curs12-semiologia sistemelor osos si muscular
Post on 04-Aug-2015
187 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Afectiuni musculoscheletale
Semiologia afectiunilor musculare
Afectiunile musculare –cauza importanta de invaliditate temporara sau permanenta- determinate de modificari in structura
si functionalitatea fibrelor musculare, inervatie, vase sanguine,elemente de tesut conjunctiv adiacente
• - unitate motorie -grup de fibre musculare inervate de un singur neuron din coarnele anterioare
• - mecanoreceptori- participa la reglarea tonusului muscular
• Diagnostic• - anamneza ( virsta , modul de debut, evolutia,..
- examen clinic: semne simptome
****Semne si simptome ale unei
afectiuni musculareSimptome• 1.scaderea fortei musculare- • 2.astenia musculara • 3.durerea musculara – mialgia • 4.modificarile de tonus ( hipertonia, hipotonia, distonia,
miotonia, crampele
Semne • Atrofia• Hipertrofia• Tumefiere localizata• Miscari involuntare ( tremor, hemibalism,
atetoza,choree,convulsii, mioclonii
scaderea fortei musculare-
Dificultatea/imposibilitatea de a efectua o anumita miscare
pareza ( pierdere partiala) paralizie ( pierdere totala)• Acuta : generalizata,( af.toxice, botulism,modificari de
Mg, K,miopatii virale,polineuropatii acute) partiala polineuropatii,traumatisme, .
• Subacuta ;generalizata( infectii severe, neoplasme, b.Addison), la nivelul anumitor grupe musculare- polimiozite, polimialgia reumatica, mononevrite..
• In conditii de efort (miastenia, paralizia periodica familiala), frig ( miotonie)
• Diminuarea fortei musculare la nivelul anumitor grupe musculare ( musculatura cervicala, trunchiului,intercostala, centurilor) determina dificultate in miscarile specifice…
Cauze:Afectiuni neurologice
tulburari de unitate motorie ( sindroame de neuron central si periferic ( pierderea functiei neuronale –se pierd contractiile in fibrele musculare- muschi slab si flasc-atrofie- depolarizare spontana-fibrilatii(EMG)
- fasciculatii – denervare cronica partiala1.Leziuni piramidale –lezarea conexiunilor si a influentei
modulatorii a neuronilor motori centrali –neuronii din coarnele anterioare ale maduvei se afla sub influenta neinhibata a reflexelor spinale - spasticitate, hiperreflectivitate, atrofie musc. Tardiva
2.Polineuropatii periferice :afectiuni ale n periferici , plexuri, n cranieni
2.Transmiterea deficitara a influxului nervos la nivelul placii motorii ( jonctiunii neuromusculare)
Afectiuni musculare: distrofii, leziuni inflamatorii..
Astenia musculara ( fatigue)- inabilitatea de a mentine o miscare uzuala - este caracterizata de durata si
intensitatea efortului fizic care o provoaca
Mialgia- durerea musculara • difuze : stari febrile,miopatii inflamatorii
(parazitare,virale,polimiozite autoimune, alcoolism
• localizate : traumatism
• intense
• la efort : febra musculara, in glicogenoze
• de repaus
• intermitente ; claudicatia intermitenta
• spontane,provocate ( manevre compresive)
• Polimialgia reumatica – redoare si durere la nivelul dif.grupe musculare +fen infl. (GCA)
modificarile de tonusTonusul muscular: starea de contractie permanenta
caracteristica muschiului normal, determinata de descarcarile neuronilor motori intretinute de excitatiile
proprioceptive
Tonus muscular crescut – hipertonia - • spasticitate s.n.m.c.• rigiditate ( stare de contractie permanenta) s.exp.• hipertonie localizata –contractura antalgica• tetanie –spasme faciale/carpopedale aparute in conditii de
alcaloza, hipocalcemie,..
Hipotonia: -rezistenta scazuta la intindere, insotita de atrofii musculare, miscari involuntare ( snmp, radiculite, sindrom
cerebelos.).Distonia- consta intr-o serie de contractii involuntare sustinute
sau repetitive care pozitii fixe anormale cu intreruperea miscarii functionale; creste in cursul activitatii motorii volitionale
distoniile generalizate : Oppenheim –genetica –afectare a unei ATP-aze ( torsinaA) debut in copilarie, initial periferic, deformari posturale invalidante
distonii focale (cervicala- torticolis spasmodic, blefarospasmul disfonia spastica- contractii ale corzilor vocale , brat-crampa scriitorului., a jucatorului de golf.)
Distonii secundare- leziuni in talamus, cortex, trunchi- vasculare, infectii..
Crampele: contractie involuntara dureroasa,localizata cu intarire vizibila a muschiului –debut acut, determina o postura anormala a articulatiei
• (afectiuni de neuron motor, hiponatremie, mixedem., polineuropatii.)
Miotonia: incapacitatea de relaxare a muschiului dupa o contractie prelungita
• Miotonia actionala• Miotonia la percutie
Distrofia miotonica Steinert: defect la nivelul genei de miotonin-protein kinaza- rezulta o atrofie a musculaturii fetei ( ptoza palpebrala, stergerea pliului facial, atrofie a musculaturii masticatorii, afectare miocardica, esofagiana, blocuri AV, cataracta, retard mental)
Miotonia congenitala Thomsen defect genetic la nivelul canalelor de Cl, apare in copilarie, dificultati la mers ,mai ales la expunere la frig
Examen fizic- date obtinute se refera mai ales la modificarile de volum ale muschilor si prezenta
miscarilor involuntare• Atrofia musculara – stergerea reliefurilor musculare
normale, mai usor de apreciat cind este asimetrica- ex.pe grupe musculare..
• Primare • Secundare ( imobilizare prelungita, afectiune
osteoarticulara)• Miogene ( protopatice)- miopatii primitive • Neurogene ( deuteropatice)snmp,snmc• Hipertrofia : grupe musculare, difuza• pseudohipertrofia( infiltrare parazitara- cisticercoza),
Tumefierea localizata :amiloidoza sarcoidoza, neoplasme, hematom, ruptura musculara
Miscari involuntare— reprezinta afectari ale echilibrului activitatii in circuitele complexe ale gg bazali)
• Convulsiile - miscari care apar in accese si intereseaza intreaga musculatura
• Miocloniile: contractii musculare invol. de scurta durata a unor grupe musculare, scurte,- in grupele musculare ale membrelor
• Hemibalism -miscare ampla, hiperkinetica la bratul sau m.inf. contralateral unei leziuni subtalamice/talamice
• Choreea -miscari semiintentionale, dezordonate, ample, rapide, pe un fond de hipotonie musculara
• Miscarile atetozice: lente, sinuoase,pe un fond de hipotonie, care uneori deplaseaza extremitatile ( predilectiepentru m sup)
Choreea
Choreea Huntington -afectiune progresiva, fatala, genetica, caracterizata de disfunctii motorii, comportamentale, cognitive
Atrofia nucleului caudat- , atrofie corticala difuza
Debut -25-45 –initial segmentara, apoi generalizata ( disartrie, tulburari de mers, pozitie, oculomotorii, apare rigiditate, spasticitate , bradikinezie , depresie, psihoze,
Alte forme de choree : Sydenham, gravide, LES, infectii, hiperglicemie, senila, policitemia vera, hipertiroidism, medicatie( anticonvulsivante, cocaina, estrogeni,litiu)
Tremorul- miscari oscilatorii ritmice in jurul unui punct fix-determinate de contractia alternativa a muschilor agonisti si
antagonisti; afecteaza extremitatile distale
• Tremor de repaus ( in b.Parkison) rigiditate cu hipokinezie
• Tremor intentional cerebelos –prima parte a miscarii este corecta cu deteriorare ulterioara
• Titubatia - tremorul capului si al corpului in ortostatism ( dispare in clinostatism)
• Tremor de actiune –in starile hiperadrenergice,postural-scl multipla
• Flapping tremor (rezultatul caderii intermitente a mecanismelor parietale necesare mentinerii posturii , apare in encefalopatia portala, leziuni cerebrale, IR,IResp,)
• Ticurile: miscari repetitive , neregulate, stereotipe, constind din spasme musculare scurte
Leziuni extrapiramidale - Tonus crescut- exagerat de miscare-rigiditate- Miscari involuntare- Tremor- Bradikinezie ( miscari rapide incetinite si prost executate)- Instabilitate posturala ( cadere)Leziuni cerebeloase Lipsa de coordonare ipsilateralaTremor intentional (miscarea se deterioreaza pe parcurs)Disdiadocokinezie (nu poate face miscari rapide si acurate DismetrieLeziuni in vermis– mers ataxic ( v legat de cordonarea
mersului si aposturii)
semn Lez.n.m.centr
Lez.nmperif.
Lez.extrapir.
Lez cerebel
miopatie
forta musc scazut scazut normal normal scazut
atrofie ++ +++ normal normal +tardiv
fasciculatii _ + _ _ _
tonus spastic flasc normal normal variabil
reflexe crescut absent normal normal normal
reflex B + _ _ _ _
coordon. redusa redusa normal afectat normal
Neuropatii periferice : pareze distale si simetrice, insotite de atrofie minima, reflexe mult diminuate,
afectare senzitiva prezenta ..
• Afectarea jonctiunii neuromusculare: modificari paretice ,fara atrofii musculre, fara tulburari senzitive, reflexe prezente
Investigatii
• CK• LDH• TGO• Mioglobinurie• Electromiograma• Biopsia musculara• Teste specifice : imunologice, ..
AFECTIUNI DE NEURON MOTOR-caracterizate prin degenerare progresiva a tracturilor corticospinale, a
celulelor coarnelor anterioare si/sau nucleii motori bulbari
• Atrofii spinale idiopatice –afectiuni cu debut in copilarie sau adolescenta (tip I-cu debut in copilarie, hipotonie severa, insuficiente respiratorii,tip II, III, IV)
• Dobindite: infectii virale, scleroza laterala amiotrofica
• Sindromul postpolio• Paralizia bulbara progresiva• Sindroame paraneoplazice
• Afectiuni interesind radacinile nervoase• -hernie de disc, traumatisme, cancer, neurofibroame
SCL- cea mai comuna forma de afectiune de nm
-se distrug nmp ( coarne ant maduva ) si nm corticospinali ( str V cortex motor )care fac sinapse cu mnp prin tracturile piramidale
La debutul bolii distrugerea neuronala este mai limitata, dar progreseaza spre pierderea ambelor categorii de neuroni
Factori de risc; fumatul, expunerea la pesticide,Defect de superoxid dismutaza- mutatii genetice- ( ROS,
transport axonal, functie mitocondriala, inflamatie)Peirderea neuronilor –denervare-atrofii musculare
corespunzatoare ( amiotrofie)Exista o disfunctie neuronala inafara sistemului motor Clinic:- scaderea fortei musculare asimetric , distal initial la un
membru inferior , fasciculatii crampe musculare, atrofie, ROT hiperreflectivitate, spasticitate
(n bulbari)- tulburari de masticatie, deglutitie, miscari ale fetei si limbii , disartrie
Functiile vezicale,anale, motilitatea oculara – sunt pastrate
Afectiuni interesind plexurile nervoase-neuropatii mixte senzitivomotorii:infectioase, inflamatorii,
metabolice, amiloidoza,..
Polineuropatii- simetrice, distale, +/- dureri, ROT diminuate simetric , fara atrofii musculare importante
Diabet, toxice, etanol, infectii, vasculite
Plexopatii ; asimetrice, debut dureros, scaderea fortei musculare, atrofii, ROT abolite izolat
Frecvent cauze compresive, traumatice
Mononevrite multiplex ; simptomele ( durere, hipoestezie, forta musculara scazuta) in teritoriul unuia sau mai multi nervi, asimetric
-infectii, vasculite,
Sindromul Guillain-Barre-
Sindromul Guillain-Barre- poliradiculoneuropatia ascendenta acuta cu evolutie fulminanta
neuropatie demielinizanta mediata imun (cT)aB antiproteine neurale si antigangliozide ( implicate in transmisia neurala )
Infectii ( campylobacter jejuni, herpes, CMV, EB, mycoplasm pn, gripa) vaccinuri
Clinic : paralizie motorie areflexiva rapid progresiva +tulburari senzitiveParalizie ascendenta, n cranieni afectati ( XII, VII, IX)• Tulburari de deglutitie, respiratorii, dureri musculare,
incontinenta urinara• ROT dispar • Deficite senzoriale cutanate ( se pierde sensibilitatea termo-
algica)• Afectare sistem autonom: pierderea controlului vasomotor
( hTA, hiper/hiposudoratie..
Afectiuni interesind placa neuro-motorie• Terminatiile nervoase motorii –
acetilcolina sintetizata depozitata in vezicule
• Stimul nervos ( influx Ca) elibereaza Ach din 150-200 vezicule care se combina cu RAch din pliurile postsinaptice
• Se deschid canalele pentru intrarea cationilor rapizi ( Na) care determina depolarizarea membranei musculare – potential de actiune – contractie musculara
• Acetilcolina este inactivata de acetilcolinesteraza prezenta in pliurile sinaptice
Normal n-terminatia neuronala m-faldurile postsinaptice ale musculaturii
Afectiuni ale jonctiunii neuromusculare
• Botulismul – determinata de actiunea toxinei botulinice, urmare a eliberarii scazute a acetilcolinei din terminatiile nervoase presinaptice ( legare ireversibila)
• Intoxicatia cu substante organofosforate- acetilcolinesteraza este inhibata reversibil
• Miastenia gravis:
Miastenia gravis:Scade nr de receptori Ach din membrana postsinaptica a cel.muscPliuri postsinaptice aplatizate Anticorpi care leaga receptorii acetilcolinici – (formati mai ales in
timus fata de autoantigene –cel mioide timice prezinta RAch pe suprafata)
Mai putini receptori /vezicule cuplate- contractie musculara scazutaActivitatea repetitiva scade nivelul Ach eliberat pe impuls –
astenie miastenica progresiva • F>B, Simptome:ptoza palpebrala, diplopie,fatigabilitate musculara
proximala dupa effort progresiva,,disartrie,simptome bulbare -disfagie, alterari ale voci, regurgitatii nazale -tulburari ale musculaturii respiratorii,ROT normale;
• crize miastenice-int.respiratorie;accese fluctuente,uneori tetrapareza severa.
• EMG-raspuns decremential la potentialului de actiune musc.la stimulare electrica repetitiva- tratament.:anticolinesterazice( piridostigmina,neostigmina), plasmafereza, corticoterapie, ventilatie asistata, timectomie
Tumora timica
Timus tumoral
Afectiuni interesind fibra musculara:distrofii- miopatii mostenite,cu transmitere dominanta sau recesiva,asociate debut in copilarie,cu scadere progresiva a fortei musculare, distructie si
degenerare,inlocuire cu tesut fibros/adipos
• Distrofia Duchenne: deficit de difstrofina(proteina citoscheletala subsarcolemala - deficit secundar de DAP –apar spatii lacunare sarcolemale -influx lichid extracelular cu Ca- proteaze activate (NfkB?)- necroza musculara. ( X-linked recessive – gena pt distrofina este pe crx)
Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros), atrofie severa progresiva, dificultati la mers (mers pe virfuri), .., astenie fizica proximala,ankiloza,tulburari respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de conducere, atrofie cerebrala
• Distrofia facioscapulohumerala -atrofie a musc.faciale( ptoza palpebrala, buze lasate, fata inexpresiva), si centura s.c.-umeri atirnati, nu misca bratele, atrofii ale m.toracelui, tulburari auditive si oculare ( cecitate finala)
• Chanelopatii: paralizia periodica familiala( forma hipokalemica-rec.canale de Ca) forma hiperkalemica (rec.canale de Na)-atacuri de paralizie care incep proximal, si se inchid distal, dupa efort fizic sau postprandial,agravate de frig, precipitate de repaus dupa effort sau post,, fara afectarea musculaturii respiratorii
• Distrofia miotonica Steinert,miotonia congenitala Thompson
Distrofie facioscapulohumerala si distrofia Duchenne
) • Miopatii endocrine: tireotoxicoza, hipotiroidism, s Cushing
• Miopatii autoimune :polimiozite interesata musculatura proximala, simetric, debut insidios,
• polimiozite(virale , primare autoimune, in cadrul altor colagenoze, paraneoplazice- febra, mialgii, forta m scazuta cu tulburari motorii secundare,scadere ponderala, poliartrite,sindrom inflamator)
• Dermatomiozita: polimiozita+ edem heliotrop periocular, eruptii cutanate- fata dorsala a miini- papule Gottron telangiectazii, s.Raynaud,dermatita descuamativa, placi sclerodermice la nivelul bratelor, afectari sistemice( plamin, cord,sistem nervos, rinichi)
Semiologia afectiunilor osoase - scheletul osos 9%functii:sustinere, protectie pentru tesuturile vitale, rol in
homeostazia calciului
• Structura: os compact ( cortical)-diafize oase lungi si zona externa oase plate ,os haversian (lamele concentrice de tesut osos care inconjura un canal central cu vase) cu unitati de baza-osteoame-functie de sustinere os spongios (trabecular) zone epifizale +metaepifizale, vertebre, calcaneu- functie metabolica
• suprafetele externe( periostale)-contact cu tesutul moale si interne( endostale)in contact cu maduva- sunt delimitate de celule osteogenice organizate in straturi
osul- tesut dinamic care este remodelat continuu in timpul vietii - 18% din tesutul osos este remodelat la un adult intr-un an
alternanta de structuri compacte si spongioase – in functie de mobilitate,portanta ,protectie
rezervor de calciu,magneziu, fosfor, sodium – necesare functiilor homeostatice
scheletul este intens vascularizat ( primeste 10% din debitul cardiac) • Componenta extracelulara : • faza minerala : calciu + fosfat --- hidroxiapatita
cristalina--- este depusa intre fibrilele de colagen ( organizata in functie de liniile de forta)
• matrice organica – 90-95% collagen tip I = albumina,+proteine produse local( trombospondina,osteopontina,fibronectina,osteocalcina,decorina (proteoglican)- importante pentru organizarea fibrilelor de colagen si legarea fazei minerale de matrice
Componenta celulara – sub control
genetic • osteoblastii sintetizeaza si secreta matricea organica –
derivati din cellule mezenchimale sub influenta BMPs – osteoblastul devine activ sub influenta PTH,VitD,IGF,BMP..
• osteocit – inactiv dupa ce matricea este mineralizata-- este in contact cu circulatia prin multiple canalicule- reprezinta majoritatea celulelor din os
• mineralizarea – faza primara si faza secundara – sub influenta fosfatazei alkaline care hidrolizeaza inhibitorii mineralizarii
• - activitatea osteoblastilor --- fosfataza alcalina ,osteocalcina
Componenta celulara
• osteoclastii – cellule derivate din maduva hematogena – maturate sub influenta M-CSF – in precursori osteoclastici – actiune RANK ligand ( din familia TNF-alfa- osteoclast mononuclear
• RANK – receptor activator al Nf-kB- present pe suprafata progenitorilor de osteoclasti
• RANK-ligand ( plasma ) se leaga de RANK --- activarea osteoclastica –celule multi nucleate gigante
• Osteoprotegerina ( un receptor solubil) – leaga RANK-ligand si inhiba diferentierea osteoclastilor
Cytokine care influenteaza starea osteoclastilor
• : • Il-1,-5,-11 ++• TNF-alfa +++• INF-gama ++• PTH – si 1,25(OH)2D –cresc numarul si activarea
osteoclastilor• Estrogenii –inhiba osteoclastii • Calcitonina – se leaga de un receptor pe suprafata
osteoclastului si inhiba activarea • Osteoclastul activat: secreta protoni,clorid,proteinaze
intr-un spatiu ca un lizozom extracelular- solubilizind faza minerala si matricea este resorbita intr-un mediu acid
• activitatea osteoclastilor hidroxiprolina
condrocitele
• Condrocitele ( formare osoasa encondrala) –prolifereaza ,secreta si mineralizeza matrice, marind osul ( la copii) – reglare prin factori locali (IGF-1,-2, FGFs si peptide –inrudita cu PTH) si factori sistemici : hormone de crestere,glucocorticoizi,estrogeni
• Remodelarea osoasa – apare in lungul liniilor de forta generate de stressul mecanic, care transmite semnale la osteocite
• refacerea osului fara miscare –os nou – initial- neovasculogeneza
• refacerea os cu micscare- predomina trama colagenica
Afectiuni osoase :monoostice, poliostice,generalizate
• Simptome si semne
• 1.durerea –localizata in af.monoostice, poliostica-complexa,durere referita osteocopa,osteo-periostica-nocturn,+/-transpirati profuze; generalizata-( de tip reumatoid)-prost localizata,intensa, capricioasa,recidivanta, meteoropozitiva, cedeaza la anitalgice uzuale-in osteoporoza, osteomalacie, ost.renala)
• 2.deformari osoase -modificari in structura ( arhitectonica osului): tibie in iatagan-sifilis, femur in iatagan-bPaget,stern in carena-rahitism..
deformari:calus simplu, calus vicios- cu angulare si decalare, tumefierea din osteomielita cronica, tumori
benigne sau maligne care fac corp comun cu osul
• 3.fractura osoasa;• Fracturi posttraumatice ( energie crescuta)• Fracturi de fragilitate- tipice pentru osteoporoza• Fracturi patologica: .spontana- dupa traumatisme
minore, fractura in os patologic ( metastaze osoase, tumori, osteomielita, mm,tuberculoza)-durere in punct fix,impotenta functionala, scurtarea segmentului, echimoza tardiva,mobilitate anormala,intreruperea conturului osos, crepitatie,deplasare, scurtare,pozitie vicioasa
- 4.modificari de tesuturi invecinate: desen vascular accentuat, eritem,fistule,edem,cicatrici
5.modificari radiologice:importante ca etapa diagnostica: densitate( demineralizare difuza, localizata, striuri
vertebrale),fracturi,zone litice, osteoformare) Metode:radiografia standard, CT,RMN,tomodensitometria,scintigrafia
• 6.modificari ale metabolismului fosfocalcic• 7.Date paraclinice: calciu seric crescut- malignitati, sarcoidoza
hiperparatiroidism• Ca seric scazut- hipoparatiroidism• Fosfataza alcalina serica crescuta- b.Paget, osteoporoza, fracturi tranzituriu• Scazuta-hipofosfatezie-afectiune cu mineralizare sczuta si calcificari
tisulare+ deformari scheletice • osteocalcina serica crescuta in b.Paget scazuta in osteoporoza, tratamente
cortizonice• PTH seric crescut-hiperparatiroidism; scazut in sarcoidoza, malignitati• Metabolitii serici ai vit.D- • Saczuti osteomalacie, rehitism,dializa• Hidroxiprolina urinara crescuta: b.Paget, AMPc in urina-corelat cu niv.
PTHcr.escut in ser; biopsie de os- f.rar
Afectiuni asociate cu modificarea generala a structurii minerale si arhitecturii osoase
• Rahitismul –fenomenele apar la virsta de crestere deficitul de vit.D la copiii este asociat cu intirzierea cresterii si cu expansiunea cartilajelor de crestere ( hipertrofie a stratului condrocitar- ) – deficit de vit D- hiperparatiroidism secundar- determina hipofosfatemie – cu diminuarea apoptozei condrocitare
• Deficit de vit.D- calcitriol scazut-scade abs.int.de Ca-hipocalcemie+hipocalciurie –creste secretia de PTH secundar-scade resorbtia tubulara de fosfat-diminua nivelul seric al fosfatului- nu se face mineralizare osoasa
• Cauze: lipsa expunerii la soare, deficite nutritionale, alimentatie cu continut crescut in cereale,afectiuni intestinale cu deficite de absorbtie a vit.D, afectiuni renale, genetice ( deficit enzimatic pt.conversia la 1,25(OH)2D), tratamente cu Al,bisfosfonati
• Clinic; dureri intense pelvi-cervicale, impotenta functionala-mers de palmiped- , fracturi patologice
Osteomalacie
• hipocalcemie + hipofosfatemie ( acompaniatoare a deficitului de vit.D) – determina mineralizare deficitara a matricei
• Clinic : paciente de sex feminin,nasteri multiple,deficiente nutritionale,…
• -- fracturi• miopatie distala• Diagnostic :• nivel seric scazut de 25(OH)D• PTH crescut• Calciu seric ionizat scazut ( determina hiperparatiroidism
secundar care mentine homeostazia Ca pe seama scheletului)
investigatii
• FA crescuta• PTH creste excretia renala de fosfor –
hipofosfatemie , cu scaderea excretiei renale de Ca• Hipofosfatemia agraveaza defectele de mineralizare• Radiologic :• fracture Looser ( vizibile la nivelul scapulei, col
femoral, pelvis) –imagini linare radiotransparente care apar in zonele in care arterele mari sunt in contact cu osul( pulsatiile arteriale determina radiotransparenta)
• os radiotransparent• corticala ingrosata• Tratament • vitD ( 400-800iu/zi + Ca)- sau metabolitii activi ai
acesteia ( 1,25(OH)2D3)
PTH- 4 glande localizate posterior de gl tiroidaPTH actiuni- mentine concentratia Ca extracelular
induce resorbtia Ca din os renal stimuleaza reabsorbtia Ca si sinteza de VitD ( care stimuleaza absorbtie
intestinala a Ca)Calcitonina _- actiune hipocalcemianta ,antagonist de PTH- inhiba resorbta
osoasa osteoclast mediate- tiroida este sursa principala
• Hiperparatiroidismul primar – rar,>60 ani caracterizat de hipercalcemie determinata de secretia crescuta de PTH, constituind o afectiune demineralizanta, chistica, lacunara
• Adenoame solitare, neoplazie endocrina multiple ( asociata cu tumori pancreatice, hipofizare, feocromocitoame,)
• PTH crescut ---- hipercalcemia – simptome : nefrolitiaza, ulcer , tulburari mentale,
• Osteita fibroasa chistica – osteoclasti giganti si demineralizare cu inlocuirea celulelor normale si elementelor medulare cu tesut fibros
Hiperparatiroidism- simptome
• Clinic: dureri osoase in regiunile portante ale scheletului( col.lombara, membre inf,) accentuate de mers, fracturi sponrtane consolidate defectuos
• - osteita fibrochistica, osteopenie generalizata dar mai ales in regiunile subperiostale cu formare de chisturi, tumefieri localizate ale osului
• - zone preferential afectate: falange distale, craniu, clavicule
• Calcificari tisulare+/- condrocalcinoza, litiaza renala• Simptome ale hipercalcemiei;- somnolenta, fatigabilitate,
constipatie, poliurie, polidipsie, QT scurt, i.renala,ulcer gd, pancreatita, litiaza mina – falangina este disparuta si linia corticala este neregulata la degete – resorbtie
investigatii
• Radiologic: hipertransparenta, eroziuni, zone lacunare ,zone de osteoscleroza, chisturi
• La mina – falangina este disparuta si linia corticala este neregulata la degete – resorbtie subperiostala
• Osteodensitometrie +• Fosfataza alcalina crescuta • Hipofosfatemia • PTH crescut• Hipercalcemie, AMPc urinar crescut
Hiperparatiroidismul secundar din insuficienta renala
• Rezistenta partiala la actiunile metabolice ale PTH determina productia extensive a acestui hormon
• ( hiperpaatiroidismul secundar apare si in osteomalacia de diferite cauze)
• manifestari :• hipocalcemia este initiatorul evenimentelor care tind sa o
corecteze pina la hipercalcemie
• deficit de vit.D• hiperfosfatemie /hipofosfatemie • dureri osoase, prurit, calcificari ectopice • tabloul de osteomalacie + osteita fibroasa chistica
( osteodistrofia renala)
Demineralizare difuza, eroziuni subperiostale, resorbtie terminala a falangelor
osteoporoza• Afectiune comuna caracterizata prin masa osoasa redusa,
deteriorare a microarhitectonicii osului,risc de fractura crescut
• Patogeneza; virful masei osoase in cursul cresterii scheletale este la 20-25 ani
• Barbati si femei- cresterea in virsta- declin in masa osoasa-dezechilibru formare/distructie
• Cauze: genetice –gene reglatoare ale matricei si activitatii osteobl., (aromataza), fumat, dieta( Ca),effort fizic, afectiuni tireotoxicoza, af.hipofizare,deficit de estrogeni, hiperparatiroidism,SpA, RA,af.infl.intestinale,malabsorbtie, ciroza,corticosteroizi,anticonvulsivante,sedative,alcool,mielom, neoplasme
Clinic• -fracturi de fragilitate-afectate toate oasele , in special antebratul, coloana
vertebrala, sold• -dureri generalizate
Investigatii
Densitometrie- BMD Tscore sub -2,5( coloana si sold)
-radiologie ( morfometrie +fracturi)
-teste specifice osteoporozei secundare
-fosfataza alcalina –N sau moderat crescuta
Tratament:- Bisfosfonati ( analogi sintetici de pirofosfati care sunt incorporati in matricea
osoasa si induc apoptoza osteoclastilor)- Calcitonina- HRT, raloxifen-modulator de receptori estrogenici- -calciu- Calciu +vitD3
Afectiuni inflamatorii osoase
• Osteomielita acuta- inflamatie si distructie osoasa determiata de microorganisme( anaerobe, aerobe, fungi) localizare : vertebre, oasele piciorului,metafizele tibiale la copii( os in crestere cu vascularizatie bogata)
• Infectii hematogene• Raspindire din tesut infectat• Fracturi contaminate• Chirurgie osoasa• Risc : afectiuni comorbide debilitante• Patol.-infectia este asociata cu ocluzia vaselor, -necroza
osoasa care accentueaza raspindirea locala cu penetare in cortex si sub periostal, formind abcese care pot drena spontan
Simptome:
• Febra, scadere ponderala, eritem, edem, sensibilitate /durere locala,contractura musculara,fistule
• Sindrom inflamator prezent• Radiologic: diagnostic tardiv- distructie osoasa, leziuni
tisulare, ridicarea periostului, tasare vertebrala, ingustarea spatiului intervertebral, distrugerea platourilor vertebrale
• CT - abcese paravertebrale• Scintigrama os +• Biopsie os -germeni
Osteomielita cronica
• modalitate evolutiva a osteomielitei acute• polimicrobina• subfebra, scadere ponderala,astenie, dureri osoase,
drenaj, sechestre• Osteomielita tbc. Impregnare bacilare + dureri
moderate locale, accentuate de effort, • Leziuni tipice cu cazeum, cu tendinta la depasirea
periostului cu formare de abcese reci• Forme rarefiante –zone transparente +sechestre osoase• Forme hiperostozante-spina ventosa
B.Paget
• ;caracterizata prin remodelare osoasa crescuta , dezorganizata focala sau multifocala in zone variate ale scheletului
• Localizari preferentiale; femur, tibie, coloana lombara, craniu, omoplat, rar afecteaza in cursul evolutiei ale situsuri decit cele diagnosticate
• B>F, adulti, europeni, rar asiatici
• Patogeneza:resorbtie osteoclastica crescuta( osteoblasti giganti , multinucleati
• Fibroza medulara• Vascularizatie crescuta• Activitate osteoblastica crescuta genetic –modificati ale genei pt.RANK• Clinic:dureri, defromari osoase, fracturi spontane, surditate + alte deficite ale
n.cr., cefalee, stenoze spinale, ICC, osteosarcoame• Investigati: fosfataza alcalina crescuta, radiologie• Tratament; bisfosfonati, calcitonina,
Afectarea osoasa asociata malignitatilor;-hipercalcemia( eliberare PTHassociated protein de
catre tumori solide-plamin, sin, t.genitale
• Osteomalacie-rar-asociata cu t.mezenchimale prin eliberarea de FGF23 care induce fosfaturie
• Metastaze osoase- durere, fractura, simptome neurologice( zone litice- eliberare de substante activatoare pt.osteoclaste, sau osteoscleroza)
Mielomul multiplu- malignitate clonala a limfocitelor B –afectiune neoplazica progresiva , caracterizata prin
plasmocitoame medulare si supraproductia unei imunoglobuline monoclonale(igA, G, E) sau proteine Bence-
Jones-lanturi λ sau κ libere
• Tumori osoase primitive• Osteocondroame• Condroame• Condroblastom• Osteom osteoid• Osteosarcom• condrosarcom
Afectiuni reumatismale
- inflamatorii,degenerative, cristal induse
Diagnosticul afectiunilor musculoscheletaleIstoricul:aduce informatii privind:• -afectiuni inflamatorii• - afectiuni mecanice• -afectiuni sistemice care afecteaza sistemul musculoscheletal
( intrebarile screning-GALS- gait, arms, legs, spine)
Date demografice (virsta, sex, ocupatie ),simptomele prezente (mers, redoare,tumefiere,astenie, febra..), evolutia afectiunii, impactul, antecedentele pp,ph,medicatie
• - tulburari functionale
Examenul fizic stabileste:• - afectiuni articulare• - afectiuni periarticulare• - afectiuni musculare,..• - afectiune nereumatismala care determina simpt.musculoscheletale• - afectiune functionala• - alte cauze
Simptome1.Durerea• de repaus - accentuata dupa repaus, remisa de miscare-
spondilartrite• de utilizare - accentuata de utilizare,remisa temporar de
repaus- leziune mecanica,artroza• nocturna - guta• poliarticulara, monoarticulara• localizata (precisa)• referita - distal de locul leziunii (col.cervicala-durere occpitala,
in umeri, epicondil lateral -antebrat mediu, tunel carpal -degete ,ocazional antebrat, sold -fesa, coapsa mediana,genunchi medial)
• ascutita -nerve entrapment• intensa
2.Redoare- matinala sau vesperala AR,SpA -remisa de utilizare
artroza- redoare intensa dupa o perioada de inactivitate, accentuata de utilizare prelungita
3.Tumefiere:-inflamatie a unei articulatii sau a structurilor periarticulare
4.Scaderea fortei musculare si dificultatea motilitatii (polimiozita,neuropatie,poliartrite..
5. Astenie -simptom frecvent, LES,RF6.Labilitate emotionala7.Simptome nespecifie : febra, scadere
ponderala,…frisoane,transpiratii
Examen fizicLocal• Inspectie :tumefiere,eritem, deformitate( osoasa, lichid sinovial,
sinovita proliferativa,bursite)• Palpare :caldura, crepitatii, sensibilitate asimetrie,subluxatii, retractii tendinoase,ankiloze• Miscare - activa,pasiva, contra rezistentaManifestari sistemice: cutanate (eritem multiorm, migrans ,marginat,nodos,pioderma
gangrenosum, placi psoriatice ,ulceratii,purpura),gg, cardiace ( pericardita, icc,endocardite), pulmonare ( pleurezie, infiltrata nodulare, leziuni interstitiale) renale( gnc, s.nefrotic, irc ,
hematologice (a.microangiopatica, hemolitca, crioglobulinemii, SAFL, trombocitopenii)
Manifestari cutanate
• Eritem nodos-
Artrita :inflamatie la nivelul membranei sinoviale insotita de tumefiere,eritem,caldura locala,durere,
impotenta functionala
Debut: acut,(RF) insidios(LES) Durata simptomelor :autolimitanta (4-6sapt.-Lyme, RF),
cronica(AR) Numarul articulatiilor afectate :
monoartrita(AJ) ,oligoartrita(2-4 artic.)-Sp, poliartrita(AR,guta)
Distributia afectarii articulare :axiala(SpA),periferica(RA), ambele(A reac)
Secventa afectariiaditiva(guta,AR),migratorie(RF),intermitenta(LES)Afectare locala specifica- guta, a,septica
Investigatii
• Teste uzuale• Sindrom inflamator: VSH,fibrinogen,
leucocitoza,trombocitoza,proteina CR• Teste imunologice:autoanticorpi (FR,
ab.antiADNds,anti-Ro,ANCA),anticorpi antibacterieni (ASLO, anti-Borelia, Chlamydia.,Yersinia.,ag.HLA (HLA-B27,HLA-DR4),
• Aspectul lichidului sinovial ( celularitate, culturi)
• Imagistica:Rx,CT,RMN,scintigrafie..EMG, viteza de conducere nervoasa,biopsie, artroscopie
• Criterii de diagnostic: clinice+laborator
Medicatie utilizata in afectiunile reumatismale
• Antiinflamatoare nesteroidice• + inhibitori de Cox-2• DEMARD( disease modifying antirheumatic
drugs): salazopirina, hidroxiclorochina ,methotrexat, saruri deAu,..
• Corticoizi• Imunosupresoare• Imunomodulatoare - anti-TNF-alfa, IL-1Ra• Anticoagulante• Protectoare endoteliale
Monoartrite (cauze)
• Artrita septica*• Sinovita cristal indusa• Prezentare monoarticulara a unei poliartrite (AR, Sp.,
artritajuvenila idiopatica)• Traumatisme• Hemartroze ( hemofilie?)• Reactie de corp strain• *examen de lichid sinovial obligatoriu
Oligoartrite inflamatorii: 2-4 grupe articulare,in general asimetrica,predominent articulatii distale
• Spondilartritele seronegative ( reactiva, psoriatica,
ankilozanta,enteropatica)• Prezentare a unei poliartrite• Infectii :endocardita bacteriana, Mycobacteria,
Neisseria
Poliartrite: afectarea a peste 5 articulatii;simetrica /asimetrica,predominent la nivelul membrelor
superioare/inferioare,cu afectare periarticulara concomitenta,+/-afectare sistemica
Neinflamatorii: • osteoartrita generalizata (artroza)• Hemocromatoza• Artropatia acromegalicaInflamatorii:• Artrita virala• Artrita reumatoida• LES• Sarcoidoza• Osteoartropatia hipertrofica
Reumatismul articular acut:afectiune multisistemica rezultind dintr-o reactie autoimuna la
infectia cu streptococ gr.A beta hemolitic,caracterizata de artrita, choree,cardita,afectare
cutanata • -copii, adulti tineri, incidenta crescuta in tarile
subdezvoltateTulpini reumatogene:serotipuri5,3,6,14,18,19,27,29Susceptibilitate : polimorfism TGF-β, D8-17 ag prezent
pe celBPatogenie-molecular mimicry -ag comune ale
streptococului si ale gazdei:Acid hialuronic- similar cu cel umanProteina M- membr,sarcolemale,laminina,miozinaAntigen de perete al str(60kDa).–HSP65Activitate reumatica persistenta -prezenta ag.ca particule
nedegradabile in tesutul conjunctiv si in macrofage cu prezentare continuua si repetata la limf.T
Semne si simptome
• Copiii >3ani,adolescenti,adultii tineri, F>B- estrogenii rol imunomodulator
Infectie faringiana streptococica- ant. Debut:1.artrita ( 2-4 sapt.de lainf.str.)- febra, poliartrita
migratorie, asimetrica, articulatii mari, remisie fara ankiloze,raspuns preferential la aspirina- coincide cu titrul crescut al ASLO;episodul dureaza pt.o articulatie 1-5 zile,si intregul episod artritic dureaza 4 sapt.
- artrita reactiva poststreptococica - monoartrita /oligoartrita la adultii tineri,raspunsslab la salicilati
- deformare de tip Jacoud ( fibroza periarticulara)la articulatia metacarpofalangiana
2.Artralgiile:artrita,tenosinovita,mialgie,..
3.Cardita
- prezenta la 85% in primele saptamini de boala
Cronicizarea carditei este influentata de virsta debutului( 50% din cazurile intre 5-7ani)
• Criterii de cardita:• 1.suflu organic :valvulita-suflu sistolic apical
(IM),mezodiastolic apical(Carey-Coombs)-SM, diastolic aortic(IA),sistolic aortic(SA)
• 2.Miocardita –tahicardie, dispnee, tuse, ortopnee, cardiomegalie,galop,edem pulmonar
• 3.insuficienta cardiaca- manifestare severa• 4.pericardita - frecventa,durere,frecatura,zg.cardiace
asurzite, ecogr.+,uneori evolutie spre tamponada, ECG
4.Nodulii subcutanati —prezenta lor este asociata cu cardita severa- apar la 6saptamini de la debutul
carditei,localizare:occiput,col.lombara,coate, glezne,sunt simetrici, fermi,nedurerosi, fara inflamatie suprajaecenta
5.Eritem marginat – inel rosu , serpiginos, neindurat , tranzitor,la nivelul trunchiului si extremitatilor, simultan cu cardita
6.Choreea Sydenham- tardiva, durata 2sapt.-2ani7.Febra8.Pneumonia reumatica – alveolita, cazuri severe9.Alte simptome:epistaxis,anemie,tahicardie,dureri
abdominale
Investigatii- nu sunt patognomonice
Teste pt.evidentierea inf.streptococice :• - exudat faringian• - serologie: ASLO(>240 uTodd),anticorpi
anti-deoxiribonucleaza B (>240uTodd), antistreptokinaza , antihialuronidaza; Streptozim ; repetate in dinamica
Sindrom inflamator: VSH,PCR,fibrinogenInterval PR alungitEvolutie: variabila, secventialitate clinica a manifestarilor-
artrita-eritem marginat- cardita si noduli subcutanati-choree
atac de RAA netratat- 3 luniRAA prelungit –peste 6luniPrognostic- depinde de prezenta carditei; preventia inf.
streptococice
Criterii diagnostice ale atacului de RAA
• Majore- Cardita- Poliartrita- Choree- Eritem marginat- Noduli subcutanati
• Minore- Febra- Artralgie- RAA in antecedente- Leucocitoza- Bl.AV gr.I,II- *puls evidente de
infectie streptococica recenta
tratament
• -penicilina i.v., orala• - macrolide : eritromicina,azitromicina• - cefalosporine ( se prefera cele cu spectru
ingust)• - aspirina• -corticoizi• - profilaxia endocarditei bacteriene
Artrita reumatoida- afectiune inflamatorie cronica de etiologie necunoscuta,patogeneza complexa,multifactoriala,cu
evolutie clinica fluctuanta si prognostic impredictibil
Epidemiologie-afecteaza1% din populatia globuluiprevalenta crescuta,creste cu virsta, F>B (6/1),incidenta F0,2-0,4/1000• Etiologie:- susceptibilitate genetica HLA-DRB1-haplotipul major- sexul feminin –factor de risc (virf intre 45-65ani)- fumatPatologie:- infiltrat inflamator limfocitar CD4+, plasmocite , macrofage la nivelul sinovialei- lichid sinovial in cantitate variabila- sinovita cronica proliferativa - formarea foliculilor limfoizi- pannus eroziv spre zona cartilaginoasa (RANKL exprimat pe celule sinoviale,,
limf.T, neutrofile)- Ankiloze fibroase /osoase- Atrofie musculara,infiltrat limfocitar- Leziuni granulomatoase: noduli subcutanati, pulmonar,pericard, sclere
Modificari patologice
Hiperplazie sinoviala
Infiltrat inflamator
Vascularizatie crescuta
Formarea pannusului
Adapted with permission from:Adapted with permission from:Choy EHS, Panayi GS.Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med N Engl J Med. 2001;344:907–916.. 2001;344:907–916...
RHEUMATOID ARTHRITIS
Disease Progression
Capillary FormationCapillary Formation
HyperplasticHyperplasticSynovialSynovialMembraneMembrane
HypertrophicHypertrophicSynoviocyteSynoviocyte
NeutrophilsNeutrophils
T CellsT Cells B CellsB Cells
Early Rheumatoid ArthritisEarly Rheumatoid Arthritis
Established Rheumatoid ArthritisEstablished Rheumatoid Arthritis
Synovial VilliSynovial Villi
ExtensiveExtensiveAngiogenesisAngiogenesis
Plasma CellPlasma Cell
PannusPannusEroded BoneEroded Bone
NeutrophilsNeutrophils
CapsuleCapsule
BoneBone
Synovial Synovial MembraneMembrane
SynoviocytesSynoviocytes
Normal Knee JointNormal Knee Joint
CartilageCartilage
Semnalizarea citokinica implicata in artrita inflamatorie
Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med. 2001;344:907–916.
Limfocitul B-rol multifactorial
-prezentatoare de ag-producere de ab-moduleaza raspunsul celulelor TInfiltreaza membrana sinoviala- foliculi limfoizi- ab
(FR)- CIC -+ C =leziune tisulara+ activare macrofagica
Limfocitul T-celT efectoare +ag =activare-expansiune clonala
–raspuns imun( autoanticorpi+distructii tisulare)Treg activitate scazuta
Macrofage-celule multipotente efectoare care
integreaza raspunsul imun innate cu cel adaptativ
Activitate:- Fagocitoza- Procesoare de ag- Prezentatoare de ag- Receptor Fc ( leaga ab, cic, C)- Secreta citokine proinflamatorii- MMP- exprima TLR
Semne si simptome• Debut: insidios
- artrita simetrica la nivelul articulatiilor mici ale miini
- acut ( frecvent la batrini)- redoare matinala,poliartrita,edeme
- palindromic- episoade acute,recurente de artrita care dureaza citeva ore sau zile –nu exista eritem
Afectare articulara specifica : sinovita eroziva• 1.mina- mcf, ifp : deformari in git de lebada, grifa, deviere
ulnara a degetelor• 2.picior- mcf, ifp - bursite,eversia piciorului, picior plat( ruptura
tendonului posteriortibial)• 3 genunchi- chist Baker-ruptura indusa de flexie- sindrom de
compresie
– Dureri articulare simetrice– Tumefierea articulatiilor mici
periferice– Redoare matinala articulara de
durata variabila– Alte dureri difuze
•Astenia ,starea de rau si depresiapot preceda alte simptome cu saptamini sau luni
RHEUMATOID ARTHRITIS
Simptome si semne
Extra articulare
• Sistemice: febra, astenie, scadere ponderala, susceptibilitate la infectii• Musculoscheletale:atrofii musculare,tenosinovite,bursite,osteoporoza• Hematologice:anemie,trombocitoza,eozinofilie• Limfatice-splenomegalie, s.Felty• Noduli subcutanati• Oculare –episclerita ,sclerita, scleromalacie, keratoconjunctivita sicca• Vasculita ;arterita digitala,ulcere,pioderma gangrenosum,mononevrite
multiplex,arteriteviscerale• Cardiace pericardita, miocardita,endocardita,tulburari de
conducere,vasculita coronara,aortita granulomatoasa• Pulmonare noduli,pleurezie,alveolita fibrozanta,bronsiolita,S.Caplan• Neurologice: compresii de coloana cervicala, neuropatii de compresie,
(compresia n.periferici din cauza sinovitei proliferative sau subluxatiilor- n.median in tunelul carpal, n.ulnar la cot),neuropatii periferice,mononevrite multiplex
Investigatii
• Teste uzuale- anemie ,trombocitoza/trombopenie, neutropenie (s.Felty,Boala Still), sideremie moderat scazuta, proteine totale N/crescute
• VSH crescut,fibrinogen crescut, PCR +• FR- +in 80% din pacienti/• ab antiCCP• ANA +80%• Crioglobuline +/-• Radiologie – imagini diagnostice tardive• RMN +• Scintigrama osoasa +• HLA-DRB1 ( glutamina-leucina-arginina-alanina –alanina )
Citrulinarea –proces important al degradarii intracelulare a proteinelor in cursul apoptozei
• Ab CCP –prezenti in stadii subclinice in special la subiectii cu un anume teren genetic ( epitop agresiv) care faciliteaza un raspuns imun antiproteine citrulinate
• Ab antivimentina citrulinata
Criterii diagnostice- ARA 1990
• Redoare matinala ( peste 1ora)• Artrita prezenta la trei sau mai multe articulatii• Artrita articulatiilor mici ale miini• Artrita simetrica• Noduli reumatoizi• Factor reumatoid prezent• Anticorpi antiCCP• Modificari radiologice• - Durata semnelor peste 6 saptamini• Pentru diagnostic sunt necesare cel putin 4 criterii
Classification 2010 criteria for RA (score-based algorithm: add score of categories A–D;
a score of 6/10 is needed for classification of a patient as having definite RA)‡
• A. Joint involvement§• 1 large joint¶ 0• 2-10 large joints 1• 1-3 small joints (with or without involvement of large joints)# 2• 4-10 small joints (with or without involvement of large joints) 3• 10 joints (at least 1 small joint)** 5• B. Serology (at least 1 test result is needed for classification)††• Negative RF and negative ACPA 0• Low-positive RF or low-positive ACPA 2• High-positive RF or high-positive ACPA 3• C. Acute-phase reactants (at least 1 test result is needed for
classification)‡‡• Normal CRP and normal ESR 0• Abnormal CRP or abnormal ESR 1• D. Duration of symptoms§§• 6 weeks 0• 6 weeks 1
Evolutie clinica- progresiva,impredictibila
Makeri de prognostic prost:• Sex masculin• Stare sociala • Noduli subcutanati• Sinovita persistenta• Trombocitoza• Eozinofilie• VSH crescut,PCR+• FR titru crescut, abCCP, crioglobuline• HLA-DR4
Tratament
• Tratament agresiv initial pentru a preveni leziunile
articulare • Masuri generale:educatie,effort fizic,repaus,protectie
articulara,fizioterapie• Medicatie simptomatica• DMARD• Imunosupresie• Imunomodulare• Chirurgie in cazuri selectate
top related