www.ashecova.org/php_lib/imagen2.php

-boala ereditara legata de cromozomul X

-caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui.

Moduri de transmitere:

-este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se

gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii

dezvolta boala.

-fetele nu o prezinta (cu exceptia, uneori, a unor tulburari minore).

-o femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai

hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti

copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati).

- in schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena

anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii

lui scapa neafectati.

-Există cel puţin 10 factori ai coagulării implicaţi în procesul de

coagulare.

Trei dintre aceştia sunt implicaţi în hemofilie, ducând la apariţia a trei

tipuri ale bolii: hemofilia A, B şi C.

-Hemofilia A (hemofilia clasică) este cel mai comun tip de hemofilie. În

cazul acestei afecţiuni, există un deficit de factor VIII activ al coagulării.

Aproximativ 80% dintre bolnavii de hemofilie prezintă această formă

A afecţiunii. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A

-În cazul hemofiliei B, cunoscută si sub denumirea de „boala

Christmas”, lipseşte factorul IX al coagulării. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de

baieti

-Hemofilia C este o formă destul de rară.

http://www.kennislink.nl/publicaties/hemofilie

Semnele şi simptomele hemofiliei

-Principalul simptom al hemofiliei este apariţia unei sângerări anormale.

-aceasta poate fi intramusculară sau apărută după o accidentare sau o

interveţie chirurgicală.

-in cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de sângerare după tăieturi, leziuni,

intervenţii chirurgicale sau extracţii dentare, creşte considerabil.

-apar, de asemenea, şi alte semne precum prezenţa unor echimoze mari,

durere articulară sau epistaxis (prezenţa sângelui în urină).

-sângerarea la nivelul capului, gâtului sau tractului digestiv , apariţia unei

dureri bruşte, umflarea şi încălzirea articulaţiilor mari sau sângerarea

excesivă dintr-o leziune minoră sunt semne evidente de alarmă care ar trebui

să urgenteze vizita la medic.

-in unele cazuri, însă, hemofilia poate evolua asimptomatic

foarte mult timp.

-Problemele hemoragice pot să apară doar după o intervenţie chirurgicală, o

extracţie dentară sau în urma unor leziuni.

-deseori, nou-născuţii nu prezintă semne de hemofilie.

- acestea încep să apară atunci când copilul începe să meargă, să cadă şi să

se lovească de anumite obiecte. În aceste cazuri, echimozele apar imediat.

http://www.scienceline.ro/HEMOFILIA_ARE_UN_NOU_MEDICAMENT_IN_R

OMANIA_6110_651_1.html

-deoarece hemofilia este o boală ereditară, nu poate fi prevenită.

-Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boală, care îşi doresc un

copil, sunt sfătuiţi să apeleze la consultul unui genetician medical, care

îi poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afecţiunii la copil.

-in cazul celor care suferă de acesată boală este recomandată

menţinerea unei greutăţi corporale constante şi efectuarea unor

exerciţii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei.

-a nu utiliza medicamente care pot agrava sângerarea, cum ar fi

aspirina.

http://www.sanatateatv.ro/ghid-terapeutic/hemofilia/

Prevenirea hemofiliei

-variază în funcţie de severitatea bolii.

-in cazul hemofiliei A uşoară, episoadele de sângerare se pot trata prin

injectarea venoasă a desmopresinei. Această substanţă ajută la oprirea

hemoragiei prin stimularea eliberării de factor VIII şi a

vasoconstricţiei.

-la hemofilie B sau o formă severă de hemofilia A, episoadele

hemoragice pot fi oprite doar după administrarea de derivate de factori

ai coagulării de la donatorii umani de sânge sau de produse obţinute prin

inginerie genetică, numite factori de coagulare recombinaţi.

-in cazul deficitului de factor XI, sunt utilizate transfuziile de plasmă

pentru oprirea episoadelor hemoragice.

Administrarea de factori ai coagulării de 2-3 ori pe săptămâna poate

preveni sângerările din hemofiliile A şi B.

http://www.sanatateatv.ro/ghid-terapeutic/hemofilia/

Tratamentul