Escherichia coliEscherichia coli 4.2 x 104.2 x 1066 1.21.2 22..350350
Saccharomyces Saccharomyces cerevisiaecerevisiae
1.3 x 101.3 x 1077 1.71.7 55..200200
Drosophila Drosophila melanogastermelanogaster
1.4 x 101.4 x 1088 11.311.3 88..000000
Homo sapiensHomo sapiens 3.3.1616 x 10 x 1099 16.316.3 40.40.000000
- - Dimensiunile genomului uman – 3,164 x 10Dimensiunile genomului uman – 3,164 x 1099 pb pb- - 2% din genomul uman codifică pentru proteine2% din genomul uman codifică pentru proteine- - Numărul genelor - 30000-40000Numărul genelor - 30000-40000
- - Cromozomul 1 conţine cel mai multe gene – 2968 Cromozomul 1 conţine cel mai multe gene – 2968 - - Cromozomul Y conţine cel mai puţine gene – 231 Cromozomul Y conţine cel mai puţine gene – 231
- - Funcţia cunoscută – la 50% dintre genele umane Funcţia cunoscută – la 50% dintre genele umane studiatestudiate
- - Dimensiunile genelor – în medie 3000 pbDimensiunile genelor – în medie 3000 pb- - Gena β-globinei – 1,5 kbGena β-globinei – 1,5 kb- - Gena insulinei – 1,7 kbGena insulinei – 1,7 kb- - Gena catalazei – 34 kbGena catalazei – 34 kb- - Gena distrofinei - 2,4 MbGena distrofinei - 2,4 Mb
Lungimea, kbLungimea, kb În % de la numărul totalÎn % de la numărul total
până la 10până la 10 23,323,3
10-2510-25 35,635,6
25-5025-50 20,220,2
51-10051-100 13,013,0
101-500101-500 6,76,7
peste 500peste 500 1,21,2
Repartizarea genelor umane după lungimeRepartizarea genelor umane după lungime
Elemente structurale din compoziţia promotorilor Elemente structurale din compoziţia promotorilor la eucariotela eucariote
StructuraStructura SecvenţaSecvenţa PoziţiaPoziţiaDimensiunile Dimensiunile
ADN-ului ADN-ului legatlegat
Factorii de Factorii de transcripţie transcripţie corespunzăcorespunză--
toritori
TATA-boxTATA-box TATAAAATATAAAA - 30 - 30 10 p.n.10 p.n. TBPTBP
CAAT-boxCAAT-box GGCCAATCTGGCCAATCT - 75- 75 22 p.n.22 p.n. CTF/NF1CTF/NF1
GC-boxGC-box GGGCGGGGGCGG - 90- 90 20 p.n.20 p.n. SP1SP1
OctamerOctamer ATTTGCATATTTGCAT
20 p.n.20 p.n. Oct1, Oct2Oct1, Oct2
Structura promotorului genelor structurale la eucariote Structura promotorului genelor structurale la eucariote (gene de clasa II)(gene de clasa II)
Funcţiile intronilorFuncţiile intronilor
Conceptul clasicConceptul clasic Conceptul contemporanConceptul contemporan
Spaţiatori ai exonilorSpaţiatori ai exonilorCodifică biopolimeriCodifică biopolimeri
Realizează autoclivarea ADNRealizează autoclivarea ADN
Reziduuri ale evoluţiei ADN Reziduuri ale evoluţiei ADN Participă la realizarea expresiei Participă la realizarea expresiei genelorgenelor
Structura unităţilor transcripţionale Structura unităţilor transcripţionale ale genelor ribozomale la eucarioteale genelor ribozomale la eucariote
Structura unităţilor transcripţionale pentru genele Structura unităţilor transcripţionale pentru genele ARNr şi ARNt la procarioteARNr şi ARNt la procariote
Exemple de familii de geneExemple de familii de gene
FamiliaFamilia Numărul de copii per genomNumărul de copii per genom
ActinaActina 5 – 305 – 30
TubulinaTubulina 5 – 155 – 15
HistoneHistone 100 – 1000100 – 1000
ImunoglobulineImunoglobuline >>500500
Structura transpozonilor tip ISStructura transpozonilor tip IS
Structura transpozonilor tip TnStructura transpozonilor tip Tn
top related